Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θέµα 1 ο κ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α Α. Να σηµειώσεις την σωστή απάντηση και να αιτιολογήσεις. I 1. Το διπλανό γενεαλογικό δένδρο αναπαριστά την κληρονόµηση: 1 2 Α. Επικρατούς αυτοσωµικού γονιδίου Β. Υπολειπόµενου αυτοσωµικού γονιδίου Γ. Υπολειπόµενου φυλοσύνδετου γονιδίου II 1 1,5 µονάδες Να αιτιολογήσεις την απάντησή σου 1,5 µονάδες 2. Με τη βοήθεια του καρυότυπου µπορεί να ανιχνευτεί: Α. Η δρεπανοκυτταρική αναιµία Β. Το σύνδροµο Down Γ. Η φαινυλκετονουρία 1,5 µονάδες Να αιτιολογήσεις την επιλογή σου. 1,5 µονάδες 3. Ο δεύτερος νόµος του Mendel δεν ισχύει για τα ζεύγη γονιδίων που ελέγχουν: Α. Την αιµορροφιλία και την µερική αχρωµατοψία στο πράσινο Β. Την αιµορροφιλία και τον αλφισµό Γ. Την µερική αχρωµατοψία στο κόκκινο και τη β-θαλασσαιµία 1,5 µονάδες Να αιτιολογήσεις την επιλογή σου. 1,5 µονάδες 4. Σε µια συνεχή καλλιέργεια ο πληθυσµός των µικροοργανισµών: Α. εν αυξάνεται Β. Μειώνεται συνεχώς Γ. Βρίσκεται συνεχώς σε ανάπτυξη 1,5 µονάδες Να αιτιολογήσεις την επιλογή σου. 1,5 µονάδες 5. ύο άτοµα που είναι ταυτόχρονα φορείς και της κυστικής ίνωσης και της δρεπανοκυτταρικής αναιµίας, έχουν πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει και από τις δύο ασθένειες: Α. 1/16 Β. ¼ Γ. 1/8 1,5 µονάδες Να αιτιολογήσεις την επιλογή σου. 1,5 µονάδες 97
ΘΕΤΙΚΟ φροντιστήριο Β. Να χαρακτηρίσεις µε Σ (σωστό) ή Λ (λάθος) τις παρακάτω προτάσεις: 1. Κάθε χρωµόσωµα του ανθρώπου έχει µήκος 2 µέτρα. 2. Τα κύτταρα του ήπατος και του δέρµατος στον άνθρωπο παράγουν τις ίδιες πρωτείνες. 3. Η DNA δεσµάση ενώνει δεσοξυριβονουκλεοτίδια. 4. Mια περιοριστική ενδονουκλεάση µπορεί να δράσει και εκτός βακτηρίου. 5. Ο ανθρωπος έχει 46 µεταφασικά χρωµοσώµατα σε κάθε σωµατικό κύτταρο. 5 µονάδες Γ. Ποια από τα παρακάτω υλικά περιλαµβάνονται στο εσωτερικό των βακτηρίων; 1. πριµόσωµα 2. πολύσωµα 3. περιοριστικές ενδονουκλεάσες 4. πλασµίδια 5. ριβονουκλεοπρωτεινικά σωµατίδια 6. εσώνια 7. DNA πολυµεράση 8. DNA ελικάσες 9. οπερόνια 10. χειριστές Απάντηση: 5 µονάδες Θέµα 2 ο 1. Να περιγράψεις τα είδη των δοµικών χρωµοσωµικών ανωµαλιών. Πού οφείλονται και πώς γίνεται η διάγνωσή τους; 10 µονάδες 2. Με βάση τις παρακάτω πληροφορίες να γράψεις από ποια κληρονοµική ασθένεια πάσχει ο κάθε ασθενής: Α. Ο ασθενής έχει φυσιολογικό αριθµό αυτοσωµικών χρωµοσωµάτων (44) και τρία φυλετικά χρωµοσώµατα ΧΧΨ. Β. Στον ασθενή παρατηρείται αυξηµένη συγκέντρωση της HbF. Γ. Στον ασθενή παρατηρείται µόνο Hb και καθόλου HbA.. Στον ασθενή παρατηρείται συσσώρευση φαινυλαλανίνης. Ε. Στον ασθενή παρατηρείται φυσιολογικός αριθµός αυτοσωµικών χρωµοσωµάτων (44), αλλά µόνο ένα φυλετικό χρωµόσωµα Χ. 5 µονάδες 3. Γιατί ο καρκίνος δεν κληρονοµείται ως απλός Μενδελικός χαρακτήρας; Με ποια αίτια σχετίζεται η πολυπλοκότητα της ασθένειας αυτής; 5 µονάδες 4. Ποιοι παράγοντες επιδρούν σε µια καλλιέργεια και µετατρέπουν την εκθετική της φάση σε στατική; 2,5 µονάδες 98
