ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. δ Α4. γ Α5. β 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΕΤΑΡΤΗ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2014 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Β Β1. Η σωστή σειρά των σταδίων που οδηγούν στην παραγωγή μιας λειτουργικής πρωτεΐνης σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο είναι: 5-4-2-1-3. Β2. Σχολικό βιβλίο, σελ. 40: Στο οπερόνιο της λακτόζης, οι αλληλουχίες DNA που βρίσκονται μπροστά από τα δομικά γονίδια είναι κατά σειρά: ένα ρυθμιστικό γονίδιο, ο υποκινητής και ο χειριστής. Το οπερόνιο της λακτόζης δε μεταγράφεται ούτε μεταφράζεται, όταν απουσιάζει από το θρεπτικό υλικό η λακτόζη. Τότε λέμε ότι τα γονίδια που το αποτελούν βρίσκονται υπό καταστολή η οποία επιτυγχάνεται με δύο ρυθμιστικά μόρια, μια αλληλουχία DNA που ονομάζεται χειριστής και βρίσκεται μεταξύ του υποκινητή και του πρώτου δομικού γονιδίου και μια ρυθμιστική πρωτεΐνη-καταστολέας. Όταν απουσιάζει η λακτόζη ο καταστολέας προσδένεται ισχυρά στο χειριστή και εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή των γονιδίων του οπερονίου. Ο καταστολέας κωδικοποιείται από ένα ρυθμιστικό γονίδιο που βρίσκεται μπροστά από τον υποκινητή. Το ρυθμιστικό γονίδιο μεταγράφεται συνεχώς και παράγει λίγα μόρια του καταστολέα. Τα μόρια αυτά προσδένονται συνεχώς στο χειριστή. Όταν στο θρεπτικό υλικό υπάρχει μόνο λακτόζη, τότε ο ίδιος ο δισακχαρίτης προσδένεται στον καταστολέα και δεν του επιτρέπει να προσδεθεί στο χειριστή. Τότε η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει τη μεταγραφή. Τότε τα γονίδια αρχίζουν να «εκφράζονται», δηλαδή να μεταγράφονται και να συνθέτουν τα ένζυμα που διασπούν τη λακτόζη. Όταν η λακτόζη διασπαστεί πλήρως, τότε η πρωτεΐνη-
2 καταστολέας είναι ελεύθερη να προσδεθεί στο χειριστή και να καταστείλει τη λειτουργία των τριών γονιδίων. Β3. Σχολικό βιβλίο, σελ. 71: Ο γονότυπος είναι το σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού, ενώ ο φαινότυπος αφορά το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονότυπου ενός οργανισμού, όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση. Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα, με σχέση: (Ι Α = Ι Β ) > i. Συνεπώς, άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν γονότυπο: Ι Α Ι Α ή Ι Α i. Β4. Σχολικό βιβλίο, σελ. 18: Το συνολικό DNA που υπάρχει σε κάθε ευκαρυωτικό κύτταρο δεν είναι ένα ενιαίο μόριο, αλλά αποτελείται από πολλά γραμμικά μόρια, ο αριθμός και το μήκος των οποίων είναι χαρακτηριστικά για τα διάφορα είδη των οργανισμών. Τα μόρια του DNA πακετάρονται με πρωτεΐνες και σχηματίζουν τα ινίδια χρωματίνης. Στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, ύστερα από ειδική επεξεργασία, τα ινίδια χρωματίνης μοιάζουν με κομπολόγια από χάντρες. Κάθε «χάντρα» ονομάζεται νουκλεόσωμα και αποτελεί τη βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης. Το νουκλεόσωμα αποτελείται από DNA μήκους 146 ζευγών βάσεων και από οκτώ μόρια πρωτεϊνών, που ονομάζονται ιστόνες. Το DNA είναι τυλιγμένο γύρω από το οκταμερές των ιστονών. Τα νουκλεοσώματα αναδιπλώνονται με αποτέλεσμα το DNA να πακετάρεται σε μεγαλύτερο βαθμό, σχηματίζοντας τελικά τα ινίδια της χρωματίνης. Στην αναδίπλωση συμμετέχουν και άλλα είδη πρωτεϊνών. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η πιθανότητα να προκύψει απόγονος με μυϊκή δυστροφία είναι 0%. Σχολικό βιβλίο, σελ. 21: Το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Επομένως, η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Γ2. Με βάση τα αλληλόμορφα: Α: πόδια με φτερά α: πόδια χωρίς φτερά Γ: σύνθετο λοφίο γ: απλό λοφίο οι πιθανοί γονότυποι ενός ατόμου με φαινότυπο «πόδια με φτερά» και «σύνθετο λοφίο» είναι: ΑΑΓΓ, ΑΑΓγ, ΑαΓΓ, ΑαΓγ
