Θέμα Α ΘΕΜΑΤΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 15 Μαΐου 2017 Γ ΤΑΞΗΣ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση στις παρακάτω ερωτήσεις : Α1. Συνέπεια του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα αποτελούν οι μεταλλάξεις που ονομάζονται : α. σιωπηλές β. ουδέτερες γ. αυτόματες δ. γονιδιακές Α2. Από ένα πολύσωμα παράγονται : α. πολλά όμοια πεπτίδια β. πολλά διαφορετικά πεπτίδια γ. δύο όμοια πεπτίδια δ. δύο διαφορετικά πεπτίδια Α3. Κυκλικό είναι πάντα το DNA των : α. μιτοχονδρίων β. χλωροπλαστών γ. ιών δ. ευκαρυωτικών οργανισμών Α4. Γονότυπος ονομάζεται : α. το σύνολο του mrna ενός οργανισμού β. το σύνολο του DNA ενός οργανισμού γ. το σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού δ. το σύνολο των χαρακτήρων που αποτελούν την έκφραση του γονότυπου Α5. Ο διαχωρισμός των υγρών από τα στερεά συστατικά μιας καλλιέργειας πραγματοποιείται με : α. κλειστή καλλιέργεια β. συνεχή καλλιέργεια γ. διήθηση ή φυγοκέντρηση δ. μικροέγχυση (Μονάδες 25) Επιμέλεια Θεμάτων : Βακφάρη Μαριάνθη Σελίδα 1
Θέμα Β Β1. Σε ποιες περιπτώσεις δεν μπορούν να εφαρμοστούν οι νόμοι του Μέντελ; (Μονάδες 6) Οι νόμοι του Μέντελ δεν εφαρμόζονται σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες, σε απλοειδής οργανισμούς, σε γονίδια που εδράζονται στο μιτοχονδριακό DNA και ο δεύτερος νόμος του Μέντελ δεν ισχύει για γονίδια που εδράζονται στο ίδιο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Β2. Ποια άτομα πρέπει να απευθύνονται στη γενετική καθοδήγηση; (Μονάδες 4) Γυναίκες άνω των 35 ετών Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών Άτομα φορείς γενετικών ασθενειών Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές Β3. Τι είναι η αποδιάταξη; (Μονάδες 4)Τι είναι η υβριδοποίηση και ποια η σημασία της; (Μονάδες 4) Αν επιδράσουμε στο DNA με κατάλληλες χημικές ουσίες ή αυξήσουμε τη θερμοκρασία τότε σπάζουν οι δεσμοί υδρογόνου μεταξύ των δύο συμπληρωματικών αλυσίδων και οι δύο αλυσίδες αποχωρίζονται η μία από την άλλη. Η διαδικασία αυτή λέγεται αποδιάταξη. Οι δύο μονόκλωνες συμπληρωματικές αλυσίδες σε κατάλληλες συνθήκες μπορούν να επανασυνδεθούν. Στην ιδιότητα αυτή στηρίζεται η διαδικασία της υβριδοποίησης που είναι η σύνδεση μονόκλωνων συμπληρωματικών αλυσίδων DNA ή συμπληρωματικών DNA-RNA. Η υβριδοποίηση είναι μια πολύ σημαντική ιδιότητα του DNA που μας δίνει τη δυνατότητα αν έχουμε ένα γνωστό μόριο DNA, να το χρησιμοποιήσουμε ως ανιχνευτή για τον εντοπισμό του συμπληρωματικού του όταν το τελευταίο βρίσκεται μαζί με χιλιάδες άλλα κομμάτια Β4. Με ποιους τρόπους χρησιμοποιείται το βακτήριο Bacillus thuringiensis στην καταπολέμηση των εντόμων; (Μονάδες 7) Το βακτήριο Bacillus