Βιολογία Γ Γενικού Λυκείου Θετικής κατεύθυνσης. Κεφάλαιο 1α Το Γενετικό Υλικό

Transcript

1 Βιολογία Γ Γενικού Λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Κεφάλαιο 1α Το Γενετικό Υλικό

2 Το DNA είναι το γενετικό υλικό Αρχικά οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι οι πρωτεΐνες αποτελούσαν το γενετικό υλικό των οργανισμών. Το 1928 ο Griffith μέσω πειραμάτων διατύπωσε την άποψη ότι το γενετικό υλικό μεταφέρεται από ένα μόριο διάφορο των πρωτεϊνών. Το 1944 οι Avery, Mac-Leod και McCarty διαπίστωσαν ότι η γενετική πληροφορία κωδικεύεται από το μόριο του DNA. Το 1952 οι Hershey και Chase επιβεβαίωσαν ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό.

3 Bασικές πειραματικές έννοιες Αποικία: Ένα σύνολο από μικροοργανισμούς που έχουν προέλθει από διαδοχικές διαιρέσεις ενός κυττάρου, όταν αυτό αναπτύσσεται σε στερεό θρεπτικό υλικό. Ιn vivo: Χρησιμοποιείται για να περιγράψει μία βιολογική διαδικασία, όταν αυτή πραγματοποιείται σε έναν ζωντανό οργανισμό. Ιn vitro: Χρησιμοποιείται για να περιγράψει μία βιολογική διαδικασία, όταν αυτή πραγματοποιείται στο δοκιμαστικό σωλήνα. Ιχνηθέτηση: Η σήμανση χημικών μορίων με τη χρήση ραδιενεργών ισοτόπων, φθοριζουσών ουσιών κτλ.

4 Τα πειράματα του Griffith Χρησιμοποίησε δύο στελέχη του βακτηρίου πνευμονιόκοκκος (Diplococcus pneumoniae). Tο ένα στέλεχος περιέχει κάλυμμα, σχηματίζει λείες αποικίες και είναι παθογόνο ενώ το άλλο που δεν περιέχει κάλυμμα σχηματίζει αδρές αποικίες και δεν είναι παθογόνο. Κατέληξε στο συμπέρασμα ότι υπάρχει ένα συστατικό το οποίο μπορεί να μετασχηματίζει βακτηριακά κύτταρα, αλλά δεν γνώριζε ποιο είναι αυτό.

5 Τα πειράματα των Avery, Mac-Leod και McCarty Επανέλαβαν τα πειράματα του Griffith in vitro. Διαχώρισαν τα συστατικά των νεκρών λείων βακτηρίων. Έλεγξαν ποιο συστατικό είχε τη δυνατότητα μετασχηματισμού των αδρών βακτηρίων σε λεία.

6 Τα πειράματα των Hershey και Chase Μελέτησαν τον κύκλο ζωής του βακτηριοφάγου T 2 Ιχνηθέτησαν τους φάγους με ραδιενεργό 35 S (ενσωματώνεται στις πρωτεΐνες) και 32 P (ενσωματώνεται στο DNA). Μόλυναν βακτηριακά κύτταρα με σημασμένους φάγους και παρακολούθησαν τη πορεία των ραδιενεργών μορίων. Συμπέραναν ότι μόνο το DNΑ μπορεί να δίνει εντολές για πολλαπλασιασμό και παραγωγή νέων φάγων.

7 Βιοχημικά δεδομένα τα οποία υποστηρίζουν ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό Η ποσότητα του DNA σε κάθε οργανισμό είναι σταθερή και δεν μεταβάλλεται από αλλαγές στο περιβάλλον. Οι γαμέτες των ανώτερων οργανισμών που είναι απλοειδείς περιέχουν τη μισή ποσότητα DNA από τα σωματικά κύτταρα που είναι διπλοειδή. Η ποσότητα του DNA, είναι κατά κανόνα, ανάλογη της πολυπλοκότητας του οργανισμού.

