ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. γ Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B B1. Σε κάθε νουκλεοτίδιο η αζωτούχος βάση συνδέεται με τον 1' άνθρακα της δεοξυριβόζης και η φωσφορική ομάδα με τον 5' άνθρακα. Μια πολυνουκλεοτιδικη αλυσίδα σχηματίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων με ομοιοπολικό δεσμό. Ο δεσμός αυτός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3' άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι συνδεδεμένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου. Ο δεσμός αυτός ονομάζεται 3'-5' φωσφοδιεστερικός δεσμός. Με τον τρόπο αυτό η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα που δημιουργείται έχει ένα σταθερό σκελετό, που αποτελείται από επανάληψη των μορίων φωσφορική ομάδα-πεντόζηφωσφορική ομάδα-πεντόζη. Ο σκελετός αυτός είναι υδρόφιλος και βρίσκεται στο εξωτερικό του μορίου. Β2. Τα γονίδια σ έναν προκαρυωτικό οργανισμό διακρίνονται σε δύο κατηγορίες: στα γονίδια που μεταγράφονται σε mrna και μεταφράζονται στη συνέχεια σε πρωτεΐνες και στα γονίδια που μεταγράφονται και παράγουν trna και rrna. B3. Οι πληροφορίες που συλλέγονται από το ιστορικό μιας οικογένειας για έναν ορισμένο χαρακτήρα αναπαριστώνται σε ένα γενεαλογικό δένδρο, που περιγράφει τις σχέσεις γονέων και παιδιών σε πολλές γενιές. Το γενεαλογικό δένδρο, δηλαδή, είναι η διαγραμματική απεικόνιση των
μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα. Κάθε άτομο που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δένδρο χαρακτηρίζεται από δύο αριθμούς: ένα λατινικό, ο οποίος προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου (σε σχέση με την πατρική) και έναν αραβικό, ο οποίος δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη γενιά του. Τα αρσενικά άτομα αναπαριστώνται με ένα τετράγωνο και τα θηλυκά με έναν κύκλο. Για άτομα των οποίων δε γνωρίζουμε το φύλο χρησιμοποιείται ο ρόμβος. Χρησιμοποιούνται επίσης σύμβολα για να αναπαραστήσουν τους γάμους ανάμεσα σε δύο άτομα, τους απογόνους ενός γάμου, τα άτομα που εμφανίζουν ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα, καθώς και άλλα στοιχεία. Τα γενεαλογικά δένδρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων, βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση και στη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ένα γενεαλογικό δέντρο δε μας βοηθά μόνο να καταλάβουμε το παρελθόν αλλά και να προσδιορίσουμε το μέλλον. B4. Τα διαγονιδιακά ζώα χρησιμοποιούνται για την παραγωγή χρήσιμων πρωτεϊνών σε μεγάλη ποσότητα. Σε σχέση με την παραγωγή πρωτεϊνών, όπως η ινσουλίνη και η ανθρώπινη αυξητική ορμόνη, από βακτήρια, στις περισσότερες όμως περιπτώσεις οι πρωτεΐνες αυτές δεν είναι ακριβώς ίδιες με τις πρωτεΐνες του ανθρώπου, επειδή τα βακτήρια δεν διαθέτουν τους μηχανισμούς τροποποίησης των πρωτεϊνών που διαθέτουν οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί. Μια πολλά υποσχόμενη ιδέα είναι η παραγωγή πρωτεϊνών από κύτταρα των μαστικών αδένων των ζώων, για παράδειγμα των προβάτων και των αγελάδων. Με αυτό τον τρόπο θα είναι δυνατή η συλλογή της πρωτεΐνης από το γάλα των ζώων. Αυτός ο τρόπος παραγωγής ονομάζεται παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών από διαγονιδιακά ζώα (gene pharming). ΘΕΜΑ Γ Γ1. Ο Griffith χρησιμοποίησε δύο στελέχη του βακτηρίου πνευμονιόκοκκος (Diplococcus pneumoniae), τα οποία ξεχωρίζουν μορφολογικά, όταν καλλιεργηθούν σε θρεπτικό υλικό, λόγω της παρουσίας ή μη ενός προστατευτικού καλύμματος. Το στέλεχος που είχε κάλυμμα σχημάτιζε