3 Γ3. Από τη διασταύρωση του πετεινού Ι με την κότα ΙΙ προκύπτει στους απογόνους η φαινοτυπική αναλογία: 9 Α_Γ_ [πόδια με φτερά και σύνθετο λοφίο] 3 Α_γγ [πόδια με φτερά και απλό λοφίο] 3 ααγ_ [πόδια χωρίς φτερά και σύνθετο λοφίο] 1 ααγγ [πόδια χωρίς φτερά και απλό λοφίο] Για να προκύψουν απόγονοι με γονότυπο ααγγ, τόσο ο πετεινός Ι όσο και η κότα ΙΙ να φέρουν από ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο για κάθε ένα χαρακτηριστικό, σύμφωνα με τον 1 ο νόμο του Μέντελ. Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Σε ένα άτομο ετερόζυγου γονότυπου σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Συνεπώς ο γονότυπος του πετεινού Ι είναι ΑαΓγ και ο γονότυπος της κότας ΙΙ είναι ΑαΓγ. Γ4. Από τη διασταύρωση του πετεινού Ι με την κότα ΙΙΙ προκύπτουν άτομα με φαινότυπο: [πόδια με φτερά και σύνθετο λοφίο] : [πόδια με φτερά και απλό λοφίο] Αφού ο γονότυπος του πετεινού Ι είναι ΑαΓγ, κατά τη μείωση θα μας δώσει τέσσερις γαμέτες: ΑΓ, Αγ, αγ, αγ. Δεδομένου ότι στους απογόνους της διασταύρωσης έχουμε μόνο «πόδια με φτερά», άρα η κότα ΙΙΙ δεν πρέπει να έχει το αλληλόμορφο α και για να έχουμε στους απογόνους «απλό λοφίο» η κότα ΙΙΙ πρέπει να έχει το αλληλόμορφο γ. Άρα ο γονότυπος της κότας ΙΙΙ είναι: ΑΑΓγ. Κάνοντας τη σχετική διασταύρωση έχουμε: Ρ: πετεινός Ι x κότα ΙΙΙ ΑαΓγ ΑΑΓγ Γαμέτες: ΑΓ, Αγ, αγ, αγ ΑΓ, Αγ Απόγονοι: Γαμέτες ΑΓ Αγ αγ αγ ΑΓ ΑΑΓΓ ΑΑΓγ ΑαΓΓ ΑαΓγ Αγ ΑΑΓγ ΑΑγγ ΑαΓγ Ααγγ
4 Από τη διασταύρωση του πετεινού Ι με την κότα IV προκύπτουν άτομα με φαινότυπο: [πόδια με φτερά και σύνθετο λοφίο] : [πόδια χωρίς φτερά και σύνθετο λοφίο] Αφού ο γονότυπος του πετεινού Ι είναι ΑαΓγ, κατά τη μείωση θα μας δώσει τέσσερις γαμέτες: ΑΓ, Αγ, αγ, αγ. Δεδομένου ότι στους απογόνους της διασταύρωσης έχουμε μόνο «πόδια χωρίς φτερά», άρα η κότα IV πρέπει να έχει το αλληλόμορφο α και για να έχουμε στους απογόνους «σύνθετο λοφίο» η κότα IV δεν πρέπει να έχει το αλληλόμορφο γ. Άρα ο γονότυπος της κότας IV είναι: ΑαΓΓ. Κάνοντας τη σχετική διασταύρωση έχουμε: Ρ: πετεινός Ι x κότα IV ΑαΓγ ΑαΓΓ Γαμέτες: ΑΓ, Αγ, αγ, αγ ΑΓ, αγ Απόγονοι: Γαμέτες ΑΓ Αγ αγ αγ ΑΓ ΑΑΓΓ ΑΑΓγ ΑαΓΓ ΑαΓγ αγ ΑαΓΓ ΑαΓγ ααγγ ααγγ Σε κάθε διασταύρωση ισχύει ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων (1 ος νόμος του Μέντελ), κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια και ο νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων (2 ος νόμος του Μέντελ) επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. ΘΕΜΑ Δ Δ1. αλυσίδα Ι μη κωδική αλυσίδα ΙΙ κωδική 3 T T G C C T C C T A C G T A T G A G G T C A G A T C G C 5 5 Α Α C G G A G G A T G C A T A C T C C A G T C T A G C G 3 έναρξης λήξης Η μεταγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5 3. Το που σχηματίζεται είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη του γονιδίου είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου.
