1 ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στην λέξη ή τη φράση, η οποία συµπληρώνει σωστά την ηµιτελή πρόταση. 1. Στο οπερόνιο της λακτόζης δεν περιλαµβάνεται α. χειριστής. β. υποκινητής. γ. sn RNA. δ. δοµικά γονίδια. 2. Τα νουκλεοσώµατα α. αποτελούνται αποκλειστικά από DNA β. δεν σχηµατίζονται κατά τη µεσόφαση. γ. αποτελούνται από DNA που τυλίγεται γύρω από πρωτεΐνες. 3. Σε άτοµα που πάσχουν από µια µορφή εµφυσήµατος χορηγείται α. παράγοντας ΙΧ β. αυξητική ορµόνη. γ. ινσουλίνη. δ. α1 αντιθρυψίνη. 4. ιαγονιδιακά είναι φυτά α. τα οποία έχουν υποστεί γενετική αλλαγή. β. στα οποία έχουν εισαχθεί ορµόνες. γ. τα οποία έχουν εµβολιαστεί µε αντιγόνα in vitro. δ. στα οποία έχουν εισαχθεί αντιβιοτικά. 5. Μετασχηµατισµός βακτηρίου κυττάρου ξενιστή είναι α. η εισαγωγή αντισώµατος. β. η εισαγωγή DNA πλασµιδίου γ. η εισαγωγή θρεπτικών συστατικών. δ. η εισαγωγή αντίστροφης µεταγραφάσης.
2 ΘΕΜΑ 2ο Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: 1. Τι εννοούµε µε τον όρο ζύµωση και ποια τα προϊόντα της; 2. Πώς τα µονοκλωνικά αντισώµατα χρησιµοποιούνται στη θεραπεία του καρκίνου; (µονάδες 5). Ποια είναι τα πλεονεκτήµατά τους συγκριτικά µε άλλες µεθόδους θεραπείας; (µονάδες 2) Μονάδες 7 3. Τι είναι η µετατόπιση και τι είναι η αµοιβαία µετατόπιση; Ποια προβλήµατα µπορεί να προκαλέσει η αµοιβαία µετατόπιση στον άνθρωπο; Μονάδες 6 4. Ποιες οµάδες ατόµων είναι απαραίτητο να ζητήσουν γενετική καθοδήγηση. Μονάδες 8 ΘΕΜΑ 3ο Α. Στα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα µελετάται ο τρόπος κληρονόµησης κοινού µονογονιδιακού χαρακτηρισµού σε δύο διαφορετικές οικογένειες 1 και 2. Στην 1η οικογένεια φέρουν το χαρακτηριστικό τα άτοµα Ι2, ΙΙ2, ΙΙ3 (µαυρισµένα) ενώ στην 2η οικογένεια φέρουν το χαρακτηριστικό τα άτοµα ΙΙ2, ΙΙ3 (µαυρισµένα). Να προσδιορίστε τον τρόπο κληρονόµησης του χαρακτηριστικού µε βάση τα παραπάνω στοιχεία, αιτιολογώντας την απάντησή σας µε τις κατάλληλες διασταυρώσεις (Να µην ληφθεί υπόψη η περίπτωση µετάλλαξης και να µην εξεταστεί η περίπτωση τουφυλισύνδετου επικρατούς γονιδίου). (µονέδες 8) Να γράψετε τους γονότυπους όλων των ατόµων. (µονάδες 5)
3 Μονάδες 13 Β. Να υποδείξετε ένα πιθανό µηχανισµό που µπορεί να εξηγήσει τη γέννηση ατόµου µε σύνδροµο Turner από γονείς µε φυσιολογικό αριθµό χρωµοσωµάτων. (µονάδες 6) Να περιγράψετε τη διαδικασία µε την οποία µπορούµε να απεικονίσουµε τα χρωµοσώµατα του ατόµου µε σύνδροµο Turner, µετά τη γέννησή του. (µονάδες 6) Μονάδες 12 ΘΕΜΑ 4ο ίνεται δίκλωνο µόριο DNA το οποίο περιέχει τµήµα ασυνεχούς γονιδίου που µεταγράφεται σε mrna. α) Πού συναντάµε ασυνεχή γονίδια; (µονάδες 2) β) Να προσδιορίσετε τα 3 και 5 άκρα του παραπάνω µορίου DNA. (µονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (µονάδες 4) γ) Να γράψετε το τµήµα του πρόδροµου mrna και του ώριµου mrna που προκύπτουν από τη µεταγραφή του παραπάνω µορίου DNA, χωρίς αιτιολόγηση. (µονάδες 2) δ) Πώς προκύπτει το ώριµο mrna;(µονάδες 3) ε) Μπορεί η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI να κόψει το παραπάνω τµήµα DNA; (µονάδα 1) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (µονάδες 3) στ) Ποιες κατηγορίες γονιδίων που υπάρχουν στο χρωµοσωµικό DNA ενός κυτταρικού τύπου δεν κλωνοποιούνται σε cdna βιβλιοθήκη; (µονάδες 8) Μονάδες 25
