1 ο #Κεφάλαιο# 1)#Πειράματα: α)$να#περιγράψεις#το#πείραμα#των#hershey#και#chase.# Υπόδειξη:#σελ#14#σχολ.

Transcript

1 1 ο #Κεφάλαιο# ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ 1)#Πειράματα: α)$να#περιγράψεις#το#πείραμα#των#hershey#και#chase.# Υπόδειξη:#σελ#14#σχολ. Παραλλαγή:#δίνονται##τα#παρακάτω#διαγράμματα#που#απεικονίζουν# τη#ραδιενέργεια#στο#εσωτερικό#των#βακτηρίων,#μετά#τη#μόλυνση#με# ραδιενεργούς#φάγους,#κατά#τη#διάρκεια#του#πειράματος#των#hersey# και#chase.#ποιο#από#τα#παρακάτω#διαγράμματα#είναι#συμβατό#με#τις# αρχές#του#πειράματος;#να#αιτιολογήσεις#την#απάντησή#σου.## # β)$να#περιγράψεις#το#πείραμα#των#avery,#mccvleod#και#mccarthy.# Υπόδειξη:#σελ#13#σχολ.# 2)$Ποια#βιοχημικά#δεδομένα#υποστηρίζουν#ότι#το#DNA#είναι#το# γενετικό#υλικό;#υπόδειξη:#σελ#13v14#σχολ.# Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 2

2 3)#Να#περιγράψεις#τη#δομή#του#DNA#σύμφωνα#με#το#μοντέλο#της# διπλής#έλικας#όπως#διατυπώθηκε#από#τους#watson#και#crick.# Υπόδειξη:#σελ#15V17#σχολ.# 4)$Τι#είναι#τα#πλασμίδια#και#ποιος#η#χρησιμότητά#τους#στη#γενετική# μηχανική.# Υπόδειξη:#Τι#είναι:#σελ#18#σχολ,#Χρήση:#σελ#57V60#(4 ο Κεφ)#ως#φορέας# κλωνοποίησης#σε#γονιδιωματική#και#cdna#βιβλιοθήκη,#σελ#131v133# (9 ο #κεφ)#το#πλασμίδιο#ti#για#την#κατασκευή#διαγονιδιακών#φυτών.# 5)#Ποια#είναι#η#δομική#μονάδα#της#χρωματίνης;#(Τι#είναι#το# νουκλεόσωμα)#υπόδειξη:#σελ#18#σχολ.# 6)#Από#ένα#άνθρωπο#με#σύνδρομο#Down#συλλέγονται#κύτταρα#για# την#κατασκευή#καρυότυπου.# α)#ποια#διαδικασία#θα#ακολουθήσουμε#για#να#κατασκευάσουμε#τον# καρυότυπο;#(σελ#20#σχολ.) β)#πόσα#αυτοσωμικά#και#πόσα#φυλετικά#χρωμοσώματα#θα# μετρήσουμε#στον#καρυότυπο#του#ανθρώπου;#(45#αυτοσωμικά#και#2# φυλετικά#xx#αν#είναι#θηλυκό#ή#χυ#αν#είναι#αρσενικό) γ)#πόσα#μόρια#dna#υπάρχουν#σε#ένα#μεταφασικό#κύτταρο#του# ανθρώπου;#(υπάρχουν#47#χρωμοσώματα,#κάθε#μεταφασικό# χρωμόσωμα#αποτελείται#από#2#αδερφές#χρωματίδες#ενωμένες#στο# κεντρομερίδιο.#δηλαδή,#αποτελείται#από#2#μόρια#χρωμοσώματα.# Συνολικά#θα#υπάρχουν#94#μόρια#DNA) ε)#να#περιγράψεις#ένα#πιθανό#μηχανισμό#που#θα#εξηγεί#με#ποιο# τρόπο#προέκυψε#αυτό#το#άτομο#με#το#σύνδρομο#down#αν#οι#γονείς# του#είναι#φυσιολογικοί;#(σελ#96#σχολικό# Αν#κατά#τη#διάρκεια#...#ενός# επιπλέον#τρισωμία. #ή#εναλλακτικά# Στον#καρυότυπο#των#ατόμων# που#πάσχουν,#...#με#την#ηλικία#της#μητέρας. ## στ)#(bonus#track)#αν#η#μητέρα#του#ατόμου#είναι#ομόζυγη#στο# επικρατές#αλληλόμορφο#για#μια#ιδιότητα,#που#ελέγχεται#από#γονίδια# που#βρίσκονται#στο#21ο#ζεύγος#χρωμοσωμάτων#και#ο#πατέρας#είναι# ομόζυγος#στο#υπολειπόμενο#αλληλόμορφο,#ποια#θα#είναι#η#γονιδιακή# σύσταση#(γονότυπος)#ενός#απογόνου#που#θα#πάσχει#από#σύνδρομο# Down;##(Πιθανότερο#σενάριο:#Αν#ο#μη#διαχωρισμός#έγινε#στη#μητέρα,# τότε#το#ωάριο#είχε#2#επικρατή#αλληλόμορφα#και#το#σπερματοζωάριο# είχε#1#υπολειπόμενο.#επομένως,#το#άτομο#klinefelter#θα#έχει#2# επικρατή#και#ένα#υπολειπόμενο#αλληλόμορφα#(ααα).#η#απάντηση# είναι#ίδια,#ανεξάρτητα#από#το#αν#ο#μη#διαχωρισμός#γίνει#στην#1η#ή#τη# 2#μειωτική#διαίρεση.#Λιγότερο#πιθανό#σενάριο:#αν#ο#μη#διαχωρισμός# γίνει#κατά#το#σχηματισμό#των#γαμετών#του#πατέρα#τότε#το#άτομα#θα# έχει#2#υπολειπόμενα#αλληλόμορφα#και#1#επικτρατές#(ααα).## Δημοσθένης Καρυοφύλλης 3