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου 5. Να αναφέρεις παραδείγµατα µικροοργανισµών όπου η παρουσία ή απουσία οξυγόνου µπορεί να βοηθήσει ή να αναστείλει την ανάπτυξή τους. 2,5 µονάδες Θέµα 3 ο 1. Εαν εργάζεστε στο κυτταρολογικό εργαστήριο ενός νοσοκοµείου και σας ζητηθεί να απεικονίσετε τον καρυότυπο κάποιου ασθενούς: A. Ποια κύτταρα θα χρησιµοποιήσετε; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Β. Σε ποια φάση του κυτταρικού κύκλου θα πρέπει να βρίσκονται τα κύτταρα αυτά; Γ. Ποιες χηµικές ουσίες θα χρησιµοποιήσετε κατά την εργαστηριακή σας µελέτη; Ποιος ο ρόλος τους;. Τι πληροφορίες θα σας προσφέρει ο καρυότυπος; Ε. Είναι δυνατόν να εντοπίσετε κληρονοµικές ασθένειες µε τον καρυότυπο; 10 µονάδες 2. Το κύριο κυκλικό µόριο DNA του βακτηρίου Ε. Coli αποτελείται από 4*10 6 ζεύγη βάσεων. Αναπτύσσεται σε περιβάλλον µε ραδιενεργό φώσφορο p 32 και ο χρόνος διπλασιασµού του είναι 20 min. Mετά από 40 min: α) Πόσα µόρια DNA σχηµατίστηκαν; β) Πόσα κανονικά και ραδιενεργά άτοµα φωσφόρου περιέχονται στα µόρια του DNA που σχηµατίστηκαν; γ) Πως θα απαντούσατε στα α και β αν αντί για φώσφορο, χρησιµοποιούσαµε ραδιενεργό θείο 35 ; 10 µονάδες 3. Ένα µόριο DNA εµφανίζει 5 θηλιές (σηµεία που άνοιξε το DNA). Αναγνωρίστε αν πρόκειται για DNA ευκαρυωτικού ή προκαρυωτικού κυττάρου και σε ποια φάση της ζωής του βρίσκεται αυτό το κύτταρο. Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. 2,5 µονάδες 4. Τι είναι η cdna βιβλιοθήκη και τι η γονιδιωµατική; 2,5 µονάδες Θέµα 4 ο 1. ίνεται η παρακάτω αλυσίδα του DNA που αντιστοιχεί σε ένα γονίδιο το οποίο περιέχει δύο εσώνια. 99
ΘΕΤΙΚΟ φροντιστήριο -TTA TAC TCT ATG AAA ATG GCA GCT TGC TGA CAT TCA ATC CTC - εσώνιο εσώνιο α. Να βρεθεί η συµπληρωµατική αλυσίδα του DNA που αντιστοιχεί στο γονίδιο. β. Να βρεθούν οι φωσφοδιεστερικοί δεσµοί, και οι δεσµοί υδρογόνου του παραπάνω τµήµατος DNA. γ. Να βρεθεί ποια αλυσίδα είναι η κωδική και ποια η µη κωδική. δ. Να σηµειωθούν τα άκρα του µορίου DNA. ε. Να βρεθεί το m-rna που προκύπτει από την µεταγραφή του παραπάνω γονιδίου και να σηµειωθούν οι περιοχές του που αντιστοιχούν: 1. στις 3 και 5 αµετάφραστες περιοχές 2. στα εσώνια 3. στα εξώνια 4. το κωδικόνιο έναρξης και το κωδικόνιο λήξης στ. Να βρεθεί πόσοι φωσφοδιεστερικοί δεσµοί καταστρέφονται και πόσοι