Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Μια ενημέρωση για ασθενείς και παρόχους φροντίδας

Τι είναι το FoundationOne ; Το FoundationOne είναι μια εξέταση που ανιχνεύει γενωμικές μεταβολές (π.χ. μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τον καρκίνο. Μπορεί να παράσχει πολύτιμες πληροφορίες σε εσάς και το γιατρό σας σχετικά με την καταλληλότητα των διαθέσιμων θεραπειών για την περίπτωσή σας. Χρησιμοποιώντας προηγμένη τεχνολογία γενωμικής αλληλούχισης, το FoundationOne αναλύει περισσότερα από 200 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο σε δείγμα ιστού που λαμβάνεται από τον όγκο του ασθενή. Στη συνέχεια παρέχει μια λεπτομερή έκθεση στο γιατρό, η οποία δείχνει τις μεταβολές που έχουν ανιχνευθεί καθώς και έναν κατάλογο με τις εγκεκριμένες θεραπείες, οι οποίες μπορεί να είναι αποτελεσματικές για την καταπολέμηση των συγκεκριμένων μεταβολών. Η έκθεση παρέχει επίσης έναν κατάλογο με τις τρέχουσες κλινικές μελέτες που αξιολογούν φάρμακα σε πειραματικό στάδιο, τα οποία ενδέχεται να αποβούν αποτελεσματικά στην καταπολέμηση των εν λόγω μεταβολών. Τι είναι οι γενωμικές μεταβολές και ποιος είναι ο ρόλος τους στον καρκίνο; Γενωμική μεταβολή είναι μια αλλαγή στο DNA ενός γονιδίου και μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί ένα κύτταρο. Αυτές οι γενωμικές αλλαγές είναι φυσιολογικές στη ζωή μας και οι περισσότερες δεν έχουν αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία μας. Ορισμένες μεταβολές όμως οδηγούν σε ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου και του καρκίνου. Ο καρκίνος προκαλείται από μεταβολές μερικών εκατοντάδων ειδικών γονιδίων που βρίσκονται φυσιολογικά στα κύτταρα του οργανισμού μας. Όταν γίνουν μεταβολές σε αυτά τα γονίδια, τα κύτταρα μπορεί να αναπτυχθούν με μη φυσιολογικό τρόπο, προκαλώντας το σχηματισμό καρκινικών όγκων. Με τον καιρό, αυτοί οι όγκοι μπορεί να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα. Οι μεταβολές στο DNA μπορεί να προκύψουν με δύο τρόπους: μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς μας ή να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Οι κληρονομικές αλλαγές ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις και αποτελούν παράγοντα που συμβάλλει κατά περίπου 5-10 % στους διάφορους τύπους καρκίνου. Οι επίκτητες μεταβολές είναι υπεύθυνες για την πλειονότητα των καρκίνων. Παρότι μερικές επίκτητες μεταβολές μπορεί να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως το κάπνισμα, την έκθεση στον ήλιο και ιούς όπως ο HPV, πολλές μεταβολές δεν έχουν καμία γνωστή αιτία. Μπορεί να υπάρχουν πολλαπλές μεταβολές που συμβάλουν στην εμφάνιση καρκίνου.