3 2 ο #Κεφάλαιο# ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ, ΕΚΦΡΑΣΗ ΚΑΙ ΡΥΘΜΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ 7)$Γιατί#ο#τρόπος#αντιγραφής#χαρακτηρίζεται#ημισυντηρητικός;#(σελ# 27#σχολ.) 8)#Τι#είναι#οι#θέσεις#έναρξης#της#αντιγραφής#και#ποια#ένζυμα#δρουν# σε#αυτές;#με#ποιο#τρόπο#αντιγράφονται#γρήγορα#τα#ευκαρυωτικάv γραμμικά#μόρια#dna;# Υπόδειξη:#σελ#27V28#σχολ. 9)#α)$Ποιος#είναι#ο#ρόλος#της#DNA#δεσμάσης#κατά#την#αντιγραφή# ενός#πλασμιδίου#και#ποιος#κατά#την#αντιγραφή#ενός#ινιδίου# χρωματίνης;#ποια#είναι#η#χρήση#της#dna#δεσμάσης#στη#γενετική# μηχανική;# Υπόδειξη:#Ρόλος:#σελ#30#σχολ.#Χρήση#στη#γενετική#μηχανική:#σελ# 58V59#σχολ#κατά#την#κατασκευή#ανασυνδυασμένου#DNA.## β)#να#εξηγήσεις#για#ποιους#λόγους#κατά#την#αντιγραφή#του#dna#η# μια#αλυσίδα#αντιγράφεται#με#συνεχή#και#η#άλλη#με#ασυνεχή#τρόπο.# Υπόδειξη:#σελ#30#σχολ.#Να#φανεί#ότι#είναι#δυο#οι#λόγοι:#α)#η#DNAπολ# λειτουργεί#προς#ορισμένη#κατεύθυνση#...#και#β)#οι#αλυσίδες,#μητρική# και#θυγατρική,#πρέπει#να#είναι#αντιπαράλληλες.## 10)#Να#αναφερθείς#διαγραμματικά#στο#κεντρικό#δόγμα#της# μοριακής#βιολογίας.# Υπόδειξη:#σελ#31#σχολ,#γράφεις#το#δόγμα#στην#αρχική#μορφή#και#στη# συνέχεια#στη#σημερινή#vεκτός#και#αν#η#εκφώνηση#αναφέρεται#στη# σημερινή#μορφήv.# 11)#Να#περιγράψεις#τα#γεγονότα#που#θα#συμβούν#μετά#την# πρόσδεση#της#rna#πολυμεράσης#στον#υποκινητή#ενός#ευκαρυωτικού# γονιδίου.# Παραλλαγές:#α)#μέχρι#την#ολοκλήρωση#της#μεταγραφής#(σελ#32V33# Κατά#την#έναρξη#της#μεταγραφής#...#επιτρέπουν#την#απελευθέρωσή# του..#β)#μέχρι#την#έξοδο#του#mrna#στο#κυτταρόπλασμα.##(σελ#32v33# Δημοσθένης Καρυοφύλλης 4

4 Κατά#την#έναρξη#της#μεταγραφής#...#επιτρέπουν#την#απελευθέρωσή# του. #και#σελ#33#περιγραφή#της#ωρίμανσης#του#πρόδρομου#mrna.# Σημείωση:#μπορεί#να#γίνεται#αναφορά#σε#οποιοδήποτε#είδος# γονιδίου,#π.χ.#να#κωδικοποιεί#trna,#rrna,#snrna,#σε#κάθε#περίπτωση# η#περιγραφή#της#μεταγραφής#είναι#ίδια.# 12)#Γενετικός#κώδικας:# α)#για#ποιο#λόγο#χαρακτηρίζεται#ως#εκφυλισμένος#ο#γενετικός# κώδικας;# Υπόδειξη:#σελ#35#σχολ. β)#τι#σημαίνει#ότι#ο#γενετικός#κώδικας#είναι# σχεδόν#καθολικός #και# που#βρίσκει#εφαρμογές#στη#βιοτεχνολογία;# Υπόδειξη:#ορισμός:#σελ.#35#σχολ.#/#εφαρμογές:#σελ.#35#σχολ.#και#στις# περιπτώσεις#παραγωγής#πρωτεϊνών#από#γενετικά#τροποποιημένα# βακτήρια#4ο,#8ο#κεφ.#και#από#διαγονιδιακά#ζώα#ή#φυτά#9ο#κεφ.# Σημείωση:#θα#αναφέρεις#και#το#γεγονός#ότι#τα#ριβοσώματα#δεν# εμφανίζουν#εξειδίκευση#στη#μετάφραση#των#mrna.## 13)$Να#περιγράψεις#το#στάδιο#έναρξης#της#μετάφρασης.# Υπόδειξη:#σελ#36V37#σχολ.# Κατά#την#έναρξη#της#μετάφρασης#...#η# μεγάλη#υπομονάδα#συνδέεται#με#τη#μικρή. # Προσοχή:#το#σύμπλοκο#έναρξης#της#μετάφρασης#αποτελείται#από#το# mrna,#τη#μικρή#ριβοσωμική#υπομονάδα#και#το#πρώτο#trna#της# μεθειονίνης.### 14)#Οπερόνιο.#σελ#40V41.# Ενας#πληθυσμός#Ε.#coli#αναπτύσσεται#σε#καλλιέργεια#με#πηγή# άνθρακα#το#μονοσακχαρίτη#γλυκόζη.#στη#συνέχεια#και#όταν#η# γλυκόζη#εξαντλείται,#στο#μέσο#καλλιέργειας#προστίθεται#λακτόζη.#να# περιγράψεις#τη#λειτουργία#του#οπερονίου#της#λακτόζης#σε#κάθε#μια# από#τις#χρονικές#περιόδους.## Υπόδειξη:#σελ#40V41#σχολ.#Γράφεις#μια#περιγραφή#του#οπερονίου#V από#ποια#στοιχεία#αποτελείταιv##και#στη#συνέχεια#κάνεις#την# περιγράφή.# Σημείωση:#μπορεί#η#εναλλαγή#των#σακχάρων#να#είναι#διαφορετική.# π.χ.#αρχικά#λακτόζη#και#στη#συνέχεια#γλυκόζη.#στην#περίπτωση#αυτή# προσαρμόζεις#ανάλογα#την#περιγραφή.#### # 15)#Ενα#ευκαρυωτικό#γονίδιο#έχει#την#παρακάτω#αλληλουχία:# (Ι)#...ACATGAAACCGGGCCATTACTATTGGTGACAAA#... (II)...TGTACTTTGGCCCGGTAATGATAACCACTGTTT... Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 5

