ΘΕΜΑ Α Α1. α, Α2. γ, Α3. δ, Α4. β, Α5. γ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ (30-05-2012) ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1. Σελ.120 Τα µονοκλωνικά αντισώµατα χρησιµοποιούνται για την επιλογή οργάνων συµβατών για µεταµόσχευση. Τα κύτταρα των οργάνων...να είναι επιτυχείς Β2. σελ. 136 Το 1997...γέννησε τη Dolly. Β3. σελ. 93 Η συχνότητα των ετερόζυγων...δυνατότητα αναπαραγωγής. Β4. σελ. 108 Όπως και όλοι οι υπόλοιποι οργανισµοί...διαφόρων µορίων. Θα µπορούσε να αναφερθεί και το παράδειγµα του άγαρ (πολυσακχαρίτης) ΘΕΜΑ Γ Γ1. Για την ιδιότητα χρώµα µατιών στη µύγα Drosophila παρατηρείται ότι: ι) από τη διασταύρωση αρσενικών ατόµων µε λευκά µάτια µε άτοµα θηλυκά που έχουν κόκκινα µάτια (πατρική γενιά) προκύπτουν όλοι οι απογόνοι (F1 γενιά) µε κόκκινα µάτια. Επιπλέον το γνώρισµα «λευκά µάτια» επανεµφανίζεται στους απογόνους στην F2 γενιά από τη διασταύρωση ατόµων που έχουν κόκκινα µάτια. Συµπεραίνεται ότι η δράση του αλληλόµορφου για το κόκκινο χρώµα καλύπτει τη δράση του αλληλόµορφου που ελέγχει το λευκό, εποµένως το αλληλόµορφο για το κόκκινο χρώµα είναι το επικρατές, ενώ αυτό για το λευκό χρώµα είναι το υπολειπόµενο. ιι) Επιπλέον ενώ στην F1 γενιά όλα τα άτοµα έχουν κόκκινα µάτια ανεξαρτήτως φύλου, στην F2 γενιά παρατηρείται διαφοροποίηση µεταξύ των φύλων. Συγκεκριµένα η φαινοτυπική αναλογία είναι η εξής: 159 µε κόκκινα µάτια: 82 µε κόκκινα µάτια: 78 µε λευκά µάτια ή απλοποιηµένα 2 µε κόκκινα µάτια: 1 µε κόκκινα µάτια: 1 µε λευκά µάτια. Συνάγεται το συµπέρασµα ότι το χρώµα µατιών ελέγχεται από φυλοσύνδετα αλληλόµορφα Συνοψίζοντας η ιδιότητα χρώµα µατιών ακολουθεί φυλοσύνδετο τρόπο κληρονόµησης (σελ. 80 τα φυσιολογικά θηλυκά διαθέτουν ένα ζεύγος όµοιων χρωµοσωµάτων Χ, ενώ τα φυσιολογικά αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Y. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωµόσωµα και δεν έχουν αλληλόµορφο στο Υ ονοµάζονται φυλοσύνδετα), µε το αλληλόµορφο για το κόκκινο χρώµα να επικρατεί έναντι του αλληλοµόρφου για το λευκό. Σελ. 80 Η κληρονοµικότητα των φυλοσύνδετων υπολειπόµενων γονιδίων...στα θηλυκά άτοµα. Έστω οι συµβολισµοί των αλληλοµόρφων: Χ Κ κόκκινο χρώµα µατιών Χ k λευκό χρώµα µατιών Αντίστοιχα προκύπτουν οι εξής γονότυποι και οι φαινότυποι: Χ K Χ K Χ K Χ k Χ k Χ k Χ K Υ µε κόκκινα µάτια µε κόκκινα µάτια µε λευκά µάτια µε κόκκινα µάτια Χ k Υ µε λευκά µάτια Εποµένως τα άτοµα της πατρικής γενιάς θα έχουν γονότυπους: Χ k Υ µε λευκά µάτια, το οποίο διασταυρώνεται µε µε κόκκινα µάτια, δηλαδή µε άτοµο γονότυπου Χ K Χ K ή Χ K Χ k. Με δεδοµένο ότι όλοι οι απόγονοι στην F1 έχουν κόκκινα µάτια, το θηλυκό της πατρικής γενιάς θα είναι 1

