ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 22/01/2017 ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Από τη διασταύρωση ελέγχου ατόμου με γονότυπο ΑαΒβ, (Α και Β βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και είναι επικρατή), προκύπτουν απόγονοι με φαινοτυπική αναλογία: 9:3:3:1 1:1:1:1 3:1 1:1 2. Αυξημένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης HbA2 παρατηρείται στους: Φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας Πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική αναιμία Φορείς της β θαλασσαιμίας Άτομα με α θαλασσαιμία 3. Ινίδιο χρωματίνης τέμνεται από την περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI σε 5 σημεία. Από τη δράση της περιοριστικής ενδονουκλεάσης έσπασαν: 5 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 20 δεσμοί υδρογόνου 10 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 20 δεσμοί υδρογόνου 10 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 40 δεσμοί υδρογόνου 20 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 80 δεσμοί υδρογόνου Σελίδα 1 από 7
4. Από τη διασταύρωση δύο φορέων του ίδιου θνησιγόνου γονιδίου η πιθανότητα να μην επιβιώσει το έμβρυο είναι: 100% 50% 25% 0% 5. Μία πολυπεπτιδική αλυσίδα αποτελείται φυσιολογικά από 100 αμινοξέα. Λόγω γονιδιακής μετάλλαξης στο γονίδιο που την κωδικοποιεί παράγεται πολυπεπτιδική αλυσίδα από 120 αμινοξέα. Η μετάλλαξη είναι πιθανόν: Αντικατάσταση μίας βάσης στο κωδικόνιο έναρξης Αντικατάσταση μίας βάσης στο 81ο κωδικόνιο Προσθήκη τριών διαδοχικών βάσεων μεταξύ 25ου και 26ου κωδικονίου Αντικατάσταση μίας βάσης στο 101ο κωδικόνιο ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιγράψετε τον πίνακα στην κόλλα σας και να αριθμήσετε στην κενή στήλη με τη σωστή σειρά τις διαδικασίες για την κατασκευή γονιδιωματικής βιβλιοθήκης. Διαδικασία Αρίθμηση Ανάμιξη τμημάτων DNA του οργανισμού με γραμμικά πλασμίδια και DNA δεσμάση Απομόνωση DNA οργανισμού και πέψη του με περιοριστική ενδονουκλεάση Υβριδοποίηση με ανιχνευτή Αποδιάταξη δίκλωνων DNA Κλωνοποίηση Μετασχηματισμός βακτηρίων Καλλιέργεια βακτηρίων σε θρεπτικό υλικό με αντιβιοτικό ΜΟΝΑΔΕΣ 7 Σελίδα 2 από 7
Β2. Να χαρακτηρίστε κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις ως σωστή (Σ) ή λανθασμένη (Λ). i. Οι 5 και 3 αμετάφραστες περιοχές των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες περιλαμβάνονται στις c-dna βιβλιοθήκες. ii. Στην αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα ένας ασθενής γονέας γεννά μόνον ασθενείς απογόνους. iii. Ένα άτομο ομάδας 0 δεν είναι δυνατό να προκύψει από γονείς που ο ένας είναι Α και ο άλλος iv. Όλες οι μεταλλάξεις σε έναν γαμέτη κληρονομούνται και εκφράζονται στο άτομο που θα προκύψει από τον γαμέτη αυτόν. v. Μετάλλαξη που δεν τροποποιεί τον φαινότυπο του ατόμου που τη φέρει διότι προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο ονομάζεται σιωπηλή. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Β3. Να γράψετε (απλή αναφορά) τις τεχνικές της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA οι οποίες στηρίζονται στον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Β4. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά των φορέων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Στο σχήμα απεικονίζεται συνεχές γονίδιο που κωδικοποιεί μικρό πεπτίδιο 5 αμινοξέων: Α Β (Ι) 5 GAGAAGATGGAGCTCTTACGCTGACACACTAA 3 (ΙΙ) 3 CTCTTCTACCTCGAGAATGCGACTGTGTGATT 5 Α Β Στο γονίδιο συνέβη μετάλλαξη διπλασιασμού του τμήματος που απεικονίζεται με έντονα γράμματα (το τμήμα μεταξύ των σημείων Α και Β). Το νέο τμήμα που προέκυψε από τον διπλασιασμό συνδέθηκε στο σημείο Α του γονιδίου. Μετά τη μεταγραφή και τη μετάφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου προέκυψε πεπτίδιο με μόνον 2 αμινοξέα. Σελίδα 3 από 7
Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων μετά τη μετάλλαξη και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 Γ2. Η αλληλουχία αποτελεί γονίδιο ευκαρυωτικού κυττάρου: (Ι) 5 GAATTCACGATGGAGGGGCCCGTGTGGTTTTGAATTC 3 (ΙΙ) 3 CTTAAGTGCTACCTCCCCGGGCACACCAAAACTTAAG 5 Από τη μεταγραφή και τη μετάφραση του γονιδίου στο κύτταρο προκύπτει το ολιγοπεπτίδιο: Η2Ν met glu- val- trp phe COOH Το γονίδιο αυτό πρόκειται να κλωνοποιηθεί σε φορέα κλωνοποίησης (πλασμίδιο) για κατασκευή βιβλιοθήκης με σκοπό τη σύνθεση του πεπτιδίου σε βακτήρια. Ποια βιβλιοθήκη (γονιδιωματική ή cdna) είναι κατάλληλη για να επιτευχθεί αυτός ο σκοπός; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Να αναφέρετε (απλή αναφορά) τα ένζυμα που θα χρησιμοποιηθούν κατά την κατασκευή της βιβλιοθήκης που επιλέξατε. Ο φορέας που θα χρησιμοποιηθεί διαθέτει γονίδιο ανθεκτικότητας στο αντιβιοτικό πενικιλίνη και γονίδιο ανθεκτικότητας στο αντιβιοτικό στρεπτομυκίνη. Η αλληλουχία που αναγνωρίζεται από την περιοριστική ενδονουκλεάση που θα χρησιμοποιηθεί βρίσκεται στο εσωτερικό του γονιδίου της πενικιλίνης. i. Ποιο αντιβιοτικό θα χρησιμοποιηθεί για την επιλογή των βακτηρίων που μετασχηματίστηκαν; ii. Η καλλιέργεια των μετασχηματισμένων βακτηρίων σε θρεπτικό υλικό που περιέχει και τα δύο αντιβιοτικά περιέχει κλώνους με ανασυνδυασμένο ή μη ανασυνδυασμένο πλασμίδιο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΑΔΕΣ 12 (4+4+4) Γ3. Θηλυκό άτομο Drosophila με μαύρο χρώμα διασταυρώνεται με αρσενικό καστανό. Τα άτομα της θυγατρικής γενιάς έχουν όλα καστανό χρώμα. Τα άτομα της θυγατρικής γενιάς διασταυρώνονται μεταξύ τους και στη δεύτερη θυγατρική γενιά προκύπτουν οι απόγονοι: 120 θηλυκά με καστανό χρώμα, 121 αρσενικά με καστανό χρώμα, 42 θηλυκά με μαύρο χρώμα και 40 αρσενικά με μαύρο χρώμα. Σελίδα 4 από 7
Να εξηγηθεί ο τύπος κληρονομικότητας του χρώματος στη Drosophila και να προσδιοριστούν οι γονότυποι των ατόμων της πρώτης πατρικής γενιάς. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 ΘΕΜΑ Δ Δ1. Στο γενεαλογικό δένδρο της εικόνας τα άτομα που απεικονίζονται χρωματισμένα πάσχουν από μεταβολική ασθένεια. 2 1 3 4 7 5 8 6 9 Εάν είναι γνωστό ότι όλα τα άτομα της οικογένειας έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, να εξηγήσετε τους πιθανούς τύπους κληρονομικότητας της μεταβολικής αυτής ασθένειας. Για κάθε πιθανό τύπο κληρονομικότητας, να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων του γενεαλογικού δένδρου. ΜΟΝΑΔΕΣ 10 Εάν το δένδρο αφορά την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας Α, με ποιο τρόπο είναι δυνατό να εξηγηθεί η γέννηση του ατόμου 9 (μονάδες 2); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). Να μην ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης και να ερμηνευτεί η γέννηση του ατόμου ως αποτέλεσμα μίας μόνον γενετικής ανωμαλίας. ΜΟΝΑΔΕΣ 7 Δ2. Στο ακόλουθο σχήμα απεικονίζεται το φυσιολογικό χρωμόσωμα 9 και το φυσιολογικό χρωμόσωμα 12 του ανθρώπου. Στο χρωμόσωμα 9 φαίνεται το πρωτο-ογκογονίδιο Α που ευθύνεται για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης Σελίδα 5 από 7
υπεύθυνης για τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Στο χρωμόσωμα 12 φαίνεται το ογκοκατασταλτικό γονίδιο Β υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός πρωτεϊνικού παράγοντα που φυσιολογικά προκαλεί την παύση της έκφρασης του γονιδίου Α, όταν είναι απαραίτητο. Στο ίδιο χρωμόσωμα απεικονίζεται το γονίδιο Γ, το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνη απαραίτητη για την ομαλή λειτουργία του κυττάρου σε μεγάλες ποσότητες και εκφράζεται διαρκώς σε φυσιολογικά κύτταρα. Σε δύο άτομα (άτομο Κ και Λ) που εμφάνισαν καρκίνο μελετήθηκε η δομή των χρωμοσωμάτων 9 και 12 και τα αποτελέσματα φαίνονται στα σχήματα: ΑΤΟΜΟ Κ: Σελίδα 6 από 7
ΑΤΟΜΟ Λ: Να περιγράψετε τον ρόλο των πρωτο-ογκογονιδίων και των ογκοκατασταλτικών στον ανθρώπινο οργανισμό (μονάδες 5). Να παρατηρήσετε το σχήμα και να εξηγήσετε τα είδη των μεταλλάξεων που οδήγησαν στην εμφάνιση καρκίνου σε κάθε ένα από τα άτομα Κ και Λ (μονάδες 3). ΜΟΝΑΔΕΣ 8 ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΕΠΙΤΥΧΙΑ!!! Σελίδα 7 από 7