ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. α Α3. δ Α4. β Α5. α

Transcript

1 ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. α Α3. δ Α4. β Α5. α 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 5 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2012 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1. Σχολικό βιβλίο, σελ. 91: Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ' ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις. Μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος μπορεί να έχουν ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν είναι επιβλαβείς και χαρακτηρίζονται ως ουδέτερες. Β2. Σχολικό βιβλίο, σελ. 111: Κατά τη στατική φάση, ο πληθυσμός των βακτηρίων δεν αυξάνεται, λόγω εξάντλησης κάποιου θρεπτικού συστατικού ή λόγω συσσώρευσης τοξικών προϊόντων από το μεταβολισμό των μικροοργανισμών. Β3. Σχολικό βιβλίο, σελ. 20: Τα χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μετάφασης, όπου εμφανίζουν το μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα με το οπτικό μικροσκόπιο. Κάθε φυσιολογικό μεταφασικά χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο «διαιρεί» κάθε χρωματίδα σε δύο βραχίονες, ένα μεγάλο και ένα μικρό. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου. Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. Η απεικόνιση αυτή αποτελεί τον καρυότυπο.

2 2 Β4. Σχολικό βιβλίο, σελ. 60: Η απομόνωση του συνολικού DNA από κύτταρα ενός προκαρυωτικού ή ευκαρυωτικού οργανισμού στο δοκιμαστικό σωλήνα είναι υπόθεση ρουτίνας. Αν επιδράσουμε στο DNA που απομονώθηκε με κατάλληλες χημικές ουσίες ή αυξήσουμε τη θερμοκρασία τότε σπάζουν οι δεσμοί υδρογόνου μεταξύ των δύο συμπληρωματικών αλυσίδων και οι δύο αλυσίδες αποχωρίζονται η μία από την άλλη. Η διαδικασία αυτή λέγεται αποδιάταξη. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Τα άτομα ΙΙ1 και ΙΙ2 είναι φυσιολογικά, αποκτούν όμως παιδί το ΙΙΙ2, που πάσχει, συνεπώς το γονίδιο είναι υπολειπόμενο. Ακόμη αν το γονίδιο της ασθένειας του μεταβολισμού ήταν επικρατές, τότε το άτομο ΙΙΙ2 που πάσχει, θα έπρεπε να έχει τουλάχιστον έναν γονέα ασθενή. Α: φυσιολογικό γονίδιο α: ασθένεια του μεταβολισμού Αν το γονίδιο για την ασθένεια του μεταβολισμού ήταν φυλοσύνδετο, τότε το άτομο ΙΙΙ2 που πάσχει θα είχε γονότυπο Χ α Χ α και συνεπώς θα έπρεπε και ο πατέρας του ΙΙ2 να πάσχει προκειμένου να του δώσει το ένα Χ α, κάτι που δεν ισχύει αφού είναι φυσιολογικός. Το ίδιο μπορούμε να ισχυριστούμε και για τα άτομα ΙΙΙ5 και ΙΙ5. Άρα το γονίδιο για την ασθένεια του μεταβολισμού είναι αυτοσωμικό και υπολειπόμενο. Σχολικό βιβλίο, σελ. 71: Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες τους οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών τα ομόλογα χρωμοσώματα καθώς και τα αλληλόμορφα γονίδια που βρίσκονται σε αυτά διαχωρίζονται έτσι ώστε κάθε γαμέτης να έχει από ένα αλληλόμορφο. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των ατόμων που διασταυρώθηκαν. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον 1 ο Νόμο του Mendel ή το νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Γ2. Οι γονότυποι των ατόμων του γενεαλογικού δέντρου είναι: Ι1, ΙΙ4, ΙΙΙ2, ΙΙΙ3, ΙΙΙ5: αα Ι2, ΙΙ1, ΙΙ2, ΙΙ3, ΙΙ5, ΙΙΙ4: Αα ΙΙΙ1: ΑΑ ή Αα. Γ3. 1 η περίπτωση: άνδρας με γονότυπο ΑΑ Ρ: ( ) ΑΑ x ( ) Αα Γαμέτες: Α Α, α Απόγονοι: ΑΑ, Αα