5 Από#τη#μετάφραση#του#mRNA#που#μεταγράφεται#από#αυτό#το# γονίδιο#προκύπτει#το#παρακάτω#ολιγοπεπτίδιο,#το#οποίο#δεν#έχει# υποστεί#καμία#τροποποίηση:# #Η2ΝVmetVlysVproVglyVtyrVtrpVCOOH.# # α)#να#γράψεις#το#mrna#που#μεταγράφεται#από#το#παραπάνω# γονίδιο.#(κωδική#είναι#η#ι#vκάνεις#διερεύνησηv,#γράφεις#το#πρόδρομο# mrna,#προσοχή#είναι#ευκαρυωτικό#και#έχει#εσώνιο) β)#να#σημειώσεις#τα#5 #και#3 #άκρα#στις#αλυσίδες#του#dna#και#στο# mrna.#(θυμίσου#τη#δράση#της#rna#πολυμεράσης) γ)#να#γράψεις#τα#αντικωδικόνια#των#trna#που#χρησιμοποιούνται# στη#μετάφραση#του#mrna.#(πρώτα#θα#βρεις#το#πρόδρομο#mrna#με# τη#βοήθεια#του#πεπτιδίου#και#του#γενετικού#κώδικα) Επίσης#δίνεται#τμήμα#του#γενετικού#κώδικα.# met=aug,## # # # # lys=aaa,#aag# pro=ccc,#cca,#ccg,#ccu## # gly=ggg,#gga,#ggu,#ggc# tyr=#uau,#uac## # # # trp=ugg 4 ο #Κεφάλαιο# ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΤΟΥ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΕΝΟΥ DNA 16)$Ποιοι#θεμελιώδεις#στόχοι#του#ανθρώπου#θα#επιτευχθούν#με#τη# βοήθεια#της#γενετικής#μηχανικής;# Υπόδειξη:#σελ#57#σχολ.# Η#γενετική#μηχανική#άνοιξε#το#δρόμο#...#όσο# τη#γεωργία#και#την#κτηνοτροφία. # 17)#Τι#είναι#οι#περιριστικές#ενδονουκλεάσες#ποιοι#οργανισμοί#τις# παράγουν#και#ποιος#είναι#ο#φυσιολογικός#τους#ρόλος;# (σελ#57#σχολ.#γράψε#και#το#παράδειγμα#της#ecori.#) Εναλλακτικά:#α)#Ποια#είναι#η#χρησιμότητα#των#περιοριστικών# ενδονουκλεασών#στη#γενετική#μηχανική;#αυτή#μπορεί#να#είναι#σε# συνδυασμό#με#τη#(β)#παραλλαγή#ή#μπορεί#να#είναι#πιο#γενική#και#να# πρέπει#να#αναφερθείς#στο#σχηματισμό#ενός#μορίου# ανασυνδυασμένου#dna.#σε#αυτή#την#περίπτωση#πρέπει#να#γίνει# αναφορά#εκτός#από#τη#συγκεκριμένη#αλληλουχία#που#αναγνωρίζει#η# περιοριστική#ενδονουκλεάση#και#στις#μονόκλωνες#ουρές#από# Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 6

6 συμπληρωματικές#βάσεις,#που#είναι#ίδιες#καθώς#και#στη#δράση#της# DNA#δεσμάσης.# β)#για#ποιο#λόγο#το#πλασμίδιο#φορέας#και#το#dna#που#μας# ενδιαφέρει#πρέπει#να#κοπούν#με#την#ίδια#περιοριστική# ενδονουκλεάση;#(βλέπε#πάνω)# 18)#Με#ποιο#τρόπο#γίνεται#η#επιλογή:#α)#μετασχηματισμένων#από#μη# μετασχηματισμένα#βακτήρια#(σελ#59#σχολ,#με#χρήση#αντιβιοτικών)# και#β)#ενός#συγκεκριμένου#βακτηριακού#κλώνου#από#μια#βιβλιοθήκη# (σελ#60,#vγράφεις#για#ιχνηθέτηση,#αποδιάταξη#και#υβριδοποίησηv)# 19)$Τι#είναι#η#PCR#και#ποιες#είναι#οι#εφαρμογές#της;#(σελ#61#σχολ) 20)#Τρόποι#κλωνοποίησης#τμήματος#DNA.#α)#γονιδιωματική# βιβλιοθήκη,#β)#cdna#βιβλιοθήκη,#γ)#pcr.## 21)#Ποια#βιβλιοθήκη#θα#χρησιμοποιηθεί#για:# α)#απομόνωση#ευκαρυωτικού#γονιδίου#(γονιδιωματική).# β)#παραγωγή#πρωτεϊνης#από#ευκαρυωτικό#γονίδιο#(cdna).# γ)#απομόνωση#εσωνίων,#υποκινητή,#ρυθμιστικών#περιοχών,#γονιδίου# trna,#rrna,#snrna.#(γονιδιωματική).# 22)#Το#θέμα#από#το#3ωρο#της#προσομοίωσης.#3#αποικίες# βακτηρίων...# 23)#Σε#πείραμα#κατασκευής#γονιδιωματικής##βιβλιοθήκης# χρησιμοποιούνται#τα#παρακάτω:## 1)#πλασμίδιο,#το#οποίο#έχει#γονίδια##ανθεκτικότητας#σε#τρία# αντιβιοτικά:#το#ένα#γονίδιο#προσδίδει#ανθεκτικότητα#σε#πενικιλίνη,# το#άλλο#σε#αμπικιλίνη#και#το#τρίτο#σε#στρεπτομυκίνη.#2)# περιοριστική#ενδονουκλεάση#που#κόβει#το#πλασμίδιο#σε#αλληλουχία# μέσα#στο#γονίδιο#της#αμπικιλίνης.#3)#βακτήρια#ξενιστές#έχουν#στο# κύριο#dna#τους#γονίδιο#ανθεκτικότητας#στην#πενικιλίνη.##4)# γονιδίωμα#κυττάρου#από#πάγκρεας#ανθρώπου.## Α)#Να#εξηγήσεις#με#ποιο#τρόπο#θα#επιλεγούν#τα#μετασχηματισμένα# από#τα#μη#μετασχηματισμένα#βακτήρια#μετά#τη#διαδικασία#του# μετασχηματισμού.#(βλέπε#18) Β)#Να#εξηγήσεις#με#ποιο#τρόπο#θα#επιλεγεί,#από#τη#συγκεκριμένη# βιβλιοθήκη,#ο#βακτηριακός#κλώνος#που#περιέχει#το#γονίδιο#της# ινσουλίνης.#(δεχόμαστε#ότι#η#περιοριστική#ενδονουκλεάση#κόβει#το# DNA#του#γονιδίου#της#ινσουλίνης#πριν#το#κωδικόνιο#έναρξης#και#μετά# το#κωδικόνιο#λήξης#και#όχι#μέσα#στην#αλληλουχία.)#(βλέπε#18) Δημοσθένης Καρυοφύλλης 7

