ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ // Γ γ ΙΑΤΡ λυκείου Γ ΘΕΤ2 ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2015 29 12 2016 ΘΕΜΑ 1 ο Επιλέξτε τη σωστή απάντηση που συμπληρώνει τις παρακάτω προτάσεις: 1. Η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI αναγνωρίζει και κόβει μεταξύ G και A την ακολουθία: α. 5 GAATTC 3 β. 3 GATTTC 5 γ. 3 CTTAAG 5 δ. 5 CTAAAG 3 5 CATATG 3 3 GTATAC 5 5 GTTTTG 3 3 CAAAAC 5 2. Οι "σιωπηλές" μεταλλάξεις είναι : α. μεταλλάξεις δομικές χρωμοσωμικές που δεν αλλάζουν την ποσότητα της γενετικής πληροφορίας. β. αντικαταστάσεις βάσεων που έχουν ως αποτέλεσμα την κωδικοποίηση του ίδιου αμινοξέος. γ. μεταλλάξεις σε γονίδια σωματικών κυττάρων που δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους. δ. μεταλλάξεις γονιδιακές που έχουν ως αποτέλεσμα κωδικοποίηση άλλου αμινοξέος που δεν επηρεάζει τη στερεοδιάταξη ή τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. 3. Σε ένα ανασυνδυασµένο πλασµίδιο που σχηµατίστηκε µε την επίδραση της EcoRI, η αλληλουχία που αναγνωρίζει η συγκεκριµένη περιοριστική ενδονουκλεάση υπάρχει: α. καµία φορά β. µία φορά γ. δύο φορές δ. τέσσερεις φορές 4. Από τη διασταύρωση δυο ετερόζυγων ατόμων για 2 ζεύγη αλληλομόρφων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και έχουν μεταξύ τους σχέση επικρατούς υπολειπόμενου (ΚκΛλ Χ ΚκΛλ) προκύπτουν: α. 2 διαφορετικοί φαινότυποι και 3 διαφορετικοί γονότυποι β. 4 διαφορετικοί φαινότυποι και 16 διαφορετικοί γονότυποι γ. 4 διαφορετικοί φαινότυποι και 9 διαφορετικοί γονότυποι δ. 3 διαφορετικοί φαινότυποι και 8 διαφορετικοί γονότυποι 5. Ένα ανθρώπινο σπερματοζωάριο περιέχει 21 αυτοσωμικά και ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Το ωάριο είναι φυσιολογικό. Θα γεννηθεί παιδί που ίσως πάσχει Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 1 από 5
ΘΕΜΑ 2 ο α. από σύνδρομο Down β. σύνδρομο Turner γ. σύνδρομο Klinefelter. δ. το πιο πιθανό είναι το έμβρυο να μην αναπτυχθεί Β1. Σημειώστε κάθε πρόταση με Σωστό ή Λάθος παραθέτοντας μια σύντομη δικαιολόγηση σε αυτές που θα χαρακτηρίσετε λάθος(1-2 γραμμές). 1. Ένα άτοµο φέρει φυσιολογικά 4 αλληλόμορφα υπεύθυνα για τη σύνθεση των α αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης Α. Τα αλληλόμορφα αυτά λέγονται πολλαπλά. 2. Μια µονογονιδιακή αυτοσωµική επικρατής και µια αυτοσωµική υπολειπόµενη ασθένεια οφείλονται σε αλληλόµορφα τα οποία βρίσκονται στα αυτοσωµικά χρωµοσώµατα. Αντίθετα µια µονογονιδιακή φυλοσύνδετη ασθένεια οφείλεται σε αλληλόµορφα τα οποία βρίσκονται σε φυλετικά χρωµοσώµατα. 3. Η αιµοροφιλία Α είναι µια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίµα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα ΙΧ. 4. Ο φορέας της β θαλασσαιμίας πάσχει από σοβαρή αναιμία. 