"λείες" αποικίες και ήταν παθογόνο, δηλαδή σκότωνε τα ποντίκια που μόλυνε, ενώ εκείνο που δεν είχε κάλυμμα σχημάτιζε "αδρές" αποικίες και δεν ήταν παθογόνο. Ο Griffith χρησιμοποίησε υψηλή θερμοκρασία, για να σκοτώσει τα λεία βακτήρια και με αυτά μόλυνε ποντικούς, οι οποίοι παρέμεναν ζωντανοί. Όταν όμως ανέμειξε νεκρά λεία βακτήρια με ζωντανά αδρά και με το μείγμα μόλυνε ποντικούς, τότε αυτοί πέθαναν. Στο αίμα των νεκρών ποντικών βρέθηκαν ζωντανά λεία βακτήρια. Ο Griffith συμπέρανε ότι μερικά αδρά βακτήρια "μετασχηματίστηκαν" σε λεία παθογόνα ύστερα από αλληλεπίδραση με τα νεκρά λεία βακτήρια, αλλά δεν μπόρεσε να δώσει ικανοποιητική απάντηση για το πώς γίνεται αυτό. Ένα επιλεγμένο αντιγόνο χορηγείται με ένεση σε ποντίκι και προκαλεί ανοσολογική αντίδραση με αποτέλεσμα να αρχίσει η παραγωγή αντισωμάτων από εξειδικευμένα Β-λεμφοκύτταρα. Ύστερα από δύο εβδομάδες αφαιρείται ο σπλήνας και απομονώνονται τα Β-λεμφοκύτταρα. Όμως τα Β-λεμφοκύτταρα δεν επιβιώνουν για πολύ έξω από το σώμα και δεν μπορούν να διατηρηθούν σε κυτταροκαλλιέργειες. Την ιδιότητα αυτή την αποκτούν ύστερα από σύντηξη με καρκινικά κύτταρα. Τα υβριδικά κύτταρα που παράγονται ονομάζονται υβριδώματα και μπορούν να παράγουν μεγάλες ποσότητες ενός μονοκλωνικού αντισώματος. Τα υβριδώματα μπορούν να φυλάσσονται για μεγάλα χρονικά διαστήματα στην κατάψυξη (-80 C) και να παράγουν οποιαδήποτε στιγμή το συγκεκριμένο μονοκλωνικά αντίσωμα σε μεγάλες ποσότητες. Γ2. Το βακτήριο Agrobacterium tumefaciens, το οποίο ζει στο έδαφος, διαθέτει τη φυσική ικανότητα να μολύνει φυτικά κύτταρα μεταφέροντας σ' αυτά ένα πλασμίδιο που ονομάζεται Ti. Το πλασμίδιο Ti ενσωματώνεται στο γενετικό υλικό των φυτικών κυττάρων, και δημιουργεί εξογκώματα (όγκους) στο σώμα των φυτών. Οι ερευνητές, αφού απομόνωσαν το πλασμίδιο από το βακτήριο, κατόρθωσαν να απενεργοποιήσουν τα γονίδια που δημιουργούν τους όγκους τοποθετώντας στο πλασμίδιο το γονίδιο που θα προσδώσει στο φυτό μία επιθυμητή ιδιότητα (με την περιοριστική ενδονουκλεάση έγινε κόψιμο του πλασμιδίου Τi και απομόνωσητου επιθυμητού γονιδίου και με τη DNA δεσμάση σύνδεση των τμημάτων DNA μεταξύ τους). Το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο εισάγεται σε φυτικά κύτταρα που αναπτύσσονται σε ειδικές καλλιέργειες στο εργαστήριο. Τα τροποποιημένα αυτά φυτικά κύτταρα τελικά δίνουν ένα νέο φυτικό
