Είμαστε σίγουροι πως έχετε ακούσει πολλές φορές ότι τα παιδιά παίρνουν από 7 γενιές. Αυτό αποτέλεσε αφετηρία για την παρουσίαση μας με θέμα τη

Transcript

1 Είμαστε σίγουροι πως έχετε ακούσει πολλές φορές ότι τα παιδιά παίρνουν από 7 γενιές. Αυτό αποτέλεσε αφετηρία για την παρουσίαση μας με θέμα τη κληρονομικότητα στον άνθρωπο. 1

2 Καταρχήν, η πρώτη επιστημονική μελέτη για την κληρονομικότητα έγινε τον 19ο αιώνα από τον Τσέχο μοναχό Gregor Mendel ο οποίος θεωρείται πατέρας της Γενετικής. Ο Mendel διάλεξε για τα πειράματα του το φυτό μοσχομπίζελο. Γιατί άραγε επέλεξε το συγκεκριμένο φυτό? Εύκολη ανάπτυξη Μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες Μπορούσε εύκολα να κάνει τις επιθυμητές διασταυρώσεις Παραγόταν μεγάλος αριθμός απογόνων για στατιστική ανάλυση Με τη μέθοδο αυτή ο Mendel κατάφερε να διατυπώσει τους νόμους που διέπουν τη κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών. Οι νόμοι αυτοί ισχύουν όχι μόνο στη κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στο μοσχομπίζελο αλλά και σε όλους τους υπόλοιπος οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου. 2

3 Αναρωτηθήκαμε όμως τι συμβαίνει με τον άνθρωπο; Στον άνθρωπο η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων εμφανίζει πολλές δυσκολίες επειδή: Οι άνθρωποι δίνουν μικρό αριθμό απογόνων Η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια ζωής, περίπου χρόνια Επιπλέον στον άνθρωπο δεν είναι δυνατό να γίνουν οι επιθυμητές διασταυρώσεις λόγω κοινωνικών και θρησκευτικών πεποιθήσεων, ανάλογες με εκείνες του έκανε ο Mendel χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο Άρα η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρακτήρων καθώς και του τρόπου κληρονόμησης διάφορων ασθενειών αναγκαστικά γίνεται σε άτομα μεγάλων οικογενειών 3

4 Μπορούμε όμως να μελετήσουμε ένα σωρό χαρακτηριστικά που έχει ο κάθε ένας από εμάς και βάση αυτών να υπολογίσουμε αν το χαρακτηριστικό είναι η όχι κληρονομικό αλλά και αν είναι επικρατές ή υπολειπόμενο. Πάμε να γνωρίσουμε μερικά από τα κληρονομικά χαρακτηριστικά στον άνθρωπο! 4

5 Παρατηρήστε για λίγο τα αυτιά των διπλανών σας. Παρατηρούμε λοιπόν ότι οι λοβοί των αυτιών μπορεί να είναι ελεύθεροι ή προσκολλημένοι. Ελεύθεροι λοβοί είναι επικρατής χαρακτήρας. Προσκολλημένοι λοβοί είναι υπολειπόμενος χαρακτήρας. 5

6 Ένα άλλο χαρακτηριστικό που συναντούμε είναι η γραμμή τριχοφυΐας με ή χωρίς κορυφή. Η γραμμή μαλλιών με κορυφή είναι επικρατής. Η ίσια γραμμή μαλλιών είναι υπολειπόμενη. 6

7 Οι φακίδες είναι σημεία με αυξημένη ποσότητα μελανίνης, μιας ουσίας που μας προστατεύει από την υπεριώδη ακτινοβολία. Τα κύτταρα που παράγουν τη μελανίνη ονομάζονται μελανοκύτταρα. Άτομα στα οποία τα μελανοκύτταρα είναι διάσπαρτα παντού «μαυρίζουν» ομοιόφορφα. Άτομα στα οποία τα μελανοκύτταρα βρίσκονται σε μικρές ομάδες εμφανίζουν φακίδες. Τι συμβαίνει όμως; Οι φακίδες εμφανίζονται συνήθως σε άτομα με κόκκινα μαλλιά. Και αυτό συμβαίνει διότι τόσο οι φακίδες όσο και τα κόκκινα μαλλιά οφείλονται σε μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου του MC1R. 7

8 Κατακρίβειαν, η μετάλλαξη για τα κόκκινα μαλλιά και τις φακίδες, ανιχνεύτηκε στους πρωτόγονους ανθρώπους που μετακινήθηκαν από την αφρική σε περιοχές με πιο ψυχρά κλίματα. Η εμφάνιση της μετάλλαξης και ο φαινότυπος που προέκυψε από αυτή είχε σαν αποτέλεσμα να κανει δύσκολη τη διαβίωση των ατόμων στην αφρική αρα μετακινήθηκαν σε περιοχές με λιγότερη ηλιοφάνεια. 8

