ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑΚΟ ΟΡΓΑΝΙΜΟ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕ ΕΞΕΣΑΕΙ Γ ΣΑΞΗ ΗΜΕΡΗΙΟΤ ΓΕΝΙΚΟΤ ΛΤΚΕΙΟΤ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΑΝΑΣΟΛΙΜΟΤ ΘΕΜΑ Α ΑΠΑΝΣΗΕΙ Α.1. δ Α.2. δ Α.3. β Α.4. γ Α.5. α ΘΕΜΑ Β Β.1. Ι ΙΙ ΙΙΙ ΙV V VI VII Α Ε Σ Β Z Γ Δ Β.2. ελ. 37 ςχολικοφ βιβλίου: Η εικόνα 1 αντιςτοιχεί ςε προκαρυωτικό κφτταρο. «Στουσ προκαρυωτικοφσ οργανιςμοφσ μεμβράνθ» Β.3. ελ. 123 ςχολικοφ βιβλίου «Ζνα επιλεγμζνο αντιγόνο ςε μεγάλεσ ποςότθτεσ» χόλιο: Κρίνεται ςκόπιμο να ςυμπεριληφθεί και η παράγραφοσ «τα Β λεμφοκφτταρα ενόσ μονοκλωνικοφ αντιςώματοσ», που διευκρινίζει τη ςκοπιμότητα δημιουργίασ υβριδωμάτων. 1
Β.4. Οι γονιδιωματικζσ βιβλιοκικεσ που προζρχονται από ςωματικά κφτταρα ενόσ πολυκφτταρου οργανιςμοφ, εφόςον καταςκευάηονται με τθν ίδια μζκοδο και τα ίδια ζνηυμα, κα είναι ίδιεσ. Τα κφτταρα ενόσ πολυκφτταρου οργανιςμοφ περιζχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό άρα και τα ίδια γονίδια, κακϊσ προζρχονται από ζνα αρχικό κφτταρο, το ηυγωτό. ελ. 44 ςχολικοφ βιβλίου: «Στα αρχικά ςτάδια κάκε χρονικι ςτιγμι» ελ. 64 ςχολικοφ βιβλίου: «Οι cdna βιβλιοκικεσ δθλαδι των εξωνίων» Αφοφ λοιπόν εκφράηονται διαφορετικά γονίδια ςτα θπατικά και ςτα μυϊκά κφτταρα, αναμενόμενο είναι οι cdna βιβλιοκικεσ να ζχουν διαφορζσ. Θα ζχουν και κάποιεσ ομοιότθτεσ, αφοφ υπάρχουν γονίδια που εκφράηονται και ςτουσ δφο κυτταρικοφσ τφπουσ, όπωσ π. χ. τα γονίδια που κωδικοποιοφν ζνηυμα που είναι απαραίτθτα ςε λειτουργίεσ όπωσ θ μεταγραφι και θ μετάφραςθ. ΘΕΜΑ Γ Γ.1. ελ. 36 ςχολικοφ βιβλίου: «Η μεταγραφι αρχι κάκε γονιδίου» ελ. 45 46 ςχολικοφ βιβλίου: «κάκε γονίδιο ενόσ γονιδίου» Για να μπορζςει το γονίδιο τθσ α1-αντικρυψίνθσ να εκφράηεται μόνο ςτα κφτταρα των μαςτικϊν αδζνων κα πρζπει θ ζκφραςι του να ελζγχεται από ζναν υποκινθτι πάνω ςτον οποίο να μπορεί να προςδεκεί ο ςυνδυαςμόσ των μεταγραφικϊν παραγόντων που υπάρχει μόνο ςτα κφτταρα των μαςτικϊν αδζνων. Επομζνωσ, με τισ τεχνικζσ τθσ Γενετικισ Μθχανικισ κα πρζπει να βρίςκεται ζνασ υποκινθτισ γονιδίου που εκφράηεται μόνο ςτα κφτταρα των μαςτικϊν αδζνων και ςτθ ςυνζχεια αυτό το τμιμα DNA (υποκινθτισ - γονίδιο α1-αντικρυψίνθσ) με