Διοικητικό Συμβούλιο ΕΕΠΓΗΔ

Transcript

1

2 Διοικητικό Συμβούλιο ΕΕΠΓΗΔ Πρόεδρος Αντιπρόεδρος Γενική Γραμματέας Ειδική Γραμματέας Ταμίας Μ. Φωτουλάκη Ι. Παναγιώτου Μ. Ρογαλίδου Α. Παπαδοπούλου Α. Ζέλλου

3 Αγαπητοί Συνάδελφοι, Με ιδιαίτερη χαρά και τιμή, η Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Ηπατολογίας και Διατροφής σας προσκαλεί στο 12 ο Πανελλήνιο Συμπόσιο Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας που θα πραγματοποιηθεί στη Θεσσαλονίκη, στο Ολυμπιακό Μουσείο, το Σάββατο 8 Δεκεμβρίου Σκοπός της επιστημονικής αυτής εκδήλωσης είναι να εκτεθούν νεώτερες επιστημονικές γνώσεις σε συνήθη ή ολιγότερο συχνά θέματα καθώς επίσης να συζητηθούν καταστάσεις που προβληματίζουν διαγνωστικά ή θεραπευτικά το μαχόμενο παιδίατρο στην καθημερινή του πράξη. Θεωρούμε ότι η επιστημονική κατάρτιση και η εμπειρία των ομιλητών, αλλά ιδιαίτερα η δική σας παρουσία και συμμετοχή σε μια γόνιμη ανταλλαγή απόψεων, θα συμβάλουν στην επιτυχία του Συμποσίου μας. Σας περιμένουμε και πιστεύουμε να ανταποκριθούμε στις επιστημονικές σας αναζητήσεις. Με εκτίμηση Η Πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής Σταυρούλα Καρύδα Διευθύντρια Παιδιατρικής Κλινικής Νοσ. «Γ. Γεννηματάς», Θεσσαλονίκη Επιμέλεια Έκδοσης Σταυρούλα Καρύδα 3

4 Πρόγραμμα Προσέλευση - Εγγραφή συνέδρων Έναρξη - Χαιρετισμοί 4 Χαιρετισμός Υπουργού Μακεδονίας και Θράκης κ. Θ. Καράογλου Ειδικά θέματα από τη σκοπιά του παιδογαστρεντερολόγου Προεδρείο: A. Παπαδοπούλου - Θ. Καραγκιόζογλου Ξένα σώματα πεπτικού στα παιδιά: Έλεγχος - αντιμετώπιση Κ. Σιαφάκας Εκδηλώσεις από το γαστρεντερικό σε συστηματικά νοσήματα Μ. Φωτουλάκη Υπερχοληστερολαιμία στα παιδιά: Tι πρέπει να γνωρίζει o παιδίατρος Μ. Ρογαλίδου Διάλεξη Πρόεδρος: Ε. Ρώμα Ο ρόλος της διατροφής στην πρόληψη της παιδικής παχυσαρκίας Α. Καφάτος Διάλειμμα - Καφές Καταστάσεις που προβληματίζουν τον παιδίατρο Προεδρείο: M. Ηλία - Μ. Κωστάκη Η υπεραμυλασαιμία στα παιδιά σημαίνει πάντα παγκρεατίτιδα; Θ. Ζιαμπάρας Το παιδί που «δεν βάζει βάρος» Π. Καφρίτσα Διερεύνηση παιδιού με τρανσαμινασαιμία - πότε παραπέμπεται; Α. Ζέλλου Προβληματισμοί στη διάγνωση και αντιμετώπιση της αλλεργίας στο γάλα αγελάδας Σ. Καρύδα Ανασκόπηση της βιβλιογραφίας Πρόεδρος: Ι. Παναγιώτου Κατευθυντήριες οδηγίες για τη λοίμωξη από Helicobacter pylori στα παιδιά Γ. Χουλιάρας Λήξη Συμποσίου Σ. Καρύδα

5 Ομιλητές - Πρόεδροι Ζέλλου Αίγλη Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθύντρια Παιδογαστρεντερολογικού Τμήματος Κλινικής «Μητέρα», Επιστημονική Συνεργάτης Α Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» Ζιαμπάρας Θεόδωρος Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθυντής ΕΣΥ, Παιδιατρική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πατρών «Παναγία η Βοήθεια» Ηλία Μαρία Παιδίατρος-Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Β Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Α. Κυριακού» Καραγκιόζογλου Θωμαή Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Καθηγήτρια Κλινικής Διατροφής ΤΕΙ Θεσσαλονίκης Καρύδα Σταυρούλα Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθύντρια Παιδιατρικής Κλινικής Νοσοκομείου «Γ. Γεννηματάς» Θεσσαλονίκης Καφάτος Αντώνιος Παιδίατρος, Ομότιμος Καθηγητής Προληπτικής Ιατρικής & Διατροφής Πανεπιστημίου Κρήτης Καφρίτσα Παναγιώτα Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών Κωστάκη Μαρία Παιδίατρος-Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Β Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Α. Κυριακού» Παναγιώτου Ιωάννα Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» Παπαδοπούλου Αλεξάνδρα Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Επίτιμη Καθηγήτρια, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» Ρογαλίδου Μαρία Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Επιμελήτρια Β ΕΣΥ, Παιδιατρική Κλινική, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων Ρώμα Ελευθερία Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Α Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» Σιαφάκας Κωνσταντίνος Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Υπεύθυνος Παιδογαστρεντερολογικού - Παιδοηπατολογικού Τμήματος «Ιασώ» Παίδων, Αθήνα Φωτουλάκη Μαρία Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Επίκ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Δ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» Χουλιάρας Γεώργιος Παιδίατρος - Παιδογαστρεντερολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Α Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοσκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» 5

6 Περιεχόμενα ΞΕΝΑ ΣΩΜΑΤΑ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ. ΕΛΕΓΧΟΣ - ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Κωνσταντίνος Σιαφάκας... 7 Σελ. ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΠΟ ΤΟ ΠΕΠΤΙΚΟ Μαρία Φωτουλάκη ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΙ Ο ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ Μαρία Ρογαλίδου Ο ΡΟΛΟΣ ΤΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ ΣΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑΣ Αντώνης Καφάτος Η ΥΠΕΡΑΜΥΛΑΣΑΙΜΙΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΤΙΔΑ; Θεόδωρος Ζιαμπάρας ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΔΕΝ ΒΑΖΕΙ ΒΑΡΟΣ Παναγιώτα Καφρίτσα ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΠΑΙΔΙΟΥ ΜΕ ΤΡΑΝΣΑΜΙΝΑΣΑΙΜΙΑ - ΠΟΤΕ ΠΑΡΑΠΕΜΠΕΤΑΙ; Αίγλη Ζέλλου ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΙΣΜΟΙ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΑΛΛΕΡΓΙΑΣ ΣΤΟ ΓΑΛΑ ΑΓΕΛΑΔΑΣ Σταυρούλα Καρύδα Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΛΟΙΜΩΞΗΣ ΑΠΟ HELICOBACTER PYLORI ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ - ΚΑΤΕΥΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ESPGHAN ΚΑΙ NASPGHAN Γιώργος Χουλιάρας