8 Βιολογία Γ Γενικού Λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Κεφάλαιο 1β Δομή του DNA

9 Από τι αποτελείται το DNA Το DNA είναι ένα μακρομόριο το οποίο αποτελείται από νουκλεοτίδια. Τα νουκλεοτίδια του DNA αποτελούνται από μία πεντόζη (δεοξυριβόζη), μία φωσφορική ομάδα και μία αζωτούχο βάση. Οι αζωτούχες βάσεις του DNA είναι η αδενίνη, η θυμίνη η γουανίνη και η κυτοσίνη. Από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων έχουμε το σχηματισμό μίας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας. Ο δεσμός που σχηματίζεται κατά την ένωση δύο νουκλεοτιδίων καλείται 3-5 φωσφοδιεστερικός δεσμός.

10 Δομή του DNA στο χώρο Σε κάθε μόριο DNA ισχύει ότι A=T και G=C. Σε κάθε είδος η αναλογία των βάσεων διαφέρει και είναι ανάλογη με το είδος του οργανισμού. Το 1953 oι Watson και Crick διατύπωσαν το μοντέλο της διπλής έλικας του DNA.

11 Μοντέλο της διπλής έλικας του DNA Το DNA αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες που σχηματίζουν στο χώρο μία δεξιόστροφη διπλή έλικα. Η διπλή έλικα έχει ένα σταθερό σκελετό που αποτελείται από επαναλαμβανόμενα μόρια φωσφορικής ομάδας-δεοξυριβόζης ενωμένων με φωσφοδιεστερικούς δεσμούς. Οι αζωτούχες βάσεις των νουκλεοτιδίων της μίας αλυσίδας συνδέονται με τις αντίστοιχες της άλλης αλυσίδας με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας (η αδενίνη μόνο με θυμίνη και η γουανίνη μόνο με κυτοσίνη). Ανάμεσα στην αδενίνη και τη θυμίνη σχηματίζονται δύο δεσμοί υδρογόνου, ενώ ανάμεσα στη γουανίνη και τη κυτοσίνη σχηματίζονται τρεις δεσμοί υδρογόνου. Οι δύο αλυσίδες του DNA είναι συμπληρωματικές και η αλληλουχία της μίας υποδηλώνει την αλληλουχία της άλλης. Οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες.

12 Μοντέλο της διπλής έλικας του DNA

13 Βιολογία Γ Γενικού Λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Κεφάλαιο 1Γ Λειτουργίες του γενετικού υλικού

14 Λειτουργίες του γενετικού υλικού Αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας: Περιέχει όλες τις πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά και ενός οργανισμού. Διατήρηση και μεταβίβαση της γενετικής πληροφορίας: Περιέχει όλη τη πληροφορία που είναι απαραίτητη για να μεταβιβαστεί η γενετική πληροφορία από κύτταρο σε κύτταρο. Έκφραση των γενετικών πληροφοριών: Ελέγχει τη σύνθεση των πρωτεϊνών.

15 Οργάνωση του γενετικού υλικού Το γενετικό υλικό των οργανισμών οργανώνεται σε μικρότερες λειτουργικές ομάδες, τα γονίδια. Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου αποτελεί το γονιδίωμά του. Απλοειδή είναι τα κύτταρα στα οποία το γονιδίωμα υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο. Τα κύτταρα στα οποία το γονιδίωμα υπάρχει σε δύο αντίγραφα λέγονται διπλοειδή. Για την περιγραφή του μήκους ή της αλληλουχίας ενός νουκλεϊκού οξέος χρησιμοποιείται ο όρος αριθμός ή αλληλουχία βάσεων.

16 Βιολογία Γ Γενικού Λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Κεφάλαιο 1Δ Το γενετικό υλικό των οργανισμών

17 Προκαρυωτικοί οργανισμοί Το γενετικό του υλικού είναι ένα δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA μήκους περίπου 1mm. Το DNA τους αναδιπλώνεται και πακετάρεται με τη βοήθεια ειδικών πρωτεϊνών. Περιέχεται σε ένα μόνο αντίγραφο, συνεπώς τα προκαρυωτικά κύτταρα είναι απλοειδή. Πολλά βακτήρια εκτός του κυκλικού μορίου DNA περιέχουν και πλασμίδια.

