Θα μας εξηγήσεις τη μελέτη που έκανες πάνω στην αρρυθμιογενή μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας;

Transcript

1 Θαύμασα την Αγγελική Ασημάκη από την πρώτη φορά που τη συνάντησα στο Dallas, κατά τη διάρκεια του συνεδρίου του American Heart Association, το Νοέμβριο του Είναι νέα, αυτοδημιούργητη και πάνω από όλα ένας χρυσός άνθρωπος...είναι καθηγήτρια Παθολογοανατομίας στο πανεπιστήμιο του Harvard, καθημερινά βλέπει δεκάδες αρρώστους στο Beth Israel Deaconess Center και η έρευνα της είναι αφιερωμένη στις μυοκαρδιοπάθειες και στις αρρυθμίες, με μεγαλύτερη ανακάλυψη το διαγνωστικό τέστ για την αρρυθμιογενή μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας με τη δημοσίευση στο New England Journal of Medicine, το Η αγάπη της για τις μυοκαρδιοπάθειες ξεκίνησε από τη δική της κατάσταση υγείας, αφού μόλις σε ηλικία 15 ετών διαγνώστηκε με κακοήθη νευρoαγγειακή συγκοπή συνοδευόμενη από τρίτου βαθμού κολποκοιλιακό αποκλεισμό. Στα 16 της χρόνια της τοποθετήθηκε ο πρώτος της βηματοδότης ενώ αργότερα ανακαλύφθηκε ότι είχε μεσοκολπικό έλλειμμα. Στην ηλικία των 25 ετών υπέστη εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, πνευμονική εμβολή και παροδικό ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Αγγελική, είναι μεγάλη τιμή που δέχτηκες να δώσεις αυτή τη συνέντευξη για τους Greek Young Cardiologists. Θα μπορουσες να περιγράψεις την πορεία σου από την Ελλάδα μέχρι την Αμερικη; Ζούσα στην Ελλάδα μέχρι τα 16 μου χρόνια όποτε ξεκίνησα να έχω συγκοπτικά επεισόδια. Χρειάστηκε περίπου ένας χρόνος μέχρι να τεθεί η διάγνωση του προβλήματος με την καρδιά μου και χρειάστηκε να μείνω στο Ωνάσειο μεγάλο χρονικό διάστημα. Ήταν λοιπόν δύσκολο για μένα να επιστρέψω στο σχολείο, να έχω μια φυσιολογική ζωή, είχα κατ οίκον μάθηση και γενικά υπήρχαν τόσα εμπόδια στην ομαλή εκπαίδευσή μου, που αποφάσισα ότι ο μόνος δρόμος μπροστά ήταν να ακολουθήσω μια εκπαιδευτική πορεία στην Αγγλία. Έτσι έδωσα τα A-levels και σε ηλικία 19 ετών, φοίτησα στο πανεπιστήμιο του University College of London, στην Αγγλία. Επηρεασμένη από το πρόβλημα της υγείας μου, ήθελα πολύ να ασχοληθώ με τις μυοκαρδιοπάθειες και να προσπαθήσω να βοηθήσω ανθρώπους που πιθανώς είχαν ένα παρόμοιο πρόβλημα. Όταν λοιπόν ήμουν στο τελευταίο έτος της σχολής, επισκέφθηκα τον Richard Sutton στο νοσοκομείο Royal Brompton και του εξήγησα ότι θέλω να ασχοληθώ με το δικό μου νόσημα. Ο ίδιος μου εξήγησε ότι λόγω της σπανιότητας του νοσήματος, ήταν δύσκολο να βρεθούν αρκετές οικογένειες ώστε να εξετάσουμε το ανάλογο γονίδιο. Κατόπιν γνώρισα τον William McKenna, ο οποίος φυσικά ασχολήθηκε εκτενώς με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και τον ρώτησα με τι θα με συμβούλευε να ασχοληθώ. Με συμβούλευσε λοιπόν ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ήταν ένα νόσημα το οποίο είχε μελετηθεί αρκετά, ακόμα και σε γονιδιακό επίπεδο. Η συμβουλή του ήταν να ασχοληθώ με την αρρυθμιογενή