7 ΞΕΝΑ ΣΩΜΑΤΑ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ. ΕΛΕΓΧΟΣ - ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Κωνσταντίνος Σιαφάκας Το 80% περίπου των ξένων σωμάτων που καταπίνονται αφορά την παιδιατρική ηλικία και απ αυτά το 98% οφείλεται σε μη ηθελημένη κατάποση. Η πλειονότητα των ξένων σωμάτων θα περάσει από τον γαστρεντερικό σωλήνα χωρίς πρόβλημα και τελικά θα βγει με τα κόπρανα 1. Υπολογίζεται ότι από τις περιπτώσεις εκείνες που θα αναζητήσουν ιατρική βοήθεια το 80-90% θα περάσουν μόνα τους, το 10-20% θα χρειασθούν ενδοσκοπική αφαίρεση και λιγότερο από 1% θα χρειασθεί χειρουργική αντιμετώπιση. Θάνατοι οφειλόμενοι στην κατάποση των ξένων σωμάτων είναι εξαιρετικά σπάνιοι, σε μια μεγάλη σειρά παιδιατρικών ασθενών αναφέρεται 1 θάνατος μεταξύ παιδιών. Το πιο συχνό ξένο σώμα που καταπίνεται είναι το κέρμα. Το είδος του ξένου σώματος έχει να κάνει με την ηλικία καθώς στα μικρά παιδιά είναι κυρίως κέρματα, κομμάτια παιγνιδιών, μπαταρίες, χρυσαφικά, καπάκια στυλών ενώ στα μεγαλύτερα και στους εφήβους κρέας και κόκαλα. Η ενσφήνωση των ξένων σωμάτων συνήθως συμβαίνει στις περιοχές του γαστρεντερικού σωλήνα που φυσιολογικά απαντώνται γωνίες ή στενώσεις 2. Tα κύρια σημεία ενσφήνωσης είναι: o οισοφάγος, o πυλωρός, η αγκύλη του δωδεκαδακτύλου που έχει σχήμα C, η ειλεοτυφλική βαλβίδα καθώς και οποιοδήποτε σημείο υπάρχει συγγενής ή επίκτητη στένωση (όπως σε περιπτώσεις ηωσινοφιλικής οισοφαγίτιδας, στένωσης του οισοφάγου από σοβαρή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση ή σχηματισμό ουλώδους ιστού μετά από κατάποση καυστικής ουσίας, μετά από χειρουργηθείσα ατρησία στο σημείο της αναστόμωσης ή μετά θολοπλαστική). Η ενσφήνωση των ξένων σωμάτων στον οισοφάγο επιτελείται σε 3 σημεία: i) στην αυχενική μοίρα (κρικοφαρυγγικός δακτύλιος) ii) τη μεσότητα (έξωθεν πίεση από τον αριστερό μεγάλο βρόγχο και το αορτικό τόξο) και iii) στο καρδιακό στόμιο. Διάγνωση Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να αναφέρουν την κατάποση του ξένου σώματος και να προσδιορίσουν την περιοχή της δυσφορίας. Όμως το σημείο που υποδεικνύει ο ασθενής πολλές φορές δεν είναι και το σημείο της ενσφήνωσης. Συχνά τα συμπτώματα εμφανίζονται αρκετό χρόνο μετά την κατάποση του ξένου σώματος. Τα μικρότερα παιδιά μπορούν να παρουσιάσουν σαν πρωταρχικά συμπτώματα αίσθημα πνιγμού, άρνηση τροφής, εμετό, σιελόρροια, πρόσμειξη αίματος στον σίελο, βρογχόσπασμο, αναπνευστική δυσχέρεια 1. Διάτρηση στην περιοχή του φάρυγγα ή στον ανώτερο οισοφάγο μπορεί να προκαλέσει ερυθρότητα, πόνο, οίδημα ή ακόμη και υποδόριο εμφύσημα στην περιοχή του τραχήλου. Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει ο ασθενής να οδηγηθεί στο χειρουργείο και να μην χαθεί χρόνος με την ενδοσκόπηση. Οι ακτινογραφίες δύο όψεων (πρόσθια και πλάγια) συνήθως αναγνωρίζουν τα περισσότερα ξένα σώματα, μεγάλα κόκαλα καθώς και ελεύθερο αέρα στο μεσοθωράκιο ή στο περιτόναιο 1. Οι ακτινογραφίες μπορούν να επιβεβαιώσουν τη θέση, το μέγεθος, το σχήμα και τον αριθμό των καταποθέντων ξένων σωμάτων και βοηθούν στον αποκλεισμό πιθανής εισρόφησης στο αναπνευστικό δένδρο. Παρ όλα αυτά κόκαλα ψαριού ή κοτόπουλου και αντικείμενα ξύλινα, πλαστικά ή λεπτά μεταλλικά δεν μπορούν να φανούν στις απλές ακτινογραφίες. Η ανάδειξή τους με σκιαγραφικό θα πρέπει να επιχειρηθεί με πολλή προσοχή και είναι αρκετοί αυτοί που διαφωνούν με τη διενέργειά της λόγω του κινδύνου εισρόφησης. Επιπρόσθετα το σκιαγραφικό επικαλύπτει τόσο το ξένο σώμα όσο και το βλεννογόνο του οισοφάγου πράγμα που δυσκολεύει την επακόλουθη ενδοσκόπηση. Η αξονική τομογραφία μπορεί να αποβεί χρήσιμη όμως και αυτή είναι δυνατόν να μην αναδείξει τα ακτινοδιαπερατά αντικείμενα 1. Η ευαισθησία της αυξάνεται με τη μέθοδο της τρισδιάστατης ανακατασκευής της εικόνας. Αν υπάρχει η υποψία κατάποσης ξένου σώματος και τα συμπτώματα επι- 7

8 μένουν (π.χ. ο ασθενής δεν μπορεί να χειρισθεί τις εκκρίσεις του) θα πρέπει να γίνει ενδοσκόπηση, ακόμη και όταν οι ακτινογραφίες είναι αρνητικές 1 Αντιμετώπιση Αεραγωγοί Η αρχική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την αξιολόγηση του αναπνευστικής ικανότητας του ασθενούς 1. Ασθενείς που δεν μπορούν να χειρισθούν τις εκκρίσεις τους διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εισροφήσεως και απαιτούν άμεση αντιμετώπιση. Συνιστάται ενδοτραχειακή διασωλήνωση υπό γενική αναισθησία και στη συνέχεια γαστροσκόπηση. Χρόνος παρέμβασης Η ανάγκη και ο χρόνος της παρέμβασης εξαρτώνται από την ηλικία του ασθενούς την κλινική εικόνα καθώς επίσης και από το μέγεθος, το σχήμα, τον αριθμό, το περιεχόμενο του ξένου σώματος, την ανατομική θέση της ενσφήνωσης και τη χρονική διάρκεια που έχει παρέλθει από τη στιγμή της κατάποσης 1. Παράγοντες που επηρεάζουν το χρόνο διενέργειας της ενδοσκόπησης είναι ο κίνδυνος για εισρόφηση, απόφραξη ή διάτρηση κοίλου σπλάχνου. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ασθενείς που δεν μπορούν να χειρισθούν τις εκκρίσεις τους απαιτούν άμεση ενδοσκόπηση για ν αποφευχθεί η εισρόφηση. Επίσης η κατάποση δισκοειδών μπαταριών καθώς και αιχμηρών ή επιμηκών αντικειμένων μπορεί να απαιτήσει επείγουσα ενδοσκόπηση γιατί αυξάνεται ο κίνδυνος για διάτρηση. Οι περισσότεροι, όμως, ασθενείς που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα απόφραξης δεν απαιτούν επείγουσα ενδοσκόπηση καθώς τα καταποθέντα σώματα μπορούν να διατρέξουν όλο το γαστρεντερικό σωλήνα χωρίς πρόβλημα. Παρ ολα αυτά ξένα σώματα που έχουν ενσφηνωθεί στον οισοφάγο καθώς επίσης και βλωμός τροφών θα πρέπει να αφαιρεθούν μέσα σε 24 ώρες γιατί η περαιτέρω καθυστέρηση μειώνει την πιθανότητα της επιτυχημένης αφαίρεσης και αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών όπως διάτρηση. Αν το ξένο σώμα φθάσει στο στομάχι τότε τα περισσότερα βγαίνουν από τον πρωκτό μέσα σε 4 με 6 ημέρες. Αν κριθεί σκόπιμη η μη διενέργεια επείγουσας ενδοσκόπησης αλλά η αναμονή οι ασθενείς μπορούν να λαμβάνουν κανονική δίαιτα και να παρακολουθούν τα κόπρανά τους για να δουν αν εξήλθε το ξένο σώμα. Αν δεν υπάρχουν συμπτώματα τότε ο ασθενής μπορεί να παρακολουθείται με τακτικές ακτινογραφίες και να τηρείται στάση αναμονής για 4-6 εβδομάδες. Κλινικά σημεία περιτονίτιδας είναι ενδείξεις για άμεση χειρουργική παρέμβαση. Επίσης χειρουργική αφαίρεση ενδείκνυται για αντικείμενα που παραμένουν ενσφηνωμένα μετά το δωδεκαδάκτυλο στην ίδια θέση για 3 ημέρες αν πρόκειται για αιχμηρά και 1 εβδομάδα αν πρόκειται για αμβλέα. Βραχέα-αμβλέα (χωρίς γωνίες) αντικείμενα Τα πιο συχνά είναι τα νομίσματα 1,2. Αν ενσφηνωθούν στον οισοφάγο μπορούν να παρακολουθηθούν για ώρες, αν ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός, πριν διενεργηθεί η ενδοσκόπηση. Αν όμως παρουσιάζει σιελόρροια, θωρακικό άλγος, εισπνευστικό σιγμό θα πρέπει ν αφαιρεθούν άμεσα. Νομίσματα στον κατώτερο οισοφάγο είναι πιο πιθανά να περάσουν από μόνα τους απ ότι αυτά που έχουν ενσφηνωθεί στον ανώτερο οισοφάγο. Τα περισσότερα κέρματα αν περάσουν στο στομάχι στη συνέχεια περνούν και τον υπόλοιπο γαστρεντερικό σωλήνα χωρίς πρόβλημα. Αμβλέα αντικείμενα με διάμετρο μεγαλύτερη των 2.5 cm συνήθως δεν καταφέρνουν να περάσουν τον πυλωρό και θα πρέπει να αφαιρούνται ενδοσκοπικά. Επίσης θα πρέπει να αφαιρούνται ενδοσκοπικά αντικείμενα που δεν καταφέρνουν να διαβούν τον πυλωρό μέσα σε 3-4 εβδομάδες. 8

