ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) 04 02-2018 Νότα Λαζαράκη ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο πραγματοποιείται με: Καρυότυπο Βιοχημική μέθοδο προσδιορισμού της Hb2 Ανάλυση DN Προσδιορισμό της ποσότητας HbS Α2. Μετά τη γέννηση ενός ατόμου: αυξάνεται η σύνθεση στης αλυσίδας β και γ της αιμοσφαιρίνης μειώνεται η σύνθεση της αλυσίδας α της αιμοσφαιρίνης αυξάνεται η σύνθεση όλων των αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης αυξάνεται η σύνθεση της αλυσίδας β και μειώνεται η σύνθεση της αλυσίδας γ της αιμοσφαιρίνης Α3. Από φυσιολογικούς γονείς γεννήθηκε άτομο με χρωμοσωμική σύσταση ΧΥΥ. Το άτομο αυτό προέκυψε λόγω: Διπλασιασμού τμήματος του Υ χρωμοσώματος Μετατόπισης τμήματος του Υ χρωμοσώματος Μη διαχωρισμού χρωμοσωμάτων κατά την 1η μειωτική διαίρεση στον πατέρα Μη διαχωρισμού χρωματίδων κατά την 2η μειωτική διαίρεση στον πατέρα 1
Α4. Σε 2 ώρες εκθετικής φάσης τα μικρόβια του είδους Α 16πλασιάζουν τον πληθυσμό τους, ενώ τα μικρόβια του είδους Β 64πλασιάζουν τον πληθυσμό τους. Αυτό σημαίνει ότι: Ο αρχικός πληθυσμός των μικροβίων Β ήταν μεγαλύτερος από τον αρχικό πληθυσμό των μικροβίων Α Ο ρυθμός ανάπτυξης των μικροβίων Α είναι μεγαλύτερος από των μικροβίων Β Τα μικρόβια του είδους Α έχουν μεγαλύτερο χρόνο διπλασιασμού Τα μικρόβια του είδους Β έχουν μεγαλύτερο χρόνο διπλασιασμού Α5. Γενετικώς τροποποιημένη E.coli αναπτύσσεται σε κλειστή καλλιέργεια και παράγει προϊνσουλίνη, η οποία εκκρίνεται από το βακτήριο. Η προϊνσουλίνη παραλαμβάνεται: Στα υγρά συστατικά της καλλιέργειας Στα στερεά συστατικά της καλλιέργειας Τόσο στα υγρά όσο και στα στερεά συστατικά της καλλιέργειας Στη βιομάζα της καλλιέργειας ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε κάθε όρο της στήλης Ι με έναν όρο από τη στήλη ΙΙ: Στήλη Ι Γονείς με αχονδροπλασία είναι δυνατό να γεννήσουν υγιή απόγονο. Στήλη ΙΙ 1. Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Γυναίκα με μερική αχρωματοψία στο μπλε προέρχεται από υγιείς γονείς Οι μισοί γαμέτες ενός άνδρα πάσχοντα από την υπολειπόμενη μυϊκή δυστροφία ecker περιέχουν το αλληλόμορφο για αυτήν την ασθένεια. Απόγονος με νόσο Huntington προέρχεται από έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. 2. Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Ε. Γυναίκα με έλλειψη του ενζύμου G-6-PD προέρχεται απαραίτητα από πατέρα με έλλειψη του ενζύμου αυτού. Στ. Θηλυκό ή αρσενικό άτομο με τη μεταβολική νόσο Wilson είναι δυνατό να προέρχεται από υγιείς γονείς. 3. Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα ΜΟΝΑΔΕΣ 6 2
Α-2, Β-1, Γ-3, Δ-2, Ε-3, Στ-1. Β2. Να γράψετε τρεις γενετικές ασθένειες που εμφανίζουν ετερογένεια και να εξηγήσετε τους λόγους στους οποίους οφείλεται η ετερογένεια της κάθε ασθένειας. 1. β θαλασσαιμία, 2. α θαλασσαιμία, 3. αλφισμός. Για τα αίτια της ετερογένειας της κάθε ασθένειας, όπως στη θεωρία. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 Β3. Σε ένα ηπατικό κύτταρο ατόμου συνέβη μετατόπιση τμήματος του χρωμοσώματος 12 στο χρωμόσωμα 15. Να εξηγήσετε ποιες είναι οι πιθανές συνέπειες για το άτομο. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 κατά κανόνα οι μετατοπίσεις δεν προκαλούν αλλαγές στο φαινότυπο, και η συγκεκριμένη μετατόπιση δεν επηρεάζει γαμέτες διότι συμβαίνει σε ηπατικό κύτταρο, λόγω μετατόπισης είναι δυνατό ένα πρωτο-ογκογονίδιο να μετατραπεί σε ογκογονίδιο, οπότε να εμφανιστεί καρκίνος. Β4. Στα θρεπτικά συστατικά μίας καλλιέργειας μικροοργανισμών περιλαμβάνονται: Γλυκόζη, MgCl 2 και ZnCO 3 NH 4 NO 3 Να εξηγήσετε τον ρόλο καθενός από τα συστατικά αυτά για την ανάπτυξη των μικροοργανισμών. