Διαγώνισμα προσομοίωσης ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Προσανατολισμού Γ Λυκείου

Transcript

1 Διαγώνισμα προσομοίωσης ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Προσανατολισμού Γ Λυκείου Να απαντήσετε σε όλα τα θέματα με βάση τις οδηγίες σε κάθε θέμα. Καλή επιτυχία!! ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό κάθε μίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Πεπτιδικούς δεσμούς δεν συναντάμε: α. στους μεταγραφικούς παράγοντες β. στον χειριστή του οπερονίου της λακτόζης γ. στην DNA πολυμεράση δ. στον επαγωγέα του οπερονίου της λακτόζης ε. τα β και δ είναι σωστά Α2. Στο διπλανό σχήμα το Χ και το Υ είναι αντίστοιχα: α. Το 3 άκρο του m RNA και το αμινοτελικό άκρο του πεπτιδίου β. Το 5 άκρο του m RNA και το αμινοτελικό άκρο του πεπτιδίου γ. Το 3 άκρο του m RNA και το καρβοξυτελικό άκρο του πεπτιδίου δ. Το 5 άκρο του m RNA και το αμινοτελικό άκρο του πεπτιδίου Α3. Το παρακάτω δίκλωνο DNA είναι τμήμα γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση rrna. Στο τμήμα αυτό φαίνεται ο υποκινητής και τα άκρα της κάθε αλυσίδας. Υποκινητής 1 η αλυσίδα 3 CGAACTACCGA GTTTTAACTGGGAA AAAATAT 5 2 η αλυσίδα 5 GCTTGATGGCT CAAAATTGACCCTT TTTTATA 3 Μη κωδική αλυσίδα είναι: α. η 1η η οποία μεταγράφεται από το 3 προς το 5 άκρο της β. η 1η η οποία μεταγράφεται από το 5 προς το 3 άκρο της γ. η 2η η οποία μεταγράφεται από το 5 προς το 3 άκρο της δ. η 2η η οποία μεταγράφεται από το 3 προς το 5 άκρο της 1

2 Α4. Οι ποικιλίες Βt είναι διαγονιδιακά φυτά στα οποία: α. Εισήλθε το γονίδιο για την εντομοκτόνο τοξίνη με μικροέγχυση β. Τροποποιήθηκαν μόνο τα κύτταρα των φύλλων με το γονίδιο της τοξίνης γ. Το Agrobacterium tumefaciens χρησιμοποιήθηκε για τη κατασκευή c DNA βιβλιοθήκης και την απομόνωση του γονιδίου της τοξίνης δ. Το γονίδιο για την εντομοκτόνο τοξίνη εισήλθε μέσω του πλασμιδίου Τi σε φυτική κυτταροκαλλιέργεια in vitro Μονάδες 20 Α5. Τοποθετείστε τα παρακάτω βήματα για τη σύνθεση μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας στη σωστή σειρά. α. Σύνθεση RNA, συμπληρωματικού ενός τμήματος DNA. β. Ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA. γ. Το mrna εγκαταλείπει τον πυρήνα. δ. Ένα αντικωδικόνιο του trna αναγνωρίζει ένα κωδικόνιο του mrna. ε. Σύνδεση του mrna στα ριβοσώματα. Μονάδες 5 ΘΕΜΑ Β Β1. Σε πυρήνες σωµατικών κυττάρων δυο διαφορετικών οργανισµών, στη διάρκεια της µετάφασης παρατηρήθηκαν: 1ος οργανισµός: 34 µόρια DNA 2ος οργανισµός: 26 µεταφασικά χρωµοσώµατα Ποιος οργανισμός είναι απλοειδής (μονάδες 3); Να αιτιολογήσετε συνοπτικά την απάντησή σας (μονάδες 4). Μονάδες 7 Β2. Τι είναι οι ιντερφερόνες και ποια η χρησιμότητα τους; (μονάδες 3) Αναφέρατε δύο μεθόδους για την in vitro παρασκευή τους. (μονάδες 2) Ποια πλεονεκτεί και γιατί; (μονάδες 2) Μονάδες 7 Β3. Τι είναι το σύνδρομο cri du chat; Ποιες άλλες ασθένειες οδηγούν σε διανοητική καθυστέρηση (ονομαστικά); Μονάδες 6 Β4. Ποιος ο σκοπός της ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης στα ευκαρυωτικά κύτταρα; Μονάδες 5 ΘΕΜΑ Γ Αρσενικό άτομο ενός διπλοειδούς είδους Μ έχει καρυότυπο με 26 ζευγάρια αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και τρισωμία 18. Γ1. Αν θεωρήσουμε ότι ο φυλοκαθορισμός γίνεται όπως και στον άνθρωπο, ονομάστε το είδος της γενετικής ασθένειας. Μονάδες 2 Γ2. Πόσα μόρια DNA υπάρχουν στον παραπάνω καρυότυπο του ατόμου, πόσα σε ένα πιθανό σπερματοζωάριο αυτού του ατόμου και πόσα σε ένα σπερματοζωάριο φυσιολογικού ατόμου του ίδιου είδους; Μονάδες 6 2