υποχρεωτικά οµόζυγο για το κόκκινο χρώµα, δηλαδή Χ K Χ K. Το αυτό δεικνύεται και από τη διασταύρωση που ακολουθεί: Χ k Υ ( µε λευκά µάτια) Χ K Χ K ( µε κόκκινα µάτια) Γαµέτες Χ k, Υ Χ K F1 Χ K Χ k Χ K Υ 1 µε κόκκινα µάτια: 1 µε κόκκινα µάτια, άρα ισχύει Ενώ, αντίστοιχα Χ k Υ ( µε λευκά µάτια) Χ K Χ k ( µε κόκκινα µάτια) Γαµέτες Χ k, Υ Χ K, Χ k F1 Χ K Χ k Χ k Χ k Χ K Υ Χ k Υ 1 µε κόκκινα µάτια: 1 µε λευκά µάτια: 1 µε κόκκινα µάτια: 1 µε λευκά µάτια το οποίο σύµφωνα µε τα δεδοµένα της άσκησης δεν ισχύει καθώς δεν προκύπτουν όλοι απόγονοι µε κόκκινο χρώµα µατιών Ανάλογα διασταυρώνοντας δύο άτοµα της F1 γενιάς γίνεται έλεγχος για τις φαινοτυπικές αναλογίες που προκύπτουν στην F2 γενιά. Τα άτοµα της F1 γενιάς έχουν τους εξής γονότυπους: Χ K Χ k ( F1 µε κόκκινα µάτια) Χ K Υ ( F1 µε κόκκινα µάτια) Γαµέτες Χ K, Χ k Χ Κ, Υ F2 Χ K Χ K Χ K Χ k Χ K Υ Χ k Υ 2 µε κόκκινα µάτια: 1 µε κόκκινα µάτια: 1 µε λευκά µάτια που επαληθεύει τη δοσµένη φαινοτυπική αναλόγια της F2 159 µε κόκκινα µάτια: 82 µε κόκκινα µάτια: 78 µε λευκά µάτια Να σηµειωθεί ότι για την εύρεση γαµετών και απογόνων στις παραπάνω διασταυρώσεις ισχύει ο 1 ος νόµος του Μέντελ (σελ. 72 λεζάντα εικόνας 5.4 ή σελ. 71) Γ2. Για το συγκεκριµένο γενεαλογικό δέντρο ελέγχονται οι παρακάτω τρόποι κληρονόµησης: ι) αυτοσωµικός και φυλοσύνδετος επικρατής τρόπος: απορρίπτονται διότι σε αυτούς τους τρόπους κληρονόµησης από τη διασταύρωση υγιών ατόµων δεν είναι εφικτή η γέννηση ασθενούς απογόνου. Αυτό δεικνύεται από τη διασταύρωση των ατόµων I1 I2 οι οποίοι είναι υγιείς ωστόσο δίδουν ασθενή απόγονο (ΙΙ3). Πιο συγκεκριµένα έστω οι συµβολισµοί των αλληλοµόρφων για τον φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο κληρονόµησης Χ Α µη φυσιολογικό Χ α φυσιολογικό Αντίστοιχα προκύπτουν οι εξής γονότυποι και φαινότυποι: Χ Α Χ Α Χ Α Χ α Χ α Χ α Χ Α Υ Χ α Υ ασθενές ασθενές υγιές ασθενές υγιές 2

Εποµένως η διασταύρωση των υγιών I1 I2 οδηγεί σε άτοπο σε σχέση µε τα δεδοµένα του γενεαλογικού δέντρου. Χ α Χ α Χ α Υ Γαµέτες Χ α Χ α, Υ Χ α Χ α Χ α Υ όλοι υγιείς Ανάλογα αποτελέσµατα προκύπτουν και για τον αυτοσωµικό επικρατή τρόπο κληρονόµησης. Έστω οι συµβολισµοί των αλληλοµόρφων: Α µη φυσιολογικό α φυσιολογικό Αντίστοιχα προκύπτουν οι εξής γονότυποι και φαινότυποι: ΑΑ αα Ασθενές άτοµο Ασθενές άτοµο Η διασταύρωση των υγιών I1 I2 οδηγεί εκ νέου σε άτοπο σε σχέση µε τα δεδοµένα του γενεαλογικού δέντρου. αα αα Γαµέτες α α αα όλοι υγιείς ιι) φυλοσύνδετος υπολειπόµενος τρόπος: απορρίπτεται καθώς από ασθενή µητέρα η οποία διασταυρώνεται µε υγιές άτοµο δεν µπορεί να προκύψει θηλυκός απόγονος µε το νόσηµα. Αυτό δεικνύεται από τη διασταύρωση των ατόµων IΙΙ3 ΙΙI4. Πρόκειται για ασθενές θηλυκό άτοµο (IΙΙ3) το οποίο διασταυρώνεται µε υγιές αρσενικό (ΙΙI4) Πιο συγκεκριµένα έστω οι συµβολισµοί των αλληλοµόρφων για τον φυλοσύνδετο υπολειπόµενο τρόπο κληρονόµησης: Χ Α φυσιολογικό Χ α µη φυσιολογικό Αντίστοιχα προκύπτουν οι εξής γονότυποι και φαινότυποι: Χ Α Χ Α Χ Α Χ α Χ α Χ α Χ Α Υ υγιές υγιές