5 Ο όρος δεν αφορά μόνο το αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Έτσι, για παράδειγμα, το έναρξης 5 AUG 3 στο αντιστοιχεί στο έναρξης της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου 5 ATG 3. Το τμήμα ενός γονιδίου, και του του γονιδίου που κωδικοποιεί μια πολυπεπτιδική αλυσίδα, αρχίζει με το έναρξης και τελειώνει με το λήξης. Μεταξύ κωδικονίου έναρξης και κωδικονίου λήξης, συνεχή και μη επικαλυπτόμενα, έχουμε κώδικα τριπλέτας. Δ2. 5 Α Α C G G A G G A U G C A U A C U C C A G U C U A G C G 3 έναρξης λήξης Δ3. αλυσίδα Ι μη κωδική αλυσίδα ΙΙ κωδική Συνεπώς, η κωδική αλυσίδα του γονιδίου και το έχουν τον ίδιο προσανατολισμό, την ίδια αλληλουχία αζωτούχων βάσεων με μόνη διαφορά την παρουσία της U στο αντί της T στην κωδική. Με βάση τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα, ότι είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος, εντοπίζουμε το έναρξης και το λήξης. σημείο 1 σημείο 2 5 3 5 3 3 T T G C C T A C G T A G G A T G A G G T C A G A T C G C 5 5 Α Α C G G A T G C A T C C T A C T C C A G T C T A G C G 3 3 5 3 5 Η αναστροφή δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμοσώματος και επανένωση του τμήματος ύστερα από αναστροφή. Για να γίνει η επανένωση θα πρέπει να δημιουργηθεί ο 3' 5' φωσφοδιεστερικός δεσμός μεταξύ των νουκλεοτιδίων στo σημείo 1 και στο σημείο 2 του θραύσματος, δηλαδή μεταξύ του υδροξυλίου στο ελεύθερο 3 άκρο του νουκλεοτιδίου του ενός τμήματος και της φωσφορικής ομάδας στο ελεύθερο 5 άκρο του νουκλεοτιδίου του άλλου τμήματος, με τη δράση του ενζύμου DNA δεσμάσης, με προσανατολισμό 5 3. Δ4. Το που προκύπτει από τη μεταγραφή του παραπάνω γονιδίου είναι:
6 5 Α Α C G G A U G C A U C C U A C U C C A G U C U A G C G 3 έναρξης λήξης Με προσανατολισμό 5 3 εντοπίζουμε έναρξης και με βήμα τριπλέτας, συνεχή και μη επικαλυπτόμενα, λήξης. Η έκφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να παράγει γονιδιακό προϊόν που θα έχει 6 αμινοξέα. Το λήξης δεν ορίζει κάποιο αμινοξύ. Δ5. Συγκρίνοντας το του κανονικού γονιδίου και το του μεταλλαγμένου γονιδίου: κανονικό 5 Α Α C G G A G G A U G C A U A C U C C A G U C U A G C G 3 Γονιδιακό προϊόν αποτελούμενο από 5 αμινοξέα. μεταλλαγμένο 5 Α Α C G G A U G C A U C C U A C U C C A G U C U A G C G 3 προσθήκη τριπλέτας Γονιδιακό προϊόν αποτελούμενο από 6 αμινοξέα. Σχολικό βιβλίο, σελ. 91: Ένας σημαντικός τύπος γονιδιακών μεταλλάξεων περιλαμβάνει την προσθήκη βάσεων. Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων. Η προσθήκη τριών διαδοχικών βάσεων δημιουργεί, αντίστοιχα, την προσθήκη ενός αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της. ΔΗΜΗΤΡΗΣ ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