3 Πάνω στο 18 ο χρωμόσωμα του παραπάνω οργανισμού εδράζεται γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα (χαρακτήρας Ζ). Στη διάρκεια της εξέλιξης του είδους το γονίδιο αυτό έχει μεταλλαχθεί δύο φορές με διαφορετικό τρόπο (μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ 1 μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ 2 ), δίνοντας δύο διαφορετικές παραλλαγές του χαρακτήρα Ζ. Το μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ 1 δίνει τον χαρακτήρα Ζ 1 και το μεταλλαγμένο γονίδιο Ζ 2 δίνει τον χαρακτήρα Ζ 2. Το παρακάτω σχήμα δείχνει την κωδική αλυσίδα του φυσιολογικού γονιδίου Ζ και το φυσιολογικό πεπτίδιο που αυτό κωδικοποιεί: ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΟ Ζ: ΑΤATAATTTAGTGGTACCGCCCCCCCCAG CCCGGGGTAAAA TATATTAAATCACCATGGCGGGGGGGGTCGGGCCCCATTTT ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΕΠΤΙΔΙΟ Ζ: ΝΗ 2- met- gly- pro-glu-pro-trp- COOH Επίσης δίνονται οι δύο μεταλλαγμένες πρωτεΐνες (Ζ1-Ζ2): ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ Ζ1: ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ Ζ2: NH 2- met-gly- arg-ser-glu-pro-trp-cooh NH 2- met-gly-pro-cooh Γ3. Υποδείξτε ένα πιθανό μηχανισμό μετάλλαξης για καθένα από τα δύο παραπάνω μεταλλαγμένα γονίδια Ζ 1 και Ζ 2. Kαι στις δύο μεταλλάξεις το μήκος της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας έχει αλλάξει. Δίνονται: GGG gly, CCC, CCA pro, GAG glu, CGA arg, UCC ser, UGG trp Μονάδες 3 Τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια είναι υπολειπόμενα σε σχέση με το επικρατές φυσιολογικό γονίδιο Ζ ενώ μεταξύ τους είναι συνεπικρατή (Ζ 1 =Ζ 2 )<Ζ. Γ4. Πως ονομάζονται οι διαφορετικές μορφές παραλλαγές του φυσιολογικού γονιδίου; Να εξηγήσετε γιατί σε αυτές τις περιπτώσεις δεν ισχύουν οι αναλογίες του 1 ου νόμου του Mendel. Μονάδες 4 Γ5. Πόσοι διαφορετικοί γονότυποι και φαινότυποι για τον συγκεκριμένο χαρακτήρα υπάρχουν στο είδος Μ; Μονάδες 3 Γ6. Ποιοι οι πιθανοί γαμέτες ενός ατόμου του είδους Μ που δεν έχει χρωμοσωμική ανωμαλία και έχει φαινότυπο Ζ 1 Ζ 2 αν: -Δεν γίνει σωστός διαχωρισμός του 18 ου ζεύγους ομολόγων χρωμοσωμάτων στην 1 η μείωση; -Δεν γίνει σωστός διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων του ενός εκ των δυο 18 ου χρωμοσωμάτων στην 2 η μείωση; Μονάδες 3 3