7 Γ)#Αν#για#την#κατασκευή#γονιδιωματικής#βιβλιοθήκης# χρησιμοποιηθεί#το#γονιδίωμα#ενός#ηπατικού#κυττάρου,#θα#υπάρχει# βακτηριακός#κλώνος#με#το#γονίδιο#της#ινσουλίνης;#(ναι,#κάθε# σωματικό#κύτταρο#έχει#το#ίδιο#dna,#άρα#και#γονίδια#με#όλα#τα#άλλα.)# Δ)#Ο#βακτηριακός#κλώνος#που#περιέχει#το#γονίδιο#της#ινσουλίνης# καλλιεργείται#και#το#γονίδιο#της#ινσουλίνης#εκφράζεται.#παρόλα# αυτά#στο#υγρό#καλλιέργειας#δεν#ανιχνεύεται#προϊνσουλίνη.#να# εξηγήσεις#για#ποιο#λόγο#δεν#ανιχνεύεται#η#προϊνσουλίνη.#(sos!!!!# Είναι#ευκαρυωτικό#γονίδιο#και#έχει#εσώνια.#Τα#βακτήρια#δεν#έχουν# snrna#για#να#γίνει#η#ωρίμανση#του#πρόδρομου#mrna#και#αυτό# μεταφράζεται#μαζί#με#τα#εσώνια.)## Ε)#Αν#αντί#για#γονιδιωματική#βιβλιοθήκη#χρησιμοποιήσουμε#cDNA# βιβλιοθήκη,#i)#με#ποιο#τρόπο#θα#επιλέξουμε#τον#κλώνο#που#έχει#το# cdna#της#ινσουλίνης;#(βλέπε#18) ii)#θα#είναι#έτοιμο#για#χρήση#το#προϊόν#που#θα#απομονώσουμε#από# το#βιοαντιδραστήρα#στον#οποίο#καλλιεργείται#ο#κλώνος;#(οχι,#πρέπει# να#τροποποιηθεί#in#vitro.)# iii) Αν#χρησιμοποιήσουμε#ηπατικά#κύτταρα#για#την#κατασκευή#της# cdna#βιβλιοθήκης,#θα#απομονωθεί#ο#κλώνος#του#cdna#της# ινσουλίνης;##(sos!!!$οχι,#για#τη#δημιουργία#cdna#πρέπει#να# απομονώσουμε#mrna,#δηλαδή,#πρέπει#το#γονίδιο#να#εκφράζεται# στο#κύτταρο) 5 ο #Κεφάλαιο# ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ 24)$Ολοι#οι#ορισμοί.# 25)$Για#ποιους#λόγους#το#μοσχομπίζελο#θεωρείται#κατάλληλος# οργανισμός#για#γενετικές#μελέτες;#(σελ#69v70#σχολ)# Παραλλαγή:#Για#ποιους#λόγους#τα#πειράματα#του#Mendel#θεωρούνται# πετυχημένα;#(σελ#69v70#σχολ)# 26)#Τι#είναι#η#διασταύρωση#ελέγχου;#Με#ποιο#τρόπο#χρησιμοποιείται# στη#μελέτη#της#κληρονομικότητας;#(σελ#73#σχολ)# Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 8

8 Παραλλαγή:#μπορεί#υπάρχει#ερώτημα#σε#3ο#ή#4ο#θέμα#που#θα# σχετίζεται#με#τη#διάγνωση#άγνωστου#γονότυπου.# 27)#Πως#κληρονομούνται#οι#ομάδες#αίματος#του#συστήματος#ΑΒΟ# στον#άνθωπο;#(σελ#75v76#σχολ)# 28)#Θνησιγόνα#αλληλόμορφα.#(σελ#76V77#σχολ)# 29)#Τι#είναι#τα#πολλαπλά#αλληλόμορφα#να#αναφέρεις#2# παραδείγματα.#γιατί#τα#πολλαπλά#αλληλόμορφα#μπορεί#να#αλλάζουν# τις#αναλογίες#των#νόμων#του#mendel;#(σελ#77#σχολ,#τα#παραδείγματα# είναι#οι#ομάδες#αίματος#του#συστήματος#αβο#και#τα#γονίδια#της#βv σφαιρίνης) 30)#Για#ποιους#λόγους#ο#άνθρωπος#δεν#θεωρείται#ιδανικός# οργανισμός#για#γενετικές#μελέτες;#(σελ#77#σχολ) 31)#Για#ποιους#λόγους#ασθένειες#που#οφείλονται#σε#φυλοσύνδετα# υπολοιπόμενα#αλληλόμορφα#εμφανίζονται#συχνότερα#στα#αρσενικά# άτομα;#(σελ#80#σχολ)# 32)#Ο#Γιώργος,#που#έχει#ομάδα#αίματος#ΑΒ#και#η#Μαρία,#που#έχει# ομάδα#αίματος#ο,#είναι#ένα#φυσιολογικό#ζευγάρι.#το#ζευγάρι#αποκτά# την#ελευθερία,#που#είναι#φυσιολογική,#το#νίκο#που#πάσχει#από#μια# ασθένεια#του#μεταβολισμού#και#το#θανάση#που#είναι#φυσιολογικός.# Ο#Θανάσης#και#μια#γυναίκα#που#πάσχει#από#την#ασθένεια#του# μεταβολισμού#αποκτούν#ένα#φυσιολογικό#γιό.# α)#να#σχεδιαστεί#το#γενεαλογικό#δένδρο#της#οικογένειας#για#τη# συγκεκριμένη#ασθένεια.#(προσοχή:#i)#γράφεις#τι#είναι#το#γενεαλογικό# δένδρο,#ii)#γράφεις#για#τα#σύμβολα#που#χρησιμοποιείς,#iii)#προσέχεις# τη#σειρά#των#ατόμων#στο#δένδρο,#iv)#γράφεις#τις#αριθμήσεις#λατινικά# και#αραβικά,#v)#αφού#γράψεις#το#δένδρο#με#τους#φαινιοτύπους,# μπορείς#να#το#γράψεις#και#με#σημειωμένους#τους#φορείς.# β)#με#ποιο#τρόπο#κληρονομείται#η#ασθένεια;#(αυτοσωμική# υπολειπόμενη.#θυμίσου#τις#διασταυρώσεις#απόρριψης#των#άλλων# περιπτώσεων#καθώς#και#τη#διασταύρωση#επιβεβαίωσης) γ)$ποιοι#είναι#γονότυποι#των#ατόμων#που#αναφέρονται#στο#δένδρο;# δ)#αν#η#γυναίκα#του#θανάση#έχει#ομάδα#αίματος#αβ,#ποια#είναι#η# πιθανότητα#το#2ο#παιδί#τους#να#πάσχει#από#την#ασθένεια#και#να#έχει# ομάδα#αίματος#β;# 33)$#Ενας#φυσιολογικός#άνδρας,#που#ο#πατέρας#έπασχε#από#κυστική# ίνωση#και#μια#γυναίκα#της#οποίας#ο#πατέρας#έπασχε#από# Δημοσθένης Καρυοφύλλης 9