4 Απαντήσεις Θέµα 1ο 1- γ, 2-γ, 3-δ, 4- α, 5-β Θέµα 2ο 1. Σελ 109 σχολικού βιβλίου «Με τον όρο ζύµωση εννοούµε. όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά» 2. Σελ 119 σχολικού βιβλίου «Η πιο ενδιαφέρουσα εφαρµογή. και τα καταστρέφουν» Τα πλεονεκτήµατα των µονοκλωνικών αντισωµάτων είναι ότι επιτρέπουν τη θεραπεία µε αποφυγή της χειρουργικής επέµβασης και των δυσάρεστων επιπτώσεων της χηµειοθεραπείας. 3. Σελ 97-98 σχολικού βιβλίου «Η µετατόπιση είναι προκύπτουν και µη φυσιολογικοί γαµέτες» Η µετατόπιση είναι δοµική χρωµοσωµική ανωµαλία που έχει σαν αποτέλεσµα την αλλαγή στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας στα χρωµοσώµατα. 4. Σελ 99 σχολικού βιβλίου «Παρ ότι η γενετική καθοδήγηση µε πολλαπλές αποβολές» Θέµα 3ο 1 η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Το χαρακτηριστικό να κληρονοµείται ως αυτοσωµικός επικρατής χαρακτήρας. Στην αυτοσωµική επικρατή κληρονοµικότητα κάθε ασθενές άτοµο έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Παρατηρούµε ότι στη 2 η οικογένεια από υγιείς γονείς προέκυψαν ασθενή αρσενικά άτοµα οπότε το χαρακτηριστικό δεν κληρονοµείται ως αυτοσωµικός επικρατής χαρακτήρας. Συγκεκριµένα: Έστω Α το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και α το φυσιολογικό υπολειπόµενο αλληλόµορφο. Οι πιθανής γονότυποι των ατόµων είναι ΑΑ= ασθενή άτοµα Αα= ασθενή άτοµα αα= υγιή άτοµα Στη δεύτερη οικογένεια θα έχουµε: Ρ:αα Χ αα ΓΟΝΕΙΣ Γ: α α
5 F1: αα όλα τα άτοµα υγιή εν ισχύει αυτό σύµφωνα µε το γενεαλογικό δένδρο της 2 ης οικογένειας άρα αποκλείεται η περίπτωση του αυτοσωµικού επικρατούς. 2 η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Έστω ότι ο χαρακτήρας κληρονοµείται ως φυλοσύνδετος υπολειπόιµενος. Έστω Χ Α το φυσιολογικό αλληλόµορφο και Χ α το υπολειπόµενο αλληλόµορφο που προκαλεί την ασθένεια: Οι πιθανής γονότυποι των ατόµων θα είναι: Χ Α Χ Α = υγιές θηλυκό Χ Α Χ α =υγιές θηλυκό και φορέας Χ α Χ α =ασθενές θηλυκό Σύµφωνα µε το γενεαλογικό δένδρο της 1 ης οικογένειας δεν µπορεί από υγιές αρσενικό να προκύψει άρρωστο θηλυκό. Συγκεκριµένα: Ρ: Χ Α Υ x X α Χ α γ:χ Α, Υ Χ α F1: Χ Α Χ α X α Υ Όλα τα θηλυκά θα έπρεπε να είναι υγιή άρα αποκλείεται η περίπτωση του υπολειπόµενου φυλοσύνδετου. 3 η ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Έστω ότι ο χαρακτήρας κληρονοµείται ως αυτοσωµικός υπολειπόµενος Έστω Α το φυσιολογικό επικρατές αλληλόµορφο και α το υπολειπόµενο που δηµιουργεί την ασθένεια. Σε καµιά από τις 2 οικογένειες δεν αποκλείεται η περίπτωση του αυτοσωµικού υπολειπόµενου και άρα ο χαρακτήρας κληρονοµείται ως αυτοσωµικός υπολειπόµενος. Οι πιθανοί γονότυποι των ατόµων είναι: ΑΑ = υγιές άτοµα Αα = υγιές άτοµο και φορέας αα = ασθενές άτοµο
