1 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 22-05-2015 ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. β (εξώνια) Α2. γ (DNA και ιστόνες) Α3. α (α1-αντιθρυψίνη) A4. δ (αυτοσωµικός υπολειπόµενος χαρακτήρας) A5. γ (σύνδροµο Down) ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α, 2Β, 3Β, 4 Α, 5 Α, 6 Α, 7 Β, 8 Β Β2. Σελ. 36 Κατά την έναρξη της µετάφρασης συνδέεται µε τη µικρή. Β3. Σελ. 57 Σήµερα µπορούµε να κατασκευάζουµε ένα τεχνητό µόριο DNA..από δύο ή και περισσότερους οργανισµούς. Β4. Σελ. 117 Η ινσουλίνη είναι µία ορµόνη και σελ. 118 χρησιµοποιείται για τη θεραπεία των διαβητικών ατόµων. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η διαδικασία είναι η αντιγραφή. Απέναντι από την C (έβδοµη βάση από αριστερά) έχει µπεί C κατά παράβαση του κανόνα της συµπληρωµατικότητας (έπρεπε να υπάρχει G). Το µόριο που θα παραχθεί θα είναι: 5'CTCTTTGTACGTATGCTG 3' 3'GAGAAACATGCATACGAC 5' *Σε περίπτωση που δε διορθωθεί το κατά παράβαση της συµπληρωµατικότητας ζευγάρωµα των βάσεων, το τελικό τµήµα θα είναι: 5'CTCTTTCTACGTATGCTG 3' 3'GAGAAACATGCATACGAC 5' Γ2. Τα ένζυµα που θα δράσουν είναι: DNA-πολυµεράση: επιµήκυνση της νεοσχηµατιζόµενης αλυσίδας DNA µε τοποθέτηση νουκλεοτιδίων στο ελεύθερο 3 άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου (Προσανατολισµός νεοσυντιθέµενης αλύσίδας προς 3 ) αντικατάσταση πρωταρχικού τµήµατος µε DNA πιθανώς, επιδιόρθωση της λάθος ζευγαρωµένης βάσης Επιδιορθωτικά ένζυµα: πιθανώς επιδιόρθωση της λάθος ζευγαρωµένης βάσης DNA δεσµάση (για σύνδεση του πρωταρχικού τµήµατος, µετά την αντικατασταση του, µε τα υπόλοιπα) ***Έως το σηµείο δηµιουργίας του µορίου της εικόνας 1 έχουν δράσει επίσης και τα ένζυµα: DNA ελικάση: Ξετύλιγµα δίκλωνης αλυσίδας, σπάσιµο δεσµών υδρογόνου και Πριµόσωµα: Σύµπλοκο ενζύµων που συνθέτει ένα µικρό τµήµα RNA (πρωταρχικό τµήµα) στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής. *Σε περίπτωση που δε διορθωθεί το κατά παράβαση της συµπληρωµατικότητας ζευγάρωµα των βάσεων, δε θα έχουν δράσει η DNA πολυµεράση και τα επιδιορθωτικά ένζυµα προς αντικατάσταση της λάθος ζεγαρωµένης C.
