ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β') ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 27 ΜΑΙΟΥ 2016 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ (ΝΕΟ ΣΥΣΤΗΜΑ) ΚΑΤΕΘΥΝΣΗ (ΠΑΛΑΙΟ ΣΥΣΤΗΜΑ) Ε Ν Δ Ε Ι Κ Τ Ι Κ Ε Σ Α Π Α Ν Τ Η Σ Ε Ι Σ Θ Ε Μ Α Τ Ω Ν ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α, 2 Γ, 3 Α, 4 Β, 5 Α, 6 Α, 7 Γ. Β2. Ο καρυότυπος αποτελεί απεικόνιση μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος ώστε να διακρίνεται ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων που είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό κάθε είδους. Συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν από τη μελέτη καρυοτύπου είναι το φύλο του ατόμου, αφού σε πολλούς οργανισμούς η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό αλλά και τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είτε δομικές είτε αριθμητικές,που φέρει το συγκεκριμένο άτομο. Β3. Κάθε είδος αντισώματος που αναγνωρίζει έναν αντιγονικό καθοριστή παράγεται από μια ομάδα όμοιων Β-λεμφοκυττάρων, που αποτελούν έναν κλώνο. Τα αντισώματα που παράγονται από έναν κλώνο Β-λεμφοκυττάρων ονομάζονται μονοκλωνικά. Οι τεχνικές με τις οποίες ο άνθρωπος επεμβαίνει στο γενετικό υλικό, αποτελούν τη Γενετική Μηχανική. Β4. Η παραγωγή πρωτεϊνών μπορεί να γίνει από βακτήρια. Στις περισσότερες όμως περιπτώσεις οι πρωτεΐνες αυτές δεν είναι ακριβώς ίδιες με τις πρωτεΐνες του ανθρώπου, επειδή τα βακτήρια δεν διαθέτουν τους μηχανισμούς τροποποίησης των πρωτεϊνών που διαθέτουν οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί. Τα διαγονιδιακά ζώα χρησιμοποιούνται για την παραγωγή χρήσιμων πρωτεϊνών σε μεγάλη ποσότητα. 1
Μια πολλά υποσχόμενη ιδέα είναι η παραγωγή πρωτεϊνών από κύτταρα των μαστικών αδένων των ζώων, για παράδειγμα των προβάτων και των αγελάδων. Με αυτό τον τρόπο θα είναι δυνατή η συλλογή της πρωτεΐνης από το γάλα των ζώων. Αυτός ο τρόπος παραγωγής ονομάζεται παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών από διαγονιδιακά ζώα (gene pharming). Παλαιότερα η παραγωγή ανθρώπινων φαρμακευτικών πρωτεϊνών γινόταν με εκχύλιση από όργανα θηλαστικών με μια δαπανηρή και πολύπλοκη διαδικασία παραγόταν σε πολύ μικρές ποσότητες και επιπλέον, επειδή μπορεί να είχε μικρές διαφορές στη σύσταση των αμινοξέων της από την ανθρώπινη, προκαλούσε αλλεργικές αντιδράσεις. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα Ι Α και Ι Β κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο. Τα Ι Α και Ι Β είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Άτομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, Ι Α Ι Α ή Ι Α i. Άτομα ομάδας Β έχουν γονότυπο Ι Β Ι Β ή Ι Β i, ενώ άτομα ΑΒ έχουν Ι Α Ι Β. Τα άτομα ομάδας Ο είναι ii. Οι απόγονοι κληρονομούν ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα. Συνεπώς το άτομο Ι1 διαθέτει τουλάχιστον ένα Ι Α αλληλόμορφο και μπορεί να έχει γονότυπο: Ι Α i ή Ι Α Ι Β. Γ2. Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Γενεαλογικό δένδρο 4 Αλφισμός: Γενεαλογικό δένδρο 3 Αιμορροφιλία Α: Γενεαλογικό δένδρο 2 Γ3. Στο δένδρο 4 παρατηρούμε ότι δύο ασθενείς γονείς αποκτούν υγιείς απογόνους. Άρα το δένδρο αντιστοιχεί σε ασθένεια που εμφανίζει επικρατή τύπο κληρονομικότητας και συγκεκριμένα στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στο δένδρο 3 παρατηρούμε ότι υγιείς γονείς αποκτούν απογόνους που πάσχουν. Άρα το δένδρο αντιστοιχεί σε ασθένεια που εμφανίζει υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Υγιής πατέρας αποκτά κόρη που πάσχει άρα αποκλείεται ο υπολειπόμενος φυλοσύνδετος τύπος κληρονομικότητας. Το δένδρο αντιστοιχεί στον αλφισμό. Το δένδρο 2 αντιστοιχεί στην αιμορροφιλία Α, η οποία εμφανίζει υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας. Έστω Χ α γονίδιο υπεύθυνο για την ασθένεια και Χ Α το επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο. Ο γονότυπος του ατόμου Ι1 είναι Χ α Υ και του Ι2 Χ Α Χ α. Επειδή πρόκειται για διασταύρωση μονοϋβριδισμού ισχύει ο 1 ος νόμος του Mendel, του διαχωρισμού των αλληλόμρφων γονιδίων. Σύμφωνα με αυτόν κατά τη μείωση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και τα γονίδια που βρίσκονται σ' αυτά 2
και σχηματίζονται οι γαμέτες. Στη γονιμοποίηση γίνεται ελεύθερος συνδυασμός των αλληλομόρφων γονιδίων. Γενιά Ι: Χ α Υ x Χ Α Χ α Γαμέτες: Χ α,υ Χ Α,Χ α Γενιά ΙΙ: Χ α Υ Χ Α Χ Α Χ α Χ Α Υ Χ α Χ α Χ α Χ α Υ Γ4. Το DNA του βακτηρίου είναι δίκλωνο μόριο που αποτελείται από δεσοξυριβονουκλεοτίδια. Κάθε δεσοξυριβονουκλεοτίδιο περιέχει μια φωσφορική ομάδα. Άρα όσες είναι οι φωσφορικές ομάδες είναι και τα δεσοξυριβονουκλεοτίδια. Εφόσον το DNA αποτελείται από 2 x 10 5 ζεύγη βάσεων κάθε αλυσίδα θα περιέχει 2 x 10 5 βάσεις. Ο τρόπος της αντιγραφής είναι ημισυντηρητικός. Αυτό σημαίνει ότι μια δίκλωνη έλικα DNA που πρόκειται να αντιγραφεί, ξετυλίγεται και κάθε αλυσίδα λειτουργεί σαν καλούπι για τη σύνθεση μιας νέας συμπληρωματικής αλυσίδας. Έτσι τα δύο θυγατρικά μόρια που προκύπτουν είναι πανομοιότυπα με το μητρικό και καθένα αποτελείται από μία παλιά και μία καινούρια αλυσίδα. Οι αρχικές αλυσίδες DNA παραμένουν αναλλοίωτες μετά το τέλος των αυτοδιπλασιασμών. Δηλαδή, οι αρχικές αλυσίδες είναι πάντοτε 2, ανεξάρτητα από πλήθος των αυτοδιπλασιασμών του μορίου του DNA. Έτσι μετά από 5 διαιρέσεις θα υπάρχουν 2 μη ραδιενεργές αλυσίδες που θα περιέχουν συνολικά 4 x 10 5 νουκλεοτίδια. Σωστή απάντηση η β). Γ5. Τα γονίδια που κωδικοποιούν τα τρία ένζυμα που χρειάζεται για να μεταβολίσει το δισακχαρίτη λακτόζη βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο πάνω στο γονιδίωμα του βακτηρίου και αποτελούν μια μονάδα, που την ονόμασαν οπερόνιο της λακτόζης. Σε αυτό περιλαμβάνονται εκτός από αυτά τα γονίδια, που ονομάζονται δομικά, και αλληλουχίες DNA που ρυθμίζουν τη μεταγραφή τους. Οι αλληλουχίες αυτές που βρίσκονται μπροστά από τα δομικά γονίδια είναι κατά σειρά ένα ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής. Το ρυθμιστικό γονίδιο, που βρίσκεται μπροστά από τον υποκινητή, κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που λέγεται καταστολέας. Το ρυθμιστικό γονίδιο μεταγράφεται συνεχώς και παράγει λίγα μόρια του καταστολέα. Τα μόρια αυτά προσδένονται συνεχώς στο χειριστή. 3
