ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

Transcript

1 ΔΕΙΓΜΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΤΡΑΠΕΖΑ ΘΕΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΕΚΑΤΟΝΤΑΔΩΝ ΕΡΩΤΗΣΕΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΟΥ ΔΙΑΘΕΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΥ ΑΝΟΙΓΟΥΝ ΤΟ ΔΡΟΜΟ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΙΟΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΑΣ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 1) Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες 2) Κληρονομικότητα Νόμοι του Μέντελ. 3) Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα (φυλοκαθορισμός, αυτοσωμικά και φυλοσύνδετα γονίδια). 4) Γενετική ανθρώπου Κληρονομικά νοσήματα Ανευπλοειδίες 1. Η γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, ονομάζεται: α) Σύνδρομο Κleinefelter β) Σύνδρομο Turner γ) Σύνδρομο Down δ) Σύνδρομο Ehlers-Danlos 2. Έχουμε δύο γονείς ετεροζυγώτες για ένα υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο. Ποιά η πιθανότητα να είναι πάσχον κάποιο παιδί τους; δ) 100% 1

2 3. Εάν ο πατέρας ανήκει στην ομάδα αίματος ΑΒ και η μητέρα ανήκει στην ομάδα αίματος Ο, τότε το παιδί τους σε ποιά πιθανή ομάδα αίματος θα ανήκει; α) Ή Α ή Β β) Ή Α ή Ο γ) Ή Β ή Ο δ) ΑΒ 4. Ποιο από τα παρακάτω σύνδρομα απαντώνται σε άρρενα άτομα; α) Σύνδρομο Turner β) Σύνδρομο ΧΧΧ γ) Σύνδρομο Κleinefelter δ) Κανένα από τα παραπάνω 5. Σε ποιο από τα παρακάτω νοσήματα, απαιτείται διάγνωση της μετάλλαξης με ανάλυση DNA; α) β-μεσογειακή αναιμία β) Κυστική ίνωση γ) Αιμορροφιλία Α 6. Ο γονότυπος ΧΟ στον άνθρωπο προκαλεί το σύνδρομο Turner. Θήλεα άτομα που πάσχουν από αυτό, εμφανίζουν: α) Αρρενοποίηση β) Στειρότητα γ) Γοναδοβλάστωμα δ) Τίποτα από τα παραπάνω 7. Η μονοσωμία, που είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που δημιουργείται λόγω μη σωστού διαχωρισμού κατά την ανάφαση. Η διαταραχή αυτή οφείλεται στο ότι: α) Βρίσκεται μόνο ένα γονίδιο ενεργό β) Ένα χρωμόσωμα εμφανίζεται μια φορά γ) Το ένα χρωμόσωμα είναι απενεργοποιημένο 8. Έχουμε μια γυναίκα της οποίας ο πατέρας έπασχε από ανεπάρκεια της τρανσκαρβαμυλάσης της ορνθίνης (OTC) και παντρεύτηκε ένα υγιή άνδρα. Η πιθανότητα του ζευγαριού να αποκτήσει γιό με το ίδιο πρόβλημα είναι: 2

3 δ) 100% 9. Μία γυναίκα είναι φορέας για την κυστική ίνωση και ο σύζυγός της είναι φυσιολογικός. Ποιά η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει από κυστική ίνωση; δ) 100% 10. Ένας άνδρας που πάσχει από δαλτωνισμό, παντρεύεται κοπέλα της οποίας ο πατέρας έπασχε από δαλτωνισμό. Ποιά η πιθανότητα να αποκτήσουν δαλτωνικό παιδί; δ) 100% 11. Από τη διασταύρωση δύο ατόμων για 4 αυτοσωμικά χαρακτηριστικά: Αα Ββ Γγ Δδ Χ Αα Ββ Γγ Δδ, ποιό ποσοστό των απογόνων θα είναι της σύστασης ΑΑ ββ Γγ ΔΔ; α) 1 32 β) 1 64 γ) δ) Έχουμε τη διασταύρωση ενός ζευγαριού όπου η γυναίκα είναι φυσιολογική και ο άνδρας έχει υπερτρίχωση αυτιών. Ποιό ποσοστό των παιδιών τους θα έχει υπερτρίχωση αυτιών; α) Το 0% β) Το 1 2 γ) Το 1 4 δ) Τα 3 4 3

