Περιβαλλοντικά Καρκινογόνα Κυρίως τρεις τύποι: Χηµικά (µόλυνση, κάπνισµα, αµίαντος) Φυσικά (ιονίζουσα ακτινοβολία, µή- ιονίζουσα???) Βιολογικά (ιοί π.χ.. HPV)

Καρκίνος παχέος εντέρου

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Ο καρκίνος µαστού είναι η πιο συχνή κακοήθεια στις γυναίκες και µείζον πρόβληµα υγείας στις αναπτυγµένες κοινωνίες. 1.150.000 γυναίκες προσβάλλονται κάθε χρόνο παγκοσµίως. 212.000 µε διηθητικό και 60.000 µε µη διηθητικό (in situ) καρκίνο στις ΗΠΑ 4.500 5.000 στην Ελλάδα. Κίνδυνος καρκίνου Ο κίνδυνος (πιθανότητα) µιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο µαστού, δια βίου, είναι: 10-14% 14% στον γενικό πληθυσµό ιπλάσιος (20-28%) 28%) όταν υπάρχει κληρονοµικότητα (καρκίνος µαστού στην οικογένεια) 50% - 85% στις γυναίκες που είναι φορείς µιας παθολογικής µετάλλαξης στο BRCA1 BRCA2 γονίδιο Αναγνώριση γυναικών υψηλού κινδύνου Μόνο µε τον γενετικό έλεγχο είναι δυνατή η αναγνώριση των γυναικών-φορέων BRCA µεταλλάξεων. To γενετικό test είναι απολύτως απαραίτητη διαγνωστική εξέταση για την απόφαση προληπτικής παρέµβασης. Η ευρεία, διεθνώς, αποδοχή του γενετικού test (BRCA1, BRCA2) έχει οδηγήσει σε µια «έκρηξη» προσφοράς του ακόµη και στο ιαδίκτυο. Περιορισµοί, βλάβες, προστασία ατοµικών πληροφοριών Έγκυροι διεθνείς Οργανισµοί όπως η Food and Drug Administration (FDA) στις ΗΠΑ στις τελευταίες συστάσεις της την 27 Ιουλίου 2006, προειδοποιεί για τους κινδύνους και συνιστά αποφυγή του DNA test µέσω Internet. Εταιρείες µε στόχο το υπερβολικό κέρδος προσφέρουν χωρίς περιορισµούς γενετικό έλεγχο αρκει να υπάρχουν χρήµατα και µια πιστωτική κάρτα. Όµως, υψηλής εξειδίκευσης επιστήµονες επισηµαίνουν ότι oύτε οι ιδιώτες-καταναλωτές ούτε µη εξειδικευµένοι επαγγελµατίες υγείας γνωρίζουν Ποιες γυναίκες χρειάζονται πραγµατικά το γενετικό τεστ Πώς να ερµηνεύσουν το αποτέλεσµα του test Τι πρέπει να γίνει µετά Αν και το αποτέλεσµα του γενετικού test είναι το κυριότερο κριτήριο, απαιτείται να ληφθούν επίσης υπόψη το κληρονοµικό & ατοµικό ιστορικό αλλά και περιβαλλοντολογικοί παράγοντες για την ακριβή εκτίµηση του κινδύνου προσβολής από καρκίνο. Εγκυρότητα γενετικού τεστ Με εξαίρεση περιπτώσεις µε γνωστή µετάλλαξη, σε όλες τις άλλες περιπτώσεις απαιτείται πλήρης ανάλυση των BRCA1 και BRCA2 γονιδίων. Ο έλεγχος πρέπει να γίνεται µόνο σε εξειδικευµένα Εργαστήρια. Ερµηνεία αποτελέσµατος Το αποτέλεσµα του DNA τεστ µπορεί να είναι: Θετικό Αρνητικό 1. Πραγµατικά αρνητικό 2. Λανθασµένα αρνητικό Θετικό αποτέλεσµα δεν σηµαίνει ότι η φορέας BRCA µεταλλάξεων θα αναπτύξει οπωσδήποτε καρκίνο µαστού ή BRCA Πρόληψη Ανάλογα µε το γενετικό αποτέλεσµα που ποικίλει την εξατοµικευµένη εκτίµηση κινδύνου (επίσης ποικίλει) Επιλέγεται η «ιδανική» προληπτική παρέµβαση από τις χειρουργικές και συντηρητικές µεθόδους που υφίστανται.

ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ Αιµατολογικές κακοήθειες Ανίχνευση χρωµοσωµικών αναδιατάξεων σε λευχαιµίες και λεµφώµατα (PML-RARa, AML1-ETO, bcl2-igh, bcl1-igh, bcr-abl) Oξεία Μυελογενής Λευχαιµία M4Eo (inv16) Συµπαγείς όγκοι Ανίχνευση µεταλλάξεων του K-ras σε καρκίνους των πνευµόνων, γονίδιο C- CIT και γαστροεντερικοί στρωµατικοί όγκοι (GIST). Ανίχνευση µεταλλαγών (σηµειακές µεταλλαγές, ελλείµµατα, προσθήκες κτλ.) στα γονίδια p53 και K- ras Μαµαγκλοβίνη, GLEEVEC ανθεκτικότητα, Μικροδορυφορική Αστάθεια (MSI), Φορτίο DNA Καρκίνος παγκρέατος: Ανίχνευση µεταλλάξεων του γονιδίου K-ras Μελάνωµα. Παρακολούθηση του κακοήθους µελανώµατος µε τη βοήθεια του mrna του γονιδίου της τυροσινάσης -RT-PCR Παρακολούθηση του καρκίνου του προστάτη µε ανίχνευση του ειδικού µεµβρανικού προστατικού αντιγόνου (PSMA) στο αίµα µε RT-PCR Σάρκωµα EWING, Desmoplastic Small Round Cell Tumors Κληρονοµούµενος καρκίνος Καρκίνος του µαστού: Ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Γονίδιο CHEK2 Καρκίνος του εντέρου: HNPCC (Σύνδροµο Lynch). Οικογενής µη πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου. Γονίδια MLH1 και MSH2 Καρκίνος του παχέος εντέρου: Oικογενής αδενοµατώδη πολυποδίαση - FAP µε ανάλυση των γονιδίων APC και MYH Kαρκίνος του θυροειδoύς: Ογκογονίδιο re. Σύνδροµο Li-Fraumeni: Γονίδιο p53

Θεραπευτική αντιµετώπιση Χειρουργική επέµβαση Ακτινοθεραπεία Χηµειοθεραπεία Ανοσοθεραπεία (κυτταροτοξικά Τ- λεµφοκύτταρα, µονοκλωνικά αντισώµατα, εµβόλια)