ΔΙΑΛΕΞΕΙΣ 15η ΒΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΘΡΩΠΟΛΟΓΙΑ 2/11/2016 Π.Παπαζαφείρη Κεφάλαιο 4 Σύγχρονη Εξελικτική θεωρία Πώς συμβαίνουν οι εξελικτικές αλλαγές σε επίπεδο πληθυσμού; Τι είναι η ειδογένεση και πως συμβαίνει; Γιατί θα πρέπει να μεριμνούμε για τη βιολογική ποικιλότητα; Πως μεταβάλλονται τα γονίδια μέσα σε ένα πληθυσμό; Ποιος είναι ο ρόλος της πληθυσμικής γενετικής; Μπορούμε να ορίσουμε την εξέλιξη ώς οποιαδήποτε μεταβολή στη συχνότητα των γονιδίων;
Συχνότητες γονότυπων και αλληλόμορφων γονιδίων Γονοτυπικές συχνότητες: ΜΝ=40/250=0,16 ΜΝ=120/250=0,48 ΝΝ=90/250=0,36 0,16+0,48+0,36=1
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων Είναι δυνατόν, το ανακάτεμα των γονιδίων με το διαχωρισμό και τον ανασυνδυασμό να οδηγήσουν σε εξέλιξη;;;; Η απάντηση είναι αρνητική. Οι γονιδιακές συχνότητες παραμένουν σταθερές «Εξελιξιμότητα» : ένα μεγάλο μέρος του DNA μπορεί να λειτουργεί σαν αποθεματικό για μελλοντικές εξελικτικές πιέσεις
Εξελικτικές δυνάμεις Ως εξέλιξη μπορεί να ορισθεί οποιαδήποτε μεταβολή στη γενετική σύσταση ενός ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ: Μια ομάδα ατόμων του ίδιου είδους που μοιράζονται μια γεωγραφική περιοχή και αναπαράγονται μεταξύ τους. Ο πληθυσμός είναι μια γενετική μονάδα χαρακτηριζόμενη από ένα βαθμό γενετικής συγγένειας και τα μέλη του μοιράζονται την ίδια γενετική δεξαμενή πως γίνεται η επιλογή συντρόφων; Οι παράγοντες που επηρεάζουν την επιλογή συντρόφων είναι γεωγραφικοί, οικολογικοί και κοινωνικοί Δήμος ή αναπαραγωγικός πληθυσμός: Μικρότερες ομάδες μέσα σε έναν μεγαλύτερο πληθυσμό που αναπαράγονται πιό συχνά μεταξύ τους Οι ανθρώπινοι πληθυσμοί χαρακτηρίζονται από ένα ποσοστό ενδογαμίας ή εξωγαμίας ανάλογα με την γεωγραφική ή την κοινωνική απομόνωση Πως μεταβάλλονται τα γονίδια μέσα σε ένα πληθυσμό; Ποιος είναι ο ρόλος της πληθυσμικής γενετικής. Μπορούμε να ορίσουμε την εξέλιξη ώς οποιαδήποτε μεταβολή στη συχνότητα των γονιδίων; Πως συνδέεται η Δαρβινική θεωρία με την Γενετική;
Οι εξελικτικές δυνάμεις Πως μπορούν να αλλάξουν οι συχνότητες? Ποιές είναι οι αιτίες τις αλλαγής; Γενετικές αλλαγές που εδραιώνονται στο πέρασμα του χρόνου αποτελούν τη βάση της βιολογικής εξέλιξης Μικροεξέλιξη :αλλαγές στη συχνότητα αλληλόμορφων γονιδίων σε ένα πληθυσμό, από τη μια γενιά στην επόμενη Μακροεξέλιξη :μακροπρόθεσμο πρότυπο εξέλιξης με διάρκεια χιλιάδες ή εκατομμύρια χρόνια- και ειδογένεση Μεταλλαγές, η φυσική επιλογή, η γενετική παρέκκλιση και η γονιδιακή ροή είναι οι εξελικτικές δυνάμεις που μπορούν να προκαλέσουν αλλαγή στη συχνότητα των αλληλομόρφων
