ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Σ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΑΒΒΑΤΟ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ 2005 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. 1. Τα φυλετικά χρωμοσώματα α. υπάρχουν μόνο στα γεννητικά κύτταρα. β. εντοπίζονται μόνο στα σωματικά κύτταρα. γ. υπάρχουν στα σωματικά και στα γεννητικά κύτταρα. δ. εντοπίζονται στα φυτικά και στα βακτηριακά κύτταρα. 2. Κατά τη λανθάνουσα φάση, σε μια κλειστή καλλιέργεια, ο πληθυσμός των μικροοργανισμών α. παραμένει σχεδόν σταθερός. β. χαρακτηρίζεται από αυξομειώσεις. γ. αυξάνεται με γρήγορους ρυθμούς. δ. αυξάνεται σταθερά. 3. Ex vivo ονομάζεται η γονιδιακή θεραπεία κατά την οποία α. τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σ αυτόν. β. τα κύτταρα τροποποιούνται μέσα στον οργανισμό του ασθενούς. γ. τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται στο εργαστήριο. δ. τα κύτταρα συντήκονται με αντισώματα. ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ
ΑΡΧΗ 2ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ 4. Σε άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία Β, χορηγείται α. η αυξητική ορμόνη. β. ο παράγοντας IΧ. γ. η α 1 - αντιθρυψίνη. δ. η απαμινάση της αδενοσίνης. 5. Σε χρωμοσωμική ανωμαλία οφείλεται α. ο αλφισμός. β. η κυστική ίνωση. γ. η θαλασσαιμία. δ. το σύνδρομο φωνή της γάτας. ΘΕΜΑ 2ο Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της χρησιμοποίησης διαγονιδιακών ζώων και φυτών για την αύξηση της ζωικής και φυτικής παραγωγής έναντι της κλασικής μεθόδου των διασταυρώσεων; Μονάδες 7 2. Ποια είναι η δομή του DNA στο χώρο σύμφωνα με το μοντέλο της διπλής έλικας των Watson και Crick; Μονάδες 9 3. Τι είναι οι ιντερφερόνες, τι προκαλούν και σε ποιες περιπτώσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση ασθενειών; Μονάδες 9 ΤΕΛΟΣ 2ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ
ΑΡΧΗ 3ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΘΕΜΑ 3ο Το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο αναπαριστά τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία σε μια οικογένεια. 1. Με βάση τα δεδομένα του γενεαλογικού δέντρου να βρείτε αν η δρεπανοκυτταρική αναιμία α. κληρονομείται ως επικρατής ή υπολειπόμενος χαρακτήρας. β. οφείλεται σε αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο γονίδιο (Μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας και να προσδιορίσετε τους γονότυπους των μελών της οικογένειας (Μονάδες 12). Μονάδες 14 2. Πού οφείλεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία; 3. Τι προβλήματα προκαλούν τα δρεπανοκύτταρα στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία; Μονάδες 6 ΤΕΛΟΣ 3ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ
ΑΡΧΗ 4ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΘΕΜΑ 4ο ίνεται τμήμα μορίου DNA ευκαρυωτικού κυττάρου που περιέχει ασυνεχές γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του παρακάτω πεπτιδίου, που δεν έχει υποστεί καμιά τροποποίηση: H 2 N Μεθειονίνη φαινυλαλανίνη βαλίνη COOH Να γράψετε την κωδική και τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου, το πρόδρομο m RNA και το ώριμο m RNA (Μονάδες 4) και να ορίσετε τα 3 και 5 άκρα των παραπάνω νουκλεοτιδικών αλυσίδων αιτιολογώντας την απάντησή σας (Μονάδες 8). Να αναφέρετε τις διαδικασίες κατά την πορεία από το γονίδιο στο πεπτίδιο και τις περιοχές του κυττάρου στις οποίες πραγματοποιούνται (Μονάδες 6). Πώς μπορούμε να δημιουργήσουμε ένα ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, που να περιέχει το συγκεκριμένο γονίδιο χρησιμοποιώντας την περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI; (Μονάδες 7). ίνονται οι παρακάτω αντιστοιχίσεις αμινοξέων και κωδικονίων από το γενετικό κώδικα: Μεθειονίνη ΑUG Φαινυλαλανίνη UUU Βαλίνη GUU Μονάδες 25 ΤΕΛΟΣ 4ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ
ΑΡΧΗ 5ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Ο ΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥΣ 1. Στο τετράδιο να γράψετε μόνο τα προκαταρκτικά (ημερομηνία, κατεύθυνση, εξεταζόμενο μάθημα). Να μην αντιγράψετε τα θέματα στο τετράδιο. 2. Να γράψετε το ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων, αμέσως μόλις σας παραδοθούν. Καμιά άλλη σημείωση δεν επιτρέπεται να γράψετε. Κατά την αποχώρησή σας να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα, τα οποία θα καταστραφούν μετά το πέρας της εξέτασης. 3. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα. 4. Κάθε απάντηση επιστημονικά τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 5. ιάρκεια εξέτασης: τρεις (3) ώρες μετά τη διανομή των φωτοαντιγράφων. 6. Χρόνος δυνατής αποχώρησης: μετά τη 10.30 πρωινή. KΑΛΗ ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΤΕΛΟΣ ΜΗΝΥΜΑΤΟΣ ΤΕΛΟΣ 5ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ
ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1 ο 1. γ 2. α 3. α 4. β 5. δ ΘΕΜΑ 2 ο 1. Από «Είναι φανερό ότι η χρησιµοποίηση» έως «σε σχέση µε παραδοσιακές τεχνικές». (σελ. 135 σχολ. βιβλίου) 2. Από «Στηριζόµενοι στο σύνολο των αποτελεσµάτων των δύο οµάδων» έως «είναι απέναντι από το 5 άκρο της άλλης». (σελ. 15, 16, 17 σχολ. βιβλίου) 3. Από «Οι ιντερφερόνες είναι αντιικές πρωτεΐνες» έως «µε παρόµοια µέθοδο παραγωγής µε αυτή της ινσουλίνης». (σελ. 119 σχολ. βιβλίου) ΘΕΜΑ 3 ο 1.α. Κληρονοµείται ως υπολειπόµενος χαρακτήρας αφού από 2 φαινοτυπικά υγιείς γονείς [Ι 1 και Ι 2 ] προκύπτουν πάσχοντα παιδιά [ΙΙ 1 και ΙΙ 3 ] β. Οφείλεται σε αυτοσωµικό γονίδιο, διότι από φαινοτυπικά υγιή πατέρα [Ι 2 ], προκύπτει ασθενής κόρη [ΙΙ 3 ], γεγονός που αποκλείει το φυλοσύνδετο τρόπο κληρονόµησης αυτής της ασθένειας. Ι 1 : Ββ s Ι 2 : Ββ s ΙΙ 1 : β s β s όπου B φυσιολογικό αλληλόµορφο β s παθολογικό αλληλόµορφο B f β s ΑΡΑ ΙΙ 2 : Bβ s ή BB ΙΙ 3 : β s β s BB υγιής Bβ s υγιής φορέας β s β s ασθενής µε δρεπανοκυτταρική αναιµία 2. Από «Η πρώτη γενετική ασθένεια» έως «χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήµα». (σελ. 89 90 σχολ. βιβλίου) και 3. Από «Τα δρεπανοκύτταρα εµποδίζουν» έως «µεγαλύτερο από 3000m», µε προαιρετική αναφορά στους φορείς της ασθένειας. (σελ. 90 σχολ. βιβλίου)
