ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α : Α1. γ Α2. β Α3. α Α4. β Α5. γ Θέμα Β : Β1. Για να ελέγξουμε τον γονότυπο ενός ατόμου με τον επικρατή φαινότυπο ως προς μία ιδιότητα θα πρέπει να κάνουμε διασταύρωση ελέγχου. Προς τούτο διασταυρώνουμε το υπό έλεγχο άτομο με ένα άτομο που έχει τον υπολειπόμενο φαινότυπο για την αντίστοιχη ιδιότητα, άρα είναι και ομόζυγο ως προς το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο. Εάν η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων της διασταύρωσης αυτής είναι 100% Επικρατής φαινότυπος τότε το υπό έλεγχο άτομο είναι ομόζυγο ως προς το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο, ενώ εάν η φαινοτυπική αναλογία είναι 1:1 ή 50% : 50% Επικρατής : Υπολειπόμενος φαινότυπος αντίστοιχα, τότε το υπό έλεγχο άτομο είναι ετερόζυγο ως προς το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο. Έστω ότι Α το επικρατές και α το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο. Διασταύρωση 1: Διασταύρωση 2: Γονότυποι: ΑΑ αα Αα αα Γαμέτες: Α α Α, α α Απόγονοι: Γονότυποι: 1 Αα 1Αα : 1 αα 100% Επικρατής φαιν. 1 Επικρατής φαιν. : 1 Υπολειπόμενο φαιν. Β2. Σχολ. Βιβλίο σελ 73-74 «Η επιτυχία των πειραμάτων του Mendel..το μοσχομπίζελο δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας των αποτελεσμάτων.» Β3. Ο φαινότυπος αφορά το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονοτύπου ενός οργανισμού, όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση. Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού. Αλληλόμορφα γονίδια είναι γονίδια που ελέγχουν με διαφορετικό τρόπο την ίδια ιδιότητα και βρίσκονται στην ίδια γονιδιακή θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα. Οι εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου. 1 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος
Σχέση των αλληλομόρφων γονιδίων είναι αυτό που καθορίζει τον φαινότυπο του ετερόζυγου ατόμου, δηλαδή του ατόμου που θα φέρει και τα 2 αλληλόμορφα. Οι σχέσεις των αλληλομόρφων γονιδίων είναι η επικράτεια, ατελώς επικράτεια και συνεπικράτεια. Θέμα Γ : Γ1. Παρατηρώ ότι από τη διασταύρωση μεταξοσκωλήκων προκύπτουν στους απογόνους 210 με κανονικό χρώμα φτερών, 105 με κανονικό χρώμα φτερών και 110 με άσπρισμα στα φτερά τους ή αναλογία φαινοτύπων: 2 με κανονικό χρώμα φτερών, 1 με κανονικό χρώμα φτερών και 1 με άσπρισμα στα φτερά τους. Η αναλογία φαινοτύπων διαφέρει δηλαδή, μεταξύ και, γεγονός που υποδηλώνει ότι η ιδιότητα χρώμα φτερών στον μεταξοσκώληκα ελέγχεται από ένα ζευγάρι