4 13. Σε διασταύρωση άρρενος όπου ο πατέρας του έπασχε από αιμορροφιλία Β και θήλεος που είναι φορέας της αιμορροφιλίας Β, ποιά η πιθανότητα να αποκτήσουν αγόρι που θα πάσχει από αιμορροφιλία Β; δ) 75% 14. Έχουμε δύο γονιδιακούς τόπους που μεταβιβάζονται συνδεδεμένοι στους απογόνους στη Droshophila Melanogaster. Πώς δικαιολογείται το γεγονός σε διασταύρωση δύο ατόμων που φέρουν σε ε- τερόζυγη κατάσταση αλληλόμορφα των δύο αυτών γονιδιακών τόπων, να πεθαίνει το 50% των α- πογόνων; α) Τα δύο διαφορετικά συνδεδεμένα θανατογόνα γονίδια βρίσκονται πάντα σε ετερόζυγη κατάσταση. β) Σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα του ατόμου βρίσκεται ένα διαφορετικό μη αλληλόμορφο υποτελές θανατογόνο γονίδιο. γ) Τα γονίδια αυτά παραμένουν σε διαφορετικά ομόλογα χρωμοσώματα. 15. Όταν διασταυρωθούν δύο άτομα που είναι φορείς β-μεσογειακής αναιμίας, ποιά η πιθανότητα τα παιδιά τους να είναι συμπτωματικοί με ανάγκη μετάγγισης; δ) 75% 16. Όταν έχουμε ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γνώρισμα, τότε τι ισχύει; α) Θα είναι πιθανότερο να εκφράζεται αυτό στους άρρενες σε σχέση με τα θήλεα β) Θα εκφράζεται μόνο στους άρρενες γ) Θα είναι πιθανότερο να εκφράζεται αυτό στα θήλεα σε σχέση με τους άρρενες δ) Θα εκφράζεται μόνο στα θήλεα 17. Στον άνθρωπο, πόσα διαφορετικά χρωμοσώματα υπάρχουν α) 22 β) 23 γ) 24 δ) 46 4

5 18. Πώς ονομάζεται η μεταφορά γενετικού υλικού μεταξύ βακτηρίων; α) Βακτηριακή σύζευξη β) Βακτηριακή μεταμόρφωση γ) Μεταγωγή μέσω ιών δ) Τυχαίος ανασυνδυασμός 19. Στο πολυπαραγοντικό μοντέλο ουδού, όπου ένα συγκεκριμένο γνώρισμα δεν εμφανίζεται συνήθως στον πληθυσμό, αλλά εμφανίζεται σε αρκετά άτομα μιας οικογένειας, τότε τί ισχύει; α) Υπάρχει άμεσος κίνδυνος μεταξύ κοντινών συγγενών β) Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου ελαττώνεται όσο μειώνεται ο βαθμός συγγένειας γ) Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αυξάνεται όσο μειώνεται ο βαθμός συγγένειας δ) Τα α και β 20. Κατά την αιμομιξία, μια μορφή μη τυχαίας σύζευξης, έχουμε: α) Αλλαγή συχνότητας φαινοτύπων β) Αλλαγή συχνότητας αλληλομόρφων γ) Οδηγεί σε γενετική παρέκκλιση 21. Εφόσον ένα ζευγάρι έχει αποκτήσει δύο κορίτσια, ποιά η πιθανότητα να ξαναποκτήσει κορίτσι σε μια τρίτη διαδοχική γέννηση; α) 1 4 β) 1 8 γ) 1 16 δ) Ποιά από τα παρακάτω νοσήματα, ανήκουν στην κατηγορία των νοσημάτων του κολλαγόνου; α) Σύνδρομο Ehlers-Danlos β) Ατελής οστεογένεση γ) Χονδροδυσπλασία 23. Ποιο από τα παρακάτω σύνδρομα απεικονίζει το φαινόμενο της γονιδιακής ανάμνησης (imprinting); 5

