Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες

Transcript

1 Δασική Γενετική Εισαγωγή: Βασικές έννοιες Χειμερινό εξάμηνο

2 Γενετική Πειραματική επιστήμη της κληρονομικότητας Προέκυψε από την ανάγκη κατανόησης της κληρονόμησης οικονομικά σημαντικών χαρακτηριστικών σε γεωργία, κτηνοτροφία και επιστήμες ανθρώπου Gregor Mendel: ανακάλυψε τις αρχές της κληρονομικότητας Σήμερα τα γονίδια εξηγούνται κυρίως με μοριακές τεχνικές 20/10/14 2

3 Φυσική και χημική βάση Γένωμα: βασικό σύνολο DNA ενός οργανισμού απλοειδές: ένα αντίγραφο του γενώματος (μύκητες, φύκη, βακτήρια) διπλοειδές: δύο αντίγραφα του γενώματος (φυτά, ζώα) Γονίδια: περιοχές του χρωμοσωμικού DNA που κωδικοποιούν πολυπεπτίδια διαφορετικά γονίδια σε κάθε χρωμόσωμα ομόλογα: χρωμοσώματα με τα ίδια γονίδια σε κάθε διπλοειδή οργανισμό: ένα ομόλογο χρωμόσωμα από κάθε γονέα 20/10/14 3

4 DNA DNA: συμπληρωματικές πολυνουκλεϊκές αλυσίδες A-T και G-C ζεύγη βάσεων διπλή έλικα η μία αλυσίδα είναι καλούπι της άλλης 20/10/14 4

5 Από το γονίδιο στην πρωτείνη Πρωτείνη γραμμική αλυσίδα αμινοξέων (πολυπεπτίδιο) κωδικοποιείται από το γονίδιο έχει ποικιλομορφία διπλώνει σε τρισδιάστατη δομή μπορεί να σχετίζεται με άλλες πρωτείνες DNA mrna πολυπεπτίδιο DNA mrna : μεταγραφή mrna πολυπεπτίδιο : μετάφραση γενετικός κώδικας ριβοσωμάτια trna 20/10/14 5

6 Γενετική ποικιλότητα Αλληλόμορφα Εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου που κωδικοποιούν πρωτείνες με διαφοροποιημένη αλληλουχία αμινοξέων Βρίσκονται στην ίδια θέση πάνω στο χρωμόσωμα (γονιδιακή θέση: locus) Φαινότυπος: εμφάνιση της φυσιολογικής έκφρασης ενός γονιδίου Γενότυπος: τα αλληλόμορφα που υπάρχουν σε έναν οργανισμό 20/10/14 6

7 Γενετική ποικιλότητα Ασυνεχής ή διακριτή ποικιλότητα (ποιοτική) Συνεχής ποικιλότητα (ποσοτική) Η γενετική ποικιλότητα είναι η «πρώτη ύλη» της εξέλιξης: προϋπόθεση της προσαρμογής και επιβίωσης των ειδών 20/10/14 7

8 Ασυνεχής ποικιλότητα Σχετικά σπάνια σε σχέση με τη συνεχή Η ποικιλότητα περιγράφεται με διακριτές κατηγορίες Συνήθως λόγω των διαφορών ανάμεσα σε δύο αλληλόμορφα Συμβολίζονται με γράμματα, π.χ., A και a Α κυρίαρχο στο α Πολυμορφισμός: πολλαπλά αλληλόμορφα ενός απλού γονιδίου Τα αλληλόμορφα δημιουργούνται από μεταλλάξεις, μεταβολές του DNA 20/10/14 8

9 Συνεχής ποικιλότητα Αδιάκοπο εύρος φαινοτύπων χωρίς διακριτές κλάσεις Οι ενδιάμεσοι φαινότυποι είναι πιο συχνοί από τους ακραίους Συνδυασμός επίδρασης γενετικής και περιβαλλοντικής ποικιλότητας Δύσκολη μελέτη της γενετικής βάσης των χαρακτήρων Σημαντική στη βελτίωση ζώων και φυτών 20/10/14 9

