Γενικές εξετάσεις 2014 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης

Transcript

1 Φροντιστήρια δυαδικό ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ δυαδικό Τα θέματα επεξεργάστηκαν οι καθηγητές των Φροντιστηρίων «δυαδικό» Πασσιά Α. Γενικές εξετάσεις 20 Βιολογία Γ λυκείου Θετικής κατεύθυνσης Θέμα Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α. Τα πλασμίδια είναι α. κυκλικά δίκλωνα μόρια RNA β. γραμμικά μόρια DNA γ. μονόκλωνα μόρια DNA δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA. Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna. Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση. Α. Στην εκθετική φάση σε μια κλειστή καλλιέργεια, ο αριθμός των μικροοργανισμών α. παραμένει σχεδόν σταθερός β. μειώνεται γ. αυξάνεται ταχύτατα δ. παρουσιάζει αυξομειώσεις. Α5. Με τη γονιδιακή θεραπεία α. παράγονται μονοκλωνικά αντισώματα β. γίνεται εισαγωγή του φυσιολογικού αλληλόμορφου γονιδίου γ. γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου από το φυσιολογικό δ. μεταβιβάζεται στους απογόνους το φυσιολογικό γονίδιο. Α. δ. Α2. γ. Α3. β. Α. γ. Α5. β.

2 2 Φροντιστήρια δυαδικό Θέμα Β Β. Να τοποθετήσετε στη σωστή σειρά τα παρακάτω βήματα τα οποία οδηγούν στην κατασκευή καρυότυπου, γράφοντας μόνο τους αριθμούς. Τα κύτταρα επωάζονται σε υποτονικό διάλυμα. 2. Αναστέλλεται ο κυτταρικός κύκλος στο στάδιο της μετάφασης. 3. Τα χρωμοσώματα παρατηρούνται στο μικροσκόπιο.. Γίνεται επαγωγή κυτταρικών διαιρέσεων με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση. 5. Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. 6. Τα χρωμοσώματα απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα και χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες. Β2. Να αναφέρετε ονομαστικά τα ένζυμα ή τα σύμπλοκα ενζύμων τα οποία καταλύουν τις παρακάτω διαδικασίες α. Επιμήκυνση πρωταρχικού τμήματος κατά την αντιγραφή. β. Σύνθεση πρωταρχικών τμημάτων. γ. Σύνδεση των κομματιών της ασυνεχούς αλυσίδας μεταξύ τους κατά την αντιγραφή. δ. Ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA κατά την αντιγραφή. ε. Σύνδεση ριβονουκλεοτιδίων κατά τη μεταγραφή. Β3. Πώς μπορεί να πραγματοποιηθεί η διάγνωση των γενετικών ασθενειών; Β. Ποια ζώα ονομάζονται διαγονιδιακά; Μονάδες 2 Β5. Τι εννοούμε με τον όρο ζύμωση; (μονάδες 2) Ποια είναι τα προϊόντα της ζύμωσης; (μονάδες ) Β., 2,, 6, 3, 5 Β2. α) DNA πολυμεράση β) πριμόσωμα γ) DNA δεσμάση δ) DNA ελικάση ε) RNA πολυμεράση Β3. Σελίδα 98 σχολικού βιβλίου «Η διάγνωση των γενετικών μοριακή διάγνωση» Β. Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα στα οποία έχει γίνει τροποποίηση του γενετικού τους υλικού με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος. Β5. Ζύμωση είναι η διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες. Παλαιότερα χρησιμοποιούνταν μόνο για αναερόβιες διεργασίες. Σήμερα περιλαμβάνει όλες τις διεργασίες αερόβιας ή αναερόβιας. Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται βιομάζα είτε τα προϊόντα των κυττάρων όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά.

3 Φροντιστήρια δυαδικό 3 Θέμα Γ Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει τον τρόπο κληρονόμησης μιας μονογονιδιακής ασθένειας σε μια οικογένεια, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου. Σε κάθε περίπτωση ισχύει ο πρώτος νόμος του Μέντελ. I I Γ. Να διερευνήσετε εάν η ασθένεια αυτή οφείλεται σε επικρατές ή σε υπολειπόμενο γονίδιο. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. Μονάδες Γ2. Να προσδιορίσετε εάν η ασθένεια αυτή κληρονομείται ως αυτοσωμικός ή ως φυλοσύνδετος χαρακτήρας. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. Γ3. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των ατόμων, 2, 3 και, με βάση τα δεδομένα του παραπάνω γενεαλογικού δένδρου. Μονάδες 3 Γ. Τα άτομα, 2 και θέλουν να γνωρίζουν εάν είναι φορείς του παθολογικού αλληλόμορφου γονιδίου. Για το σκοπό αυτό, τα άτομα, 2, 3 και υποβλήθηκαν σε ανάλυση του γενετικού τους υλικού με τη χρήση ιχνηθετημένου ανιχνευτή. Ο ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα άτομα γενιάς ΙΙ 2 3 αριθμός μορίων DNA τα οποία υβριδοποιεί ο ανιχνευτής 0 2 Με βάση τα δεδομένα του πίνακα να προσδιορίσετε τους γονότυπους των ατόμων και 2 (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες ).

