ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

Transcript

1 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 04/03/12 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται: Α. Οι φάγοι και τα βακτήρια Β. Το DNA των φάγων και τα πλασμίδια Γ. Ο φάγος Τ 2 και τα πλασμίδια Δ. Το DNA του οργανισμού δότη 2. Μετασχηματισμός ονομάζεται: Α. Η είσοδος του φορέα κλωνοποίησης στο κύτταρο ξενιστή Β. Η κατάλληλη επεξεργασία των βακτηρίων ώστε να καταστούν παροδικά διαπερατά τα τοιχώματά τους Γ. Η ανάπτυξη των βακτηρίων σε αντιβιοτικό Δ. Η κλωνοποίηση των βακτηρίων και η επιλογή του επιθυμητού κλώνου 3. Η φαινυλκετονουρία κληρονομείται με όμοιο τύπο κληρονομικότητας με: Α. Την α-θαλασσαιμία Β. Τη β-θαλασσαιμία Γ. Την αιμορροφιλία Α Δ. Την οικογενή υπερχοληστερολαιμία Σελίδα 1 από 7

2 4. Το ρετινοβλάστωμα προκαλείται από έλλειψη: Α. Τμήματος του 5 ου χρωμοσώματος Β. Ενός ογκογονιδίου Γ. Ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου Δ. Χρωμοσώματος 5. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά τον προγεννητικό έλεγχο είναι δυνατό να διαγνωστεί με: Α. Καρυότυπο Β. Μοριακή διάγνωση ανίχνευσης του γονιδίου β s Γ. Δοκιμασία δρεπάνωσης Δ. Βιοχημική μέθοδο εντοπισμού της HbS Μονάδες 25 ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Να περιγράψετε με ορισμούς τις έννοιες: 1. Μετάλλαξη 2. Ατελώς επικρατή γονίδια 3. Αμοιβαία μετατόπιση Όπως στο σχολικό βιβλίο. Μονάδες 6 (2+2+2) Β. Πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία και ποια είναι τα χαρακτηριστικά των φορέων της ασθένειας αυτής; Μονάδες 9 (2+7) Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας. Όπως στο σχολικό βιβλίο, σελίδα Σελίδα 2 από 7

3 Γ. Σε γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση πολυπεπτιδικής αλυσίδας συνέβη αντικατάσταση μίας βάσης σε κωδικόνιο το οποίο κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Παρά τη μετάλλαξη, η πρωτεΐνη που παράγεται από την έκφραση του γονιδίου διατηρεί τη λειτουργικότητά της. Να εξηγήσετε τους λόγους στους οποίους μπορεί να συμβαίνει αυτό. Μονάδες 6 Μετάλλαξη σε σημείο ενός γονιδίου που κωδικοποιεί αμινοξύ, δεν τροποποιεί τη λειτουργικότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης στις ακόλουθες περιπτώσεις: 1. Εάν είναι σιωπηλή, δηλαδή εξαιτίας του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα προκύπτει κωδικόνιο συνώνυμο του αρχικού. 2. Εάν είναι ουδέτερη, οπότε η παραγόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα διαφέρει της φυσιολογικής κατά ένα αμινοξύ, το οποίο όμως δεν τροποποιεί τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. 3. Εάν συνέβη σε τμήμα που κωδικοποιεί αμινοξέα τα οποία αποκόπτονται κατά τις μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Δ. Ποια άτομα είναι απαραίτητο να δέχονται συμβουλή από γενετιστή πριν την απόκτηση απογόνου; Όπως στο σχολικό βιβλίο, σελίδα 99. Μονάδες 4 ΘΕΜΑ 3 Ο Τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA Α. Να περιγράψετε τη μέθοδο με την οποία είναι εφικτή η κλωνοποίηση ενός συγκεκριμένου γονιδίου με σκοπό την παραγωγή σε βακτήρια της φαρμακευτικής πρωτεΐνης που αυτό κωδικοποιεί. Περιγράφουμε τη cdna βιβλιοθήκη, όπως στο σχολικό βιβλίο, σελίδα 60. Μονάδες 8 Σελίδα 3 από 7