9 αιμορροφιλία#και#η#μητέρα#της#έπασχε#από#κυστική#ίνωση#αποκτούν# ένα#απόγονο.#ποια#είναι#η#πιθανότητα#ο#απόγονος#αυτός#να#είναι# αγόρι#που#πάσχει#και#από#τις#δυο#ασθένειες;# Υπόδειξη:#ο#άνδρας#είναι#ετερόζυγος#στην#κυστική#ίνωση#(από#τον# πατέρα#του)#και#η#γυναίκα#είναι#ετερόζυγη#στην#κυστική#ίνωση#(από# τη#μητέρα#της)#και#στην#αιμορροφιλία#(από#τον#πατέρα#της).# Γενική$σημείωση:$αν#έχω#μονοϋβριδισμό#αναφέρω#τον#1ο#νόμο#του# Mendel#(εδώ#περιλαμβάνονται#και#οι#διασταυρώσεις#ελέγχου#στα# γενεαλογικά#δένδρα).#αν#έχω#διϋβριδισμό#αναφέρω#και#τους#2# νόμους.#επίσης,#φροντίζω#να#αιτιολογώ#τα#ετερόζυγα#άτομα. 34)#α)#Από#τη#διασταύρωση#ενός#θηλυκού#εντόμου#με#γκρι#σώμα#και# άσπρα#μάτια#με#ένα#αρσενικό#του#ίδιου#είδους#που#είχε#μαύρο#σώμα# και#κόκκινα#μάτια#όλοι#οι#απόγονοι#της#f1#έχουν#γκρι#σώμα#και# άσπρα#μάτια.#από#τη#διασταύρωση#των#ατόμων#της#f1#προκύπτουν# απόγονοι#f2#με#τους#παρακάτω#φαινότυπους:# θηλυκά#με#μαύρο#σώμα#και#άσπρα#μάτια,# θηλυκά#με#γκρι#σώμα#και#άσπρα#μάτια,# αρσενικά#με#μαύρο#χρώμα#και#άσπρα#μάτια,# αρσενικά#με#μαύρο#χρώμα#και#κόκκινα#μάτια,# αρσενικά#με#γκρι#σώμα#και#άσπρα#μάτια#και αρσενικά#με#γκρι#σώμα#και#κόκκινα#μάτια. Να#βρεις#τους#γονότυπους#των#ατόμων#της#πατρικής#γενιάς#και#να# κάνεις#τις#διαταυρώσεις#που#αναφέρθηκαν.# Δίνεται#ότι#τα#αλλληλόμορφα#για#το#χρώμα#σώματος#και#αυτά#για#το# χρώμα#ματιών#εδράζονται#σε#διαφορετικά#ζευγάρια#ομόλογων# χρωμοσωμάτων.)# Σημείωση:9μπορεί#με#τους#φαινότυπους#να#δίνονται#και#αριθμοί# ατόμων.# Υπόδειξη:#από#την#F1#διαπιστώνουμε#ότι#το#γκρι#σώμα#και#τα#άσπρα# μάτια#είναι#επικρατή.#από#την#f2#διαπιστώνουμε#ότι#το#χρώμα# ματιών#οφείλεται#σε#φυλοσύνδετα#αλληλόμορφα,#γιατί#το#κόκκινο# χρώμα#εμφανίζεται#μόνο#στα#αρσενικά#άτομα.#στην#πατρική#γενιά#το# θηλυκό#έχει#τα#επικρατή#χαρακτηριστικά#και#είναι#ομόζυγο.# β)#από#τη#διασταύρωση#ενός#θηλυκού#εντόμου#με#μαύρο#σώμα#και# άσπρα#μάτια#με#ένα#αρσενικό#του#ίδιου#είδους#που#είχε#γκρι#σώμα# και#κόκκινα#μάτια#προέκυψαν#οι#παρακάτω#απόγονοι:# 120#θηλυκά#με#γκρι#σώμα#και#κόκκινα#μάτια#και#124#αρσενικά#με# γκρι#σώμα#και#άσπρα#μάτια.# Αν#διασταυρωθούν#οι#απόγονοι#μεταξύ#τους#ποιοι#θα#είναι#οι# φαινότυποι#των#ατόμων#που#θα#προκύψουν;# Δημοσθένης Καρυοφύλλης

10 Δίνεται#ότι#τα#αλληλόμορφα#για#το#χρώμα#του#σώματος#και#για#το# χρώμα#των#ματιών#βρίσκονται#σε#διαφορετικά#ζεύγη#ομόλογων# χρωμοσωμάτων.# Υπόδειξη:#από#την#F1#διαπιστώνουμε#ότι#το#γκρι#σώμα#είναι# επικρατές.#παρατηρούμε#ότι#η#ιδιότητα#χρώμα#ματιών#εμφανίζεται# περίεργα,#δηλαδή,#όλοι#οι#αρσενικοί#απόγονοι#έχουν#το#φαινότυπο# της#μητέρας#και#όλοι#οι#θηλυκοί#το#φαινότυπο#του#πατέρα.#επομένως# η#ιδιότητα#ελέγχεται#από#φυλοσύνδετα#αλληλόμορφα. 6 ο #Κεφάλαιο# ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 35)#Σε#ποιες#κατηγορίες#κατατάσσονται#οι#μεταλλάξεις;#Ποιες# μεταλλάξεις#μεταβιβάζονται#στην#επόμενη#γενιά;# Υπόδειξη:#σελ#89#σχολ.### 36)#Τι#αποτελέσματα#μπορεί#να#έχει#η#αντικατάσταση#μιας#βάσης# στην#αλληλουχία#του#dna;# Παραλλαγές:#α)#γενική#ερώτηση.#β)#Αντικατάσταση#που#δημιουργεί# πρόβλημα#στην#πρωτεϊνη.#γ)#αντικατάσταση#που#δεν#δημιουργεί# πρόβλημα.# Υπόδειξη:#σελ#90V91#σχολ.#α)#...αντικατάσταση#βάσης#και#μπορεί#να# έχει#ποικίλα#...#η#λειτουργικότητα#της#πρωτεϊνης. #και# Μολονότι#οι# περισσότερες#...#αλλά#και#στις#υπόλοιπες. #β)#...αντικατάσταση#βάσης# και#μπορεί#να#έχει#ποικίλα#...#η#λειτουργικότητα#της#πρωτεϊνης. #γ)# Μολονότι#οι#περισσότερες#...#αλλά#και#στις#υπόλοιπες..## 37)#Ποιοι#παράγοντες#προκαλούν#μεταλλάξεις;#Με#ποιο#τρόπο#τα# κύτταρα#μειώνουν#τον#αριθμό#των#μεταλλάξεων;# Υποδειξη:#σελ#92#σχολ.# Οι#μεταλλάξεις#που#εμφανίζονται#...# αντιγραφής#του#dna#επιδιορθώνονται#με#αυτό#τον#τρόπο.# 38)$Φαινυλκετονουρία#(σελ#94#σχολ.).## 39)#Σύνδρομο#Klinefelter.#Παραλλαγή:#σύνδρομο#και#ανίχνευση# προγεννητικά.#σελ#97#και#99v100#σχολ.# Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 11

