Πανελλήνιες 2017 Προτεινόμενες λύσεις ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 16/6/17 ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. δ Α3. β Α4. γ ΘΕΜΑ Β Β1. Ι-Α ΙΙ-Ε ΙΙΙ-ΣΤ ΙV-Β V-Ζ VI-Γ VII-Δ Β2. Η εικόνα 1 αντιστοιχεί σε Προκαρυωτικό κύτταρο. Η αιτιολόγηση απαιτεί συγκεκριμένα τμήματα του σχολικού βιβλίου: «Στους προκαρυωτικούς... πυρηνική μεμβράνη», σελ. 37. Επιπλέον «Τα γονίδια των προκαρυωτικών είναι συνεχή, δηλαδή οι αλληλουχίες που... δεν διακόπτονται από ενδιάμεσες... εσώνια». Σελίδα 1 / 6
Β3. Η απάντηση του ερωτήματος απαιτεί συγκεκριμένα τμήματα του σχολικού βιβλίου: «Η τεχνική... ποσότητες», σελ. 123. *Σημειώνεται ότι θα πρέπει να αναφερθεί ότι η ανοσολογική απόκριση του πειραματοζώου ενεργοποιείται κατόπιν χορήγησης της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης. Επιπλέον θα πρέπει να αναφερθεί το κομμάτι «Ανοσοδιαγνωστικά. Τα αντισώματα συνεισφέρουν... κύηση», σελ 123. Β4. Η απάντηση του ερωτήματος απαιτεί τον ορισμό της γονιδιωματικής βιβλιοθήκης: «Γονιδιωματική βιβλιοθήκη σε τμήματα», σελ. 63. Οι δύο γονιδιωματικές βιβλιοθήκες (από ηπατικό και μυϊκό κύτταρο) θα είναι πανομοιότυπες καθώς προέρχονται από τον ίδιο οργανισμό ενώ επιπλέον έχει χρησιμοποιηθεί η ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση για την πέψη του DNA του δότη που θα δημιουργήσει τα ίδια ακριβώς θραύσματα. Απαιτείται επιπλέον ο ορισμός της cdna βιβλιοθήκης: «Μολονότι όλα τα κύτταρα...χρονική στιγμή», σελ 64. Σε κάθε κυτταρικό τύπο εκφράζονται διαφορετικά γονίδια λόγω κυτταρικής διαφοροποίησης. (Σημειώνεται ότι θα πρέπει να αναφέρονται τα αντίστοιχα τμήματα σχετικά με την κυτταρική διαφοροποίση: «Η ζωή αρχίζει... γονίδια» σελ.45 και «Τα κύτταρα... ίδια γονίδια» σελ.45). Ωστόσο υπάρχουν γονίδια που κωδικοποιούν τη παραγωγή πρωτεϊνών απαραίτητων για όλους τους κυτταρικούς τύπους όπως π.χ οι ιστόνες ή τα ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή και μεταγραφή, δομικές πρωτεΐνες ριβοσωμάτων και ριβονουκλεοπρωτεϊνικών σωματιδίων κ.τ.λ. Συνεπώς οι δύο cdna βιβλιοθήκες που προέρχονται από διαφορετικό κυτταρικό τύπο θα περιλαμβάνουν τόσο κλώνους με κοινές ακολουθίες όσο και κλώνους με διαφορετικές ακολουθίες. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η α1-αντιθρυψίνη εντίθεται μέσα σε ένα ήδη μεταγραφικά ενεργό γονίδιο γεγονός που σημαίνει ότι επιτυγχάνεται η ρύθμιση σε επίπεδο μεταγραφής μέσω Σελίδα 2 / 6
