ΘΕΜΑ Α Α1. β. Α2. γ. Α3. α. Α4. δ. Α5. γ. Θέμα Β Β1. 1. α 2. β 3. β 4. α 5. α 6. α 7. β 8. β Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης 22-5-2015 Β2. Σχολικό βιβλίο σελ:36-37 «κατά την έναρξη... σύμπλοκο έναρξης πρωτεϊνοσύνθεσης.» B3. Σχολικό βιβλίο σελ: 57 «Σήμερα μπορούμε να κατασκευάσουμε τις καινούργιες ιδιότητες» Β4. Σχολικό βιβλίο σελ:117 «Η ινσουλίνη από διαβήτη» και Σχολικό βιβλίο σελ:118 «Η ινσουλίνη τελικά σε Ινσουλίνη» Θέμα Γ Γ1. Η διαδικασία η οποία βρίσκεται σε εξέλιξη στην εικόνα 1 είναι αυτή της α- ντιγραφής. Τα πρώτα 5 νουκλεοτίδια της νεοσυντιθέμενης αλυσίδας είναι είναι ριβονουκλεοτίδια (5 CUCUU 3 ) και συντίθεται από το πριμόσωμα. Στη συνέχεια, παρατηρούμε ότι η επόμενη βάση είναι θυμίνη πράγμα που μας δείχνει ότι τα επόμενα συμπληρωματικά στην αρχική αλυσίδα νουκλεοτίδια είναι δεοξυριβονουκλεοτίδια. Η βάση η οποία τοποθετήθηκε κατά παράβαση του κανόνα συμπληρωματικότητας είναι η κυτοσίνη (7η κατά σειρά στην νεοσυντιθέμενη αλυσίδα) αντί της γουανίνης Το τελικό δίκλωνο μόριο το οποίο απεικονίζεται έχει προκύψει από την αντικατάσταση του πρωταρχικού τμήματος από δεοξυριβονουκλεοτίδια και από την ε- πιδιόρθωση της κατά παράβασης τοποθετημένης κυτοσίνης σε γουανίνη. Ο προσα-
Φροντιστήριο 2 νατολισμός είναι αυτός που υποδεικνύεται αφού η DNA πολυμεράση προσθέτει δεοξυριβονουκλεοτίδια στο 3 ελεύθερο άκρο του τελευταίου ριβονουκλεοτιδίου του πρωταρχικού τμήματος σχηματίζοντας 3-5 φωσφοδιεστερικό δεσμὀ. 5 CTCTTTGTACGTATGCTG 3 3 GAGAAACATGCATACGAC5 Γ2. Τα ένζυμα τα οποία είναι απαραίτητα για την αντιγραφή είναι DNA ελικάσες που προκαλούν τοπικό ξετύλιγμα στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής, σπάζοντας τους δεσμούς Η με αποτέλεσμα της θηλιά στο δίκλωνο μόριο DNA, το πριμόσωμα το οποίο συνθέτει στις θέσεις έναρξης αντιγραφής τα πρωταρχικά τμήματα RNA, οι DNA πολυμεράσες που επιμηκύνουν τα πρωταρχικά τμήματα τοποθετώντας συμπληρωματικά δεοξυριβονουκλεοτίδια και επιδιορθώνουν τα λάθη που συμβαίνουν κατά την διάρκεια της αντιγραφής καθώς επίσης απομακρύνουν τα πρωταρχικά και τα αντικαθιστούν με DNA, τα επιδιορθωτικά ενζυμα που επιδιορθώνουν όσα λάθη δεν διορθώθηκαν από την DNA πολυμεράση. Η DNA δεσμάση συνδέει τα κομμάτια που προκύπτουν από τις διάφορες θέσεις έναρξης αντιγραφής και τα κομμάτια της ασυνεχούς αλυσίδας. Γ3. Το ποσοστό ατόμων που παράγουν το ένζυμο ως προς τα άτομα που δεν το παράγουν είναι 100% αφού δεν προκύπτουν άτομα που δεν παράγουν το ένζυμο επίσης η αναλογία στα θηλυκά και αρσενικά άτομα που παράγουν το ενζυμο Α είναι 1/1, οπότε προκύπτει: Α: παραγωγή ενζύμου Α (επικρατές αυτοσωμικό). α: απουσία ενζύμου Α. (θνησιγόνο υπολειπόμενο αυτοσωμικό). Η αναλογία ως προς το ανοιχτό χρώμα του σώματος στα θηλυκά και αρσενικά είναι 2/1 άρα κληρονομείτε με φυλοσύνδετο τύπο. Θηλυκό ανοικτό 600 2 2 Αρσενικό ανοικτό 300 1 Ισχύει επίσης η αναλογία: 900 ανοικτό 3 300 σκούρα 1 Χ Σ : Αλληλόμορφο υπεύθυνο για το ανοιχτό χρώμα. Χ σ : Αλληλόμορφο υπεύθυνο για το σκούρο χρώμα. Γ4. Εφόσον τα γονίδια για τις 2 αυτές ιδιότητες βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων ακολουθείτε ο 2ος νόμος του Μendel, της ανεξάρτητης μεταβίβασης τον γονιδίων. ΑαΧ Σ Υ x ΑαΧ Σ Χ σ
