Κριτήριο Αξιολόγησης Βιολογίας. Γ Λυκείου. Θετικής Κατεύθυνσης

Transcript

1 Κριτήριο Αξιολόγησης Βιολογίας Γ Λυκείου Θετικής Κατεύθυνσης Απαντήσεις Θέμα Α. Α.1 β Α.2 δ Α.3 β Α.4 γ Α.5 α Θέμα Β Β.1. σελ. 35 σχολ. βιβλίου: «Ο γενετικός κώδικας...συνώνυμα» και σελ. 91 Η αλλαγή μιας βάσης ενός κωδικονίου ονομάζεται αντικατάσταση βάσης. Στην περίπτωση που η διαφορετική τριπλέτα που προέκυψε κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ (συνώνυμο κωδικόνιο) δεν αλλάζει η ακολουθία των αμινοξέων στην παραγόμενη πρωτεΐνη. «Οι αλλαγές...σιωπηλές» Β.2. σελ σχολ. βιβλίου: «Οι Jacob και Monod... σε κοινό έλεγχο της έκφρασής τους» Β.3. σελ. 125 σχολ. βιβλίου: «Παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία...δε μεταβιβάζεται στους απογόνους» Θέμα Γ. Γ.1. α. Για την παραγωγή των πολυπεπτιδικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης χρειάζονται δύο μόρια mrna. Γνωρίζουμε ότι «πολλά μόρια mrna μεταγράφονται από ένα μόνο γονίδιο.... «οικονομική διαδικασία»» (σελ σχολ. βιβλίου). Άρα για κάθε είδος πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης παράγεται ένα είδος mrna Γ.2. Αν γίνει μια αντικατάσταση βάσης στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη β αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης διακρίνουμε τις εξής περιπτώσεις: 1. Να γίνει αντικατάσταση βάσης στο 6 ο κωδικόνιο της κωδικής αλυσίδας (GAG) που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ και να προκύψει το κωδικόνιο GTG που κωδικοποιεί τη βαλίνη. Στην περίπτωση αυτή αντί της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης HbA προκύπτει η HbS και το άτομο πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία. «Αυτή η μετάλλαξη... εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας» (σελ σχολ. βιβλίου) 2. Να προκύψει άτομο που πάσχει από β θαλασσαιμία. «Η β θαλασσαιμία...τη λειτουργία της HbA.» (σελ. 93 σχολ. βιβλίου) Γ.3. σελ. 96 σχολ. βιβλίου «Αν κατά τη διάρκεια...ανευπλοειδή» και σελ. 97 σχολ. βιβλίου «Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter...αντί του φυσιολογικού ζεύγους XY»

