Κεφάλαιο 6 Το τέλος της εποχής της Γενετικής

Transcript

1 1 Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά Κεφάλαιο 6 Το τέλος της εποχής της Γενετικής Υπάρχει ένα δεδομένο στη σύγχρονη ιατρική που λειτουργεί όπως λειτουργούσε στην αρχαιότητα η έννοια της μοίρας. Το δεδομένο αυτό αφορά τον κληρονομικό παράγοντα. «Αν είναι γραμμένο στα γονίδιά σου, δεν μπορείς να ξεφύγεις». Φαίνεται, όμως, ότι πλέον η Γενετική, η επιστήμη που μελετά τα γονίδια, εξετάζει τα πράγματα διαφορετικά. Έτσι, έχει ξεκινήσει... 1

2 2... το τέλος της εποχής της Γενετικής Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα κάθε κυττάρου του σώματος και είναι ουσιαστικά μια τράπεζα πληροφοριών. Αποτελείται από γονίδια που τοποθετούνται σε σειρά, το ένα μετά το άλλο, σχηματίζοντας μια μακρά αλυσίδα, τον γενετικό κώδικα. Είκοσι πέντε χιλιάδες γονίδια περιέχουν τις πληροφορίες για τη δημιουργία και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Η πρόοδος, τα τελευταία χρόνια, στον τομέα της βιοϊατρικής και γενετικής έρευνας έχει γεννήσει μεγάλες προσδοκίες για τη μεταφορά αυτών των ανακαλύψεων στην ιατρική πρακτική. Μέσα σε λίγες δεκαετίες ανακαλύφθηκαν τμήματα των μηχανισμών λειτουργίας του DNA, ολοκληρώθηκε ο χάρτης του ανθρώπινου γονιδιώματος και πολλές ασθένειες συνδέθηκαν με συγκεκριμένες αλλοιώσεις ορισμένων γονιδίων. Κάθε γονίδιο περιέχει τις πληροφορίες για την κατασκευή ενός μοναδικού στοιχείου του σώματός μας. Όπως ο σκληρός δίσκος ενός υπολογιστή περιέχει τα προγράμματα που εκτελούνται σε αυτόν, τα γονίδια περιέχουν τα δεδομένα για την κατασκευή των λειτουργικών τμημάτων του σώματός μας. Ακόμη, όμως, δεν είναι απολύτως σαφές ποιοι είναι οι μηχανισμοί με τους οποίους διαβάζονται και μεταφράζονται αυτές οι πληροφορίες. 2

3 3 Γονίδια και Μεταβολομική Το 1966, ο καθηγητής Tanaka Kei, στο Πανεπιστήμιο του Yale, περιέγραψε και κατέγραψε για πρώτη φορά ένα συγγενές (εκ γενετής) μεταβολικό νόσημα. Χρησιμοποιώντας νέες τεχνολογίες και μια λαμπρή κλινική σκέψη, μέτρησε ένα μεταβολίτη (ισοβαλερικό οξύ) που βρίσκεται σε σημαντικά μεγαλύτερη ποσότητα στο αίμα και στα ούρα ορισμένων παιδιών που πάσχουν από αυτή τη σπάνια γενετική ασθένεια. Αυτή η ανακάλυψη του Tanaka έγραψε ένα νέο κεφάλαιο στην ιστορία της ιατρικής. Μετά την ανακάλυψη του Tanaka το 1966, στάθηκε δυνατή η μέτρηση μεταβολιτών που συνδέονται με διάφορες γενετικές ασθένειες, όπως για παράδειγμα η σύνδεση της σοβαρής διανοητικής καθυστέρησης με τη φαινυλκετονουρία. Σήμερα, όλα τα νεογνά υποβάλλονται σε εξετάσεις για τυχόν παρουσία συγγενών μεταβολικών ασθενειών και έχουν ταυτοποιηθεί κληρονομικές γενετικές ασθένειες. 3