φυλοσυνδέτων γονιδίων και υπάρχουν 2 αλληλόμορφα με σχέση επικράτειας. Το επικρατές ελέγχει το κανονικό χρώμα φτερών (συμβολίζω με Χ Α ) διότι παρατηρώ ότι ο φαινότυπος αυτός, στο σύνολο και, βρίσκεται στην αναλογία 3 άρα με βάση το 1 ο νόμο του Μέντελ είναι ο επικρατής. Το υπολειπόμενο θα ελέγχει το άσπρισμα στα φτερά (συμβολίζω με Χ α ), αφού αυτός ο φαινότυπος είναι στην αναλογία 1. Το θα φέρει 2 Χ χρωμοσώματα και αφού οι μισοί (ΧΥ) απόγονοι, οι οποίοι κληρονομούν το Χ χρωμόσωμα από το πατρικό άτομο, έχουν κανονικό χρώμα φτερών (Χ Α Υ) και οι άλλοι μισοί με άσπρισμα (Χ α Υ), συμπεραίνουμε ότι το πατρικό άτομο θα έχει γονότυπο Χ Α Χ α. Αφού όλοι οι απόγονοι έχουν κανονικό χρώμα φτερών και έχουν κληρονομήσει το ένα τους Χ από το πατρικό άτομο συμπεραίνουμε ότι το τελευταίο θα φέρει το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο και θα έχει γονότυπο X Α Υ. Κανονικό χρώμα φτερών Κανονικό χρώμα φτερών Γονότυποι: Χ Α Y Χ Α Χ α Γαμέτες: Χ Α, Y Χ Α, Χ α Απόγονοι: Γονότυποι: 1 Χ Α Χ Α : 1 Χ Α Χ α : 1 Χ Α Υ : 1 Χ α Υ 2 κανονικό χρώμα φτ. : 1 κανονικό χρώμα φτ. : 1 άσπρισμα στα φτερά Απάντηση: Ο φαινότυπος λοιπόν του πατρικού ατόμου είναι κανονικό χρώμα φτερών και ο γονότυπος Χ Α Y. Ο φαινότυπος του πατρικού ατόμου κανονικό χρώμα φτερών ενώ ο γονότυπος Χ Α Χ α. Γ2. Παρατηρούμε ότι τα άτομα Ι3 και Ι4 πάσχουν και αποκτούν κόρη ΙΙ2 που δεν πάσχει. Εάν η ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, τότε από τους γονείς Ι3 και Ι4 που 2 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος
πάσχουν, άρα θα είναι ομόζυγοι ως προς το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο, προκύπτει κόρη ΙΙ2 με το επικρατή φαινότυπο που σημαίνει ότι θα φέρει το επικρατές γονίδιο, το οποίο όμως δεν φέρει κανένας γονέας της. Καταλήγουμε λοιπόν σε άτοπο άρα η ασθένεια κληρονομείται με επικρατή τρόπο κληρονομικότητας. Εάν το γονίδιο το επικρατές είναι φυλοσύνδετο τότε συμβολίζω με Χ Α το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η εμφάνιση της ασθένειας και με Χ α το αλληλόμορφό του επικρατούς που δίνει φυσιολογικά άτομα. Τότε ο γονότυπος του άνδρα Ι4 θα είναι Χ Α Υ αφού πάσχει, ενώ της γυναίκας Ι3 Χ α Χ α αφού είναι φυσιολογική. Διασταύρωση αυτών των ατόμων μπορεί να δώσει τους εξής απογόνους: Ι3 Ι4 Απόγονοι Γονότυποι: Χ α Χ α Χ Α Υ Γαμέτες: Χ α Χ Α, Υ Γονότυποι: Χ Α Χ α, Χ α Υ 1 Ασθενές, 1 φυσιολογικό Παρατηρούμε ότι το ζευγάρι μπορεί να αποκτήσει είτε 1 Ασθενές ή 1 φυσιολογικό γεγονός που δεν συμβαδίζει με την φυσιολογική κόρη που έχει