6 α) Το σύνδρομο Prader- Willi β) Το σύνδρομο Angelman γ) Τα α και β δ) Το σύνδρομο Cri du Chat 24. Ποιά από τις παρακάτω ασθένειες ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών με επανάληψη τριπλέτας στον άνθρωπο; α) Το σύνδρομο Ehlers-Danlos β) Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ γ) Το σύνδρομο Angelman δ) Κανένα από τα παραπάνω 25. Έχουμε τη διασταύρωση δύο ατόμων που φέρουν τρία διαφορετικά αυτοσωμικά χαρακτηριστικά: ΑΑ ΒΒ Γγ Χ Αα Ββ ΓΓ. Ποιά η πιθανότητα να προκύψει απόγονος με γονιδιακή σύσταση: Αα Ββ Γγ; α) 1 4 β) 1 8 γ) 1 16 δ) Έστω ότι ο πατέρας μιας οικογενείας ανήκει στη Β ομάδα αίματος και η μητέρα στην ΑΒ ομάδα αίματος. Ποιοί θα είναι οι πιθανοί φαινότυποι των παιδιών τους; α) Α β) Β γ) ΑΒ 27. Από διασταύρωση δύο ατόμων Δροσόφιλα πήραμε 180 θηλυκά άτομα και 95 αρσενικά. Ποιό πιθανό γεγονός μπορεί να εξηγήσει το αποτέλεσμα; α) Έχουμε περίπτωση ολανδρικού θανατογόνου γονιδίου στο άρρεν άτομο της πατρικής γενιάς β) Έχουμε περίπτωση φυλοσύνδετου θανατογόνου γονιδίου, το οποίο είναι υπολειπόμενο σε σχέση με το φυσιολογικό και τα θηλυκά άτομα της πατρικής γενιάς είναι φορείς του συγκεκριμένου γονιδίου γ) Έχουμε φυλοεπηρεαζόμενο γονίδιο δ) Έχουμε φυλοπεριορισμένο γονίδιο 28. Σε μια μετάγγιση αίματος, τί πρέπει κυρίως να είναι γνωστό από τους γιατρούς; 6

7 α) Την ομάδα αίματος του δέκτη και του δότη β) Το ρέζους (Rh) του δέκτη και του δότη γ) Την ομάδα αίματος και το ρέζους (Rh) του δέκτη δ) Τα α και β 29. Γιατί δε συναντάμε συχνά φαλακρές γυναίκες; α) Επειδή το γονίδιο που ελέγχει τη φαλάκρα στον άνθρωπο είναι φυλεπηρεαζόμενο και στους άνδρες συμπεριφέρεται ως επικρατές β) Επειδή το γονίδιο που ελέγχει τη φαλάκρα στον άνθρωπο είναι φυλεπηρεαζόμενο και στις γυναίκες συμπεριφέρεται ως υπολειπόμενο γ) Τα α και β δ) Επειδή το γονίδιο που ελέγχει τη φαλάκρα είναι ολανδρικό γονίδιο 30. Ένας άνδρας και μια γυναίκα ενός ζευγαριού έχουν κανονική ίριδα, ενώ η κόρη τους πάσχει από κολόβωμα της ίριδας. Τί μπορεί να συμβαίνει; α) Πρόκειται για φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα β) Πρόκειται για φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα αλλά αυτός δεν είναι ο πραγματικός πατέρας της κόρης γ) Πρόκειται για φυλοεπηρεαζόμενο χαρακτήρα δ) Πρόκειται για φυλοπεριορισμένο χαρακτήρα 31. Μία φυσιολογική γυναίκα που είχε αιμοφιλικό πατέρα, παντρεύτηκε ένα φυσιολογικό άντρα. Ποιά θα είναι η πιθανή φαινοτυπική αναλογία φυσιολογικών προς αιμοφιλικούς απογόνους; α) 3:1 β) 1:3 γ) 1:1 δ) 2:1 32. Έχουμε δύο άτομα με γονότυπο ΑαΒΒ και τα δύο αυτά αλληλόμορφα είναι αυτοσωμικά μη συνδεδεμένα γονίδια. Οι πιθανοί γαμέτες του ζευγαριού αυτού θα έχουν τα εξής αλληλόμορφα: α) ΑΒ, Αβ β) ΑΒ, αβ γ) ΑΑ, ΒΒ δ) Αα, Ββ 33. Η γενετική διαταραχή 47, ΧΥΥ είναι γνωστή με τον όρο: 7

