Πανελλαδικές εξετάσεις Γ Τάξης Ημερήσιου Γενικού Λυκείου Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Παρασκευή 22 Μαΐου 2015 ΘΕΜΑ Α Α1.β Α2.γ Α3.α Α4.δ Α5.γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1A, 2B, 3B, 4A, 5A, 6A, 7B, 8B Β2. σελίδα 40 σχολικού βιβλίου: «Κατά την έναρξη της μετάφρασης..στη συνέχεια η μεγάλη υπομονάδα του ριβοσώματος συνδέεται με τη μικρή» Β3. σελίδα 61 σχολικού βιβλίου: «Σήμερα μπορούμε να κατασκευάζουμε στο δοκιμαστικό σωλήνα...και να αναπαράγονται μεταφέροντας στους απογόνους τους τις καινούργιες ιδιότητες.» Β4. σελίδες 121 και 122 και σχολικού βιβλίου: «Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη...πάσχουν από διαβήτη.» «Η ινσουλίνη αποτελείται από δύο μικρά πεπτίδια...το οποίο μετατρέπεται τελικά σε ινσουλίνη.» ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η διαδικασία που βρίσκεται σε εξέλιξη στην εικόνα 1 είναι η αντιγραφή. Η βάση που ενσωματώθηκε κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας στη νεοσυντιθέμενη αλυσίδα του DNA είναι η 7 η βάση, που είναι C. Με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας απέναντι από C θα έπρεπε να τοποθετηθεί G.
Το δίκλωνο τμήμα που προκύπτει μετά την επιδιόρθωση και την αντικατάσταση του πρωταρχικού τμήματος είναι το εξής: 5 CTCTTTGTACGTATGCTG 3 3 GAGAAACATGCATACGAC 5 Σημείωση: Υπάρχει πιθανότητα το λάθος να μην επιδιορθωθεί. Γ2. DNA πολυμεράσες: επιμηκύνουν τα πρωταρχικά τμήματα, τοποθετώντας συμπληρωματικά δεοξυριβονουκλεοτίδια απέναντι από τις μητρικές αλυσίδες του DNA. Τα νέα μόρια DNA αρχίζουν να σχηματίζονται, καθώς δημιουργούνται δεσμοί υδρογόνου μεταξύ των συμπληρωματικών αζωτούχων βάσεων των δεοξυριβονουκλεοτιδίων. DNA πολυμεράσες επιδιορθώνουν επίσης λάθη που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αντιγραφής. Μπορούν, δηλαδή, να «βλέπουν» και να απομακρύνουν νουκλεοτίδιο που οι ίδιες τοποθετούν, κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας, και να τοποθετούν τα σωστά. Ταυτόχρονα DNA πολυμεράσες απομακρύνουν τα πρωταρχικά τμήματα RNA και τα αντικαθιστούν με τμήματα DNA. ειδικά επιδιορθωτικά ένζυμα: Τα λάθη που δεν επιδιορθώνονται από τις DNA πολυμεράσες, επιδιορθώνονται σε μεγάλο ποσοστό από ειδικά επιδιορθωτικά ένζυμα. Έτσι ο αριθμός των λαθών περιορίζεται στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς στο ένα στα 10 10! Σημείωση: η αναφορά στην DNA ελικάση, το πριμόσωμα και τη DNA δεσμάση δεν κρίνεται απαραίτητη. Γ3. Το γονίδιο που δεν παράγει το ένζυμο Α κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο προκαλεί θάνατο και είναι θνησιγόνο. Το γονίδιο που καθορίζει το ανοιχτό χρώμα σώματος κληρονομείται με επικρατή φυλοσύνδετο τρόπο. Γ4. Αφού ισχύει ο 2 ος νόμος του Mendel, μπορούμε να μελετήσουμε τη μεταβίβαση κάθε χαρακτηριστικού ξεχωριστά. Για το χρώμα σώματος: Από τη διασταύρωση προέκυψαν 600 θηλυκοί απόγονοι με ανοιχτό χρώμα σώματος, 300 αρσενικοί απόγονοι με ανοιχτό χρώμα σώματος και 300 αρσενικοί απόγονοι με σκούρο χρώμα σώματος.