Πληθυσμιακή γενετική Η μικροεξέλιξη δεν εξετάζει τους γονότυπους και τους φαινότυπους ατόμων αλλά το πρότυπο ενός ολόκληρου βιολογικού πληθυσμού Εστιάζει στον καθορισμό των σχετικών συχνοτήτων διαφορετικών αλληλομόρφων και των αλλαγών τους με την πάροδο του χρόνου Η κατανόηση των θεμάτων της πληθυσμιακής γενετικής εξαρτάται από την δυνατότητα επίλυσης προβλημάτων ποσοτικού χαρακτήρα (απαιτείται μια δόκιμη ποσοτική προσέγγιση) Όμως, όλα τα θέματα αποτελούν σκόπιμες υπεραπλουστεύσεις ενώ τα εξελικτικά γεγονότα ελέγχονται από πολλαπλούς παράγοντες στους οποίους συμπεριλαμβάνονται και τυχαίες αποκλίσεις γονιδιακών συχνοτήτων κατά την αναπαραγωγή
Συχνότητες γονότυπων και αλληλόμορφων γονιδίων Γονοτυπικές συχνότητες: ΜΜ=40/250=0,16 ΜΝ=120/250=0,48 ΝΝ=90/250=0,36 0,16+0,48+0,36=1
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων Η πιθανότητα να συμβούν οσαδήποτε στατιστικώς ανεξάρτητα γεγονότα ισούται με το γινόμενο των πιθανοτήτων να συμβεί το κάθε ένα ξεχωριστά Εάν p είναι η συχνότητα των γαμετών με το αλληλόμορφο Α, τότε η πιθανότητα να «συναντηθούν» δύο γαμέτες Α είναι p p= p 2 Α Α ΑΑ α Αα α Αα αα p 2 ΑΑ+2pqΑα+q 2 αα=1 Εξίσωση ή νόμος Hardy-Weinberg διωνυμική κατανομή για σύνολο δύο δοκιμών
Σταθερότητα των γονιδιακών συχνοτήτων Η ισορροπία Hardy-Weinberg αποτελεί τη βάση της εξελικτικής γενετικής Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των παμμεικτικών (οι διασταυρώσεις σε έναν πληθυσμό είναι ανεξάρτητες από από το γονότυπο και το φαινότυπο των ατόμων) πληθυσμών είναι ότι όποια τιμή και αν έχουν οι αρχικές συχνότητες των διπλοειδών γονοτύπων, από την επόμενη γενιά και σε όλες τις επόμενες, η κατανομή τους θα είναι διωνυμική (...εφόσον δεν υφίσταται εξελικτική μεταβολή) Αν οι συχνότητες αποκλίνουν πρέπει να εξεταστεί η πιθανότητα 1) Μη τυχαίων διασταυρώσεων 2) Επίδραση διαφορετικών εξελικτικών δυνάμεων 3) Και τα δύο προηγούμενα
Οι παραδοχές της ισορροπίας Hardy-Weinberg Είναι δυνατόν να παρατηρηθούν αυτές οι παραδοχές σε έναν πραγματικό πληθυσμό; Παραδοχές ισορροπίας: Να μην συμβαίνουν μεταλλαγές Να μην παρατηρείται φυσική επιλογή Το μέγεθος του πληθυσμού είναι άπειρο Όλα τα μέλη του πληθυσμού αναπαράγονται Τα άτομα συζευγνύονται μεταξύ τους τυχαία Ο καθένας να παράγει τον ίδιο αριθμό απογόνων Να μην παρατηρείται μετανάστευση εντός και μεταξύ των πληθυσμών Η εξίσωση Hardy-Weinberg δείχνει ότι και τα δύο αλληλόμορφα, μπορεί να αυξηθούν ή να μειωθούν με την πάροδο του χρόνου και μας επιτρέπει όχι μόνο να προβλέψουμε το γενετικό προφίλ των απογόνων, αλλά και τις συχνότητες των αλληλομόρφων σε ολόκληρους πληθυσμούς. Το επόμενο βήμα είναι να καθοριστεί ποια από τις τέσσερις διεργασίες (μεταλλαγή, γονιδιακή ροή, γενετική παρέκκλιση, και φυσική επιλογή) επηρεάζουν το γενετικό τόπο.
