ΑΡΧΗ 2ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2015 - ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Οι περιοχές του DNA που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται α. εσώνια β. εξώνια γ. υποκινητές δ. 5 αμετάφραστες περιοχές. Α2. Το νουκλεόσωμα αποτελείται α. από RNA και ιστόνες β. μόνο από RNA γ. από DNA και ιστόνες δ. μόνο από DNA. Α3. Για τη θεραπεία του εμφυσήματος χρησιμοποιείται α. η α 1 -αντιθρυψίνη β. η ινσουλίνη γ. ο παράγοντας VIIΙ δ. η αυξητική ορμόνη. Α4. Η κυστική ίνωση κληρονομείται ως α. αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας β. φυλοσύνδετος υπολειπόμενος χαρακτήρας γ. φυλοσύνδετος επικρατής χαρακτήρας δ. αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας. ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙΔΕΣ

ΑΡΧΗ 2ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ Α5. Με καρυότυπο μπορεί να διαγνωστεί α. η β-θαλασσαιμία β. ο αλφισμός γ. το σύνδρομο Down δ. η οικογενής υπερχοληστερολαιμία. ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε σωστά τον αριθμό καθεμίας από τις φράσεις της στήλης Ι με ένα μόνο γράμμα, Α ή Β, της στήλης ΙΙ. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1. Στην πλειονότητά τους έχουν την ικανότητα κυτταρικής διαίρεσης. 2. Παράγονται με μείωση. 3. Δεν έχουν την ικανότητα κυτταρικής διαίρεσης. 4. Στον άνθρωπο έχουν DNA συνολικού μήκους δύο μέτρων. Α: Σωματικά κύτταρα στην αρχή της μεσόφασης 5. Παράγονται με μίτωση. 6. Οι μεταλλάξεις στο DNA τους δεν κληρονομούνται στην επόμενη γενιά. 7. Στον άνθρωπο έχουν DNA συνολικού μήκους 3X10 9 ζεύγη βάσεων. 8. Οι μεταλλάξεις στο DNA τους κληρονομούνται στην επόμενη γενιά. Β: Γαμέτες Μονάδες 8 Β2. Από τι αποτελείται το σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης; Μονάδες 7 Β3. Σήμερα μπορούμε να κατασκευάσουμε στο δοκιμαστικό σωλήνα ένα «ανασυνδυασμένο» μόριο DNA. Τι είναι το ανασυνδυασμένο μόριο DNA; Μονάδες 4 Β4. Τι είναι η ινσουλίνη και ποιος είναι ο ρόλος της; Μονάδες 6 ΤΕΛΟΣ 2ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙΔΕΣ

ΘΕΜΑ Γ ΑΡΧΗ 3ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ Στην εικόνα 1 φαίνεται ένα μέρος μίας βιολογικής διαδικασίας, η οποία βρίσκεται σε εξέλιξη. CUCUUTC T GAGAAAC ATGCATACGAC Εικόνα 1 Γ1. Να ονομάσετε τη διαδικασία, που βρίσκεται σε εξέλιξη, στην εικόνα 1 και να εντοπίσετε τη βάση που ενσωματώθηκε κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας (μονάδες 2). Να γράψετε το τελικό δίκλωνο μόριο, το οποίο θα παραχθεί στο τέλος της διαδικασίας που απεικονίζει η εικόνα 1 (μονάδες 3). Να σημειώσετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων του μορίου αυτού (μονάδα 1). Μονάδες 6 Γ2. Να ονομάσετε τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου του ερωτήματος Γ1 και να αναφέρετε τη δράση του καθενός ενζύμου. Σε ένα είδος εντόμου ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου Α, ενώ το αλληλόμορφό του δεν παράγει το ένζυμο Α. Ένα άλλο γονίδιο καθορίζει το χαρακτήρα «ανοιχτό χρώμα σώματος», ενώ το αλληλόμορφό του καθορίζει το «σκούρο χρώμα σώματος». Διασταυρώνεται ένα θηλυκό έντομο που παράγει το ένζυμο Α και έχει ανοιχτό χρώμα σώματος με ένα αρσενικό έντομο που παράγει το ένζυμο Α και έχει ανοιχτό χρώμα σώματος. Από τη διασταύρωση προκύπτουν: 600 θηλυκοί απόγονοι που παράγουν το ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος, 300 αρσενικοί απόγονοι που παράγουν το ένζυμο Α και έχουν σκούρο χρώμα σώματος και 300 αρσενικοί απόγονοι που παράγουν το ένζυμο Α και έχουν ανοιχτό χρώμα σώματος. Δίνονται: i. Για τον τρόπο κληρονόμησης των δύο χαρακτήρων ισχύει ο 2 ος νόμος του Mendel. ii. Για τη σύνθεση του ενζύμου Α, τα άτομα που διασταυρώθηκαν είναι ετερόζυγα. iii. Το έντομο είναι διπλοειδής ευκαρυωτικός οργανισμός και το φύλο του καθορίζεται όπως στον άνθρωπο. Γ3. Να γράψετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το γονίδιο που δεν παράγει το ένζυμο Α (μονάδες 2). Να γράψετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το γονίδιο που καθορίζει το ανοιχτό χρώμα σώματος (μονάδες 2). Μονάδες 4 ΤΕΛΟΣ 3ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙΔΕΣ

ΑΡΧΗ 4ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ Γ4. Να αιτιολογήσετε τον τρόπο κληρονόμησης των παραπάνω χαρακτήρων, κάνοντας την κατάλληλη διασταύρωση ή τις κατάλληλες διασταυρώσεις. Δεν απαιτείται η διατύπωση των νόμων του Mendel. ΘΕΜΑ Δ Μονάδες 10 Στην εικόνα 2 δίνονται δύο μη ομόλογα αυτοσωμικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου, το χρωμόσωμα Α και το χρωμόσωμα Β. Σε κάθε χρωμόσωμα απεικονίζεται η αλληλουχία του DNA που υπάρχει στο άκρο του. Χρωμόσωμα Α...A C G GATTCAC.....T G C CTAAGTG-3 Χρωμόσωμα Β.....ATACGATCTA-3.....TATGCTAGAT Εικόνα 2 Έστω ότι σε καθένα από τα χρωμοσώματα της εικόνας 2 συμβαίνει θραύση στα σημεία που δείχνουν τα βέλη. Στη συνέχεια πραγματοποιείται αμοιβαία μετατόπιση των ακραίων σκιασμένων τμημάτων ανάμεσα στο χρωμό σωμα Α και στο χρωμόσωμα Β. Δ1. Να γράψετε όλα τα πιθανά χρωμοσώματα που θα προκύψουν μετά την αμοιβαία μετατόπιση, με τις αντίστοιχες αλληλουχίες DNA (μονάδες 4). Να σημειώσετε τους προσανατολισμούς όλων των μορίων DNA που προκύπτουν (μονάδες 2). Μονάδες 6 Μία από τις παραπάνω αμοιβαίες μετατοπίσεις γίνεται σε ζυγωτό, από το οποίο προκύπτει ένας ενήλικος άνθρωπος με φυσιολογικό φαινότυπο. Στον άνθρωπο αυτόν συμβολίζουμε το χρωμόσωμα Α που έχει την μετάλλαξη ως χρωμόσωμα α και το χρωμόσωμα Β που έχει την μετάλλαξη ως χρωμόσωμα β. Δ2. Να γράψετε όλους τους πιθανούς γαμέτες αυτού του ενήλικα, χρησιμοποιώντας τους συμβολισμούς των χρωμοσωμάτων, όπως σας έχουν δοθεί. Μονάδες 4 Δ3. Κάθε γαμέτης που προκύπτει στο ερώτημα Δ2 γονιμοποιείται με φυσιολογικό γαμέτη. Να εξηγήσετε τι ποσοστό των απογόνων θα έχει φυσιολογικό φαινότυπο (μονάδες 5) και τι ποσοστό των απογόνων θα έχει φυσιολογικό καρυότυπο (μονάδες 4). Μονάδες 9 Δ4. Να εξηγήσετε το είδος ή τα είδη των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, που σίγουρα θα έχει κάθε απόγονος με μη φυσιολογικό καρυότυπο. Μονάδες 6 ΤΕΛΟΣ 4ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙΔΕΣ

ΑΡΧΗ 5ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΟΔΗΓΙΕΣ (για τους εξεταζομένους) 1. Στο εξώφυλλο του τετραδίου να γράψετε το εξεταζόμενο μάθημα. Στο εσώφυλλο πάνω-πάνω να συμπληρώσετε τα ατομικά στοιχεία μαθητή. Στην αρχή των απαντήσεών σας να γράψετε πάνω-πάνω την ημερομηνία και το εξεταζόμενο μάθημα. Να μην αντιγράψετε τα θέματα στο τετράδιο και να μη γράψετε πουθενά στις απαντήσεις σας το όνομά σας. 2. Να γράψετε το ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων αμέσως μόλις σας παραδοθούν. Τυχόν σημειώσεις σας πάνω στα θέματα δεν θα βαθμολογηθούν σε καμία περίπτωση. Κατά την αποχώρησή σας να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα. 3. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα μόνο με μπλε ή μόνο με μαύρο στυλό με μελάνι που δεν σβήνει. Μολύβι επιτρέπεται, μόνο αν το ζητάει η εκφώνηση, και μόνο για πίνακες, διαγράμματα κλπ. 4. Κάθε απάντηση επιστημονικά τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 5. Διάρκεια εξέτασης: τρεις (3) ώρες μετά τη διανομή των φωτοαντιγράφων. 6. Ώρα δυνατής αποχώρησης: 10.30 π.μ. ΣΑΣ ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ KΑΛΗ ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΤΕΛΟΣ ΜΗΝΥΜΑΤΟΣ ΤΕΛΟΣ 5ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙΔΕΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2015 ΘΕΜΑ Α Α1. β, Α2. γ, Α3. α, Α4. δ, Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1-Α, 2-Β, 3-Β, 4-Α, 5-Α, 6-Α, 7-Β, 8-Β Β2. Το σύμπλοκο που δημιουργείται μετά την πρόσδεση του mrna στη μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος και του trna που μεταφέρει τη μεθειονίνη ονομάζεται σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεσης. Στη συνέχεια η μεγάλη υπομονάδα του ριβοσώματος συνδέεται με τη μικρή. Β3. Σήμερα μπορούμε να κατασκευάζουμε στο δοκιμαστικό σωλήνα ένα «ανασυνδυασμένο» μόριο DNA, δηλαδή ένα τεχνητό μόριο DNA, που περιέχει γονίδια από δύο ή και περισσότερους οργανισμούς. Το DNA αυτό μπορεί να μπει σε ένα βακτήριο ή σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο. Τα γενετικά τροποποιημένα βακτήρια ή ευκαρυωτικά κύτταρα είναι ικανά να ζουν και να αναπαράγονται μεταφέροντας στους απογόνους τους τις καινούριες ιδιότητες. Β4. Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη που αποτελείται από 51 αμινοξέα και παράγεται από ειδικά κύτταρα του παγκρέατος. Η ορμόνη αυτή ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και ειδικότερα το ποσοστό της γλυκόζης στο αίμα. Ο διαβήτης είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή μείωση ινσουλίνης και υπολογίζεται ότι πάνω από 60.000.000 άτομα στον κόσμο πάσχουν από διαβήτη. Η ινσουλίνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των διαβητικών ατόμων. Πριν από το 1982 οι κύριες πηγές ινσουλίνης ήταν το πάγκρεας από χοίρους και από βοοειδή. Η ινσουλίνη παραγόταν από την εκχύλιση αυτών των ιστών με μια δαπανηρή και πολύπλοκη διαδικασία και επιπλέον, επειδή είχε μικρές διαφορές στη σύσταση των αμινοξέων της από

