ΣΠΑΝΙΕΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Ελένη Ζαμπά Παπανικολάου Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου Ενημέρωση Διοικητικού Συμβουλίου της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων Λευκωσία, 10 Μαρτίου 2011
ΣΠΑΝΙΟ ΝΟΣΗΜΑ Σπάνιο Νόσημα στην Ευρώπη είναι η πάθηση η οποία επηρεάζει 1 άτομο ανά 2,000 κατοίκους. Σε κάποιες χώρες μπορεί να θεωρείται ένα νόσημα σπάνιο ενώ σε κάποιες άλλες όχι. π.χ. Λέπρα στη Κύπρο είναι σπάνιο Νόσημα, στη Κεντρική Αφρική όχι.
ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Μέχρι σήμερα έχουν περίπου υπολογιστεί στις 6-7,000 οι νόσοι που μπορούν να θεωρηθούν σπάνιες παθήσεις. Οι αριθμοί μεταβάλλονται και περίπου κάθε εβδομάδα ανακοινώνονται 5 καινούργιες παθήσεις στην ιατρική βιβλιογραφία.
ΣΠΑΝΙΕΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Το νευρολογικό σύστημα είναι πολύπλοκο και κατά κάποιο τρόπο διακλαδωμένο παντού στο σώμα, οπότε σπάνια δεν επηρεάζεται από άλλες συστηματικές / ή και όχι παθήσεις. Α. Αμιγώς νευρολογικές σπάνιες παθήσεις Β. Δευτεροπαθής η προσβολή του νευρικού συστήματος.
Α. ΑΜΙΓΩΣ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου παρακολουθείται η πλειοψηφία των Σπάνιων Νευρολογικών Παθήσεων, εδώ και είκοσι χρόνια.
Β. ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ Η ΠΡΟΣΒΟΛΗ ΤΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ π.χ. Στα πλαίσια χρωμοσωματικού συνδρόμου υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις. Στα πλαίσια συνδρόμου Down αναπτύσσεται άνοια. Στα πλαίσια μεταβολικού συνδρόμου αναπτύσσεται πολυνευροπάθεια ή μυοπάθεια.
ΚΑΤΗΓΟΡΙΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ 1) Παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος Κληρονομικές Άνοιες (Σ. Παπακώστας) Prion (Σ. Παπακώστας) Κληρονομικά επιληπτικά σύνδρομα (Σ. Παπακώστας) Νευροϊνωμάτωση I & ΙΙ: 30 ασθενείς (Κ. Κλεόπα, Β. Αναστασιάδου) Νόσος του Huntighton: 54 ασθενείς (Ε. Ζαμπά, Μ. Παντζαρής, Γ. Χρίστου) Δυστονίες: 106 ασθενείς (Ε. Ζαμπά, Γ. Χρίστου) Αταξίες (Ε. Ζαμπά, Μ. Παντζαρής, Γ. Χρίστου) Friedreich s Αταξία: 17 ασθενείς Όχι Friedreich s Αταξία: 65 ασθενείς Ατροφία πολλαπλών συστημάτων (MSA) Υπερπυρηνική εγκεφαλική παράλυση (PSP) Κληρονομικό Parkinson (Μ. Παντζαρής)
ΚΑΤΗΓΟΡΙΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ 1) Παθήσεις περιφερικού Νευρικού συστήματος Α. Νευροπάθειες / παθήσεις Νωτιαίου Μυελού 15/1/09 CMT: 127 ασθενείς (16/100.000) (Ε. Ζαμπά, Κ. Κλεόπα, Θ. Κυριακίδης) 1/12/03 FAP: 27 ασθενείς (3,72/100.000) (Θ. Κυριακίδης) 9/3/11 ALS: 58 ασθενείς (14 αναπνευστήρα) (Θ. Κυριακίδης, Ε. Ζαμπά, Κ. Κλεόπα) 9/3/11 HSP: 40 ασθενείς B. Μυοπάθειες Μυοτονική Δυστροφία: 30 ασθενείς (Θ. Κυριακίδης, Ε. Ζαμπά, Κ. Κλεόπα) Duchenne Μυϊκή Δυστροφία: 27 ασθενείς (Θ. Κυριακίδης) Ζωνιαία Μυϊκή Δυστροφία: 15 ασθενείς (Θ. Κυριακίδης) FSH: 25 ασθενείς (Θ. Κυριακίδης, Ε. Ζαμπά) Γ. Μυασθένεια (Ε. Ζαμπά, Κ. Κλεόπα, Θ. Κυριακίδης, Μ. Παντζαρής)
ΠΟΛΥΘΕΜΑΤΙΚΗ ΟΜΑΔΑ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΣΤΟ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ 1. Διατροφολόγος (Γ. Λουκαϊδης) 2. Γαστρεντερολόγος (Λ. Λοΐζου) 3. Δυσφαγία / Λογοθεραπεία (Α. Κωνσταντίνου) 4. Καρδιολόγος (Π. Αγαθαγγέλου) 5. Πνευμονιολόγος (Ε. Παγδατής) 6. Μηχανική αναπνευστική υποστήριξη (Μονάδα Εντατικής Θ. Κυπριανού) 7. Ορθοπεδικός (Κ. Χριστοδουλάκης) 8. Ενδοκρινολόγος (Κ. Τουφεξής) 9. Ψυχολόγος (Ε. Σταυρινός) 10. Κοινωνική Λειτουργός (Μ. Παύλου) 11. Φυσιοθεραπεία (Α. Όρμιστον) 12. Γενετική Συμβουλευτική (Β. Αναστασιάδου) 13. Θάλαμος νοσηλείας (J. Τουφεξής) 14. Εργαστήριο Νευρογενετικής (Κ. Χριστοδούλου) 15. Νευρολογική παρακολούθηση
ΠΑΡΕΧΟΜΕΝΕΣ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΑΠΟ ΤΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟΥ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑΣ & ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΥΠΡΟΥ
ΕΘΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΤΗΣ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΕΣ
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΕΣ
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΕΣ
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου καλύπτει σχεδόν όλες τις Σπάνιες Νευρολογικές Παθήσεις και χρειάζεται την υποστήριξη σας προς βελτίωση και ενδυνάμωση του ρόλου του.