ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ : ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΝΟ : ΘΕΜΑ 1 ο Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό κάθε μίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση: Α1) Μία περιοριστική ενδονουκλεάση μπορεί να κόψει: i) Μεταγραφικό παράγοντα ii) Τον χειριστή του οπερονίου της λακτόζης iii) Την DNA πολυμεράση iv) Το ii και το iii είναι τα σωστά Α2) Η 5 αμετάφραστη περιοχή της μη κωδικής αλυσίδας ενός συνεχούς γονιδίου: i) Αντιστοιχεί στην 3 αμετάφραστη περιοχή του m RNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου αυτού
ii) Αντιστοιχεί στην 5 αμετάφραστη περιοχή του m RNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου αυτού iii) Είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη τμήμα της αλληλουχίας των βάσεων του τελευταίου εξωνίου του mrna iv) To i και iii είναι τα σωστά v) Το ii και iii είναι τα σωστά Α3) Όταν ένα κύτταρο ενός οργανισμού έχει 2 α γονίδια (για την HbA) τότε το κύτταρο αυτό: i) Είναι διπλοειδές πριν την αντιγραφή του DNA και ανήκει σε άτομο με έλλειψη 2 α γονιδίων ii) Είναι απλοειδής γαμέτης απόλυτα φυσιολογικού ατόμου iii) Είναι απλοειδές μετά το τέλος της μείωσης Ι iv) Είναι διπλοειδές πριν την αντιγραφή του DNA και ανήκει σε απόλυτα φυσιολογικό άτομο v) Όλα τα παραπάνω vi) Το i και ii είναι τα σωστά Α4) Χαρακτηρίστε τις παρακάτω προτάσεις με Σ ή Λ για κάθε σωστή ή Λάθος πρόταση αντίστοιχα: i. Το οπερόνιο της λακτόζης έχει τρία ασυνεχή δομικά γονίδια ii. Η HbS έχει ίδια κατά το ήμισυ ίδια σύσταση με την HbF iii. Παρουσία γλυκόζης και λακτόζης το ρυθμιστικό γονίδιο δεν εκφράζεται και ο επαγωγέας είναι στενά συνδεδεμένος με τον καταστολέα iv. Η φαινοτυπική αναλογία της F: 1:1:1:1 όταν ταυτίζεται με την γονοτυπική είναι αδύνατο να έχει προκύψει από διασταύρωση μονοϋβριδισμού Α5) Από την αυτογονιμοποίηση ψηλού Pisum sativum προκύπτει η γονοτυπική αναλογία: i) 3:1 ii) 1:2:1 iii) 1:1:1:1 iv) 100 % ψηλά άτομα Μονάδες 25
ΘΕΜΑ 2 ο Β1) Τι είναι οι αιμοσφαιρινοπάθειες; (μονάδες 2).Ποια τα είδη των αιμοσφαιρινών σε άτομο φορέα της β-μεσογειακής αναιμίας; (μονάδες 2). Αναφέρετε τρεις τρόπους διάγνωσης της ετερόζυγης β μεσογειακής αναιμίας (μονάδες 1.5) Β2) Που οφείλεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία; (μονάδες2). Ποια τα είδη πολυπεπτιδικών αλυσίδων σε άτομο φορέα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας; (μονάδες 2) Αναφέρετε δύο τρόπους διάγνωσης της ετερόζυγης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας διαφορετικούς του ερωτήματος Β2 (μονάδες 1.5) Β3) Τι είναι ο διπλασιασμός; (μονάδες 2). Αναφέρετε ένα παράδειγμα διπλασιασμού γονιδίων στον άνθρωπο (μονάδα 1). Πότε οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι επιβλαβείς για αυτούς που τις φέρουν;(μονάδες 2) Β4) Σε ποιες περιπτώσεις κληρονομικών παθήσεων θα χρησιμοποιούσατε την ex vivo γονιδιακή θεραπεία και γιατί (μονάδες 3); Ποια βήματα θα ακολουθούσατε κατά την εφαρμογή της (μονάδες 3);Ποιες οι προϋποθέσεις για τη χρήση των ιών φορέων στις γονιδιακές θεραπείες (μονάδες 1.5). Β5) Τι είναι η κλωνοποίηση; Με ποια βήματα έγινε η κλωνοποίηση της Dolly (μονάδες 1.5) ; Μονάδες 25 ΘΕΜΑ 3 ο Γ1)Σε κάθε μία από τις παρακάτω περιπτώσεις να αναφέρετε αν θα προκύψουν θραύσματα ίσου ή διαφορετικού μήκους μετά τη δράση της EcoRI στο δίκλωνο DNA που περιέχουν: i) Δύο αδελφές χρωματίδες ii) 2 ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο (πριν το S) iii) Δύο γονίδια β μεσογειακής αναιμίας iv) Δύο πλασμίδια από διαφορετικά βακτήρια v) Δύο μιτοχονδριακά DNA του ίδιου κυττάρου vi) Δύο m RNA από δύο διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους Αιτιολογήστε την απάντηση σας στα iii, iv, vi (μονάδες 3) Μονάδες 3
Γ2 ) Δίνονται τα παρακάτω γενεαλογικά δένδρα που αναπαριστούν την κληρονόμηση δύο μονογονιδιακών ασθενειών Α και Β της ίδιας οικογένειας. Ασθένεια Α Ασθένεια Β Με ποιον τρόπο κληρονομείται η κάθε ασθένεια (μονάδες 3); Ποια η πιθανότητα να γεννηθεί κόρη με την ασθένεια Α και ποια η πιθανότητα να γεννηθεί γιος και με τις δύο ασθένειες (μονάδες 4); Μονάδες 7 Γ3) Παρακάτω φαίνεται η κωδική αλυσίδα του φυσιολογικού και του μεταλλαγμένου γονιδίου της ασθένειας Α αντίστοιχα: Φυσιολογικό γονίδιο: AAATTAATATCCGGGGTGCCTGGCGCGCGCGGTAAGTAAAAAT Μεταλλαγμένο γονίδιο: AAATTAATATCCGGGACAGTGCCTGGCGCGCGCGGTAAGTAAAAAT Mετά τη μετάλλαξη προκλήθηκε πρόωρος τερματισμός της μετάφρασης. Αφού γράψετε τους προσανατολισμούς στα παραπάνω γονίδια να βρείτε: i) Το είδος της γονιδιακής μετάλλαξης ii) Τα κωδικόνια του γονιδίου iii) Τις 5-3 αμετάφραστες περιοχές του m RNA iv) Το τμήμα του m RNA που θα προσδεθεί η μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος (μονάδες 8) Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας μόνο στο ερώτημα ii (μονάδες 3)
Η περιοριστική ενδονουκλεάση ΗaeIII κόβει στην παρακάτω αλληλουχία μεταξύ G και C. 5 GGCC 3 3 CCGG 5 Είναι κατάλληλη η ΗaeIII να χρησιμοποιηθεί για την κλωνοποίηση του φυσιολογικού γονιδίου σε γονιδιωματική βιβλιοθήκη (μονάδες 2); Αναφέρετε δύο άλλους εναλλακτικούς τρόπους κλωνοποίησης του φυσιολογικού γονιδίου και τα πλεονεκτήματα του καθενός (μονάδες 2). Μονάδες 25 ΘΕΜΑ 4 ο Δ1) Στους ανθρώπους, το γονίδιο Xbr τοποθετείται στο χρωμόσωμα 13 και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται σε μια ηπατική λειτουργία. Υπάρχουν τρία διαφορετικά αλληλόμορφα του γονιδίου Xbr σε ένα ανθρώπινο πληθυσμό, τα Xbr1, Xbr2 και Xbr3. Ποια τα ποσοστά των πιθανών γαμετών στην περίπτωση του μη διαχωρισμού των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος 13 σε άνδρα ετερόζυγο για τα xbr1 και xbr2; Ποια η αναλογία από χρωμοσωμικής και γονοτυπικής σύστασης στα ζυγωτά που θα προκύψουν στην περίπτωση που οι παραπάνω γαμέτες γονιμοποιηθούν με φυσιολογικό ωάριο γονιδιακής σύστασης xbr3/xbr3; Δ2) Μονάδες 8 Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης που εισήχθη με αδενοΐο, δεν πέρασε σε όλα τα κύτταρα της ασθενούς που μολύνθηκαν από αυτόν. Εάν η ασθενής αποκτήσει απογόνους, τότε αυτοί έχουν μικρή πιθανότητα να πάσχουν από κυστική ίνωση. Να δώσετε μια πιθανή εξήγηση. Μονάδες 9 Δ3) Να περιγράψετε τη διαδικασία με την οποία μπορούν να παραχθούν μονοκλωνικά αντισώματα, τα οποία συνεισφέρουν στον προσδιορισμό των ομάδων αίματος των ανθρώπων. Μονάδες 8
Καλή επιτυχία