Παιδί βαρήκοο ή με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού;

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ / ORIGINAL ARTICLE Παιδί βαρήκοο ή με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού; Hard of hearing child or suffering from autism spectrum disorder? Χειμώνα Θ 1 Βλατάκη Μ 2 Πρώιμος Ε 1 Παπουτσάκη Ε 1 Σεφερλής Φ 1, Παπαδάκης Χ 1 1 ΩΡΛ Κλινική Γ.Ν. Χανίων 2 Σχολή Επιστημών Αγωγής- Παιδαγωγικό Τμήμα Δημοτικής Εκπαίδευσης Πανεπιστημίου Κρήτης Ελληνική Ωτορινολαρυγγολογία, Τόμος 35 - Τεύχος 1-2, 2014 Διεύθυνση αλληλογραφίας: Θεογνωσία Χειμώνα ΩΡΛ Κλινική Γενικού Νοσοκομείου Χανίων. E-mail: chimonath@yahoo.gr Chimona T 1 Vlataki M 2 Proimos E 1 Papoutsaki E 1 Seferlis F 1 Papadakis CE 1 1 ENT Department, General Hospital of Chania, Greece. 2 Faculty of Education-Department of Primary Education of the University of Crete Hellenic Otorhinolaryngology, Volume 35 Issue 1-2, 2014 Correspondence to: Theognosia Chimona ENT Department General Hospital of Chania E-mail: chimonath@yahoo.gr Π ε ρ ί λ η ψ η Εισαγωγή: Ο αυτισμός (ASD) είναι μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία επηρεάζει την κοινωνικοποίηση, επικοινωνία και συμπεριφορά. Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η παρουσίαση του ακοολογικού ελέγχου σε παιδιά με ASD, που εξετάστηκαν στο Εργαστήριο Ακοολογίας-Νευροωτολογίας του Γ.Ν. Χανίων. Υλικό και Μέθοδοι: Από τον Ιανουάριο 2012 μέχρι και τον Ιούνιο 2014, εξετάστηκαν 22 παιδιά με ASD. Ο έλεγχος περιλάμβανε δύο στάδια: 1) ωτοσκόπηση, τυμπανομετρία, ωτοακουστικές εκπομπές, και 2) ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο του ουδού ακοής. Αποτελέσματα: Φυσιολογικός ουδός ακοής, βρέθηκε σε 12 (54,5%) παιδιά, από τα οποία σε 8 ήταν ήδη γνωστή η ASD, ενώ τα υπόλοιπα 4 παραπέμφθηκαν για περαιτέρω εκτίμηση από παιδο-αναπτυξιολόγο, λόγω καθυστέρησης ανάπτυξης λόγου και ομιλίας. Σε 3 (13,6%) παιδιά διαπιστώθηκε νευροαισθητήρια βαρηκοΐα αμφοτερόπλευρα: 1 παιδί με σύνδρομο Asperger και 2 παιδιά με αυτιστική διαταραχή. Επτά παιδιά παρουσίασαν βαρηκοΐα αγωγιμότητας. H διάγνωση οποιουδήποτε τύπου και βαθμού βαρηκοΐας, έγινε κατά μέσο όρο 15 μήνες μετά τη διάγνωση της ASD, ενώ η διάγνωση της ASD καθυστέρησε, κατά μέσο όρο, 12 μήνες μετά τη διαπίστωση βαρηκοΐας. Συμπεράσματα: Οι ASDs και η βαρηκοΐα μπορεί να συνυπάρχουν και η έγκαιρη διπλή διάγνωση είναι σημαντική για την εξέλιξη του παιδιού. Σε καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου δεν πρέπει να παραβλέπεται το ενδεχόμενο της διάγνωσης ASD, ακόμη και σε παιδιά που παρουσιάζουν σοβαρού βαθμού βαρηκοΐα ή κώφωση. Λέξεις Κλειδιά: Αυτισμός, διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού, σύνδρομο Asperger, διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, διάγνωση, βαρηκοΐα. A b s t r a c t Ιntroduction: Αutistic spectrum disorder (ASD) is a pervasive developmental disorder that affects social interaction, communication and behaviour. The aim of this study was to present the results from the audiological test battery used to evaluate children with ASD at the Audiology- Neurootology Laboratory of General Hospital of Chania. Materials and methods: From January 2012, through June 2014, 22 children with ASD were examined. The audiological test battery consisted of two stages: 1) otoscopy, tympanometry, otoacoustic emissions, and 2) electrophysiologic tests of hearing threshold. Results: Normal hearing threshold was found in 12 (54.5%) children, 8 were