αποκτήσει. Επομένως καταλήγοντας σε άτοπο, η ασθένεια δεν ελέγχεται από φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο αλλά από αυτοσωμικό επικρατές. Συμβολίζω με Α το γονίδιο που ελέγχει την εμφάνιση της ασθένειας και με α το αλληλόμορφό του που δίνει φυσιολογικά άτομα. Τα άτομα ΙΙΙ2, ΙΙΙ3 και ΙΙΙ5 είναι φυσιολογικά επομένως θα έχουν γονότυπο αα. Το ΙΙΙ1 έχει την ασθένεια άρα φέρει το επικρατές Α αλλά δεν γνωρίζουμε εάν είναι ομόζυγο ΑΑ ή ετερόζυγο Αα. Tο ΙΙΙ4 που έχει την ασθένεια φέρει το επικρατές γονίδιο Α. Η μητέρα του, ΙΙ3 είναι φυσιολογική, άρα θα είναι ομόζυγη με γονότυπο αα και κληροδοτεί το ένα α γονίδιο στον γιό της ΙΙΙ4. Οπότε ο ΙΙΙ4 φέρει και το υπολειπόμενο γονίδιο α και είναι ετερόζυγος με γονότυπο Αα. Γονότυποι: Γαμέτες: ΙΙΙ3 ΙΙΙ4 αα Αα α Α, α 1Αα : 1αα 1 Ασθενή : 1 Φυσιολογικό Παρατηρούμε από τα αποτελέσματα της διασταύρωσης ότι το ζευγάρι έχει 1/2 πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με την ασθένεια. Οπότε η πιθανότητα να πάσχουν και οι 2, ΙV2και ΙV3, είναι 1/2 1/2 = 1/4. Θέμα Δ: 3 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος
Δ1. πορφυροειδές -μικρού πάχους τρίχες πορφυροειδές -μικρού πάχους τρίχες 25 ή 4 πορφυροειδή -μικρού πάχους τρίχες 12 ή 2 πορφυροειδή - κανονικές τρίχες 11 ή 2 κανονικό χρώμα - μικρού πάχους τρίχες 6 ή 1 κανονικό χρώμα - κανονικές τρίχες. Στη συγκεκριμένη διασταύρωση ελέγχονται 2 ιδιότητες, το χρώμα σώματος και το πάχος των τριχών. Θα αναλυθούν τα δεδομένα για κάθε ιδιότητα ξεχωριστά: α. Χρώμα σώματος: Παρατηρούμε ότι διασταυρώνονται άτομα πορφυροειδή και προκύπτουν στους απογόνους αναλογία 6 πορφυροειδή: 3 κανονικό χρώμα ή αναλογία 2:1. Από αυτό συμπεραίνουμε πως η ιδιότητα αυτή στη δροσόφιλα ελέγχεται από ένα ζευγάρι αυτοσωμικών γονιδίων και υπάρχει θνησιγόνο υπολειπόμενο γονίδιο διότι λείπει το ¼ των απογόνων. Αυτό δεν μπορεί να είναι το αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει το πορφυροειδές χρώμα (συμβολίζω Ρ) διότι οι απόγονοι αυτοί είναι στην αναλογία 1 και με βάση το 1ο νόμο του Μέντελ είναι ομόζυγοι και ζουν. Επομένως το θνησιγόνο γονίδιο που φέρουν τα πορφυροειδή πατρικά άτομα είναι το αλληλόμορφο του Ρ (συμβολίζω Κ) το οποίο σε ετερόζυγη κατάσταση με το Ρ δίνει πορφυροειδές χρώμα και όποιο άτομο το φέρει σε ομόζυγη κατάσταση πεθαίνει. Τη σχέση των 2 αλληλομόρφων ως προς το χρώμα σώματος δεν τη γνωρίζουμε αφού δεν μπορούμε να δούμε το φαινότυπο των ατόμων ΚΚ επειδή αυτά δεν ζουν. Οπότε όλα τα πορφυροειδή έντομα θα είναι ετερόζυγα με γονότυπο ΚΡ. Β. Πάχος