thuringiensis, που ζει στο έδαφος, παράγει μια ισχυρή τοξίνη, η οποία μπορεί να καταστρέψει πολλά είδη εντόμων και σκωλήκων και είναι 80.000 φορές πιο ισχυρή από πολλά εντομοκτόνα. Τα βακτήρια αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την καταπολέμηση των εντόμων. Αρχικά πολλαπλασιάζονται στο εργαστήριο και στη συνέχεια ψεκάζονται στον αγρό. Όμως η τεχνική αυτή είναι αρκετά δαπανηρή, επειδή τα βακτήρια δεν επιβιώνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα και κατά συνέπεια χρειάζονται συνεχείς ψεκασμοί. Για το λόγο αυτό έγιναν προσπάθειες απομόνωσης του γονιδίου του βακτηρίου που παράγει την τοξίνη, και μεταφοράς του στα φυτά. Η μεταφορά στα φυτά έγινε με τη βοήθεια του πλασμιδίου Τi του Agrobacterium tumefaciens. Τα γενετικά τροποποιημένα φυτά θα είναι έτσι ανθεκτικά στα διάφορα έντομα. Το πρώτο φυτό στο οποίο ενσωματώθηκε το γονίδιο της ανθεκτικότητας στα έντομα του Bacillus thuringiensis ήταν το καλαμπόκι. (Τα γενετικά τροποποιημένα φυτά αυτού του τύπου αποτελούν τις ποικιλίες Bt). Θέμα Γ Γ1. Τρεις ξάδελφοι εκδηλώνουν ένα γνώρισμα που το εκδηλώνει και η γιαγιά τους από τη μητέρα τους. Αν κανένας από τις αδελφές τους και από τους γονείς τους δεν πάσχει, σε τι είδους γονίδιο μπορεί να οφείλεται το γνώρισμα αυτό; Να εξηγήσετε τους πιθανούς τρόπους κληρονόμησης, επιτελώντας τις σχετικές διασταυρώσεις Από υγιείς γονείς γεννιούνται παιδιά με την ασθένεια επομένως το γονίδιο είναι υπολειπόμενο. Οι μητέρες των ξαδέλφων είναι και οι τρεις ετερόζυγες γιατί έχουν κληρονομήσει από ένα υπολειπόμενο γονίδιο από την μητέρα τους. 1 η περίπτωση : Το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο. Έστω Α το γονίδιο που δεν κωδικοποιεί το γνώρισμα και α το υπολειπόμενο για το γνώρισμα γονίδιο. Ο γονότυπος κάθε μητέρας προκύπτει από τη διασταύρωση Χ α Χ α Χ Χ Α Υ και είναι Χ Α Χ α. Τα αγόρια προκύπτουν από τη διασταύρωση Χ Α Χ α Χ Χ Α Υ και έχουν γονότυπο Χ α Υ. Επιμέλεια Θεμάτων : Βακφάρη Μαριάνθη Σελίδα 2
2 η περίπτωση : Το γονίδιο είναι αυτοσωμικό. Ο γονότυπος κάθε μητέρας προκύπτει από τη διασταύρωση ΑΑ(ήΑα) Χ αα και είναι Αα. Τα αγόρια προκύπτουν από τη διασταύρωση Αα Χ Αα και έχουν γονότυπο αα. (Μονάδες 8) Γ2. Στο γενεαλογικό δένδρο μιας οικογένειας (Εικόνα 1) τα άτομα που πάσχουν από μια κληρονομική ασθένεια (μαυρισμένα) φέρουν στα μέλη του ίδιου ζευγαριού ομόλογων χρωμοσωμάτων από μια μετάλλαξη που έχει αλλοιώσει την αλληλουχία αναγνώρισης από την EcoRI, με αποτέλεσμα τα μέλη αυτού του ζευγαριού να μην κόβονται πλέον από το ένζυμο. Εικόνα 1 Απομονώθηκε το DNA αυτών των χρωμοσωμάτων από τα άτομα : ΙΙΙ1, ΙΙΙ2, ΙΙΙ3, ΙΙΙ4 και πολλαπλασιάστηκε με την τεχνική PCR. Μετά την επίδραση της EcoRI προέκυψαν