Πανελλήνιες 2015 Προτεινόμενες λύσεις ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΙΟΥ 2015 ΘΕΜΑ Α Α1- β Α2- γ Α3- α Α4- δ Α5- γ ΘΕΜΑ Β Β1. Α: σωματικά κύτταρα στην αρχή της μεσόφασης -> 1,4,5,6 Β: γαμέτης: 2,3,7,8 Β2. Σελ. 36, «Το σύμπλοκο έναρξης που δημιουργείται σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης» Β3. Σελ.57, «Σήμερα μπορούμε να κατασκευάσουμε στους απογόνους τους τις καινούριες ιδιότητες.» Β4. Σελ. 117, «Η ινσουλίνη πάσχουν από διαβήτη.» ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η διαδικασία που βρίσκεται σε εξέλιξη είναι η αντιγραφή και συγκεκριμένα η επιμήκυνση του πρωταρχικού τμήματος RNA (CUCUU) Η αντιγραφή βασίζεται στον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων, δηλαδή η αδενίνη συνδέεται μόνο με τη θυμίνη και αντίστροφα, ενώ η κυτοσίνη μόνο με τη γουανίνη και αντίστροφα. Επομένως, η βάση που ενσωματώθηκε κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας είναι 7 η C (από αριστερά) στον πάνω νεοσυντιθέμενο κλώνο αντί για G απέναντι από C. Στο τέλος της διαδικασίας θα έχει γίνει σύνθεση του νέου κλώνου από τη DNA πολυμεράση, αντικατάσταση του πρωταρχικού RNA από DNA, και επιδιόρθωση του λάθους. Σελίδα 1 / 6
Άρα το τμήμα που θα παραχθεί είναι: 5 C T C T T T G T A C G T A T G C T G 3 3 G A G A A A C A T G C A T A C G A C 5 Ο προσανατολισμός των αλυσίδων φαίνεται παραπάνω καθώς η αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5 προς 3, και κάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα έχει προσανατολισμό 5 ->3. Γ2. Ένζυμα απαραίτητα για την ολοκλήρωση της διαδικασίας από τη στιγμή που απεικονίζεται το τμήμα μέχρι τη δημιουργία του τελικού μορίου είναι: DNA πολυμεράση, οι οποίες επιμηκύνουν τα πρωταρχικά τμήματα, τοποθετώντας συμπληρωματικά δεοξυριβονουκλεοτίδια απέναντι από τις μητρικές αλυσίδες του DNA. DNA πολυμεράσες επιδιορθώνουν επίσης λάθη που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αντιγραφής. Ταυτόχρονα, DNA πολυμεράσες απομακρύνουν τα πρωταρχικά τμήματα RNA και τα αντικαθιστούν με τμήματα DNA. Επιδιορθωτικά ένζυμα, που επιδιορθώνουν τα λάθη που δεν επιδιορθώνονται από τις DNA πολυμεράσες. (Στη συνολική διαδικασία της αντιγραφής συμμετέχουν επίσης και τα ένζυμα DNA ελικάση, πριμόσωμα, DNA δεσμάση, σελ. 29-30) Γ3. Το γονίδιο που δεν παράγει το ένζυμο Α, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι θνησιγόνο. Το γονίδιο που καθορίζει το ανοιχτό χρώμα σώματος κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο. Γ4. Πρόκειται για διϋβριδισμό, όπου μελετώνται 2 ιδιότητες και δίνεται ότι ισχύει ο 2 ος νόμος του Μέντελ. Τα 2 ζεύγη αλληλομόρφων βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ιδιότητα 1 η : Χρώμα σώματος Οι αναλογίες των απογόνων είναι διαφορετικές στα δύο φύλα. Συγκεκριμένα όλοι οι θηλυκοί απόγονοι έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος, ενώ ανάμεσα στους αρσενικούς απογόνους, προκύπτουν σκουρόχρωμα και ανοιχτόχρωμα σε αναλογία 1:1. Πρόκειται για φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Επίσης, από γονείς με ανοιχτό χρώμα σώματος, προκύπτουν και απόγονοι με σκούρο χρώμα, το οποίο είναι χαρακτηριστικό που οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Σελίδα 2 / 6