2 μυκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας και έτσι ξεκίνησα να δουλέυω στο Middlesex Hospital και να τρέχω την έρευνά μου. Στο πρώτο έτος συγκεντρώσαμε τους ασθενείς, στο δεύτερο έτος περάσαμε στη ανοστοιστοχημεία και στο τρίτο έτος ο καθηγητής μου, William McKenna, πρότεινε να πάω ως μέρος της έρευνας μου στη Βοστώνη για 4 μήνες σαν elective. Εκεί γνώρισα τον καθηγητή Jeffrey E. Saffitz, καθηγητή παθολογίας στο Harvard Medical School και έναν από τους πιο διάσημους ανθρώπους στον κόσμο, στον τομέα των μυοκαρδιοπαθειών και των αρρυθμιών. Δουλέψαμε μαζί 4 μήνες πάνω σε καρδιές οι οποίες είχαν διατηρηθεί σε φορμαλίνη και τις είχα πάρει μαζί μου στην Αμερική. Επιστρέφοντας στην Αγγλία, αποφάσισα να επιστρέψω για λίγους ακόμα μήνες στην Αμερική, γιατί δεν είχαμε προλάβει να ολοκληρώσουμε την έρευνα που κάναμε στη Βοστώνη και έτσι έμεινα κ μόνιμα. Θα μας εξηγήσεις τη μελέτη που έκανες πάνω στην αρρυθμιογενή μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας; Προσπαθούσαμε να βρούμε τον τρόπο να εντοπίσουμε αν ενας άνθρωπος ο οποίος εκδηλώνει ταχυκαρδίες ή πιο συγκεκριμένα κοιλιακές αρρυθμίες, αν έχει εκδηλώσει τον φαινότυπο της ARVC. Όπως γνωρίζουμε, η διάγνωση της ARVC μπορεί να αποτελεί πρόκληση καθώς η κλινική εκδήλωση της νόσου ποικίλει και η γενετική διεισδυτικότητα είναι συχνά πολύ χαμηλή. Μάλιστα σε πολλές περιπτώσεις εξετάσαμε πτωματικές καρδιές παιδιών με ARVC και είχαν μεν τον γονότυπο αλλά οι καρδιές τους δεν είχαν σημαντικές δομικές αλλαγές άρα ο σκοπός της μελέτης ήταν να εντοπίσουμε την μυοκαρδιοπάθεια σε πρώιμο στάδιο και να γνωρίζουμε πότε είναι απαραίτητο να μπει ένας απινιδωτής. Η όλη γενετική αλλαγή έγκειται στη γονιδιακή κατανομή των δεσμοσωμικών πρωτεινών και η μετάλλαξη αυτών και η αλλαγή της θέσης της πλακογλοβίνης αποτελεί διαγνωστική εξέταση για την ARVC. Προχωρήσαμε στην ανοσοιστοχημική εξέταση δειγμάτων από πάνω από 300 ανθρώπινες καρδιές με ARVC και καταλήξαμε ότι υπήρχε σημαντική έλλειψη σε πλακογλοβίνη (plakoglobin gammacatenin), μια πρωτείνη η οποία συνδέει μόρια στον κυτταροσκελετό. Συγκρίναμε τα αποτελέσματα αυτά και την μετατόπιση της πλακογλοβίνης με άλλες μυοκαρδιοπάθειες όπως η διατατική, η υπετροφική ή η ισχαιμική μυοκαρδιοπάθεια και καταλήξαμε ότι αυτό το εύρημα ήταν μοναδικό για την ARVC. Βοήθησε πάρα πολύ και η στήριξη που είχαμε απο το νοσοκομείο του John Hopkins, το οποίο αποτελεί κέντρο αναφοράς για ARVC και στο οποίο έχουν μια ανοιχτή βάση δεδομένων προσβάσιμη σε όλους τους γιατρούς κ ερευνητές που ασχολούνται με ARVC. Μάλιστα διοργανώνουν μια ημερίδα κάθε χρόνο στην οποία παρευρίσκονται γιατροί από όλη την Αμερική, αλλά και πολλές οικογένειες ασθενών, οι οποίοι μοιράζονται την εμπειρία τους, τυχόν ερωτήσεις που έχουν για τη νόσο. Όταν ζητήσαμε εθελοντές για την εξέταση που εφαρμόζουμε σε βιοψία δέρματος, 50 άτομα σήκωσαν το χέρι να συμμετέχουν σαν εθελοντές και φύγαμε εκείνη τη μέρα πίσω για Βοστώνη με 50 δείγματα βιοψίας ιστού. Η ανταπόκριση που είχαμε από τους ασθενείς ήταν μοναδική. Θα μπορούσες να μας μιλήσεις για τη διαγνωστική εξέταση για την ARVC?

