2 ο Διαγώνισμα Βιολογίας Γ Λυκείου Θέμα Α 1. Α 2. Β 3. Β 4. Α 5. C Θέμα Β 1. Σελ 40 «τα ριβοσώματα μπορούν..πρωτεινών» Και σελ 39 «ο γενετικός κώδικας είναι σχεδόν καθολικός πρωτείνη». 2. Σελ 98 «η φαινυλκετονουρία.φαινυλαλανίνης» Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Η διάγνωση για τη φαινυλκετονουρία μπορεί να γίνει με τον υπολογισμό της συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων ή με μοριακή διάγνωση (PCR), δηλαδή με εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου. 3. Σχ. Βιβλίο σελ 135-136 «το βακτήριο Αgrobacterium.ξένο γονίδιο» Και σελ 133 «το βακτήριο Bacillus.Βt». 4. Τα καρκινικά κύτταρα έχουν στην εξωτερική επιφάνεια τους μεγάλη ποικιλία αντιγόνων που δεν υπάρχουν στα φυσιολογικά κύτταρα του οργανισμού και ονομάζονται καρκινικά αντιγόνα. Τα καρκινικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα σχηματίζοντας μάζες κυττάρων (καρκινικοί όγκοι) ή μεταναστεύουν στο αίμα όπως διάφορες μορφές λευχαιμιών.
Θέμα Γ 1. Γνωρίζουμε ότι η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έστω λοιπόν Κ το επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο για τον φυσιολογικό φαινότυπο και κ το υπολειπόμενο γονίδιο για την ασθένεια. i. Από την διασταύρωση των ατόμων Ι1 και 12 οι οποίοι έχουν γονότυπο και οι δυο Κκ προκύπτει 2/3 πιθανότητα το παιδί ΙΙ1 να είναι φορέας. ii. Γνωρίζουμε ότι το μιτοχονδριακόdna είναι μητρικής προέλευσης επομένως το άτομο ΙΙΙ3 θα πάσχει σίγουρα από την ασθένεια αυτή αφού και η μητέρα της είναι ασθενής. Όσον αφορά την κυστική ίνωση η μητέρα της πάσχει οπότε έχει γονότυπο κκ ενώ ο πατέρας της όχι οπότε έχει γονότυπο ΚΚ ή Κκ. Αφού όμως τα άτομα ΙΙ5 και ΙΙ6 είναι μονοζυγωτικά δίδυμα θα έχουν τον ίδιο γονότυπο. Το άτομο ΙΙ5 έχει γονότυπο Κκ αφού το παιδί του είναι ασθενές. Άρα και το άτομο ΙΙ6 θα είναι ετερόζυγο. Από την διασταύρωση των ατόμων ΙΙ6 και ΙΙ7 προκύπτει πιθανότητα ½ το παιδί να πάσχει. Επίσης σε κάθε κύηση η πιθανότητα να είναι κορίτσι είναι ½. Άρα συνολικά η πιθανότητα να είναι κορίτσι και να πάσχει είναι ¼. iii. Το σύνδρομο Turner είναι η μοναδική μονοσωμία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο. Τα άτομα αυτά δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, έχουν φαινότυπου θηλυκού ατόμου και είναι στείρα. Έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών. Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινα χρώμα οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Το άτομο ΙΙΙ3 θα έχει γονότυπο Χ α Ο. Το άτομο ΙΙ6 θα είναι Χ Α Υ ενώ το άτομο ΙΙ7 Χ Α Χ α. Το άτομο ΙΙΙ3 προέκυψε από μη διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων στον πατέρα στην πρώτη μειωτική διαίρεση ή των αδελφών χρωματίδων στη δεύτερη μειωτική διαίρεση, οπότε προέκυψε σπερματοζωάριο μόνο με 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Ο γαμέτης αυτός γονιμοποιήθηκε με φυσιολογικό γαμέτη της μητέρας που φέρει 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα Χ α. Το άτομο ΙΙΙ3 κληρονόμησε 22 μόρια DNA από τον πατέρα του και 23 από τη μητέρα του.