9 Αντικείμενα αιχμηρά ή με γωνίες Τέτοια είναι πινέζες, οδοντογλυφίδες, καρφιά, κόκαλα, ανοιχτές παραμάνες, βελόνες, ευθειασμένοι συνδετήρες, οδοντικές γέφυρες 1,2. Πολλά απ αυτά δεν είναι ακτινοσκιερά για το λόγο αυτό η ενδοσκόπηση θα πρέπει να ακολουθεί μια αρνητική ακτινογραφία αν υπάρχουν υποψίες κατάποσης αιχμηρού αντικειμένου και μάλιστα αν ο ασθενής είναι συμπτωματικός. Η ενσφήνωση αιχμηρών αντικειμένων στον οισοφάγο απαιτεί άμεση αντιμετώπιση. Αν έχουν ενσφηνωθεί στο ύψος ή πάνω από τον κρικοφαρυγγικό δακτύλιο ζητείται η αρωγή των ωτορινολαρυγγολόγων για άμεση λαρυγγοσκόπηση και αφαίρεση. Αν είναι κάτω από τον κρικοφαρυγγικό δακτύλιο τότε αυτά αφαιρούνται ενδοσκοπικά από τον παιδίατρο-γαστρεντερολόγο με το εύκαμπτο ενδοσκόπιο. Μολονότι η πλειονότητα των αιχμηρών αντικειμένων που πέρασαν στο στομάχι θα καταφέρει να βγει από τον πρωκτό ο κίνδυνος επιπλοκών φθάνει το 35%. Για το λόγο αυτό ένα αιχμηρό αντικείμενο που έχει περάσει στο στομάχι ή στο εγγύς δωδεκαδάκτυλο θα πρέπει να αφαιρεθεί ενδοσκοπικά αν αυτό μπορεί να γίνει με ασφαλή διαδικασία. Διαφορετικά συνιστάται να παρακολουθείται η πρόοδος της καθόδου του στο γαστρεντερικό σωλήνα με καθημερινές ακτινογραφίες και να ζητείται η αρωγή των χειρουργών αν μένει καθηλωμένο στην ίδια θέση για 3 μέρες. Οι γονείς ή οι μεγαλύτεροι ασθενείς θα πρέπει να αναφέρουν αμέσως ύποπτα συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, εμετό, πυρετό, αιματέμεση ή μέλαινα. Επιμήκη αντικείμενα Συνήθως καταπίνονται από μεγαλύτερα παιδιά ή εφήβους με νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα 1,2. Πρόκειται για επιμήκη καρφιά, μολύβια, στυλό, οδοντόβουρτσες, μικρά κουτάλια, πιρούνια κλπ και δεν μπορούν να περάσουν την αγκύλη του δωδεκαδακτύλου. Τα επιμήκη αντικείμενα θα πρέπει να αφαιρούνται ενδοσκοπικά αν το μήκος τους είναι μεγαλύτερο από 5 cm ( ή 3 cm στα βρέφη) και η διάμετρός τους μεγαλύτερη από 2.5 cm. Μπαταρίες Η κατάποση δισκοειδών μπαταριών απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή 1,2,3. Οι περισσότερες από τις μπαταρίες που καταπίνονται προέρχονται από ακουστικά, ρολόγια χειρός, ηλεκτρονικά παιγνίδια και αριθμομηχανές. Οι επιπλοκές προέρχονται από: i) χημικό έγκαυμα λόγω διαρροής υγρών από τη διάβρωση της μπαταρίας ( όπως υδροξείδιο νατρίου ή καλίου που είναι ισχυρά αλκαλικά) ii) Ηλεκτρικό έγκαυμα (έκλυση ηλεκτρικού ρεύματος χαμηλής τάσης) iii)νέκρωση από πίεση. Ο οισοφάγος μπορεί να υποστεί πολύ γρήγορα νέκρωση και διάτρηση από μπαταρίες που έχουν ενσφηνωθεί σε κάποιο τμήμα του. Γι αυτό το λόγο θα πρέπει να αφαιρούνται αμέσως μόλις ανιχνευθούν ακτινολογικά. Αν οι μπαταρίες καταφέρουν να φθάσουν στο στομάχι οι περισσότερες διαβαίνουν όλο το γαστρεντερικό σωλήνα χωρίς επιπλοκές. Αν όμως προκαλούν συμπτώματα η δεν καταφέρουν να περάσουν τον πυλωρό μέσα σε 48 ώρες, όπως μπορεί να συμβεί με αυτές που η διάμετρός τους είναι > 20 mm, τότε θα πρέπει να αφαιρεθούν ενδοσκοπικά. Αν περάσουν το δωδεκαδάκτυλο το 85% θα βγουν από τον πρωκτό μέσα σε 72 ώρες, χρειάζεται όμως ακτινογραφία κάθε 3-4 ημέρες για να αξιολογείται η πρόοδος της καθόδου. Τα φάρμακα που προκαλούν εμετό αντενδείκνυνται γιατί η χρήση τους έχει οδηγήσει σε παλίνδρομη μετακίνηση από το στομάχι προς τον οισοφάγο. Τα καθαρτικά και οι αναστολείς της γαστρικής οξύτητας δεν έχουν αποδεδειγμένη ωφέλεια στην κατάποση μπαταριών. Η κατάποση κυλινδρικών μπαταριών είναι λιγότερο συχνή και συνδέεται με λιγότερες επιπλοκές σε σύγκριση με τις δισκοειδείς μπαταρίες. Γενικά οι χρησιμοποιημένες μπαταρίες είναι λιγότερο τοξικές από τις καινούργιες. Οι μπαταρίες λιθίου δύσκολα διαβρώνονται αλλά όταν διαβρωθούν μπορούν πολύ γρήγορα να οδηγήσουν σε βλάβη του οισοφαγικού ιστού (μέσα σε 15 λεπτά). 9

10 Μαγνητάκια Η κατάποση μικρών μαγνητών μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη του γαστρεντερικού ιστού ακόμη και σε θάνατο 1,2. Η ελκτική δύναμη μεταξύ καταποθέντων μαγνητών ή μεταξύ ενός μαγνήτη και ενός καταποθέντος μεταλλικού αντικειμένου μπορεί να παγιδεύσει μια περιοχή του εντέρου μεταξύ των δύο αυτών αντικειμένων. Σαν συνέπεια η πίεση που ασκείται στον ιστό μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση του εντερικού τοιχώματος με δημιουργία συριγγίου, διάτρηση, απόφραξη, συστροφή ή περιτονίτιδα. Βλωμός τροφής Η ενσφήνωση βλωμού τροφής είναι η πιο συχνή αιτία ακούσιας ενσφήνωσης ξένου σώματος στον οισοφάγο σε εφήβους 2. Συνήθως η ενσφήνωση επισυμβαίνει στη μεσότητα του οισοφάγου. Η πιο συχνή τροφή είναι το κρέας και ακολουθούν οι καραμέλες, το ρύζι, το ψωμί και το μήλο. Στο 95% περίπου των περιπτώσεων υπάρχει υποκείμενη παθολογία του οισοφάγου όπως διαταραχές της κινητικότητας ή στένωση από σοβαρού βαθμού γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, από ανάπτυξη ουλώδους στένωσης μετά από κατάποση καυστικής ουσίας, μετά από χειρουργηθείσα ατρησία στο σημείο της αναστόμωσης καθώς και μετά από θολοπλαστική. Τα τελευταία χρόνια η ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα 4 αναγνωρίζεται σαν μια αυξανόμενη σε συχνότητα αιτία ενσφήνωσης τροφής στον οισοφάγο. Πιλήματα Πρόκειται για κατακρατηθέν άπεπτο ξένο υλικό στο γαστρεντερικό σωλήνα 2. Έχουν περιγραφεί διάφορα είδη πιλημάτων όπως λακτο-, φυτο-, τριχο- και φαρμακοπιλήματα. Τα λακτοπιλήματα είναι μάζες που αποτελούνται κυρίως από άπεπτο υλικό γάλατος και είναι ο πιο κοινός τύπος πιλήματος στα βρέφη και στα νήπια. Τα φυτοπιλήματα είναι μάζες άπεπτων φυτικών ινών και συνδέονται με τη λήψη φρούτων και λαχανικών. Εμφανίζονται σε κάθε ηλικία. Τα τριχοπιλήματα με τη σειρά τους αποτελούν μάζες από τρίχες, νήματα ή ίνες που δεν απαντώνται στις τροφές και έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο Rapunzel. Αυτό αφορά τριχοπιλήματα με μακριά ουρά που αρχίζουν από το στομάχι φθάνουν μέχρι το λεπτό έντερο και μπορούν να δημιουργήσουν εγκολεασμό της νήστιδος ή του ειλεού. Τα φαρμακοπιλήματα δημιουργούνται μετά τη λήψη φαρμάκων. Η αντιμετώπιση των πιλημάτων μπορεί να είναι συντηρητική (χημική διάλυση), ενδοσκοπική ή χειρουργική όταν είναι πολύ μεγάλα για να αφαιρεθούν ενδοσκοπικά Πακέτα σώματος Με τον όρο αυτό (αγγλικά body packing) περιγράφεται η λαθραία μεταφορά ναρκωτικών (κοκαΐνη, ηρωίνη, αμφεταμίνες, έκσταση) μέσα σε μπαλόνια, προφυλακτικά, πλαστικές σακούλες φαγητών τα οποία έχουν καταποθεί 2. Οι ασθενείς αναζητούν ιατρική βοήθεια είτε γιατί φοβούνται για τη ζωή τους είτε γιατί παρουσιάζουν συμπτώματα απόφραξης στο σημείο του πυλωρού ή στο έντερο ή συμπτώματα τοξικότητας ανάλογα με την ναρκωτική ουσία που μεταφέρουν όταν ένα ή περισσότερα πακέτα σπάσουν μέσα στο σώμα τους. Οι ασυμπτωματικοί ασθενείς απλά παρακολουθούνται μέχρι τα πακέτα αυτά να εξέλθουν από τον πρωκτό, ενώ η ενδοσκόπηση αντενδείκνυται γιατί κατά τους χειρισμούς υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να σπάσουν τα πακέτα και να διαφύγει η ουσία. Οι συμπτωματικοί ασθενείς χρειάζονται άμεση αντιμετώπιση των τοξικών παρενεργειών των ναρκωτικών ουσιών και χειρουργική αφαίρεση των πακέτων που παραμένουν μέσα στο σώμα τους. 10