known with ASD, while the remaining 4 were referred for further assessment due to delayed speech and language development. In 3 (13.6%) children bilateral sensorineural hearing loss was found: one child with Asperger syndrome and two children with autistic disorder. Seven children had conductive hearing loss. The diagnosis of any type and degree of hearing loss had been made, on average, 15 months after the diagnosis of ASD, while the diagnosis of ASD was delayed by an average of 12 months after the audiological assessment. Conclusions: ASDs and the hearing loss do coexist and early dual diagnosis is important for child management. In cases of delayed speech development, the possibility of ASD diagnosis should not be overlooked, even in children who are hard of hearing or deaf. Key words: Autism, autism spectrum disorder, pervasive developmental disorder, Asperger syndrome, diagnosis, hearing loss. 57

Παιδί βαρήκοο ή με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού; Εικ. 1. Διάγραμμα της ηλικίας του ακοολογικού ελέγχου και της διάγνωσης ASD των παιδιών της μελέτης. ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο αυτισμός είναι μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή (Pervasive Developmental Disorder, PDD) η οποία χαρακτηρίζεται από προβλήματα κοινωνικοποίησης, επικοινωνίας και συμπεριφοράς. 1 Στα τυπικά συμπτώματα και σημεία του αυτισμού αναφέρονται: η αποφυγή οπτικής επαφής, η καθυστέρηση λόγου και ομιλίας, η παλινδρόμηση των αναπτυξιακών δεξιοτήτων, οι επαναλαμβανόμενες στερεότυπες κινήσεις και η συμπεριφορά αυτοδιέγερσης. 2 Οι πάσχοντες από αυτισμό παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια, τόσο στον αριθμό όσο και στη βαρύτητα των συμπτωμάτων που εμφανίζουν και για το λόγο αυτό, οι ειδικοί μιλούν πλέον για φάσμα της διαταραχής αυτής. Στο φάσμα του αυτισμού (Autism Spectrum Disorder, ASD) συμπεριλαμβάνονται: 1) η αυτιστική διαταραχή, 2) η αποδιοργανωτική διαταραχή της παιδικής ηλικίας (σπάνια κατάσταση κατά την οποία το παιδί κατακτά κανονικά δεξιότητες τις οποίες χάνει στην ηλικία των 10 ετών), 3) το σύνδρομο Rett (σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια), 4) το σύνδρομο Asperger (το παιδί εμφανίζει φυσιολογική ανάπτυξη ομιλίας) και 5) PDD που δεν ταξινομείται (PDD-not otherwise specified (PDD-NOS) ή άτυπος αυτισμός. 2 Η διάγνωση των ASDs γίνεται σύμφωνα με τα κριτήρια της 5ης έκδοσης του Διαγνωστικού και Στατιστικού Οδηγού Ψυχικών Νοσημάτων (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-V) όπου σε σχέση με τις προηγούμενες εκδόσεις αναφέρεται για πρώτη φορά ο όρος ASD. 3 Σύμφωνα με τον DSM-V, ο όρος ASD περιλαμβάνει διαταραχές με διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας συμπτωμάτων σε δύο κύριους τομείς: 1) διαταραχές στην κοινωνική επικοινωνία και κοινωνική αλληλεπίδραση και 2) περιορισμένες επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα και δραστηριότητες. 3 Έχουν επίσης δημιουργηθεί ερωτηματολόγια ανιχνευτικού ελέγχου, όπως η λίστα ελέγχου αυτισμού για νήπια (CHAT-Checklist for Autism and Toddlers) και η δοκιμασία ανίχνευσης διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής (Pervasive Developmental Disorder Screening Test-II, PDDST-II). 4,5 Η συχνότητα των ASDs παρουσιάζει μεγάλη διακύμανση στη διεθνή βιβλιογραφία, αλλά φαίνεται ότι παγκοσμίως, υπάρχει μια τάση να διαγιγνώσκονται οι διαταραχές αυτές σε πολύ μεγαλύτερη συχνότητα από ότι στο παρελθόν. Σε ανασκόπηση του Fombonne το 1999 αναφέρεται επίπτωση από 0.7/10000 έως 21.1/10000 με μέση τιμή 5.2/10000 (αντίστοιχη με 1/1925) και σταδιακή αύξηση με το χρόνο δημοσίευσης. 