10 Γενετική μεθοδολογία Απομόνωση μεταλλάξεων (φυσικών ή τεχνητών) Ανάλυση απογόνων από ελεγχόμενες διασταυρώσεις Βιοχημική ανάλυση βασικών κυτταρικών διαδικασιών Μικροσκοπική ανάλυση χρωμοσωμάτων (κυτταρογενετική) και φαινοτύπων Απευθείας ανάλυση DNA γενωμική: αλληλουχία του γενώματος βιοπληροφορική: εξαγωγή πληροφορίας από το DNA 20/10/14 10

11 Γονίδια και εξέλιξη Ο Δαρβίνος αναγνώρισε το ρόλο της κληρονομούμενης ποικιλότητας στην εξέλιξη (αλλά δεν γνώριζε το μηχανισμό) Η γενετική ποικιλότητα (προϊόν μεταλλάξεων) είναι η πρώτη ύλη της εξελικτικής αλλαγής 20/10/14 11

12 Εξελικτικοί μηχανισμοί Φυσική επιλογή: διαφοροποιημένη ικανότητα αναπαραγωγής ατόμων με διαφορετικά αλληλόμορφα Τυχαία γενετική εκτροπή: αλλαγή στις συχνότητες των αλληλομόρφων λόγω τυχαίων, μη επιλεκτικών, διαδικασιών 20/10/14 12

13 Γενετική και δασολογία Φυσικές επιστήμες στη δασολογία: δομή και λειτουργία δασικών οικοσυστημάτων περιβαλλοντικές παράμετροι - κλίμα, έδαφος, κλπ. Βελτίωση δασικών ειδών ακολούθησε τις αρχές της γεωργικής βελτίωσης Η γενετική πληροφορία επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την έκφραση των χαρακτηριστικών. «φαινότυπος» = «γενότυπος» + περιβάλλον 20/10/14 13

14 Τι είναι γενετική; Η επιστήμη της κληρονομικότητας Η επιστήμη των γονιδίων Η επιστήμη της ποικιλότητας 20/10/14 14

15 Δασική γενετική Η δασοπονία διαχειρίζεται οικοσυστήματα. Στο επίπεδο των οικοσυστημάτων η γενετική πληροφορία παίζει καθοριστικό ρόλο η βασική γνώση των αρχών της Γενετικής είναι χρήσιμη για την αειφορική διαχείριση των δασικών οικοσυστημάτων σκοπός του μαθήματος της Δασικής Γενετικής είναι η παροχή των βασικών γνώσεων Γενετικής των δασικών ειδών διαδικασίες εφαρμογή στη διαχείριση 20/10/14 15

16 Στόχος του μαθήματος Η κατανόηση της λειτουργίας των γενετικών συστημάτων και της αλληλεπίδρασής τους με την ευρύτερη έννοια του δασικού οικοσυστήματος 20/10/14 16

17 Γενετικό σύστημα 20/10/14 17

18 Δομή του μαθήματος Βασικές αρχές Μοριακή Γενετική Μενδελική Γενετική Εξελικτική και Πληθυσμιακή Γενετική 20/10/14 18

19 Γενετικό υλικό Το κλειδί για τη δομή, τη λειτουργία και γενικότερα τις ζωτικές εκφράσεις ενός οργανισμού Περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για το σκοπό αυτό. 20/10/14 19

20 Γενετική πληροφορία Η γενετική πληροφορία καθορίζει: την υλοποίηση της γενετικής πληροφορίας σε ένα κύτταρο ή έναν οργανισμό το διπλασιασμό και γενικότερα πολλαπλασιασμό της γενετικής πληροφορίας με σκοπό τη μετάβασή της (σε νέα κύτταρα ή γαμέτες). 20/10/14 20

