1 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΓΕΝΙΚΩΝ ΛΥΚΕΙΩΝ Παρασκευή, 22 Μαΐου 2015 ΘΕΜΑ Α A1. β A2. γ A3. α A4. δ A5. γ ΘΕΜΑ Β Μονάδες 5 * 5 = 25 Β1. 1. Α 2. Β 3. Β 4. Α 5. Α 6. Α 7. Β 8. Β Μονάδες 8 * 1 = 8 Β2. σελίδα 36, 37 Το σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης αποτελείται από: mrna (μονάδες 2), μικρή ριβοσωμική υπομονάδα (μονάδες 2) και t-rna με μεθειονίνη(μονάδες 3). Μονάδες 7 Β3. σελίδα 57 Ανασυνδυασμένο μόριο DNA είναι ένα τεχνητό μόριο (μονάδες 1) που περιέχει γονίδια (μονάδες 1) από δύο ή περισσότερους οργανισμούς (μονάδες 2). Μονάδες 4 Β4. σελίδα 117, 118 Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη (πρωτεΐνη) (μονάδες 2) που αποτελείται από 51 αμινοξέα (μονάδες 1) και παράγεται από ειδικά κύτταρα του παγκρέατος. Η ινσουλίνη αποτελείται από δύο μικρά πεπτίδια, Α και Β, που συγκρατούνται μεταξύ τους με δισουλφιδικούς δεσμούς. Ο ρόλος της είναι να ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων (μονάδες 1,5) και ειδικότερα το ποσοστό της γλυκόζης στο αίμα (μονάδες 1,5). Μονάδες 3 + 3 = 6
2 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η διαδικασία της εικόνας 1 είναι: αντιγραφή DNA (μονάδες 1). Η βάση που ενσωματώθηκε λάθος είναι η C αντί για G στην αναπτυσσόμενη αλυσίδα. (μονάδες 1). Στην αρχή έχουμε: 5'- CUCUUTCT. -3' (η νεοσυντιθέμενη αλυσίδα έχει προς/μό 5 3 ) 3'- GAGAAACATGCATACGAC -5' (οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες ) Θεωρούμε ότι ολοκληρώνεται η αντιγραφή, οπότε αντικαθίσταται το πρωταρχικό τμήμα, γίνεται επιδιόρθωση και προκύπτει: 5'- CTCTTTGTACGTATGCTG -3' 3'- GAGAAACATGCATACGAC -5' (μονάδες 3+1 = 4) Μονάδες 2 + 4 = 6 Σχόλιο: Υπάρχει η πιθανότητα να μη γίνει επιδιόρθωση, οπότε το τμήμα θα είναι: 5'- CTCTTTCTACGTATGCTG -3' 3'- GAGAAACATGCATACGAC -5' (πιθανότητα 1:10 10 ) Γ2. Τα ένζυμα που είναι απαραίτητα είναι: DNA-πολυμεράσες (ρόλος: επιμήκυνση πρωταρχικού τμήματος, επιδιόρθωση, απομάκρυνση πρωταρχικών τμημάτων και αντικατάσταση με DNA) (μονάδες 3). επιδιορθωτικά ένζυμα (ρόλος: επιδιόρθωση του λάθους. Τα λάθη που παραμένουν υπολογίζονται σε 1:10 10 ) (μονάδες 2). Μονάδες 3 + 2 = 5 Σχόλιο: Η αναφορά και στα ένζυμα: πριμόσωμα, DNA-ελικάση, DNA-δεσμάση είναι ορθή, αλλά όχι απαιτούμενη. Γ3. Επειδή έχουμε διϋβριδισμό χωρίς σύνδεση εφαρμόζουμε τον 2 ο νόμο του Mendel, το νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων, σύμφωνα με τον οποίο το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα (π.χ. μη σύνθεση του ενζύμου Α), δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει ένα άλλο χαρακτήρα (π.