ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ

Transcript

1 ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ 1. Το γενεαλογικό δένδρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. Κάθε άτομο που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δένδρο χαρακτηρίζεται από δύο αριθμούς: ένα λατινικό, ο οποίος προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου (σε σχέση με την πατρική) και έναν αραβικό, ο οποίος δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη γενιά του. Τα αρσενικά άτομα αναπαριστώνται με ένα τετράγωνο και τα θηλυκά με έναν κύκλο. Το γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας της άσκησης, στο οποίο με μαύρο χρώμα παριστάνονται τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια, είναι το παρακάτω: 2. Το μόριο RNA που συντίθεται κατά τη μεταγραφή είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. Το RNA είναι το κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου. Επομένως, αφού η μη κωδική 1

2 αλυσίδα είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη τόσο με το mrna όσο και με την κωδική αλυσίδα του DNA, το mrna και η κωδική αλυσίδα έχουν την ίδια αλληλουχία βάσεων, με τη μόνη διαφορά ότι όπου υπάρχει ουρακίλη στο mrna, υπάρχει θυμίνη στην κωδική αλυσίδα. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5' 3', δηλαδή το mrna δημιουργείται από το 5 προς το 3 άκρο. Ο γενετικός κώδικας έχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνια λήξης. Το κωδικόνιο έναρξης σε όλους τους οργανισμούς είναι το AUG και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη. Υπάρχουν τρία κωδικόνια λήξης, τα UAG, UGA και UAA. Η παρουσία των κωδικονίων αυτών στο μόριο του mrna οδηγεί στον τερματισμό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Έτσι, με βάση αυτά που αναφέρθηκαν προηγουμένως, στην κωδική αλυσίδα πρέπει να υπάρχουν, από το 5 προς το 3 άκρο, το κωδικόνιο 5 ATG3 και ένα εκ των 5 TGA3, 5 TAG3 ή 5 TAA3. Επιπλέον, ο γενετικός κώδικας είναι: κώδικας τριπλέτας, δηλαδή μια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, συνεχής, δηλαδή το mrna διαβάζεται συνεχώς ανά τρία νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο και μη επικαλυπτόμενος, δηλαδή κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο. Από το συνδυασμό των τριών παραπάνω χαρακτηριστικών του γενετικού κώδικα, συνεπάγεται ότι τα κωδικόνια έναρξης και λήξης του mrna πρέπει να διαχωρίζονται από ακέραιο αριθμό τριάδων νουκλεοτιδίων. Η κωδική αλυσίδα του γονιδίου της άσκησης είναι η κάτω, επειδή στην αλυσίδα αυτή εντοπίζονται τα κωδικόνια 5 ATG3 και 5 TAG3 και ανάμεσά τους υπάρχει ακέραιος αριθμός τριάδων νουκλεοτιδίων. 3. Η αλληλουχία των βάσεων του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι η παρακάτω: Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων. Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε 2

3 οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της. Αν όμως ο αριθμός των βάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική. Στην περίπτωση της άσκησης προστέθηκαν 7 βάσεις, δηλαδή αριθμός μη πολλαπλάσιος του 3. Έτσι, ενώ η φυσιολογική πρωτεΐνη αποτελείται από 8 αμινοξέα, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη αποτελείται από 5 αμινοξέα, από τα ο- ποία μόνο τα τρία πρώτα είναι ίδια με τα αντίστοιχα της φυσιολογικής, ε- πειδή, λόγω της προσθήκης, το 6 ο κωδικόνιο μετατρέπεται σε πρόωρο κωδικόνιο λήξης ( 5 TAG3 ). Η αλλαγή αυτή επηρεάζει σημαντικά τη στερεοδιάταξη της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα να καταστραφεί η λειτουργικότητα της. 4. Οι ανιχνευτές είναι ιχνηθετημένα μόρια DNA ή RNA που περιέχουν αλληλουχίες συμπληρωματικές προς το κλωνοποιημένο DNA. Οι ανιχνευτές αναμειγνύονται με το DNA της βιβλιοθήκης (το οποίο έχει αποδιαταχθεί) και υβριδοποιούν μόνο το συμπληρωματικό τους DNA. Οι δύο ανιχνευτές της άσκησης υβριδοποιούν τις παρακάτω αλληλουχίες DNA: Ανιχνευτής Α: 3 AAAAAAA5 Ανιχνευτής Β: 3 CCGAGACG5 Παρατηρούμε ότι η αλληλουχία που αναγνωρίζει ο ανιχνευτής Α υπάρχει στο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια, ενώ η αλληλουχία που αναγνωρίζει ο ανιχνευτής Β στο φυσιολογικό αλληλόμορφο. Επομένως, ο ανιχνευτής Α μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό του αλληλομόρφου της ασθένειας, ενώ ο ανιχνευτής Β για τον εντοπισμό του φυσιολογικού αλληλομόρφου. 5. Στο γενεαλογικό δέντρο της ερώτησης 1 παρατηρούμε ότι: από ασθενή πατέρα (άτομο Ι2) προκύπτει υγιής κόρη (άτομο ΙΙ1). Αν η α- σθένεια κληρονομούνταν με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο, τότε ο ασθενής πατέρας θα είχε στο μοναδικό του χρωμόσωμα Χ το επικρατές αλληλόμορφο της ασθένειας, το οποίο και θα κληροδοτούσε στην κόρη του. Έτσι, η κόρη ΙΙ1 έπρεπε να πάσχει, επομένως απορρίπτεται η φυλοσύνδετη επικρατής κληρονομικότητα. 3

