ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 16 IOYNIOY 2017 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. δ Α3. β Α4. γ Α5. α ΘΕΜΑ Β Β1. Α I Β IV Γ VI Δ VII Ε II ΣΤ III Ζ V Η - Β2. Η εικόνα αντιστοιχεί σε προκαρυωτικό κύτταρο επειδή το mrna αρχίζει να μεταφράζεται σε πρωτεΐνη πριν ολοκληρωθεί η μεταγραφή του. (σελ. 37) Β3. Η χοριακή γοναδοτροπίνη χορηγείται με ένεση σε ποντίκι και προκαλεί ανοσολογική αντίδραση με αποτέλεσμα να αρχίσει η παραγωγή αντισωμάτων από εξειδικευμένα Β-λεμφοκύτταρα. Ύστερα από δύο εβδομάδες αφαιρείται ο σπλήνας και απομονώνονται τα Β-λεμφοκύτταρα. Όμως τα Β-λεμφοκύτταρα δεν επιβιώνουν για πολύ έξω από το σώμα και δεν μπορούν να διατηρηθούν σε κυτταροκαλλιέργειες. Την ιδιότητα αυτή την αποκτούν ύστερα από σύντηξη με καρκινικά κύτταρα. Τα υβριδικά κύτταρα που παράγονται ονομάζονται υβριδώματα και μπορούν να παράγουν μεγάλες ποσότητες ενός μονοκλωνικού αντισώματος, ειδικά για τη χοριακή γοναδοτροπίνη. (σελ. 123)
B4. Η ζωή αρχίζει, όταν ένα γονιμοποιημένο ωάριο διαιρείται με μίτωση και παράγει τρισεκατομμύρια κύτταρα, που έχουν τα ίδια γονίδια. Τα κύτταρα ενός πολύπλοκου πολυκύτταρου οργανισμού, όπως τα μυϊκά, τα ηπατικά, διαφέρουν στη μορφή και στη λειτουργία τους, αλλά έχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό, άρα και τα ίδια γονίδια. Επομένως οι συγκεκριμένες γονιδιωματικές βιβλιοθήκες ηπατικού και μυϊκού κυττάρου θα είναι ίδιες. Η γονιδιωματική βιβλιοθήκη είναι το σύνολο των βακτηριακών κλώνων που περιέχουν το συνολικό DNA του κυττάρου-δότη ενός οργανισμού. (σελ. 44, 63) Στους ανώτερους ευκαρυωτικούς οργανισμούς πολλά γονίδια μεταγράφονται σε ορισμένους μόνο κυτταρικούς τύπους. Αν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε μόνο τα γονίδια που εκφράζονται σε συγκεκριμένα κύτταρα, τότε κατασκευάζουμε τις cdna βιβλιοθήκες. Οι cdna βιβλιοθήκες περιέχουν αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων που εκφράζονται στα κύτταρα αυτά και έχουν το πλεονέκτημα απομόνωσης μόνο των αλληλουχιών των γονιδίων που μεταφράζονται σε αμινοξέα, δηλαδή των εξωνίων. Λόγω κυτταρικής διαφοροποίησης στα δύο κύτταρα εκφράζονται διαφορετικά γονίδια, άρα θα προκύψουν διαφορετικές cdna βιβλιοθήκες. (σελ. 64) ΘΕΜΑ Γ Γ1. Ο υποκινητής και οι μεταγραφικοί παράγοντες αποτελούν τα ρυθμιστικά στοιχεία της μεταγραφής του DNA και επιτρέπουν στην RNA πολυμεράση να αρχίσει σωστά τη μεταγραφή. (σελ. 36) Μόνο όταν ο σωστός συνδυασμός των μεταγραφικών παραγόντων προσδεθεί στον υποκινητή ενός γονιδίου, αρχίζει η RNA πολυμεράση τη μεταγραφή ενός γονιδίου.. (σελ. 46) Συνεπώς, για τη μεταγραφή του γονιδίου της α1-αντιθρυψίνης απαιτείται η πρόσδεση της RNA πολυμεράσης στον υποκινητή με τη βοήθεια του κατάλληλου συνδυασμού μεταγραφικών παραγόντων, κάτι που υπάρχει στο συγκεκριμενο κυτταρικό τύπο, αφού το γονίδιο της α1-αντιθρυψίνης συνδέθηκε μετά τον υποκινητή του γονιδίου της καζεΐνης. Γ2. Η EcoRI αναγνωρίζει την αλληλουχία: 5'-G Α Α Τ Τ C-3' 3'-C Τ Τ A A G-5' στο γονιδίωμα, κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του Α (με κατεύθυνση 5' 3') αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Τα άκρα αυτά μπορούν να σχηματίσουν δεσμούς υδρογόνου με τις συμπληρωματικές βάσεις άλλων κομματιών DNA που έχουν κοπεί με το ίδιο ένζυμο. (σελ. 61)