4 B. Να αναφέρετε την τεχνική με τη οποία είναι σήμερα δυνατή, δίχως τη μεσολάβηση βακτηρίων, η κλωνοποίηση επιλεγμένης αλληλουχίας DNA και να εξηγήσετε τους τομείς στους οποίους η εν λόγω μέθοδος βρίσκει εφαρμογή. PCR, όπως στο σχολικό βιβλίο, σελίδα 61. Μονάδες 4(1+3) Γ. Να αναφέρετε (απλή αναφορά) τις διαδικασίες της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA οι οποίες στηρίζονται στον κανόνα της συμπληρωματικότητας μεταξύ των αζωτούχων βάσεων των πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων. Στον κανόνα συμπληρωματικότητας στηρίζεται: Μονάδες 5 1. Η σύνδεση του φορέα κλωνοποίησης με το DNA του οργανισμού δότη, καθώς έχουν συμπληρωματικά άκρα μετά την επίδραση σε αυτά της ίδιας περιοριστικής ενδονουκλεάσης. 2. Η δημιουργία της cdna αλυσίδας, αλλά και των δίκλωνων τμημάτων DNA στη cdna βιβλιοθήκη. 3. Οι ανιχνευτές κατά την υβριδοποίησή τους με τα τμήματα DNA που επιθυμούμε να απομονώσουμε. 4. Η PCR. Δ. Ινίδιο χρωματίνης απομονώθηκε από ευκαρυωτικό κύτταρο και υποβλήθηκε σε επεξεργασία από την περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI. Μετά τη θραύση του ινιδίου μετρήθηκαν 15 θραύσματα. i. Πόσες φορές υπήρχε στο ινίδιο χρωματίνης η χαρακτηριστική αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI; ii. Πόσοι φωσφοδιεστερικοί και πόσοι δεσμοί υδρογόνου έσπασαν κατά την επίδραση της EcoRI στο ινίδιο χρωματίνης; Σε κάθε περίπτωση να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Σελίδα 4 από 7

5 Μονάδες 8(3+5) i. Δεδομένου ότι τα ινίδια είναι δίκλωνα γραμμικά μόρια DNA, η δημιουργία 15 θραυσμάτων σημαίνει ότι η EcoRI αναγνώρισε τη χαρακτηριστική αλληλουχία 5 GAATTC 3 και τη συμπληρωματική της 14 φορές. ii. Κάθε φορά που η EcoRI αναγνωρίζει την αλληλουχία σπάζει 2 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς και 8 δεσμούς υδρογόνου. Συνεπώς, κατά την πέψη του ινιδίου χρωματίνης έσπασαν 14 2=28 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 14 8=112 δεσμοί υδρογόνου. ΘΕΜΑ 4 Ο Από φυσιολογικούς γονείς γεννήθηκε η Σάρα, κορίτσι με μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο και στειρότητα, και ένα ακόμη κορίτσι, η Θάλεια, που εμφανίζει φυσιολογικό φαινότυπο. Η Θάλεια παντρεύτηκε υγιή άνδρα με τον οποίο γέννησε ένα αγόρι φυσιολογικό και ένα με μερική αχρωματοψία. 1. Να εξηγήσετε τους πιθανούς μηχανισμούς που ευθύνονται για τη γέννηση της Σάρας, χωρίς να λάβετε υπόψη την περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. Μονάδες 8 Η Σάρα είναι προφανές ότι πάσχει από σύνδρομο Turner, δηλαδή έχει ένα μόνο φυλετικό χρωμόσωμα στον καρυότυπό της. Επιπλέον, πάσχει από μερική αχρωματοψία, φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γνώρισμα, συνεπώς ο γονότυπός της είναι Χ δ Ο, όπου Χ δ το αλληλόμορφο που σχετίζεται με την αχρωματοψία. Ο πατέρας της Σάρας είναι φυσιολογικός, συνεπώς έχει γονότυπο Χ Δ Υ (Χ Δ το αλληλόμορφο για τη φυσιολογική όραση), ενώ η φυσιολογική της μητέρα προφανώς έχει γονότυπο Χ Δ Χ δ. Από τους γονότυπους γίνεται φανερό ότι η μητέρα της Σάρας κληροδότησε στο κορίτσι αυτό το Χ δ φυλετικό χρωμόσωμά της, και ο πατέρας της δεν της κληροδότησε κανένα φυλετικό χρωμόσωμα. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε μη διαχωρισμό των ομολόγων φυλετικών χρωμοσωμάτων του πατέρα κατά την 1 η μειωτική διαίρεση ή τον μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων ενός εκ των φυλετικών χρωμοσωμάτων του πατέρα κατά τη 2 η μειωτική διαίρεση. Σελίδα 5 από 7