ασθενές υγιές Χ α Υ ασθενές Εποµένως η διασταύρωση των υγιών IΙΙ3 ΙΙI4 οδηγεί σε άτοπο σε σχέση µε τα δεδοµένα του γενεαλογικού δέντρου. Χ α Χ α Χ Α Υ Γαµέτες Χ α Χ Α, Υ Χ Α Χ α Χ α Υ 1 υγιές: 1 ασθενές, δηλ. όλοι οι θηλυκοί απόγονοι υγιείς ιιι) αυτοσωµικός υπολειπόµενος τρόπος κληρονόµησης: δεκτός διότι από δύο υγιή άτοµα που διασταυρώνονται µπορεί να προκύψει ασθενής απόγονος. Αυτό δεικνύεται από τη διασταύρωση των ατόµων I1 I2 οι οποίοι είναι υγιείς ωστόσο δίδουν ασθενή απόγονο (ΙΙ3). Πιο συγκεκριµένα έστω οι συµβολισµοί των αλληλοµόρφων για τον αυτοσωµικό υπολειπόµενο τρόπο κληρονόµησης: Α φυσιολογικό α µη φυσιολογικό 3

Αντίστοιχα προκύπτουν οι εξής γονότυποι και φαινότυποι: ΑΑ αα Ασθενές άτοµο Εποµένως η διασταύρωση των υγιών I1 I2 εάν και εφόσον είναι ετερόζυγοι (φορείς) επαληθεύει τα δεδοµένα του γενεαλογικού δέντρου. Γαµέτες Α, α Α, α 1ΑΑ:2:1αα 3 υγιείς: 1 ασθενής Να σηµειωθεί ότι για την εύρεση γαµετών και απογόνων στις παραπάνω διασταυρώσεις ισχύει ο 1 ος νόµος του Μέντελ (σελ. 72 λεζάντα εικόνας 5.4) Γ3. Έστω οι συµβολισµοί των αλληλοµόρφων µε δεδοµένο τον αυτοσωµικό υπολειπόµενο τρόπο κληρονόµησης: Α φυσιολογικό α µη φυσιολογικό Αντίστοιχα οι γονότυποι και οι φαινότυποι που προκύπτουν οι εξής: ΑΑ αα Ασθενές άτοµο Το άτοµο IΙΙ1 είναι υγιές, ωστόσο ο πατέρας του είναι ασθενής (αα). Εποµένως έχει κληρονοµήσει το φυσιολογικό αλληλόµορφο από την µητέρα του (ΙI1) και το µη φυσιολογικό από τον πατέρα (ΙI2). Η µητέρα ενδέχεται να είναι είτε οµόζυγη για το φυσιολογικό αλληλόµορφο (ΑΑ) είτε ετερόζυγη (). Και στις 2 περιπτώσεις οι υγιείς απόγονοι που προκύπτουν είναι αποκλειστικά. ηλαδή Περίπτωση 1 η : ΑΑ αα Γαµέτες Α α 100% υγιείς Περίπτωση 2 η : αα Γαµέτες Α,α α 1: 1αα Οι υγιείς 100% Το άτοµο IΙΙ2 είναι υγιές, ωστόσο ο πατέρας του είναι ασθενής (αα). Εποµένως έχει κληρονοµήσει το φυσιολογικό αλληλόµορφο από την µητέρα του (ΙI4) και το µη φυσιολογικό από τον πατέρα (ΙI3). Η µητέρα ενδέχεται να είναι είτε οµόζυγη για το φυσιολογικό αλληλόµορφο (ΑΑ) είτε ετερόζυγη (). Ωστόσο µε δεδοµένο ότι δίδει απόγονο ασθενή (IΙΙ3) είναι υποχρεωτικά ετερόζυγη. ηλαδή αα (ΙI3) Γαµέτες α Α,α 1: 1αα 1υγιές: 1ασθενές, δεκτό ενώ εάν η µητέρα ήταν οµόζυγη δε θα προέκυπτε ασθενής απόγονος. 4

ηλαδή αα (ΙI3) ΑΑ Γαµέτες α Α 100% υγιείς, απορρίπτεται. Εποµένως το άτοµο IΙΙ2 είναι ετερόζυγο () όπως προκύπτει και από τις παραπάνω διασταυρώσεις. Άρα κατά τη διασταύρωση των IΙΙ1 IΙΙ2 προκύπτουν οι εξής απόγονοι: Γαµέτες Α, α Α, α 1ΑΑ:2:1αα 3/4 υγιείς 1/4 ασθενής Η πιθανότητα να γεννηθεί ασθενές άτοµο από το ζευγάρι IΙΙ1,IΙΙ2 είναι ¼. Η πιθανότητα να είναι αγόρι είναι ½. Εποµένως πρόκειται για αγόρι (πιθανότητα ½) που πάσχει (πιθανότητα ¼ ). Τα ενδεχόµενα αυτά πρέπει να ισχύουν ταυτόχρονα, γι αυτό και πολλαπλασιάζονται οι επιµέρους πιθανότητες: 1 1 1 = 2 4 8 Να σηµειωθεί ότι για την εύρεση γαµετών και απογόνων στις παραπάνω διασταυρώσεις ισχύει ο 1 ος νόµος του Μέντελ (σελ. 72 λεζάντα εικόνας 5.4). Για την εύρεση των πιθανοτήτων θεωρείται ότι κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός. * Να σηµειωθεί ότι εάν µεθοδολογικά η επίλυση συµπεριελάµβανε και το φύλο, έπρεπε να αναφερθεί και ο 2ος νόµος του Μέντελ. Γ4. Γνωρίζουµε ότι σελ. 21 το ζυγωτό των ανώτερων οργανισµών...