2 Γ3. Ο τρόπος κληρονόµησης του γονιδίου που δεν παράγει το ένζυµο Α είναι αυτοσωµικός υπολειπόµενος - θνησιγόνο γονίδιο. Ο τρόπος κληρονόµησης του γονιδίου του ανοιχτού χρώµατος σώµατος είναι φυλοσύνδετος επικρατής. Γ4. Παραγωγή του ενζύµου Α: Παρατηρώ ότι από την διασταύρωση ετερόζυγων γονέων για το χαρακτηριστικό, όλοι οι απόγονοι παράγουν το ένζυµο. - Δεδοµένου ότι και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι για το χαρακτηριστικό και ισχύει και ο 2ος νόµος του Mendel, ο τρόπος κληρονόµησης του χαρακτηριστικού είναι αυτοσωµικός (στα φυλοσύνδετα χαρακτηριστικά δεν γίνεται το αρσενικό άτοµο να είναι ετερόζυγο). Επιπλέον αυτό επιβεβαιώνεται και από το ότι παρατηρείται ίδια φαινοτυπική αναλογία στην εµφάνιση του γνωρίσµατος σε αρσενικά και θηλυκά άτοµα - Δεδοµένου ότι από τη διασταύρωση δύο ετερόζυγων γονέων για ένα χαρακτηριστικό όλα τα άτοµα της F1 γενιάς είναι σε θέση να παράγουν το ένζυµο, αυτό σηµαίνει ότι το υπολειπόµενο γονίδιο είναι και θνησιγόνο. Γνωρίζουµε ότι από τη διασταύρωση ετερόζυγων γονέων σε έναν αυτοσωµικό χαρακτήρα όπου παρατηρείται σχέση αλληλοµόρφων Επικρατέςυπολειπόµενο, η αναµενόµενη αναλογία στην F1 είναι 3:1. Συµβολίζω --> Α: παραγωγή του ενζύµου α: έλλειψη του ενζύµου P: Aα x Aα F1: A α A AA Aα a Aα αα Φαινοτυπική αναλογία: 3/4 --> παραγωγή ενζύµου : 1/4 --> έλλειψη ενζύµου δεδοµένου ότι δεν παρατηρούνται στην F1 άτοµα µε έλλειψη ενζύµου, το γονίδιο είναι θνησιγόνο και οι οµόζυγοι αα πέθαναν πριν γεννηθούν (πρόωρη διακοπή της κύησης). Χρώµα σώµατος: Παρατηρώ ότι από τη διασταύρωση ατόµων µε ανοιχτό χρώµα σώµατος γεννιούνται στην F1 άτοµα µε ανοιχτό χρώµα σώµατος και µε σκούρο χρώµα σώµατος. Για να µπορεί, ωστόσο, να εµφανιστεί ένα χαρακτηριστικό σε µία γενιά ενώ δεν υπήρχε στην προηγούµενη θα πρέπει να είναι ένα υπολειπόµενο χαρακτηριστικό. Αρα, ανοιχτό χρώµα σώµατος: επικρατές, σκούρο χρώµα σώµατος: υπολειπόµενο. Παρατηρώ επίσης ότι στην F1 γενιά όλοι οι θηλυκοί απόγονοι έχουν ανοιχτό χρώµα σώµατος ενω οι µισοί αρσενικοί έχουν ανοιχτό χρώµα σώµατος και οι άλλοι µισοί σκούρο. Ο διαφορετικός τρόπος κληρονοµισης του χαρακτήρα στα δύο φύλα υποδηλώνει ότι πρόκειται για φυλοσύνδετο γνώρισµα. Συµβολίζω: X Σ ανοιχτό χρώµα σώµατος Χ σ σκούρο χρώµα σώµατος Πιθανοί γονότυποι γονέων: αρσενικό άτοµο: X Σ Υ θηλυκό άτοµο: X Σ X Σ ή X Σ X σ δεδοµένου όµως ότι γεννιούνται στην F1 αρσενικά άτοµα που έχουν και σκούρο χρώµα σώµατος, το θηλυκό άτοµο της F1 γενιάς πρέπει να είναι ετερόζυγο (γονότυπος X Σ X σ ).
3 Τελική διασταύρωση διυβριδισµού: P: AaX Σ Υ AaX Σ X σ F1 AX Σ αx Σ AΥ αυ AX Σ ΑΑX Σ X Σ ΑαX Σ X Σ ΑΑX Σ Υ ΑαX Σ Υ AΧ σ ΑΑX Σ X σ ΑαX Σ X σ ΑΑX σ Υ ΑαX σ Υ αχ Σ ΑαX Σ X Σ ααx Σ X Σ ΑαX Σ Υ ααx Σ Υ αχ σ ΑαX Σ X σ ααx Σ X σ ΑαX σ Υ ααx σ Υ Φαινοτυπική αναλογία: 6 θηλυκά που παράγουν το ένζυµο Α και έχουν ανοιχτό χρώµα σώµατος 3 αρσενικά που παράγουν το ένζυµο Α και έχουν σκούρο χρώµα σώµατος 3 αρσενικά που παράγουν το ένζυµο Α και έχουν ανοιχτό χρώµα σώµατος 2 θηλυκά µε ελλειψη ενζύµου Α και ανοιχτό χρώµα σώµατος (ΘΑΝΑΤΟΣ) 1 αρσενικά µε ελλειψη ενζύµου Α και ανοιχτό χρώµα σώµατος (ΘΑΝΑΤΟΣ) 1 αρσενικά µε ελλειψη ενζύµου Α και σκούρο χρώµα σώµατος (ΘΑΝΑΤΟΣ) Η διασταύρωση επιβεβαιώνει την αναλογία που δόθηκε.. ΘΕΜΑ Δ Δ1 Οι προσανατολισµοί των αρχικών µορίων σύµφωνα µε τον κανόνα της αντιπαραλληλίας είναι οι εξής: 3 Τα υπό θραύση τµήµατα µε τα άκρα τους είναι τα εξής: Χρωµόσωµα Α 3 ACGGAT - 3 TCAC TGCCTA 3 - AGTG 3 Χρωµόσωµα Β ATA 3 - CGATCTA 3 3 ΤΑΤ - 3 GCTAGAT Με δεδοµένο ότι η επανένωση των τµηµάτων µετά την αµοιβαία µετατόπιση γίνεται πάντα µε σχηµατισµό 3 5 φωσφοδιεστερικού δεσµού, πιθανά χρωµοσώµατα που προκύπτουν µετά την αµοιβαία µετατόπιση, η οποία είναι η ανταλλαγή τµηµάτων µεταξύ µη οµολόγων χρωµοσωµάτων, είναι τα εξής: Χρωµόσωµα Α µετά την αµοιβαία µετατόπιση 3 ACGGAT - 3 GCTAGAT TGCCTA 3 - CGATCTA 3 Χρωµόσωµα Β µετά την αµοιβαία µετατόπιση ATA 3 - AGTG 3 ή 3 ΤΑΤ - 3 TCAC ή 3 3 ACGGAT - 3 ATCTAGC TGCCTA 3 - ΤΑGATCG 3 ATA 3 - CACT 3 3 ΤΑΤ - 3 GTGA
4 Δ2 Για το άτοµο που έχει υποστεί αµοιβαία µετατόπιση, το ένα µέλος του ζεύγους οµολόγων είναι φυσιολογικό (Α ή Β), ενώ το άλλο µε µετατόπιση (α ή β), δηλαδή Ζεύγος χρωµοσωµάτων Α: Αα Ζεύγος χρωµοσωµάτων Β: Ββ Ο ενήλικας έχει σύσταση ΑαΒβ, και µε δεδοµένο ότι κατά το σχηµατισµό γαµετών διαχωρίζονται τα οµόλογα χρωµοσώµατα φυσιολογικά (1 ος νόµος Μέντελ) και σε κάθε γαµέτη περιέχεται ένα µέλος από κάθε ζεύγος οµολόγων, οι πιθανοί γαµέτες είναι οι εξής: AB, Aβ, αβ, αβ Δ3 Διασταυρώνοντας το παραπάνω άτοµο µε φυσιολογικό, που δίδει δηλαδή µόνο γαµέτη ΑΒ, προκύπτουν οι εξής απόγονοι: ΑΑΒΒ ΑΑΒβ ΑαΒΒ ΑαΒβ Σύµφωνα µε τη θεωρία του βιβλίου, που δεν αποσαφηνίζει τον αριθµό βάσεων που µετατοπιζόµενες προκαλούν πρόβληµα στο φαινότυπο αλλά ούτε τον αριθµό βάσεων που ανιχνεύει ο καρυότυπος θα ισχύουν τα εξής για τους απογόνους: 25% ΑΑΒΒ µε φυσιολογικό φαινότυπο και καρυότυπο 25% ΑΑΒβ µε µη φυσιολογικό φαινότυπο και καρυότυπο 25% ΑαΒΒ µε µη φυσιολογικό φαινότυπο και καρυότυπο 25% ΑαΒβ µε φυσιολογικό φαινότυπο, καθώς τα άτοµα µε αµοιβαία µετατόπιση συνήθως φέρουν φυσιολογικό φαινότυπο αλλά µε µη φυσιολογικό καρυότυπο, καθώς µεταβάλλεται το πρότυπο των ζωνώσεων µε χρώση Giemsa Ωστόσο, µε δεδοµένο ότι η µετατόπιση που περιγράφεται αφορά πολύ µικρό αριθµό βάσεων, οι οποίες πιθανά δεν περιέχουν γονίδια και σίγουρα δεν ανιχνεύονται καρυοτυπικά, ορθή θα µπορούσε να θεωρηθεί και η απάντηση ότι 100% τα άτοµα έχουν και φυσιολογικό φαινότυπο αλλά και φυσιολογικό καρυότυπο. Δ4 Εάν θεωρηθεί δεδοµένο ότι προέκυψαν άτοµα µε µη φυσιολογικό καρυότυπο τότε ισχύουν τα εξής: Για το ΑΑΒβ: παρατηρείται ένα παραπάνω τµήµα του χρωµοσώµατος Α (επιπλέον ποσότητα γενετικού υλικού) και ένα λιγότερο του χρωµοσώµατος Β (έλλειψη απώλεια γενετικού υλικού) Για το ΑαΒΒ: παρατηρείται ένα παραπάνω τµήµα του χρωµοσώµατος Β (επιπλέον ποσότητα γενετικού υλικού) και ένα λιγότερο του χρωµοσώµατος Α (έλλειψη απώλεια γενετικού υλικού) Για το ΑαΒΒ: δεν παρατηρείται απώλεια γενετικού υλικού καθώς πρόκειται για αµοιβαία µετατόπιση, αλλά αλλαγή της δοµής του. *****Άσκηση µε παραπλήσια τα υποερωτήµατα του Δ θέµατος (σχεδόν ίδια µάλιστα τα υποερωτήµατα Δ2 κ Δ3)βρίσκεται στο βοήθηµα του φροντιστηρίου (σελίδα 90, άσκηση 13)
5 ΣΧΟΛΙΑ ΕΠΙ ΤΩΝ ΘΕΜΑΤΩΝ Γενικά Θέµατα πολύ απαιτητικά, µε διαβάθµιση δυσκολίας και κάλυψη αρκετά µεγάλου τµήµατος της διδακτέας ύλης. Απαντήσεις που απαιτούσαν προσοχή και έλεγχο σε πολλά επίπεδα, µε διφορούµενες σε κάποια σηµεία εκφωνήσεις. Κατά συνέπεια η επίλυση των ασκήσεων ήταν πολύ χρονοβόρα διαδικασία. Ορισµένα σηµεία απαιτούσαν µηχανιστική προσέγγιση µε αποτέλεσµα σε κάποια υποερωτήµατα όχι µόνο να µην απαιτείται από τους εξεταζόµενους η βαθύτερη κατανόηση της ύλης, αλλά αντιθέτως µόνο µε µια απλουστευτική θεώρηση του εκάστοτε φαινοµένου / βιολογικής διαδικασίας θα µπορούσαν να οδηγηθούν σε ορθή απάντηση ή ακόµα και να απαντήσουν στα επακόλουθα υποερωτήµατα. Τέλος λόγω των εναλλακτικών απαντήσεων που µπορούν να δοθούν σε ορισµένα υποερωτήµατα θα πρέπει να δοθούν σαφείς οδηγίες στα βαθµολογικά κέντρα και οι βαθµολογητές να λάβουν υπόψη τους τις εναλλακτικές αυτές απαντήσεις. Αυτά θα αποτελέσουν απαραίτητες προϋποθέσεις για