11 40)#Σύνδρομο#criVduVchat.#Παραλλαγή:9σύνδρομο#και#ανίχνευση# προγεννητικά.#σελ#97#και#99v100#σχολ.### 41)#Που#βοηθά#η#διάγνωση#των#γενετικών#ασθενειών;#σελ#98#οι#3# κουκκίδες.# 42)#α)#Με#ποιους#τρόπους#μπορεί#να#διαγνωστεί#μια#γενετική# ασθένεια;#σελ#98#οι#3#κουκκίδες.# β)#διάγνωση#της#δρεπανοκυτταρικής#αναιμίας.#σελ#99#σχολ.# Προσοχή:9στο#έμβρυο#μπορεί#να#γίνει#μόνο#εντοπισμός#του# μεταλλαγμένου#γονιδίου#β s #(υπάρχει#η#εμβρυϊκή#αιμοσφαιρίνη#hbf,# επομένως#δεν#έχουν#αρχίσει#να#εκφράζονται#τα#γονίδια#της#βv σφαιρίνης)## γ)#διάγνωση#της#φαινυλκετονουρίας.#σελ#99#σχολ.# 43)#α)#Ποια#γεγονότα,#σε#μοριακό#επίπεδο,#οδηγούν#σε#καρκίνο;#σελ# 101#οι#3#κουκκίδες.# β)#ογκογονίδια.#σελ#101.# 44)#Δίνεται#το#τμήμα#ενός#ευκαρυωτικού#γονιδίου#που#κωδικοποιεί# τα#4#τελευταία#αμινοξέα#μιας#πρωτεϊνης:# 3...CCGATCCCAAAGCAGAC GGCTAGGGTTTCGTCTG...3 # # # # # κατεύθυνση#μεταγραφής α)#να#γράψεις#τα#κωδικόνια#του#mrna.## β)#τι#θα#συμβεί#στην#πρωτεϊνη#αν#αντικατασταθεί#η#c*#από#τ#στην# αλληλουχία#του#dna;# 3...CCGATCCCAAAGCAGAC* GGCTAGGGTTTCGTCTG...3 (προκύπτει#κωδικόνιο#λήξης,#σταματά#η#πρωτεϊνοσύνθεση#και#η#νέα# πρωτεϊνη#είναι#κατά#4#αμινοξέα#μικρότερη) γ)#τι#θα#συμβεί#στην#πρωτεϊνη#αν#προστεθούν#3#νουκλεοτίδια#στη# θέση#*#της#αλληλουχίας#του#dnα;# 3...CCGATCCCAAAGCA*GAC GGCTAGGGTTTCGT*CTG...3 # [Γενικά#προστίθεται#ένα#επιπλέον#κωδικόνιο,#που#μπορεί#α)#να#είναι# κωδικόνιο#λήξης#τότε#...,#β)#να#κωδικοποιεί#ένα#επιπλέον#αμινοξύ#στο# ενεργό#κέντρο#τότε#...,#γ)#να#κωδικοποιεί#ένα#επιπλέον#μακριά#από#το# ενεργό#κέντρο,#τότε#...#ουδέτερη#μετάλλαξη) Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 12

12 δ)#τι#θα#συμβεί#στην#πρωτεϊνη#αν#προστεθούν#3#νουκλεοτίδια#στη# θέση#*#της#αλληλουχίας#του#dnα;# 3...CCGATCCCAA*AGCAGAC GGCTAGGGTT*TCGT*CTG...3 # [Γενικά#προστίθεται#ένα#επιπλέον#κωδικόνιο#και## καταστρέφεται # το#κωδικόνιο#μέσα#στο#οποίο#εισέρχονται#τα#3#νουκλεοτίδια.# α)μπορεί#να#προκύψει#κωδικόνιο#λήξης,#β)#η#αλληλουχία#να#είναι#στο# ενεργό#κέντρο,#γ)#η#αλληλουχία#να#είναι#μακριά#από#το#ενεργό# κέντρο.] 7 ο #Κεφάλαιο# ΑΡΧΕΣ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ 45)$Με#ποιο#τρόπο#επηρεάζει#η#παρουσία#ή#απουσία#οξυγόνου#την# καλλιέργεια#των#μικροοργανισμών;#σελ.#108#σχολ.# 46)$Η#παρακάτω#καμπύλη#αποδίδει#την#ανάπτυξη##βακτηρίων#του# γένους#lactobacillus#σε#κλειστή#καλλιέργεια.#α)#να#περιγράψεις#τις# φάσεις#από#τη#χρονική#στιγμή#to#έως#t2.#τη#χρονική#στιγμή#t3#και# ενώ#η#καλλιέργεια#βρίσκεται#στο#μέσο#της#στατικής#φάσης,#από#μια# βλάβη#του#βιοαντιδραστήρα#τη#στιγμή#t3#το#ph#γίνεται#8.#σε#μικρό# χρονικό#διάστημα#η#βλάβη#αποκαθίσταται#και#το#ph#επαναφέρεται# στην#ιδανική#τιμή.#να#ερμηνεύσεις#τις#μεταβολές#του#πληθυσμού#από# τη#στιγμή#t3#και#μετά.# Υπόδειξη:#α)#t0Vt1=λανθάνουσα,#t1Vt2=εκθετική.# β)#το#άριστο#ph#για#το#lactobacillus#είναι#4v5,#οπότε#η#αύξησή#του#σε# 7#δημιουργεί#αντίξοο#περιβάλλον#και#παρατηρούνται#θάνατοι#των# Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 13

13 μικροοργανισμών.#η#βλάβη#αποκαθίσταται#τη#στιγμή#t4,#οπότε#οι# μικροοργανισμοί#αρχίζουν#τις#διαιρέσεις#vέχουμε#εκθετική#φάση,# γιατί#τα#θρεπτικά#που#είχαν#αρχίσει#να#εξαντλούνται#κατά#τη# στατική#φάση,#μετά#τη#μείωση#του#πληθυσμού#επαρκούν#για#όσους# έχουν#απομείνειv.#στη#συνέχεια#t5vt6=στατική#και#t6vτέλος=θανάτου.# Παραλλαγή:9ανάλογο#σενάριο#με#οποιοδήποτε#παράγοντα# (θερμοκρασία,#θρεπτικά#ή#οξυγόνο).# 47)#α)Αγαρ.#σελ#109#σχολ.#β)#Εμβολιασμός.#σελ#109#σχολ.# 8 ο #Κεφάλαιο# ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ 48)$Σε#ποιους#βασικούς#στόχους#της#ιατρικής#συμβάλλει#η# βιοτεχνολογία;#σελ#117#σχολ.# Η#έγκαιρη#διάγνωση#μιας#ασθένειας#...# γενετική#διόρθωση#της#βλάβης. # 49)$Παραγωγή#ινσουλίνης#από#γενετικά#τροποποιημένα#βακτήρια.# Υπόδειξη:#σελ#118V119#σχολ.# Παραλλαγή:#για#ποιο#λόγο#γίνεται#χρήση#της#cDNA#βιβλιοθήκης#και# όχι#της#γονιδιωματικής#για#παραγωγή#ινσουλίνης#από#βακτήρια;# Υπόδειξη:#ευκαρυωτικό#γονίδιο=ασυνεχές=εσώνια#και#εξώνια,# βακτήρια=όχι#snrna=όχι#ωρίμανση,#άρα#μετάφραση#του#mrna#με#τα# εσώνια= άλλη #πρωτεϊνη.#προσοχή!!:#η#ωρίμανση#του#mrna#δεν#έχει# σχέση#με#την#τροποποίηση#της#προϊνσουλίνης#σε#ινσουλίνη.# 50)#Τα#μονοκλωνικά#αντισώματα#ως#ανοσοδιαγνωστικά.#σελ#119# σχολ.# 51)$Ελλειψη#της#απαμινάσης#της#αδενοσίνης#(ADA).# Παραλλαγές:9α)#exVvivo#γονιδιακή#θεραπεία#(σελ#123#σχολ).#β)#Γενικά# για#την#ada#και#exvvivo#γονιδιακή#θεραπεία#(σελ#123#σχολ).#γ)#για# ποιους#λόγους#η#εφαρμογή#της#γονιδιακής#θεραπείας#θα#είναι# περιορισμένη#στο#μέλλον#(σελ#125#σχολ).# Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 14