9 Τα χαρακτηριστικά χαριτωμένα λακκάκια στα μάγουλα εμφανίζονται λόγω ενός γενετικού λάθους το οποίο έχει σαν αποτέλεσμα οι μύες στα μάγουλα να είναι πιο κοντοί από το κανονικό. Όταν το άτομο χαμογελά, οι μύες τραβιούνται προς τα πίσω και λόγω του μικρότερου μήκους τους προκαλούν το δέρμα να διπλωθεί στο σημείο εκείνο δημιουργώντας το λακκάκι. 9

10 Το λακκάκι στο πηγούνι είναι ένα επικρατές χαρακτηριστικό. Κατά τη δημιουργία του πηγουνιού που είναι μέρος της κάτω γνάθου, οι δυο πλευρές αναπτύσσονται και ενώνονται στο μέσο. Όταν η σύνδεση αυτή δεν ολοκληρωθεί σωστά εμφανίζεται το λακάκι. Αν και οι δυο γονείς είναι ομοζυγοι για το επικρατές γονίδιο τότε όπως και οι γονείς έτσι και τα παιδιά οποσδήποτε θα έχουν λακάκι. Αν όμως οι γονείς είναι ετερόζυγοι με λακάκι στο σαγόνι, τα παιδιά έχουν 75% πιθανότητα να έχουν λακάκι και 25% πιθανότητα να μην έχουν. Μόνο αν κανένας από τους δυο γονείς δεν έχει λακάκι μπορούμε να πούμε με σιγουριά ότι το παιδί τους δε θα έχει λακάκι στο πηγούνι. 10

11 Σύμφωνα με έρευνες το 1940, το 70% των ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής είχαν τη δυνατότητα να σηκώσουν τις πλευρικές ακμές της γλώσσας, ενώ το υπόλοιπο 30% ήταν αδύνατο να το πράξει. Η ικανότητα κύλισης της γλώσσας μπορεί να οφείλεται σε ένα επικρατές γονίδιο. Η ικανότητα να κυλήσει η γλώσσα είναι ένα επικρατές χαρακτηριστικό ενώ η έλλειψη της ικανότητας αυτής είναι ένα υπολειπόμενο γνώρισμα. 11

12 Διπλώστε τα χέρια σας μαζί και συμπλεξτε τα δάχτυλα σας χωρίς να το σκεφτείτε. Ποιος αντίχειρας είναι πάνω ο αριστερός ή ο δεξιός σας; Μια μελέτη διαπίστωσε ότι το 54% των ανθρώπων έχουν τον αριστερό αντίχειρα τους στην κορυφή, 45% το δεξί αντίχειρα και 1% δεν έχουν καμία προτίμηση. 12

13 Έρευνες έδειξαν ότι τα σγουρά μαλλία οφείλονται σε επικρατες γονίδιο ενώ τα ίσια μαλλία οφείλονται σε υπολειπόμενο. Επιστήμονες στην Αυστραλία έχουν απομονώσει ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 1 το οποίο φαίνεται να είναι υπεύθυνο για τα σγουρα μαλιά. Το γονίδιο TCHH gene κωδικοποιεί τη πρωτείνη τριχοϋαλίνη, η οποία έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη του θήλακα της τρίχας. Οι διαφορετικές μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γονιδίου καθορίζουν την εμφάνιση των μαλλιών. 13

14 Το μπρόκολο είναι ένα εξαίρετο και υγιεινό λαχανικό και περιέχει την PTC, μια χημική ουσία η οποία εντοπίζεται και στο λάχανο. Ορισμένοι άνθρωποι έχουν την ιδιότητα να αντιλαμβάνονται την ουσία αυτή, τη PTC, πολύ πικρή και άλλοι εντελώς άγευστη. Η ιδιότητα αυτή οφείλεται σε επικρατές γονίδιο. 14

15 Η ικανότητα να νιώθουμε την γεύση της ουσίας αυτής ελέγχεται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 7 το οποίο είναι επικρατές. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα μέρος του υποδοχέα της πικρής γεύσης στα κύτταρα της γλώσσας. Μια από τις μορφές του γονιδίου προκαλεί έλλειψη της ικανότητας της αίσθησης της πικρής γεύσης ενώ οι άλλες τέσσερις μορφές του γονιδίου προκαλούν την ικανότητα γεύσης της PTC. Σύμφωνα με έρευνες το 75% του ανθρώπινου πλυθησμού μπορεί να γευτεί την PTC ενώ το 25% όχι. Άρα σε μια οικογένεια που ο πατέρας είναι ομόζυγος για το επικρατές γονίδιο και γεύεται το PTC ενώ η μητέρα είναι ομόζυγη για το υπολειπόμενο γονίδιο και δε μπορεί να γευτεί το PTC, όλα τα παιδιά είναι ετερόζυγα και μπορούν να γευτούν το PTC. 15

16 Άρα χρησιμοποιώντας ακόμα και τα απλά χαρακτηριστικά μπορούμε να σχεδιάσουμε ακόμα και γενεαλογικά δέντρα για να παραστήσουμε τον τρόπο κληρονόμισης των χαρακτηριστικών στην οικογένεια μας. Όταν λοιπόν κάποιος ρωτά «μα πόθε επήρεν το μωρό;» ίσως πρέπει να ανατρέξουμε στις επτά γενιές του γενεαλογικού του δέντρου. 16