δηµιουργούνται κατά τη διαδικασία της ωρίµανσης του m-rna; z. Να βρεθούν τα αντικωδικόνια του t-rna. Μονάδες 9 2. ύο άτοµα που έχουν φυσιολογική όραση αποκτούν µία κόρη που βλέπει φυσιολογικά, ένα γιό µε µερική αχρωµατοψία στο πράσινο και ένα γιο µε µερική αχρωµατοψία στο κυανό. Η αχρωµατοψία στο κυανό είναι αυτοσωµική υπολειπόµενη ασθένεια. α) Να γίνουν τα γενεαλογικά δένδρα β) Ποιοί είναι οι πιθανοί γονότυποι των παραπάνω ατόµων γ) Ποια η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει και από τις δύο ασθένειες και πιο το φύλο αυτού του παιδιού; Μονάδες 8 3. Με τη βοήθεια του ενζύµου EcoRI κόβουµε ένα τµήµα δίκλωνου DNA σε δύο κοµµάτια Α και Β. Το κοµµάτι Α αποτελείται από 304 νουκλεοτίδια, από τα οποία τα 60 έχουν ως βάση τη θυµίνη. Α. Ποια η αριθµητική σύσταση των υπολοίπων βάσεων στο κοµµάτι Α; Β. Πόσοι φωσφοδιεστερικοί δεσµοί και πόσοι δεσµοί υδρογόνου υπάρχουν στο κοµµάτι Α; Γ. Αν το µήκος όλου του τµήµατος DNA είναι 800 ζεύγη βάσεων και ο συνολικός αριθµός των θυµινών είναι 160, ποια είναι η αριθµητική σύσταση των βάσεων στο κοµµάτι Β; Μονάδες 8 100
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέµα 1 ο Α. 1. Β Η ασθένεια που παρίσταται στο γενεαλογικό δένδρο, οφείλεται σε αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο. Το γονίδιο της ασθένειας υπολειπόµενο γιατί αν και υπάρχει στους γονείς I 1 και I 2 δεν εκφράζεται. Επιπλέον, το γονίδιο της ασθένειας δεν θα µπορούσε να είναι φυλοσύνδετο υπολειπόµενο γιατί τότε η κόρη II 2 θα είχε γονότυπο XX α α και ο πατέρας της θα α ήταν XYκαι θα έπασχε επίσης. Άτοπο. 2.Β Με τον καρυότυπο µπορούµε να ανιχνεύσουµε το σύνδροµο Down. Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των χρωµοσωµάτων ενός οργανισµού, κατά σειρά ελαττωµένου µεγέθους, όπου φαίνεται ο αριθµός, το σχήµα, το µέγεθος των χρωµοσωµάτων, το φύλο και τυχόν χρωµοσωµικές ανωµαλίες. Το σύνδροµο Down είναι χρωµοσωµική ανωµαλία (τρισωµία 21), άρα είναι εµφανές στον καρυότυπο. Αντίθετα, η δρεπανοκυτταρική αναιµία και η φαινυλκετονουρία είναι ασθένειες γονιδιακές, άρα µη αντιληπτές στον καρυότυπο. 3. Α Ο δεύτερος νόµος του Mendel(ανεξάρτητη µεταβίβαση των γονιδίων) ισχύει µόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη οµόλογων χρωµοσωµάτων. Τα γονίδια που προκαλούν αιµορροφιλία καθώς και µερική αχρωµατοψία στο κόκκινο-πράσινο είναι φυλοσύνδετα υπολειπόµενα. ηλαδή, συνδεδεµένα στη µη οµόλογη περιοχή του Χ χρωµοσώµατος. Άρα, δεν ισχύει γι αυτά ο 2 ος νόµος του Mendel. Αντίθετα στα Β και Γ το ένα ζεύγος γονιδίων είναι αυτοσωµατικό(για αλφισµό και β-θαλασσαιµία), ενώ το άλλο ζεύγος γονιδίων είναι φυλοσύνδετο. Άρα, βρίσκονται σε διαφορετικό ζεύγος χρωµοσωµάτων και κληρονοµούνται βάσει του 2 ου νόµου του Mendel. 4.Γ Στη συνεχή καλλιέργεια, οι µικροοργανισµοί τροφοδοτούνται συνεχώς µε θρεπτικά συστατικά, ενώ ταυτόχρονα αποµακρύνονται από την καλλιέργεια κύτταρα και άχρηστα προϊόντα. Έτσι, ο πληθυσµός των µικροοργανισµών βρίσκεται συνεχώς σε ανάπτυξη. 101