11 Συστάσεις για την αντιμετώπιση των ξένων σωμάτων του γαστρεντερικού Τα ξένα σώματα που ενσφηνώνονται ψηλά στον οισοφάγο στο ύψος ή πάνω από τον κρικοφαρυγγικό δακτύλιο είναι προτιμότερο να τα χειρίζονται οι ωτορινολαρυγγολόγοι Απαιτείται άμεση αφαίρεση του ενσφηνωμένου στον οισοφάγο ξένου σώματος ή βλωμού τροφής όταν συνυπάρχει συμπτωματολογία πλήρους απόφραξης του οισοφάγου. Συνιστάται άμεση αφαίρεση των δισκοειδών μπαταριών που έχουν ενσφηνωθεί στον οισοφάγο. Νομίσματα που είναι ενσφηνωμένα στον οισοφάγο μπορούν να παρακολουθούνται μέχρι 24 ώρες εφόσον ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός αν δεν κατέλθουν από μόνα τους. Συνιστάται η ενδοσκοπική αφαίρεση όλων των αντικειμένων με διάμετρο μεγαλύτερη των 2.5 cm από το στομάχι Συνιστάται η ενδοσκοπική αφαίρεση αιχμηρών αντικειμένων ή με γωνίες καθώς και επιμήκων αντικειμένων με μήκος > 5 cm (ή 3 cm στα βρέφη) που βρίσκονται από το εγγύς δωδεκαδάκτυλο και άνω. Συνιστάται η άμεση αφαίρεση μαγνητών (αν έχουν καταποθεί περισσότεροι του ενός ή ένας μαγνήτης με ταυτόχρονη κατάποση άλλου μεταλλικού αντικειμένου) εφόσον βρίσκονται σε θέση που μπορούν να προσπελασθούν με το ενδοσκόπιο. Διαφορετικά χρειάζεται προσεκτική παρακολούθηση της καθόδου τους και χειρουργική αρωγή αν παραμένουν καθηλωμένοι στην ίδια θέση Βιβλιογραφία Management of ingested foreign bodies and food impactions. Gastrointestinal Endoscopy 2011;73: Wyllie R, Kay M. Foreign bodies and bezoars. In Liacouras CA, Piccoli DA (eds) Pediatric Gastroenterology. The requisites in pediatrics. Mosby Elsevier Philadelphia PA 2008; Litovitz T, Schmitz BF. Ingestion of cylindrical and button batteries: an analysis of 2382 cases. Pediatrics 1992; 89: Siafakas CG, Ryan CK, Brown MR, et al. Multiple esophageal rings: an association with eosinophilic esophagitis: case report and review of the literature. Am J Gastroenterol 2000; 95:

12 ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΠΟ ΤΟ ΠΕΠΤΙΚΟ Μαρία Φωτουλάκη 1. ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Στις συστηματικές ενδοκρινοπάθειες ο πεπτικός σωλήνας προσβάλλεται είτε από νοσήματα με τα οποία έχουν κοινό γενετικό υπόστρωμα, είτε δευτεροπαθώς λόγω μεταβολικών διαταραχών ή διαταραχών στην ομοιόσταση. Επιπλέον, επειδή το ενδοκρινικό σύστημα διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη διαφόρων οργάνων, επιδρά και στην ανάπτυξη και λειτουργία του εντέρου. Α. Σακχαρώδης διαβήτης Στα παιδιά είναι κυρίως τύπου 1 και εκδηλώνεται συχνά με διαβητική κετοξέωση, η οποία συνυπάρχει με συμπτώματα από το πεπτικό όπως ναυτία, έμετοι, κοιλιακά άλγη. Σε μερικές περιπτώσεις ο κοιλιακός πόνος θέτει υπόνοια οξείας σκωληκοειδίτιδας. Τα συμπτώματα υποχωρούν με την διόρθωση της οξέωσης. Οι μηχανισμοί οι οποίοι εμπλέκονται στην εκδήλωση συμπτωμάτων από το πεπτικό στα παιδιά με σακχαρώδη διαβήτη αφορούν νευροπάθεια, μικροαγγειοπάθεια, υπεργλυκαιμία, διαταραχές ηλεκτρολυτών, και διαταραχές ορμονών όπως μοτιλίνης και γαστρικού ανασταλτικού πολυπεπτιδίου. Οι μηχανισμοί αυτοί εμπλέκονται κυρίως σε διαταραχές της κινητικότητας διαφόρων τμημάτων του πεπτικού σωλήνα. Η προσβολή του οισοφάγου εκδηλώνεται με δυσφαγία και οισοφαγίτιδα από γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Από το στομάχι η διαταραχή κινητικότητας (γαστροπάρεση) εκδηλώνεται με ναυτία, έμετο και σπανιότερα καθυστέρηση στην γαστρική κένωση, ενώ από το λεπτό έντερο με διαταραχές στην απορρόφηση, διάρροια και υπερανάπτυξη μικροβίων. Β. Υποπαραθυρεοειδισμός Είναι σπάνιος στα παιδιά αλλά είναι δυνατόν να εκδηλώνεται στα πλαίσια κάποιου συνδρόμου όπως είναι το αυτοάνοσο πολυαδενικό σύνδρομο, το σύνδρομο Pearson και το σύνδρομο Di George. O υποπαραθυρεοειδισμός εκτός των κλασσικών συμπτωμάτων σε ποσοστό περίπου 11% εκδηλώνεται με σύνδρομο δυσαπορρόφησης και ειδικότερα χρόνια διάρροια ή στεατόρροια. Τα προβλήματα από το πεπτικό είναι από τα πρωιμότερα σημεία της νόσου. Η διάρροια χαρακτηριστικά υποχωρεί με την χορήγηση βιταμίνης D. Γ. Υπερπαραθυρεοειδισμός Είναι σπάνιος στα παιδιά και συχνά μένει αδιάγνωστος. Χαρακτηρίζεται από υπερασβεστιαιμία, και αυξημένα επίπεδα παραθορμόνης στο αίμα. Τα συμπτώματα από το πεπτικό είναι παρότι είναι σπάνια ή μη ειδικά, είναι συχνότερα όμως στα παιδιά απ ότι στους ενήλικες και περιλαμβάνουν ανορεξία, απώλεια βάρους, ναυτία, εμέτους, δυσκοιλιότητα, πεπτικό έλκος. Υπάρχουν αναφορές για οξεία παγκρεατίτιδα, λόγω της υπερασβεστιαιμίας. 12