3 Φροντιστήριο ΑΧ Σ ΑΥ αχ Σ αυ ΑΧ Σ ΑΑΧ Σ Χ Σ ΑΑΧ Σ Υ ΑαΧ Σ Χ Σ ΑαΧ Σ Υ ΑΧ σ ΑΑΧ Σ Χ σ ΑΑΧ σ Υ ΑαΧ Σ Χ σ ΑαΧ σ Υ αχ Σ ΑαΧ Σ Χ Σ ΑαΧ Σ Υ ααχ Σ Χ Σ ααχ Σ Υ αχ σ ΑαΧ Σ Χ σ ΑαΧ σ Υ ααχ Σ Χ σ ααχ σ Υ Φαινοτυπική αναλογία: 6 Θηλυκά με Α και Χ Σ (παρουσία του ενζύμου Α και ανοιχτό χρώμα). 3 Αρσενικά με Α και Χ Σ. (παρουσία του ενζύμου Α και ανοιχτό χρώμα). 3 Αρσενικά με Α και Χ σ. (παρουσία του ενζύμου Α και σκούρο χρώμα). Επαληθεύονται οι απόγονοι. Επίσης δεν γεννιούνται άτομα με γονότυπο αα ως προς την παραγωγή ενζύμου. Έτσι αποδεικνύεται ότι το α είναι θνησιγόνο. Τα άτομα λοιπόν που είναι αα δεν επιβιώνουν και δεν φτάνουν στην γέννηση. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων και είναι αποτέλεσμα διαφόρων μηχανισμών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Η αναστροφή συνιστά δομική χρωμοσωμική ανωμαλία, κατά την οποία δημιουργούνται θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία του χρωμοσώματος, τα οποία επανενώνονται ύστερα από αναστροφή και περιστροφή ώστε να μπορέσει να δημιουργηθεί ο 3-5 φωσφοδιεστερικός δεσμός. Όπως γνωρίζουμε, η αμοιβαία μετατόπιση είναι μία δομική χρωμοσωμική ανωμαλία, που είναι αποτέλεσμα ανταλλαγής χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Η ανταλλαγή των χρωμοσωμικών τμημάτων στην παρούσα άσκηση ανάμεσα στα μη ομόλογα χρωμοσώματα Α και Β απεικονίζεται παρακάτω. 1 η περίπτωση αμοιβαία μετατόπιση: Χρωμόσωμα Α 3 ACGGAT GCTAGAT 5 5 TGCCTA CGATCTA 3 Χρωμόσωμα B 5 ATA AGTG 3 3 TAT TCAC 5 2 η περίπτωση αμοιβαία μετατόπιση με αναστροφή: Χρωμόσωμα Α 3 ACGGAT ATCTAGC 5 5 TGCCTA TAGATCG 3 Χρωμόσωμα B 5 ATA CACT3 3 TAT GTGA5
Φροντιστήριο 4 Δ2. Φυσιολογικοί γαμέτες Με βάση τις 2 παραπάνω μειωτικές διαιρέσεις, οι γαμέτες που παράγονται είναι οι εξής: ΑΒ, Αβ, αβ, αβ. Δ3. ΑΒ Αβ αβ αβ ΑΒ ΑΑΒΒ ΑΑΒβ ΑαΒΒ ΑαΒβ ΑΑΒΒ Φυσιολογικός φαινότυπος. ΑΑΒβ Μη φυσιολογικός φαινότυπος ΑαΒΒ Μη φυσιολογικός φαινότυπος. ΑαΒβ Φυσιολογικός φαινότυπος. Άρα, συνολικά 50% φυσιολογικός φαινότυπος, 50% μη φυσιολογικός καρυότυπος ΑΑΒΒ Φυσιολογικός καρυότυπος. ΑΑΒβ Μη φυσιολογικός καρυότυπος. ΑαΒΒ Μη φυσιολογικός καρυότυπος. ΑαΒβ Μη φυσιολογικός καρυότυπος. Άρα, συνολικά 25% φυσιολογικός καρυότυπος 75%, μη φυσιολογικός καρυότυπος.
5 Φροντιστήριο Δ4. Τα είδη των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που θα έχει κάθε απόγονος με μη φυσιολογικό καρυότυπο είναι τα εξής: ΑΑΒβ: διπλασιασμός τμήματος Α και έλλειψη ενός τμήματος Β. Υπάρχει ένα επιπλέον τμήμα Α το οποίο έχει μετατοπιστεί στο μεταλλαγμένο χρωμόσωμα β (προφανώς στα χρωμοσώματα ΑΑ υπάρχει το τμήμα αυτό μία φορά ανά χρωμόσωμα, άρα συνολικά υπάρχει 3 φορές στον γονιδίωμα). Ακόμα προκύπτει έλλειψη του χρωμοσωμικού τμήματος Β καθώς αυτό έχει μετατοπιστεί (στο χρωμόσωμα α) και άρα αυτό υπάρχει μόνο μία φορά στο γονιδίωμά του (μόνο στο μη μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Β). ΑαΒΒ: διπλασιασμός τμήματος Β και έλλειψη ενός τμήματος Α. Υπάρχει ένα επιπλέον τμήμα Β το οποίο έχει μετατοπιστεί στο μεταλλαγμένο χρωμόσωμα α (προφανώς στα χρωμοσώματα ΒΒ υπάρχει το τμήμα αυτό μία φορά ανά χρωμόσωμα, άρα συνολικά υπάρχει 3 φορές στον γονιδίωμα). Ακόμα προκύπτει έλλειψη του χρωμοσωμικού τμήματος Α καθώς αυτό έχει μετατοπιστεί (στο χρωμόσωμα β) και άρα υπάρχει μόνο μία φορά στο γονιδίωμά του (μόνο στο μη μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Α). ΑαΒβ: αμοιβαία μετατόπιση. Το χρωμοσωμικό τμήμα του χρωμοσώματος Α έχει μετατοπιστεί στο μεταλλαγμένο χρωμόσωμα β, και αντίστοιχα το χρωμοσωμικό τμήμα Β έχει μετατοπιστεί στο μεταλλαγμένο χρωμόσωμα α.