Τα αλληλόμορφα που καθορίζουν την κληρονόμηση του μονογονιδιακού αυτού χαρακτήρα είναι: Χ Β : φυλοσύνδετο επικρατές αλληλόμορφο, υπεύθυνο για το ανοιχτό χρώμα σώματος Χ β : φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αλληλόμορφο, υπεύθυνο για το σκούρο χρώμα σώματος Θηλυκό άτομο με ανοιχτό χρώμα σώματος μπορεί να έχει γονότυπο ομόζυγο για το επικρατές (Χ Β Χ Β ) ή ετερόζυγο (Χ Β Χ β ). Στην συγκεκριμένη διασταύρωση, προκύπτουν αρσενικά με σκούρο και ανοιχτό χρώμα σώματος, που κληρονομούν το αλληλόμορφο στο Χ από τη μητέρα. Επομενώς, Το θηλυκό της πατρικής γενιάς είναι ετερόζυγο Χ Β Χ β. Το αρσενικό της πατρικής γενιάς με ανοιχτό χρώμα έχει γονότυπο Χ Β Υ. Ιδιότητα 2 η : Σύνθεση ενζύμου Α Δίνεται ότι οι γονείς που διασταυρώνονται συνθέτουν αμφότεροι το ένζυμο και είναι ετερόζυγοι. Συνεπώς, η σύνθεση του ενζύμου οφείλεται σε αλληλόμορφο επικρατές, καθώς σε αντίθετη περίπτωση υπολειπόμενου ο γονότυπος ατόμου που συνθέτει το ένζυμο θα έπρεπε να είναι ομόζυγος. Εφόσον η άλλη ιδιότητα οφείλεται σε φυλοσύνδετα αλληλόμορφα, και βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, η σύνθεση του ενζύμου Α καθορίζεται από αυτοσωμικό αλληλόμορφο. Από τη διασταύρωση ετερόζυγων ατόμων που παράγουν το ένζυμο, και δίνουν μόνο απογόνους που παράγουν το ένζυμο Α, συνεπάγεται ότι το υπολειπόμενο αλληλόμορφο είναι θνησιγόνο και χάνεται ο φαινότυπο των ατόμων που δεν παράγουν το ένζυμο. Τα αλληλόμορφα είναι: Α : αυτοσωμικό επικρατές, υπεύθυνο για τη σύνθεση του ενζύμου Α α : αυτοσωμικό υπολειπόμενο, υπεύθυνο για τη μη σύνθεση του ενζύμου, θνησιγόνο Σελίδα 3 / 6
Ρ: ΑαΧ Β Υ x Αα Χ Β Χ β γαμέτες: ΑΧ Β,ΑΥ,αΧ Β,αΥ // ΑΧ Β,ΑΧ β,αχ Β,αΧ β F1: τετράγωνο Punnett ΑΧ Β ΑΧ β αχ Β αχ β ΑΧ Β ΑΑΧ Β Χ Β ΑΑΧ Β Χ β ΑαΧ Β Χ Β ΑαΧ Β Χ β ΑΥ ΑΑΧ Β Υ ΑΑΧ β Υ ΑαΧ Β Υ ΑαΧ β Υ αχ Β ΑαΧ Β Χ Β ΑαΧ Β Χ β ααχ Β Χ Β ααχ Β Χ β αυ ΑαΧ Β Υ ΑαΧ β Υ ααχ Β Υ ααχ β Υ Τα άτομα με γονότυπο αα, δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση και ο αντίστοιχος φαινότυπος (με έλλειψη ενζύμου) χάνεται. Άρα η φαινοτυπική αναλογία των βιώσιμων ατόμων είναι: 6/12 θηλυκά με ανοιχτό χρώμα (Χ Β Χ Β ή Χ Β Χ β ) που συνθέτουν το ένζυμο (ΑΑ ή Αα) 3/12 αρσενικά με ανοιχτό χρώμα (Χ Β Υ) που συνθέτουν το ένζυμο (ΑΑ ή Αα) 3/12 αρσενικά με σκούρο χρώμα (Χ β Υ) που συνθέτουν το ένζυμο (ΑΑ ή Αα) Οι αναλογίες που προκύπτουν είναι αυτές των δεδομένων του θέματος. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Μετά την αμοιβαία μετατόπιση, τα τμήματα που θα μετατοπιστούν θα πρέπει να συνδεθούν στα χρωμοσώματα με τη δημιουργία 3-5 φωσφοδιεστερικών δεσμών. Οι περιπτώσεις των χρωμοσωμάτων που προκύπτουν μετά τη μετατόπιση είναι: Χρωμόσωμα Α: 1 η περίπτωση: 3 ACGGAT GCTAGAT 5 5 TGCCTA CGATCTA 3 2 η περίπτωση(μετά από αναστροφή του τμήματος που μετατοπίζεται και συνδέεται): 3 ACGGAT ATCTAGC 5 5 TGCCTA TAGATCG 3 Χρωμόσωμα Β: 1 η περίπτωση: 5 ATA AGTG 3 3 TAT TCAC 5 Σελίδα 4 / 6
