ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1. γ Α2. β Α3. α Α4. β Α5. γ Θέμα Β : Β1. Για να ελέγξουμε τον γονότυπο ενός ατόμου με τον επικρατή φαινότυπο ως προς μία ιδιότητα θα πρέπει να κάνουμε διασταύρωση ελέγχου. Προς τούτο διασταυρώνουμε το υπό έλεγχο άτομο με ένα άτομο που έχει τον υπολειπόμενο φαινότυπο για την αντίστοιχη ιδιότητα, άρα είναι και ομόζυγο ως προς το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο. Εάν η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων της διασταύρωσης αυτής είναι 100% Επικρατής φαινότυπος τότε το υπό έλεγχο άτομο είναι ομόζυγο ως προς το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο, ενώ εάν η φαινοτυπική αναλογία είναι 1:1 ή 50% : 50% Επικρατής : Υπολειπόμενος φαινότυπος αντίστοιχα, τότε το υπό έλεγχο άτομο είναι ετερόζυγο ως προς το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο. Έστω ότι Α το επικρατές και α το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο. Διασταύρωση 1: Διασταύρωση 2: Γονότυποι: ΑΑ αα Αα αα Γαμέτες: Α α Α, α α Απόγονοι: Γονότυποι: 1 Αα 1Αα : 1 αα Φαινότυποι: 100% Επικρατής φαιν. 1 Επικρατής φαιν. : 1 Υπολειπόμενο φαιν. Β2. Σχολ. Βιβλίο σελ 73-74 «Η επιτυχία των πειραμάτων του Mendel..το μοσχομπίζελο δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας των αποτελεσμάτων.» Β3. Ο φαινότυπος αφορά το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονοτύπου ενός οργανισμού, όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση. Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού. Αλληλόμορφα γονίδια είναι γονίδια που ελέγχουν με διαφορετικό τρόπο την ίδια ιδιότητα και βρίσκονται στην ίδια γονιδιακή θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα. Οι εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου. 1
Σχέση των αλληλομόρφων γονιδίων είναι αυτό που καθορίζει τον φαινότυπο του ετερόζυγου ατόμου, δηλαδή του ατόμου που θα φέρει και τα 2 αλληλόμορφα. Οι σχέσεις των αλληλομόρφων γονιδίων είναι η επικράτεια, ατελώς επικράτεια και συνεπικράτεια. Θέμα Γ : Γ1. Ροζ Κόκκινα Κόκκινα Λευκά Ροζ Λευκά 125 ροζ, 58 λευκά, 63 κόκκινα 1 κόκκινα : 1 λευκά 1 ροζ : 1 λευκά 2 : 1 : 1 Παρατηρούμε ότι από την 1 η διασταύρωση προκύπτουν φυτά με λευκά, ροζ, και κόκκινα άνθη σε αναλογία 1:2:1, η οποία όμως δεν προκύπτει ύστερα από διασταύρωση ατόμων με τον ίδιο φαινότυπο. Με βάση το 1 ο νόμο του Μέντελ η αναλογία 1:2:1 προκύπτει στην F2 γενεά μετά από διασταύρωση F1 F1 όπου τα άτομα έχουν τον ίδιο φαινότυπο και είναι ετερόζυγα ως προς 2 αλληλόμορφα γονίδια των οποίων η σχέση είναι ατελώς επικράτεια. Επομένως εδώ αφού αυτό δεν ισχύει, πρόκειται για πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια. Το αλληλόμορφο που