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Η γλυκόζη αποτελεί πηγή άνθρακα, Τα άλατα MgCl 2 και ZnCO 3 αποτελούν πηγές μεταλλικών ιόντων που είναι απαραίτητα ως συστατικά βιομορίων και για την επιτέλεση χημικών αντιδράσεων, Το NH 4 NO 3 αποτελεί πηγή Ν που είναι απαραίτητο για τα νουκλεϊκά οξέα και τις πρωτεΐνες. 3
ΘΕΜΑ Γ Γ1. Ινσουλίνη: Να γράψετε τι είναι η ινσουλίνη και ποιος είναι ο βιολογικός της ρόλος. Το σχήμα απεικονίζει το μόριο της προϊνσουλίνης: Προϊνσουλίνη Τα ακόλουθα 4 σχήματα αφορούν πιθανές δομές της ινσουλίνης. Η 2 Ν COOH Η 2 Ν ΝΗ 2 HOOC ΝΗ 2 Η 2 Ν ΝΗ 2 HOOC ΝΗ 2 HOOC COOH Η 2 Ν COOH HOOC COOH Σχήμα 1 Σχήμα 2 Σχήμα 3 Σχήμα 4 Να εξηγήσετε ποιο από τα σχήματα 1 έως 4 απεικονίζει με σωστό τρόπο τη δομή της ινσουλίνης. Το σχήμα 2, διότι το 4 υποδεικνύει 1 δισουλφιδικό δεσμό, ενώ τα άκρα των πεπτιδίων πρέπει να είναι ομοιόπλευρα όμοια, λόγω της απομάκρυνσης του ενδιάμεσου πεπτιδίου. Να γράψετε πόσοι πεπτιδικοί δεσμοί υπάρχουν στο μόριο της ινσουλίνης και πόσοι στο μόριο της προϊνσουλίνης, δεδομένου ότι η τελευταία αποτελείται από 81 αμινοξέα. Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Στο μόριο της ινσουλίνης 49, στο μόριο της προϊνσουλίνης 80. Έστω ότι ένα τμήμα της προϊνσουλίνης είναι το ακόλουθο: Η 2 Ν- glu-val-cys-leu-ile-ile-ile-ala-thr-val-gly- COOH Εξαιτίας μίας μετάλλαξης στο γονίδιο της προϊνσουλίνης στο μόριο παρατηρήθηκε η αλλαγή: Η 2 Ν- glu-val-cys-leu-tyr-tyr-tyr-ala-thr-val-gly- COOH 4
Να εξηγήσετε το είδος της μετάλλαξης που συνέβη στο γονίδιο της προϊνσουλίνης. Πρόκειται για αναστροφή του τμήματος: Κωδική: 5 T T T 3 Μη κωδική: 3..TT TT TT 5 Ε. Να αναφέρετε τα μειονεκτήματα της εξασφάλισης ζωικής ινσουλίνης και της χορήγησής της σε διαβητικούς, όπως συνέβαινε κατά το παρελθόν. 1. Μικρές ποσότητες 2. Διαδικασία επίπονη και δαπανηρή 3. Η ζωική ινσουλίνη προκαλούσε αλλεργικές αντιδράσεις ΜΟΝΑΔΕΣ 16 (4+4+2+3+3) Γ2. Σε ένα είδος θηλαστικού τα άτομα μπορεί να έχουν κίτρινο ή καφέ χρώμα, ιδιότητα που αποτελεί μονογονιδιακό χαρακτήρα. Έπειτα από πολλαπλές διασταυρώσεις ενός αρσενικού ατόμου Κ με καφέ χρώμα και του θηλυκού Λ με καφέ χρώμα προέκυψαν στη θυγατρική γενιά οι απόγονοι: 35 αρσενικά άτομα με καφέ χρώμα και 71 θηλυκά με καφέ χρώμα. Από τις διασταυρώσεις ενός αρσενικού ατόμου Μ με κίτρινο χρώμα με θηλυκό Ν με κίτρινο χρώμα προέκυψαν στη θυγατρική γενιά οι απόγονοι: 42 αρσενικά με κίτρινο χρώμα και 80 θηλυκά με κίτρινο χρώμα. 5
Από τις διασταυρώσεις του αρσενικού Μ με δύο καφέ θηλυκά (έστω τα θηλυκά Α και Β) προέκυψαν οι απόγονοι: Πατρική γενιά Άτομα θυγατρικής γενιάς Αρσενικό Θηλυκό Αρσενικά Θηλυκά Μ (κίτρινο) Α (καφέ) 42 καφέ 40 καφέ Μ (κίτρινο) Β (καφέ) 36 καφέ 36 καφέ και 35 κίτρινα Να εξηγήσετε πόσα αλληλόμορφα υπάρχουν για τη γενετική θέση που σχετίζεται με το χρώμα και με τις κατάλληλες διασταυρώσεις να δείξετε τους γονότυπους των ατόμων που αναφέρονται (Κ, Λ, Μ, Ν, Α, Β). Το φύλο στα θηλαστικά καθορίζεται όπως στον άνθρωπο. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 (5+4) Πρόκειται για τρία φυλοσύνδετα αλληλόμορφα (πολλαπλά αλληλόμορφα), εκ των οποίων το ένα είναι θνησιγόνο. Το γονίδιο για το καφέ είναι επικρατές του γονιδίου για το κίτρινο, ενώ το θνησιγόνο είναι υπολειπόμενο στα άλλα δύο. Έστω Χ Κ για καφέ, Χ κ για κίτρινο και Χ θ το θνησιγόνο. Για τη διασταύρωση του ατόμου Κ με το άτομο Λ: Για τη διασταύρωση του ατόμου Μ με το άτομο Ν: Για τη διασταύρωση του ατόμου Μ με το άτομο Α: Για τη διασταύρωση του ατόμου Μ με το άτομο Β: Χ Κ Υ Χ Κ Χ θ Χ κ Υ Χ κ Χ θ Χ κ Υ Χ Κ Χ Κ Χ κ Υ Χ Κ Χ θ ΘΕΜΑ Δ Σε χρωμόσωμα του ανθρώπου εντοπίζεται μία γενετική θέση για την κληρονομικότητα της ασθένειας Χ. Το ακόλουθο δένδρο απεικονίζει την κληρονομικότητα της ασθένειας στα μέλη οικογένειας. Τα άτομα 2, 4, 7 και 9 πάσχουν από την εν λόγω ασθένεια, ενώ κανένα μέλος της οικογένειας δεν χαρακτηρίζεται από χρωμοσωμική ανωμαλία. 6
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Δ1. Λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου, να εξηγήσετε τους πιθανούς τύπους κληρονομικότητας της ασθένειας. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 Το γονίδιο δεν είναι δυνατό να κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας εξαιτίας του ατόμου 2 που είναι πάσχον θηλυκό και του γιου της 6 που είναι υγιές αρσενικό. Επίσης απορρίπτεται το ενδεχόμενο της φυλοσύνδετης επικρατούς κληρονομικότητας διότι το πάσχον άτομο 4 δεν θα μπορούσε να έχει απόγονο την φυσιολογική 8. Άρα οι πιθανοί τύποι κληρονομικότητας είναι: Αυτοσωμική υπολειπόμενη, Αυτοσωμική επικρατής. Τα άτομα 6 και 7 περιμένουν έναν ακόμη απόγονο (έστω το άτομο 11) και προέβησαν σε προγεννητικό έλεγχο. Οι ειδικοί επιστήμονες τους ενημέρωσαν ότι το έμβρυο είναι θηλυκό, μετά τη γέννηση θα εμφανίσει σοβαρά προβλήματα λόγω αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα που εντοπίζεται το αλληλόμορφο για την ασθένεια Χ, αλλά δεν θα εμφανίσει την ασθένεια Χ διότι στη γενετική θέση για την ασθένεια φέρει μόνον φυσιολογικά αλληλόμορφα. Δ2. Να περιγράψετε τη μέθοδο που ακολουθείται για τη λήψη εμβρυικών κυττάρων και τον προγεννητικό έλεγχο κατά την 14 η εβδομάδα της κύησης. Αμνιοπαρακέντηση: όπως στη θεωρία. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 7
Δ3. Μετά τα δεδομένα του προγεννητικού ελέγχου, να εξηγήσετε πώς τροποποιούνται οι απαντήσεις σας για τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Αρχικά αποκλείεται το έμβρυο να εμφανίζει μονοσωμία, διότι δεν θα γεννιόταν, αφού η μονοσωμία σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα είναι πάντα θανατηφόρος για το έμβρυο. Συνεπώς, το έμβρυο εμφανίζει τρισωμία. Οι γονείς 6 και 7 θα έχουν αντίστοιχα γονότυπους: 1 η περίπτωση: Αα αα, εάν το υπεύθυνο για την ασθένεια γονίδιο (α) είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, 2 η περίπτωση: αα Αα, εάν το υπεύθυνο για την ασθένεια γονίδιο (Α) είναι αυτοσωμικό επικρατές. Το έμβρυο όμως φέρει τρία φυσιολογικά αλληλόμορφα, που δεν μπορεί παρά να έχει κληρονομήσει 2 φυσιολογικά από τον έναν γονέα και έναν από τον άλλο. Ως εκ τούτου, η ασθένεια δεν μπορεί παρά να κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας και η γονότυποι των γονέων να είναι αυτοί της 2 ης περίπτωσης. Δ4. Να περιγράψετε (και με σχήματα) τον μηχανισμό ανευπλοειδίας με τον οποίο προέκυψε το έμβρυο 11. Μη διαχωρισμός χρωμοσωμάτων στην 1 η μειωτική του πατέρα, Μη διαχωρισμός χρωματίδων στη 2 η μειωτική του πατέρα, Μη διαχωρισμός χρωματίδων στη 2 η μειωτική της μητέρας. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 8