6 Πρόσφατη ανασκόπηση της σχετικής βιβλιογραφίας αναφέρει επίπτωση των ASDs ίση με 62/10000 (αντίστοιχη με 1/161). 7 Είναι πιθανότερο η δραματική αυτή αύξηση της επίπτωσης να μην οφείλεται σε πραγματική αύξηση των περιστατικών, αλλά στην εγρήγορση των ειδικών για την αναγνώριση των ASDs, καθώς και στη διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων. Αν και ο αυτισμός αφορά κυρίως διαταραχές στην κοινωνική αλληλεπίδραση, η αρχική παρατήρηση των παιδιών με αυτισμό, είναι ότι συμπεριφέρονται ως βαρήκοα ή κωφά. Επιπλέον, εκτός της υποψίας βαρηκοΐας, αναφέρονται: υπερευαισθησία σε ήχους, δυσκολία ακοής ή αντίδρασης/απόκρισης σε θορυβώδες περιβάλλον, δυσκολία επεξεργασίας της ακουστικής πληροφορίας, μη ανταπόκριση σε συγκεκριμένους ήχους (λεκτικές οδηγίες, ήχους του περιβάλλοντος) και διαταραχές του μέσου ωτός. Επομένως, ο ωτορινολαρυγγολόγος-ακοολόγος είναι πολύ πιθανό να εξετάσει ένα παιδί με ASD, πριν την επίσημη διάγνωση της διαταραχής, λόγω της ανησυχίας των γονέων για πιθανή βαρηκοΐα ή λόγω καθυστέρησης της ανάπτυξης του λόγου και της ομιλίας. Στην παρούσα εργασία παρουσιάζεται ο ακοολογικός έλεγχος σε παιδιά με ASD, που εξετάστηκαν στο Εργαστήριο Ακοολογίας- Νευροωτολογίας του Γ. Ν. Χανίων, καθώς και ανασκόπηση της σχετικής βιβλιογραφίας. Υλικό και μέθοδος Από τον Ιανουάριο του 2012 μέχρι τον Ιούνιο του 2014, εξετάστηκαν στο Εργαστήριο Ακοολογίας-Νευροωτολογίας του Γ.Ν. Χανίων 22 παιδιά με ASD. Τα 13 παιδιά παραπέμφθηκαν από την Ελληνική Εταιρεία Προστασίας και Αποκαταστάσεως Αναπήρων Προσώπων Χανίων (ΕΛΕΠΑΠ) ή το Κέντρο Ψυχικής Υγείας Χανίων Πίνακας 1. Βασικά χαρακτηριστικά των παιδιών της μελέτης. Άρρενα 17 (77%) Σύνδρομο Asperger 4 (18,2%) Σύνδρομο Rett 1 (4,5%) PDD-NOS 4 (18,2%) Αυτιστική διαταραχή 13 (59%) Ακοολογικός έλεγχος πριν τη διάγνωση ASD 9 (40,9%) Ηλικία ακοολογικού ελέγχου - μήνες 48 (24-84) (μέση ηλικία/ελάχιστη - μέγιστη ηλικία)) Ηλικία διάγνωσης της ASD - μήνες 42 ( 18-60) (μέση ηλικία/ελάχιστη - μέγιστη ηλικία) 58

Χειμώνα Θ, Βλατάκη Μ, Πρώιμος Ε, Παπουτσάκη Ε, Σεφερλής Φ, Παπαδάκης Χ Εικ. 2. ABR καταγραφή και εκτιμώμενο ακοόγραμμα σύμφωνα με την ASSR καταγραφή (υπό γενική αναισθησία) του ασθενή Νο 11. με τη διάγνωση της ASD, ενώ σε 9 (40,9%) παιδιά ο ακοολογικός έλεγχος λόγω καθυστέρησης λόγου και ομιλίας προηγήθηκε της τελικής διάγνωσης. Στην πλειοψηφία τους ήταν άρρενα (77%) με ηλικία κατά τον ακοολογικό έλεγχο που κυμαίνονταν από 24-84 μήνες (μέση ηλικία: 48 μήνες), ενώ κατά την τελική διάγνωση της ASD η ηλικία των παιδιών κυμαίνονταν από 18-60 μήνες (μέση ηλικία: 42 μήνες) (Εικ. 1). Τέσσερα άρρενα παιδιά έπασχαν από σύνδρομο Asperger, 4 παιδιά διαγνώστηκαν με PDD-NOS, 1 κορίτσι με σύνδρομο Rett και 13 παιδιά με αυτιστική διαταραχή (Πίνακας 1). Ο έλεγχος περιελάμβανε δύο στάδια: 1) ωτοσκόπηση, τυμπανομετρία, ωτοακουστικές εκπομπές, και 2) ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο ακοής με ακουστικά προκλητά δυναμικά εγκεφαλικού στελέχους (Auditory Brainstem Response, ABR), ακουστικά προκλητά δυναμικά σταθερής κατάστασης (Auditory Steady-State Response, ASSR). Τα ABR/ASSR εκτελούνταν υπό φυσικό ύπνο, φαρμακευτικό ύπνο (με ένυδρο χλωράλη) ή υπό γενική αναισθησία. Στις περιπτώσεις που ήταν εφικτή η συνεργασία του παιδιού ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος της ακοής αντικαθίστατο από τονικό