τριχών Παρατηρούμε ότι διασταυρώνονται άτομα με μικρού πάχους τρίχες και προκύπτουν στους απογόνους αναλογία 6 μικρού πάχους τρίχες: 3 κανονικές ή αναλογία 2:1. Από αυτό συμπεραίνουμε πως η ιδιότητα αυτή στη δροσόφιλα ελέγχεται από ένα ζευγάρι αυτοσωμικών γονιδίων και υπάρχει θνησιγόνο υπολειπόμενο γονίδιο διότι λείπει το ¼ των απογόνων. Αυτό δεν μπορεί να είναι το αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει το κανονικές τρίχες (συμβολίζω Τ) διότι οι απόγονοι αυτοί είναι στην αναλογία 1 και με βάση το 1 ο νόμο του Μέντελ είναι ομόζυγοι και ζουν. Επομένως το θνησιγόνο γονίδιο που φέρουν τα πατρικά άτομα με μικρού πάχους τρίχες, είναι το αλληλόμορφο του Τ (συμβολίζω Μ) το οποίο σε ετερόζυγη κατάσταση με το Τ δίνει μικρού πάχους τρίχες και όποιο άτομο το φέρει σε ομόζυγη κατάσταση πεθαίνει. Τη σχέση των 2 αλληλομόρφων ως προς το πάχος τριχών δεν τη γνωρίζουμε αφού δεν μπορούμε να δούμε το φαινότυπο των ατόμων ΜΜ επειδή αυτά δεν ζουν. Οπότε όλα τα έντομα με μικρού πάχους τρίχες θα είναι ετερόζυγα με γονότυπο ΤΜ. Από όλα τα παραπάνω συμπεραίνουμε ότι ο γονότυπος και των 2 διασταυρούμενων ατόμων θα είναι συνολικά και για τις δύο ιδιότητες: ΚΡΤΜ 4 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος
πορφυροειδές -μικρού πάχους πορφυροειδές -μικρού πάχους τρίχες Γονότυποι : ΚΡΤΜ ΚΡΤΜ Γαμέτες : ΚΤ, ΚΜ, ΡΤ, ΡΜ ΚΤ, ΚΜ, ΡΤ, ΡΜ Απόγονοι: ΚΤ ΚΜ ΡΤ ΡΜ ΚΤ ΚΜ ΡΤ ΡΜ ΚΚΤΤ ΚΚΜΤ ΚΡΤΤ Πορφυρ.-Καν.τρίχες Πορφυρ.-Μικρού παχ. ΚΚΜΤ ΚΚΜΜ ΚΡΜΜ Πορφυρ.-μικρού παχ. ΚΡΤΤ ΡΡΤΤ ΡΡΜΤ Πορφυρ.-Καν.τρίχες Πορφυρ.-μικρού παχ. Καν. Χρώμα- Καν. τρίχες Καν. Χρώμα- Μικρού παχ. ΚΡΜΜ ΡΡΜΤ ΡΡΜΜ Πορφυρ.-μικρού παχ. Καν. Χρώμα- Μικρού παχ. 4 πορφυροειδή -μικρού πάχους τρίχες 2 πορφυροειδή - κανονικές τρίχες 2 κανονικό χρώμα - μικρού πάχους τρίχες 1 κανονικό χρώμα - κανονικές τρίχες. Απάντηση: Τα πατρικά άτομα ήταν ετρόζυγα και για τα δύο ζεύγη γονιδίων και για κάθε ιδιότητα υπάρχει θνησιγόνο υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο, όπου για το χρώμα σώματος το θνησιγόνο σε ετερόζυγη κατάσταση με αυτό που ελέγχει το κανονικό χρωματισμό δίνει πορφυροειδές χρώμα, ενώ για το πάχος τριχών το θνησιγόνο σε ετερόζυγη κατάσταση με αυτό που δίνει κανονικές τρίχες δίνει φαινότυπο μικρού πάχους τρίχες. Δ2. Γνωρίζουμε ότι οι ομάδες αίματος του συστήματος ΑΒΟ ελέγχονται από ένα ζευγάρι γονιδίων για το οποίο υπάρχουν 3 αλληλόμορφα, τα Ι Α και Ι Β που κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο. Τα Ι Α και Ι Β είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Το αγόρι που έχει ομάδα αίματος 0 έχει γονότυπο ii και έχει κληρονομήσει το ένα i από τη μητέρα του και το άλλο από τον πατέρα του. Αφού η μητέρα είναι ομάδα αίματος Α συμπεραίνουμε πως θα είναι ετερόζυγη με γονότυπο Ι Α i και το ίδιο ισχύει και για τον πατέρα ομάδας αίματος Β ο οποίος θα έχει γονότυπο Ι Β i. Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο στον άνθρωπο ελέγχεται από ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο (συμβολίζω Χ δ ) και το αλληλόμορφό του επικρατές (συμβολίζω Χ Δ ) ελέγχει την φυσιολογική όραση. Ο πατέρας έχει φυσιολογική όραση και φέρει 1 φορά το γονίδιο, επομένως θα έχει γονότυπο Χ Δ Υ. Η μητέρα έχει φυσιολογική όραση, άρα θα φέρει το Χ Δ. Έχει αποκτήσει όμως γιο που πάσχει οπότε έχει γονότυπο Χ δ Υ και έχει κληρονομήσει το Χ δ γονίδιο από την μητέρα του. Άρα η μητέρα είναι ετερόζυγη με γονότυπο Χ Δ Χ δ. 5 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος
Από όλα τα παραπάνω καταλήγουμε ότι οι γονότυποι του ζευγαριού θα είναι και για τις 2 ιδιότητες: Ι Α i Χ Δ Χ δ και Ι Β i Χ Δ Υ. ομάδα Α- φυσιολ. όραση ομάδα Β φυσιολ. όραση Γονότυποι : Ι Α i Χ Δ Χ δ Ι Β i Χ Δ Υ Γαμέτες : Ι Α Χ Δ, Ι Α Χ δ, i Χ Δ, i Χ δ Ι Β Χ Δ, Ι Β Υ, i Χ Δ, iυ Ι Β Χ Δ i Χ Δ Ι Β Υ iυ Ι Α Χ Δ Ι Α Ι B Χ Δ Χ Δ ΑΒ φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Χ Δ Α φυσιολ. όρ Ι Α Ι B Χ Δ Υ ΑΒ φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Υ Α φυσιολ. όρ Ι Α Χ δ Ι Α Ι Β Χ Δ Χ δ ΑΒ φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Χ δ Α φυσιολ. όρ Ι Α Ι Β Χ δ Υ ΑΒ- μερική αχρωμ. Ι Α i Χ δ Υ Α- μερική αχρωμ. i Χ Δ Ι Β i Χ Δ Χ Δ Β φυσιολ. όρ Ι Β i Χ Δ Χ δ Β φυσιολ. όρ ii Χ Δ Χ Δ 0 φυσιολ. όρ ii Χ Δ Χ δ 0 φυσιολ. όρ Ι Α i Χ Δ Υ Β φυσιολ. όρ Ι B i Χ Δ Υ B- μερική αχρωμ. ii Χ Δ Υ 0 φυσιολ. όρ ii Χ δ Υ 0 - μερική αχρωμ. i Χ δ Φαινότυποι απογόνων: 2 ομάδα ΑΒ φυσιολ. όραση 2 ομάδα Β φυσιολ. όραση 2 ομάδα Α φυσιολ. όραση 2 ομάδα 0 φυσιολ. όραση 1 ομάδα ΑΒ φυσιολ. όραση 1 ομάδα ΑΒ μερική αχρωματοψία 1 ομάδα Β φυσιολ. όραση 1 ομάδα Β μερική αχρωματοψία 1 ομάδα Α φυσιολ. όραση 1 ομάδα Α μερική αχρωματοψία 1 ομάδα 0 φυσιολ. όραση 1 ομάδα 0 μερική αχρωματοψία Απάντηση: Όπως βλέπουμε, από την πιθανή φαινοτυπική αναλογία των απογόνων του συγκεκριμένου ζευγαριού, μπορεί να αποκτηθεί αγόρι που να έχει ομάδα αίματος 0 και μερική αχρωματοψία, το οποίο έχει γονότυπο ii X δ Υ. Από την αναλογία φαινοτύπων παρατηρούμε πως μπορεί να προκύψει επίσης αγόρι με ομάδα αίματος ΑΒ και φυσιολογική όραση με πιθανότητα 1/16. 6 Δημήτρης Παλαφούτας Βιολόγος