ΘΕΤΙΚΟ φροντιστήριο 5.Α Η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι αυτοσωµικές υπολειπόµενες ασθένειες. Άρα, συµβολίζουµε: K, αυτοσωµικό επικρατές γονίδιο, εκφράζει φυσιολογικό φαινότυπο. u, αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο, εκφράζει κυστική ίνωση. B, αυτοσωµικό επικρατές γονίδιο, εκφράζει φυσιολογικό φαινότυπο. β, αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο, εκφράζει δρεπανοκυτταρική αναιµία. KuBβ Από δύο άτοµα φορείς (ετερόζυγα) και για τις 2 ασθένειες, προκύπτουν οι παρακάτω απόγονοι: KuBβ KB Kβ ub uβ KB KKBB KKBβ KuBB KuBβ Kβ KKBβ KKβ β KuBβ uβ KuBB KuBβ uubb uubβ uβ KuBβ Kuβ β uubβ Kuβ β uuβ β Άρα η Φ.Ατων απογόνων είναι, 9 υγιή ζεύγη: 3 κυστική ένωση: 3 δρεπανοκυτταρική αναιµία: 1κυστική ίνωση και δρεπανοκυτταρική αναιµία. Εποµένως υπάρχει πιθανότητα 1/16 να αποκτήσουν παιδί και µε τις δύο ασθένειες. Β. 1. Λάθος 2. Λάθος 3. Σωστό 4. Σωστό 5. Σωστό Γ. Τα υλικά που περιλαµβάνουν τα βακτήρια είναι είναι : 1, 2,3, 4,7,8,9,10. Θέµα 2 ο 1. Σελίδες 97-98 του σχολικού βιβλίου, παράγραφος: «Οι δοµικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες αλλάζουν τη µορφολογία των χρωµοσωµάτων». Η διάγνωση της γίνεται µε τη µελέτη του καρυοτύπου, όπως για παράδειγµα κατά τον προγεννητικό έλεγχο. 2. Α. Πρόκειται για το σύνδροµο Klinefelter. B. Ο ασθενής έχει β θαλασσαιµία (οµόζυγος). 102
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Γ. Το άτοµο αυτό πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιµία.. Ο ασθενής πάσχει από την ασθένεια φαινυλκετονουρία. Ε. Πρόκειται για το σύνδροµο Turner. 3. Σελίδα 101 σχολικού βιβλίου, «Όπως έγινε φανερό, ο καρκίνος...έχουν υποστεί µεταλλάξεις». 4. Σε µια κλειστή καλλιέργεια µικροοργανισµών, στην εκθετική φάση, ο αριθµός των µικροοργανισµών αυξάνεται εκθετικά. Αυτό συµβαίνει γιατί η καλλιέργεια πραγµατοποιείται κάτω από άριστες συνθήκες θερµοκρασίας, ph, συγκέντρωσης O2 και µε άφθονα θρεπτικά συστατικά. Στη συνέχεια, όµως, λόγω εξάντλησης κάποιου θρεπτικού συστατικού ή λόγω συσσώρευσης τοξικών ουσιών από το µεταβολισµό των µικροοργανισµών, ο πληθυσµός των βακτηρίων παύει να αυξάνεται και η καλλιέργεια περνά στη στατική φάση. 5. Σελίδα 108 σχολικού βιβλίου, «Η παρουσία ή απουσία O 2...