Πώς μπορούν να συμβάλλουν στη θεραπεία μου οι γενωμικές πληροφορίες για τον καρκίνο; Μελέτες έχουν δείξει ότι οι όγκοι με ορισμένες γενωμικές μεταβολές ανταποκρίνονται καλύτερα σε ορισμένες θεραπείες. Επιπλέον, πολλά υποσχόμενα νέα φάρμακα, που ονομάζονται στοχευμένες θεραπείες, ενδέχεται να αντιμετωπίσουν καλύτερα την ασθένεια, στοχεύοντας σε συγκεκριμένες υποκείμενες γενωμικές μεταβολές, οι οποίες συμβάλουν στην ανάπτυξη των καρκινικών όγκων. Επιτιθέμενες στον καρκίνο και σώζοντας τον υγιή περιβάλλοντα ιστό, οι στοχευμένες θεραπείες μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικές και να έχουν λιγότερες και ηπιότερες παρενέργειες σε σύγκριση με ορισμένες χημειοθεραπείες. Δεδομένου ότι υπάρχουν εκατοντάδες καρκινικά γονίδια, και οι πιθανότητες μεταβολής σε κάθε γονίδιο είναι πολλές, ο αριθμός και ο συνδυασμός των γενωμικών μεταβολών καθιστά μοναδικό τον τύπο καρκίνου κάθε ατόμου. Το FoundationOne μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εργαλείο για τον εντοπισμό των γενωμικών μεταβολών που προκαλούν και συμβάλουν στην ανάπτυξη του όγκου αλλά και για την ενημέρωση του γιατρού σας σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες, πράγμα που θα ήταν αδύνατο σε διαφορετική περίπτωση. Πόσες πιθανότητες υπάρχουν να εντοπίσει το FoundationOne μια θεραπεύσιμη γενωμική μεταβολή; Στο 82 τοις εκατό* των περιπτώσεων, τα αποτελέσματα της ανάλυσης έχουν «αξιοποιήσιμη» έκβαση, γεγονός που σημαίνει ότι τα αποτελέσματα βοηθούν: 1. στον προσδιορισμό μιας εγκεκριμένης θεραπείας για την αντιμετώπιση του συγκεκριμένου τύπου όγκου, η οποία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στη στόχευση μίας ή περισσότερων μεταβολών που ανιχνεύθηκαν στην ανάλυση, 2. στον προσδιορισμό μιας εγκεκριμένης θεραπείας για άλλο τύπο όγκου αλλά ενδεχομένως αποτελεσματική στη στόχευση μίας ή περισσότερων γενωμικών μεταβολών που ανιχνεύθηκαν από την ανάλυση ή 3. στην εύρεση μιας συνεχιζόμενης κλινικής μελέτης για μια θεραπεία σε πειραματική φάση, η οποία μπορεί να λειτουργεί στοχεύοντας μια μεταβολή που ανιχνεύθηκε στην ανάλυση. *Δεδομένα σε αρχείο

Πρέπει να υποβληθώ και σε άλλη βιοψία για την εξέταση; Η εξέταση μπορεί να εκτελεστεί σε δείγμα ιστού που ελήφθη για προηγούμενη βιοψία είτε του πρωτοπαθούς όγκου είτε των καρκινικών κυττάρων που έχουν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Εάν δεν υπάρχει αρκετός εναπομένων ιστός από προγενέστερη βιοψία για την εκτέλεση της εξέτασης, ίσως να χρειαστεί η λήψη πρόσθετου δείγματος. Επίσης, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει μια νέα βιοψία για την απόκτηση πιο πρόσφατου δείγματος. Τι γίνεται εάν ο γιατρός μου ζητήσει να εκτελεστεί το FoundationOne και πόσο χρόνο θα χρειαστεί για να λάβουμε τα αποτελέσματα; Εάν εσείς και ο γιατρός σας αποφασίσετε ότι το FoundationOne είναι κατάλληλο για σας, ο γιατρός σας θα δώσει εντολή για τη πραγματοποίηση της εξέτασης. Η Foundation Medicine, η εταιρεία που ανέπτυξε την εξέταση FoundationOne μέσω της GeneKor, θα συνεργαστεί με το γιατρό σας και το νοσοκομείο για να λάβει δείγμα ιστού από τον όγκο σας και να το αναλύσει. Μετά την ολοκλήρωση της ανάλυσης, τα αποτελέσματα θα δοθούν στο γιατρό σας. Συνήθως λαμβάνετε τα αποτελέσματα λίγες εβδομάδες μετά τη παραλαβή του δείγματος του ιστού