ελέγχει τα ροζ άνθη είναι στην αναλογία 2 και συμπεραίνουμε πως αυτό θα είναι επικρατές ως προς τα άλλα 2. Επίσης παρατηρούμε την εμφάνιση φυτών με λευκά άνθη στην αναλογία 1, ενώ ο φαινότυπος αυτός δεν υπάρχει στα πατρικά άτομα. Συμπεραίνουμε ότι το αλληλόμορφο που ελέγχει τα λευκά άνθη είναι υπολειπόμενο ως προς τα άλλα 2 και θα είναι τα άτομα αυτά ομόζυγα έχοντας κληρονομήσει ένα γονίδιο από κάθε γονέα. Συμβολίζω με Ρ τα αλληλόμορφο που ελέγχει τα ροζ άνθη, Κ αυτό που ελέγχει τα κόκκινα και λ αυτό που ελέγχει τα λευκά. Η σειρά της επικράτειας των 3 αλληλομόρφων θα είναι Ρ>Κ>λ. Τα φυτά με ροζ άνθη στη 1 η διασταύρωση θα είναι ετερόζυγα Ρλ όπως και τα φυτά με κόκκινα άνθη με γονότυπο Κλ. Τα φυτά με κόκκινα άνθη στη δεύτερη θα είναι ετερόζυγα Κλ αφού προκύπτουν στους απογόνους φυτά με λευκά που έχουν γονότυπο λλ και κληρονομούν το ένα γονίδιο από το ένα πατρικό άτομο και το άλλο από τον άλλο. Ομοίως τα φυτά με ροζ άνθη στη 3 η διασταύρωση θα είναι ετερόζυγα Ρλ ενώ τα φυτά με λευκά άνθη θα είναι πάντα ομόζυγα λλ. Διασταύρωση 1: Φαινότυποι: Ροζ Κόκκινα Κόκκινα Λευκά Ροζ Λευκά Γονότυποι: Ρλ Κλ Κλ λλ Ρλ λλ Γαμέτες: Ρ, λ Κ, λ Κ, λ λ Ρ, λ λ Απόγονοι Γονότυποι: 1 ΡΚ : 1 Ρλ : 1Κλ : 1λλ 1 Κλ : 1 λλ 1 Ρλ : 1λλ Φαινότυποι: 2 ροζ : 1 κόκκινα :1 λευκά 1 κόκκινα : 1 λευκά 1 ροζ : 1 λευκά 2
Απάντηση: Το χρώμα άνθους στα συγκεκριμένα φυτά ελέγχεται από 3 αλληλόμορφα γονίδια όπου το ένα ελέγχει τα ροζ άνθη και επικρατεί των άλλων 2, το δεύτερο ελέγχει τα κόκκινα άνθη και επικρατεί του λευκού και το τρίτο ελέγχει τα λευκά άνθη και είναι υπολειπόμενο ως προς τα άλλα 2. Γ2. Παρατηρούμε ότι τα άτομα Ι3 και Ι4 πάσχουν και αποκτούν κόρη ΙΙ2 που δεν πάσχει. Εάν η ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, τότε από τους γονείς Ι3 και Ι4 που πάσχουν, άρα θα είναι ομόζυγοι ως προς το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο, προκύπτει κόρη ΙΙ2 με το επικρατή φαινότυπο που σημαίνει ότι θα φέρει το επικρατές γονίδιο, το οποίο όμως δεν φέρει κανένας γονέας της. Καταλήγουμε λοιπόν σε άτοπο άρα η ασθένεια κληρονομείται με επικρατή τρόπο κληρονομικότητας. Εάν το γονίδιο το επικρατές είναι φυλοσύνδετο τότε συμβολίζω με Χ Α το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η εμφάνιση της ασθένειας και με Χ α το αλληλόμορφό του επικρατούς που δίνει φυσιολογικά άτομα. Τότε ο γονότυπος του άνδρα Ι4 θα είναι Χ Α Υ αφού πάσχει, ενώ της γυναίκας Ι3 Χ α Χ α αφού είναι φυσιολογική. Διασταύρωση αυτών των ατόμων μπορεί να δώσει τους εξής απογόνους: Διασταύρωση: Ι3 Ι4 Απόγονοι Γονότυποι: Χ α Χ α Χ Α Υ Γαμέτες: Χ α Χ Α, Υ Γονότυποι: Χ Α Χ α, Χ α Υ Φαινότυποι: 1 Ασθενές, 1 φυσιολογικό Παρατηρούμε ότι το ζευγάρι μπορεί να αποκτήσει είτε 1 