οργανισμό, που περιέχει και εκφράζει το ξένο γονίδιο. Τα διαγονιδιακά φυτά που δημιουργούνται έχουν την ικανότητα να μεταβιβάζουν τις νέες ιδιότητες στους απογόνους τους. Γ3. Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, που είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων των πνευμόνων. Η ασθένεια παρουσιάζει υπολειπόμενη αυτοσωμική κληρονομικότητα και επηρεάζει πρωτίστως τη λειτουργία των πνευμόνων. Η «διόρθωση» της γενετικής βλάβης μπορεί να γίνει με την in vivo γονιδιακή θεραπεία. Το φυσιολογικό γονίδιο ενσωματώθηκε αρχικά σε έναν αδενοϊό. Ο ανασυνδυασμένος ιός εισήλθε στον οργανισμό με ψεκασμό με τη βοήθεια βρογχοσκοπίου και μόλυνε τα κύτταρα του αναπνευστικού συστήματος. Μετά την εισαγωγή του στα κύτταρα, το φυσιολογικό γονίδιο ενσωματώθηκε στο γονιδίωμά τους και παρήγαγε το φυσιολογικό προϊόν Με τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δε γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου στα κύτταρα του οργανισμού αλλά ενσωμάτωση του φυσιολογικού αντιγράφου του στο γονιδίωμά συγκεκριμένων σωματικών κυττάρων. Συνεπώς δε μεταβιβάζεται στους απογόνους. Ο άνδρας πάσχει έχει γονότυπο: αα Η γυναίκα πρέπει να έχει γονότυπο: Αα Πιθανότητα κληρονόμησης ασθένειας: 1/2 (50%) 1/4 (25%) Πιθανότητα κληρονόμησης φύλου: 1/2 (50%) Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός, που δε σχετίζεται με τα αποτελέσματα προηγούμενων κυήσεων. Ισχύουν οι νόμοι του Mendel, o 1 ος νόμος για το σχηματισμό των γαμετών και ο 2 ος για την ανεξάρτητο συνδυασμό κληρονόμησης της ασθένειας και του προσδιορισμού του φύλου. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Η 2 Ν -lys-arg-his-his-tyr-leu- COOH mrna 5 -ΑΑΑ AGA CAU CAU UAU CUA- 3 ΚΩΔΙΚΗ 5 -ΑΑΑ AGA CAΤ CAΤ ΤAΤ CΤA- 3 ΜΗ ΚΩΔΙΚΗ 3 -TTT TCT GTA GTA ATA GAT- 5
Η RNA πολυμεράση «διαβάζει» τη μη κωδική αλυσίδα, αφού με βάση αυτήν, συμμπληρωματικά και αντιπαράλληλα θα προκύψει με προσαντολισμό 5 3 το mrna. Δ2. Συγκρίνοντας τα αποτελέσματα των παρακάτω διασταυρώσεων έχουμε: Από γονείς φαινοτυπικά όμοιους Στην αυτοσωμική κληρονομικότητα έχουμε: Ρ: Αα x Αα F 1 : 3Α : 1 α (ανεξαρτήτως φύλου απογόνων) Στην φυλοσύνδετη κληρονομικότητα έχουμε: Ρ: Χ Α Χ α x X Α Y F 1 : Χ Α Χ A Χ Α Y Χ Α Χ α Χ α Υ 2Α 1Α : 1α Από γονείς φαινοτυπικά διαφορετικούς Στην αυτοσωμική κληρονομικότητα έχουμε: Ρ: Αα x αα F 1 : όλα Α (ανεξαρτήτως φύλου απογόνων) Στην φυλοσύνδετη κληρονομικότητα έχουμε: Ρ: Χ α Χ α x X Α Y F 1 : Χ Α Χ α Χ α Y δηλαδή τα γονίδια του αρσενικού ατόμου της πατρικής γενιάς μεταφέρονται στους θηλυκούς απογόνους και τα γονίδια του θηλυκού ατόμου της πατρικής γενιάς μεταφέρεται στους αρσενικούς απογόνους. Δ3. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται ως αοτοσωμική επικρατής (Α) και η αχρωματοψία ως φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (Χ δ ). Άνδρας: ΑΑ ή Αα Χ Δ Υ λόγω κανονικής μητέρας, είναι ΑαΧ Δ Υ
Γυναίκα: αα Χ Δ Χ Δ ή Χ Δ Χ δ λόγω πατέρα με αχρωματοψία, είναι ααχ Δ Χ δ Από τη διασταύρωση Ρ: ΑαΧ Δ Υ x ααχ Δ Χ δ γαμέτες: ΑΧ Δ, ΑΥ αχ Δ, αχ δ αχ Δ, αυ ΑΧ Δ αχ Δ ΑΥ αυ αχ Δ ΑαΧ Δ Χ Δ ααχ Δ Χ Δ ΑαΧ Δ Υ ααχ Δ Υ αχ δ ΑαΧ Δ Χ δ ααχ Δ Χ δ ΑαΧ δ Υ ααχ δ Υ α) αγόρι με αχρωματοψία: 1/8 β) αγόρι με οικογενή υπεροχοληστερολαιμία: 1/8 γ) αγόρι που να φέρει και τις δύο ασθένειες: 1/8 δ) αγόρι κανονικό: 1/8 ΔΗΜΗΤΡΗΣ ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ SCIENCE PRESS