5. Η αποδιάταξη των υβριδικών μορίων cdna mrna, που παράγονται κατά την κατασκευή της cdna βιβλιοθήκης, γίνεται με τη δράση της DNA ελικάσης. 6. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες απομονώνονται από προκαρυωτικά κύτταρα. 7. Ένα παιδί φορέων για την ίδια αυτοσωμική και υπολειπόμενη νόσο έχει 75% πιθανότητα να πάσχει. Μονάδες 11 (7 + 4 ) Β2. Να γίνει η αντιστοίχιση των παρακάτω ασθενειών με τους σχετικούς τύπους κληρονομικότητάς τους. ΠΑΘΗΣΗ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ 1 Αιμορροφιλία Α Α Αυτοσωμική επικρατής 2 Β- θαλασσαιμία 3 Δρεπανοκυτταρική αναιμία 4 Φαινυλκετονουρία 5 Μερική αχρωματοψία σε πράσινο και ερυθρό Β Γ Αυτοσωμική υπολειπόμενη Φυλοσύνδετη επικρατής 6 Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Δ Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη Μονάδες 6. Β3. Στο παρακάτω σχήμα απεικονίζεται ένα χρωμόσωμα που φέρει τα αλληλόμορφα α β γ δ και ε. Με ποιους τρόπους τα δύο γονίδια β και γ που βρίσκονται στο ίδιο Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 2 από 5
χρωμόσωμα και μάλιστα σε γειτονικές θέσεις μπορούν να αποχωριστούν μεταξύ τους, δηλαδή να μη βρίσκονται πλέον σε γειτονικές θέσεις; α β γ δ ε Β4. Σε ένα μόριο DNA εμφανίζονται 5 θηλιές διπλασιασμού. Αναγνωρίστε αν πρόκειται για προκαρυωτικό ή ευκαρυωτικό DNA και σε ποια φάση του κυτταρικού κύκλου βρίσκεται το κύτταρο αυτό. Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. ΘΕΜΑ 3 Ο Γ1. Τα αποτελέσματα εξετάσεων αιμοσφαιρινών στο αίμα 4 διαφορετικών ατόμων έδειξαν ότι: 1 ο άτομο: HbA: απουσιάζει εντελώς, HbF: αυξημένη, δεν ανιχνεύεται HBS. 2 ο άτομο: Μείωση της συγκέντρωσης των HbA, ΗbA 2, HbF 3 ο άτομο: HbA αρκετά μειωμένη, υπάρχει HbS σε ποσοστό 45-50%. 4 ο άτομο: HbA απουσιάζει εντελώς, υπάρχει HbS σε ποσοστό 85-97%%. Α) Ποια άτομα πάσχουν και από ποια αιμοσφαιρινοπάθεια το καθένα. Δικαιολογείστε. Β) Σε ποια κατηγορία αιμοσφαιρινοπαθειών ανήκουν οι ασθένεις των περισσότερων ατόμων; Τι ξερετε για αυτές; Μονάδες 3 Γ) Ποιο άτομο από τα παραπάνω εμφανίζει ανθεκτικότητα στην ελονοσία χωρίς να νοσεί από αιμοσφαιρινοπάθεια και γιατί; Μονάδες 3 Δ) Περιγράψτε τη σύσταση της κάθε μιας από τις προαναφερόμενες αιμοσφαιρίνες. Ε) Το τρίτο άτομο είναι γυναίκα παντρεμένη με άτομο με τον ίδιο γονότυπο και περιμένει παιδί. Δείξτε τη διασταύρωση και υπολογίστε την πιθανότητα το παιδί τους να έχει τον ίδιο γονότυπο με τους γονείς. Μονάδες 3 Γ2. Προκειμένου να κατασκευάσετε μια βιβλιοθήκη χρησιμοποιείτε ως φορέα κλωνοποίησης πλασμίδιο, το οποίο έχει δυο γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά: ένα που προσδίδει ανθεκτικότητα στην πενικιλίνη και ένα που προσδίδει ανθεκτικότητα στην στρεπτομυκίνη. Επίσης χρησιμοποιούμε βακτήρια E. coli ως κύτταρα ξενιστές. Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 3 από 5