ακοόγραμμα. Αποτελέσματα Στον Πίνακα 2 συγκεντρώνονται τα αποτελέσματα από την ωτοσκόπηση και τον ακοολογικό έλεγχο των παιδιών της μελέτης. Από το σύνολο των παιδιών, τα 15 (68,2 %) είχαν φυσιολογική ωτοσκόπηση, ενώ τα 7 (31,8%) παρουσίαζαν εκκριτική ωτίτιδα (ΕΩ). Για τη διενέργεια τυμπανογράμματος συνεργάστηκαν 7 παιδιά. Τρία από τα παιδιά της μελέτης με σύνδρομο Asperger συνεργάστηκαν για την εκτέλεση τονικού ακοογράμματος, ενώ όλα τα υπόλοιπα υποβλήθηκαν σε ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο ακοής. Οι ωτοακουστικές εκπομπές εκτελέστηκαν είτε στο 1ο στάδιο εκτίμησης του παιδιού, ή εφ όσον δεν συνεργάζονταν στο 2ο στάδιο μαζί με τα ABR/ASSR. Φυσιολογικός ουδός ακοής αμφοτερόπλευρα, βρέθηκε σε 12 (54,5%) παιδιά, από τα οποία σε 8 ήταν ήδη γνωστή η ASD (Εικ. 2), ενώ τα υπόλοιπα 4 παραπέμφθηκαν για περαιτέρω εκτίμηση από παιδο-αναπτυξιολόγο λόγω καθυστέρησης ανάπτυξης λόγου και ομιλίας. Σε 3 (13,6%) παιδιά διαπιστώθηκε νευροαισθητήρια βαρηκοΐα αμφοτερόπλευρα: 1 παιδί με σύνδρομο Asperger (ασθενής 59

Παιδί βαρήκοο ή με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού; Εικ. 3. ABR καταγραφή (υπό φυσικό ύπνο) του ασθενή Νο 7, όπου διαπιστώνεται νευροαισθητήρια βαρηκοΐα με ουδό 50 dbnhl αμφοτερόπλευρα. Εικ. 4. ABR καταγραφή (υπό φυσικό ύπνο) του ασθενή Νο 9, όπου διαπιστώνεται βαρηκοΐα αγωγιμότητας με ουδό 50 dbnhl αμφοτερόπλευρα. 60

Χειμώνα Θ, Βλατάκη Μ, Πρώιμος Ε, Παπουτσάκη Ε, Σεφερλής Φ, Παπαδάκης Χ Πίνακας 2. Αποτελέσματα ωτοσκόπησης και ακοολογικού ελέγχου. ηλικία Τονικό ακοολογικού Ωτοακουστικές ακοόγραμμα ASSR (1-2-4 khz ελέγχου/ Ωτοσκόπηση Τυμπανόγραμμα εκπομπές (1-2-4 khz Average) ABR (dbnhl) Average- cohl) διάγνωσης Νο ASD ASD (έτη) ΔΕ ΑΡ ΔΕ ΑΡ ΔΕ ΑΡ ΔΕ ΑΡ ΔΕ ΑΡ ΔΕ ΑΡ 1 Asperger 7/4 κφ κφ Α Α ο/ ο/ 60 dbhl 55 dbhl - - - - 2 PDD-NOS 6/3.5 κφ κφ - - κφ κφ - - 20 20 15 13,3 3 Αυτιστική διαταραχή 5/4 ΕΩ ΕΩ - - ο/ ο/ - - CHL 40 CHL 50 - - 4 Αυτιστική διαταραχή 2/2.5 κφ κφ - - κφ κφ 20 20 20 20 5 Asperger 3/5 ΕΩ κφ Β A ο/ κφ - - CHL 40 20 - - 6 Αυτιστική διαταραχή 4/3 ΕΩ ΕΩ - - ο/ ο/ - - CHL 30 CHL 40 - - 7 Αυτιστική διαταραχή 4/4.5 κφ κφ - - ο/ ο/ - - 50 50 43.3 38.3 8 PDD-NOS 7/5 κφ κφ Α Α κφ κφ - - 20 20 15 15 9 Αυτιστική διαταραχή 3/4 ΕΩ ΕΩ - - ο/ ο/ - - CHL 50 CHL 50 - - 10 Rett 2/1.5 κφ κφ Α Α κφ κφ - - 20 25 15 20 11 PDD-NOS 8/5 κφ κφ - - κφ κφ - - 20 20 21.6 21.6 12 Αυτιστική διαταραχή 2.5/3 κφ κφ - - κφ κφ - - 20 20 15 10 13 Αυτιστική διαταραχή 4/3 κφ κφ - - κφ κφ - - 20 25 20 20 14 PDD-NOS 4.5/3 ΕΩ ΕΩ Β C ο/ ο/ - - CHL 40 CHL 45 - - 15 Αυτιστική διαταραχή 2.5/3 κφ κφ - - κφ κφ - - 20 20 15 13.3 16 Αυτιστική διαταραχή 2/ 3 κφ κφ - - κφ κφ - - 20 20 21.6 13.3 17 Asperger 8/5 κφ κφ Α Α κφ κφ >20dBHL >20 dbhl - - - - 18 Αυτιστική διαταραχή 3/3 ΕΩ ΕΩ - - ο/ ο/ - - CHL 40 CHL 30 - - 19 Αυτιστική διαταραχή 4/3 κφ κφ - - ο/ ο/ - - 60 50 57.7 48.3 20 Asperger 6/4 κφ κφ Α Α κφ κφ >20dBHL >25 dbhl - - - - 21 Αυτιστική διαταραχή 3/3.5 κφ κφ - - κφ κφ - - 20 20 15 15 22 Αυτιστική διαταραχή 3/3.5 ΕΩ ΕΩ - - ο/ ο/ - - CHL 30 CHL 30 - - κφ:κατά φύση, ΕΩ:εκκριτική ωτίτιδα, (-):αδύνατη η συνεργασία για διενέργεια της εξέτασης, ø:δεν εκλύονται, CHL:βαρηκοΐα αγωγιμότητας. 61