την αντικειµενική και κατά συνέπεια δίκαιη βαθµολόγηση όλων των υποψηφίων που εξετάστηκαν στο µάθηµα της βιολογίας κατευθυνσης. Πιο ειδικά Ερώτηµα Γ1 Οι πιθανές απαντήσεις για το τελικό δίκλωνο µόριο είναι 2, µε επιδιόρθωση ή µη της βάσης που τοποθετήθηκε κατά παράβαση του κανόνα της συµπληρωµατικότητας. Η πιθανότητα µη επιδιόρθωσης του λάθους είναι 1:10 10, αλλά αναφέρεται ευκρινώς στην ύλη. Ερώτηµα Γ2 Ο τρόπος µε τον οποίο το ερώτηµα είναι διατυπωµένο δεν καθιστά σαφές το αν θα πρέπει να αναφερθούν µόνο τα ένζυµα που θα λάβουν µέρος για τη δηµιουργία του τελικού δίκλωνου µορίου από το στιγµιότυπο που παρουσιάζει η εικόνα 1 ή αν θα πρέπει να αναφερθούν και ένζυµα που έλαβαν µέρος στη διαδικασία της αντιγραφής συνολικά. Άρα είναι αµφισβητούµενο το αν είναι η αναγραφή των ενζύµων DNA ελικάσες και πριµόσωµα θα πρέπει να θεωρηθεί βαθµολογικά προαπαιτούµενη, ορθή αλλά όχι προαπαιτούµενη ή ακόµα και να βαθµολογηθεί αρνητικά. Ανάλογα µε το αν το λάθος τελικά διορθώθηκε ή όχι θα πρέπει να αλλάξει και η απάντηση όσον αφορά τη δράση ορισµένων ενζύµων (στην περίπτωση µη επιδιόρθωσης θα πρέπει µεν να αναφερθεί η επιδιορθωτική δράση της DNA πολυµεράσης και των επιδιορθωτικών ενζύµων αλλά ταυτόχρονα να αναφερθούν και να τονιστούν οι πιθανότητες να παραµείνει το λάθος µετά την δράση του κάθε ενζύµου). Επίσης από την εκφώνηση ή την εικόνα 1 δεν προκύπτει ότι το παρατιθέµενο τµήµα αποτελεί τµήµα ευρύτερου µορίου. Αν θεωρήσουµε ότι αυτό ισχύει, τότε απαραίτητη θα είναι η αναγραφή του ενζύµου DNA δεσµάση, καθώς η DNA πολυµεράση µπορεί σε αυτή την περίπτωση να αντικαταστήσει το πρωταρχικό τµήµα που υπάρχει αλλά δε µπορεί να το συνδέσει µε το υπόλοιπο τµήµα που έχει ήδη επιµηκύνει. Στην αντίθετη περίπτωση, η
6 ολοκλήρωση της αντιγραφής του τµήµατος αυτού απαιτεί και την παρουσία των τελοµερασών, ενζύµων που όµως δεν αναφέρονται στην ύλη των µαθητών. Έτσι εδώ µαθητές µε πλήρη κατανόηση και εµβάθυνση στη δράση της DNA πολυµεράσης και όχι απλή µηχανιστική προσέγγιση της βιολογικής διαδικασίας θα έπρεπε να απεικονίσουν το τελικό δίκλωνο µόριο µε το πρωταρχικό τµήµα να λείπει (δηλαδή να έχει αφαιρεθεί µεν χωρίς όµως να έχει αντικατασταθεί από DNA). Ερώτηµα Δ1 Το ζητούµενο, µε τον τρόπο που έχει διατυπωθεί, έρχεται σε αντίθεση µε τον ορισµό και την περιγραφή των δοµικών χρωµοσωµικών µεταλλάξεων, όπως παρατίθεται σε ποικίλα σηµεία του σχολικού εγχειριδίου (π.