ΘΕΜΑ 4 ο Ε Σ Ω Ν Ι Ο ΕΣΩΝΙΟ CCCCAG GGGGTC 5 GAATTCATGTTT GTTTAAGAATTC 3 ΚΩ ΙΚΗ 3 CTTAAGTACAAA CAAATTCTTAAG 5 ΜΗ ΚΩ ΙΚΗ CCCCAG ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ (γίνεται στον ΠΥΡΗΝΑ) 5 GAAUUCAUGUUU GUUUAAGAAUUC 3 ΠΡΟ ΡΟΜΟ mrna GAAUUC ΕΣΩΝΙΟ ΩΡΙΜΑΝΣΗ (γίνεται στον ΠΥΡΗΝΑ) UAA GAA, UUC 5, AUG, UUU, GUU,, 3 ΩΡΙΜΟ mrna 5 ΑΜΕΤΑΦΡΑΣΤΗ ΛΗΞΗ 3 ΑΜΕΤΑΦΡΑΣΤΗ ΠΕΡΙΟΧΗ ΠΕΡΙΟΧΗ ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ (γίνεται στα ΡΙΒΟΣΩΜΑΤΑ είτε του Κυτταροπλάσµατος είτε του Αδρού Ενδοπλασµατικού ικτύου) Π. Π. H 2N Met Phe Βαλίνη COOH όπου Π. Πεπτιδικός εσµός ΑΙΤΙΟΛΟΓΗΣΗ Η µη κωδική αλυσίδα του γονιδίου είναι συµπληρωµατική και αντιπαράλληλη µε το mrna που σχηµατίζεται. Με βάση το συγκεκριµένο πεπτίδιο H 2N met phe val COOH το mrna (ώριµο) θα πρέπει να έχει κατεύθυνση 5, AUG, UUU, GUU, UAA, 3, εποµένως η µη GAAUUC GAAUUC 5 ΑΜΕΤΑΦΡΑΣΤΗ 3 ΑΜΕΤΑΦΡΑΣΤΗ ΠΕΡΙΟΧΗ ΠΕΡΙΟΧΗ κωδική αλυσίδα του γονιδίου είναι η κάτω µε τα σηµειωµένα άκρα. Επίσης, αφού οι δύο αλυσίδες του γονιδίου είναι µεταξύ τους συµπληρωµατικές και αντιπαράλληλες, άρα και η κωδική αλυσίδα φέρει τα παραπάνω άκρα του σχήµατος. Για να δηµιουργήσουµε ένα ανασυνδυασµένο πλασµίδιο που να περιέχει το συγκεκριµένο γονίδιο: 1 ον Επιδρούµε την περιοριστική ενδονουκλεάση ΕcoRI στο παραπάνω ευκαρυωτικό γονίδιο, η οποία αναγνωρίζει και κόβει την αλληλουχία 5 GAATTC 3 3 CTTAAG 5, µεταξύ των G και Α. Άρα σχηµατίζεται: 5 AATTCATGTTTCCCCAGGTTTAAG 3 3 GTACAAAGGGGTCCAAATTCTTAA 5
2 ον Επιδρούµε την ΕcoRI και σε κάποιο πλασµίδιο, το οποίο θα πρέπει να φέρει µόνο µία φορά την ειδική αλληλουχία αναγνώρισης της ΕcoRI, αφήνοντας µονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κοµµένα άκρα. 3 ον Τα δύο αυτά είδη DNA, του πλασµιδίου και του οργανισµού, αναµιγνύονται και επειδή έχουν συµπληρωµατικά άκρα ενώνονται µεταξύ τους µε τη µεσολάβηση ενός ενζύµου, της DNA- εσµάσης. Έτσι δηµιουργούµε ανασυνδυασµένο πλασµίδιο. Εναλλακτικά, εάν ενδιαφερόµαστε για παραλαβή του προϊόντος του γονιδίου µέσω µετασχηµατισµένων βακτηρίων, θα µπορούσαµε να εφαρµόσουµε τη µεθοδολογία της cdna βιβλιοθήκης. Τότε: 1 ον Αποµονώνουµε το ώριµο mrna αυτού του γονιδίου, από το κυτταρόπλασµα του κυττάρου που εκφράζει αυτό το γονίδιο. 2 ον Επιδρούµε πάνω στο ώριµο, mrna το ένζυµο Αντίστροφη Μεταγραφάση, η οποία δηµιουργεί µία συµπληρωµατική και αντιπαράλληλη αλυσίδα DNA, που ονοµάζεται cdna. 3oν Κάνουµε Αποδιάταξη και Αποµάκρυνση της mrna αλυσίδας: i) είτε µε ήπια θέρµανση ii) είτε µε ήπια χηµικά µέσα 4 ον Επιδρούµε στη cdna αλυσίδα τα Ένζυµα: i) του Πριµοσώµατος [προαιρετική αναφορά] ii) και της DNA-Πολυµεράσης, οπότε σχηµατίζεται δίκλωνο µόριο DNA, το οποίο: i) ναι µεν φέρει στα άκρα του τη χαρακτηριστική αλληλουχία αναγνώρισης της ΕcoRI, ii) αλλά δε φέρει Εσώνιο. 5 ον Με ΕcoRI ανοίγουµε (i) πλασµίδιο, το οποίο φέρει µόνο σε 1 σηµείο της ειδική Αλληλουχία Αναγνώρισης της ΕcoRI, (ii) καθώς και το παραπάνω µόριο DNA του Οργανισµού. 6 ον Αναµιγνύουµε τα δύο παραπάνω µόρια, παρουσία DNA- εσµάσης, δηµιουργώντας έτσι ένα Ανασυνδυασµένο Πλασµίδιο, ικανό να εκφράσει το ευκαρυωτικό γονίδιο, εάν εισαχθεί σε Βακτήριο Ξενιστή. Τις απαντήσεις των θεµάτων επιµελήθηκαν οι καθηγητές του φροντιστηρίου ΒΑΚΑΛΗ.