4 Γ7. Μία κληρονομική πάθηση οφείλεται σε δυσλειτουργία δύο κυτταρικών τύπων ενός οργανισμού. Στον πρώτο κυτταρικό τύπο δεν παράγεται μια ουσία λόγω μετάλλαξης ενός γονιδίου που εδράζεται στο χρωμόσωμα 5, ενώ στον δεύτερο δεν παράγεται ή παράγεται μη λειτουργικό, ένζυμο που κωδικοποιείται από γονίδιο που εδράζεται στο χρωμόσωμα 8. Για την διάγνωση της νόσου σε άτομο, γίνεται σε χρωμοσωμικό DNA, μοριακή ανάλυση μέσω τεχνικής PCR. Παρακάτω δίνονται τα δύο προαναφερθέντα γονίδια με έντονα μεγάλα γράμματα. Χρωμόσωμα 5 Χρωμόσωμα 8 Ποιες από τις παρακάτω ολιγονουκλεοτιδικές αλυσίδες, που θα παίξουν τον ρόλο των πρωταρχικών τμημάτων RNA, θα χρησιμοποιούσατε για την απομόνωση και in vitro αντιγραφή (PCR) των δύο γονιδίων από τα χρωμοσώματα 5 και 8: Για το γονίδιο του χρωμοσώματος 8 Για το γονίδιο του χρωμοσώματος 5: i) 5 CATACTGTT 3 i) 5 CCCCGT 3 ii) 5 GCCAATTTT 3 ii) 5 GGGGTCATT 3 iii) 5 AACAGTATG 3 iii) 5 GCCCATGCG 3 iv) 5 ΑΑΑΑTTGGC3 iv) 5 CTTTTT 3 ΘΕΜΑ Δ Μονάδες 4 Δ1.Από τη διασταύρωση δύο ατόμων ενός είδους εντόμων γεννήθηκαν 1000 αρσενικά και 1004 θηλυκά άτομα. Οι μισοί θηλυκοί απόγονοι είχαν μαύρο χρώμα σώματος, ενώ οι άλλοι μισοί ασπρόμαυρο χρώμα. Οι μισοί αρσενικοί απόγονοι είχαν μαύρο χρώμα σώματος, ενώ οι άλλοι μισοί άσπρο. Να γράψετε τους γονότυπους των γονέων και να κάνετε τη διασταύρωση. Στα έντομα το φύλο καθορίζεται όπως στον άνθρωπο. Μονάδες 10 4

5 Δίνεται το χρωμόσωμα 3 που περιέχει στο μεγάλο του βραχίονα ένα ασυνεχές γονίδιο. Υ: Υποκινητής: 5 ΤΑΤΑΑ3 Δ2. Σημειώστε τα 3 5 άκρα του παραπάνω μορίου DNA και προσδιορίστε την κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Μονάδες 8 To παραπάνω χρωμόσωμα υπόκειται θραύση στα βέλη και κόβεται στα σημεία 1 και 2 όπως φαίνεται στο παραπάνω σχήμα. Το τμήμα DNA που παρεμβάλλεται μεταξύ των σημείων 1 και 2 μετατοπίζεται στο χρωμόσωμα 13 που φαίνεται παρακάτω στο σημείο 3. Δ3. Ποια η αλλαγή που μπορεί να επιφέρει αυτή η μετατόπιση στο γονιδιακό προϊόν; Μονάδες 7 5

6 ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Να συμπληρωθεί το παρακάτω φυλλάδιο με βάση τις οδηγίες σε κάθε θέμα. ΘΕΜΑ Α Καλή επιτυχία! Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, που συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Οι RNA πολυμεράσες είναι α. ένζυμα που καταλύουν το σχηματισμό φωσφοδιεστερικών δεσμών β. τρεις στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς γ. πρωτεΐνες που καταλύουν τη σύνθεση πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων δ. όλες οι παραπάνω προτάσεις είναι σωστές για τα ένζυμα αυτά ε. καμία από τις παραπάνω προτάσεις δεν ισχύει για τις RNA πολυμεράσες Α2. Σε κάθε μεταφασικό χρωμόσωμα οι αδελφές χρωματίδες α. ενώνονται στο κεντροσωμάτιο β. είναι προϊόν αντιγραφής ενός αρχικού μορίου DNA γ. αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες δ. μόνον οι β και γ προτάσεις αφορούν το μεταφασικό χρωμόσωμα ε. καμμία από τις παραπάνω προτάσεις δεν αφορά το μεταφασικό χρωμόσωμα Α3. Για τη θεραπεία της έλλειψης της απαμινάσης της αδενοσίνης α. πρέπει τα άτομα να είναι ομόζυγα για το επικρατές β. χρησιμοποιούνται μονοκλωνικά αντισώματα γ. εφαρμόζεται η ex vivo γονιδιακή θεραπεία δ. ισχύουν όλες οι παραπάνω προτάσεις για τη συγκεκριμένη ασθένεια ε. δεν ισχύει τίποτε από τα παραπάνω Μονάδες 15 1