2 Τα άτομα αυτά μπορεί να προκύψουν αν: 1. Δε γίνει σωστός διαχωρισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων στη μητέρα κατά την 1 η μειωτική διαίρεση. Προκύπτει γαμέτης με δύο Χ χρωμοσώματα που ενώνεται με ένα φυσιολογικό αρσενικό γαμέτη που περιέχει το Υ χρωμόσωμα 2. Δε γίνει σωστός διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων στη μητέρα κατά τη 2 η μειωτική διαίρεση. Προκύπτει γαμέτης με δύο Χ χρωμοσώματα που ενώνεται με ένα φυσιολογικό αρσενικό γαμέτη που περιέχει το Υ χρωμόσωμα 3. Δε γίνει σωστός διαχωρισμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων στον πατέρα κατά την 1 η μειωτική διαίρεση. Προκύπτει γαμέτης με δύο φυλετικά χρωμοσώματα (ΧΥ) που ενώνεται με ένα φυσιολογικό θηλυκό γαμέτη που περιέχει ένα Χ χρωμόσωμα Σημείωση: οι παραπάνω περιπτώσεις μπορούν να εξηγηθούν και σχηματικά με απεικόνιση της μείωσης και των λαθών που περιγράφονται παραπάνω, αν και δεν θεωρείται απαραίτητη Θέμα Δ Δ.1. Η μεταγραφή αποτελεί μία βιολογική διαδικασία κατά την οποία γίνεται σύνθεση ενός μορίου RNA από ένα γονίδιο με καλούπι μόνο την μία αλυσίδα του DΝΑ και κατά την κατεύθυνση 5' 3'. Η διαδικασία καταλύεται από το ένζυμο RNA πολυμεράση. Η αλυσίδα του DΝΑ που μεταγράφεται ονομάζεται μη κωδική ενώ η συμπληρωματική που δεν μεταγράφεται ονομάζεται κωδική. Ως γνωστόν κωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων που κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Γνωρίζουμε επίσης ότι ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τρπλέτας, δηλαδή οι βάσεις του mrna ανά τρεις κωδικοποιούν ένα αμινοξύ. Γνωρίζουμε ότι ο γενετικός κώδικας είναι συνεχής, δηλ. από το κωδικόνιο έναρξης μέχρι το κωδικόνιο λήξης οι βάσεις «διαβάζονται» ανά τρεις χωρίς να παραλείπεται καμία και μη επικαλυπτόμενος, δηλ. κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Για παράδειγμα, το κωδικόνιο έναρξης 5 AUG 3 αντιστοιχεί στο κωδικόνιο 5 ATG 3 της κωδικής αλυσίδας κ.ο.κ. Αναζητούμε επομένως και στις δύο αλυσίδες του γονιδίου που παρατίθεται το κωδικόνιο 5 ATG 3 της κωδικής αλυσίδας και ένα από τα τρία κωδικόνια λήξης (5 TAA 3, 5 TAG 3 και 5 TGA 3 ). Παρατηρούμε ότι στην αλυσίδα Ι της αλληλουχίας που δίνεται, περιέχονται τόσο το κωδικόνιο έναρξης 5 ATG 3 όσο και το κωδικόνιο λήξης 5 TGA 3, και ότι μεταξύ των κωδικονίων μεσολαβεί αριθμός βάσεων πολλαπλάσιος του 3. Άρα η αλυσίδα Ι είναι η κωδική και η ΙΙ η μη κωδική (μεταγραφόμενη) 5 CAA ATG GCC TAT AAC TGG ACA CCC AGC TGA CGA 3 κωδική αλυσίδα

3 3 GTT TAC CGG ATA TTG ACC TGT GGG TCG ACT GCT 5 μη κωδική αλυσίδα Το πρόδρομο mrna που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος DNA θα είναι το εξής: 5 CAA AUG GCC UAU AAC UGG ACA CCC AGC UGA CGA 3 Η αλληλουχία των κωδικονίων που αντιστοιχούν στο πεπτίδιο που παράγεται κατά τη μετάφραση του ώριμου mrna είναι η εξής: 5...AUG GCC UAU CCC AGC...3 Το κωδικόνιο λήξης δεν περιλαμβάνεται στην παραπάνω αλληλουχία, επειδή ως γνωστόν σηματοδοτεί τη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης και δεν αντιστοιχεί σε αμινοξύ Άρα το ώριμο mrna θα έχει την ακόλουθη αλληλουχία νουκλεοτιδίων: 5 CAA AUG GCC UAU AAC CCC AGC UGA CGA 3 Αιτιολόγηση των παραπάνω: σελ. 33 σχολ. βιβλίου: «Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς...εσώνια» Και το εσώνιο που περιλαμβάνεται στο πρόδρομο mrna θα έχει την αλληλουχία: 5...UGGACA...3 Ωρίμανση του mrna: σελ σχολ. βιβλίου: «Όταν ένα γονίδιο...5 και 3 αμετάφραστες περιοχές αντίστοιχα» Δ.2. Στη συγκεκριμένη διασταύρωση εξετάζονται δύο ζευγάρια αλληλόμορφων γονιδίων, πρόκειται δηλ. για διασταύρωση διϋβριδισμού. Γνωρίζουμε ότι στις διασταυρώσεις διϋβριδισμού ισχύει ο 2 ος νόμος του Mendel, της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων, που αναφέρει ότι το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει όταν τα ζευγάρια των αλληλόμορφων που ελέγχουν τις δύο ιδιότητες βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Γνωρίζουμε επίσης ότι η μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο χρώμα οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Φυλοσύνδετα λέγονται τα γονίδια που βρίσκονται στην περιοχή του Χ χρωμοσώματος που δεν έχει αλληλόμορφο στο Υ. Αφού η