4 από υγιή πατέρα (άτομο Ι4) προκύπτει ασθενής κόρη (άτομο ΙΙ3). Αν η α- σθένεια κληρονομούνταν με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο, τότε ο υ- γιής πατέρας θα είχε στο μοναδικό του χρωμόσωμα Χ το επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο, το οποίο και θα κληροδοτούσε στην κόρη του. Έτσι, η κόρη ΙΙ3 έπρεπε να ήταν υγιής, επομένως απορρίπτεται η φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. αν η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, το ασθενές άτομο ΙΙ3 θα είχε ένα φυσιολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο που κληρονόμησε από τον υγιή πατέρα του (άτομο Ι4) και θα ήταν ετερόζυγο. Ό- μως, ο ανιχνευτής Β, που εντοπίζει το φυσιολογικό αλληλόμορφο, δεν υ- βριδοποιεί το DNA του ατόμου ΙΙ3. Επομένως, αφού το άτομο αυτό δεν φέρει το φυσιολογικό αλληλόμορφο, απορρίπτεται η αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα. αν η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, το υ- γιές άτομο ΙΙ2 θα είχε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο της ασθένειας που κληρονόμησε από τον ασθενή πατέρα του (άτομο Ι2) και θα ήταν ετερόζυγο. Όμως, ο ανιχνευτής Α, που εντοπίζει το αλληλόμορφο της ασθένειας, δεν υβριδοποιεί το DNA του ατόμου ΙΙ2. Επομένως, αφού το άτομο αυτό δεν φέρει το αλληλόμορφο της ασθένειας, απορρίπτεται η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Παρατηρούμε, ότι σε όλες τις περιπτώσεις του γενεαλογικού δέντρου, τα παιδιά κάθε οικογένειας έχουν ίδιο φαινότυπο με τη μητέρα τους. Η ασθένεια δηλαδή έχει μητρική προέλευση, επομένως ελέγχεται από γονίδιο που βρίσκεται στο μιτοχονδριακό DNA. 6. Το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Επομένως, η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Στο ζευγάρι της άσκησης, όπως βρέθηκε στο προηγούμενο ερώτημα, η γυναίκα πάσχει από ασθένεια που ελέγχεται από γονίδιο που βρίσκεται στο μιτοχονδριακό DNA. Επομένως, η πιθανότητα το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί που να πάσχει από την ασθένεια αυτή είναι 100%. Επιπλέον, η πιθανότητα το ζευγάρι αυτό να αποκτήσει κορίτσι είναι: P γενιά: ΧΧ (x) ΧΥ 4

5 γαμέτες Χ Χ, Υ F1 γενιά: ΧΧ, ΧΥ Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες τους οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Σε ένα άτομο γονότυπου ΧΥ, για παράδειγμα, σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες, Χ και Υ, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Έτσι, η πιθανότητα το ζευγάρι της άσκησης να αποκτήσει αγόρι που να πάσχει από την ασθένεια είναι ½ x 1 = ½ ή 50%. Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός, που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. 5