6 Οι γονότυποι των ατόµων είναι 1 η ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ Ι1 = Αα (φορέας διότι προκύπτουν ασθενείς απόγονοι µε γονότυπο αα) Ι 2 = αα (επειδή είναι ασθενές άτοµο) ΙΙ1 = Αα (φορέας διότι είναι υγιές άτοµο και έχει κληρονοµήσει το α από τη µητέρα του) ΙΙ 2 = αα (επειδή είναι ασθενές άτοµο) ΙΙ 3 = αα (επειδή είναι ασθενές άτοµο) 2 η ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ Ι1 = Αα (φορέας διότι είναι υγιές άτοµο και προκύπτουν ασθενείς απόγονοι µε γονότυπο αα) Ι 2 = Αα (φορέας διότι είναι υγιές άτοµο και προκύπτουν ασθενείς απόγονοι µε γονότυπο αα) ΙΙ1= Αα ή ΑΑ ΙΙ 2 = αα επειδή είναι ασθενές το άτοµο ΙΙ 3 = αα επειδή είναι ασθενές το άτοµο Το σύνδροµο Turner ανήκει στις ανευπλοειδίες και είναι η µοναδική µονοσωµία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο. Τα άτοµα έχουν φυσιολογικό αριθµό χρωµοσωµάτων αυτοσωµικών (44) αλλά µόνο ένα χρωµόσωµα Χ (ΧΟ). Ένας πιθανός µηχανισµός είναι να µη γίνει σωστός διαχωρισµός των οµόλογων φυλετικών χρωµοσωµάτων του θηλυκού ατόµου κατά τη ΜΕΙΩΣΗ 1, ένα φαινόµενο που λέγεται µη διαχωρισµός. Έτσι θα προκύψουν ωάρια που δεν θα περιέχουν το Χ φυλετικό χρωµόσωµα. Όταν τα ωάρια αυτά γονιµοποιηθούν από ένα φυσιολογικό σπερµατοζωάριο αρσενικού ατόµου που περιέχει το Χ φυλετικό χρωµόσωµα τότε θα δηµιουργηθούν άτοµα µε σύνδροµο Turner. Συγκεκριµένα: Ρ : ΧΥ Χ ΧΧ Γαµέτες : Χ,Υ ΧΧ,Ο F1 ΧΟ άτοµα µε σύνδροµο Turner.
7 Η απεικόνιση των χρωµοσωµάτων γίνεται κατασκευάζοντας τον καρυότυπο του ατόµου. Σελ. 20 σχ. Βιβλίου «Η µελέτη των χρωµοσωµάτων και παρατηρούνται στο µικροσκόπιο». Θέµα 4ο Α) Ασυνεχή γονίδια συναντάµε στα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισµών και στα γονίδια των ιών που προσβάλλουν τους ευκαρυωτικούς οργανισµούς. Β) Σε κάθε αλυσίδα DNA υπάρχει µια ελεύθερη υδροξυλοµάδα στο 3 άκρο και µια ελεύθερη φωσφορική οµάδα στο 5 άκρο. Παρατηρώντας το δίκλωνο µόριο η αλυσίδα Ι έχει ελεύθερο υδροξύλιο στο δεξί της άκρο άρα ο προσανατολισµός της είναι 5 -» 3. Η αλυσίδα ΙΙ είναι αντιπαράλληλη της Ι. Απέναντι δηλαδή από ο 5 άκρο της µιας θα βρίσκεται το 3 της άλλης. Γ) Πρόδροµο mrna 5 GAAGGAG GUUGCUUAAGGGGCCCUACCAAU 3 Ώριµο mrna 5 GΑAGGAGGUUGC UUAACUAC C AAU 3 ) Τα ώριµο mrna προκύπτει µε τη διαδικασία της ωρίµανσης κατά την οποία το εσώνιο κόβεται από µικρά ριβονουκλεοπρωτεινικά «σωµατίδια». Τα ριβονουκλεοπρωτεινικά σωµατίδια κόβουν τα εσώνια και συρράπτουν τα εξωνια µεταξύ τους Ε) Η περιοριστική ενδονουκλεάση αναγνωρίζει την αλληλουχία 5 -GAATTC-3 3 -CTTAAG-5 και κόβει το δίκλωνο DNA µεταξύ G και Α σε κατεύθυνση 5-3. Στο συγκεκριµένο τµήµα DNA η EcoRI δεν κόβει διότι η αλληλουχία βρίσκεται µε κατεύθυνση 3-5.
8 Στ) Οι cdna βιβλιοθήκες περιέχουν αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων που εκφράζονται στο συγκεκριµένο κυτταρικό τύπο. Τα γονίδια που δεν εκφράζονται στο συγκεκριµένο κυτταρικό τύπο δεν θα περιλαµβάνονται στη cdna βιβλιοθήκη. Επίσης τα γονίδια που µεταγράφονται σε t-rnα, rrna και snrna δεν θα περιλαµβάνονται. Το snrna το συναντάµε µόνο σε κύτταρα των ευκαρυωτικών οργανισµών. Τις απαντήσεις των θεµάτων επιµελήθηκε ο βιολόγος Γιάννης Ανδρεαδάκης