Μίτωση - Μείωση και φυλετικοί βιολογικοί κύκλοι Γ. Παπανικολάου MD, PhD

Transcript

1 Μίτωση - Μείωση και φυλετικοί βιολογικοί κύκλοι Γ. Παπανικολάου MD, PhD

2 Ομοιότητα και διαφορά Κληρονομικότητα: η μεταβίβαση χαρακτηριστικών από τη μια γενιά στην άλλη Ποικιλία: εκτός από την ομοιότητα δημιουργείται και ποικιλομορφία (διαφορές μεταξύ απογόνων και μεταξύ απογόνων και γονέων) Γενετική: η επιστημονική μελέτη της κληρονομικής ποικιλομορφίας Μείωση: ειδικού τύπου κυτταρική διαίρεση στους οργανισμούς που αναπαράγονται φυλετικά και αποσκοπεί να διατηρήσει σταθερό τον αριθμό των χρωμοσωμάτων

3 Γονίδια και κληρονόμηση Γονίδια: μονάδες της κληρονομικότητας. Πληροφορία κωδικοποιημένη στην αλληλουχία του DNA. Γαμέτες: αναπαραγωγικά κύτταρα μέσω των οποίων μεταβιβάζονται τα γονίδια από την μια γενιά στην άλλη Μικρή ποσότητα DNA περιέχεται και στα μιτοχόνδρια και τους χλωροπλάστες Γενετικός τόπος: η θέση που καταλαμβάνει ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα

4 Σωματικά κύτταρα και γαμέτες 46 χρωμ. Μείωση 23 χρωμ. Ανάπτυξη (κυτ. διαίρεση) 46 χρωμ. Μίτωση 23 χρωμ. 46 χρωμ. Ζυγωτό 46 χρωμ. 23 χρωμ. Γαμετογένεση 23 χρωμ. Γονιμοποίηση

5 Omnis cellula e cellula Rudolf Virchow (1855) Η διαιώνιση της ζωής βασίζεται στην αναπαραγωγή των κυττάρων μέσω της κυτταρικής διαίρεσης Μεταβίβαση πανομοιότυπων αντιγράφων γενετικού υλικού Μονοκύτταροι οργανισμοί Κυτταρική διάιρεση = αναπαραγωγή του οργανισμού Πχ αγενής πολλ/σμος Πολυκύτταροι οργανισμοί Πολυκύτταροι οργανισμοί με φυλετική αναπαραγωγή Ανάπτυξη του οργανισμού

6 Φυλετική και αφυλετική αναπαραγωγή Αφυλετική: Ένας γονέας Τα γονίδια που μεταβιβάζονται προέρχονται από ένα άτομο Μιτωτική διαίρεση πανομοιότυπα κύτταρα κλώνοι Ποικιλομορφία εξαιτίας μεταλλάξεων Γρήγορη αναπαραγωγή - γρήγορη εξέλιξη λόγο πολύ μεγάλου αριθμού απογόνων Φυλετική: Οι απόγονοι διαθέτουν μοναδικό συνδυασμό γονιδίων που κληρονόμησαν από τους δύο γονείς Οι απόγονοι διαφέρουν γενετικά ( κλώνοι) Απαραίτητη για πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισμούς που αναπαράγονται αργά

7 Αφυλετική αναπαραγωγή CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

8 Βιολογικός κύκλος CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010 Αλληλουχία των σταδίων ενός οργανισμού κατά την αναπαραγωγική του ιστορία διάστημα μεταξύ της σύλληψης ως την παραγωγή δικών του απογόνων

9 Τύποι φυλετικού βιολογικού κύκλου Μίτωση μπορεί να συμβεί τόσο στα απλοειδή όσο και στα διπλοειδή κύτταρα CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

10 Γενετικό υλικό Γονιδίωμα: το DNA ενός κυττάρου που περιέχει τη γενετική του πληροφορία Συμπύκνωση Χρωμοσώματα