Επειδή παρατηρούνται διαφορές στις φαινοτυπικές αναλογίες μεταξύ αρσενικών και θηλυκών απογόνων, καταλαβαίνουμε ότι το γονίδιο που ελέγχει το χρώμα σώματος είναι φυλοσύνδετο. Τα φυλοσύνδετα γονίδια εδράζονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ. Οι αρσενικοί απόγονοι κληρονομούν το Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα, ενώ και οι θηλυκοί απόγονοι κληρονομούν ένα Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Ακόμη, επειδή από τη διασταύρωση ατόμων με ανοιχτό χρώμα σώματος προκύπτουν και άτομα με σκούρο χρώμα σώματος, καταλαβαίνουμε ότι το γονίδιο για το ανοιχτό χρώμα σώματος είναι το επικρατές. Συμβολισμός αλληλομόρφων: Χ Α : ανοιχτό χρώμα σώματος (επικρατές) Χ α : σκούρο χρώμα σώματος (υπολειπόμενο) Χ Α Χ α x Χ Α Υ Γαμέτες: Απόγονοι: Υ Χ α Χ Α Χ α Χ α Υ Χ Α Χ Α Χ Α Χ Α Υ Χ Α Χ Α, Χ α / Χ Α, Υ Φαινοτυπική αναλογία: 2 θηλυκά με ανοιχτό χρώμα σώματος:1 αρσενικό με ανοιχτό χρώμα σώματος : 1 αρσενικό με σκούρο χρώμα σώματος. Για τη σύνθεση του ενζύμου Α: Το ένα αλληλόμορφο γονίδιο είναι μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης. Συμβολισμός αλληλομόρφων: Β: φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο, υπεύθυνο για τη σύνθεση του ενζύμου Α β: θνησιγόνο αλληλόμορφο γονίδιο Ββ x Ββ Γαμέτες: απόγονοι: Β Β, β / Β, β β Β Ββ Ββ β Ββ ββ
Φαινοτυπική αναλογία: 100% παράγουν το ένζυμο Α (1 στους 4 απογόνους είναι ομόζυγος για το θνησιγόνο αλληλόμορφο γονίδιο, δεν επιβιώνει και ο αντίστοιχος χάνεται) Συνολική διασταύρωση διυβριδισμού: Χ Α Χ α Ββ x Χ Α ΥΒβ Γαμέτες: Χ Α Β, Χ Α β, Χ α Β, Χ α β/ Χ Α Β, Χ Α β, ΥΒ, Υβ απόγονοι: Χ Α Β Χ Α β Χ α Β Χ α β Χ Α Β Χ Α Χ Α ΒΒ Χ Α Χ Α Ββ Χ Α Χ α ΒΒ Χ Α Χ α Ββ Χ Α β Χ Α Χ Α Ββ Χ Α Χ Α ββ Χ Α Χ α Ββ Χ Α Χ α ββ ΥΒ Χ Α ΥΒΒ Χ Α ΥΒβ Χ α ΥΒΒ Χ α ΥΒβ Υβ Χ Α ΥΒβ Χ Α Υββ Χ α ΥΒβ Χ α Υββ Φαινοτυπική αναλογία: 6 θηλυκά παράγουν το ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος, 3 αρσενικά παράγουν το ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος, 3 αρσενικά παράγουν το ένζυμο Α και έχουν σκούρο χρώμα σώματος. Τα παραπάνω αποτελέσματα επιβεβαιώνουν τα δεδομένα της άσκησης. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Τα πιθανά χρωμοσώματα που θα προκύψουν είναι τα εξής: 1ο 2ο 3ο 4ο 3 ACGGATGCTAGAT 5 5 TGCCTACGATCTA 3 3 ACGGATATCTAGC 5 5 TGCCTATAGATCG 3 5 ATAAGTG 3 3 TATTCAC 5 5 ATACACT 3 3 TATGTGA 5
Προαιρετικά: Η αναστροφή δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμοσώματος και επανένωση του τμήματος ύστερα από αναστροφή. Η αναστροφή έχει ως συνέπεια την αλλαγή της διάταξης των γονιδίων στο χρωμόσωμα. Ο 3'-5' φωσφοδιεστερικός δεσμός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3' άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι συνδεδεμένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου. Δ2. Οι