Department of Evolutionary Biology, Institute of Molecular and Cell Biology, Faculty of Biology and Geography, University of Tartu Estonian Biocentre Riia Str. 23, 51010 Tartu, Estonia
Οι εξελικτικές δυνάμεις: μεταλλαγές Οι μεταλλαγές παρέχουν νέες ποικιλίες και επομένως αποτελούν αποτελούν δύναμη ζωτικής σημασίας για την εξέλιξη. Το μειονέκτημα είναι ότι οι ταχύτητες είναι χαμηλές και δεν οδηγούν σε σημαντικές αλλαγές των γονιδιακών συχνοτήτων Πολυμορφισμοί είναι διακριτά γενετικά γνωρίσματα σε κάθε ένα από τα οποία αντιστοιχούν τουλάχιστον δύο αλληλόμορφα με συχνότητες μεγαλύτερες από 0,01 Η εξέλιξη ΔΕΝ μπορεί να απεικονιστεί πλήρως με την απλή απαρίθμηση μερικών γονιδιακών συχνοτήτων. Όμως, η μελέτη της πληθυσμιακής γενετική οφείλει να ξεκινά από αυτό το επίπεδο.
Μεταλλαγές Ακρίβεια αντιγραφής και υψηλή ικανότητα επιδιόρθωσης του DNA (κυρίως στα θηλαστικά) μπορούν να εξηγήσουν τους χαμηλούς ρυθμούς μεταλλαγών. Όμως, αν και μια μεταλλαγή είναι ένα σπάνιο γεγονός για ένα γενετικό τόπο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα τουλάχιστον μιας νέας μεταλλαγής σε κάθε άτομο. Σε επίπεδο «πληθυσμού», το αποτελέσμα είναι ότι μέσα σε μια γενιά, η μεταλλαγή είναι συνηθισμένη. -όλοι έχουμε ένα τουλάχιστον θνησιγόνο υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο
Μεταλλαγές Η διαδικασία της κληρονομικότητας παράγει περιορισμένη- γενετική ποικιλομορφία στους απογόνους. Η παραγωγή ΝΕΑΣ γενετικής ποικιλομορφίας (νέο γενετικό υλικό) είναι απαραίτητη για για στηρίξει την παρελθούσα εξέλιξη αλλά και να προβλέψει μελλοντικά ενδιαφέροντα χαρακτηριστικά. Οι μεταλλαγές μπορούν να αποτελέσουν μια αστείρευτη πηγή νέας ποικιλομορφίας που εμπλουτίζει διαρκώς τους φυσικούς πληθυσμούς. Στο εμπλουτισμένο πλαίσιο, η δράση της φυσικής επιλογής είναι δυνατή και δημιουργείται περιθώριο βελτιωτικής προσπάθειας. Χωρίς τη φαινοτυπική ποικιλότητα που δημιουργούν οι μεταλλαγές είναι αδύνατη η γενετική ανάλυση
Μεταλλαγές ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ είναι μια κληρονομήσιμη μεταβολή στο γενετικό υλικό. Οι μεταλλαγές διακρίνονται σε ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ :μοριακά γεγονότα κατά τα οποία ένα ζεύγος νουκλεοτιδίων αντικαθίσταται από κάποιο άλλο, και ΧΡΩΜΑΤΟΣΩΜΙΚΕΣ :αφορούν μεγάλες δομικές αλλαγές που μπορεί να είναι ορατές ακόμα και σε οπτικό μικροσκόπιο αφού περιλαμβάνουν εκατοντάδες ή και χιλιάδες ζεύγη νουκλεοτιδίων
Μεταλλαγές Οι μεταλλαγές χρησιμοπούνται σαν ανιχνευτές του ρόλου όλων των επιμέρους συστατικών τμημάτων μιας βιολογικής λειτουργίας Ο προσδιορισμός μιας νέας μεταλλαγής ισοδυναμεί με τη διαλεύκανση, τουλάχιστον ενός μέρους μιας βιολογικής διεργασίας