21 Ετεροζυγωτό - ομοζυγωτό Ένα διπλοειδές άτομο που σε ένα γονιδιακό τόπο έχει δύο ίδια αλληλόμορφα είναι ομοζυγωτό Ένα διπλοειδές άτομο που σε ένα γονιδιακό τόπο έχει δύο διαφορετικά αλληλόμορφα είναι ετεροζυγωτό 20/10/14 21

22 Χρωμοσώματα Στοιχεία του πυρήνα του κυττάρου, που βρίσκονται ανά δύο σε κάθε σωματικό κύτταρο ενός διπλοειδούς οργανισμού Αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες και μεταφέρουν τη γενετική πληροφορία Έχουν τη δυνατότητα να διαιρούνται και να αναπαράγονται (μίτωση). Κάθε χρωμόσωμα μέσα σε ένα ζευγάρι έχει από ένα αλληλόμορφο σε κάθε γονιδιακό τόπο 20/10/14 22

23 Γαμέτες Ακολουθώντας τη διαδικασία της μείωσης, τα ομόλογα ζεύγη των χρωμοσωμάτων διαιρούνται και δίνουν αναπαραγωγικά κύτταρα που λέγονται γαμέτες και περιέχουν από ένα μόνο χρωμόσωμα και μόνο ένα αλληλόμορφο από κάθε γονιδιακό τόπο 20/10/14 23

24 Ζυγώτης: Το κύτταρο που προκύπτει από την ένωση δυο γαμετών. Ο ζυγώτης είναι το πρώτο σωματικό κύτταρο ένός οργανισμού και είναι διπλοειδής. Υβρίδιο: απόγονος που προκύπτει από τη διασταύρωση δύο γενετικά ανόμοιων οργανισμών. Εξειδικευμένα χρησιμοποιείται για να περιγράψει τον απόγονο διαφορετικών ειδών ή προελεύσεων. Μετάλλαξη: Μεταβολή του γενετικού υλικού κατά την αναπαραγωγική διαδικασία. Ο μηχανισμός παραγωγής νέων αλληλομόρφων. 20/10/14 24

25 Σκοπός του μαθήματος η σημασία της δασικής γενετικής δεν εντοπίζεται μόνο στην επίτευξη μεγαλύτερου κέρδους από μια οριακή επένδυση, αλλά κυρίως στην κατανόηση των γενετικών διαδικασιών στα δάση, στην εκτίμηση της φύσης και της λειτουργίας των δασικών οικοσυστημάτων και στην καλύτερη δυνατή χρήση των γενετικών πόρων 20/10/14 25

26 Σύνοψη Το υλικό της κληρονομικότητας είναι το DNA, μια διπλή έλικα με αλληλοσυμπληρωματικά πολυνουκλεοτίδια Τα γονίδια είναι τμήματα DNA που κωδικοποιούν μια αλληλουχία αμινοξέων σε ένα πολυπεπτίδιο Η κληρονομούμενη ποικιλότητα προκαλείται από διαφορετικές μορφές του ίδιου γονιδίου που λέγονται αλληλόμορφα Κάθε είδος έχει τη δική του «δεξαμενή» γονιδίων Η εξέλιξη είναι μια σειρά γενετικών αλλαγών σε έναν πληθυσμό στο χρόνο 20/10/14 26

27 Στοιχεία πιθανοτήτων Τα γεγονότα είναι πιθανά αποτελέσματα τυχαίων διαδικασιών Πιθανότητα ενός γεγονότος Α = το κλάσμα των αποτελεσμάτων που το Α συμβαίνει επί του συνόλου των δυνατών αποτελεσμάτων. Η πιθανότητα ενός γεγονότος Α συμβολίζεται σαν P(A), ή Prob(A) 20/10/14 27

28 Ιδιότητες πιθανοτήτων Οι πιθανότητες βρίσκονται πάντα ανάμεσα στο μηδέν (δεν συμβαίνει ποτέ) και στο ένα (συμβαίνει πάντα). Το αποτέλεσμα των πιθανοτήτων όλων των αλληλοαποκλειόμενων γεγονότων είναι 1. P(1) + P(2) P(n) = 1 Άρα, P(1) = 1 - ( P(2) P(n) ) 20/10/14 28