Ασθενές ή 1 φυσιολογικό γεγονός που δεν συμβαδίζει με την φυσιολογική κόρη που έχει αποκτήσει. Επομένως καταλήγοντας σε άτοπο, η ασθένεια δεν ελέγχεται από φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο αλλά από αυτοσωμικό επικρατές. Συμβολίζω με Α το γονίδιο που ελέγχει την εμφάνιση της ασθένειας και με α το αλληλόμορφό του που δίνει φυσιολογικά άτομα. Τα άτομα ΙΙΙ2, ΙΙΙ3 και ΙΙΙ5 είναι φυσιολογικά επομένως θα έχουν γονότυπο αα. Το ΙΙΙ1 έχει την ασθένεια άρα φέρει το επικρατές Α αλλά δεν γνωρίζουμε εάν είναι ομόζυγο ΑΑ ή ετερόζυγο Αα. Tο ΙΙΙ4 που έχει την ασθένεια φέρει το επικρατές γονίδιο Α. Η μητέρα του, ΙΙ3 είναι φυσιολογική, άρα θα είναι ομόζυγη με γονότυπο αα και κληροδοτεί το ένα α γονίδιο στον γιό της ΙΙΙ4. Οπότε ο ΙΙΙ4 φέρει και το υπολειπόμενο γονίδιο α και είναι ετερόζυγος με γονότυπο Αα. Διασταύρωση: Γονότυποι: Γαμέτες: ΙΙΙ3 ΙΙΙ4 αα Αα α Α, α 1Αα : 1αα 1 Ασθενή : 1 Φυσιολογικό 3
Παρατηρούμε από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης ότι το ζευγάρι έχει 1/2 πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με την ασθένεια. Οπότε η πιθανότητα να πάσχουν και οι 2, ΙV2και ΙV3, είναι 1/2 1/2 = 1/4. Θέμα Δ: Δ1. κίτρινο χρώμα - μέσου μεγέθους πόδια κίτρινο χρώμα - κανονικά πόδια Αναλογία Φαιν. 1 20 μαύρο χρώμα - κανονικά πόδια. 1 22 μαύρο χρώμα - μέσου μεγέθους πόδια. 2 42 κίτρινο χρώμα - κανονικά πόδια. 2 39 κίτρινο χρώμα - μέσου μεγέθους πόδια. 1 22 μαύρο χρώμα - κανονικά πόδια. 2 43 κίτρινο χρώμα - κανονικά πόδια. Στη συγκεκριμένη διασταύρωση ελέγχονται 2 ιδιότητες, το χρώμα τριχώματος και το μήκος ποδιών και θα αναλυθούν τα δεδομένα για κάθε ιδιότητα ξεχωριστά: α. Χρώμα τριχώματος: Παρατηρούμε ότι διασταυρώνονται άτομα κίτρινα και προκύπτουν στους απογόνους 124 κίτρινα και 64 μαύρα ή αναλογία 2:1 αντίστοιχα η οποία είναι η ίδια τόσο στα θηλυκά (81:42 = 2:1) όσο και στα αρσενικά ( 43:22 = 2:1). Από αυτό συμπεραίνουμε πως η ιδιότητα αυτή στα ποντίκια ελέγχεται από ένα ζευγάρι αυτοσωμικών γονιδίων και υπάρχει θνησιγόνο υπολειπόμενο γονίδιο διότι λείπει το ¼ των απογόνων. Αυτό δεν μπορεί να είναι το αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει το μαύρο χρώμα (συμβολίζω Μ) διότι οι απόγονοι αυτοί είναι στην αναλογία 1 και με βάση το 1 ο νόμο του Μέντελ είναι ομόζυγοι και ζουν. Επομένως το θνησιγόνο γονίδιο που φέρουν τα κίτρινα πατρικά άτομα είναι το αλληλόμορφο του Μ (συμβολίζω Κ) το οποίο σε ετερόζυγη κατάσταση με το Μ δίνει κίτρινο χρώμα και όποιο άτομο το φέρει σε ομόζυγη κατάσταση. Τη σχέση των 2 αλληλομόρφων ως προς το χρώμα τριχώματος δεν τη γνωρίζουμε αφού δεν μπορούμε να δούμε το φαινότυπο των ατόμων ΚΚ επειδή αυτά δεν ζουν. Οπότε όλα τα κίτρινα ποντίκια θα είναι ετερόζυγα με γονότυπο ΚΜ. β. Μήκος ποδιών: Παρατηρούμε ότι διασταυρώνεται με μέσου μεγέθους πόδια με με κανονικά πόδια και προκύπτουν στους απογόνους 62 με κανονικά πόδια, 61 με μέσου μεγέθους πόδια και 65 με κανονικά πόδια ή αναλογία αντίστοιχα 1:1:1. Παρατηρούμε δηλαδή ότι η φαινοτυπική αναλογία είναι διαφορετική μεταξύ και. Επίσης παρατηρούμε ότι η αναλογία φύλου στους απογόνους είναι 2 : 1. Από αυτές τις παρατηρήσεις συμπεραίνουμε ότι το μήκος ποδιών στα ποντίκια ελέγχεται από ένα ζευγάρι φυλοσυνδέτων γονιδίων όπου υπάρχουν 2 αλληλόμορφα και το ένα είναι θνησιγόνο υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Αυτό δεν μπορεί να είναι το αλληλόμορφο που ελέγχει τα κανονικά πόδια (συμβολίζω Χ Α ) αφού παρατηρούμε ότι τα αρσενικά που θα το φέρουν 1 φορά ζουν. Επομένως θα είναι το αλληλόμορφο του Χ Α (συμβολίζω Χ Β ) το οποίο 4
το φέρει το πατρικό άτομο, που για να ζει είναι ετερόζυγο, οπότε σε ετερόζυγη κατάσταση δίνει φαινότυπο «μέσου μεγέθους πόδια». Την σχέση των 2 αλληλομόρφων ως προς το μήκος των ποδιών δεν την γνωρίζουμε, αφού δεν μπορούμε να δούμε το φαινότυπο των ατόμων Χ Β Υ, μιας και αυτά δεν ζουν. Βάσει όλων των παραπάνω ο γονότυπος του πατρικού ατόμου θα είναι Χ Α Χ Β ενώ του θα είναι Χ Α Υ. Οπότε ο συνολικός γονότυπος των διασταυρούμενων ατόμων και για τις 2 ιδιότητες θα είναι ΚΜ Χ Α Χ Β και ΚΜ Χ Α Υ. Διασταύρωση Φαινότυποι : κίτρινο - μέσου μεγέθους πόδια κίτρινο - κανονικά πόδια Γονότυποι : ΚΜ Χ Α Χ Β ΚΜ Χ Α Υ Γαμέτες : Κ Χ Α, Κ Χ Β, Μ Χ Α, Μ Χ Β Κ Χ Α, Κ Υ, Μ Χ Α, Μ Υ Κ Χ Α Μ Χ Α ΜΥ ΚΥ Κ Χ Α ΚΚ Χ Α Χ Α ΚΜ Χ Α Χ Α ΚΜ Χ Α Υ ΚΚ Χ Α Υ Κ Χ Β ΚΚ Χ Α Χ Α ΚΜ Χ Α Χ Β Κίτρινο- μέσου μ. π. ΚΚ Χ Β Υ ΚΚ Χ Β Υ Μ Χ Α ΚΜ Χ Α Χ Α ΜΜ Χ Α Χ Α Μαύρο- κανονικά π. ΜΜ Χ Α Υ Μαύρο-κανονικά π. ΚΜ Χ Α Υ Μ Χ Β ΚΜ Χ Α Χ Β Κίτρινο μέσου μ. π. ΜΜ Χ Α Χ Β Μαύρο- μέσου μ. π. ΜΜ Χ Β Υ ΚΜ Χ Β Υ Απάντηση: Φαινότυποι Απογόνων: 1 μαύρο χρώμα - κανονικά πόδια. 1 μαύρο χρώμα - μέσου μεγέθους πόδια. 2 κίτρινο χρώμα - κανονικά πόδια. 2 κίτρινο χρώμα - μέσου μεγέθους πόδια. 1 μαύρο χρώμα - κανονικά πόδια. 2 κίτρινο χρώμα - κανονικά πόδια. Η ιδιότητα χρώμα τριχώματος ελέγχεται από ένα ζευγάρι γονιδίων και υπάρχουν 2 αλληλόμορφα όπου το ένα ελέγχει το μαύρο χρώμα και το άλλο είναι θνησιγόνο υπολειπόμενο το οποίο σε ετερόζυγη κατάσταση με το μαύρο δίνει κίτρινο χρώμα. Η ιδιότητα μήκος ποδιών ελέγχεται από ένα ζευγάρι φυλοσυνδέτων γονιδίων και υπάρχουν 2 αλληλόμορφα όπου το ένα ελέγχει τα κανονικά πόδια και το άλλο είναι θνησιγόνο υπολειπόμενο το οποίο σε ετερόζυγη κατάσταση με το πρώτο δίνει μέσου μεγέθους πόδια. 5