8 α) Σύνδρομο Κleinefelter β) Σύνδρομο Cri du Chat γ) Σύνδρομο Down δ) Σύνδρομο Turner 34. Έχουμε το γονότυπο ΑΑΧΟ στον άνθρωπο και στη Δροσόφιλα. Τι ισχύει για το φύλο στις δύο αυτές περιπτώσεις; α) Πρόκειται για θηλυκό άτομο τόσο στον άνθρωπο, όσο και στη Δροσόφιλα β) Πρόκειται για θηλυκό άτομο στον άνθρωπο και αρσενικό στη Δροσόφιλα γ) Πρόκειται για αρσενικό άτομο τόσο στον άνθρωπο, όσο και στη Δροσόφιλα δ) Πρόκειται για αρσενικό άτομο στον άνθρωπο και θηλυκό στη Δροσόφιλα 35. Τί ισχύει για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία; α) Πρόκειται για ποσοτική αιμοσφαιρινοπάθεια β) Πρόκειται για ποιοτική αιμοσφαιρινοπάθεια γ) Είναι αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης δ) Τα β και γ 36. Έχουμε ένα αυτοσωματικό γονίδιο Κ που είναι επικρατές για το καστανό χρώμα των ματιών και το αντίστοιχο υπολειπόμενο κ για το γαλανό χρώμα των ματιών. Ποιό χρώμα έχουν τα μάτια των γονέων τους; α) Και οι δύο έχουν καστανό χρώμα με γονότυπο ΚΚ β) Ο ένας έχει καστανό χρώμα με γονότυπο ΚΚ και ο άλλος καστανό χρώμα με γονότυπο Κκ γ) Ο ένας γονέας έχει καστανό χρώμα ΚΚ και ο άλλος γαλανό χρώμα με γονότυπο κκ δ) Ή το β ισχύει ή το γ 37. Ένας αλφικός άνδρας παντρεύτηκε μια φυσιολογική γυναίκα. Η μητέρα της γυναίκας αυτής ήταν αλφική και ο πατέρας της φυσιολογικός. Τα παιδιά του ζευγαριού αυτού τί πιθανότητα έχουν να πάσχουν; Το γονίδιο του αλφισμού είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο. α) β) 0.25 γ) δ) Στα ραπανάκια το γονίδιο Ε ρυθμίζει το επίμηκες σχήμα, ενώ το Σ το στρογγυλό. Επίσης, το γονίδιο Κ ρυθμίζει το κόκκινο χρώμα, ενώ το Α το άσπρο χρώμα. Διασταυρώνουμε μια ποικιλία με 8

9 στρογγυλό σχήμα και κόκκινο χρώμα, με μια άλλη με επίμηκες σχήμα και άσπρο χρώμα, οπότε στην F1 γενιά παίρνουμε όλους τους απογόνους με ωοειδές σχήμα και μωβ χρώμα (ισοεπικρατή γονίδια). Ποιό ποσοστό των απογόνων της F2 γενιάς θα έχει ωοειδές σχήμα και μωβ χρώμα; α) β) 0.25 γ) 0.5 δ) Στις κότες υπάρχει ένα επικρατές γονίδιο Α, που ελέγχει το άσπρο χρώμα των φτερών και ένα άλλο υπολειπόμενο, μη αλληλόμορφο β, που σε ομόζυγη κατάσταση δίνει επίσης άσπρο χρώμα φτερών. Το επικρατές γονίδιο Β δίνει χρωματιστά φτερά, όταν όμως δεν υπάρχει άσπρο χρώμα φτερών. Η διασταύρωση ΑΑΒΒ (άσπρα) Χ ααββ (άσπρα), δίνει στην F1 γενιά όλα τα κοτόπουλα με άσπρο χρώμα φτερώματος. Ποιοί θα είναι οι φαινότυποι και σε ποιά αναλογία, από τη διασταύρωση των απογόνων της F1 γενιάς μεταξύ τους; α) 13 κότες με άσπρα φτερά και 3 με χρωματιστά φτερά β) 9 κότες με άσπρα φτερά και 7 με χρωματιστά φτερά γ) 15 κότες με άσπρα φτερά και 1 με χρωματιστά φτερά δ) 11 κότες με άσπρα φτερά και 7 με χρωματιστά φτερά 40. Τα άτομα με το σύνδρομο Κleinefelter είναι κατά κανόνα στείρα. Αναφέρθηκαν όμως περιπτώσεις όπου μερικά από αυτά είναι γόνιμα (ολιγοσπερμία). Από το γάμο μεταξύ ενός γόνιμου άνδρα με το σύνδρομο Κleinefelter με μια κανονική γυναίκα, ποιοί θα είναι οι πιθανοί φαινότυποι των απογόνων τους; α) 2 θήλεα κανονικά, 2 αρσενικά κανονικά β) 2 θήλεα κανονικά, 1 αρσενικό κανονικό, 1 αρσενικό με το σύνδρομο Κleinefelter γ) 1 θήλυ κανονικό, 1 υπερθήλυ, 1 αρσενικό κανονικό, 1 αρσενικό με το σύνδρομο Κleinefelter δ) 2 θήλεα κανονικά, 2 αρσενικά με το σύνδρομο Κleinefelter 9

10 Α Π Α Ν Τ Η Σ Ε Ι Σ 1. γ 2. β 3. α 4. γ 5. δ 6. β 7. β 8. β 9. α 10. γ 11. γ 12. β 13. β 14. δ 15. β 16. α 17. γ 18. α 19. δ 20. α 21. δ 22. δ 23. γ 24. β 25. β 26. δ 27. β 28. δ 29. γ 30. β 31. α 32. β 33. α 34. β 35. δ 36. δ 37. δ 38. β 39. α 40. δ 10