4 Φροντιστήρια δυαδικό Γ5. Σε μια άλλη οικογένεια από το γάμο δύο ατόμων με φυσιολογική όραση γεννήθηκε ένα αγόρι με σύνδρομο Klinefelter, που πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. Να περιγράψετε έναν πιθανό μηχανισμό που οδηγεί στη γέννηση του συγκεκριμένου ατόμου. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. Γ. Από τα άτομα Ι-, Ι-2 και ΙΙ-3 προκύπτει ότι η ασθένεια δεν οφείλεται σε επικρατές γονίδιο. Σ αυτή την περίπτωση ένας τουλάχιστον γονέας ο Ι- ή ο Ι-2 του παιδιού ΙΙ-3 που πάσχει, θα έπρεπε να φέρει το υπεύθυνο γονίδιο και να πάσχει. ΑΤΟΠΟ, αφού οι γονείς είναι και οι 2 υγιείς. Γ2. Από τα άτομα ΙΙ-, ΙΙ-5 και την κόρη τους ΙΙΙ- προκύπτει ότι το γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. Η κόρη ΙΙΙ- που πάσχει θα έπρεπε να έχει γονότυπο xx α α και να έχει κληρονομήσει ένα x α από του πατέρα της ΙΙ-. Αυτός με γονότυπο x α y θα έπρεπε να πάσχει (ΑΤΟΠΟ) καθώς παρουσιάζονται ως υγιής στο γενεαλογικό δένδρο. x α : το γονίδιο που ευθύνεται Επομένως το υπεύθυνο γονίδιο είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Γ3. ΙΙ-: ΑΑ ή Αα ΙΙ-3: αα ΙΙ-2: ΑΑ ή Αα ΙΙ-: Αα Γ. Ο ανιχνευτής είναι αλληλουχία DNA ή RNA, μονόκλωνη, συμπληρωματική, αντιπαράλληλη και ιχνηθετημένη που υβριδοποιεί συμπληρωματική αλληλουχία, όταν αναμιχθεί με μίγμα διαφόρων μορίων DNA που έχει αποδιαταχθεί. Στην περίπτωση αυτή υβριδοποιεί τη μια αλυσίδα του μεταλλαγμένου γονιδίου. - Έτσι με βάση τα δεδομένα του πίνακα το άτομο ΙΙ-, στο οποίο δεν παρατηρήθηκε υβριδοποίηση, έχει μόνο το φυσιολογικό και όχι το μεταλλαγμένο γονίδιο και ο γονότυπος του είναι ΑΑ. - Το άτομο ΙΙ-2 στο οποίο παρατηρήθηκε μόνο μια υβριδοποίηση έχει ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο και φυσιολογικό και γονότυπο Αα. - Το άτομο ΙΙ-3 με 2 υβριδοποιήσεις έχει 2 μεταλλαγμένα αλληλόμορφα και γονότυπο αα. - Το άτομο ΙΙ- με μια υβριδοποίηση έχει γονότυπο Αα. Γ5. Το παιδί με σύνδρομο Klinefelter και αχρωματοψία έχει γονότυπο xx α α y και αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Η αχρωματοψία είναι φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια και με x α συμβολίζεται το γονίδιο που ευθύνεται.. Ο φυσιολογικός πατέρας έχει γονότυπο x Α y ( x Α φυσιολογικό αλληλόμορφο) Η φυσιολογική Μητέρα έχει γονότυπο x Α x α Από μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματιδίων του x χρωμοσώματος, που έφερε το γονίδιο για την ασθένεια, στη 2 η μειωτική διαίρεση σχηματίστηκε ωάριο με 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και 2 φυλετικά xx α α.