Δ2. Γνωρίζουμε ότι οι ομάδες αίματος του συστήματος ΑΒΟ ελέγχονται από ένα ζευγάρι γονιδίων για το οποίο υπάρχουν 3 αλληλόμορφα, τα Ι Α και Ι Β που κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο. Τα Ι Α και Ι Β είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Το αγόρι που έχει ομάδα αίματος 0 έχει γονότυπο ii και έχει κληρονομήσει το ένα i από τη μητέρα του και το άλλο από τον πατέρα του. Αφού η μητέρα είναι ομάδα αίματος Α συμπεραίνουμε πως θα είναι ετερόζυγη με γονότυπο Ι Α i και το ίδιο ισχύει και για τον πατέρα ομάδας αίματος Β ο οποίος θα έχει γονότυπο Ι Β i. Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο στον άνθρωπο ελέγχεται από ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο (συμβολίζω Χ δ ) και το αλληλόμορφό του επικρατές (συμβολίζω Χ Δ ) ελέγχει την φυσιολογική όραση. Ο πατέρας έχει φυσιολογική όραση και φέρει 1 φορά το γονίδιο, επομένως θα έχει γονότυπο Χ Δ Υ. Η μητέρα έχει φυσιολογική όραση, άρα θα φέρει το Χ Δ. Έχει αποκτήσει όμως γιο που πάσχει οπότε έχει γονότυπο Χ δ Υ και έχει κληρονομήσει το Χ δ γονίδιο από την μητέρα του. Άρα η μητέρα είναι ετερόζυγη με γονότυπο Χ Δ Χ δ. Από όλα τα παραπάνω καταλήγουμε ότι οι γονότυποι του ζευγαριού θα είναι και για τις 2 ιδιότητες: Ι Α i Χ Δ Χ δ και Ι Β i Χ Δ Υ. Διασταύρωση: Φαινότυποι: ομάδα Α- φυσιολ. όραση ομάδα Β φυσιολ. όραση Γονότυποι : Ι Α i Χ Δ Χ δ Ι Β i Χ Δ Υ Γαμέτες : Ι Α Χ Δ, Ι Α Χ δ, i Χ Δ, i Χ δ Ι Β Χ Δ, Ι Β Υ, i Χ Δ, iυ Ι Β Χ Δ i Χ Δ Ι Β Υ iυ Ι Α Χ Δ Ι Α Ι B Χ Δ Χ Δ ΑΒ φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Χ Δ Α φυσιολ. όρ Ι Α Ι B Χ Δ Υ ΑΒ φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Υ Α φυσιολ. όρ Ι Α Χ δ Ι Α Ι Β Χ Δ Χ δ ΑΒ φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Χ δ Α φυσιολ. όρ Ι Α Ι Β Χ δ Υ ΑΒ- μερική αχρωμ. Ι Α i Χ δ Υ Α- μερική αχρωμ. i Χ Δ Ι Β i Χ Δ Χ Δ Β φυσιολ. όρ ii Χ Δ Χ Δ 0 φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Υ Β φυσιολ. όρ ii Χ Δ Υ 0 φυσιολ. όρ i Χ δ Ι Β i Χ Δ Χ δ Β φυσιολ. όρ ii Χ Δ Χ δ 0 φυσιολ. όρ Ι B i Χ Δ Υ B- μερική αχρωμ. ii Χ δ Υ 0 - μερική αχρωμ. 6
Φαινότυποι απογόνων: 2 ομάδα ΑΒ φυσιολ. όραση 2 ομάδα Β φυσιολ. όραση 2 ομάδα Α φυσιολ. όραση 2 ομάδα 0 φυσιολ. όραση 1 ομάδα ΑΒ φυσιολ. όραση 1 ομάδα ΑΒ μερική αχρωματοψία 1 ομάδα Β φυσιολ. όραση 1 ομάδα Β μερική αχρωματοψία 1 ομάδα Α φυσιολ. όραση 1 ομάδα Α μερική αχρωματοψία 1 ομάδα 0 φυσιολ. όραση 1 ομάδα 0 μερική αχρωματοψία Απάντηση: Όπως βλέπουμε, από την πιθανή φαινοτυπική αναλογία των απογόνων του συγκεκριμένου ζευγαριού, μπορεί να αποκτηθεί αγόρι που να έχει ομάδα αίματος 0 και μερική αχρωματοψία, το οποίο έχει γονότυπο ii X δ Υ. Από την αναλογία φαινοτύπων παρατηρούμε πως μπορεί να προκύψει επίσης αγόρι με ομάδα αίματος ΑΒ και φυσιολογική όραση με πιθανότητα 1/16. Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος 7