4 4 Παρά τις συνεχιζόμενες όμως ανακαλύψεις στον τομέα των γενετικών ανωμαλιών, τα αποτελέσματα των ερευνών όσον αφορά τη σύνδεση των πιο κοινών χρόνιων νοσημάτων (διαβήτης, καρδιακές παθήσεις, καρκίνος) με τα γονίδια είναι απογοητευτικά. Δεν είμαστε σε θέση να καταλάβουμε από τη μορφή ενός γονιδίου εάν ένα άτομο πρόκειται να αναπτύξει μια συγκεκριμένη χρόνια νόσο ή όχι. Η αρχική υπόθεση ήταν ότι με την καταγραφή του χάρτη του DNA θα ήταν δυνατή η σύνδεση κάθε γονιδίου με μία μόνο συγκεκριμένη λειτουργία ή παθολογική κατάσταση. Κάθε άτομο θα είχε, κατά συνέπεια, τον δικό του χάρτη DNA και, ως εκ τούτου, θα έπρεπε να συμπεριφέρεται με προκαθορισμένο τρόπο σε σχέση με τις ασθένειες και την υγεία. Θα έπρεπε να έχει προκαθορισμένο IQ, συγκεκριμένα χαρακτηριστικά και φυσικές ικανότητες, και ίσως, ακόμη και μια αρκετά προδιαγεγραμμένη προσωπικότητα. Το πρόβλημα προέκυψε όταν συνειδητοποιήσαμε ότι ένα γονίδιο δεν έχει πάντα το ίδιο αποτέλεσμα στη λειτουργία του οργανισμού. Αν δώσουμε, για παράδειγμα, σ έναν γενετιστή ένα δείγμα του DNA μας και του ζητήσουμε να βρει ποιο είναι το χρώμα των ματιών μας, μελετώντας τα γονίδια μας και μόνο, δε θα είναι σε θέση να το κάνει. 4

5 5 Είναι πολύ εύκολο να πιστέψει κανείς ότι η κληρονομικότητα είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας για τον προσδιορισμό της κατάστασης της υγείας. Άτομα της ίδιας οικογένειας μπορούν να παρουσιάσουν τις ίδιες ασθένειες σε παρόμοια ηλικία και παρόμοιες συνθήκες. Φυσικά υπάρχει ένας κοινός παράγοντας προδιάθεσης, δεδομένου ότι έχουν παρόμοιο γενετικό κώδικα. Ωστόσο, ένας πολύ σημαντικός παράγοντας είναι ότι οι άνθρωποι της ίδιας οικογένειας τείνουν να έχουν παρόμοιες συνήθειες και τρόπο ζωής. Σήμερα είναι γνωστό ότι, με την τροποποίηση εξωτερικών παραγόντων, ένα και μόνο γονίδιο μπορεί να παράγει έως και παραλλαγές της πληροφορίας που περιέχεται σε αυτό. Για παράδειγμα, δύο γονείς με καστανά μάτια μπορούν κάλλιστα να γεννήσουν ένα παιδί με πράσινα μάτια. Πειράματα σε ποντίκια με τα ίδια γονίδια, τα οποία επομένως θα έπρεπε να έχουν ίδιο τρίχωμα με αυτό της μητέρας τους, έχουν δείξει ότι η τροποποίηση παραμέτρων, όπως η διατροφή, μπορεί να παράγει τις διαφορετικές χρωματικές παραλλαγές. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί, για παράδειγμα, να έχετε ένα φυσιολογικό γονίδιο και παρ όλα αυτά να εκδηλώσετε μια ασθένεια ή να έχετε προβληματικά γονίδια και να μην αρρωστήσετε ποτέ. Ομοίως, σε κάθε ανθρώπινο σώμα υπάρχουν είκοσι πέντε χιλιάδες γονίδια, τα οποία μπορούν να εμφανίσουν έως και 5

6 6 δέκα εκατομμύρια παραλλαγές των εν λόγω πληροφοριών και άπειρους συνδυασμούς μεταξύ των δέκα εκατομμυρίων αποτελεσμάτων. Τα γονίδιά μας δεν είναι στατικά, όπως νομίζαμε μέχρι σήμερα. Αντιθέτως, πρόκειται για δυναμικές μονάδες που ρυθμίζουν την έκφρασή τους ανάλογα με τις συνθήκες και το περιβάλλον στο οποίο βρίσκονται. Το ανθρώπινο σώμα μπορεί να αλλάξει την έκφραση του προγραμματισμού του (DNA) και να προσαρμοστεί, με τον H επιγενετική είναι η βιολογική επιστήμη που ασχολείται με τους παράγοντες που επηρεάζουν τη γονιδιακή έκφραση (τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια ανταποκρίνονται σε εξωτερικά ερεθίσματα). Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να είναι η διατροφή, το τοξικό φορτίο, η έλλειψη θρεπτικών ουσιών, η διάθεσή μας, καλύτερο δυνατό τρόπο, στο περιβάλλον στο οποίο ζει. Το πρόβλημα προκύπτει όταν το περιβάλλον αυτό έχει απομακρυνθεί πολύ από το φυσικό. Το σώμα, στην προσπάθεια του να προσαρμοστεί, παράγει «λύσεις» που δεν είναι συμβατές με τη βέλτιστη λειτουργία και έτσι εκδηλώνονται οι ασθένειες. Η νέα ανακάλυψη έδωσε τη δυνατότητα στην επιστήμη της βιολογίας να προχωρήσει ένα βήμα μπροστά, μεταβαίνοντας από την εποχή της γενετικής στην εποχή της επι-γενετικής. H 6