Η μετάλλαξη θα μπορούσε να συμβεί στον υποκινητή των τριών δομικών γονιδίων ώστε να μην μπορεί να προσδεθεί η RNA πολυμεράση και να μεταγράψει τα δομικά γονίδια. Επίσης θα μπορούσε να γίνει μετάλλαξη στο ρυθμιστικό γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη καταστολέα ώστε ο καταστολέας να συνδέεται στο χειριστή και όχι στη λακτόζη. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Κωδική είναι η αλυσίδα Α. Δίνονται τα t- RNA που χρησιμοποιήθηκαν κατά σειρά στην παραγωγή του πεπτιδίου. Κάθε μόριο trna έχει μια ειδική τριπλετα νουκλεοτιδίων, το αντικωδικόνιο, με την οποία προσδένεται, λόγω συμπληρωματικότητας, με το αντίστοιχο κωδικόνιο του mrna. Τα αντίστοιχα κωδικόνια στο m-rna είναι: 5 AUG3, 5 UGG3, 5 UUU3, 5 CCU3, 5 AUG3, 5 UGG3, 5 GUU3 Ο όρος κωδικόνιο αφορά τόσο το m-rna όσο και την κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Το m-rna είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μεταγραφόμενη αλυσίδα όπως και η κωδική. Άρα το m-rna και η κωδική είναι μεταξύ τους όμοια σε σύσταση και προσανατολισμό με μόνη διαφορά ότι υπάρχει U αντι για Τ. Η αλληλουχία νουκλεοτιδίων που αντιστοιχεί στα κωδικόνια του m- RNA βρίσκεται στην αλυσίδα Α. Σύμφωνα με τα παραπάνω το σημείο I αντιστοιχεί στο άκρο 5 και το σημείο ΙΙ στο άκρο 3. Οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες άρα το σημείο ΙΙΙ αντιστοιχεί στο άκρο 3 και το ΙV στο άκρο 5. Δ2. Το εσώνιο του γονιδίου είναι: 5 AATCATA 3 3 TTAGTAT 5 Δ3. Το m-rna που χρησιμοποιείται στη μετάφραση της πληροφορίας του δοσμένου γονιδίου έχει υποστεί τη διαδικασία της ωρίμανσης και είναι: ώριμο m-rna 5 ACAGU.AUGUGGUUUCCUAUGUGGGUUUAAGCAU 3 Δ4. Η αλυσίδα Γ είναι η μεταγραφόμενη αλυσίδα του γονιδίου που μεταγράφεται σε r-rna με προσανατολισμό 5 ACAGT 3. Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mrna προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5' αμετάφραση περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων. H 5 αμετάφραστη περιοχή του m-rna είναι 5 ACAGU 3 άρα η συμπληρωματική και αντιπαράλληλη αλληλουχία του r-rna είναι 3 UGUCA5. Το r-rna μεταγράφεται με καλούπι τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου η οποία περιέχει το τμήμα 5 ACAGU 3. 4
Δ5. Αν γίνει προσθήκη της δοθείσας τριάδας νουκλεοτιδίων στη θέση 1 θα παραχθεί διπεπτίδιο καθώς θα δημιουργηθεί προωρο κωδικόνιο λήξης (5 UAG3 ). Αν γίνει προσθήκη στη θέση 2 τότε θα παραχθεί οκταπεπτίδιο, με ένα επιπλέον αμινοξύ να έχει προστεθεί μεταξύ του τέταρτου και πέμπτου αμινοξέως του φυσιολογικού επταπεπτιδίου. Σημειώνεται ότι η δοθείσα τριάδα βάσεων μπορεί να προστεθεί ανεστραμμένη ως εξής τόσο στη θέση 1 όσο και στη θέση 2. 5 GCT3 3 CGA5 Θα προκύψει οκταπεπτίδιο αφού σε κάθε περίπτωση θα προστεθεί ένα επιπλέον αμινοξύ. 5