ΘΕΜΑ Α ΘΕΜΑ Β ΘΕΜΑ Γ. Α1. δ. Α2. γ. Α3. β. Α4. γ. Α5. β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση. β. Πριμόσωμα. γ.

Transcript

1 ΘΕΜΑ Α ΠΑΝΕΛΛΑ ΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΚΑΙ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ(ΟΜΑ Α Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 4 ΙΟΥΝΙΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σωστή σειρά είναι: 4,2,1,6,3,5. Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση Β3. σελ. 98 «Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών διάγνωση)». Β4. σελ. 131 «Τα φυτά και τα ζώα τροποποιημένα» και σελ. 133 «Διαγονιδιακά είδος». Β5. σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση αντιβιοτικά». ΘΕΜΑ Γ Γ1. Όπως φαίνεται στο γενεαλογικό δέντρο, γονείς που δεν φέρουν το γνώρισμα αποκτούν απόγονο με το γνώρισμα. Άρα, αποκλείεται το γνώρισμα να είναι επικρατές, αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο. Έστω αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα

2 Α: πάθηση α: φυσιολογικό Τότε: I 1 x I 2 P: αα αα γαμέτες: α α F 1 Γ.Α: αα Φ.Α: 100% φυσιολογικοί Άρα η υπόθεση αυτή απορρίπτεται λόγω του απογόνου II 3 που πάσχει. Τότε: Έστω φυλοσύνδετο επικρατές γνώρισμα X A : πάθηση X α : φυσιολογικό I 1 x I 2 P: X α Y X α X α γαμέτες: X α,y X α F 1 Γ.Α: X α X α :X α Y Φ.Α: 100% φυσιολογικοί Άρα απορρίπτεται και αυτή η υπόθεση εξαιτίας της απόκτησης απογόνου που πάσχει (II 3 ). Επομένως, η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Γ2. Με βάση τα μέλη του δέντρου παρατηρούμε ότι πατέρας που δε φέρει το γνώρισμα (II 4 ) αποκτά κόρη µε το γνώρισµα (III 1 ), άρα απορρίπτουµε τη φυλοσύνδετη υπολειπόµενη κληρονοµικότητα γιατί τότε θα έπρεπε: Έστω φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γνώρισμα X A : φυσιολογικό X α : πάθηση II 4 x II 5 P: X Α Y X α X α γαμέτες: X Α,Y X α F 1 Γ.Α: X Α X α :X α Y

3 Φ.Α: φυσιολογικοί : πάσχουν Οπότε σε καμία περίπτωση δεν δικαιολογείται η απόκτηση κόρης που πάσχει, καθώς ο πατέρας μεταβιβάζει το X Α σε όλες του τις κόρες που θα έπρεπε να είναι φυσιολογικές. Συνεπώς, το γνώρισμα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Γ3. Άτομα II 1 II 2 II 3 II 4 Γονότυποι ΑΑ ή Αα ΑΑ ή Αα αα Αα Γ4. σελ. 60 «Η υβριδοποίηση DNA». Σημείωση: εφόσον ο ανιχνευτής υβριδοποιεί μόνο το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο και το άτομο II 1 (με πιθανούς γονότυπους ΑΑ ή Αα), με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης δεν φέρει DNA που μπορεί να υβριδοποιηθεί με τον ανιχνευτή, καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι έχει γονότυπο ΑΑ, ενώ το άτομο II 2 θα πρέπει να έχει μία φορά στο γονότυπό του το υπολειπόμενο αλληλόμορφο α, δηλαδή να έχει γονότυπο Αα. Γ5. σελ. 96 «Αν κατά τη διάρκεια ζυγωτού» και σελ. 97 «Δύο από τα πιο εφηβεία» και σελ. 81 «Στον άνθρωπο κληρονομικότητα» και «Η κληρονομικότητα θηλυκά άτομα» και «Με τον ίδιο τύπο χρώμα». Συμβολισμός αλληλομόρφων, X A : φυσιολογική όραση X α : αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο Άτομα Πατέρας Μητέρα Παιδί Γονότυποι X Α Y X Α X α ώστε να μεταβιβάζει το X α X α X α Y Ένας πιθανός μηχανισμός που οδηγεί στη γέννηση του συγκεκριμένου παιδιού είναι η γονιμοποίηση ενός μη φυσιολογικού ωαρίου με χρωμοσωμική σύσταση (22+X α X α ) από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο (22+Y) λόγω λάθους στη μείωση II στη μητέρα κατά το διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του X α.