29 ΚΑΙ Η ΚΑΙ: Αν τα A και B είναι ανεξάρτητα γεγονότα (η γνώση του ενός γεγονότος δεν καθορίζει τίποτε ως προς το δεύτερο γεγονός), τότε η πιθανότητα να συμβούν και το Α και το Β είναι P(A και B) = P(A) Ρ(B). Άρα ισχύει γενικά ότι ΚΑΙ = πολλαπλασιασμός πιθανοτήτων Η: Αν τα A και B είναι αλληλοαποκλειόμενα γεγονότα, τότε η πιθανότητα να συμβεί το Α ή το Β είναι P(A ή B) = P(A) + P(B). Άρα ισχύει ότι Η = άθροισμα πιθανοτήτων 20/10/14 29

30 Παράδειγμα Α = κάποιο άτομο φορά γυαλιά Β = κάποιο άτομο φορά φακούς επαφής. Ποια η πιθανότητα για κάποιο άτομο στην αίθουσα να φορά γυαλιά ή φακούς επαφής; Ρ(Α ή Β) = Ρ(Α) + Ρ(Β) Ποια η πιθανότητα ένα άτομο στην αίθουσα να μην φορά κανένα οπτικό βοήθημα (γεγονός Γ); Ρ(Γ) = 1 Ρ(Α ή Β) = 1 (Ρ(Α) + Ρ(Β)). 20/10/14 30

31 Παράδειγμα Αν το γεγονός να είναι κάποιος κάτω από 70 κιλά είναι Δ με πιθανότητα Ρ(Δ), τότε ποια η πιθανότητα ένα άτομο να είναι κάτω από 1.75 και να φοράει γυαλιά; Τα δυο γεγονότα Α και Δ δεν επηρεάζονται μεταξύ τους, άρα Ρ(Α και Δ) = Ρ(Α) Ρ(Δ) 20/10/14 31

32 Εξαρτημένα γεγονότα Ποια η πιθανότητα να είναι κάποιος πάνω από 1.85 και να φορά παπούτσι με νούμερο πάνω του 43; Πώς υπολογίζουμε την κοινή πιθανότητα δύο γεγονότων Α και Β όταν αυτά δεν είναι ανεξάρτητα, δηλαδή όταν το Α μας δίνει πληροφορίες για τις πιθανότητες του Β; 20/10/14 32

33 Συνδυασμένη πιθανότητα Η κοινή πιθανότητα του Α και του Β, δηλαδή Ρ(Α,Β) είναι το γινόμενο της πιθανότητας του Β Ρ(Β) με την πιθανότητα του Α να ισχύει όταν ισχύει το Β (Α Β) Συμβολίζεται δε ως εξής: P(A,B) = P(A B) P(B). Το P(A B) λέγεται υποθετική πιθανότητα ή πιθανότητα υπό όρους εάν ισχύει το Β, P(A B) = P(A,B) / P(B) 20/10/14 33

34 Παράδειγμα P(AA) = P(aa) = 1/4 P(Aa) = 1/2 Οπότε, P(κίτρινο) = Ρ(ΑΑ ή Aa) = P(AA) + P(Aa) = 3/4. Αντίστοιχα ισχύει ότι Ρ(πράσινο) = 1 Ρ(κίτρινο) = Ρ(aa) = 1/4. 20/10/14 34

35 Παράδειγμα Ποια η πιθανότητα για έναν κίτρινο απόγονο να έχει γενότυπο Aa; Αυτή είναι υποθετική πιθανότητα. Χρησιμοποιούμε τον τύπο: P(Aa κίτρινο) = P(Aa, κίτρινο) / P(κίτρινο) = (1/2)/(3/4) = 2/3. P(AA κίτρινο) = (1/4)/(3/4) = 1/3 20/10/14 35

36 ΛΟΤΤΟ P(τζάκποτ) = (6/40)*(5/39)*(4/3 8)*(3/37)*(2/36)*(1 /35) = 1/ /10/14 36