Παιδί βαρήκοο ή με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού; Νο 1) το οποίο εκτιμήθηκε με τονικό ακοόγραμμα και έφερε ήδη ακουστικά βαρηκοΐας αμφοτερόπλευρα από 2 έτη, και 2 παιδιά με αυτιστική διαταραχή (ασθενείς Νο 7 και 19) (Εικ. 3) που υποβλήθηκαν σε ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο ακοής και στα οποία συστήθηκε ακουστική ενίσχυση αμφοτερόπλευρα. Έξι παιδιά παρουσίασαν βαρηκοΐα αγωγιμότητας αμφοτερόπλευρα (Εικ. 4) και 1 παιδί μονόπλευρα, τα οποία έλαβαν αρχικά φαρμακευτική αγωγή. Σε 4 από αυτά τα παιδιά η ΕΩ υποχώρησε με τη συντηρητική θεραπεία και ο νέος ακοολογικός έλεγχος ήταν φυσιολογικός. Η ΕΩ επέμεινε σε 3 παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε αδενοτομή, τοποθέτηση σωληνίσκων αερισμού και ABR/ASSR υπό γενική αναισθησία στον ίδιο χρόνο. Ο νέος ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος ανέδειξε φυσιολογικό ουδό ακοής. Σε 3 από τα παιδιά με βαρηκοΐα αγωγιμότητας, η διάγνωση της ASD τέθηκε μετά την αποκατάσταση της φυσιολογίας του μέσου ωτός, λόγω μη ικανοποιητικής εξέλιξης του λόγου. Συζήτηση Οι ASDs αποτελούν ένα φάσμα σοβαρών αναπτυξιακών προβλημάτων που εκδηλώνονται με διαφορετικής κατά περίπτωση έντασης διαταραχές στην κοινωνικοποίηση του παιδιού, καθυστέρηση ή επηρεασμένη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία, στερεότυπη συμπεριφορά και ενδιαφέροντα, περιορισμό στο παιχνίδι φαντασίας και επηρεασμένη αισθητηριακή και κινητική συμπεριφορά. 2 Η αιτιολογία των ASDs θεωρείται πολυπαραγοντική με τους γενετικούς παράγοντες να παίζουν κύριο ρόλο, ενώ έχουν ενοχοποιηθεί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Οι μελέτες που έχουν γίνει δείχνουν ότι υπάρχουν δύο μοτίβα κληρονομικότητας του αυτισμού, σποραδική και οικογενής. 8 Και στα δύο παρατηρούνται μεταλλάξεις σε πολλαπλές θέσεις κατά μήκος όλου του γονιδιώματος. Η γενετική θεωρία δικαιολογεί την υπεροχή των ASDs στα άρρενα παιδιά (με την εξαίρεση του συνδρόμου Rett), την αυξημένη συχνότητα με την αύξηση της ηλικίας του πατέρα, καθώς και τα υψηλά ποσοστά σύγχρονης εμφάνισης στα μονοζυγωτικά δίδυμα (60-90%). 9,10 Όσον αφορά τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, έχουν μελετηθεί εκτεταμένα τα εμβόλια ως πιθανοί πυροδοτητές του αυτισμού. Παρ όλα αυτά, υπάρχει ισχυρή απόδειξη μέσω επιδημιολογικών μελετών, ότι τα εμβόλια της ιλαράς, παρωτίτιδας και ερυθράς δεν αποτελούν περιβαλλοντικό παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση ASD. 11 Η έγκαιρη διάγνωση των παιδιών με ASD είναι πολύ σημαντική για την κατάλληλη αντιμετώπισή τους. Αν και τα συμπτώματα είναι εμφανή ήδη στα 3 έτη της ζωής τους, συνήθως η διάγνωση γίνεται μετά τα 4 έτη. 12 Παρ όλα αυτά, ορισμένοι γονείς παρατηρούν έγκαιρα προβλήματα ανάπτυξης, ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού, με κύρια ανησυχία σχετικά με την ακοή και την όραση του. 13 Στην παρούσα μελέτη η μέση ηλικία διάγνωσης ήταν οι 42 μήνες, με μέγιστη ηλικία τους 60 μήνες (Πίνακας 1). Στη διεθνή βιβλιογραφία εμφανίζονται μεγάλες διαφορές όσον αφορά την επίπτωση της βαρηκοΐας σε παιδιά με αυτισμό. Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα αναφέρεται έως και 10 φορές συχνότερη σε παιδιά με ASD, σε σχέση με τον φυσιολογικό παιδικό πληθυσμό. 14 Στην παρούσα μελέτη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα διαπιστώθηκε σε 3 (13,6%) παιδιά. Ο Tas και συν, χρησιμοποιώντας αντικειμενικές μεθόδους ακοολογικού ελέγχου (ωτοακουστικές εκπομπές και ABR) αναφέρουν ποσοστό σοβαρής νευροαισθητήριας βαρηκοΐας 10% και ήπιας νευροαισθητήριας βαρηκοΐας 6,6% σε 30 παιδιά με αυτισμό. 15 Σε αναδρομική μελέτη των Jure και συν, βρέθηκε ότι 5,3 % παιδιών με ASD έπασχαν από βαρηκοΐα, ενώ σε προοπτική μελέτη των Gravel και συν, και τα 37 παιδιά είχαν φυσιολογικό ουδό ακοής σε υποκειμενικές εξετάσεις ακοομετρίας, φυσιολογική λειτουργία του μέσου ωτός και φυσιολογικές ωτοακουστικές εκπομπές. 