13 Δ. Υποθυρεοειδισμός Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός συνοδεύεται από συμπτώματα από το πεπτικό όπως δυσκοιλιότητα, δυσκολίες στη σίτιση, και παρατεινόμενο νεογνικό ίκτερο. Ο επίκτητος υποθυρεοειδισμός συνδέεται με εντεροπάθεια από υπερευαισθησία στη γλουτένη επειδή έχουν κοινή γενετική προδιάθεση η οποία σχετίζεται με το DQ2 αλλήλιο του HLA. Η συχνότητά της ανέρχεται στο 4.3% ασθενών με υποθυρεοειδισμό. Στον υποθυρεοειδισμό οι διαταραχές στον περισταλτισμό του οισοφάγου και στην λειτουργία του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα εκδηλώνονται με οισοφαγίτιδα, ενώ οι διαταραχές στην κινητικότητα του στομάχου υποδύονται εικόνα ψευδοαπόφραξης. Αντίστοιχες διαταραχές από το παχύ έντερο εκδηλώνονται με δυσκοιλιότητα και σύνδρομο ψευδοαπόφραξης. Ε. Υπερθυρεοειδισμός Στον υπερθυρεοειδισμό είναι συχνή η διάρροια λόγω διαταραχής στον χρόνο εντερικής μεταφοράς και υποχωρεί όταν το άτομο γίνει ευθυροειδικό. Λόγω μυοπάθειας η οποία συνδέεται με τον υπερθυρεοειδισμό, προσβάλλονται οι μύες του φάρυγγα και ανώτερου οισοφάγου, με αποτέλεσμα δυσφαγία και εισρόφηση. 2. ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ Τα αυτοάνοσα νοσήματα μπορούν να προκαλέσουν ποικιλία από γαστρεντερικά ενοχλήματα τα οποία σχετίζονται με την υποκείμενη αυτοάνοση διαδικασία. Οι εκδηλώσεις από το πεπτικό μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση των αυτοάνοσων νοσημάτων ή να είναι η επιπλοκή της θεραπευτικής αντιμετώπισης. Α. Σκληρόδερμα Στην σκληροδερμία όπως και σε δερματομυοσίτιδα, μεικτή νόσο του συνδετικού ιστού, και πολυομυοσίτιδα είναι δυνατόν να επηρεασθεί η κινητικότητα σε οποιοδήποτε τμήμα του πεπτικού σωλήνα. Στην σκληροδερμία ο οισοφάγος προσβάλλεται στο 80-90% των ασθενών με συχνότερα συμπτώματα δυσφαγία και δυσκαταποσία. Διαταραχή του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα οδηγεί σε γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση με οισοφαγίτιδα και οπισθοστερνικό άλγος. Κατά την μανομετρία οισοφάγου διαπιστώνεται ελάττωση του ύψους των περισταλτικών κυμάτων στον οισοφάγο χωρίς απάντηση του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα στην κατάποση. Διαταραχή στην κινητικότητα του λεπτού εντέρου μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο χρόνιας ψευδοαπόφραξης και βακτηριακή υπερανάπτυξη με αποτέλεσμα συμπτώματα συνδρόμου δυσαπορρόφησης. Β. Νόσος Αδαμαντιάδη-Behcet Η ακριβής αιτία της νόσου του Behcet είναι άγνωστη αλλά γενετικοί και ανοσολογικοί παράγοντες φαίνεται ότι συμβάλλουν στην εκδήλωσή της. Πρόκειται για αγγειίτιδα. Στις μείζονες εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνονται επώδυνα υποτροπιάζοντα στοματικά έλκη, γεννητικά έλκη, ραγοειδίτιδα και εκδηλώσεις από το δέρμα. Η προσβολή του γαστρεντερικού ποικίλει και εντάσσεται στις ελάσσονες εκδηλώσεις, όπως και οι εκδηλώσεις από τις αρθρώσεις. Η νόσος του Behcet προκαλεί φλεγμονή και εξελκώσσεις σε όλη την πεπτική οδό και ιδιαίτερα στον ειλεό (96%). Η διαφοροδιάγνωση της νόσου γίνεται από την φλεγμονώδη νόσο του εντέρου και ιδιαίτερα τη ν. 13

14 Crohn ή την ελκώδη κολίτιδα με εξωεντερικές εκδηλώσεις. Συχνά στην ίδια οικογένεια συνυπάρχει φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Περιπτώσεις οξείας παγκρεατίτιδας έχουν αναφερθεί. Γ. Πορφύρα Henoch-Schoenlein ή αλλεργική πορφύρα Η πορφύρα Henoch-Schoenlein ή αλλεργική πορφύρα είναι η πιο κοινή αγγειίτιδα σε παιδιά. Προσβάλει τα μικρά αγγεία με εναποθέσεις IgA. Εκδηλώνεται με συμπτώματα από το δέρμα, τις αρθρώσεις, τους νεφρούς και το πεπτικό σύστημα. Βλάβες του βλεννογόνου μπορούν να εμφανισθούν σε οποιοδήποτε σημείο του εντέρου αλλά συχνότερα στο λεπτό έντερο. Προσβολή του γαστρεντερικού έχει αναφερθεί σε ποσοστό έως 85% των περιπτώσεων και σε ποσοστό 14% τα συμπτώματα από το πεπτικό προηγούνται των εκδηλώσεων από τα άλλα συστήματα. Το συχνότερο σύμπτωμα είναι ο κοιλιακός πόνος ο οποίος οφείλεται σε εξελκώσεις και είναι δυνατόν να συνοδεύεται από ναυτία και εμέτους. Στις επιπλοκές της νόσου από τον πεπτικό σωλήνα εντάσσονται η αιμορραγία, το αιμάτωμα, ο εγκολεασμός, η διάτρηση εντέρου, η παγκρεατίτιδα, η σκωληκοειδίτιδα και η χολοκυστίτιδα. Η ενδοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού συμβάλλει στη διάγνωση της νόσου όταν δεν υπάρχουν εκδηλώσεις από το δέρμα. Δ. Νόσος Kawasaki Η νόσος Kawasaki είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη και παιδιά. Χαρακτηρίζεται από ένα εξάνθημα, ενάνθημα, πυρετό, λεμφαδενοπάθεια, και πολυαρτηρίτιδα ποικίλης βαρύτητας. Οι γαστρεντερικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, έμετο, διάρροια ή απόφραξη του λεπτού εντέρου. 3. ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΤΟΥ ΕΝΔΟΓΕΝΟΥΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ (ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ) Από το πεπτικό σύστημα έχουν εκδηλώσεις πολλά νοσήματα διαταραχών του μεταβολισμού. Τα συμπτώματά τους είναι γενικά όπως ανορεξία, έμετοι, στασιμότητα σωματικής ανάπτυξης, δυσκολία στη σίτιση και δεν είναι χαρακτηριστικά κάποιας συγκεκριμένης νόσου του μεταβολισμού. Γι αυτό συχνά αντιμετωπίζονται ως αλλεργία στο γάλα αγελάδας, πυλωρική στένωση, κοιλιοκάκη ή ανοσοανεπάρκειες. Ο συνδυασμός όμως των παραπάνω συμπτωμάτων ή χρόνιας διάρροιας με υποτονία, οστεοπενία ή άλλη νευρολογική διαταραχή θέτει την υπόνοια για μεταβολικό νόσημα όπως οργανικές οξυουρίες ή διαταραχές του κύκλου της ουρίας. Βιβλιογραφία WALKER S Paediatric Gastrointestinal Disease. Kleinman, Goulet, Mieli-Vergani, Sanderson, Sherman, Shneider PMPH-USA Inborn Metabolic Diseases. Ed.: J Fernandes, M. Saudubray, G. van den Berghe. Second edition, Springer 14