χ. χρώμα σώματος). Έτσι εξετάζουμε τον κάθε χαρακτήρα χωριστά. Τότε για τον κάθε χαρακτήρα εφαρμόζεται ο 1 ος νόμος του Mendel, ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Έτσι έχουμε: Α. Εξέταση του τρόπου κληρονόμησης του χαρακτήρα «μη παραγωγή, μη σύνθεση του ενζύμου Α» Το υπεύθυνο για τη σύνθεση του ενζύμου Α γονίδιο κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές, ενώ το αλληλόμορφό του που δεν παράγει το ένζυμο ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Το υπολειπόμενο γονίδιο, που δεν παράγει το ένζυμο, σε ομόζυγη κατάσταση επιφέρει το θάνατο των απογόνων, είναι δηλαδή θνησιγόνο. (μονάδες 2). Β. Εξέταση του τρόπου κληρονόμησης του χαρακτήρα «ανοιχτό χρώμα σώματος». Το γονίδιο που καθορίζει το ανοιχτό χρώμα σώματος κληρονομείται ως φυλοσύνδετο επικρατές, ενώ το αλληλόμορφο του που καθορίζει το σκούρο χρώμα σώματος κληρονομείται ως φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. (μονάδες 2). Μονάδες 2 + 2 = 4
3 Γ4. Α. Εξέταση του τρόπου κληρονόμησης του χαρακτήρα «μη παραγωγή, μη σύνθεση του ενζύμου Α του εντόμου» Δεδομένα: Τα άτομα που διασταυρώνονται είναι ετερόζυγα και έχουν γονότυπο Αα. Συμπεράσματα: Επειδή από τη διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων για την ιδιότητα «παραγωγή, σύνθεση του ενζύμου Α», προκύπτουν απόγονοι που όλοι παράγουν το ένζυμο, συμπεραίνουμε ότι: Ετερόζυγος Αα: σημαίνει ότι το άτομο αυτό είναι φορέας, άρα αυτοσωμικός χαρακτήρας, έχει φαινότυπο (Α), παράγει το ένζυμο Α και έχει δύο αλληλόμορφα. Το επικρατές Α που ελέγχει τη «σύνθεση» του ενζύμου Α και το υπολειπόμενο α που κωδικοποιεί τη «μη σύνθεση» της παραγωγής του ενζύμου. Η έκφραση του γονιδίου Α καλύπτει την έκφραση του γονιδίου α. Ετερόζυγος Αα: δεν είναι δυνατό να είναι φυλοσύνδετο, γιατί τα αρσενικά άτομα έχουν φυσιολογικά τα φυλοσύνδετα γονίδια σ ένα αντίγραφο, το οποίο μάλιστα είναι μητρικής προέλευσης. Ο (α), άτομα με γονότυπο «αα» δεν εμφανίζονται στους απογόνους, άρα τα άτομα με γονότυπο «αα» δεν επιβιώνουν και ο αντίστοιχος (α), χάνεται. Άρα ο τρόπος κληρονόμησης του χαρακτήρα «μη παραγωγή, μη σύνθεση του ενζύμου Α του εντόμου είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος θνησιγόνος. Μονάδες 2 Έτσι έχουμε: Συμβολισμός: Α= σύνθεση του ενζύμου Α > α = μη σύνθεση του ενζύμου Α R γονείς: Αα x Αα Γ. γαμέτες: Α, α Α, α F1. γονότυπος: 1ΑΑ : 2 Αα : 1 αα Φ. : 3(Α) : 1 (α) { το άτομο αα με φαινότυπο (α): είναι μη βιώσιμο } (Α):3/3*1200=1200 (600 &600 ) και (α)0/4*1200=0 (θνησιγόνα γονίδια) Μονάδες 1+1+1=3 Β. Εξέταση του τρόπου κληρονόμησης του χαρακτήρα «ανοιχτό χρώμα σώματος» του ε- ντόμου: Δεδομένα: Δεδομένα: R γονείς: Φαινότυπος απογόνων: X Β = ανοιχτό χρώμα σώματος > X b = σκούρο χρώμα σώματος «ανοιχτό χρώμα σώματος» x «ανοιχτό χρώμα σώματος» 600 με ανοιχτό χρώμα σώματος 300 με ανοιχτό χρώμα σώματος 300 με σκούρο χρώμα σώματος Συμπεράσματα: Επειδή η φαινοτυπική αναλογία στους απογόνους είναι διαφορετική μεταξύ θηλυκών (όλα τα άτομα έχουν φαινότυπο ανοιχτό χρώμα σώματος) και αρσενικών ατόμων (τα μισά άτομα έχουν φαινότυπο ανοιχτό χρώμα σώματος, ενώ τα υπόλοιπα μισά έχουν σκούρο χρώμα σώματος), συμπεραίνουμε ότι η έκφραση του γονιδίου σχετίζεται με το φύλο, άρα πρόκειται για φυλοσύνδετο γνώρισμα. 1. Επειδή διασταυρώσαμε ανοιχτόχρωμα x ανοιχτόχρωμα και προέκυψαν οι μισοί αρσενικοί ( ) απόγονοι με σκούρο χρώμα, αυτό σημαίνει ότι ο χαρακτήρας ανοιχτό χρώμα σώματος επικρατεί του χαρακτήρα σκούρο χρώμα σώματος: σύμφωνα με τον 1 ο νόμο του Mendel, το γονίδιο για το σκούρο σώμα υπήρχε στους γονείς, αλλά η έκφραση του γονιδίου για το ανοιχτό χρώμα καλύπτει την έκφραση του γονιδίου για το σκούρο χρώμα. 2. Εάν το γονίδιο για το σκούρο σώμα ήταν επικρατές, τότε σύμφωνα με τον 1 ο νόμο του
4 Mendel θα το είχε τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς και θα το εμφάνιζε στο φαινό τυπό του. Άτοπο, γιατί και οι δύο γονείς έχουν ανοιχτό σώμα. 3. Εάν το γονίδιο για το ανοιχτό σώμα ήταν υπολειπόμενο, τότε οι δύο γονείς θα ήταν ομόζυγοι ως προς τον υπολειπόμενο χαρακτήρα και σύμφωνα με τον 1 ο νόμο του Mendel όλοι οι απόγονοι θα ήταν επίσης ομόζυγοι ως προς τον υπολειπόμενο χαρακτήρα και θα είχαν ανοιχτό χρώμα σώματος. Άτοπο γιατί τα μισά αρσενικά παιδιά έχουν σκούρο σώμα. Άρα ο χαρακτήρας «ανοιχτό χρώμα σώματος» του εντόμου είναι φυλοσύνδετος επικρατής. X Β = ανοιχτό χρώμα σώματος > X b = σκούρο χρώμα σώματος Εύρεση γονοτύπου των δύο γονέων. Εφόσον ο εξεταζόμενος χαρακτήρας αποδείχτηκε ότι είναι φυλοσύνδετος επικρατής και επειδή στην F1 γενιά προέκυψαν αρσενικοί απόγονοι με χρώμα σώματος ανοιχτό και σκούρο σε ίση αναλογία, συμπεραίνουμε ότι το θηλυκό άτομο της πατρικής γενιάς είναι ετερόζυγο Χ Β Χ b. Γονότυπος θηλυκού εντόμου: Χ Β Χ b (τα φυλοσύνδετα γονίδια στα αρσενικά άτομα είναι μητρικής προέλευσης). Επειδή στην F1 γενιά προέκυψαν όλοι οι θηλυκοί απόγονοι με χρώμα σώματος ανοιχτό ενώ υπήρχαν και αρσενικοί με σκούρο, συμπεραίνουμε ότι το αρσενικό άτομο της πατρικής γενιάς έχει γονότυπο: Χ Β Υ (είναι και δεδομένο της άσκησης - τα φυλοσύνδετα γονίδια στα θηλυκά άτομα είναι σε ζεύγη: από κάθε ζεύγος αλληλόμορφων φυλοσύνδετων γονιδίων το ένα γονίδιο είναι μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης). Μονάδες 2 Έτσι έχουμε: Συμβολισμός X Β = ανοιχτό χρώμα σώματος > X b = σκούρο χρώμα σώματος R γονείς: X Β Χ b x Χ Β Y Γ. γαμέτες: X Β,Χ b Χ Β, Y F1. γονότυπος: X Β Χ Β, X Β Χ b, X Β Y, X b Y Φ. : (Χ Β ): (Χ Β ): (Χ Β ): (Χ b ): Φ. : Όλα τα θηλυκά έχουν Φ (Χ Β ), ενώ τα αρσενικά έχουν Φ (Χ Β ) και (Χ b ) σε ίση πιθανότητα, οπότε επιβεβαιώνονται τα δεδομένα της άσκησης. (A,Χ Β ):(3/3 * 2/4) *1.200 = 1/2 * 1.200 = 600 (A,Χ Β ):(3/3 * 1/4) *1.200 = 1/4 * 1.200 = 300 (A,Χ b ):(3/3 * 1/4) *1.200 = 1/4 * 1.200 = 300 Μονάδες 1+1+1=3 Β τρόπος επίλυσης: Διασταύρωση διϋβριδισμού χωρίς σύνδεση. Εφαρμογή: 2 ος νόμος Mendel, ο νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων. Από τα παραπάνω έχουμε: R1: Αα x Αα R1: X Β Χ b x X Β Y R1,2: Αα X Β Χ b x Αα X Β Y
5 Διάγραμμα διασταύρωσης R γονείς: ΑαX Β Χ b x ΑαΧ Β Y ΓΑΜΕΤΕΣ ΑX Β ΑΧ b αx Β αχ b ΑΧ Β ΑΑX Β Χ Β ΑΑX Β Χ b ΑαX Β Χ Β ΑαX Β Χ b (Α,X Β ) (Α,X Β ) (Α,X Β ) (Α,X Β ) ΑY ΑΑX Β Y ΑΑX b Y ΑαX Β Y ΑαX b Y (Α,X Β ) (Α,X b ) (Α,X Β ) (Α,X b ) αχ Β ΑαX Β Χ B ΑαX Β Χ b ααx Β Χ B ααx Β Χ b (Α,X Β ) (Α,X Β ) (α,x Β ) (α,x Β ) αy ΑαX Β Y ΑαX b Y ααx Β Y ααx b Y (Α,X Β ) (Α,X b ) (α,x Β ) (α,x b ) Φαινότυπος απογόνων (Α,X Β )= 6/12*1.200=600 (Α,X Β )= 3/12*1.200=300 Φαινοτυπική αναλογία εμβρύων - ζυγωτών: 6/16 θηλυκά άτομα που παράγουν ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα 3/16 αρσενικά άτομα που παράγουν ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα 3/16 αρσενικά άτομα που παράγουν ένζυμο Α και έχουν σκούρο χρώμα 2/16 θηλυκά μη βιώσιμα 2/16 αρσενικά μη βιώσιμα (Α,X b )= 3/12*1.200=300 Μονάδες (1+2+1+2)= 6 ΘΕΜΑ Δ Δ1. Δεδομένα: 1 ο Σε κάθε ένα από τα δύο χρωμοσώματα έχει γίνει θραύση και στη συνέχεια αμοιβαία μετατόπιση των ακραίων 2 ο σκιασμένων τμημάτων, ανάμεσα στο Α και Β χρωμόσωμα. Τα πιθανά χρωμοσώματα και οι προσανατολισμοί που προκύπτουν είναι: χρωμόσωμα Α: α1 χρωμόσωμα Β: β1 3' - ACGGAT 5' 3' GCTAGAT - 5' 5' - ATA 3' 5' AGTG - 3' 5' - TGCCTA 3' 5' CGATCTA - 3' 3' - TAT 5' 3' TCAC - 5' ή χρωμόσωμα Α: α2 χρωμόσωμα Β: β2 3' - ACGGAT 5' 3' ATCTAGC - 5' 5' - ATA 3' 5' CACT - 3' 5' - TGCCTA 3' 5' TAGATCG - 3' με αναστροφή 3' - TAT 5' 3' GTGA - 5' με αναστροφή Μονάδες: 2+1=3 Μονάδες: 2+1=3 ή Μονάδες 4 + 2 = 6 Δ2. Στα κύτταρα του ανθρώπου αυτού υπάρχουν 1 χρωμόσωμα Α, 1 χρωμόσωμα α, 1 χρωμόσωμα Β και 1 χρωμόσωμα β.