σύνδεσης των σωστών μεταγραφικών παραγόντων (που υπάρχουν ήδη στο συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο) στον αντίστοιχο ενεργό υποκινητή και ακόλουθης δράσης της RNA πολυμεράσης. Γ2. Απαιτείται το τμήμα που περιγράφει τη δράση της EcoRI: «Η EcoRI αναγνωρίζει την αλληλουχία 5 GAATTC 3 και κόβει.με το ίδιο ένζυμο», (σελ 61) 3 CTTAAG 5 Συνεπώς η αλληλουχία του δοσμένου τμήματος θα είναι: 5 ΑΑΤΤCCGCAAATTAA3 3 GGCGTTTAATT5 Το συγκεκριμένο τμήμα δεν μπορεί να κλωνοποιηθεί σε πλασμίδιο καθώς προκειμένου να ενσωματωθεί θα πρέπει να διαθέτει σωστά μονόκλωνα άκρα τόσο στο δεξί όσο και στο αριστερό του τμήμα. Στο δοσμένο τμήμα ανιχνεύεται μια μοναδική θέση αναγνώρισης της EcoRI αριστερά. Γ3. Με βάση την ειδική σύνδεση των μονοκλωνικών αντισωμάτων για τα αντιγόνα τύπου Α και Β προκύπτει ότι: το άτομο Γ1 έχει ομάδα αίματος Ο και γονότυπο ii. Aντίστοιχα ο Σ1 έχει ομάδα ΑΒ και γονότυπο Ι Α Ι Β, ο Σ2 έχει ομάδα Α με πιθανούς γονότυπους Ι Α Ι Α, Ι Α i, o Π1 έχει ομάδα Ο και γονότυπο ii και ο Π2 έχει ομάδα Β με πιθανούς γονότυπους Ι Β Ι Β, Ι Β i. Από τους γονείς Γ1 x Σ1 ii x I A I B γαμέτες: i/ I A, I B πιθανoί απόγονοι: ΙΑi -A ομάδα, ΙΒi-B ομάδα. Από τη συγκεκριμένη διασταύρωση αποκλείεται να προκύψει παιδί με ομάδα 0. Αντίστοιχα από τους γονείς Γ1 x Σ2 ii x I A _ προκύπτουν πιθανοί απόγονοι: Ι Α _ με ομάδα Α. Σελίδα 3 / 6
Αν ο γονέας Σ2 ήταν Ι Α Ι Α δεν θα μπορούσε να προκυψει παιδί με γονότυπο ii ή Ι B i. Συνεπώς ο γονότυπος του είναι Ι Α i. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των διασταυρώσεων προκύπτει ότι το παιδί Π1 προέρχεται από τον γονέα Σ2 και το παιδί Π2 από τον γονέα Σ1. Σημειώνεται ότι θα πρέπει να γίνει αναφορά στον 1 ο Νόμο του Mendel, σελ 75, και στα μονοκλωνικά αντισώματα που αναφέρθηκαν και παραπάνω. Γ4. H αυξημένη παραγωγή του mrna μετά τη χρονική στιγμή t1 σχετίζεται με τη μεταγραφική ενεργοποίηση των δομικών γονιδίων του οπερονίου της λακτόζης που επάγεται από τη προσθήκη λακτόζης στο περιβάλλον του βακτηρίου. Ανάλυση της ενεργοποίησης του οπερονίου, σελ 44. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Η φυσιολογική αλυσίδα έχει ως 7 ο κωδικόνιο το 5 GAG3 στην κωδική αλυσίδα. Δεδομένου ότι συμβαίνει μετα-μεταφραστική τροποποίηση με απομάκρυνση ενός αμινοξέος από το αμινικό άκρο, στη φυσιολογική β-αλυσίδα της HbΑ το 6 ο αμινοξύ είναι γλουταμινικό οξύ που αντιστοιχεί στο 7 ο κωδικόνιο 5 GAG3. Αντίστοιχα η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που προκύπτει από το παθολογικό αλληλόμορφο β s προκύπτει από μια μοναδική αντικατάσταση βάσης στο κωδικόνιο 5 GAG3 από A σε T με αποτέλεσμα να φέρει στην αντίστοιχη θέση το κωδικόνιο 