16,17 Οι μεγάλες διαφορές που παρουσιάζονται στην επίπτωση της νευροαισθητήριας βαρηκοΐας σε παιδιά με ASD, μπορούν να αποδοθούν στη διαφορετική μεθοδολογία που χρησιμοποιείται στις σχετικές μελέτες, το διαφορετικό μέγεθος του υπό εξέταση πληθυσμού, καθώς και στα διαφορετικά κριτήρια εισαγωγής στις μελέτες που οδηγούν σε πληθυσμούς με ανομοιογενή χαρακτηριστικά. 18 Σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό, τα παιδιά με ASD εμφανίζουν υπεροχή σε λοιμώξεις του ανώτερου και κατώτερου αναπνευστικού συστήματος που σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα παθολογίας του μέσου ωτός όπως συχνά επεισόδια οξείας μέσης ωτίτιδας και ΕΩ. 19 Σε μελέτη του Rosenhall και συν, αναφέρεται επίπτωση ΕΩ σε ποσοστό 23,5% και παροδική βαρηκοΐα αγωγιμότητας στο 18,3% σε παιδιά με ASD.14 Στην παρούσα μελέτη 7 (31,8%) παιδιά διαγνώσθηκαν να πάσχουν από ΕΩ. Ο ρόλος του ακοολόγου στην διαγνωστική προσέγγιση της ακοής παιδιών με αυτισμό είναι ιδιαίτερος. Σε παιδιά που ήδη έχουν διαγνωστεί με ASD κάποιες διαδικασίες του ακοολογικού ελέγχου πρέπει να τροποποιηθούν. Ο χρόνος που απαιτείται είναι συνήθως μεγαλύτερος από ότι σε παιδιά χωρίς τη διαταραχή, και είναι χρήσιμο να έχει προηγηθεί μια επίσκεψη του παιδιού με τους γονείς του, ώστε να διαπιστωθούν τυχόν δυσκολίες, να συζητηθούν οι ιδιαιτερότητες του παιδιού (π.χ. αγαπημένα παιχνίδια που ίσως βοηθήσουν στην αξιολόγηση, καταστάσεις που του προκαλούν ανησυχία ή φόβο, ανοχή στην απτική επαφή) και τέλος να αποφασιστεί το είδος των εξετάσεων που μπορούν να εφαρμοστούν. Οι υποκειμενικές ακοολογικές εξετάσεις σε παιδιά με ASD τις περισσότερες φορές δεν είναι αξιόπιστες. Συνήθως ανευρίσκεται αυξημένος ουδός ακοής, ο οποίος δεν επιβεβαιώνεται με τις αντικειμενικές μεθόδους. 18 Στον πληθυσμό της μελέτης μας, μόνο 3 παιδιά με σύνδρομο Asperger έδωσαν αξιόπιστα αποτελέσματα στο τονικό ακοόγραμμα, τα οποία είχαν καλή γνωσιακή εξέλιξη και ικανοποιητική ανάπτυξη λόγου και ομιλίας. Από την άλλη πλευρά, είναι πιθανό ο ακοολόγος να είναι ο πρώτος ειδικός, μετά από τον παιδίατρο, που θα έρθει σε επαφή με ένα παιδί στο οποίο δεν έχει τεθεί η διάγνωση ASD και παραπέμπεται για εξέταση λόγω καθυστέρησης ανάπτυξης λόγου και ομιλίας. Είναι χρήσιμο, οι ειδικοί που ασχολούνται με τον ακοολογικό έλεγχο παιδιών να γνωρίζουν τα χαρακτηριστικά εκείνα των ASDs που απαιτούν περαιτέρω εκτίμηση από ειδικό παιδο-αναπτυξιολόγο (Πίνακας 3) και εφόσον αναγνωριστούν δε θα πρέπει η καθυστέρηση λόγου να αποδίδεται αποκλειστικά στη πιθανή διάγνωση της βαρηκοΐας. Ιδιαίτερα χρήσιμο εργαλείο για 62

Χειμώνα Θ, Βλατάκη Μ, Πρώιμος Ε, Παπουτσάκη Ε, Σεφερλής Φ, Παπαδάκης Χ Πίνακας 3. Χαρακτηριστικά που χρήζουν παραπομπής για αναπτυξιακή αξιολόγηση. 11,20 Καθυστέρηση λόγου και ομιλίας - Δε δείχνει, δε γνεύει γεια, στους 12 μήνες - Δε λέει λέξεις στους 16 μήνες - Δεν κάνει προτάσεις από 2 λέξεις στους 24 μήνες (όχι όμως ηχολαλία) - Δε μπορεί να εκφράσει αυτό που θέλει - Δεν ακολουθεί απλές οδηγίες - Παλινδρόμηση λόγου και ομιλίας - Πραγματιστική διαταραχή λόγου Διαταραχή στις αναπτυξιακές δεξιότητες - Παλινδρόμηση των αναπτυξιακών δεξιοτήτων στους 18-24 μήνες - Ανησυχία γονέων Υποψία βαρηκοΐας - Μη διαγνωστικές προηγούμενες ακοολογικές εξετάσεις - Δεν ανταποκρίνεται όταν το καλούν με το όνομά του - Δεν αντιδρά σε θορύβους του περιβάλλοντος Εμφανίζει ενδιαφέρον σε επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές - Ηχολαλία ή ακατάληπτη ομιλία - Επαναλαμβάνει φράσεις ή ήχους του περιβάλλοντος - Δεν εκφέρει απλές λέξεις όπως «μπαμπάς», «μαμά», αλλά μπορεί να λέει την αλφάβητο ή να μετράει μέχρι το δέκα Του αρέσει να παίζει μόνο του - Τοποθετεί σε ομάδες και σε σειρά παιχνίδια ανάλογα με το μέγεθος, το σχήμα, ή το χρώμα - Έχει ασυνήθιστη προσκόλληση σε αντικείμενα ή παιχνίδια - Δεν εμφανίζει αλληλεπίδραση με άλλους στο παιχνίδι χωρίς σημάδια ντροπής Αποφεύγει την οπτική επαφή το παιδί δεν μπορεί να ηρεμήσει/παρηγορηθεί όταν είναι θυμωμένο Εμφανίζει αυτοδιεγερτική συμπεριφορά - Κουνάει το σώμα του μπρος-πίσω - Τινάζει τα χέρια - Προχωράει στις μύτες των ποδιών Αγγίζει αντικείμενα στο περιβάλλον του Αποφεύγει απτική επαφή - Δεν φοράει ακουστικά - Ταράζεται κατά την ωτοσκόπηση ή την τυμπανομετρία - Δεν του αρέσει να το αγγίζουν - Δεν του αρέσει να έρχονται σε επαφή με το σώμα του ορισμένα υλικά και υφές Εμφανίζει υπερευαισθησία σε συγκεκριμένους ήχους - Ταράζεται με ήχους π.χ. της αναρρόφησης, το γαύγισμα σκύλου, το κλάμα μωρού - Μπορεί να καλύπτει τα αυτιά του σε ήχους που το ταράζουν Είναι πολύ εκλεκτικό στην επιλογή του φαγητού - Δεν τρώει στερεά τροφή αλλά αλεσμένη - Δε δοκιμάζει καινούριες γεύσεις ή υφές τροφών τον ανιχνευτικό έλεγχο των αυτιστικών διαταραχών θεωρείται η CHAT. Πρόκειται για μια λίστα από 9 ερωτήσεις για τους γονείς και 5 απλές εξετάσεις που εκτελεί ο εξεταστής στο παιδί. Ο ανιχνευτικός έλεγχος με την CHAT έχει το πλεονέκτημα είναι ότι είναι αρκετά σύντομος σαν διαδικασία και αξιόπιστος για νήπια από 18 μηνών και άνω. 20,21 Συχνά, στις περιπτώσεις όπου η ASD και η βαρηκοΐα συνυπάρχουν, η διάγνωση της μιας κατάστασης καθυστερεί την διάγνωση της άλλης. Ο Jure και συν., αναφέρουν ότι σε 11 από τα 46 παιδιά, η διάγνωση της ASD τέθηκε κατά μέσο όρο 4 χρόνια μετά τη διάγνωση της βαρηκοΐας, ενώ σε 10 από τα 46 παιδιά η βαρηκοΐα διαγνώσθηκε αρκετά χρόνια μετά τη διάγνωση του αυτισμού. 16 Στα παιδιά της παρούσας μελέτης η διάγνωση οποιουδήποτε τύπου και βαθμού βαρηκοΐας έγινε κατά μέσο όρο 15 μήνες μετά τη διάγνωση της ASD, ενώ η διάγνωση της ASD καθυστέρησε κατά μέσο όρο 12 μήνες μετά τη διαπίστωση βαρηκοΐας στα παιδιά που προηγήθηκε ο ακοολογικός έλεγχος. Μεγάλη δυσκολία και καθυστέρηση της υποψίας ASD παρουσιάζεται όταν διαπιστωθεί πολύ σοβαρού βαθμού νευροαισθητήρια βαρηκοΐα ή κώφωση, γιατί σε αυτή την περίπτωση τα χαρακτηριστικά της άτυπης επικοινωνίας, της διαταραγμένης κοινωνικής αλληλεπίδρασης και η επαναλαμβανόμενη, στερεότυπη συμπεριφορά αποδίδονται σε αυτή καθ εαυτή τη βαρηκοΐα του παιδιού. Δεν πρέπει να παραβλέπεται ότι τα παραπάνω συμπτώματα είναι βασικά για τη διάγνωση των ASDs και ότι η ομιλία μπορεί να καθυστερεί σε περιπτώσεις βαρηκοΐας, αλλά δεν είναι άτυπη. 22 Επιπλέον, περίπου το 40% των παιδιών με μόνιμη σοβαρού βαθμού βαρηκοΐα ή κώφωση παρουσιάζει και κάποια άλλη διαταραχή, και σε αυτή την ομάδα των παιδιών οι ASDs αναφέρονται με συχνότητα από 1,7 έως και 4%. 16,23,24 Συμπερασματικά, οι ASDs και η βαρηκοΐα μπορεί να συνυπάρχουν και επομένως η έγκαιρη διπλή διάγνωση είναι πολύ σημαντική για την ορθή αντιμετώπιση του πάσχοντος παιδιού. Όλα τα παιδιά με ASD που παρακολουθούνται από ειδικές δομές πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικό ακοολογικό έλεγχο αναλόγως της εξέλιξής τους. Επιπλέον, η καθυστέρηση λόγου και ομιλίας πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη και να μην παραβλέπεται το ενδεχόμενο της πιθανής διάγνωσης ASD σε παιδιά που παρουσιάζουν σοβαρού βαθμού βαρηκοΐα ή κώφωση. Β Ι Β Λ Ι Ο Γ ΡΑ Φ Ι Α 1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 4th ed. Text Revision. Washington DC, American Psychiatric Association, 2000. 