14 δ)#!!!!#ατομο#με#έλλειψη#ada#κάνει#γονιδιακή#θεραπεία#και#αποκτά# απογόνους#με#φυσιολογικό#άτομο.#ποια#είναι#η#πιθανότητα#οι# απόγονοι#του#να#είναι#φυσιολογικοί;#(σελ#125#σχολv#το#φυσιολογικό# αλληλόμορφο#δε#μεταβιβάζεται#στους#απογόνους,#επομένως#έχουμε# μια#διασταύρωση#ατόμου#ομόζυγου#στο#υπολειπόμενο#με#ένα# φυσιολογικό#άτομο#ομόζυγο#ή#ετερόζυγο.)## **Σημείωση:#η#παράγραφος:# Με#τις#μεθόδους#της#γονιδιακής#...#δε# μεταβιβάζεται#στους#απογόνους. #σελ#125#σχολ.#μπορεί#να# χρησιμοποιηθεί#ως#απάντηση#στις#ερωτήσεις:#α)#για#ποιο#λόγο#δε# γίνεται#γονιδιακή#θεραπεία#ασθένειας#που#οφείλεται#σε#επικρατές# αλληλόμορφο#και#β)#γιατί#τα#αποτελέσματα#της#γονιδιακής# θεραπείας#δεν#μεταβιβάζονται#στους#απογόνους;# 9 ο #Κεφάλαιο# ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗ ΓΕΩΡΓΙΑ ΚΑΙ ΤΗΝ ΚΤΗΝΟΤΡΟΦΙΑ 52)$Ποικιλία#φυτών#Bt.#(σελ#131V133#σχολ#VΓράφεις#τα#γενικά#για#το# πλασμίδιο#ti#και#το#μετασχηματισμό#των#φυτικών#κυττάρων#και# συνεχίζεις#με#το#γονίδιο#της#εντομοκτόνου#τοξίνης) 53)#Ποιες#δυνατότητες#δίνουν#στους#αγρότες#τα#γενετικά# τροποποιημένα#φυτά;#(σελ#132#σχολ) 54)#Για#ποιο#λόγο#δεν#είναι#δυνατή#η#παραγωγή#όλων#των# ανθρώπινων#πρωτεϊνών#από#τα#γενετικά#τροποποιημένα#βακτήρια;# (σελ#135#σχολ# Στις#περισσότερες#όμως#περιπτώσεις#...#που# διαθέτουν#οι#ευκαρυωτικοί#οργανισμοί. )## # Δημοσθένης Καρυοφύλλης dkariofi@e-biology.gr 15

15 Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου στο παρά πέντε 1ο κεφάλαιο Το γενετικό υλικό Δημοσθένης Καρυοφύ ης CheckList Ερωτήσεις σχολικού: 5, 10 σελ 23. Ερωτήσεις βοηθήματος: 1.90, 1.91(!), 1,97, 1.101, 1.102, 1.103, 1.104, 1.107(!), 1.111(!). σελ Ροζ πλαίσια βοηθήματος: σελ 32, σελ 38. Ασκήσεις βοηθήματος: σελ 39. Θέματα βοηθήματος: 4ο Θέμα σελ 50. Ενδιαφέροντα σημεία Χρωμόσωμα Θυμήσου ότι 1 ινίδιο χρωματίνης= 1 αδερφή χρωματίδα= 1μόριο DNA Το χρωμόσωμα μπορεί να αποτελείται από 1 ή 2 μόρια DNA ανάλογα με τη φάση του κυτταρικού κύκλου. Επομένως, 1 χρωμόσωμα μπορεί να αποτελείται από: 1 ινίδιο χρωματίνης, δηλαδή, 1 μόριο DNA, πριν την αντιγραφή του DNA (πχ στην αρχή της μεσόφασης) ή 2 αδερφές χρωματίδες, δηλαδή, 2 μόρια DNA, μετά την αντιγραφή του DNA (πχ στο τέλος της μεσόφασης ή στη μίτωση) Κατηγορίες κυττάρων σε πολυκύτταρο οργανισμό Γαμέτης: Απλοειδές κύτταρο, έχει 1 αντίγραφο του γονιδιώματος. Περιέχει: Ν μόρια DNA, Ν χρωμοσώματα, Α ζεύγη βάσεων DNA. Το κάθε χρωμόσωμα αποτείται από 1 ινίδιο χρωματίνης. Σωματικό κύτταρο πριν την αντιγραφή του DNA: (τέτοια κύτταρα είναι αυτά που βρίσκονται στην αρχή της μεσόφασης) Διπλοειδές κύτταρο, έχει 2 αντίγραφα του γονιδιώματος. Περιέχει: 2Ν μόρια DNA, 2Ν χρωμοσώματα, 2Α ζεύγη βάσεων DNA. Το κάθε χρωμόσωμα αποτελελείται από 1 ινίδιο χρωματίνης. (πχ στην αρχή της μεσόφασης) Σωματικό κύτταρο μετά την αντιγραφή του DNA: (τέτοια κύτταρα είναι αυτά που βρίσκονται στο τέλος της μεσόφασης ή στη μίτωση, όπως για παράδειγμα στη μετάφαση) Τετραπλοειδές κύτταρο, έχει 4 αντίγραφα του γονιδιώματος. 1

16 Δημοσθένης Καρυοφύ ης Περιέχει: 4Ν μόρια DNA, 2Ν χρωμοσώματα, 4Α ζεύγη βάσεων DNA. Το κάθε χρωμόσωμα αποτείται από 2 αδερφές χρωματίδες. (πχ στο τέλος της μεσόφασης ή στη μίτωση) Γαμέτης Σωματικό κύτταρο πριν την αντιγραφή του DNA Σωματικό κύτταρο μετά την αντιγραφή του DNA Μόρια DNA Χρωμοσώματα Ζεύγη βάσεων DNA Ν 2Ν 4Ν Ν 2Ν 2Ν Α 2Α 4Α Βασικές αιτιολογήσεις: άκρα νουκλεϊκών οξέων, αριθμός χρωμοσωμάτων, ζεύγη βάσεων DNA. 2ο κεφάλαιο Αντιγραφή, έκφραση και ρύθμιση της γενετικής πληροφορίας CheckList Ερωτήσεις σχολικού: 6, 10 σελ 39, 8 σελ 43. Ερωτήσεις βοηθήματος: 2.191, 2.193, 2.196, (!), 2.205, 2.207, 2.208, 2.212, 2.219, 2.224, 2.225, 2.229, 2.230, (!), 2.241, 2.242, 2.245, 2.253, σελ Ροζ πλαίσια βοηθήματος: σελ 95, σελ 97, σελ , σελ Ασκήσεις βοηθήματος: σελ 96, σελ 97, σελ 98, σελ 100, σελ 101, σελ 108, σελ 113, σελ 114, σελ 117. Θέματα βοηθήματος: Β σελ 132, 3ο σελ 135, 3οΑ σελ 416. Ενδιαφέροντα σημεία Προϊόν μεταγραφής: είναι το RNA και ανάλογα με το είδος του γονιδίου που μεταγράφεται μπορεί να είναι mrna, trna, rrna ή snrna. Η έννοια κωδικόνιο αφορά στο mrna και στην κωδική αλυσίδα. Ασυνεχή γονίδια: ευκαρυωτικών κυττάρων και των ιών που μολύνουν ευκαρυωτικά κύτταρα. - Τα βακτήρια δεν έχουν μηχανισμούς ωρίμανσης του πρόδρομου mrna (δηλαδή, δεν έχουν τα snrna και τις κατάλληλες πρωτεΐνες), επομένως αν ενσωματωθεί ένα ευκαρυωτικό γονίδιο σε κάποιο βακτήριο και εκφραστεί, ΔΕΝ θα παραχθεί η 2