5 GΤG3 που κωδικοποιεί για την βαλίνη. Επομένως, το αλληλόμορφο Ι αντιστοιχεί στο β s και φυσιολογικό Β γονίδιο. το αλληλόμορφο ΙIΙ στο Δ2. Στην αλληλουχία ΙΙ παρατηρείται μετάλλαξη προσθήκης βάσης κυτοσίνης C μεταξύ των Τ και G του κωδικονίου έναρξης της πρωτεΐνοσύνθεσης (5 ΑΤG 3 ) γεγονός που συνεπάγεται την κατάργηση του. Δεδομένου ότι η β-θαλασσαιμία σχετίζεται με έλλειψη β-αλυσίδας λόγω ενδεχομένως μη παραγωγής της, το συγκεκριμένο αλληλόμορφο θα μπορούσε να αποτελεί παθολογικό αλληλόμορφο της β-θαλασσαιμίας. Δ3. α. Η θέση έναρξης της αντιγραφής βρίσκεται στη θέση Υ. Σελίδα 4 / 6
β. Η αλυσίδα Α αντιγράφεται συνεχώς και η Β ασυνεχώς. γ. Το πρωταρχικό τμήμα που συντίθεται πρώτο είναι το 5 ACGCCA 3 Αιτιολογήσεις-Μη απαιτούμενες Δεδομένου ότι στα παραπάνω ερωτήματα δεν απαιτείται αιτιολόγηση, προαιρετικά θα μπορούσε να περιγραφεί ο μηχανισμός της αντιγραφής «Οι DNA πολυμεράσες ασυνεχής στην άλλη», σελ. 34, σε συνδυασμό με την παράθεση της υβριδοποίησης των πρωταρχικών τμημάτων στο δοσμένο τμήμα: 5 ΑΑΑAAAATGGTGCACCTTACGCCAGAGGAG 3 3 CUCCUC 5 5 AAAUGGU3 5 ACGCCA3 3 TTTTTTTACCACGTGGAATGCGGTCTCCTC 5 Επιπρόσθετα θα μπορούσε να αναφερθεί ότι από την θέση έναρξης της αντιγραφής (ΘΕΑ) ξεκινά η 5-3 σύνθεση της νέας αλυσίδας γεγονός που αιτιολογεί τη τοποθέτηση της ΘΕΑ δεξιά στη θέση Υ. Τέλος ισχύει πως η διχάλα της αντιγραφής ανοίγει βαθμιαία και αρχικά τοποθετείται πρώτο το πρωταρχικό τμήμα που εντοπίζεται πιο κοντά στη ΘΕΑ γεγονός που αιτιολογεί ποιο τμήμα τοποθετείται πρώτο. Δ4. Πρόκειται για πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια που αναφέρονται στη γενετική θέση της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Για την διασταύρωση μονοϋβριδισμού ισχύει B: φυσιολογικό αλληλόμορφο β-αλυσίδας β: παθολογικό αλληλόμορφο β-θαλασσαιμίας β s : παθολογικό αλληλόμορφο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας Για τη διασταύρωση ισχύει Ββ x Ββ s Γαμέτες Β, β/ Β, β s Πιθανοί απόγονοι: Γονοτυπική Αναλογία: ΒΒ, Ββ s, Bβ, ββ s Φαινοτυπική αναλογία: 1 φυσιολογικό: 1 φυσιολογικό ετερόζυγο για β- θαλασσαιμία: 1 φυσιολογικό ετερόζυγο για δρεπανοκυτταρική: 1 ασθενής που Σελίδα 5 / 6
φέρει και τα 2 παθολογικά αλληλόμορφα για β-θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική. Τα αποτελέσματα της διασταύρωσης προκύπτουν σύμφωνα με το 1 ο Νόμο του Mendel, σελίδα 75. *Οι σελίδες που σημειώνονται στις προτεινόμενες απαντήσεις αντιστοιχούν σε αυτές του ψηφιακού βιβλίου που διατίθεται στο διαδίκτυο. επιμέλεια: Ε. Μπαρλάκα, Π. Μιλκούδη Σελίδα 6 / 6