2. Willemsen-Swinkels S, Buitelaar J. The autistic spectrum: subgroups, boundaries, and treatment. Phychiatr Clin North Am 2002;25:811-36. 3. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-V. 5th ed. Washington DC, American Psychiatric Association, 2013. 4. CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers): Autism Screening at 18 24 months of age. Available at: http://www.helpautismnow.com/chat_checklist_english.pdf 5. Siegel B. PDDST-II Pervasive developmental disorders screening test-ii, early childhood screeners for autistic spectrum disorders. San Antonio TX, Harcourt Publishing, 2004. 6. F ombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769 86. 7. Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ, et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res 2012;5:160 79. 63

Παιδί βαρήκοο ή με διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού; 8. Zhao X, Leotta A, Kustanovich V, et al. A unified genetic theory for sporadic and inherited autism. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104:12831 6. 9. Sebat J, Lakshmi B, Malhotra D, et al. Strong association of de novo copy number mutations with autism. Science 2007;316:445 9. 10. Reichenberg A, Gross R, Weiser M, et al. Advancing paternal age and autism. Arch Gen Psychiatry 2006;63:1026 32. 11. Egelhoff K, Whitelaw G, Rabidoux P. What audiologists need to know about autism spectrum disorders. Semin Hear 2005;26:202-9. 12. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. MMWR Surveill Summ 2012;61:1 19. 13. Kozlowski Α, Matson J, Horovitz M, Worley J, Neal D. Parents first concerns of their child s development in toddlers with autism spectrum disorders. Dev Neurorehabil 2011;14:72 8. 14. Rosenhall U, Nordin V, Sandström M, Ahlsén G, Gillberg C. Autism and hearing loss. J Autism Dev Disord 1999;29:349 57. 15. Tas Α, Yagiz R, Tas M, Esme M, Uzun C, Karasalihoglu A. Evaluation of hearing in children with autism by using TEOAE and ABR. Autism 2007;11:73 9. 16. Jure R, Rapin I, Tuchman R. Hearing-impaired autistic children. Dev Med Child Neurol 1991;33:1062 72. 17. Gravel J, Dunn M, Lee W, Ellis M. Peripheral audition of children on the autistic spectrum. Ear Hear 2006;27:299 312. 18. Chin R, Moran T, Fenton J. The ontological manifestations associated with autistic spectrum disorders. Int J Pediatr Otolaryngol 2013;77:629-34. 19. Gordon Α. Ear disorders in autistic children. J. Autism Dev Disord 1989;19:470 3. 20. Lindsay R. Medical perspectives on autism spectrum disorders. Semin Hear 2005;26:191-201. 21. Baron- Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack, and the CHAT. Br J Phychiatry 1992;161:839-43. 22. Meinzen-Derr J, Wiley S, Bishop S, Manning- Courtney P, Choo DI, Murray D. Autism spectrum disorders in 24 children who are deaf or hard of hearing. Int J Pediatr Otolaryngol 2014;78:112-8. 23. Gallaudet Research Institute. Regional and National Summary Report of Data from the 2009 10 Annual Survey of Deaf and Hard of Hearing Children and Youth. Washington, DC, Gallaudet Research Institute, Gallaudet University, 2011. 24. Szymanski C, Brice P, Lam K, Hotto S. Deaf children with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2007;42:2027-37. 64