17 Δημοσθένης Καρυοφύ ης φυσιολογική πρωτεΐνη, γιατί το mrna που θα προκύψει από τη μεταγραφή του γονιδίου θα είναι το πρόδρομο και θα μεταφραστεί χωρίς ωρίμανση. - Το παραπάνω πρόβλημα λύνεται με τη χρήση cdna από το ευκαρυωτικό γονίδιο (δεν υπάρχουν τα εσώνια), δηλαδή, με τη χρήση cdna βιβλιοθηκών. Βασικές αιτιολογήσεις: άκρα νουκλεϊκών οξέων, εύρεση κωδικής - μη κωδικής αλυσίδας, εύρεση εσωνίου, εύρεση αριθμού αμινοξέων. 4ο Κεφάλαιο Τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA CheckList Ερωτήσεις σχολικού: 6, 8 σελ 64, 12 σελ 65. Ερωτήσεις βοηθήματος: 4.75, 4.79, 4.81, 4.90 (!), 4.91 (!), 4.94, 4.95 (!) σελ Ασκήσεις βοηθήματος: 4.102, σελ Θέματα βοηθήματος: 4ο σελ 173, 4ο σελ 175, 4ο σελ ο Κεφάλαιο Μενδελική κληρονομικότητα CheckList Ερωτήσεις σχολικού: 9 σελ 83, 16 σελ 84. Ερωτήσεις βοηθήματος: (!), 5.116, 5.121, 5.126, 5.129, 5.130, σελ Ροζ πλαίσια βοηθήματος: σελ , σελ 208, σελ , σελ 216, σελ , σελ , σελ , σελ Ασκήσεις βοηθήματος: σελ 207, σελ 217 (!), σελ 219, σελ 224, σελ 230, σελ 231, σελ 234, & σελ 237 (!), & σελ 241 (!), & σελ 242 (!), σελ 255 (!), σελ 256. Θέματα βοηθήματος: 3ο σελ 276. Βασικές αιτιολογήσεις: εύρεση ετερόζυγου ατόμου, νόμοι Mendel (1ος για το μονοϋβριδισμό, 1ος και 2ος για το διϋβριδισμό), θεωρία για τα γενεαλογικά δένδρα (αν ζητηθεί να σχεδιάσεις ένα), εύρεση άγνωστου φυλοσύνδετου. Σημείωση: μια μιτοχονδριακή ασθένεια (που οφείλεται στο DNA του μιτοχονδρίου) έχει ένα εύκολα αναγνωρίσιμο πρότυπο: πάσχουν όλοι οι απόγονοι μιας γυναίκας που πάσχει, ενώ δεν συμβαίνει το ίδιο όταν πάσχει ο άνδρας. 3

18 Δημοσθένης Καρυοφύ ης 6ο Κεφάλαιο Μεταλλάξεις CheckList Ερωτήσεις σχολικού: 8, 10 σελ 103. Ερωτήσεις βοηθήματος: (!), (!), 2.140, 6.151, (!), 6.166, 6.167, 6.170, 6.171, 6.173, 6.174, 6.176, Ροζ πλαίσια βοηθήματος: σελ , σελ , σελ 320. Ασκήσεις βοηθήματος: σελ 311, σελ 312, (!) σελ 314, σελ 319, σελ 320. Θέματα βοηθήματος: 4ο σελ 336, 4ο σελ 338, 4ο σελ 422. Βασικές αιτιολογήσεις: τύπος μετάλλαξης (γονιδιακή - χρωμοσωμική), υποκατηγορία (αντικατάσταση, προσθήκη, έλλειψη). ** Η αναφορά των αλλαγών γίνεται στην κωδική αλυσίδα. 7ο Κεφάλαιο Αρχές και μεθοδολογία της βιοτεχνολογίας CheckList Ερωτήσεις βοηθήματος: 7.74, 7.77 σελ Ασκήσεις βοηθήματος: 7.82 σελ 357. Θέματα εξετάσεων: σελ ο Κεφάλαιο Εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική CheckList Ερωτήσεις σχολικού: 2 (!) σελ 128. Ερωτήσεις βοηθήματος: 8.68 (!), 8.79, 8.80, 8.88, 8.89 σελ

19 Δημοσθένης Καρυοφύ ης Θέματα βοηθήματος: 4ο σελ 392. Ενδιαφέροντα σημεία Παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών από βακτήρια Διαδικασία - Απομόνωση ώριμου mrna - Αντίστροφη μεταγραφή και παραγωγή cdna - Ανασυνδυασμός του cdna με πλασμίδια φορείς - Μετασχηματισμός βακτηρίων ξενιστών - Επιλογή μετασχηματισμένων βακτηρίων - Επιλογή συγκεκριμένου βακτηριακού κλώνου - Καλλιέργεια βακτηριακού κλώνου - Απομόνωση πρωτεΐνης Προσέχω Δεν χρησιμοποιούμε γονιδιωματική βιβλιοθήκη αλλά cdna. Δεν είναι δυνατό να παραχθούν όλες οι πρωτεΐνες από βακτήρια. Τα βακτήρια δεν έχουν τους μηχανισμούς τροποποίησης των πρωτεϊνών που έχουν τα ευκαρυωτικά κύτταρα. Επομένως, όσες πρωτεΐνες δεν χρειάζονται τροποποίηση ή αν η τροποποίησή τους είναι δυνατή in vitro, μπορούν να παραχθούν από τα βακτήρια (π.χ. η περίπτωση της ινσουλίνης, που παράγεται αρχικά ως προϊνσουλίνη και στη συνέχεια απομακρύνεται με in vitro ενζυμική διεργασία το ενδιάμεσο πεπτίδιο). Σε διαφορετική περίπτωση, χρησιμοποιούνται διαγονιδιακά ζώα. 9ο Κεφάλαιο Εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στη γεωργία και κτηνοτροφία CheckList Ερωτήσεις βοηθήματος: 9.68, 9.77 (!), 9.78, 9.79, 9.80, 9.85 σελ Θέματα εξετάσεων: σελ