διάφορα τμήματα DNA των οποίων το μήκος για κάθε άτομο φαίνεται στην εικόνα 2. Εικόνα 2 Με βάση αυτά τα δεδομένα, να απαντήσετε στα παρακάτω ερωτήματα : α. Τι τύπο κληρονομικότητας ακολουθεί το γονίδιο; Απο το γενεαλογικό δέντρο παρατηρούμε ότι υγιείς γονείς αποκτούν παιδιά με την ασθένεια επομένως το γονίδιο είναι υπολειπόμενο. Στην εικόνα δυο, το αρσενικό άτομο ΙΙΙ2 φέρει ένα αντίγραφο του υπολοιπόμενου γονιδίου και ένα φυσιολογικό. Αποκλείεται, λοιπόν, ο φυλοσύνδετος τρόπος κληρονόμησης. Τα φυλοσύνδετα γονίδια στα αρσενικά άτομα υπάρχουν σε ένα αντίγραφο. β. Πόσες φορές φέρουν τη μετάλλαξη τα άτομα ΙΙΙ1, ΙΙΙ2, ΙΙΙ3, ΙΙΙ4; Τα άτομα ΙΙΙ1 και ΙΙΙ2 φέρουν μια φορά το μεταλλαγμένο γονίδιο. Το άτομο ΙΙΙ3 δεν φέρει καμιά φορά τη μετάλλαξη και το άτομο ΙΙΙ4 φέρει δυο φορές το μεταλλαγμένο γονίδιο. Μονάδες 12(8+4) Γ3. Β. Από τη διασταύρωση δύο φυτών Primula, με κόκκινα και άσπρα άνθη, πήραμε 92 φυτά με ροζ άνθη, 98 με κόκκινα, 90 με άσπρα και 95 με κίτρινα. Να εξηγήσετε το αποτέλεσμα και να κάνετε τη διασταύρωση. Η διασταύρωση ενός φυτού με κόκκινα άνθη με φυτό με άσπρα δίνει φυτά με κίτρινα άνθη. Συμπεράνουμε ότι το γονίδιο για τα κίτρινα άνθη είναι υπολοιπόμενο έναντι των άλλων δυο. Επίσης τα γονίδια για τα κόκκινα άνθη και τα άσπρα είναι μεταξύ τους ατελώς επικρατή γιατί δίνουν φυτά ροζ (ενδιάμεσος φαινότυπος). Έστω Κ1 το γονίδιο για το κόκκινο χρώμα, Κ2 για το άσπρο και Κ3 για το κίτρινο. Η διασταύρωση που εξηγεί τα αποτελέσματα είναι Κ1Κ3 Χ Κ2Κ3. Επιμέλεια Θεμάτων : Βακφάρη Μαριάνθη Σελίδα 3
Μονάδες 5 (4+1) Θέμα Δ Στην εικόνα 3 βλέπουμε να εξελίσσεται η διαδικασία της μετάφρασης ενός μορίου mrna. Εικόνα 3 Δ1. Να ορίσετε τον προσανατολισμό του mrna (θέσεις Χ και Υ) και το αμινικό και καρβοξυλικό άκρο της πεπτιδικής αλυσίδας (Ζ και Γ) και να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας. (Μονάδες 2+8). Στο άκρο Χ αντιστοιχεί το 5 ακρο του mrna και στο άκρο Υ το 3. Στη θέση Γ βρίσεται το καρβοξυλικό άκρο και στη θέση Ζ το αμινικό. Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mrna προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5 αμετάφραστη περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρω- ματικότητας των βάσεων. Το πρώτο κωδικόνιο του mrna είναι πάντοτε AUG και σ αυτό προσδένεται το trna που φέρει το αμινοξύ μεθειονίνη. Κατά την επιμήκυνση ένα δεύτερο μόριο trna με αντικωδικόνιο συμπληρωματικό του δεύτερου κωδικονίου του mrna τοποθετείται στην κατάλληλη εισδοχή του ριβοσώματος, μεταφέροντας το δεύτερο αμινοξύ. Μεταξύ της μεθειονίνης και του δεύτερου αμινοξέος σχηματίζεται πεπτιδικός δεσμός και αμέσως μετά, το πρώτο trna αποσυνδέεται από το ριβόσωμα και απελευθερώνεται στο κυτταρόπλασμα