3 Η δημοσίευση η οποία έγινε το 2009 στο New England Journal of Medicine ( στηρίζεται στη συγκεκριμένη διαγνωστική εξέταση, κατά την οποία δεν χρειάζομαι ένα συγκεκριμένο μέρος από το ελέυθερο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας, καθώς όπως γνωρίζουμε είναι πολύ λεπτό σε πάχος και πολύ δύσκολο να παρει κανείς δείγμα ιστού από εκεί, αλλά μια βιοψία καρδιάς, ένα μικρό κομματάκι από οπουδήποτε και με τη βοήθεια της ανοσοιστοχημείας μπορώ να βρώ με ευαισθησία και ειδικότητα πάνω από 95%, αν ο συγκεκριμένος ασθενής έχει ARVC γιατί θα λείπει η πλακογλοβίνη και θα έχει μετατοπιστεί. Αντίστοιχα, μπορώ να εντοπίσω σε περίπτωση που ο ασθενής δεν έχει ARVC τι είδους μυοκαρδιοπάθεια έχει, από την αλλαγή στις πρωτείνες και την κατάταξη τους. Ποιο είναι το μέλλον αυτής της εξέτασης; Ο στόχος μας είναι να μην χρειάζεται να γίνει βιοψία καρδιάς αλλά στο μέλλον με μια βιοψία δέρματος, να μπορούμε να διαγνώσουμε αν ο ασθενής έχει ARVC δηλαδή αν υπάρχουν οι μετατοπίσεις σε πρωτείνες στον ιστό δέρματος που εξετάζουμε. Αυτή είναι η έρευνα με την οποία ασχολούμαστε αυτό τον καιρό και αυτός είναι ο στόχος μας. Φυσικά δεν είναι εύκολο, καθώς η βιοψία δέρματος απαιτεί διαφορετική ανοσοιστοχημεία από τη βιοψία καρδιάς. Πιστεύω ότι σε 2 χρόνια απο τώρα, θα έχουμε σημαντική εφαρμογή της έρευνάς μας. Η συγκεκριμένη εξέταση επομένως μπορεί να διαγνώσει το γονότυπο πριν εκδήλωθει ο φαινότυπος; Ασφαλώς αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή άλλη υποψία και το παιδί δεν έχει εκδηλώσει ακόμα συμπτώματα, με ένα μονο κομματάκι ιστό από την καρδιά του, μπορούμε να διαγνώσουμε την μυοκαρδιοπάθεια. Αγγελική, νομίζω ότι στο σημείο αυτό είναι σημαντικό να αναφέρουμε κάτι που είχαμε συζητήσει στο Dallas, για τη διαθεσιμότητα της συγκεκριμένης εξέτασης σε όλο τον κόσμο και κυρίως στην Ελλάδα; Είναι αλήθεια σαν δική μου προσφορά, έχω δηλώσει πως αρκεί μόνο να μου στείλουν τη βιοψία καρδιάς και μέσα σε λίγες μέρες μπορώ να τους απαντήσω, χωρίς κανένα κόστος, αν ο ασθενής έχει μυοκαρδιοπάθεια. Η διαγνωστική εξέταση είναι διαθέσιμη σε όλους όπου μπορούμε να βοηθήσουμε, είναι μεγάλη μας χαρά. Αυτή τη στιγμή συνεργάζομαι με τον κύριο Άρη Αναστασάκη από την πανεπιστημιακή κλινική του Ιπποκρατείου νοσοκομείου Αθηνών, αλλά και με το Ωνάσειο νοσοκομείο, ενώ ακόμα