18 Πλασμίδια Τα πλασμίδια είναι δίκλωνα κυκλικά μόρια DNA τα οποία αποτελούν το 1-2 % του βακτηριακού DNA. Ένα βακτήριο μπορεί να περιέχει 1 ή περισσότερα πλασμίδια τα οποία μπορούν και αντιγράφονται ανεξάρτητα. Περιέχουν γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιωτικά και γονίδια που σχετίζονται με τη μεταφορά γενετικού υλικού από ένα βακτήριο σε ένα άλλο. Έχουν τη δυνατότητα να ανταλλάσουν γενετικό υλικό μεταξύ τους όσο και με το βακτηριακό DNA. Αποτελούν πολύτιμο εργαλείο στα χέρια των επιστημόνων.

19 Ευκαρυωτικοί οργανισμοί Το γενετικό τους υλικό είναι μεγαλύτερο από αυτό των προκαρυωτικών οργανισμών. Δεν είναι ένα ενιαίο μόριο αλλά αποτελείται από πολλά γραμμικά μόρια διάφορου μήκους. Περιέχουν δύο αντίγραφα του γενετικού υλικού. Το ανθρώπινο DNA έχει μήκος δύο μέτρων και πακετάρεται ώστε να φτάνει το τελικό του συμπυκνωμένο μέγεθος.

20 Το DNA των ευκαρυωτικών κυττάρων Βρίσκεται στη μορφή ινιδίων χρωματίνης. Η βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης είναι το νουκλεόσωμα. Το νουκλεόσωμα αποτελείται από DNA μήκους 146 ζ.β. και από 8 μόρια ιστονών.

21 Κυτταρικός κύκλος και DNA Ανάλογα με το στάδιο του κυτταρικού κύκλου, το γενετικό υλικό εμφανίζεται σε διαφορετικές μορφές. Κατά τη μεσόφαση έχει μικρό βαθμό συσπείρωσης και σχηματίζει δίκτυο ινιδίων χρωματίνης. Μετά το τέλος της αντιγραφής κάθε ινίδιο χρωματίνης έχει διπλασιαστεί και τα δύο αντίγραφα συνδέονται μεταξύ τους με το κεντρομερίδιο. Όσο τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα είναι ενωμένα με το κεντρομερίδιο, λέγονται αδελφές χρωματίδες. Κατά τη μετάφαση οι αδελφές χρωματίδες έχουν το μέγιστο βαθμό συσπείρωσης.

22 Κυτταρικός κύκλος και DNA

23 Καρυότυπος To ανθρώπινο DNA είναι οργανωμένο σε 23 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μετάφασης στο οποίο έχουν το μέγιστο βαθμό συσπείρωσης. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενώνονται από το κεντρομερίδιο το οποίο τα χωρίζει σε δύο βραχίωνες. Η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων σε ζεύγη κατά σειρά ελαττούμενου μεγέθους, λέγεται καρυότυπος. Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τα μισά είναι πατρικής και τα άλλα μισά μητρικής προέλευσης. Τα 22 είναι μορφολογικά κοινά σε αρσενικά και θηλυκά άτομα (αυτοσωμικά χρωμοσώματα), το άλλο ζεύγος χρωμοσωμάτων διαφέρει και τα χρωμοσώματα αυτά λέγονται φυλετικά.

24 Μιτοχόνδρια και χλωροπλάστες Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες είναι κυτταρικά οργανίδια τα οποία περιέχουν DNA. Το γενετικό υλικό των οργανιδίων αυτών περιέχει πληροφορίες σχετικές με τις λειτουργίες τους. Τα οργανίδια αυτά καλούνται ημιαυτόνομα γιατί οι περισσότερες πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία τους, κωδικεύονται από το DNA του πυρήνα. Το μιτοχονδριακό DNA των περισσοτέρων οργανισμών είναι κυκλικό μόριο και βρίσκεται σε 2 έως δέκα αντίγραφα. Η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Το DNA των χλωροπλαστών είναι κυκλικό μόριο μεγαλύτερο από το μιτοχονδριακό DNA.

25 Το γενετικό υλικό των ιών Το γενετικό υλικό των ιών μπορεί να είναι DNA ή RNA. To DNA των ιών μπορεί να είναι κυκλικό γραμμικό μονόκλωνο ή δίκλωνο. Οι RNA ιοί έχουν συνήθως γραμμικό RNA ως γενετικό υλικό το οποίο μπορεί να είναι μονόκλωνο ή δίκλωνο.