7 Να αντιγράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό που αντιστοιχεί σε κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις και να σημειώσετε αν αυτές είναι σωστές ή λανθασμένες. Α4. Ένα ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και 92 μόρια DNA στη μετάφαση της μίτωσης. Α5. Τα κυκλικά μόρια του DNA που αναπαράγονται ανεξάρτητα μέσα στο κύτταρο ξενιστή τους ονομάζονται φορείς μετασχηματισμού. Α6. Οι αρσενικοί γαμέτες που προκύπτουν φυσιολογικά στο τέλος της μειωτικής διαίρεσης διαφέρουν ως προς τον αριθμό των ζευγών βάσεων που περιέχουν. Α7. Με τον όρο αποδιάταξη εννοούμε τη διάσπαση φωσφοδιεστερικών δεσμών σε μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα. Α8. Για την κατασκευή διαγονιδιακών φυτών χρησιμοποιούνται φορείς των επιθυμητών γονιδίων, συνήθως ιοί που προσβάλλουν φυτικά κύτταρα. ΘΕΜΑ Β Μονάδες 10 B1. Τι είναι η γενετική καθοδήγηση (μονάδες 4); Ποια άτομα πρέπει να δέχονται γενετική συμβουλή (μονάδες 4); Μονάδες 8 Β2. Υπάρχουν ένζυμα που σχετίζονται με λειτουργίες του οργανισμού, των οποίων είτε η έλλειψη είτε η μετάλλαξή τους, δημιουργεί σε κάποιες περιπτώσεις ένα διαφορετικό φαινότυπο, και σε άλλες προκαλεί γενετική ασθένεια. Να αναφέρετε ονομαστικά τις περιπτώσεις γονιδίων που κωδικοποιούν τέτοια ένζυμα καθώς και τις μεταβολές που προκαλούνται στον οργανισμό. Μονάδες 10 Β3. Να αναφέρετε ονομαστικά τις συνθήκες που πρέπει να ελέγχονται σε μία καλλιέργεια μικροοργανισμών (μονάδες 3). Τι περιέχει το διάλυμα μέσα στο οποίο αναπτύσσονται οι μικροοργανισμοί στον βιοαντιδραστήρα (μονάδες 4); Μονάδες 7 ΘΕΜΑ Γ Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο που αναπαριστά την κληρονόμηση μιας ασθένειας στα μέλη μιας οικογένειας. Η ασθένεια οφείλεται σε αντικατάσταση βάσης στο φυσιολογικό γονίδιο. 2

8 Η ΒαmΗI είναι μία περιοριστική ενδονουκλεάση που κόβει μόνο το μεταλλαγμένο γονίδιο σε 1 σημείο δημιουργώντας 2 τμήματα DNA μήκους 1300 και 700 ζ. β. Απομονώσαμε τα γονίδια που σχετίζονται με την εν λόγω ασθένεια από σωματικά κύτταρα των παραπάνω ατόμων (πριν την αντιγραφή του DNA) και τα υποβάλλαμε στη δράση της BamHI. Τα αποτελέσματα για τα 5 παραπάνω άτομα ήταν τα παρακάτω: ΑΤΟΜΑ Τμήματα DNA Μήκη τμημάτων (σε ζεύγη βάσεων) Ι Ι ΙΙ ΙΙ ΙΙ Γ1. Με τις πληροφορίες που δίνονται από το γενεαλογικό δένδρο και από τον παραπάνω πίνακα να βρείτε τον τύπο κληρονομικότητας και να γράψετε όλους τους πιθανούς γονοτύπους των μελών της οικογένειας, αιτιολογώντας την απάντηση σας. Μονάδες 10 Είναι γνωστό ότι η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στον οργανισμό ευθύνεται για την ασθένεια PKU. Η συσσώρευση της ουσίας ΟΜ, λόγω έλλειψης του ενζύμου Ε 2, ευθύνεται για την εμφάνιση της αλκαπτονουρίας (AKU), όπως φαίνεται στο σχήμα: Γ2. Η AKU κληρονομείται όπως η PKU και τα υπεύθυνα για τις δύο ασθένειες γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Δύο ετερόζυγοι και για τα δύο ζεύγη γονιδίων διασταυρώνονται. Να εξηγήσετε πόσοι και ποιοι είναι οι πιθανοί φαινότυποι των απογόνων και να προσδιορίσετε την πιθανότητα να γεννηθεί απόγονός τους που πάσχει: α. από μία από τις δύο ασθένειες. β. και από τις δύο ασθένειες. Μονάδες 15 3