15 ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ: ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΙ Ο ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ Μαρία Ρογαλίδου Η χοληστερόλη ετυμολογικά προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις (χολή + στέρεος) με την χημική κατάληξη -ολη. Αποτελεί βασικό συστατικό των κυτταρικών μεμβρανών των θηλαστικών ρυθμίζοντας την διαπερατότητα και ρευστότητα τους, ενώ παίζει σημαντικό ρόλο στη βιοσύνθεση των στεροειδών ορμονών, των χολικών οξέων και της βιταμίνης D. Είναι η κυριότερη στερόλη που συντίθεται από τα ζώα ενώ σε μικρές ποσότητες συντίθεται και σε άλλους ευκαρυωτικούς οργανισμούς όπως τα φυτά και οι μύκητες. Στον άνθρωπο συντίθεται κυρίως στο ήπαρ (ενδογενής) ~1000 mg/24ωρο ή προσλαμβάνεται μέσω των τροφών (εξωγενής) ~ mg/24ωρο ή και περισσότερο αν καταναλώνονται μεγάλες ποσότητες ζωικών προϊόντων. Η ενδογενής σύνθεσή της επηρεάζεται από το ρυθμό της εξωγενούς πρόσληψης, όσο μεγαλύτερη πρόσληψη τόσο μικρότερη ενδογενής παραγωγή. Όλες οι τροφές που περιλαμβάνουν ζωικά λίπη περιέχουν χοληστερόλη σε ποικίλες ποσότητες. Κύριες πηγές χοληστερόλης είναι το τυρί, κρόκος αυγού, κρέας, ψάρι, γαρίδες. Το μητρικό γάλα περιέχει επίσης σημαντικές ποσότητες χοληστερόλης. Μικρές ποσότητες χοληστερόλης περιέχονται στα φυτά ωστόσο ορισμένα φυτικά προϊόντα περιέχουν συστατικά που μοιάζουν με τη χοληστερόλη και ονομάζονται φυτοστερόλες και σιτοστερόλες. Το 20-25% της ενδογενούς χοληστερόλης παράγεται σε στο ήπαρ ενώ άλλοι ιστοί που παράγεται είναι το έντερο, τα επινεφρίδια και τα όργανα αναπαραγωγής. Η βιοσύνθεση της ξεκινάει από ένα μόριο συνένζυμου ακετυλ-α (acetylcoa) και ενός μόριου συνενζύμου ακετοακετυλ -Α (acetoacetylcoa) τα οποία σχηματίζουν με την επίδραση της HMG-CoA συνθετάσης το 3-υδροξυ- 3-μεθυλγλουταρυλ συνένζυμο Α (HMG-CoA). Αυτό το μόριο στη συνέχεια με την επίδραση του ενζύμου HMG-CoA-αναγωγάση ανάγεται σε μεβαλονικό. Αυτό το βήμα στην οδό σχηματισμού της χοληστερόλης είναι πολύ σημαντικό και μη αναστρέψιμο και εδώ στοχεύει η θεραπεία με στατίνες ( αναστολείς του ενζύμου HMG-CoA-αναγωγάσης). Σχετικά σταθερά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα ( mg/dl) διατηρούνται μέσω ομοιοστατικών μηχανισμών που είναι μερικώς κατανοητοί. Αυξημένη πρόσληψη από τις τροφές οδηγεί σε μειωμένη σύνθεση της και το αντίθετο. Η ομοιόσταση της χοληστερόλης γίνεται με τρεις ξεχωριστούς μηχανισμούς: α) Ρύθμιση της ενεργότητας του ενζύμου HMGR και των επιπέδων του β) Ρύθμιση της περίσσειας της ενδοκυττάριας ελεύθερης χοληστερόλης μέσω της δράσης της ACAT (acyl-coa: cholesterol acyltransferase) και γ) ρύθμιση των επιπέδων της χοληστερόλης πλάσματος μέσω LDL υποδοχέα μεσολαβούμενης λήψης και της HDL-μεσολαβούμενης ανάστροφης μεταφοράς (εικόνα 2). Η χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια που απορροφούνται από το έντερο ή παράγονται στο ήπαρ μεταφέρονται συνδεμένα με ειδικούς μεταφορείς, τις λιποπρωτεΐνες. Οι λιποπρωτεΐνες είναι συμπλέγματα λιπιδίων (ελεύθερη και εστεροποιημένη χοληστερόλη, τριγλυκερίδια και φωσφολιπίδια ) και πρωτεϊνών (από-λιποπρωτεΐνες, αποπρωτεΐνες). Η πυκνότητα τους είναι αντιστρόφως ανάλογη με το λόγο λιπών/πρωτεϊνών. Οι απολιποπρωτεΐνες εκτός του δομικού τους ρόλου είναι υπεύθυνες για μια σειρά λειτουργιών ως συνένζυμα ή αναστολείς ενζυματικών λειτουργιών και μεσολαβητές σύνδεσης των λιποπρωτεϊνών με τους υποδοχείς επιφάνειας των κυττάρων. Τα χαρακτηριστικά των κυριότερων λιποπρωτεϊνών φαίνονται στον πίνακα 1 15

16 Πίνακας 1 - Χαρακτηριστικά των κυριότερων λιποπρωτεϊνών Σύσταση % Λιποπρωτεΐνη πηγή Μέγεθος (nm) Πυκνότητα (g/ml) πρωτεΐνη λιπίδια Apo-λιποπρωτεΐνες Χυλομικρά Έντερο 80-1,200 < C-I, C-II, C-III, E, A-I, A-II, A-IV, B-48 Υπολείμματα Χυλομικρά < B-48, E χυλομικρών VLDL Ήπαρ, έντερο B-100, C-I, C-II, C-III IDL VLDL B-100, E LDL VLDL B-100 HDL Ήπαρ, έντερο χυλομικρά, A-I, A-II, A-IV C-I, C-II, C-III D, E VLDL HDL, high-density lipoprotein; IDL, intermediate density lipoprotein; LDL, low-density lipoprotein; VLDL, very low density lipoprotein. Τα λίπη από την τροφή μεταφέρονται από το έντερο ως χυλομικρά. Τα λιπίδια που συντίθεται στο ήπαρ ως πολύ χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνες (VLDL) καταβολίζονται σε ενδιάμεσης πυκνότητας λιποπρωτεΐνες (IDL) και χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνες (LDL). Οι υψηλής πυκνότητας (HDL) λιποπρωτεΐνες εμπλέκονται θεμελιωδώς τόσο στο μεταβολισμό των VLDL & χυλομικρών όσο και στη μεταφορά της χοληστερόλης. Τα μη εστεροποιημένα ελεύθερα λιπαρά οξέα (FFAs) είναι μεταβολικά ενεργά λιπίδια προερχόμενα από την λιπόλυση των τριγλυκεριδίων του λιπώδους ιστού. Η εξωγενής και η ενδογενής μεταφορά της χοληστερόλης φαίνεται στην (εικόνα 2). Στην εξωγενή οδό μεταφοράς το λίπος από τις τροφές με την μορφή χυλομικρών μεταφέρεται από την περιφέρεια στο ήπαρ. Στην ενδογενή οδό η έκκριση των (VLDL) από το ήπαρ που καταβολίζονται σε (IDL) & (LDL). Τα τριγλυκερίδια υδρολύονται από πολύ χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνες (VLDL) με την επίδραση της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης (LΡL) αποφέροντας ελεύθερα λιπαρά οξέα για χρήση & αποθήκευση τους στους μυς και λιπώδη ιστό. Εικόνα 2 16

17 Ο μεταβολισμός της υψηλής πυκνότητας λιπο-πρωτεϊνών (HDL) είναι υπεύθυνος για την μεταφορά της περίσσειας χοληστερόλης από τους περιφερικούς ιστούς στο ήπαρ και την μετατροπή της σε χολικά οξέα ή απέκκριση της στη χολή. Τα HDL-3 νεαρά σωματίδια προερχόμενα από το ήπαρ και το λεπτό έντερο εστεροποιούνται σε πιο ώριμη μορφή HDL-2 σωματιδίων με την επίδραση της λεκιθινο-χοληστεολο-ακυλμεταφοράσης (LCAT) που υπάρχει στην (HDL) σχηματίζοντας εστέρες χοληστερόλης που είτε προσλαμβάνονται εκλεκτικά από το ήπαρ μέσω ειδικού υποδοχέα HDL (scavenger receptor class BI (SR-BI). Εναλλακτικά οι εστέρες χοληστερόλης μεταφέρονται από (HDL) σε (VLDL) (LDL) μέσω της μεταφορέα πρωτεΐνης εστέρα χοληστερόλης (CETP), στο ήπαρ ή αναδιανέμονται στους περιφερικούς ιστούς. Αυτές οι δύο οδοί ορίζονται ως ανάστροφη μεταφορά χοληστερόλης. Οι τιμές της χοληστερόλης πλάσματος μεταβάλλονται πολύ τους πρώτους μήνες της ζωής και σταθεροποιούνται περίπου στην ηλικία των δύο χρόνων. Τα πρώτα χρόνια παρουσιάζονται μικρότερες μεταβολές στα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης. Οι μέσες τιμέςτης ολικής χοληστερόλης κυμαίνονται γύρω στα mg/dl, ενώ η μέση τιμή της LDL χοληστερόλης είναι γύρω στα 100 mg/dl τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια. Οι τιμές της HDL στις γυναίκες παραμένουν σταθερές ενώ στους άνδρες παρατηρείται πτώση τη 2 η δεκαετία ζωής και παραμένουν και στην ενήλικο ζωή. Αντίθετα τα επίπεδα των τριγλυκερίδιων πλάσματος αυξάνονται παροδικά τον πρώτο χρόνο ζωής, πέφτουν στα mg/dl τα επόμενα χρόνια και μετά αυξάνονται στα 75 mg/dl γύρω στην ηλικία των 20 χρόνων. Λόγω αυτών των μεταβολών στις τιμές των λιπιδίων ανάλογα με την ηλικία είναι προτιμότερο να χρησιμοποιούνται πίνακες με τις εκατοστιαίες θέσεις ανάλογα με την ηλικία και το φύλλο. Ως υπερλιπιδαιμία ορίζεται η αύξηση της χοληστερόλης ή και των τριγλυκεριδίων > από την 90 η ΕΘ για την ηλικία και το φύλο. Γενικά τα επίπεδα ολικής χοληστερόλης (TC) και LDL και HDL χοληστερόλης ταξινομούνται σε αποδεκτά, οριακά και παθολογικά (πίνακας 2). Πίνακας 2 - Επίπεδα στον ορό ολικής χοληστερόλης (TC) LDL χοληστερόλης (LDL-C) και ΗDL-C Επίπεδα ΕΘ TC mg/dl LDL-C (mg/dl) ΗDL-C (mg/dl) Αποδεκτά <75 η < 170 < 110 >45 Οριακά 75 η -95 η Παθολογικά >95 η <40 Οι Υπερλιπιδαιμίες ή Υπερλιποπρωτειναιμίες είναι λιγότερο συχνές στα παιδιά σε σχέση με τους ενήλικες παρόλο που παρατηρείται αύξηση τους λόγω και της επιδημίας της παιδικής παχυσαρκίας. Μπορεί να είναι πρωτοπαθούς ή δευτεροπαθούς αιτιολογίας. Οι πρωτοπαθείς οφείλονται σε γενετική διαταραχή στους μηχανισμούς μεταβολισμού των λιπιδίων (πίνακας 3), ενώ η δευτεροπαθής δυσλιπιδαιμία είναι αποτέλεσμα άλλων νοσημάτων ή συνέπεια του τρόπου ζωής, περιβαλλοντικών παραγόντων ή φαρμάκων. Πιστεύεται ότι παιδιά και έφηβοι με αυξημένη χοληστερόλη έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να έχουν αυξημένα επίπεδα και ως ενήλικοι σε σύγκριση και με το γενικό πληθυσμό. Ισχυρή οικογενειακή συσχέτιση επιπέδων ολικής χοληστερόλης (TC), και των LDL-C και HDL-C έχει διαπιστωθεί μεταξύ γονέων και παιδιών και αποδίδεται στο γεγονός ότι έχουν κοινούς γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. 17