διπλοειδείς οργανισμοί φέρουν ζευγάρια ομολόγων χρωμοσωμάτων. Το άτομο με την αμοιβαία μετατόπιση έχει τον εξής συνδυασμό ομόλογων χρωμοσωμάτων στον καρυότυπό του: ΑαΒβ και δημιουργεί 4 τύπους γαμετών σε ίση αναλογία: ΑΒ, Αβ, αβ, αβ. Ο γαμέτης ΑΒ είναι φυσιολογικός, ο γαμέτης Αβ έχει έλλειψη μιας περιοχής του χρωμοσώματος Β και 2 αντίγραφα μιας περιοχής του χρωμοσώματος Α, ο γαμέτης αβ έχει έλλειψη μιας περιοχής του χρωμοσώματος Α και 2 αντίγραφα μιας περιοχής του χρωμοσώματος Β, και ο γαμέτης αβ φέρει σωστή ποσότητα γενετικού υλικού, αλλά μια περιοχή του χρωμοσώματος Α έχει μετατοπιστεί στο χρωμόσωμα Β και το αντίστροφο Προαιρετικά: Η μετατόπιση αποτελεί δομική χρωμοσωμική ανωμαλία, και είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσής του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες. Κατά την παραγωγή των γαμετών στη μείωση, διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, άρα και τα αλληλόμορφα γονίδια ή οι χρωμοσωμικές περιοχές στους γαμέτες, και οι απόγονοι προκύπτουν με τυχαίο συνδυασμό των γαμετών (1ος νόμος του Mendel, νόμος του διαχωρισμού των αλληλομόρφων γονιδίων). Επίσης, το γονίδιο ή η χρωμοσωμική περιοχή που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου ή της χρωμοσωμικής περιοχής που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών (2ος νόμος του Mendel, νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των αλληλομόρφων γονιδίων). Δ3. Με βάση τα όσα εξηγήθηκαν στο ερώτημα Δ2, ο φυσιολογικός γαμέτης έχει σύσταση ΑΒ. Με τυχαίο συνδυασμό των γαμετών προκύπτουν οι εξής απόγονοι: Τετράγωνο Punnett ΑΒ Αβ αβ αβ ΑΒ ΑΑΒΒ ΑΑΒβ ΑαΒΒ ΑαΒβ Φαινοτυπική/γονοτυπική αναλογία απογόνων 1: Φυσιολογικός Φυσιολογικός 1: Μη φυσιολογικός Μη φυσιολογικός 1: Μη φυσιολογικός Μη φυσιολογικός 1: Μη φυσιολογικός Φυσιολογικός Άρα, 25% των απογόνων έχει φυσιολογικό καρυότυπο και 50% των απογόνων έχει φυσιολογικό φαινότυπο.
Δ4. Με βάση τα όσα εξηγήθηκαν στα ερωτήματα Δ2 και Δ3: Ο απόγονος με γονότυπο ΑΑΒβ θα φέρει 1 αντίγραφο μιας περιοχής του χρωμοσώματος Β και 3 αντίγραφα μιας περιοχής του χρωμοσώματος Α. Ο απόγονος με γονότυπο ΑαΒΒ θα φέρει 1 αντίγραφο μιας περιοχής του χρωμοσώματος Α και 3 αντίγραφα μιας περιοχής του χρωμοσώματος Β. Ο απόγονος με γονότυπο ΑαΒβ θα φέρει σωστή ποσότητα γενετικού υλικού, αλλά θα είναι φορέας μετατόπισης όπως ο γονέας του. Κίνδυνος απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. ΣΧΟΛΙΟ: Τα φετινά θέματα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης κρίνονται ως ιδιαίτερα απαιτητικά, με διαβάθμιση δυσκολίας. Εκτός από την σε βάθος κατανόηση βιολογικών εννοιών, απαιτήθηκε εξοικείωση με τεχνικές ασκήσεις και καλή διαχείριση χρόνου. Μόνο οι άριστα προετοιμασμένοι μαθητές μπορούν να επιτύχουν υψηλές βαθμολογίες. Eπιμέλεια απαντήσεων Παπαδογιαννάκη Γεωργία