Μεταλλαγές Η τυπική άποψη είναι ότι οι μεταλλαγές είναι επιβλαβείς Μερικές μεταλλαγές όμως είναι πλεονεκτικές ενώ αρκετές που ανιχνεύτηκαν με τις νέες μεθοδολογίες θεωρούνται ουδέτερες. Η σημασία τους εξαρτάται από το περιβάλλον Τύποι των μεταλλαγών
Μεταλλαγή στη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης
Κατανομή του δρεπανοκυτταρικού αλληλομόρφου
Κατανομή της ελονοσίας
Μεταλλαγές Οι αυθόρμητες μεταλλαγές οφείλονται κυρίως σε λάθη κατά τη διάρκεια της αντιγραφής (ο ρυθμός μεταλλαγών αυξάνει κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου και η θερμοκρασία αυξάνει και τις δύο διαδικασίες) Η ακτινοβολία προκαλεί δονήσεις των μορίων και θραύση των δεσμών μεταξύ των ατόμων με πιο συχνή τη δημιουργία διμερών θυμίνης Ιονίζουσα ακτινοβολία : σταθερά μόρια και άτομα μετατρέπονται σε ελεύθερες ρίζες και ενεργά ιόντα
Μεταλλαγές Χημική διεργασία Δράση χημικών μεταλλαξιγόνων (πολλά κοινά προϊόντα) Αλκυλιωτικοί παράγοντες (διχλωροδιαιθυλο-σουλφίδιο: αζοθυπερίτης) δρουν όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, προκαλώντας ρήξεις στη πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα Πουρίνες και μη φυσικά ανάλογα των πυριμιδινών προκαλούν σφάλματα κατά την αντιγραφή σε επίπεδο νουκλεοτιδικών ζευγών Νιτρώδη οξέα δρουν με άμεσο τρόπο, μέσω οξειδωτικής απαμίνωσης αντικαθιστούν ένα υδροξύλιο σε κάποια βάση μετατρέποντάς τη σε άλλη μορφή
Μεταλλαγές Διατήρηση των μεταλλαγών κατά τη διαδικασία της αντιγραφής
Μεταλλαγές Οι αλλαγές στο επίπεδο των νουκλεοτιδίων οι οποίες ευθύνονται για τις σημειακές μεταλλάξεις είναι ίδιας φύσης με αυτές που δημιουργούν τις χρωματοσωμικές ανωμαλίες Άλλα χαρακτηριστικά Τυχαιότητα Προ-προσαρμογή Χαμηλός ρυθμός Αντιστρεπτότητα Genomes. 2nd edition. Brown TA. Oxford: Wiley-Liss; 2002 Chapter 15, How Genomes Evolve
Μεταλλαγές
Η εξελικτική σημασία των μεταλλαγών Οι μεταλλαγές είναι βασική πηγή της γενετικής ποικιλομορφίας καθώς εισάγουν νέα αλληλόμορφα σε έναν πληθυσμό και έτσι, η συχνότητα διαφορετικών αλληλομόρφων θα αλλάξει με το πέρασμα του χρόνου. Οι μεταλλαγές μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε κύτταρο ενός οργανισμού. Όμως, για να έχει εξελικτική σημασία μια μεταλλαγή πρέπει να συμβεί σε ένα γεννητικό κύτταρο. Οι μεταλλαγές είναι τυχαίες (τυχαιότητα σημαίνει αβεβαιότητα) Δεν μπορούμε να προβλέψουμε πότε θα συμβεί μια μεταλλαγή ούτε το αποτέλεσμά της αλλά να υπολογίσουμε την ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ να συμβεί σε ένα γενετικό τόπο μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή.