2. i. Σελ 32 «κατά τη μεταγραφη..κωδική» Σελ 35 «ο γενετικός κώδικας..κωδικόνιο» Και «ο όρος κωδικόνιο..λήξης» Σύμφωνα με τα παραπάνω εντοπίζουμε στην κωδική αλυσίδα το κωδικόνιο έναρξης και με βήμα τριπλέτας συγκρίνουμε τα κωδικόνια της κωδικής αλυσίδας με τις τριπλέτες που κωδικοποιούν τα αμινοξέα της πρωτείνης. Την πρωτεΐνη ξεκινάμε να τη διαβάζουμε από τη μεθειονίνη που έχει ελεύθερο το αμινικό της άκρο. Εντοπίζουμε στην κωδικήαλυσίδα μια περιοχή νουκλεοτιδίου τα οποία δεν αντιστοιχούν στις τριπλέτες που κωδικοποιούν αμινοξέα, οπότε αυτή είναι η περιοχή του εσωνίου. Σύμφωνα με όλα τα παραπάνω κωδική αλυσίδα είναι η κάτω. 3 CGAATTCATACCGGATATTGACCTGTGGGTCGTACACTGCGAATTCGA5 5 GCTTAAGTATGGCCTATAACTGGACACCCAGCATGTGACGCTTAAGCT 3 Το υπογραμμισμένο τμήμα είναι το εσώνιο του γονιδίου. Πρόδρομο mrna 5 GCUUAAGUAUGGCCUAUAACUGGACACCCAGCATGTGACGCUUAAGCU 3 ΩριμοmRNA 5 GCUUAAGUAUGGCCUAUCCCAGCATGTGACGCUUAAGCU 3 Σελ. 32-33 «στους ευκαρυωτικούς..αντίστοιχα» ii. Σελ 30 «οι DNAπολυμεράσες ασυνεχής στην άλλη» Σύμφωνα με τα παραπάνω και γνωρίζοντας τον προσανατολισμό του τμήματος συμπεραίνουμε ότι η κωδική αλυσίδα θα αντιγραφεί συνεχώς ενώ η μη κωδική ασυνεχώς. 3. i. Σχ. Βιβλίο σελ 64-65. Η αλληλουχία που θα βρίσκεται στη γονιδιωματική βιβλιοθήκη και όχι στη cdna θα είναι η αλληλουχία του εσωνίου. Επομένως ο ανχνευτής πρέπει να υβριδοποιήσει το εσώνιο στην κωδική αλυσίδα. Ανιχνευτής 3 UGAGAGGAG 5
ii. Στη cdnaβιβλιοθήκη δεν θα υπάρχει η αλληλουχία του εσωνίου. Η αλληλουχία που θα υπάρχει θα είναι η παρακάτω. 5 ACGGATCCTCAACTTTATGGACAGAGGGTCAATGTGAGCGGATCCAA 3 3 TGCCTAGGAGTTGAAATACCTGTCTCCCAGTTACACTCGCCTAGGTT 5 Η αλληλουχία του υπογραμμισμένου τμήματος που περιλαμβάνει τα κωδικόνια 5 GACAGA 3 δεν υπάρχει στη γονιδιωματική βιβλιοθήκη. Επομένως ένας ανιχνευτής μπορεί να είναι ο 3 CTGTCT 5 ο οποίος υβριδοποιεί μόνο τα δυο κωδικόνια που ενώθηκαν μετά την απομάκρυνση του εσωνίου. Θέμα Δ A. i. Το τμήμα που περιέχει τα δυο γονίδια με τον προσανατολισμό του είναι το παρακάτω. Για το γονίδιο του οποίου κωδική αλυσίδα είναι η επάνω, ο υποκινητής βρίσκεται στη θέση Δ, ενώ για το γονίδιο του οποίου κωδική αλυσίδα είναι η κάτω ο υποκινητής βρίσκεται στη θέση Γ. ii. Η περιοριστική ενδονουκλεάση Ε.CoRI αναγνωρίζει την αλληλουχία Και κόβει μεταξύ G και A αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Τα μονόκλωνα άκρα που αφήνει μετά τη δράση της, οπότε πρέπει να προστεθούν και στο τμήμα που θα κλωνοποιηθεί, είναι τα παρακάτω: 5 ΑΑΤΤ 3
Το τμήμα που θα κλωνοποιηθεί μαζί με τα μονόκλωνα άκρα θα έχει την παρακάτω αλληλουχία: iii. Μετά τη διαδικασία κλωνοποίησης του τμήματος στο πλασμίδιο, θα σχηματιστούν δυο κατηγορίες πλασμιδίων. Μερικά πλασμίδια ξαναγίνονται κυκλικά χωρίς να προσλάβουν χρωμοσωμικό DNA. Στα πλασμίδια που εισήλθε το ξένο DNA μπορεί αυτό να συνδέθηκε με δυο διαφορετικούς προσανατολισμούς γιατί και από τις δυο πλευρές έχει τα ίδια μονόκλωνα άκρα. Μετά την εισαγωγή των πλασμιδίων στα βακτήρια ξενιστές, υπάρχουν βακτήρια τα οποία δεν δέχονται καθόλου πλασμίδιο. Επομένως στο τέλος της διαδικασίας θα έχουν προκύψει: Βακτήρια που δεν έχουν προσλάβει πλασμίδιο Βακτήρια που έχουν προσλάβει μη ανασυνδυασμένο πλασμίδιο Βακτήρια που έχουν προσλάβει ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, τα οποίο όμως θα διαφέρουν ως προς την αλληλουχία, λόγω του προσανατολισμού της ένωσης του χρωμοσωμικού DNA. Αρχικά με επίδραση αμπικιλίνης, δεν θα επιβιώσουν τα βακτήρια τα οποία δεν προσέλαβαν κανένα πλασμίδιο. Έπειτα από των χρώμα των αποικιών μπορούμε να επιλέξουμε αυτά με το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, τα οποία θα είναι άχρωμα. Οι βακτηριακοί κλώνοι που επιλέξαμε δεν θα εκφράζουν όλοι τις ίδιες πρωτείνες. Το τμήμα που έχει εισέλθει στο πλασμίδιο περιέχει δυο γονίδια. Ο υποκινητής που υπάρχει στο πλασμίδιο και θα χρησιμοποιηθεί κατά τη μεταγραφή, έχει συγκεκριμένη θέση, οπότε σε οποιαδήποτε περίπτωση η μη κωδική αλυσίδα θα είναι η ίδια, η οποία και θα μεταγράφεται. Θα παραχθεί λοιπόν το αντίστοιχο πεπτίδιο, εάν συμπίπτει η μη κωδική αλυσίδα του πλασμιδίου να ενωθεί με τη μη κωδική ενός από τα δυο γονίδια που υπάρχουν
στο τμήμα. Οπότε ανάλογα με τον προσανατολισμό που θα ενωθεί το τμήμα του DNA θα υπάρχει διαφορετικό αποτέλεσμα στη έκφραση των γονιδίων. Β. Αρχικά ελέγχουμε εάν ο αριθμός των αρσενικών ατόμων είναι ίδιος περίπου με τον αριθμό των θηλυκών και παρατηρούμε ότι είναι ίσα. Αυτό σημαίνει κανένα από τα χαρακτηριστικά που μελετάμε δεν οφείλεται σε θνησιγόνο φυλοσύνδετο γονίδιο. Η αναλογία των απογόνων είναι η παρακάτω. 2 θηλυκά με μακριά ουρά και ασπρόμαυρο χρώμα σώματος 1 θηλυκά με μακριά ουρά και μαύρο χρώμα σώματος. 1 θηλυκά με μακριά ουρά και άσπρο χρώμα σώματος. 2 αρσενικά με κοντή ουρά και ασπρόμαυρο χρώμα σώματος. 1 αρσενικά με κοντή ουρά και μαύρο χρώμα σώματος. 1 αρσενικά με κοντή ουρά και άσπρο χρώμα σώματος. Με βάση τις παραπάνω αναλογίες να βρείτε τους γονότυπους των γονέων και να κάνετε την απαιτούμενη διασταύρωση ή τις απαιτούμενες διασταυρώσεις. Δίνεται ότι το γονίδιο που ελέγχει τη μακριά ουρά είναι το επικρατές αλληλόμορφο. Για το μέγεθος της ουράς. Παρατηρούμε ότι η αναλογία ως προς τα δύο χαρακτηριστικά για το κάθε φύλο δεν είναι ίδια. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια που ελέγχουν το μέγεθος της ουράς βρίσκονται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ και ο τρόπος κληρονόμησης του επηρεάζεται από το φύλο, επομένως είναι φυλοσύνδετα. Θηλυκά Αρσενικά Άρα Χ Μ μακριά/κοντή=4/0 μακριά/κοντή=0/4 =Το αλληλόμορφο γονίδιο για τη μακριά ουρά. Χ μ = το αλληλόμορφο γονίδιο για την κοντή ουρά. Γονότυποι γονέων Χ μ Χ μ και Χ Μ Υ
Για το χρώμα σώματος. Παρατηρούμε ότι στους απογόνους εμφανίζονται 3 διαφορετικοί φαινότυποι ως προς το χρώμα και μάλιστα ο ένας είναι αποτέλεσμα της έκφρασης των άλλων δυο. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια που ελέγχουν το άσπρο και το μαύρο χρώμα είναι μεταξύ τους συνεπικρατή, οπότε εκφράζονται και τα δυο στον φαινότυπο των ετερόζυγων ατόμων. Ως προς την αναλογία παρατηρούμε ότι Θηλυκά άσπρα/ασπρόμαυρα/μαύρα=1/2/1 Αρσενικά άσπρα/ασπρόμαυρα/μαύρα=1/2/1 Η αναλογία ως προς τα δυο φύλα είναι ίδια γεγονός που σημαίνει ότι τα γονίδια που ελέγχουν το χρώμα είναι αυτοσωμικά. Άρα Α 1 = Το αλληλόμορφο γονίδιο που καθορίζει το άσπρο χρώμα Α 2 =Το αλληλόμορφο γονίδιο που καθορίζει το μαύρο χρώμα Επομένως Α 1 Α 1 άσπρο Α 2 Α 2 μαύρο Α 1 Α 2 ασπρόμαυρο Γονότυποι γονέων θηλυκό Α 1 Α 2 Αρσενικό Α 1 Α 2