τθ διαδικαςία τθσ μικροζγχυςθσ να ειςαχκεί ςτον πυρινα του ηυγωτοφ του οργανιςμοφ που κζλουμε να τροποποιιςουμε. Επειδι ο γενετικόσ κϊδικασ είναι ςχεδόν κακολικόσ, τα ριβοςϊματα μποροφν να χρθςιμοποιθκοφν για τθν μετάφραςθ οποιουδιποτε mrna. Τζλοσ, επειδι πρόκειται για ευκαρυωτικό οργανιςμό είναι εφικτι θ τροποποίθςθ μετά τθν μετάφραςθ, αλλά και θ διαδικαςία τθσ ωρίμανςθσ. Γ.2. ελ. 61 ςχολικοφ βιβλίου: «θ EcoRI με το ίδιο ζνηυμο.» Επομζνωσ τα άκρα του τμιματοσ DNA είναι: 5 A A T T C C G C A A A T T A A 3 3 G G C G T T T A A T T 5 2
Το ςυγκεκριμζνο τμιμα δεν μπορεί να κλωνοποιθκεί με τθ βοικεια του πλαςμιδίου, κακϊσ δε διακζτει μονόκλωνα άκρα από αηευγάρωτεσ βάςεισ και ςτα δφο άκρα. Το ζνα άκρο του είναι δίκλωνο και δεν ζχει κοπεί από τθν EcoRI. Μόνο με κατάλλθλθ επεξεργαςία και προςκικθ μονόκλωνων άκρων, μπορεί να κλωνοποιθκεί. Γ.3. ελ. 79 ςχολικοφ βιβλίου: «Τα άτομα είναι ii» Συνεπϊσ: Η Γ 1 δε κα ζχει κανζνα αντιγόνο, κα ζχει γονότυπο ii και ομάδα αίματοσ Ο. Ο Σ 1 κα ζχει και το αντιγόνο Α και το αντιγόνο Β και κα ζχει γονότυπο Ι Α Ι Β και ομάδα αίματοσ ΑΒ. Ο Σ 2 ζχει το αντιγόνο Α και κα ζχει γονότυπο Ι Α i και ομάδα αίματοσ Α. Το παιδί Π 1 κα ζχει γονότυπο ii και το Π 2 κα ζχει Ι Β i. Άρα το Π 1 είναι παιδί του Σ 2 ενϊ το Π 2 είναι το παιδί του Σ 1. Εναλλακτικά κα μποροφςαν να γίνουν και οι διαςταυρϊςεισ, δεν κρίνεται όμωσ απαραίτθτο. Γ.4. Στο γονιδίωμα του βακτθρίου E. coli, υπάρχουν 3 γονίδια που βρίςκονται το ζνα δίπλα ςτο άλλο και κωδικοποιοφν τα 3 απαραίτθτα ζνηυμα για τθ διάςπαςθ τθσ λακτόηθσ ςε γλυκόηθ και γαλακτόηθ. Τα γονίδια αυτά αποτελοφν μια μονάδα που ονομάηεται οπερόνιο τθσ λακτόηθσ. Σε αυτό περιλαμβάνονται εκτόσ από αυτά τα γονίδια, που ονομάηονται δομικά, και αλλθλουχίεσ DNA που ρυκμίηουν τθ μεταγραφι τουσ. Οι αλλθλουχίεσ αυτζσ που βρίςκονται μπροςτά από τα δομικά γονίδια είναι κατά ςειρά ζνα ρυκμιςτικό γονίδιο, ο υποκινθτισ και ο χειριςτισ. Το οπερόνιο τθσ λακτόηθσ δε μεταγράφεται οφτε μεταφράηεται όταν απουςιάηει από το κρεπτικό υλικό θ λακτόηθ. Τότε λζμε ότι τα γονίδια που το αποτελοφν βρίςκονται υπό καταςτολι. Τα ρυκμιςτικά μόρια ςτο οπερόνιο είναι μια αλλθλουχία DNA, που ονομάηεται χειριςτισ και