4 X Α X α X Α Y X Α X α X Α Y Ι Ι Ι Ι Ι Ι Ι Ι X Α X Α X α X α - X Α X Α Y Y X α X α Y ΘΕΜΑ Δ Δ1. Εφόσον, στο τμήμα του DNA που δίνεται περιέχεται η πληροφορία που κωδικοποιεί τα 8 πρώτα αμινοξέα του πεπτιδίου για να εντοπίζουμε την κωδική αλυσίδα σαρώνουμε τις δύο αλυσίδες και προς τις δύο κατευθύνσεις και αναζητούμε το κωδικόνιο έναρξης 5 -ATG- 3 της κωδικής αλυσίδας που αντιστοιχεί στο πρώτο αμινοξύ μεθειονίνη της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και στη συνέχεια με βήμα τριπλέτας, με συνεχή τρόπο και μη επικαλυπτόμενα βρίσκουμε τα επόμενα 7 κωδικόνια που αντιστοιχούν στα υπόλοιπα 7 αμινοξέα. Διαπιστώνουμε ότι η αλυσίδα I είναι η κωδική. Αλυσίδα I (κωδική): 5 -AGCT-ATG-ACC-ATG-ATT-ACG-GAT-TCA-CTG-3 Αλυσίδα II (μη κωδική): 3 -TCGA-TAC-TGG-TAC-TAA-TGC-CTA-AGT-GAC-5 Δ2. Από τις δύο αλυσίδες του γονιδίου η μη κωδική είναι η μεταγραφόμενη, ενώ η κωδική δεν μεταγράφεται. Το mrna είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μη κωδική αλυσίδα. Επειδή όμως η μη κωδική είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με τη κωδική συμπεραίνουμε ότι το mrna είναι ίδιο με την κωδική εκτός από τις θέσεις που η κωδική έχει Τ. Το mrna αντί για Τ έχει U. 5 -AGCU-AUG-ACC-AUG-AUU-ACG-GAU-UCA-CUG-3 Δ3. Κατά την έναρξης της μετάφρασης το mrna προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στη 5 αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων. Οπότε

5 το τμήμα του mrna στο οποίο θα συνδεθεί η μικρή ριβοσωμική υπομονάδα κατά την έναρξη της μετάφρασης είναι: 5 -AGCU-3 Δ4. Στη δοθείσα αλληλουχία υπάρχει το κωδικόνιο έναρξης 5 -ATG-3 και με βήμα τριπλέτας το τρίτο σε σειρά κωδικόνιο είναι πάλι το 5 -ATG-3, που κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη. Η φυσιολογική πρωτεΐνη, που παράγεται από την έκφραση του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης, αποτελείται από 1024 αμινοξέα. Για να προκύψει πρωτεΐνη με 1022 αμινοξέα, δηλαδή μικρότερη κατά δύο αμινοξέα συγκριτικά με τη φυσιολογική, θα πρέπει στο παραπάνω τμήμα DNA να συμβεί γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης βάσης στο κωδικόνιο έναρξης, ώστε να καταργηθεί αυτό το κωδικόνιο και η μετάφραση να ξεκινήσει από το αμέσως επόμενο σε σειρά 5 -ATG-3, παραλείποντας τα πρώτα δύο σε σειρά κωδικόνια της αρχικής αλληλουχίας (5 -ATG-ΑCC-3 ). Δ5. σελ. 40 «Οι Jacob και χειριστή». Σημείωση: Το ρυθμιστικό γονίδιο φυσιολογικά εκφράζεται συνεχώς και παράγει με μεταγραφή ένα μόριο mrna από τη μετάφραση του οποίου προκύπτει η πρωτεΐνηκαταστολέας που συνδέεται στο χειριστή του οπερόνιου όταν το βακτήριο αναπτύσσεται σε θρεπτικό υλικό απουσία λακτόζης. Αν συμβεί μετάλλαξη προσθήκης τεσσάρων επιπλέον βάσεων μεταξύ του 3 ου και 4 ου κωδικονίου, αριθμός που δεν είναι πολλαπλάσιος του τρία, τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον ομοιότητες με την αρχική. Άρα ο καταστολέας δεν μπορεί να συνδεθεί στον χειριστή και έτσι η RNA πολυμεράση μπορεί να μεταγράφει συνεχώς τα δομικά γονίδια.