6 Τα ομόλογα χρωμοσώματα, άρα και τα αλληλόμορφα γονίδια στην 1 η Μειωτική Διαίρεση, διαχωρίζονται ανεξάρτητα και συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο για να γίνουν οι γαμέτες. Τα χρωμοσώματα διατάσσονται φυσιολογικά σε ζεύγη ομολόγων και διαχωρίζονται ανεξάρτητα, οπότε οι πιθανοί γαμέτες περιέχουν 1 χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος: Πιθανός γαμέτης (1): χρωμόσωμα Α και χρωμόσωμα Β (ΑΒ) Πιθανός γαμέτης (2): χρωμόσωμα Α και χρωμόσωμα β (Αβ) Πιθανός γαμέτης (3): χρωμόσωμα α και χρωμόσωμα Β (αβ) Πιθανός γαμέτης (4): χρωμόσωμα α και χρωμόσωμα β (αβ) Μονάδες: 4*1=4 Δ3. Οι απόγονοι που προκύπτουν από τη γονιμοποίηση: α) του γαμέτη (1) με φυσιολογικά χρωμοσώματα Α και Β θα έχουν φυσιολογικό φαινότυπο και αποτελούν το 25%. β) του γαμέτη (2) με χρωμοσώματα Α και β μπορεί να έχουν μη φυσιολογικό φαινότυπο και αποτελούν το 25%. γ) του γαμέτη (3) με χρωμοσώματα α και Β μπορεί να έχουν μη φυσιολογικό φαινότυπο και αποτελούν το 25%. δ) του γαμέτη (4) με χρωμοσώματα α και β συνήθως έχουν φυσιολογικό φαινότυπο και αποτελούν το 25%. Συνολικά: απόγονοι με φυσιολογικό φαινότυπο μπορεί να αποτελούν το 50%. Φυσιολογικό καρυότυπο θα έχουν μόνο οι απόγονοι με φυσιολογικά χρωμοσώματα Α και Β, δηλαδή το 25%. (Σχόλιο: το ποσοστό αυτό ισχύει, εφ' όσον η αμοιβαία μετατόπιση του προβλήματος, είναι πράγματι εμφανής στον καρυότυπο). Μονάδες: 5(4+1)+4(3+1)=9 Δ4. Ο απόγονος (β) με ΑΑΒβ έχει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος Α και έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος Β. Ο απόγονος (γ) με ΑαΒΒ έχει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος Β και έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος Α. Ο απόγονος (δ) με ΑαΒβ έχει αμοιβαία μετατόπιση. Μονάδες (2+2+2)= 6 Σχόλιο: Οπωσδήποτε προκύπτει αντίφαση με τον ορισμό των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως αναφέρεται στο σχολικό βιβλίο, ως μεγάλες σε έκταση αλλαγές ή αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος που έχουν συνήθως ως αποτέλεσμα την τροποποίηση του φαινοτύπου.
7 Β τρόπος: Διάγραμμα διασταύρωσης R γονείς: ΑαΒb x ΑAΒB R γονείς ΑαΒb x ΑAΒB ΓΑΜΕΤΕΣ ΑB Αb αb αb γαμέτες ΑB ΑΑBB ΑΑBb ΑαBB ΑαBb απόγονοι φαινότυ- φυσιολογι- φυσιολογι- (Α,Β) (Α,Β) πος: κός φαινότυποποκός φαινότυ- 2/4 => 50 % 1/4 => 25 % έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος Β & έχει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος Α έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος Α & έχει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος Β αμοιβαία μετατόπιση Δομική χρωμοσωμική ανωμαλία
8 Β τρόπος: Σχηματική χρωμοσωμική απεικόνιση των γαμετών και απογόνων Διάγραμμα διασταύρωσης R γονείς: ΑαΒb x ΑAΒB R γονείς: ΑαΒb 3 ACGGAT5 3 GCTAGAT5 5 TGCCTA3 5 CGATCTA3 X ΑAΒB ΓΑΜΕΤΕΣ ΑB Αb αb αb 3 ACGGAT5 3 GCTAGAT5 5 TGCCTA3 5 CGATCTA3 3 ACGGAT5 3 GCTAGAT5 5 TGCCTA3 5 CGATCTA3 ΑB ΑΑBB ΑΑBb ΑαBB ΑαBb 3 ACGGAT5 3 GCTAGAT5 5 TGCCTA3 5 CGATCTA3 3 ACGGAT5 3 GCTAGAT5 5 TGCCTA3 5 CGATCTA3 : 2/4 => 50 % 1/4 => 25 % (Α,Β) έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος Β & έχει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος Α έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος Α & έχει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος Β (Α,Β) αμοιβαία μετατόπιση