18 Πίνακας 3 - Υπερλιποπρωτειναιμίες ή υπερλιπιδαιμίες Αύξηση Τρόπος Εκτιμούμενη Νόσημα λιποπρωτεϊνών Κλινικές εκδηλώσεις κληρονομικότητας επίπτωση Οικογενής LDL Τενόντια AD 1/500 υπερχοληστερολαιμία (Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙ) ξανθώματα, ΣΝ Οικογενές έλλειμμα ApoB- LDL Τενόντια AD 1/1, ξανθώματα, ΣΝ Αυτοσωματική υπολειπόμενη LDL Τενόντια AR <1/1,000,000 υπερχοληστερολαιμία ξανθώματα, ΣΝ Σιτοστερολαιμία LDL Τενόντια AR <1/1,000,000 ξανθώματα, ΣΝ Πολυγονιδιακή LDL ΣΝ 1/30? υπερχοληστερολαιμία Οικογενής σύνδυασμένη LDL, TG ΣΝ AD 1/200 υπερλιπιδαιμία Οικογενής δυσ-βλιποπρωτεϊναιμία (υπερλιποπρωτεϊναιμία τυπου ΙΙΙ ) LDL, TG Οζώδη ξανθώματα, περιφερική αγγειοπάθεια AD 1/10,000 Οικογενής χυλομικροναιμία Υπερλιποπρωτειναι μία τύπου Ι * Οικογενής Υπερτριγλυκεριδαιμία (υπερλιπιδαιμία IV)* Οικογενής Υπερτριγλυκεριδαιμία (υπερλιπιδαιμία τύπου V) Οικογενής έλλειψη ηπατικής λιπάσης 18 TG Ξανθώματα, ηπατομεγαλία, παγκρεατίτιδα AR 1/1,000,000 TG ± ΣΝ AD 1/500 TG Ξανθώματα ± ΣΝ AD VLDL ΣΝ AR <1/1,000,000 AD, autosomal dominant αυτοσωμικός επικρατών; AR, autosomal recessive αυτοσωμικός υπολειπόμενος; ΣΝ: Στεφανιαία Νόσος; LDL, low-density lipoproteins, TG, triglycerides; VLDL, very low density lipoproteins. *Δεν θα γίνει εκτενής αναφορά στα συγκεκριμένα νοσήματα γιατί συνήθως δεν επηρεάζουν τα επίπεδα χοληστερόλης. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι γενετική νόσος που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατητικό σωματικό γονίδιο. Οφείλεται σε βλάβη του γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα των LDL με αποτέλεσμα ελάττωση μέχρι πλήρους εξαφάνισης των φυσιολογικών ή παραγωγή παθολογικών υποδοχέων. Σπανιότερα οφείλεται σε αδυναμία εισόδου των LDL στο κύτταρο μετά τη σύνδεσή τους με τους υποδοχείς. Οι διαταραχές αυτές οδηγούν σε άθροιση των LDL λόγω διαταραχής του καταβολισμού τους. Το γονίδιο για τον υποδοχέα των LDL εδράζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 19. Υπάρχουν τουλάχιστον 180 διαφορετικές μεταλλάξεις. Η νόσος εμφανίζει κλινική ετερογένεια ακόμη και στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Η ομοζυγωτική μορφή της νόσου είναι πολύ σπάνια και χαρακτηρίζεται από παντελή έλλειψη φυσιολογικών ή παρουσία αποκλειστικά παθολογικών υποδοχέων των LDL. Εκδηλώνεται στη βρεφική ή τη νηπιακή ηλικία με επίπεδα και οζώδη εξανθώματα στο δέρμα κυρίως των γλουτών και των εκτατικών επιφανειών των άνω και κάτω άκρων. Τα τενόντια ξανθώματα, τα ξανθελάσματα, το γεροντότοξο καθώς και η αθηρωμάτωση της αορτής και των στεφανιαίων αρτηριών συχνά εκδηλώνονται την πρώτη δεκαετία της ζωής ή αργότερα ανάλογα με την υπάρχουσα βλάβη. Η πρόγνωση είναι βαρύτατη ειδικά στους ασθενείς που στερούνται υποδοχείς. Η χοληστερόλη του πλάσματος κυμαίνεται συνήθως από mg/

19 dl και οι LDL από mg/dl. Σε καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος η δραστικότητα των υποδοχέων των LDL απουσιάζει ή είναι μειωμένη. Η ανταπόκριση στην διαιτητική και φαρμακευτική θεραπεία συνήθως δεν είναι ικανοποιητική ιδιαίτερα στην ομάδα των ασθενών που στερούνται υποδοχέων. Χρησιμοποιούνται συνήθως στατίνες ή και συνδυασμός τους με εζετιμίμπη. Ελάττωση της χοληστερόλης επιτυγχάνεται με την πλασμαφαίρεση, εκλεκτική αφαίρεση LDL που επαναλαμβάνεται κάθε 1-2 εβδομάδες. Η μεταμόσχευση ήπατος επίσης μπορεί να είναι μια λύση. Σε βαριά αθηρωματική νόσο μπορεί να απαιτηθεί αντικατάσταση αορτικής βαλβίδας και επαναγγείωση του μυοκαρδίου. Η προγεννητική διάγνωση της νόσου είναι εφικτή. Χωρίς θεραπεία η επιβίωση είναι πολύ σπάνια έως την ενήλικο ζωή. Η ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες όπου η μετάλλαξη ενός γονιδίου συνοδεύεται από οξεία ΣΝ στους ενήλικες. Η συχνότητα εμφάνισης της είναι 1/500 αν και σε ορισμένους πληθυσμούς φτάνει στα 1/250. Συνήθως δεν προκαλεί κλινικές εκδηλώσεις στα παιδιά, μόνο ~10% εμφανίζουν στη 2 η δεκαετία ζωής ξανθελάσματα ή και ξανθώματα στο δέρμα και στους τένοντες. Τα επίπεδα χοληστερόλης δεν φτάνουν τις τιμές που παρατηρούνται στην ομόζυγο μορφή της νόσου. Συνήθως κυμαίνονται από 250 mg/dl και οι LDL ~ 200 mg/dl. Επειδή η ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια κατάσταση με σχεδόν πλήρη διεισδυτικότητα ώστε 50% των συγγενών Α βαθμού και 25% των συγγενών Β βαθμού του προσβεβλημένου ατόμου θα παρουσιάσουν τη νόσο. Ένα παιδί < 18 χρόνων με τιμές χοληστερόλης 270 mg/dl και/ή LDL 200 mg/dl έχει 88% πιθανότητες να έχει ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Αν έχει διαγνωσμένο συγγενή τότε η διάγνωση είναι σχεδόν βέβαιη. Αντίθετα, για ένα παιδί που έχει συγγενή Α βαθμού με αποδεδειγμένη οικογενή υπερχοληστερολαιμία η πιθανή διάγνωση τίθεται και με τιμές χοληστερόλης 220 mg/dl και/ή LDL 155 mg/dl. Η θεραπευτική παρέμβαση σ αυτά τα παιδιά περιλαμβάνει αρχικά αυστηρή δίαιτα με χαμηλά λιπαρά για 6 μήνες. Η δίαιτα μόνη της σπάνια μειώνει τα επίπεδα χοληστερόλης σε ικανοποιητικά επίπεδα και συνήθως χρειάζεται θεραπευτική παρέμβαση σε παιδιά > 10 χρόνων. Ένδειξη για έναρξη θεραπείας είναι τιμές LDL 190 mg/dl έστω και με απουσία θετικού οικογενειακού ιστορικού (άγνωστο οικογενειακό ιστορικό λόγω υιοθεσίας) ή και σε χαμηλότερες τιμές LDL 160 mg/dl αν υπάρχει και ιστορικό πρώιμης στεφανιαίας νόσου στην οικογένεια. Σήμερα οι ανιοανταλλακτικές ρητίνες παρόλο που είναι ασφαλή φάρμακα σπάνια χορηγούνται κυρίως λόγω μη καλής συμμόρφωσης αλλά και της μέτριας αποτελεσματικότητας τους. Η εζετιμιμπη εμποδίζει την απορρόφηση της χοληστερόλης στον πεπτικό σωλήνα μειώνοντας ~20-30% τις τιμές της και με ελάχιστες παρενέργειες ωστόσο δεν υπάρχουν αρκετές μελέτες για τη χορήγηση της σε παιδιά. Οι αναστολείς της HMG CoA αναγωγάσης (στατίνες) είναι το φάρμακο εκλογής λόγω της αποτελεσματικότητας τους και του αποδεκτού δυνητικού κινδύνου ανεπιθύμητων ενεργειών. Οικογενές έλλειμμα ApoB-100 είναι μια κατάσταση που μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας και προέρχεται από μετάλλαξη στην περιοχή σύνδεσης του υποδοχέα της ApoB-100, του υποδοχέα της LDL με αποτέλεσμα τη μειωμένη ικανότητα σύνδεσης του υποδοχέα της LDL με την LDL χοληστερόλη και μειωμένη απομάκρυνση της από την κυκλοφορία. Η συχνότητα της κυμαίνεται σε 1/700 και χαρακτηρίζεται από αύξηση της LDL στον ορό. Στην ενήλικο ζωή μπορεί να εμφανιστούν ξανθώματα τενόντων και πρώιμη ΣΝ. Ειδικές εργαστηριακές δοκιμασίες μπορούν να διακρίνουν το οικογενές έλλειμμα ApoB-100 από την οικογενή υπερχοληστερολαιμία αλλά δεν χρειάζεται μια και η αντιμετώπιση είναι κοινή. Αυτοσωματική υπολειπόμενη υπερχοληστερολαιμία είναι σπάνια κατάσταση και οφείλεται σε βλάβη του υποδοχέα της LDL μεσολαβητή της ενδοκυττάρωσης στο ήπαρ. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας και κλινικά παρουσιάζεται με σοβαρή υπερχοληστερολαιμία με επίπεδα τιμών μεταξύ της οικογενούς ομόζυγης και ετερόζυγης υπερχοληστερολαιμίας και με μέτρια ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή με στατίνες. 19