(υποχρεωτικά αναερόβιοι)». Θέµα 3 ο 1. Α. Θα χρησιµοποιήσουµε κύτταρα µε ικανότητα κυτταρικής διαίρεσης, γιατί µόνο σ αυτά είναι δυνατή η κατασκευή καρυοτύπου και η µελέτη των χρωµοσωµάτων. Τα κύτταρα αυτά µπορεί να προέρχονται είτε από ιστούς που διαιρούνται φυσιολογικά είτε από κυτταροκαλλιέργειες, όπου γίνεται in vitro επαγωγή της διαίρεσης µε ουσίες που έχουν µιτογόνο δράση. Β. Τα κύτταρα πρέπει να βρίσκονται στο στάδιο της µετάφρασης, γιατί τότε τα χρωµοσώµατα εµφανίζουν το µεγαλύτερο βαθµό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα. Γ. Ουσίες µε µιτογόνο δράση που επάγουν την διαίρεση σε κυτταροκαλλιέργειες. - Ουσίες που σταµατούν την κυτταρική διαίρεση στη µετάφαση. -Υποτονικό διάλυµα, που βοηθά στο σπάσιµο των κυτταρικών µεµβρανών, ώστε να απελευθερωθούν τα χρωµοσώµατα. -Ειδικές χρωστικές ουσίες (π.χ.giemsa), για τον χρωµατισµό των χρωµοσωµάτων και την καλύτερη παρατήρηση τους.. Ο καρυότυπος µας δείχνει τον αριθµό, το σχήµα και το µέγεθος των χρωµοσωµάτων. Έτσι, µπορούµε να βγάλουµε συµπεράσµατα για το αν ο 103
ΘΕΤΙΚΟ φροντιστήριο 104 οργανισµός είναι απλοειδής ή διπλοειδής, να εντοπίσουµε το φύλο ή τυχόν δοµικές και αριθµητικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες. Ε. Όχι. Οι κληρονοµικές ασθένειες οφείλονται σε γονίδια, τα οποία δεν είναι εµφανή στον καρυότυπο. Για τον εντοπισµό κληρονοµικών ασθενειών θα µπορούσαν να χρησιµοποιηθούν βιοχηµικές αναλύσεις και ανάλυση DNA. 2. α) Εφόσον ο χρόνος διπλασιασµού είναι 20min, σε 40min θα έχουν σχηµατιστεί 4 µόρια DNA. 20 1 µόριο DNA 20 2 µόρια DNA 4 µόρια DNA. x2 x2 β) Στα 4 µόρια DNA περιλαµβάνονται 8 κλώνοι DNA, οι 2 εκ των οποίων είναι οι αρχικοί και δεν είναι ραδιενεργοί. Άρα, διαθέτουµε 6 6 ραδιενεργούς κλώνους µε 410 βάσεις ο καθένας. 6 6 Κανονικά άτοµα φωσφόρου = 2410 = 810 6 6 Ραδιενεργά άτοµα φωσφόρου = 6 4 10 = 24 10 (Κάθε νουκλεοτίδιο περιέχει ένα άτοµο φωσφόρου) γ) Το θείο δεν αποτελεί συστατικό του DNA, άρα δεν θα συµµετείχε στην αντιγραφή του DNA και δεν θα επηρέαζε καθόλου τη σύσταση του. Εποµένως, µετά από 40min θα προέκυπταν 4 µόρια DNA, µη ραδιενεργά. 3. Πρόκειται για ευκαρυωτικό κύτταρο. Το DNA των ευκαρυωτικών κυττάρων αποτελείται από πολλά γραµµικά µόρια και στο καθένα από αυτά έχει πολυάριθµες θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Έτσι, το DNA αντιγράφεται ταυτόχρονα από εκατοντάδες σηµεία σε όλο το µήκος του και στη συνέχεια τα τµήµατα που δηµιουργούνται ενώνονται µεταξύ τους. Αντίθετα το βακτηρικό DNA που είναι κυκλικό έχει µία µόνο θέση έναρξης της αντιγραφής. Το κύτταρο βρίσκεται στο στάδιο της µεσόφασης, γιατί τότε πραγµατοποιείται η αντιγραφή του DNA. 4. Γονιδιωµατική βιβλιοθήκη είναι το σύνολο των βακτηριακών κλώνων, που περιέχει το συνολικό DNA (γονιδίωµα) ενός οργανισµού δότη. Κάθε κλώνος περιέχει ένα τµήµα του γονιδιώµατος αυτού, αλλά όλοι οι κλώνοι µαζί περιέχουν το συνολικό γονιδίωµα. DNA βιβλιοθήκη είναι το σύνολο των βακτηριακών κλώνων, που περιέχει, από το γονιδίωµα ενός δότη, µόνο τα γονίδια που εκφράζονται σε κάποιο
