ΘΕΜΑ 1ο 1. β 2. β 3. α 4. α 5. β 1 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΤΡΙΤΗ 21 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: BΙΟΛΟΓΙΑ (ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ) ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 2ο Α. α. Σχολικό βιβλίο, σελ. 135: Τα βήματα που απαιτούνται για την παραγωγή μιας φαρμακευτικής πρωτεΐνης ανθρώπινης προέλευσης από ένα διαγονιδιακά ζώο είναι τα παρακάτω: Απομόνωση του ανθρώπινου γονιδίου που κωδικοποιεί τη φαρμακευτική πρωτεΐνη που μας ενδιαφέρει. Μικροέγχυση του γονιδίου στον πυρήνα ενός γονιμοποιημένου ωαρίου του ζώου. Τοποθέτηση του γενετικά τροποποιημένου ζυγωτού στη μήτρα ενήλικου ζώου για κυοφορία. Γέννηση του διαγονιδιακού ζώου. Διασταυρώσεις με σκοπό να περάσει η τροποποιημένη γενετική πληροφορία στους απογόνους. Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. β. Σχολικό βιβλίο, σελ. 133: Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό υλικό τους με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος. Υπάρχουν αρκετές μέθοδοι, οι οποίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την είσοδο του «ξένου» DNA στα κύτταρα ενός ζώου. Η σημαντικότερη από αυτές είναι η μικροέγχυση. Στη μέθοδο αυτή χρησιμοποιούνται ωάρια του ζώου που έχουν γονιμοποιηθεί στο εργαστήριο. Σε αυτά γίνεται εισαγωγή του ξένου DNA με ειδική μικροβελόνα. Το ξένο γενετικό υλικό ενσωματώνεται συνήθως σε κάποιο από τα χρωμοσώματα του πυρήνα του ζυγωτού. Το ζυγωτό τοποθετείται
2 στη συνέχεια στη μήτρα της «θετής» μητέρας, ενός ζώου στο οποίο θα αναπτυχθεί το έμβρυο. Β. α. Σχολικό βιβλίο, σελ. 59-60: Το σύνολο των βακτηριακών κλώνων περιέχει το συνολικό DNA του οργανισμού δότη και αποτελεί μία γονιδιωματική βιβλιοθήκη. Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη περιέχει έναν τεράστιο αριθμό από κλωνοποιημένα κομμάτια χρωμοσωμικού DNA, τα οποία έχουν παραχθεί με δράση κάποιας περιοριστικής ενδονουκλεάσης. Ορισμένα από τα κομμάτια αυτά περιέχουν ολόκληρα γονίδια, άλλα περιέχουν κομμάτια γονιδίων και άλλα τμήματα DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Στους ανώτερους ευκαρυωτικούς οργανισμούς πολλά γονίδια μεταγράφονται σε ορισμένους μόνο κυτταρικούς τύπους, όπως για παράδειγμα τα γονίδια των αλυσίδων των αιμοσφαιρινών που εκφράζονται μόνο στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα του ανθρώπου. Αν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε μόνο τα γονίδια που εκφράζονται σε συγκεκριμένα κύτταρα, τότε κατασκευάζουμε τις cdna βιβλιοθήκες. Οι cdna βιβλιοθήκες περιέχουν αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων που εκφράζονται στα κύτταρα αυτά και έχουν το πλεονέκτημα απομόνωσης μόνο των αλληλουχιών των γονιδίων που μεταφράζονται σε αμινοξέα, δηλαδή των εξωνίων. ΘΕΜΑ 3ο Α. α. Η αντιγραφή του DNA γίνεται και προς τις δύο κατευθύνσεις: β. Σχολικό βιβλίο, σελ. 30: Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3' άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε
3 ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5' προς 3'. Κάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό 5' 3'. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μια αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Τα κομμάτια της ασυνεχούς αλυσίδας συνδέονται μεταξύ τους με τη βοήθεια ενός ενζύμου, που ονομάζεται DNA δεσμάση. Β. α. Σχολικό βιβλίο, σελ. 96: Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών, που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά. Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδή. β. Σχολικό βιβλίο, σελ. 97: Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Τα άτομα αυτά έχουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού ατόμου είναι όμως στείρα. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την εφηβεία. ΘΕΜΑ 4ο α. Για τις ομάδες αίματος, σύστημα ΑΒΟ έχουμε πολλαπλά αλληλόμορφα (3) με σχέση (Ι Α = Ι Β ) >i. Ομάδα αίματος Α: Ι Α Ι Α ή Ι Α i Ομάδα αίματος Β: Ι Β Ι Β ή Ι Β i Ομάδα αίματος ΑΒ: Ι Α Ι Β Ομάδα αίματος Ο: ii Η αιμορροφιλία κληρονομείται ως υπολειπόμενη φυλοσύνδετη ασθένεια (Χ δ ). Θηλυκά άτομα φυσιολογικά: Χ Δ Χ Δ ή Χ Δ Χ δ Θηλυκά άτομα με αιμορροφιλία: Χ δ Χ δ Αρσενικά άτομα φυσιολογικά: Χ Δ Υ
Αρσενικά άτομα με αιμορροφιλία: Χ δ Υ 4 Άνδρας, ομάδα αίματος Ο, φυσιολογικός: iix Δ Υ Γυναίκα, ομάδα αίματος Α, φυσιολογική: Ι Α Ι Α ή Ι Α i και Χ Δ Χ Δ ή Χ Δ Χ δ λόγω του πατέρα της γυναίκας που είναι ομάδα αίματος Ο και αιμορροφιλικός: iiχ δ Υ. β. Ρ: Ι Α i Χ Δ Χ δ x iix Δ Υ Γαμέτες: Ι Α Χ Δ, Ι Α Χ δ, iχ Δ, iχ δ ix Δ, iυ Απόγονοι: Ι Α Χ Δ Ι Α Χ δ iχ Δ iχ δ ix Δ Ι Α iχ Δ Χ Δ Ι Α iχ Δ Χ δ iiχ Δ Χ Δ iiχ Δ Χ δ iυ ΙiΧ Δ Υ Ι Α iχ δ Υ iiχ Δ Υ iiχ δ Υ Η πιθανότητα να αποκτήσει το παραπάνω ζευγάρι αιμορροφιλικό γιο, ομάδας αίματος Ο είναι: 1/8. 1 ος νόμος του Mendel: Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες τους οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Σε ένα ετερόζυγο φυτό σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. 2 ος νόμος του Mendel: Σύμφωνα με το νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων, που αναφέρει ότι το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών. Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός, που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων. γ. Αιμορροφιλικός γιος: Χ δ Υ. Με φυσιολογική γυναίκα Χ Δ Χ Δ, έχει πιθανότητα να αποκτήσει φυσιολογικό παιδί : 100%.
5 Με φυσιολογική γυναίκα (φορέα) Χ Δ Χ δ, έχει πιθανότητα να αποκτήσει φυσιολογικό παιδί : 50%. Με αιμορροφιλική γυναίκα Χ δ Χ δ, έχει πιθανότητα να αποκτήσει φυσιολογικό παιδί : 0%. ΔΗΜΗΤΡΗΣ ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ SCIENCE PRESS