συνεργάζομαι με τον «πατέρα» της ARVC, τον κύριο Πρωτονοτάριο. Για να είμαι ειλικρινής, δεδομένου του ότι βρίσκομαι στο εξωτερικό, δεν γνωρίζω ποια κέντρα αναπτύσσονται αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα, αλλά όπως είπα αυτή η εξέταση προσφέρεται δωρεάν σε όσους την έχουν ανάγκη. Έχεις ζήσει σε τρεις διαφορετικές χώρες: Ελλάδα, Αγγλία και Αμερική; Ποιες οι διαφορές μεταξύ τους;

4 Ανοίγεις ένα μεγάλο κεφάλαιο καθώς και πολυδιάστατο. Πρώτα από όλα θεωρώ ότι στην Ελλάδα ο γιατρός είναι πάνω από όλα άνθρωπος. Θα σου δώσει το κινητό του και θα σου δώσει το δικαίωμα να τον πάρεις κ να το ρωτήσεις κάτι, το οποίο μπορεί και να μην είναι απαραίτητα τόσο σωστό αλλά σίγουρα αντικατοπτρίζει την αμεσότητα του Ελληνα γιατρού σε σύγκριση με τις υπόλοιπες χώρες. Στην Αγγλία για παράδειγμα ο γιατρός εκπαιδεύεται στο να διατηρεί μια απόσταση από τους ασθενείς του και αυτό αποτελεί μια μορφή επαγγελματισμού. Στην Αμερική από την άλλη, ο γιατρός φοβάται τις μηνύσεις γιατί με την ιδιωτικοποίηση της υγείας, ο ασθενής με το παραμικρό καταθέτει μήνυση ενάντια στο γιατρό και προσπαθεί να του αποσπάσει χρήματα άρα αν υπάρχει αμεσότητα και οικειότητα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά του γιατρού. Είναι πολύ σημαντική η ασφάλιση : στην Ελλάδα το θετικό είναι οτι οι ανασφάλιστοι πολίτες μπορούν να έχουν περίθαλψη, αλλά ειναι φυσικά άσχημο το φαινόμενο με τα φακελακια το οποίο είναι πολύ διαδεδομένο. Στην Αγγλία, απαγορεύεται ο χρηματισμός και υπάρχει δημόσια υγεία αλλά στην Αμερική, ο ανασφάλιστος είναι καταδικασμένος να πεθάνει το οποίο αποτελεί μια τεράστια διαφορά στην υγεία. Με αυτή τη βάση που υπάρχει στην Αμερικη, της ιδιωτικοποίησης της υγείας, οπως καταλαβαίνεις, η διαθεσιμότη της τεχνολογίας είναι μεγαλύτερη και όλα τα νοσοκομεία λειτουργούν σαν 5 αστέρων ξενοδοχεία. Απο την πλευρά της εκπαίδευσης, στην Αμερική σου προσφέρονται πολλές ευκαιρίες και υπάρχουν τα χρήματα για κλινική και έρευνα. Αλλά μπορεί να σε αφήσουν να κολυμπήσεις μόνο σου σε παγωμένα νερά, δηλαδή να φτάσεις εκεί, να σου πουν αυτό είναι το γραφείο σου και να σου πουν να ψαξεις μόνος σου τη βιβλιογραφία και να γραψεις μόνος σου πρωτόκολλα. Θεωρώ στην Αγγλία ότι ίσως οι ευκαιρίες που παρέχονται είναι λιγότερες συγκριτικά με την Αμερική, λόγω του συστήματος