ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ Β ΚΥΚΛΟΥ ΜΑΘΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΤΑΞΗ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ 25/4/2016 ΘΕΜΑ Α Α1. Μέσω του καρυότυπου δεν μπορούν να ανιχνευτούν : α. οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες β. οι ανευπλοειδίες γ. οι σιωπηλές μεταλλάξεις δ. η τρισωμία 18 (μονάδες 5) Α2. O καθορισμός ομάδων αίματος στον άνθρωπο σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ στηρίζεται: α. στην ύπαρξη τριών αντιγόνων β. στην ύπαρξη δύο αντιγόνων γ. στην ύπαρξη τεσσάρων αντιγόνων δ. στην ύπαρξη ενός αντιγόνου (μονάδες 5) Α3. Ραδιενεργός 32 Ρ και ραδιενεργό 35 S μπορούν να ενσωματωθούν αντίστοιχα: α. σε έναν υποκινητή γονιδίου και ένα μονοκλωνικό αντίσωμα β. στη DNA πολυμεράση και σε ένα πλασμίδιο γ. στην RNA πολυμεράση και την ινσουλίνη δ. στο χειριστή του οπερονίου της λακτόζης και στη λακτόζη (μονάδες 5) Α4. Το πλασμίδιο Ti περιέχεται στο βακτήριο του γένους: α. Lactobacillus β. Clostridium γ. Mycobacterium δ. Agrobacterium (μονάδες 5) Α5. Ο παράγοντας ΙΧ χορηγείται σε : α. άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία Β β. άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία Α γ. άτομα που πάσχουν από εμφύσημα δ. άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση (μονάδες 5) Επιμέλεια θεμάτων : Άρια Πιτσάκη, Βιολόγος, MSc. - 1 -
ΘΕΜΑ Β Β1. Να διαταχθούν σε συγκεκριμένη σειρά οι διαδικασίες που επιτελούνται κατά τη μεταγραφή σ ένα ευκαρυωτικό κύτταρο. α. κόψιμο εσωνίων από μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια και απομάκρυνση β. πρόσδεση RNA πολυμεράσης στον υποκινητή γ. σύνθεση mrna αλυσίδας δ. απελευθέρωση mrna αλυσίδας ε. ξετύλιγμα διπλής έλικάς DNA στ. σύρραψη εξωνίων μεταξύ τους (Μονάδες 3) B2. Συμπληρώστε με ένα ( ) τον παρακάτω πίνακα ανάλογα με το αν τα προκαρυωτικά και τα ευκαρυωτικά κύτταρα διαθέτουν τα παρακάτω στοιχεία. Πριμόσωμα Ασυνεχή γονίδια Υποκινητής Πολύσωμα Περιοριστικές ενδονουκλεάσες Κυτταρική διαφοροποίηση snrna (μονάδες 5) Προκαρυωτικό κύτταρο Ευκαρυωτικό κύτταρο Β3. Τι είναι χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και με ποιο τρόπο συμβάλλει στην μελέτη της οργάνωσης και της λειτουργίας του γενετικού υλικού; (μονάδες 6) Β4. Ποιος είναι ο φυσιολογικός ρόλος των πρωτο-ογκογονιδίων και των ογκοκτασταλτικών; Ποια είδη μεταλλάξεων συμβαίνουν στα γονίδια αυτά στην περίπτωση που τα κύτταρα γίνονται καρκινικά; (μονάδες 6) Β5. Να δώσετε τον ορισμό του οπερονίου (μονάδες 5) Επιμέλεια θεμάτων : Άρια Πιτσάκη, Βιολόγος, MSc. - 2 -
ΘΕΜΑ Γ Η αλληλουχία των αμινοξέων met-leu-pro-cys-trp-ser-phe αποτελεί τα επτά πρώτα αμινοξέα ενός ολιγοπεπτιδίου που κωδικοποιούνται από φυσιολογικό συνεχές γονίδιο ευκαρυωτικού οργανισμού. Μεταλλάξεις μίας βάσης είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση τριών μεταλλαγμένων αλληλουχιών, Α, Β και Γ. Η Α κωδικοποιεί το ολιγοπεπτίδιο: met-leu-ala-cys-trp-ser-phe Η Β κωδικοποιεί το ολιγοπεπτίδιο: met-leu-pro-cys H Γ κωδικοποιεί το ολιγοπεπτίδιο: met-leu-his-ala-gly-val Γ1. Πως ονομάζονται οι τέσσερεις διαφορετικές αλληλουχίες του γονιδίου αυτού ;(μονάδα 1) Να εξηγήστε εάν στην περίπτωση αυτή ισχύει ο μεντελική κληρονομικότητα και αν αλλάζουν οι αναλογίες των νόμων του Mendel. (μονάδες 4) Γ2. Να προσδιορίσετε το είδος της μετάλλαξης που έχει συμβεί σε καθένα από τα μεταλλαγμένα γονίδια Α, Β, Γ. Σε εξηγήσετε σε ποια από τις τρεις περιπτώσεις είναι πιθανότερη η διατήρηση της λειτουργικότητας της πρωτεΐνης που παράγεται από τα μεταλλαγμένα γονίδια. (μονάδες 8) Από ζευγάρι των οποίων η γυναίκα έχει αιμορροφιλία γεννήθηκαν διζυγωτικά δίδυμα, το ένα παιδί με σύνδρομο Turner και αιμορροφιλία και το άλλο με σύνδρομο Klinefelter. Γ3. Ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων και των παιδιών; (μονάδες 2) Εξηγήστε πως προέκυψαν οι γαμέτες των παραπάνω γονέων με αποτέλεσμα να αποκτήσουν δύο ασθενή παιδιά. (μονάδες 5) Γ4. Τι γνωρίζεται για τα εν λόγω σύνδρομα; (μονάδες 5) Επιμέλεια θεμάτων : Άρια Πιτσάκη, Βιολόγος, MSc. - 3 -
ΘΕΜΑ Δ Προκειμένου να κλωνοποιήσουμε ένα επιλεγμένο τμήμα DNA κατασκευάζουμε ένα τεχνητό πλασμίδιο που περιλαμβάνει: i. γονίδιο ανθεκτικότητας στην νεομυκίνη ii. γονίδιο που κωδικοποιεί ένζυμο που μετατρέπει τις αποικίες των βακτηρίων από λευκό σε πράσινο χρώμα. Γονίδιο ανθεκτικότητας στην νεομυκίνη Θέση έναρξης αντιγραφής H S Ε X H Γονίδιο ενζύμου Τα σημεία Ε, S, X και Η υποδεικνύουν τις θέσεις αναγνώρισης των περιορισττικών ενδονουκλεασών EcoRI, SstII, Xho I και Xhal αντίστοιχα. Δ1. Ποιο από τα τέσσερα ένζυμα είναι το καταλληλότερο για την δημιουργία ανασυνδυασμένου DNA (μονάδα 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4) Αφού πραγματοποιήθηκαν όλα τα στάδια παραγωγής ανασυνδυασμένου DNA και εισαγωγής του σε βακτήρια προέκυψαν: i. Λευκές αποικίες που δεν ήταν ανθεκτικές στη νεομυκίνη ii. Λευκές αποικίες ανθεκτικές στην νεομυκίνη iii. Πράσινες αποικίες ανθεκτικές στη νεομυκίνη Δ2. Από ποια αποικία θα επιλεγούν τα βακτήρια που περιέχουν το επιθυμητό τμήμα DNA; (μονάδα 1) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5) Δίνεται η παρακάτω αλληλουχία DNA που περιέχει ένα ασυνεχές γονίδιο και τον υποκινητή του ΑΑΤGGG ΤΤΑCCC CACAATGGGTAGCTACACAGAGGTGGTGAACCCCGTCTACACTAGAG - P GTGTTACCCATCGATGTGTCTCCACCACTTGGGGCAGATGTGATCTC Tο γονίδιο του τμήματος είναι υπεύθυνο για την σύνθεση ενός ολιγοπεπτιδίου και περιέχει δύο ενδιάμεσες αλληλουχίες που δεν μεταφράζονται σε αμινοξέα. Το πεπτίδιο που παράγεται στην βιολογικά ενεργή του μορφή είναι το: Επιμέλεια θεμάτων : Άρια Πιτσάκη, Βιολόγος, MSc. - 4 -
HOOC-μεθειονίνη-γλουταμίνη-λευκίνη-προλίνη-NH 2 Το πεπτίδιο στην αρχική του μορφή, δηλαδή αμέσως μετά την μετάφραση, είχε έξι αμινοξέα εκ των οποίων το δεύτερο ήταν η κυστεϊνη Δ3. Να προσδιορίσετε μη κωδική αλυσίδα σημειώνοντας ταυτόχρονα τον προσανατολισμό και των δύο αλυσίδων του μορίου. Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας (μονάδες 5). Ποια είναι η αλληλουχία του πρόδρομου mrna και ποια του ώριμου mrna που προκύπτει από την μεταγραφή του παραπάνω μορίου; (μονάδες 3) Δ4. Από ποιον οργανισμό θα μπορούσε να έχει απομονωθεί το τμήμα αυτό DNA; Να δικαιολογήστε την απάντηση σας με δύο πιθανές εξηγήσεις (μονάδες 4) Δ5. Όταν κατά τη διάρκεια της μετάφρασης του φυσιολογικού γονιδίου ένα ριβόσωμα συναντά το κωδικόνιο λήξης του mrna πόσοι δεσμοί υδρογόνου έχουν σπάσει μεταξύ κωδικονίων και αντικωδικονίων όσων t-rna έχουν μεταφέρει αμινοξέα στο ριβόσωμα αυτό; (Μονάδες 2) Καλή επιτυχία Εύχομαι να πετύχετε την 1 η επιλογη σας! Επιμέλεια θεμάτων : Άρια Πιτσάκη, Βιολόγος, MSc. - 5 -