4 μερική αχρωματοψία στο κυανό οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο, τα δύο ζεύγη των αλληλόμορφων γονιδίων βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Έστω Χ Α το φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο για τη φυσιολογική όραση και Χ α το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο για μερική αχρωματοψία. Έστω Κ το αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο για τη φυσιολογική όραση και Κ το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για την αχρωματοψία στο κυανό Παρατηρούμε ότι το ζευγάρι αυτό έχει αποκτήσει ένα κορίτσι που πάσχει και από τα δύο είδη αχρωματοψίας, θα έχει δηλ. γονότυπο κκχ α Χ α. Γνωρίζουμε ότι τα θηλυκά άτομα κληρονομούν ένα Χ χρωμόσωμα από κάθε γονέα, ενώ τα αρσενικά κληρονομούν το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα και το Υ από τον πατέρα. Αφού το κορίτσι αυτό πάσχει από μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο χρώμα, θα έχει κληρονομήσει ένα Χ α από κάθε γονέα. Οι γονείς πάσχουν ο καθένας από ένα είδος αχρωματοψίας, άρα ο πατέρας θα πάσχει από μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο, δηλ. ο γονότυπός του για τη μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο χρώμα θα είναι Χ α Υ. Η μητέρα θα έχει φυσιολογική όραση για το κόκκινο και πράσινο χρώμα, άρα θα πάσχει από αχρωματοψία στο κυανό, θα έχει δηλ. γονότυπο για το αλληλόμορφο που ελέγχει την αχρωματοψία στο κυανό κκ. Η μερική αχρωματοψία στο κυανό οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Γνωρίζουμε ότι στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα κάθε απόγονος κληρονομεί ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα. Το κορίτσι πάσχει και από αχρωματοψία στο κυανό, άρα θα έχει κληρονομήσει ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από κάθε γονέα, επομένως ο πατέρας θα είναι φορέας του υπολειπόμενου αλληλόμορφου για την αχρωματοψία στο κυανό, θα έχει δηλ. γονότυπο Κκ. Συνολικά και για τα δύο ζεύγη των αλληλόμορφων που εξετάζονται ο πατέρας θα έχει γονότυπο: ΚκΧ α Υ Από τα αγόρια της οικογένειας, το ένα πάσχει από μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο, ενώ τα άλλα δύο έχουν φυσιολογική όραση για το χαρακτηριστικό αυτό. Όπως προαναφέρθηκε, οι αρσενικοί απόγονοι κληρονομούν το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα και το Υ από τον πατέρα. Το αγόρι επομένως που πάσχει από μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο έχει κληρονομήσει το Χ α από τη μητέρα του, άρα αυτή θα είναι φορέας του υπολειπόμενου αλληλόμορφου, θα έχει δηλ. γονότυπο για το χαρακτηριστικό αυτό Χ Α Χ α, και αφού, όπως αναφέραμε παραπάνω, θα πάσχει από αχρωματοψία στο κυανό, συνολικά και για τα δύο αλληλόμορφα θα έχει γονότυπο: Γονότυπος μητέρας: κκχ Α Χ α

5 Τα παιδιά θα έχουν γονότυπους: Αγόρι με αχρωματοψία στο κόκκινο πράσινο: Κκ Χ α Υ Αγόρι με αχρωματοψία στο κυανό: κκ Χ Α Υ Αγόρι με φυσιολογική όραση: Κκ Χ Α Υ Κορίτσι και με τα δύο είδη αχρωματοψίας: κκ Χ α Χ α Τα παραπάνω αποτελέσματα επιβεβαιώνονται με την ακόλουθη διασταύρωση: Ρ: ΚκΧ α Υ x κκχ Α Χ α Γαμέτες: ΚΧ α, κχ α, ΚΥ, κυ κχ Α, κχ α F1 ΚΧ α κχ α ΚΥ κυ κχ Α ΚκΧ Α Χ α κκχ Α Χ α ΚκΧ Α Υ κκχ Α Υ κχ α ΚκΧ α Χ α κκχ α Χ α ΚκΧ α Υ κκχ α Υ Φαινοτυπική αναλογία (στο σύνολο των απογόνων): Φαινότυποι Θηλυκοί απόγονοι Αρσενικοί απόγονοι Φυσιολογική όραση και για τα δύο χρώματα Μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο φυσιολογική όραση Φυσιολογική όραση μερική αχρωματοψία στο κυανό Μερική αχρωματοψία στο κόκκινο πράσινο και στο κυανό