η προέλευση των µιτοχονδριακών γονιδίων είναι µητρική. Εποµένως από τα άτοµα I1 και I4, µόνο το I4 το οποίο είναι θηλυκό θα µεταβιβάσει το γονίδιο αυτό στους απογόνους. Συγκεκριµένα η πρώτη απόγονος που το κληρονοµεί είναι το θηλυκό άτοµο ΙΙ4. Ανάλογα το άτοµο ΙΙ4 µεταβιβάζει την ιδιότητα στους απογόνους του ΙΙΙ2 και ΙΙΙ3. Τέλος το θηλυκό άτοµο ΙΙΙ3 θα µεταβιβάσει την ιδιότητα στην απόγονο ΙV3. ΘΕΜΑ 1. Η αλυσίδα 1 είναι η µη κωδική, ενώ η αλυσίδα 2 είναι η κωδική. Τα άκρα αυτού του τµήµατος θα είναι όπως φαίνονται παρακάτω: 5' GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3' 3' CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 5' Κατά τη µεταγραφή ενός γονιδίου το ένζυµο RNA πολυµεράση σελ. 32 προσδένεται σελ.33 κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου. Προκειµένου στην συγκεκριµένη αλληλουχία η οποία κωδικοποιεί πολυπεπτίδιο να εντοπιστεί η κωδική και η µη κωδική αλυσίδα «διαβάζουµε» και τις 2 αλυσίδες έως ότου βρεθεί η τριπλέτα 5 ΑΤG 3 (στην κωδική), είτε η 3 ΤΑC 5 αντίστοιχα (στη µη κωδική). Οι δύο αυτές τριπλέτες αντιστοιχούν στο κωδικόνιο έναρξης 5 AUG 3 του mrna. Στην προκειµένη περίπτωση εντοπίζεται το 5 ΑΤG 3 στην αλυσίδα 2 και αντίστοιχα συµπληρωµατικά (A-T, C-G) και αντιπαράλληλα µε αυτό το 3 ΤΑC 5 στην αλυσίδα 1 (βλ. παραπάνω υπογραµµίζεται στην αλληλουχία). Στη συνέχεια διαβάζοντας µε βήµα τριπλέτας (διότι ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και µη επικαλυπτόµενος) αναζητάται τριπλέτα λήξης 5 ΤΑΑ 3 ή 5 ΤΑG 3 ή 5 ΤGA 3 στην κωδική ή 3 ΑΤΤ 5-3 ΑΤC 5-3 ΑCT 5 στη µη κωδική. Αυτά αντιστοιχούν στα 5 UΑΑ 3 ή 5 UΑG 3 ή 5 UGA 3 κωδικόνια λήξης του mrna. Στη συγκεκριµένη περίπτωση συναντάµε το 5 TAA 3 στην αλυσίδα 2 ( ή 3 ATT 5 στην 1 συµπληρωµατικά και αντιπαράλληλα) που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο λήξης (βλ. παραπάνω 5

υπογραµµίζεται στην αλληλουχία). Η κωδική αλυσίδα είναι η 2 ενώ η µη κωδική η 1 µε άκρα όπως σηµειώνονται παραπάνω. 2. Σελ. 28: "Τα κύρια ένζυµα που συµµετέχουν στην αντιγραφή του DNA τα οποία ονοµάζονται πρωταρχικά τµήµατα." και σελ. 30: "Οι DNA πολυµεράσες λειτουργούν µόνο προς καθορισµένη κατεύθυνση η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη µια αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη." ιαπιστώνουµε πως τα πρωταρχικά τµήµατα (i) και (ii) είναι συµπληρωµατικά και αντιπαράλληλα ως προς την αλυσίδα 1 του µορίου DNA, ενώ το πρωταρχικό τµήµα (iii) ως προς την αλυσίδα 2, όπως φαίνεται και στο παρακάτω σχήµα. (II) (I) 5' GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3' 3' CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 5' (III) Από τα παραπάνω συµπεραίνουµε ότι η αντιγραφή του DNA στην αλυσίδα 1 είναι ασυνεχής και στην αλυσίδα 2 συνεχής. 