Ποιο από τα δυο αντιβιοτικά είναι καταλληλότερο για να επιλέξετε τα βακτήρια που έχουν δεχτεί το πλασμίδιο, εάν γνωρίζετε ότι στα βακτήρια που θα χρησιμοποιηθούν ως ξενιστές υπάρχει ήδη πλασμίδιο που φέρει γονίδιο ανθεκτικότητας στην πενικιλίνη. Δικαιολογήστε την επιλογή σας. Μονάδες 6 Γ3. Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας όπου με μαύρο χρώμα απεικονίζονται τα άτομα που πάσχουν από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. Στο γαμέτη ενός από τα άτομα του δέντρου συνέβη το φαινόμενο του μη διαχωρισμού με αποτέλεσμα να προκύψει άτομο με αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία και μη αναμενόμενο φαινότυπο. α. Να βρείτε τους γονότυπους όλων των ατόμων του δέντρου που έχουν κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Μονάδες 3 β. Να βρείτε ποιο είναι το άτομο με το μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και να εξηγήσετε τον μηχανισμό με τον οποίο δημιουργήθηκε. Μονάδες 3 γ. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν την συγκεκριμένη αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία; Μονάδες 2 δ. Πόσα μόρια DNA περιέχει ο καρυότυπος του ατόμου με το μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και πόσα μόρια DNA περιέχει ο καρυότυπος καθενός εκ των γονέων του; Μονάδες 2 Θέμα 4 ο A. Στην παρακάτω εικόνα φαίνονται τα χρωμοσώματα 20 και 4. Μια μετάλλαξη είχε ως αποτέλεσμα μικρό τμήμα του 20 να ενσωματωθεί στο χρωμόσωμα 4. Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 4 από 5
i) Ποιο είναι το χρωμόσωμα 20 και ποιο το 4 (σημειώστε στην εικόνα) και δικαιολογήστε. Μονάδες 1 ii) Πως ονομάζονται αυτού του τύπου οι μεταλλάξεις και σε ποια γενικότερη κατηγορία μεταλλάξεων ανήκουν; Μονάδες 2 Β. Αν η παρακάτω αλληλουχία DNA είναι η αλληλουχία που βρίσκεται στο τέλος του χρωμοσώματος 20 εκεί που βρίσκεται και το τμήμα που αποκόπτεται (έντονα γράμματα): Χρ. 20 : 3...TATTAATACATGGGGCCGATAGTATTA ATCTATAAGGGTATAGATT..5 5 ΑΤΑΑΤΤΑΤGTACCCCGGCTATCATAAT TAGATATTCCCATATCTAA..3 και η αλληλουχία που ακολουθεί είναι η αλληλουχία στο χρωμόσωμα 4 όπου ενσωματώνεται το τμήμα του 20, στο σημείο που δείχνει το βέλος : Χρ. 4 : 5'..GATGATGGATAGTGGGATAGA TAGTAGCCCGCGCGTCGGGCTCG...3 3..CTACTACCTATCACCCTATCT ATCACGGGCGCGCAGCCCGAGC.5 i) Ξαναγράψτε την αλληλουχία DNA στο χρωμόσωμα 4 μετά τη μετάλλαξη. Μονάδες 6 ii) Αν η μετάλλαξη προκλήθηκε από χημικό μεταλλαξογόνο παράγοντα, τι προκάλεσε ο παράγοντας αυτός πάνω στα χρωμοσώματα 20 και 4; Μονάδες 1 iii) Να αναφέρετε 4 πιθανούς χημικούς μεταλλαξογόνους παράγοντες. Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 5 από 5