11 Αντιγραφή και διαχωρισμός

12 Κυτταρικός κύκλος Κυτταροκίνηση (διαίρεση κυτταροπλάσματος) Διαίρεση πυρήνα (μίτωση) Μεσόφαση Φάση Μ

13 Ανθρώπινα χρωμοσώματα Τα σωματικά κύτταρα του ανθρώπου (τα υπόλοιπα κύτταρα με εξαίρεση τους γαμέτες) έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων Τα δύο χρωμοσώματα κάθε ζεύγους ονομάζονται ομόλογα χρωμοσώματα Τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν το ίδιο μήκος, και φέρουν τα ίδια γονίδια, υπεύθυνα για τον έλεγχο των ίδιων κληρονομούμενων χαρακτήρων Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των συσπειρωμένων χρωμοσωμάτων. Μας επιτρέπει να μελετήσουμε τον αριθμό και την μορφολογία τους.

14 Ονοματολογία CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

15 Ανθρώπινος καρυότυπος CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010 Ενεργοποίηση της μίτωσης σε απομονωμένα σωματικά κύτταρα σε καλλιέργεια Επίδραση με κολχικίνη Αναστολή της μίτωσης Χρώση με κατάλληλη χρωστική Παρατήρηση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων Φωτογράφηση και Αναγνώριση με βάση τη θέση του κεντρομερούς και το πρότυπο χρώσης των ζωνών

16 Φάσεις της μίτωσης Πρόφαση Προμετάφαση Μετάφαση Ανάφαση Τελόφαση

17 Πρόφαση Συμπύκνωση χρωματίνης Εξαφάνιση πυρηνίσκων Έναρξη σχηματισμού μιτωτικής ατράκτου Σταδιακή μετακίνηση κεντροσωμάτων στους πόλους

18 Προμετάφαση Μικροσωληνίσκοι που δεν ανήκουν στον κινητοχώρο Θραύση πυρηνικού φακέλου Επέκτση μικροσωληνισκων στον χώρο του πυρήνα Περαιτέρω συμπήκνωση των χρωμοσωμάτων Σχηματισμός κινητοχώρου στις χρωματίδες Πρόσδεση μικροσωληνίσκων στους κινητοχώρους Αλληλεπίδραση μικροσωληνίσκων που δεν ανήκουν στους κινητοχώρους

19 Μετάφαση Ισημερινή πλάκα Μικροσωληνίσκοι που δεν ανήκουν στον κινητοχώρο Στάδιο μίτωσης με τη μεγαλύτερη διάρκεια (~20') Τα κεντροσώματα βρίσκονται στους δύο αντίθετους πόλους Τα χρωμοσώματα συγκλίνουν στην ισημερική πλάκα (τα κεντρομερήβρίσκονται στο ίδιο νοητό επίπεδο) Οι κινητοχώροι των αδερφών χρωματίδων προσδένονται σε μικροσωληνίσκους προερχόμενους από τους διαφορετικούς πόλους

20 Πυρηνική ατρακτος κατά τη μετάφαση CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010 Κάθε κινητοχώρος συνδέεται με ένα σύμπλεγμα μικροσωληνίσκων του κοντινότερου κεντροσώματος Τα άκρα των μικροσωληνίσκων που δεν συνδέονται σε κινητοχώρο αλληλαπικαλύπτονται

21 Κινητοχώρος και μεταφασική κίνηση των χρωμοσωμάτων Βράχυνση των μικροσωληνίσκων με αποπολυμερισμό της τουμπουλίνης Κινητήριες πρωτείνες του κινητοχώρου

22 Ανάφαση Επιμήκυνση Το πιο σύντομο στάδιο της μίτωσης Θραύση συνεκτινών και διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων Βράχυνση των μικροσωληνίσκων και κίνηση χρωμοσωμάτων προς τα δύο αντίθετα άκρα Επιμήκυνση μικροσωληνίσκων που δεν βρίσκονται στους κινητοχώρους και επιμήκυνση του κυττάρου Στο τέλος της ανάφασης τα δύο άκρα έχουνπλήρη και ισοδύναμα σύνολα χρωμοσωμάτων