όπου συνδέεται πάλι με μεθειονίνη, έτοιμο για επόμενη χρήση. Το ριβόσωμα και το mrna έχουν τώρα ένα trna, πάνω στο οποίο είναι προσδεμένα δύο αμινοξέα. Έτσι αρχίζει η επιμήκυνση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Σημειώνεται ότι πολλά μόρια mrna μπορούν να μεταφράζουν ταυτόχρονα ένα mrna, το καθένα σε διαφορετικό σημείο κατά μήκος του μορίου. Αμέσως μόλις το ριβόσωμα έχει μεταφράσει τα πρώτα κωδικόνια, η θέση έναρξης του mrna είναι ελεύθερη για την πρόσδεση ενός άλλου ριβοσώματος. Το σύμπλεγμα των ριβοσωμάτων με mrna ονομάζεται πολύσωμα. Δ2. Δίνεται το παρακάτω πεπτίδιο : HOOC προλίνη τυροσίνη σερίνη τρυπτοφάνη μεθειονίνη NH 2 Σε άτομα που φέρουν μετάλλαξη για το παραπάνω γονίδιο, εμφανίζεται πρόωρος τερματισμός της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και καταστροφή της λειτουργικότητάς της. Να εξηγήσετε δύο τρόπους με τους οποίους μπορεί να συμβεί αυτό. Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής, μη επικαλυπτόμενος και έχει κωδικόνιο έναρξης AUG και κωδικόνια λήξης UGA, UAA, UAG. H αλληλουχία του mrna που κωδικοποιεί το παραπάνω πεπτίδιο είναι : 5 AUG UGG AGU UAU CCC UGA 3 1 ος τρόπος : Αντικατάσταση του δεύτερου ή τρίτου νουκλεοτιδίου του δεύτερου κωδικονίου με νουκλεοτίδιο με βάση Α στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου. 2 ος τρόπος : Αντικατάσταση του τρίτου νουκλεοτιδίου του τέταρτου κωδικονίου με νουκλεοτίδιο με βάση Α στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου. (Μονάδες 5) Επιμέλεια Θεμάτων : Βακφάρη Μαριάνθη Σελίδα 4
Δ3. Να γράψετε τα αντικωδικόνια των μορίων trna που συμμετέχουν στη μετάφραση του mrna πριν και μετά τις μεταλλάξεις. trna : 3 UAC 5 3 ACC 5 3 UCA 5 3 AUA 5 3 GGG 5. Δεν υπάρχει trna να μεταφέρει αμινοξύ για το κωδικόνιο λήξης. (Μονάδες 4) Δ4. Το πεπτίδιο που δόθηκε φυσιολογικά παράγεται στα ηπατικά κύτταρα του ανθρώπου. Με την ανάπτυξη των μεθόδων Γενετικής Μηχανικής υπάρχει η δυνατότητα παραγωγής του από βακτηριακά κύτταρα. Γιατί μπορεί να συμβεί αυτό; Ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός. Όλοι οι οργανισμοί έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι το mrna από οποιονδήποτε οργανισμό μπορεί να μεταφραστεί σε εκχυλίσματα φυτικών, ζωικών ή βακτηριακών κυττάρων in vitro και να παραγάγει την ίδια πρωτεΐνη. Τα ριβοσώματα, επίσης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως θέση μετάφρασης για οποιοδήποτε mrna. Αυτό εξηγεί γιατί τα βακτήρια μπορούν να χρησιμοποιηθούν σαν «εργοστάσια παραγωγής ανθρώπινων πρωτεϊνών». (Μονάδες 6) Δίνεται : τρυπτοφάνη : UGG, σερίνη : AGU, τυροσίνη : UAU, προλίνη : CCC ΣΗΜ. Το πεπτίδιο δεν τροποποιείται Επιμέλεια Θεμάτων : Βακφάρη Μαριάνθη Σελίδα 5