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Θέµα 4 ο 1. α, δ. συγκεκριµένο ιστό και µάλιστα χωρίς τα εσώνια τους. Μ αυτό τον τρόπο δίνεται η δυνατότητα σύνθεσης της πρωτεΐνης ενός συγκεκριµένου γονιδίου, στο κύτταρο-ξενιστή(βακτήριο). ΕΣΩΝΙΟ ΕΣΩΝΙΟ!"""""""""""#!""""""# 3 TTA TAC TCT ATGAAA ATG GCAGCT TGCTGA CAT TCA ATC CTC-5 DNA 5 - AAT ATG AGA TACTTT $""""""""""% TAC CGT CGA ACGACT $""""""% GTA AGT TAG GAG-3 β. Το παραπάνω τµήµα DNA είναι γραµµικό, δίκλωνο και περιλαµβάνει 84 νουκλεοτίδια, άρα οι φωσφοδιεστερικοί δεσµοί θα είναι: 84 2 = 82 φωσφοδιεστερικοί δεσµοί. Επειδή στο παραπάνω τµήµα υπάρχουν 26 ζεύγη A,T και 16 ζεύγη C,G, οι δεσµοί υδρογόνου θα είναι: 2 26 + 3 16 = 52 + 48 = 100 δεσµοί υδρογόνου (Ανάµεσα σε κάθε A και κάθε T αναπτύσσονται δεσµοί υδρογόνου, ενώ ανάµεσα σε κάθε C και G, 3 δεσµοί υδρογόνου.) γ. Η πάνω αλυσίδα είναι η µη κωδική, γιατί διαβάζοντας την από το3 προς το5 άκρο της, συναντούµε το κωδικόνιο TAC που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης του mrna(aug) και το κωδικόνιο ATC, που αντιστοιχεί σε κωδικόνιο λήξης του mrna(uag). Άρα, η κάτω αλυσίδα είναι η κωδική. ε. ΕΣΩΝΙΟ ΕΣΩΝΙΟ mrna,5 AAU $""% AUG $""% AGA UAC UUU UAC CGU CGA ACG ACU GUA ΑGU UAG $""% GAG $""% 3 1 2 3 4 όπου 1: 5 αµετάφραστο άκρο 2: κωδικόνιο έναρξης 3: κωδικόνιο λήξης 4: 3 αµετάφραστο άκρο 105
ΘΕΤΙΚΟ φροντιστήριο στ. Κατά τη διαδικασία της ωρίµανσης του mrna, θα σπάσουν 4 φωσφοδιεστερικοί δεσµοί και θα δηµιουργηθούν 2, όπως φαίνεται παρακάτω. mrna,5 AAU AUG AGA UAC UUU!"""""""""""# UAC CGU CGA ACG ACU!"""""""# GUA ΑGU UAG GAG-3 ώριµο mrna, 5 AAU AUG!""# AGA UAC CGA ACG AGU UAG!""# GAG 3 K.E. ΕΣΩΝΙΟ ΕΣΩΝΙΟ ζ. αντικωδικόνια t RNA: UAC, UCU, AUG,GCU, UGC, UCA (στο κωδικόνιο λήξης δεν αντιστοιχεί αντικωδικόνιο) 2. Πρόκειται για διϋβριδισµό, αφού µελετάµε ταυτόχρονα την µερική αχρωµατοψία στο πράσινο-κόκκινο και την µερική αχρωµατοψία στο κυανό. Η µερική αχρωµατοψία σε πράσινο-κόκκινο είναι φυλοσύνδετος υπολειπόµενος χαρακτήρας. Έστω λοιπόν: A X, φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο, που εκφράζει κανονική όραση. α X, φυλοσύνδετο υπολειπόµενο γονίδιο, που εκφράζει µερική αχρωµατοψία σε κόκκινο-πράσινο. Η µερική αχρωµατοψία στο κυανό είναι αυτοσωµικός υπολειπόµενος χαρακτήρας. Έστω λοιπόν: K : αυτοσωµικό επικρατές γονίδιο, που εκφράζει κανονική όραση. k : αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο, που εκφράζει µερική αχρωµατοψία στο κυανό. α) Επειδή σε κάθε γενεαλογικό δένδρο, ένα µόνο χαρακτηριστικό µπορεί να παρασταθεί, πρέπει να κατασκευάσουµε 2 γενεαλογικά δένδρα γι αυτή την οικογένεια. I 1o 1 2 I K.Λ. 2o 1 2 II 3 4 5 II 3 4 5 106