23 Τελόφαση και κυτταροκίνηση Σχηματισμός δύο θυγατρικών πυρήνων Αποσυμπύκνωση χρωμοσωμάτων Διαίρεση κυτταροπλάσματος (σχηματισμός αύλακας διαίρεσης) Διαχωρισμός σε δύο νέα κύτταρα

24 Κυτταροκίνηση CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

25 Μείωση: γενική επισκόπηση CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010 Αντιγραφή Διαχωρισμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων Διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων Δύο στάδια Μείωση Ι Μείωση ΙΙ

26 Μείωση Ι (διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων) CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

27 Μείωση ΙΙ (διαχωρισμός αδελφών χρωματίδων) CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

28 Επιπτώσεις του μη διαχωρισμού Οι γαμέτες περιέχουν το μητρικής και το πατρικής προέλευσης χρωμόσωμα Ο γαμέτης περιέχει δύο αντίγραφα είτε του πατρικού είτε του μητρικού χρωμοσώματος

29 Γαμετογέννεση στον άνθρωπο

30 Προέλευση του λάθους κατά τη μείωση σε ανευπλοειδίες Χρωμοσωμική ανωμαλία Πατρική προέλευση (%) Μητρική προέλευση (%) Τρισωμία 21 (Down) Τρισωμία 18 (Edwards) Τρισωμία 13 (Patau) ,X (Turner) ,XXY (Klinefelter) 45 55

31 Διαφορές μείωσης - μίτωσης CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

32 Ανεξάρτητος συνδυασμός ομολόγων χρωμοσωμάτων CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

33 Επιχιασμός Μη αδελφές χρωματίδες 1-3 ανασυνδυασμοί ανά ζεύγος ομολόγων στον άνθρωπο

34 Επιχιασμός CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

35 Γονιμοποίηση

36 Γενετική ποικιλομορφία των απογόνων Ανεξάρτητος συνδυασμός: στη μετάφαση Ι τα ομόλογα χρωμοσώματα τοποθετούνται στην ισημερινή πλάκα. Ο προσανατολισμός του μητρικού και του πατρικού χρωμοσώματος προς κάποιο πόλο είναι τυχαίος. Τα μητρικά και τα πατρικά ομόλογα χρωμοσώματα κατανέμονται στα θυγατρικά κύτταρα το ένα ανεξάρτητα από το άλλο. Αν n είναι ο απλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων τότε οι πιθανοί συνδυασμοί είναι: 2n = 223 8,4 εκατομμύρια

37 Γενετική ποικιλομορφία των απογόνων Επιχιασμός: παραγωγή ανασυνδυασμένων χρωμοσωμάτων που φέρουν περιοχές τόσο μητρικής όσο και πατρικής προέλευσης Τυχαία γονιμοποίηση: Κάθε γαμέτης είναι ένας μοναδικός συνδυασμός από τους 2n σύντηξη ενός αρσενικού και ενός θηλυκού παράγει ζυγωτό με πιθανούς διπλοειδείς συνδυασμούς: 2n Χ 2n = 223 Χ τρισεκατομμύρια

38 Γενετική ποικιλομορφία και εξέλιξη Η φυλετική αναπαραγωγή αυξάνει την γενετική ποικιλομορφία ενός πληθυσμού Η εξέλιξη των οργανισμών βασίζεται στην διαφορετική αναπαραγωγική επιτυχία των διαφορετικών (ποικιλόμορφων) μελών του Διαφορετικοί συνδυασμοί αλληλομόρφων εξασφαλίζουν μεγαλύτερη δυνατότητα επιβίωσης σε ένα περιβάλλον που εξελίσσεται