5 Φροντιστήρια δυαδικό 5 Μετά τη γονιμοποίηση του με φυσιολογικό σπερματοζωάριο με 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και y προέκυψε ζυγωτό με αυτοσωμικά και x α x α y κι έτσι το παιδί που γεννήθηκε είχε αχρωματοψία και Klinefelter. Θέμα Δ Δίνεται τμήμα DNA το οποίο κωδικοποιεί τα οκτώ πρώτα αμινοξέα του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης. AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG αλυσίδα Ι. TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC αλυσίδα ΙΙ Δ. Να εντοπίσετε την κωδική αλυσίδα. (μονάδα ) Να σημειώσετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων. (μονάδα ) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες ) Δ2. Να γράψετε το τμήμα του mrna που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος του γονιδίου και να ορίσετε τα 5 και 3 άκρα του. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 3) Δ3. Να γράψετε το τμήμα του mrna στο οποίο θα συνδεθεί η μικρή ριβοσωμική υπομονάδα κατά την έναρξη της μετάφρασης. Μονάδες 2 Δ. Η φυσιολογική πρωτεΐνη, που παράγεται από την έκφραση του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης, αποτελείται από 02 αμινοξέα. Μια γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης μιας βάσης στο παραπάνω τμήμα DNA οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης με 022 αμινοξέα, δηλαδή μικρότερης κατά δύο αμινοξέα. Να εξηγήσετε με ποιο τρόπο μπορεί να συμβεί αυτό. Δ5. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνέβη στο ρυθμιστικό γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης οδηγεί στην παραγωγή ενός τροποποιημένου mrna. Το mrna αυτό φέρει τέσσερις επιπλέον διαδοχικές βάσεις μεταξύ του 3 ου και ου κωδικονίου του. Να εξηγήσετε ποια θα είναι η συνέπεια στην παραγωγή των ενζύμων που μεταβολίζουν τη λακτόζη, όταν το βακτήριο αναπτύσσεται σε θρεπτικό υλικό απουσία λακτόζης και γλυκόζης. Δ. Κωδική αλυσίδα είναι Ι Ι: 5 AGCTATG CTG 3 ΙΙ: 3 TCGATAC GAC 5 Το κωδικόνιο έναρξης στο mrna είναι το 5 AUG 3. Το mrna είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Αυτή είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την κωδική. Επομένως το mrna έχει τον ίδιο προσανατολισμό και την ίδια αλληλουχία με

6 6 Φροντιστήρια δυαδικό την κωδική, μόνο που σε κάθε Τ της κωδικής αντιστοιχεί U στο mrna. Αφού το τμήμα κωδικοποιεί τα 8 πρώτα αμινοξέα στην κωδική, από το κωδικόνιο έναρξης μέχρι το τέλος της αλυσίδας θα πρέπει να υπάρχουν συνολικά 8 κωδικόνια (μαζί με το κωδικόνιο έναρξης) δεδομένου ότι ο γενικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος και γνωρίζοντας ότι η μετάφραση αρχίζει από το κωδικόνιο έναρξης. Στην Ι αλυσίδα από το αριστερό άκρο διαβάζοντας προς τα δεξιά, εντοπίζονται το 5 ATG 3 που αντιστοιχεί στο 5 AUG 3 του mrna. Δ2. mrna: 5 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG 3 και σελίδα σχολικού βιβλίου «Κατά την έναρξη της μεταγραφής ενός γονιδίου» Δ3. Είναι η 5 αμετάφραστη περιοχή του mrna, δηλαδή 5 AGCU 3 Δ. Η μετάλλαξη έγινε στο κωδικόνιο έναρξης 5 ATG 3. Εξαιτίας της αντικατάστασης μιας βάσης τροποποιήθηκε και δεν αναγνωρίζεται πλέον ως κωδικόνιο έναρξης. Η μετάφραση του mrna που συντίθεται, αρχίζει από το 3 ο κωδικόνιο που είναι κι αυτό AUG (ATG στην κωδική). Η πρωτεΐνη έχει 2 λιγότερα αμινοξέα, καθώς λείπουν τα 2 πρώτα. Δ5. Η προσθήκη αυτών των βάσεων, τροποποιεί την αλληλουχία των κωδικονίων αλλά και των αμινοξέων, αφού ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος. Η νέα πρωτεΐνη δεν έχει ομοιότητες με την αρχική,καταστρέφεται η λειτουργικότητά της και δεν μπορεί να προσδεθεί στον χειριστή. Η μεταγραφή των δομικών γονιδίων από την RNA πολυμεράση γίνεται συνεχώς και παράγονται τα 3 ένζυμα, ανεξάρτητα από την παρουσία ή απουσία της λακτόζης ή γλυκόζης.