9 ΘΕΜΑ Δ Η ακόλουθη αλληλουχία DNA (έστω αλληλουχία Α) απομονώθηκε στο εργαστήριο από το κύριο DNA φυσιολογικού κυττάρου Ε. coli. Στην αλληλουχία Α περιλαμβάνεται ο χειριστής και τα δομικά γονίδια του οπερονίου της λακτόζης. Η αλληλουχία: 5 GGATCC 3' 3' CCTAGG 5' αποτελεί τον χειριστή του οπερονίου της λακτόζης. Δ1. Να γράψετε τις αλληλουχίες βάσεων που κωδικοποιούν τα ένζυμα στο μόριο του mrna που προκύπτει από τη μεταγραφή της αλληλουχίας Α. Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας και να διατηρήσετε τις παρενθέσεις για τη συντομογραφία των βάσεων. Μονάδες 4 Δ2. Να προσδιορίσετε τον αριθμό των αμινοξέων κάθε ενζύμου που παράγεται από το οπερόνιο. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Μονάδες 5 Η περιοριστική ενδονουκλεάση Β αναγνωρίζει την αλληλουχία: 5' CTTAG 3 3' GAATC 5' την οποία και κόβει μεταξύ C και Τ. Δ3. Η αλληλουχία Α τέμνεται από την περιοριστική ενδονουκλεάση Β. Να γράψετε το τμήμα με μονόκλωνα άκρα που προκύπτει από την επίδραση της περιοριστικής ενδονουκλεάσης στην αλληλουχία Α και να εξηγήσετε πόσοι φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και πόσοι δεσμοί υδρογόνου έσπασαν κατά τη δημιουργία του. Μονάδες 4 Ένα πλασμίδιο φέρει μία φορά την αλληλουχία που αναγνωρίζει η περιοριστική ενδονουκλεάση Β, αμέσως μετά τον υποκινητή γονιδίου ανθεκτικότητας στο αντιβιοτικό αμπικιλίνη. Η αλληλουχία του υποκινητή (έντονα γράμματα) και του γονιδίου ανθεκτικότητας στο πλασμίδιο είναι: 5'... CAGCTCCTTAGGGATGCTTTATAAATAACA... 3' 3'...GTCGAGGAATCCCTACGAAATATTTATTGT... 5' 4

10 Δ4. Το πλασμίδιο τέμνεται από την περιοριστική ενδονουκλεάση Β και αναμειγνύεται με το τμήμα που γράψατε στο προηγούμενο ερώτημα, οπότε και προκύπτει ανασυνδυασμένο πλασμίδιο. Ποιο ένζυμο είναι απαραίτητο για τη σύνδεση των δύο αυτών τμημάτων DNA (μονάδα 1); Ποιος είναι ο φυσιολογικός ρόλος του ενζύμου αυτού στα βακτήρια (μονάδα 1); Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων στο ανασυνδυασμένο πλασμίδιο (μονάδες 4). Μονάδες 6 Δ5. Το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο εισέρχεται σε βακτήριο Ε. coli, που δεν διαθέτει πλασμίδια και στο οποίο λόγω μετάλλαξης είναι ανενεργός ο χειριστής του οπερονίου της λακτόζης. Να εξηγήσετε ποιες θα είναι οι συνέπειες για την επιβίωση του βακτηρίου, όταν αυτό καλλιεργηθεί σε θρεπτικό υλικό: ί. α. Με λακτόζη και αμπικιλίνη β. Με γλυκόζη και αμπικιλίνη iii. γ. Με γλυκόζη χωρίς αμπικιλίνη Μονάδες 6 5