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου β) A P : XX K _ A XYK _ A α A 1 ΚΟΡΗ 1οςΓΙΟΣ 2οςΓΙΟΣ F: XX K_, XYκ, XYκκ Επειδή ο 1 ος γιος έχει µερική αχρωµατοψία στο πράσινο-κόκκινο, α κληρονόµησε το X από τη µητέρα του. Επίσης, επειδή ο 2 ος γιος έχει µερική αχρωµατοψία στο κυανό, θα έχει κληρονοµήσει ένα K από τον κάθε γονέα. Άρα, οι γονότυποι των γονέων είναι: A α A P : XX Ku XYKu Η κόρη µπορεί να έχει γονότυπο A XX A KK, A XX α KK, A XX A Kk, A XX α Kk Ο 1 ος γιος µπορεί να έχει γονότυπο α XYKK ή α XYKu Ο 2 ος γιος έχει γονότυπο A XYkk γ) A XYKk A α XX Kk A XK A Xk α XK α Xk A XK A Xk YK Yk A A XX KK A A XX Kk A XYKK A XYKk A A XX Ku A A XX kk A XYKk A XYkk A α XX KK A α XX Kk α XYKK α XYKk A α XX Ku A α XX kk α XYKu α XYkk Φ.Α: 6 θηλυκά φυσιολογικά: 2 θηλυκά µερικής αχρωµατοψίας στο κυανό: 3 αρσενικά φυσιολογικά: 1 αρσενικό µερική αχρωµατοψία στο κυανό: 3 αρσενικά µερική αχρωµατοψία σε κόκκινο-πράσινο: 1 αρσενικό µερική αχρωµατοψία σε κυανό και µερική αχρωµατοψία σε κόκκινο πράσινο. Άρα, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει κι από τις δύο ασθένειες είναι 1/16. Το παιδί αυτό θα είναι σίγουρα αγόρι. Α ΤΤΑΑ 3. και ΑΑΤΤ Β Α, Β. Το κοµµάτι A είναι δίκλωνο µε µια µονόκλωνη ουρά 4 βάσεων ( 2A και 2T ). Άρα, 304 4 = 300νουκλεοτίδια θα βρίσκονται σε δίκλωνη µορφή, µεταξύ των οποίων 60 2 = 58 θα έχουν ως βάση τη θυµίνη. 107
ΘΕΤΙΚΟ φροντιστήριο Λόγω συµπληρωµατικότητας µεταξύ A,T και C,G θα ισχύει: 58T 58A 58 + 58 = 116, 300-116=184, 184:2=92, άρα 92C και 92G. Άρα, στο δίκλωνο τµήµα του κοµµατιού A θα υπάρχουν: 58 2 + 92 3 = 392 δεσµοί υδρογόνου. Αριθµητική σύσταση των βάσεων στο A κοµµάτι: 58 + 2 = 60T 58 + 2 = 60A 92C 92G Φωσφοδιεστερικοί δεσµοί στο κοµµάτι A : 304 2 = 302 Γ. Αν όλο τµήµα DNA έχει µήκος 800 ζεύγη βάσεων, θα διαθέτει 800 2 = 1600 νουκλεοτίδια. Άρα, στο κοµµάτι B θα υπάρχουν 1600 304 = 1296 νουκλεοτίδια. Επίσης, στο κοµµάτι B θα περιλαµβάνονται 160 60 = 100T. Στο δίκλωνο τµήµα του κοµµατιού B θα έχουµε 1296 4 = 1292 νουκλεοτίδια και 100 2 = 98T. Άρα, λόγω συµπληρωµατικότητας θα ισχύει: 98T 98A 98 + 98 = 196, 1292-196=1096, 1096:2=548, άρα 548C και 548G. Αριθµητική σύσταση των βάσεων στο κοµµάτι B : 98 + 2 = 100T 98 + 2 = 100A 548C 548G Επιµέλεια: Γερολυµάτου Ανδρονίκη 108