σας. Έχει σημασία ο τύπος καρκίνου ή το στάδιο στο οποίο βρίσκομαι; Το FoundationOne είναι σχεδιασμένο για να αναλύει κάθε τύπο συμπαγούς όγκου ανεξαρτήτως από το σημείο του σώματος που βρίσκεται ή το στάδιο εξέλιξής του. Ωστόσο, η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται γενικά σε προχωρημένα στάδια ή σε περιπτώσεις που η ασθένεια έχει εξαπλωθεί. Μιλήστε με το γιατρό για να δείτε αν το FoundationOne είναι κατάλληλο για εσάς. Τα αποτελέσματα της εξέτασης δίνουν πληροφορίες για τις κληρονομικές και τις επίκτητες γενωμικές μεταβολές του όγκου; Τα αποτελέσματα δίνουν πληροφορίες σχετικά με τυχόν επίκτητες γενωμικές μεταβολές που ανιχνεύθηκαν στον όγκο αλλά δεν προορίζονται για να δώσουν πληροφορίες για κληρονομημένες γενετικές μεταβολές. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι μόνο το 5-10% των καρκίνων προκαλούνται από κληρονομικές μεταβολές. Ωστόσο, δεδομένου ότι οι εν λόγω μεταβολές μπορεί να κληρονομηθούν από πολλά μέλη της οικογένειας και να μεταβιβαστούν από γενιά σε γενιά, οι πληροφορίες σχετικά με κληρονομικές μεταβολές επηρεάζουν ολόκληρες οικογένειες, εγείροντας προσωπικά και ηθικά θέματα που εμπλέκονται στην απόφαση λήψης αυτών των πληροφοριών. Το FoundationOne δεν εξετάζει αυτές τις κληρονομούμενες μεταβολές. Αν ενδιαφέρεστε για τον έλεγχο των κληρονομούμενων μεταβολών, συνιστούμε να το συζητήσετε με το γιατρό σας.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί της εξέτασης; Στο περίπου 15-20% των περιπτώσεων, τα αποτελέσματα της εξέτασης δεν εντοπίζουν καμία αξιοποιήσιμη γενωμική μεταβολή, πράγμα που σημαίνει ότι δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες ή θεραπείες σε κλινικές μελέτες που έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές έναντι των αλλαγών που ανιχνεύθηκαν σε έναν όγκο. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν εμπόδια στη χορήγηση θεραπείας για τις περιπτώσεις όπου η εξέταση διαπιστώσει αξιοποιήσιμες μεταβολές. Για παράδειγμα, εάν η θεραπεία έχει εγκριθεί για έναν διαφορετικό τύπο όγκου, η ασφαλιστική εταιρεία σας μπορεί να μην καλύψει το κόστος της θεραπείας για τον μη εγκεκριμένο τύπο όγκου. Επίσης, είναι δυνατόν να μην δικαιούστε ή να μην είστε σε θέση να συμμετάσχετε σε μια συνεχιζόμενη κλινική μελέτη μιας στοχευμένης θεραπείας για την καταπολέμηση μιας μεταβολής που ανιχνεύθηκε στην εξέταση. Είναι σημαντικό να κατανοήσετε ότι παρόλο που η ανάλυση παρέχει συχνά πολύτιμες πληροφορίες, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν εσάς και το γιατρό σας στη λήψη των καλύτερων δυνατών αποφάσεων για τη θεραπεία, δεν παρέχεται καμία εγγύηση ότι η θεραπεία θα λειτουργήσει για την περίπτωσή σας. Αν και έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στις θεραπείες με στόχο τις υποκείμενες γενωμικές αλλαγές που προκαλούν καρκίνο, ο καρκίνος είναι μια πολύπλοκη ασθένεια που επηρεάζεται από πολλαπλούς παράγοντες και καμιά θεραπεία δεν είναι 100% αποτελεσματική αλλά και τα ποσοστά ανταπόκρισης των ασθενών στις θεραπείες ποικίλλουν. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πώς λειτουργεί το FoundationOne, παρακαλούμε δείτε ένα σύντομο βίντεο: www.foundationone.com/video

Λ. Σπάτων 52, Γέρακας,153 44 Αθήνα Τηλ: 210 6032138, Fax: 2106032148, e-mail: info@genekor.com www.genekor.com