βρίςκεται μεταξφ του υποκινθτι και του πρϊτου γονιδίου, και μια ρυκμιςτικι πρωτεΐνθ-καταςτολζασ. Όταν απουςιάηει θ λακτόηθ ο καταςτολζασ προςδζνεται ιςχυρά ςτο χειριςτι και εμποδίηει τθν RNA πολυμεράςθ να αρχίςει τθ μεταγραφι των γονιδίων του οπερονίου. Ο καταςτολζασ κωδικοποιείται από ζνα ρυκμιςτικό γονίδιο, που βρίςκεται μπροςτά από τον υποκινθτι. Το ρυκμιςτικό γονίδιο μεταγράφεται ςυνεχϊσ και παράγει λίγα μόρια του καταςτολζα. Τα μόρια αυτά προςδζνονται ςυνεχϊσ ςτο χειριςτι. Όταν ςτο κρεπτικό υλικό υπάρχει μόνο λακτόηθ, τότε ο ίδιοσ ο διςακχαρίτθσ προςδζνεται ςτον καταςτολζα και δεν του επιτρζπει να προςδεκεί ςτο χειριςτι. Τότε θ RNA πολυμεράςθ είναι ελεφκερθ να αρχίςει τθ μεταγραφι. Δθλαδι θ λακτόηθ λειτουργεί ωσ επαγωγζασ τθσ μεταγραφισ των γονιδίων του οπερονίου. Τότε τα 3
γονίδια αρχίηουν να «εκφράηονται», δθλαδι να μεταγράφονται και να ςυνκζτουν τα ζνηυμα. Τα τρία ζνηυμα μεταφράηονται ταυτόχρονα από το ίδιο μόριο mrna το οποίο περιζχει κωδικόνιο ζναρξθσ και λιξθσ για κάκε ζνηυμο. Η αφξθςθ λοιπόν τθσ ποςότθτασ του mrna ςτα βακτιρια τθσ καλλιζργειασ οφείλεται ςτθν ενεργοποίθςθ του οπερονίου τθσ λακτόηθσ. Τα γονίδια αυτά μεταγράφονται ςυνεχϊσ παράγοντασ mrna που ςτθν ςυνζχεια μεταφράηεται. ΘΕΜΑ Δ Δ.1. Αλλθλουχία Ι: εντοπίηουμε κωδικόνιο ζναρξθσ ATG και βαδίηοντασ με βιμα τριπλζτασ, επειδι ο γενετικόσ κϊδικασ είναι κϊδικασ τριπλζτασ, χωρίσ να παραλείπουμε κανζνα νουκλεοτίδιο, επειδι είναι ςυνεχισ, και περιλαμβάνοντασ κάκε νουκλεοτίδιο ςε μια τριπλζτα επειδι είναι μθ-επικαλυπτόμενοσ, καταλαβαίνουμε ότι αυτι είναι θ κωδικι αλυςίδα του γονιδίου. Η διαφορά ανάμεςα ςτθ φυςιολογικι αιμοςφαιρίνθ και ςτθν αιμοςφαιρίνθ HbS εντοπίηεται ςτο ζκτο αμινοξφ τθσ β-πολυπεπτιδικισ αλυςίδασ, όπου το γλουταμινικό οξφ αντικακίςταται από βαλίνθ. Η αλλαγι ςτθν ακολουκία των αμινοξζων είναι αποτζλεςμα μιασ γονιδιακισ μετάλλαξθσ ςτθν τριπλζτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξφ. Στθν κωδικι αλυςίδα του DNA δθλαδι, αλλάηει μία βάςθ και το φυςιολογικό κωδικόνιο GAG, που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξφ, αντικακίςταται από το GTG, που κωδικοποιεί τθ βαλίνθ. Αφοφ απομακρφνεται το πρϊτο αμινοξφ από το αρχικό