2 η περίπτωση (μετά από αναστροφή του τμήματος που μετατοπίζεται και συνδέεται) : 5 ATA CACT 3 3 TAT CTGA 5 Με βάση τα άκρα που δίνονται σημειώνουμε τους προσανατολισμούς των μορίων DNA, δεδομένου ότι κάθε πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα έχει κατεύθυνση 5-3 και οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες. Δ2. Στον άνθρωπο που έχει τη μετάλλαξη σε κάθε ένα από τα δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων θα υπάρχει ένα χωρίς μετατόπιση και ένα με μετατόπιση. Αν συμβολίσουμε με κεφαλαία Α και Β τα φυσιολογικά χρωμοσώματα χωρίς τη μετατόπιση, τότε η σύσταση του ατόμου ως προς τα 2 αυτά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων θα είναι Αα και Ββ. Τα είδη των γαμετών που θα προκύψουν μετά τη μειωτική διαίρεση και σύμφωνα με το νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των χρωμοσωμάτων θα είναι: ΑΒ, Αβ, αβ, αβ. Δ3. Ο φυσιολογικός γαμέτης διαθέτει και για τα 2 ζεύγη τα φυσιολογικά χρωμοσώματα Α και Β, χωρίς τη μετατόπιση. Και οι απόγονοι που προκύπτουν φαίνονται στον παρακάτω πίνακα. ΑΒ Αβ αβ αβ ΑΒ ΑΑΒΒ ΑΑΒβ ΑαΒΒ ΑαΒβ Δεδομένου ότι το αρχικό ζυγωτό με την αμοιβαία μετατόπιση έχει φυσιολογικό φαινότυπο, το ίδιο θα ισχύει και για το άτομο ΑαΒβ. Επίσης το ΑΑΒΒ, με 2 φυσιολογικά χρωμοσώματα για το κάθε ζεύγος, έχει επίσης φυσιολογικό φαινότυπο. Άρα 2/4 (50%) των απογόνων έχουν σίγουρα φυσιολογικό φαινότυπο καθώς διατηρούν το σύνολο της γενετικής πληροφορίας σε 2 αντίγραφα. Το άτομο ΑΑΒβ, διαθέτει το β χρωμόσωμα που έχει δεχτεί το μετατοπισμένο τμήμα του Α χρωμοσώματος και δε διαθέτει το μετατοπισμένο τμήμα του Β. Συνολικά, διαθέτει 3 αντίγραφα του μετατοπισμένου τμήματος του Α και 1 αντίγραφο του μετατοπισμένου τμήμα του Β. Ομοίως, αντίστοιχα και για το ΑαΒΒ. Σημείωση: Τα μετατοπισμένα τμήματα του Α και του Β είναι αλληλουχίες των 4 και 7 ζευγών βάσεων αντίστοιχα, στην άκρη του χρωμοσώματος χωρίς να γίνεται αναφορά ότι αποτελούν τμήμα γονιδίου. Σύμφωνα με το παραπάνω, δεν μπορεί να αξιολογηθεί με βεβαιότητα κατά πόσο η περίσσεια ή έλλειψη ενός αντιγράφου των παραπάνω τμημάτων μπορεί να έχει επίδραση στο φαινότυπο του ατόμου. Με αυτή την παραδοχή, ευσταθεί η άποψη ότι το 100% των απογόνων φέρουν φυσιολογικό φαινότυπο. Σελίδα 5 / 6
Οι απόγονοι που θα έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, δηλαδή καρυότυπο όπου αριθμητικά, δομικά και σε διάταξη, τα χρωμοσώματα είναι φυσιολογικά θα είναι το 25%, δηλαδή αυτοί με χρωμοσωμική σύσταση ΑΑΒΒ. Δ4. Ο απόγονος ΑαΒβ θα έχει υποστεί αμοιβαία μετατόπιση και αναστροφή του τμήματος κατά περίπτωση όπως υποδείχθηκε στο Δ1. Δηλαδή υπάρχει ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων μεταξύ των μη ομόλογων χρωμοσωμάτων Α και Β. Όπως προαναφέρθηκε στο προηγούμενο ερώτημα (Δ3)τα άτομα με σύσταση ΑαΒΒ και ΑΑΒβ διαθέτουν 3 αντίγραφα του ενός μετατοπισμένου τμήματος (του Β και Α αντίστοιχα) και 1 αντίγραφο του άλλου (του Α και Β αντίστοιχα). Το επιπλέον τμήμα μπορεί να έχει προκύψει από διπλασιασμό, αλλά παρατηρείται μετατοπισμένο στο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στο σχολικό βιβλίο ο διπλασιασμός αναφέρεται μόνο σε επανάληψη χρωμοσωμικού τμήματος στο ίδιο χρωμόσωμα (σελ. 97). Η επανένωσή του στο μη ομόλογο, γίνεται στο σημείο που έχει αποκοπεί (έλλειψη) το φυσιολογικό ακραίο τμήμα του χρωμοσώματος β ή α. επιμέλεια: Ε. Μπαρλάκα Π. Μιλκούδη Σελίδα 6 / 6