Μεταλλαγές Ποια είναι η επίδραση των περιβαλλοντικών αλλαγών στους ρυθμούς των μεταλλαγών;;;;; Η δημιουργία συνθηκών επαγωγής μεταλλαγών από τις ανθρώπινες δραστηριότητες που αλλάζουν το φυσικό περιβάλλον- μπορεί να περικλείει και μια πίεση επιλογής. Έχει αυξηθεί ο ρυθμός μεταλλαγών;;;;
Μεταλλαγές Η δημιουργία συνθηκών, από τις ανθρώπινες δραστηριότητες, που επηρεάζουν τους ρυθμούς μεταλλαγών, μπορεί να είναι επικίνδυνη για τα άτομα που εκτίθενται αλλά και για τους απογόνους τους με τη δημιουργία μεταλλακτικών επιδράσεων στα γεννητικά κύτταρα
Μεταλλαγές The CCR5 Gene The CCR5 gene is located on chromosome 3 and codes for a chemical receptor. A mutant allele, known as CCR5-32, is characterized by a deletion of 32 base pairs. This allele has been found in moderate frequencies (0.03 0.14) in Europeans but is absent in Africans, East Asians, and Native Americans. The mutation has been linked to resistance to HIV (human immunodeficiency virus), the virus that causes AIDS. Individuals homozygous for the CCR5-32 allele are almost completely resistant to HIV-1 infection. At first glance, this association might suggest selection for the allele due to HIV infection. However, the allele is found at low frequencies in some populations and not at all in others, and does not account for much of the difference in risk of AIDS between individuals or populations
Σύνοψη -Μεταλλαγές Στους αμφιγονικά αναπαραγώμενους οργανισμούς μόνο οι μεταλλαγές στους γαμέτες είναι σημαντικές Ο ρυθμός ποικίλει [Στον άνθρωπο από 5/εκατομμύριο γαμέτες (γονίδιο σχηματισμού της ίριδας) - έως 100/εκατομμύριο γαμέτες (γονίδιο μυϊκής δυστροφίας)] Μεταλαξογόνοι παράγοντες Η περίπτωση της PKU (φαινυλκετουρίας)- γονίδιο που ελέγχει τη μετατροπή της φαινυλανίνης σε τυροσίνη 500 νήπια/χρόνο στις ΗΠΑ και 1000/χρόνο ετερόζυγα ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ Παρόλο που οδηγούν σε θνησιγόνες καταστάσεις σε κάποιες περιπτώσεις παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη
Μεταλλαγές Οι μεταλλαγές είναι η μόνη πηγή νέας γενετικής ποικιλομορφίας μέσα σε ένα πληθυσμό Αποτελούν το καύσιμο της εξελικτικής αλλαγής Αν και μερικές μεταλλαγές είναι είτε βλαβερές είτε ωφέλιμες για τα άτομα, οι περισσότερες είναι ουδέτερες. Από εξελικτική άποψη όμως, οι τυχαίες μεταλλαγές είναι εγγενώς θετικές, καθώς αποτελούν την θεμελειώδη πηγή για νέα γενετική ποιλιλομορφία Νέες δομικές αλλαγές, νέες λειτουργίες
Χρήσιμες μεταλλαγές Εάν το νέο αλληλόμορφο αυξάνει την αρμοστικότητα του ατόμου που το φέρει. Με το πέρασμα του χρόνου, οι φορείς αυτού του αλληλόμορφου θα παράγουν περισσότερους απογόνους από τα άτομα που δεν το έχουν. Το αποτέλεσμα θα είναι μετά από μερικές γενιές, η σχετική συχνότητα του αλληλόμορφου να έχει αυξηθεί στο πληθυσμό. Ακόμη εάν το αλληλόμορφο αυτό δεν έχει αρνητική επίδραση, μπορεί αργά ή γρήγορα να βρεθεί σχεδόν σε όλα τα άτομα του πληθυσμού. Προπροσαρμογή χαρακτήρας που εξυπηρετεί μια λειτουργία διαφορετική από αυτήν για την οποία αναπτύχθηκε
Αρμοστικότητα Η πιθανότητα ενός οργανισμού να επιβιώσει και να αναπαραχθεί Για οποιονδήποτε γενετικό τόπο, η αρμοστικότητα μετρείται ως σχετική γενετική συνεισφορά στις επόμενες γενεές. Ορισμοί ΡΥΘΜΟΣ ΕΠΙΒΙΩΣΗΣ κάθε γονοτύπου(λ): Ο λόγος των επιβιωσάντων προς τον αρχικό αριθμό ΣΧΕΤΙΚΗ ΑΡΜΟΣΤΙΚΟΤΗΤΑ κάθε γονοτύπου(w): Οι λόγοι των ρυθμών επιβίωσης των διαφόρων γονοτύπων Παραδοσιακά η αρμοστικότητα ενός γονοτύπου στην πληθυσμιακή γενετική, ορίζεται σε σχέση με την αρμοστικότητα κάποιου άλλου γονοτύπου και μάλιστα αυτού που έχει μεγαλύτερο λ (παρανομαστής) ΣΥΝΤΕΛΕΣΤΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ (s) :Ορίζεται ως 1-W και αποτελεί ουσιαστικά το ποσοστό σχετικής μείωσης των γονοτύπωνλόγω επιλογής Διορθωμένος ρυθμός σχετικής αύξησης (R) : Χρησιμοποιείται όταν παρατηρείται ανασυνδυασμός γονιδίων