6 2. Να γράψετε τους γονότυπους της Θάλειας ως προς τη μερική αχρωματοψία, του συζύγου της και των παιδιών της και να εξηγήσετε την πιθανότητα που υπήρχε για τη γέννηση κάθε ενός από τα παιδιά της με αυτόν το φαινότυπο. Θάλεια: Χ Δ Χ δ, σύζυγος: Χ Δ Υ, ασθενής γιος: Χ δ Υ, υγιής γιος: Χ Δ Υ. P Χ Δ Χ δ Χ Δ Υ Γαμ. Χ Δ, Χ δ F Χ Δ, Υ Χ Δ Χ Δ, Χ Δ Χ δ, Χ Δ Υ, Χ δ Υ Μονάδες 6(3+3) Η πιθανότητα να γεννηθεί υγιές αγόρι ήταν ¼, όπως και η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι με μερική αχρωματοψία. Για την αιτιολόγηση γράφουμε τον 1 ο νόμο του Mendel. 3. Να γράψετε ποια άλλη ασθένεια γνωρίζετε ότι κληρονομείται με ίδιο τύπο κληρονομικότητας με τη μερική αχρωματοψία και που οφείλεται η ασθένεια αυτή. Μονάδες 3 Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια αποτελεί επίσης η αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται στην έλλειψη του παράγονται VIII, μίας απαραίτητης για την πήξη του αίματος πρωτεΐνης. 4. Σε έναν πληθυσμό ανθρώπων ανιχνεύτηκαν άτομα με μερική αχρωματοψία, εκ των οποίων οι ήταν άνδρες. Στον ίδιο πληθυσμό ανιχνεύτηκαν 500 άτομα με β-θαλασσαιμία, εκ των οποίων 245 ήταν άνδρες. Να εξηγήσετε τον λόγο στον οποίο οφείλεται η αριθμητική διαφορά στην κληρονομικότητα των δύο ασθενειών. Σελίδα 6 από 7 Μονάδες 4 Η μερική αχρωματοψία εμφανίζεται πιο συχνά στα αρσενικά ΧΥ άτομα, δεδομένου ότι τα φυλοσύνδετα υπολειπόμενα γνωρίσματα εκφράζονται στον φαινότυπο των αρσενικών ατόμων όταν υπάρχουν στο μοναδικό χ χρωμόσωμά τους. Αντίθετα, τα γνωρίσματα αυτά εκφράζονται στα θηλυκά άτομα, μόνο εάν στο γονότυπό τους υπάρχουν σε ομόζυγη κατάσταση, γεγονός που είναι περισσότερο σπάνιο να συμβεί. Αντίθετα, η β-θαλασσαιμία αποτελεί υπολειπόμενη αυτοσωμική ασθένεια

7 και η εμφάνισή της στον ανθρώπινο πληθυσμό δεν επηρεάζεται από το φύλο των ατόμων. 5. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά των ατόμων που πάσχουν από β- θαλασσαιμία. Όπως στο σχολικό βιβλίο, σελίδα 93. Μονάδες 4 Σελίδα 7 από 7