χ. σελ. 89 όπου οι γονιδιακές µεταλλάξεις διαχωρίζονται από τις χρωµοσωµικές µε τις τελευταίες να αφορούν αλλαγές σε µεγαλύτερο του µικρού αριθµού βάσεων τµήµα του χρωµοσώµατος, σελ.97 «Οι δοµικές αλλαγές στο χρωµόσωµα µπορεί να αφορούν µερικά γονίδια ή µεγάλο τµήµα του χρωµοσώµατος.» κ.ά.). Ερώτηµα Δ2 Οι συµβολισµοί των χρωµοσωµάτων που κλήθηκαν οι µαθητές να χρησιµοποιήσουν παραπέµπουν στους συµβολισµούς που αναφέρει το σχολικό εγχειρίδιο ότι χρησιµοποιούνται κατά κανόνα για το συµβολισµό επικρατούς και υπολειπόµενου αλληλοµόρφου γονιδίου. Έτσι έρχονται σε αντίθεση µε τον τρόπο µε τον οποίο απεικονίζονται οι δοµικές χρωµοσωµικές µεταλλάξεις στη σελίδα 97 και µε τον οποίο οι µαθητές θα έπρεπε να είναι εξοικειωµένοι. Βέβαια η εκφώνηση εδώ ήταν σαφής, αλλά προσέθετε µια µηχανιστική δυσκολία σε ένα ήδη απαιτητικό θέµα χωρίς παράλληλη εµβάθυνση στη συγκεκριµένη βιολογική έννοια (αντιθέτως µάλιστα η προσέγγιση στο προηγούµενο αλλά και τα επακόλουθα ερωτήµατα όχι µόνο δεν απαιτούσε εµβάθυνση και πλήρη κατανόηση της βιολογικής έννοιας της αµοιβαίας µετατόπισης αλλά οι µαθητές έπρεπε µάλιστα να κάνουν µια απλουστευτική θεώρηση του φαινοµένου!) Ερωτήµατα Δ3 και Δ4 Στο ερώτηµα Δ3 µαθητές καλά προετοιµασµένοι που είχαν εξοικειωθεί, κατανοήσει και εµβαθύνει στις έννοιες δοµική χρωµοσωµική ανωµαλία, αµοιβαία µετατόπιση, γονίδιο και σωστή εκτίµηση του µεγέθους του, καρυότυπος, δηµιουργία και χρησιµότητα του προτύπου ζωνώσεων µε τη χρήση των χρωστικών Giesma, θα έπρεπε να απαντήσουν ότι φυσιολογικό φαινότυπο αλλά και φυσιολογικό καρυότυπο θα έχει το 100% των απογόνων (µε δεδοµένο ότι η µετατόπιση που περιγράφεται αφορά πολύ µικρό αριθµό βάσεων, οι οποίες πιθανά δεν περιέχουν γονίδια και σίγουρα δεν ανιχνεύονται καρυοτυπικά). Έτσι βέβαια θα βρισκόταν προ εκπλήξεως στο ερώτηµα Δ4 που θεωρείται σίγουρο ότι κάποια άτοµα δεν έχουν φυσιολογικό καρυότυπο και οι εξεταζόµενοι πρέπει να αναζητήσουν δοµικές χρωµοσωµικές µεταλλάξεις (και όχι γονιδιακές). Κάνοντας λοιπόν και πάλι µια απλουστευτική θεώρηση (στην ουσία κάνοντας λάθος!) θα έπρεπε να έχουν απαντήσει στο Δ3 ότι φυσιολογικό µάλλον φαινότυπο έχει το 50% των απογόνων και φυσιολογικό καρυότυπο το 25% και µε τον ίδιο τρόπο σκέψης να απαντήσουν και στο Δ4. Συροπούλου Ελεάνα Βιολόγος