20 Σιτοστερολαιμία Είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη εντερική απορρόφηση των στερολών από τα φυτά (σιτοστερόλη, καμπεστερόλη, στιγμαστερόλη). Η βλάβη οφείλεται σε μεταλλάξεις στο σύστημα σύνδεσης ΑΤΡ μεταφορέα (ATP-binding cassette transporter system)που είναι υπεύθυνο για τον περιορισμό απορρόφησης των στερολών των φυτών από το λεπτό έντερο και ευοδώνοντας την απέκκριση των μικρών ποσοτήτων που απορροφούνται από τη χολή. Τα επίπεδα χοληστερόλης πλάσματος μπορεί να είναι αρκετά ανεβασμένα με αποτέλεσμα την ανάπτυξη ξανθωμάτων στους τένοντες και εμφάνιση πρώιμης αθηρωμάτωσης. Η διάγνωση τίθεται με την μέτρηση των σιτοστερολών πλάσματος. Οι φυτικές στερόλες αφθονούν σε φυτικά έλαια, τα μη αποφλοιωμένα δημητριακά, καρύδια. Στη θεραπευτική αντιμετώπιση χρησιμοποιούνται αναστολείς απορρόφησης όπως η Εζετιμίμπη και ρητίνες χολικών οξέων ενώ οι στατίνες δεν είναι αποτελεσματικές. Πολυγονιδιακή υπερχοληστερολαιμία Είναι η συχνότερη οικογενής διαταραχή της χοληστερόλης. Οι γονιδιακές διαταραχές είναι άγνωστες. Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η παχυσαρκία και το αυξημένο λίπος της τροφής συμβάλουν στην κλινική της έκφραση. Παρατηρείται μέτρια αύξηση της ολικής και LDL χοληστερόλης. Τα τριγλυκερίδια είναι φυσιολογικά. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής με μείωση της πρόσληψης λιπαρών (ολικών και κορεσμένων) και καθημερινή άσκηση για 1 ώρα. Φαρμακευτική αγωγή δεν χρειάζεται συνήθως. Οικογενής συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία Είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που χαρακτηρίζεται μέτρια αύξηση της LDL χοληστερόλης της ApoB και των τριγλυκερίδιων και μείωσης της ΗDL. Είναι το πιο κοινό πρωτοπαθές νόσημα των λιπιδίων και συναντάται σε συχνότητα 1/200 ενώ ανευρίσκεται σε 10 % ασθενών με πρώιμη αθηρωματική νόσο και στο 20% των ασθενών με ΣΝ στην ηλικία των 60 χρόνων. Η υπεύθυνη γονιδιακή βλάβη δεν έχει καθοριστεί. Για την τυπική διάγνωση απαιτείται τουλάχιστον 2 ασθενείς Α βαθμού παρουσιάζουν μία από τις τρεις μορφές δυσλιπιδαιμίας: 1. >90 η Ε.Θ. LDL χοληστερόλης, 2. >90 η Ε.Θ. LDL χοληστερόλης & τριγλυκεριδίων και 3. > 90 η Ε.Θ. τριγλυκεριδίων. Τα παιδιά και οι ενήλικες με οικογενή συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία έχουν και άλλες συνυπάρχουσες καταστάσεις όπως παχυσαρκία, υπέρταση, υπερινσουλιναιμία, πιθανό μεταβολικό σύνδρομο. Σημαντικότερο βήμα στην αντιμετώπιση της είναι η αλλαγή του τρόπου ζωής και περιλαμβάνει δίαιτα με χαμηλά κορεσμένα και ακόρεστα λιπαρά, χαμηλή σε χοληστερόλη, μειωμένη πρόσληψη απλών σακχάρων και πλούσια σε φυτικές ίνες φρούτα και λαχανικά. Επίσης άσκηση μετρίου βαθμού για μία ώρα καθημερινά. Αν παρόλα αυτά η LDL χοληστερόλη παραμένει σε επίπεδα των 160 mg/dl θα πρέπει να εκτιμηθεί η έναρξη φαρμακευτικής αγωγής. Οικογενής δυσ-β-λιποπρωτεϊναιμία (υπερλιποπρωτεϊναιμία τυπου ΙΙΙ ) Κληρονομείται με το υπολειπόμενο σωματικό γονίδιο και οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε που συνδέει τις LDL με τους ειδικούς κυτταρικούς υποδοχείς. Είναι σπάνια νόσος με συχνότητα 1/ άτομα. Υπάρχουν τρεις ισότυποι της ApoΕ οι:ε 2, Ε 3 και Ε 4 από τους οποίους ο Ε 4 έχει το φυσιολογικό αλλήλιο και είναι ο πιο κοινός τύπος, ενώ ο Ε 2 έχει μειωμένη ικανότητα σύνδεσης με τους LDL υποδοχείς. Περίπου 1% του πληθυσμού είναι ομοζυγώτες για την ApoΕ2/Ε2. Φαίνεται ότι για την κλινική έκφραση της νόσου είναι απαραίτητο να συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες όπως παχυσαρκία, δίαιτα πλούσια σε λίπος, συνδυασμός με άλλο γονίδιο υπερλιποπρωτειναιμίας). Κλινικά προβάλλει με οζώδη ξανθώματα στο δέρμα και τους τένοντες και πρωιμη αθηρωματική νόσο που αφορά όχι μόνο τα στεφανιαία αλλά και τα εγκεφαλικά και περιφερικά αγγεία. Η ηλεκτροφόρηση λιποπρωτεινών αποδεικνύει μια πλατιά β ταινία, ενώ ο προσδιορισμός των λιποπρωτεινών δείχνει υπερχοληστερολαιμία, υπερτιγλυκεριδαιμία και αυξημένη συγκέντρωση IDL. Η σχέση των VLDL προς τα τριγλυκερίδια είναι> 0,30 (ΦΤ<0,25). Η ασφαλής διάγνωση τίθεται με τον έλεγχο των ισοτύπων ApoΕ αν και αρνητική απάντηση δεν αποκλείει τη νόσο. Ανταποκρίνεται πολύ καλά στη δίαιτα σπάνια χρειάζεται φαρμακευτική αγωγή σε ενήλικες. 20