αμινικό άκρο, ςτθν κωδικι αλυςίδα του γονιδίου το 7ο κωδινόνιο κα πρζπει να είναι το GAG, ενϊ ςτο μεταλλαγμζνο γονίδιο β s το 7ο κωδικόνιο κα πρζπει να είναι το GTG. Άρα, θ αλλθλουχία Ι αντιςτοιχεί ςτο γονίδιο β s τθσ δρεπανοκυτταρικισ αναιμίασ, ενϊ θ ΙΙΙ αντιςτοιχεί ςτο φυςιολογικό γονίδιο τθσ β αλυςίδασ. Δ.2. Στο γονίδιο τθσ πολυπτεδικισ αλυςιδασ β ζχουν βρεκεί πάνω από 300 μεταλλάξεισ, πρόκειται λοιπόν για πολλαπλά αλλθλόμορφα γονίδια. Η β- καλαςαιμία χαρακτθρίηεται από μεγάλθ ετερογζνεια ςυμπτωμάτων λόγω των πολλϊν και διαφορετικϊν ειδϊν μεταλλάξεων όπωσ αντικαταςτάςεισ, ελλείψεισ και προςκικεσ. Παρατθροφμε ότι δεν υπάρχει κωδικόνιο ζναρξθσ ςτθ 2 θ αλλθλουχία λόγω προςκικθσ βάςθσ, ςυνεπϊσ κα μποροφςε να αντιςτοιχεί ςε γονίδιο που προκαλεί β-καλαςαιμία λόγω μθ ςφνκεςθσ τθσ πολυπεπτιδικισ αλυςίδασ β. Δ.3. α) Η κζςθ ζναρξθσ τθσ διχάλασ αντιγραφισ βρίςκεται ςτθ κζςθ Υ. β) Η αλυςίδα Α αντιγράφεται ςυνεχϊσ και θ αλυςίδα Β αντιγράφεται αςυνεχϊσ. 4
γ) Το πρωταρχικό τμιμα τθσ αςυνεχοφσ αλυςίδασ που ςυντίκεται πρϊτο είναι το iii το 5ϋ ACGCCA 3ϋ. Δ.4. Η β καλαςςαιμία και θ δρεπανοκυτταρικι αναιμία κλθρονομοφνται με υπολειπόμενο αυτοςωμικό τρόπο. Συμβολίηουμε: Β: επικρατζσ φυςιολογικό αλλθλόμορφο υπεφκυνο για τθ ςφνκεςθ τθσ β πολυπεπτιδικισ αλυςίδασ τθσ αιμοςφαιρίνθσ Α, β: υπολειπόμενο αλλθλόμορφο, υπεφκυνο για τθν εκδιλωςθ τθσ β καλαςςαιμίασ. β s : υπολειπόμενο αλλθλόμορφο, υπεφκυνο για τθν εκδιλωςθ τθσ δρεπανοκυτταρικισ αναιμίασ. Οι φορείσ κα ζχουν γονότυπουσ Bβ s και Ββ Διαςταφρωςθ Bβ s x Ββ Γαμζτεσ: B, β s Β, β Τετράγωνο Punnett B β s B ΒΒ Ββ s β Ββ ββ s Γονότυποι απογόνων: ΒΒ, Ββ, Bβ s, ββ s Η παραπάνω διαςταφρωςθ ζγινε ςφμφωνα με τον 1 ο Νόμο του Mendel, ι νόμο του διαχωριςμοφ των αλλθλόμορφων γονιδίων. ΚΛΑΔΟΣ ΒΙΟΛΟΓΩΝ Κατράδη Κατερίνα Κουμπούρου Μαρία ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑΚΟ ΟΡΓΑΝΙΜΟ 5
ΑΘΗΝΑ: ΟΛΩΝΟ 101 ΣΗΛ. 2103828854 2103845239 ΠΑΓΚΡΑΣΙ: ΑΓ. ΦΑΝΟΤΡΙΟΤ 30 ΣΗΛ. 2107520883 2107519429 ΒΤΡΩΝΑ: ΝΙΚΗΦΟΡΙΓΗ 10 ΣΗΛ. 2107669192 2107666233 ΠΔΙΡΑΙΑ: ΗΡ.ΠΟΛΤΣΔΥΝΔΙΟΤ 30 ΣΗΛ. 2104190171 2107519429 www.spoudi.gr, e-mail: info@ spoudi.gr /spoudipagkrati@gmail.com /spoudibyronas@gmail.com/spoudipeiraias@otenet.gr 6