7 7 επιγενετική είναι η βιολογική επιστήμη που ασχολείται με τους παράγοντες που επηρεάζουν τη γονιδιακή έκφραση (τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια ανταποκρίνονται σε εξωτερικά ερεθίσματα). Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να είναι η διατροφή, το τοξικό φορτίο, η έλλειψη θρεπτικών ουσιών, η διάθεσή μας, η άσκηση, κλπ. Προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις «επί», δηλαδή «πάνω», + «γενετική». Η επιγενετική μας πληροφορεί, λοιπόν, ότι υπάρχουν παράγοντες πάνω από τα γονίδια, οι οποίοι ρυθμίζουν τη λειτουργία τους, θετικά ή αρνητικά. Πρόκειται για μια επιστημονική επανάσταση τεράστιας σημασίας και θα δούμε τα αποτελέσματά της στα ερχόμενα χρόνια. Γενετική ή Επιγενετική: καθρέφτη, καθρεφτάκι μου, ποια είναι η πιο όμορφη; Συνεπώς, δεν είναι μόνο το DNA που καθορίζει τη μοίρα της υγείας μας. Σίγουρα ο γενετικός κώδικας επηρεάζει το τελικό αποτέλεσμα. Εκτιμάται, ωστόσο, ότι επηρεάζει την εκδήλωση μιας ασθένειας σε βαθμό που δεν υπερβαίνει το 25%. Κατά το υπόλοιπο 75%, η υγεία μας ρυθμίζεται από επιγενετικούς παράγοντες και είναι στα χέρια μας. Η επιλογή είναι δική μας, εμείς αποφασίζουμε εάν θα χρησιμοποιήσουμε αυτό το 75% θετικά ή αρνητικά. 7

8 8 Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Archives of Internal Medicine, το 2009, με τίτλο «Ο υγιής τρόπος ζωής είναι η καλύτερη εκδίκηση», παρακολούθησε άτομα για 8 χρόνια. Σκοπός της μελέτης ήταν να αξιολογηθεί ο βαθμός στον οποίο οι τρεις χρόνιες ασθένειες που αποτελούν τις κύριες αιτίες θνησιμότητας (καρδιαγγειακές παθήσεις, καρκίνος και διαβήτης) θα μπορούσαν να προληφθούν με την επιλογή ενός υγιούς τρόπου ζωής. Ελήφθησαν υπόψη τέσσερις βασικοί παράγοντες υγείας των ατόμων κατά τη διάρκεια της μελέτης: 1. το να μην καπνίζουν 2. να μην είναι παχύσαρκοι 3. αν ασκούνταν για περισσότερες από 3,5 ώρες την εβδομάδα 4. αν ακολουθούσαν μια υγιεινή διατροφή. Τα αποτελέσματα ήταν εκπληκτικά! Εκείνοι που συμμορφώνονταν και με τους τέσσερις αυτούς παράγοντες εμφάνιζαν κατά 78% μικρότερο συνολικό κίνδυνο να παρουσιάζουν μια χρόνια ασθένεια. Ο πληθυσμός στον δυτικό κόσμο έχει πλέον καταλάβει ότι θα πρέπει να αλλάξει τον τρόπο ζωής του και να υιοθετήσει πιο φυσικές συνήθειες. Η ταχύτητα ανταπόκρισης των κοινωνικών μηχανισμών είναι συνήθως πιο αργή από αυτήν του κόσμου, υπάρχουν όμως ήδη σημάδια ότι τα πράγματα αλλάζουν. Γινόμαστε μάρτυρες επαναστατικών αλλαγών στο επίπεδο της 8

9 9 επιστήμης και της ιατρικής. Η επανάσταση αυτή δε θα λάβει χώρα στα συνήθη πεδία μάχης της ανθρωπότητας. Πρόκειται για μια επανάσταση που λαμβάνει χώρα σε ερευνητικά εργαστήρια και στο μυαλό ερευνητών και γιατρών. Η ιατρική μεταβαίνει από μια εποχή όπου ό,τι συμβαίνει στον ασθενή οφείλεται στην καλή ή κακή του μοίρα, σε μια εποχή όπου μπορούμε ενεργά να προβλέψουμε και να βελτιώσουμε την υγεία μας. 9