υγείας. Ειναι κάποιος τυχερός αν βρεθεί στην αγκαλιά ενός σωστού καθηγητή και μέντορα και μπορεί φυσικά αυτή η αγκαλιά να τον σφίξει τόσο πολύ που να μην μπορεί να αναπνεύσει, είτε να τον κάνει να ανοίξει τα φτερά του και να πετάξει ακόμα πιο μακριά. Πρόσφατα τέθηκε το θέμα της γυναίκας ως γιατρό και αν καθώς και σε ποιές χώρες υπάρχει προκατάληψη για το γυναικείο φύλο. Σίγουρα στην Αμερική, προσπαθούν να προωθήσουν και να βοηθήσουν τις γυναίκες. Όσο πιο αδύναμη είναι μια γυναίκα τόσο περισσότερο θα τη βοηθήσουν στον επαγγελματικό τομέα αλλά θα προσφέρουν επιδόματα εκπαίδευσης κλπ. Υπάρχουν για παράδειγμα υποτροφίες και επαγγελματικές ευκαιρίες για γυναίκες. Ένας εργοδότης δεν θα επηρεαστεί εαν μια εργαζόμενη είναι γυναίκα καθώς η άδεια μητρότητας είναι για παράδειγμα 6 εβδομάδες οπότε είναι μικρό χρονικό διάστημα. Έαν ένας άνθρωπος αντιμετωπίζει μια αναπηρία, το κράτος του προσφέρει περισσότερες παροχές. Η Αμερική ήθελε να διώξει την προκατάληψη ή αν το θέσουμε πιο αυστηρά, το ρατσισμό ενάντια στις γυναίκες, ενάντια στους έγχρωμους, ενάντια στους ανθρώπους με αναπηρία. Στην Αγγλία είναι ανοιχτοί στις γυναίκες, απλά εαν προκείται για το shortlisting σε μια δουλειά, μπορεί τη θέση να την πάρει ένας άντρας, αν λάβουν υπόψιν την άδεια μητρότητας της γυναίκας. Υπάρχει μια τάση ίσων ευκαιριών αλλά η Αμερική είναι ίσως ένα βήμα πιο μπροστά.

5 Αν θέλει ένας φοιτητής ή γιατρός να έρθει για δουλειά στην Αμερική, υπάρχει χώρος για έρευνα; Βεβαίως, όποιος ενδιαφέρεται για ένα συγκεκριμένο νόσημα, για παράδειγμα την αρρυθμίες στην αλκοολική μυοκαρδιοπάθεια, θα βρει στη βιβλιογραφία τα 15 καλυτερα κέντρα που ασχολούνται με το νόσημα και θα επικοινωνήσουν με τους διευθυντές των τμημάτων με μαιλ και θα έρθουν για όποιο χρονικό διάστημα μπορούν για να γνωρίσουν το εργαστήριο. Αν εργαστούν με τιμιότητα και σοβαρότητα και αν θέλουν να ασχοληθούν με κάτι σοβαρό στο εξωτερικό, μπορούν να είναι σίγουροι ότι θα βρουν την απαραίτητη βοήθεια, είτε ενώ βρίσκονται στην Αμερική, είτε θα γυρίσουν πίσω και θα προετοιμάσουν μια υποτροφία, αλλά υπάρχουν πολλές επιλογές. Αγγελική, κλείνοντας τη συνέντευξη αυτή, θα ήθελες να έρθεις να διδάξεις στην Ελλάδα και στους Ελληνες ειδικευόμενους; Εννοείται θα ήταν μεγάλη μου τιμή. Για την ομάδα των Greek Young Cardiologists, Ιουλία Γράψα