3. Σελ. 57: "Μία από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησιµοποιείται ευρέως είναι η EcoRI µπορούν να σχηµατίσουν δεσµούς υδρογόνου µε τις συµπληρωµατικές βάσεις άλλων κοµµατιών DNA που έχουν κοπεί µε το ίδιο ένζυµο." Εποµένως, για την δηµιουργία του ανασυνδυασµένου DNA θα επιλέξουµε το πλασµίδιο Α, το οποίο διαθέτει την αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI. (Το πλασµίδιο Β δεν διαθέτει την αλληλουχία αυτή, αλλά την 5 CTTAAG 3 3 GAATTC 5 η οποία και δεν αναγνωρίζεται από την EcoRI.) Μετά την επίδραση µε περιοριστική ενδονουκλεάση στο DNA του δότη το ενδιάµεσο τµήµα (βλ. παρακάτω) που διαθέτει εκατέρωθεν µονόκλωνα άκρα θα είναι ικανό για ανασυνδυασµό 5' GTTG AATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATG AATTCTC 3' 3' CAACTTAA GAATCGAATTCAGCCCGTACTTAA GAG 5' Αντίστοιχα το πλασµίδιο Α θα σπάσει σε ένα σηµείο.. 5 G AATTC3... 3 CTTAA G 5 Στο πλασµίδιο Α θα διασπαστούν 2 φωσφοδιεστερικοί δεσµοί (δεσµοί που προκύπτουν κατά την αντίδραση του υδροξυλίου στο 3 άκρο ενός νουκλεοτιδίου µε τη φωσφορική οµάδα στο 5 άκρο του επόµενου) όταν δράσει η EcoRI, ενώ κατά τον σχηµατισµό του ανασυνδυασµένου πλασµιδίου θα δηµιουργηθούν 4 φωσφοδιεστερικοί δεσµοί. 4. Σελ. 14: "Οι γαµέτες των ανώτερων οργανισµών, που είναι απλοειδείς περιέχουν την µισή ποσότητα DNA από τα σωµατικά κύτταρα, που είναι διπλοειδή." ή σελ. 17: "Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου αποτελεί το γονιδίωµά του ονοµάζονται διπλοειδή." και σελ. 19-20: "Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου εµφανίζεται µε διαφορετικές χαρακτηριστικές µορφές, ανάλογα µε το στάδιο του κυτταρικού κύκλου. Με το τέλος της αντιγραφής κάθε ινίδιο χρωµατίνης έχει διπλασιαστεί." Έτσι, το δεύτερο κύτταρο, που έχει το µικρότερο µέγεθος γονιδιώµατος από τα τρία, αποτελεί γαµέτη, ενώ το πρώτο κύτταρο είναι σωµατικό (διπλάσια ποσότητα γενετικού υλικού από τον γαµέτη), στο οποίο δεν έχει πραγµατοποιηθεί αντιγραφή του DNA (στο τέλος µίτωσης ή στην αρχή της µεσόφασης). Ενδέχεται βέβαια να είναι και άωρο γενετικό κύτταρο πριν υποστεί µειωτική διαίρεση. Τέλος, το τρίτο κύτταρο είναι επίσης σωµατικό κύτταρο, στο οποίο όµως έχει γίνει αντιγραφή του DNA (διπλάσια ποσότητα γενετικού υλικού σε σχέση µε το δεύτερο κύτταρο) και πιθανά βρίσκεται στο τέλος της µεσόφασης ή στις φάσεις της µίτωσης κατά τις οποίες το γενετικό υλικό είναι διπλασιασµένο (πχ. µετάφαση). Ενδέχεται βέβαια να είναι και άωρο γενετικό κύτταρο µετά την αντιγραφή. 6