3 3 Όλοι οι απόγονοι είναι φυσιολογικοί, άρα 0% πιθανότητα να αποκτήσει αγόρι με την ασθένεια. 1 η περίπτωση: άνδρας με γονότυπο Αα Ρ: ( ) Αα x ( ) Αα Γαμέτες: Α,α Α, α Απόγονοι: 1ΑΑ : 2Αα : 1αα Πιθανότητα κληρονόμησης της ασθένειας: 25% (1/4) Πιθανότητα κληρονόμησης φύλου: 50% (1/2) Επομένως, μόνο στην περίπτωση αυτή η πιθανότητα κληρονόμησης της ασθένειας σε συνδυασμό με το φύλο είναι 1/8. 1 ος νόμος του Mendel: Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες τους οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Σε ένα ετερόζυγο φυτό σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. 2 ος νόμος του Mendel: Σύμφωνα με το νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων, που αναφέρει ότι το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός, που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων.

4 ΘΕΜΑ Δ Δ1. 4 Σχολικό βιβλίο σελίδα 14, 17:.Μια πολυνουκλεοτιδικη αλυσίδα σχηματίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων με ομοιοπολικό δεσμό. Ο δεσμός αυτός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3' άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι συνδεδεμένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου. Ο δεσμός αυτός ονομάζεται 3'-5' φωσφοδιεστερικός δεσμός. Με τον τρόπο αυτό η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα που δημιουργείται έχει ένα σκελετό, που αποτελείται από επανάληψη των μορίων φωσφορική ομάδα-πεντόζηφωσφορική ομάδα-πεντόζη. Ανεξάρτητα από τον αριθμό των νουκλεοτιδίων από τα οποία αποτελείται η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, το πρώτο της νουκλεοτίδιο έχει πάντα μία ελεύθερη φωσφορική ομάδα συνδεδεμένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του και το τελευταίο νουκλεοτίδιο της έχει ελεύθερο το υδροξύλιο του 3' άνθρακα της πεντόζης του. Για το λόγο αυτό αναφέρεται ότι ο προσανατολισμός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι 5' 3' Οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες, δηλαδή το 3' άκρο της μίας είναι απέναντι από το 5' άκρο της άλλης. Δ2. Σχολικό βιβλίο, σελ. 30: Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3' άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5' προς 3'. Κάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό 5' 3'. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί

5 5 αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μια αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Τα κομμάτια της ασυνεχούς αλυσίδας συνδέονται μεταξύ τους με τη βοήθεια ενός ενζύμου, που ονομάζεται DNA δεσμάση. Δ3. Το mrna που σχηματίζεται είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο της αλυσίδας του DNA που μεταγράφεται. Aκόμη η μεταγραφή γίνεται με προσανατολισμό. Επομένως, το mrna είναι: GUCCAAGCCUUGG Δ4. Σχολικό βιβλίο, σελ. 32, 33: Ο μηχανισμός της μεταγραφής είναι ο ίδιος στους προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Η μεταγραφή καταλύεται από ένα ένζυμο, την RNA πολυμεράση (στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς υπάρχουν τρία είδη RNA πολυμερασών). Η RNA πολυμεράση προσδένεται σε ειδικές περιοχές του DNA, που ονομάζονται υποκινητές, με τη βοήθεια πρωτεϊνών που ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες. Οι υποκινητές και οι μεταγραφικοί παράγοντες αποτελούν τα ρυθμιστικά στοιχεία της μεταγραφής του DNA και επιτρέπουν στην RNA πολυμεράση να αρχίσει σωστά τη μεταγραφή. Οι υποκινητές βρίσκονται πάντοτε πριν από την αρχή κάθε γονιδίου. Κατά την έναρξη της μεταγραφής ενός γονιδίου η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή και προκαλεί τοπικό ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA. Στη συνέχεια, τοποθετεί τα ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια μίας αλυσίδας του DNA σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων, όπως και στην αντιγραφή, με τη διαφορά ότι εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετείται το ριβονουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη. Η RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια που προστίθενται το ένα μετά το άλλο, με 3'-5' φωσφοδιεστερικό δεσμό. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5' 3' όπως και η αντιγραφή. Η σύνθεση του RNA σταματά στο τέλος του γονιδίου, όπου ειδικές αλληλουχίες οι οποίες ονομάζονται αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής, επιτρέπουν την απελευθέρωσή του. Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. To RNA είναι το κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου. SCIENCE PRESS ΔΗΜΗΤΡΗΣ ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