Άρα το τμήμα DNA φέρει τα άκρα: 5 G A A T T C C G C A A A T T A A 3 3 C T T A A G G C G T T T A A T T 5 Επειδή δεν υπάρχει εκατέρωθεν του τμήματος η περιοχή που αναγνωρίζει η EcoRI, άρα δεν υπάρχουν μονόκλωνα άκρα και γι αυτό δεν μπορεί να κλωνοποιηθεί με τη βοήθεια πλασμιδίου, χρησιμοποιώντας τεχνολογία α- νασυνδυασμένου DNA. Γ3. Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα Ι Α και Ι Β κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο. Τα Ι Α και Ι Β είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Άτομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, Ι Α Ι Α ή Ι Α i. Άτομα ομάδας Β έχουν γονότυπο Ι Β Ι Β ή Ι Β i, ενώ άτομα ΑΒ έχουν Ι Α Ι Β. Τα άτομα ομάδας Ο είναι ii. (σελ. 80) Μέλη οικογένειας Γονότυπος Προσδιορισμός πατέρα Γ 1 ii Σ 1 Ι Α Ι Β Σ 2 Ι Α i Π 1 Έχει ως πατέρα το Σ ii 2 και κληρονόμησε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από κάθε γονέα Π 2 Ι Β i Έχει ως πατέρα το Σ 1, αφού φέρει το αλληλόμορφο Ι Β, το οποίο πήρε από το Σ 1 Ισχύει ο 1 ος Νόμος του Μέντελ. Γ4. Στο γονιδίωμα των προκαρυωτικών οργανισμών τα γονίδια των ενζύμων που παίρνουν μέρος σε μια μεταβολική οδό, όπως η διάσπαση της λακτόζης οργανώνονται σε οπερόνια, δηλαδή σε ομάδες που υπόκεινται σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους. Σε αυτό περιλαμβάνονται εκτός από αυτά τα γονίδια, που ονομάζονται δομικά, και αλληλουχίες DNA που ρυθμίζουν τη μεταγραφή τους. Οι αλληλουχίες αυτές που βρίσκονται μπροστά από τα δομικά γονίδια είναι κατά σειρά ένα ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής. Όταν στο θρεπτικό υλικό υπάρχει μόνο λακτόζη, χρονική στιγμή t 1, τότε ο ίδιος ο δισακχαρίτης προσδένεται στην πρωτεΐνη-καταστολέα που κωδικοποιείται από το ρυθμιστικό γονίδιο και δεν του επιτρέπει να προσδεθεί
στο χειριστή. Τότε η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει τη μεταγραφή, οπότε η ποσότητα mrna σε συνάρτηση με το χρόνο αρχίζει να αυξάνεται. Δηλαδή η λακτόζη λειτουργεί ως επαγωγέας της μεταγραφής των γονιδίων του οπερονίου. (σελ. 45) ΘΕΜΑ Δ Δ1. Αλληλουχία ΙΙΙ: φυσιολογικό γονίδιο Στην κωδική αλυσίδα DNA γονιδίου, με προσανατολισμό 5 3 εντοπίζουμε το κωδικόνιο ATG, το 1 ο κωδικόνιο που μεταφράζεται στο αμινοξύ μεθειoνίνη, το οποίο απομακρύνεται μετά τη μετάφραση και το 7 ο κωδικόνιο GΑG που κωδικοποιεί το αιμοξύ γλουταμινικό οξύ, το 6 ο κατά σειρά αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας. (σελ. 93-94) Αλληλουχία Ι: γονίδιο β s Στην κωδική αλυσίδα DNA γονιδίου, με προσανατολισμό 5 3 εντοπίζουμε το κωδικόνιο ATG, το 1 ο κωδικόνιο που μεταφράζεται στο αμινοξύ μεθειoνίνη, το οποίο απομακρύνεται μετά τη μετάφραση και το 7 ο κωδικόνιο GΤG που κωδικοποιεί το αμινοξύ βαλίνη, το 6 ο κατά σειρά αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας. (σελ. 93-94) Δ2. Στην αλληλουχία ΙΙ: κωδική 5 Α A A A A A A T C G G T G C A C C T T A C G C C A G A G G A G 3 μη κωδική 3 T T T T T T T A G C C A C G T G G A A T G C G G T C T C C T C 5 ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΣΤΟ ΚΩΔΙΚΟΝΙΟ ΕΝΑΡΞΗΣ Με την προσθήκη στο κωδικόνιο έναρξης, έχουμε παντελή έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β. Συνεπώς μπορεί να αντιστοιχεί σε γονίδιο που προκαλεί β-θαλασσαιμία. Η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια, δηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες βάσεων. Τα συμπτώματα της ασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα μεταξύ διαφόρων ατόμων και σχετίζονται με το είδος της μετάλλαξης που τα προκαλεί. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από σοβαρή αναιμία λόγω παντελούς έλλειψης πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς και HbA. (σελ. 97). Δ3. α) Η θέση έναρξης της διχάλας αντιγραφής βρίσκεται στη θέση Υ.
β) Η αλυσίδα Α στη διχάλα της αντιγραφής αντιγράφεται συνεχώς και η αλυσίδα Β ασυνεχώς. γ) Το πρωταρχικό τμήμα iii) 5 ACGCCA 3 της ασυνεχούς αλυσίδας συντίθεται πρώτο. Δ4. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α έχει πολλαπλά αλληλόμορφα, αυτοσωμικά (σελ. 81) Β: φυσιολογικό γονίδιο β: υπολειπόμενο αλληλόμορφο β-θαλασσαιμίας β s : υπολειπόμενο αλληλόμορφο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας P: Ββ (Χ) Ββ s Γαμέτες: Β, β Β, β s Γονότυποι: ΒΒ, Ββ, Ββ s, ββ s Ισχύει ο 1 ος Νόμος του Μέντελ. ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ SCIENCE PRESS