την ανθρώπινη, προκαλούσε αλλεργικές αντιδράσεις. Η ινσουλίνη αποτελείται από δύο μικρά πεπτίδια, Α και Β, που συγκρατούνται μεταξύ τους με δισουλφιδικούς δεσμούς. Το γονίδιο της ινσουλίνης παράγει ένα πρόδρομο μόριο, την προϊνσουλίνη, το οποίο μετατρέπεται τελικά σε ινσουλίνη. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η διαδικασία που βρίσκεται σε εξέλιξη είναι η αντιγραφή και η βάση που ενσωματώθηκε κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας είναι η C (κυτοσίνη) η οποία τοποθετήθηκε απέναντι από την C (κυτοσίνη) του μητρικού κλώνου. Το μόριο του DNA που θα παραχθεί αρχικά θα είναι το εξής: 5 CUCUUTCTACGTATGCTG 3 3 GAGAAACATGCATACGAC 5 ενώ μετά την αντικατάσταση του πρωταρχικού τμήματος και την επιδιόρθωση της λανθασμένης βάσης θα είναι το εξής: 5 CTCTTTGTACGTATGCTG 3 3 GAGAAACATGCATACGAC 5 Γ2. Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή του DNA ονομάζονται DNA πολυμεράσες. Επειδή τα ένζυμα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύμπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυμα, το πριμόσωμα, το οποίο συνθέτει στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής μικρά τμήματα RNA, συμπληρωματικά προς τις μητρικές αλυσίδες, τα οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. Οι DNA πολυμεράσες επιμηκύνουν τα πρωταρχικά τμήματα, τοποθετώντας συμπληρωματικά δεοξυριβονουκλεοτίδια απέναντι από τις μητρικές αλυσίδες το DNA. Τα νέα μόρια DNA αρχίζουν να σχηματίζονται, καθώςδημιουργούνται δεσμοί υδρογόνου μεταξύ των συμπληρωματικών αζωτούχων βάσεων δεοξυριβονουκλεοτιδίων. DNA πολυμεράσες επιδιορθώνουν επίσης λάθη που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αντιγραφής. Μπορούν, δηλαδή, να «βλέπουν» και να απομακρύνουν νουκλεοτίδιο που οι ίδιες τοποθετούν, κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας, και να τοποθετούν τα σωστά. Ταυτόχρονα DNA πολυμεράσες απομακρύνουν τα πρωταρχικά τμήματα RNA και τα αντικαθιστούν με τμήματα DNA.Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3 άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι η αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5 προς 3. Κάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα έχει προσανατολισμό 5 3. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μία αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Τα κομμάτια της ασυνεχούς

αλυσίδας συνδέονται μεταξύ τους με την βοήθεια ενός ενζύμου, που ονομάζεται DNA δεσμάση. Το ίδιο ένζυμο συνδέει και όλα τα κομμάτια που προκύπτουν από τις διάφορες θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Όπως τα προϊόντα ενός εργοστασίου ελέγχονται με αρκετούς τρόπους, για να εξακριβωθεί αν έχουν κατασκευαστεί σωστά, έτσι και το κύτταρο ελέγχει αν η αλληλουχία βάσεων του DNA είναι σωστή. Η αντιγραφή του DNA είναι απίστευτα ακριβής, μόνο ένα νουκλεοτίδιο στα 100.000 μπορεί να ενσωματωθεί λάθος. Τα λάθη που δεν επιδιορθώνονται από τις DNA πολυμεράσες, επιδιορθώνονται σε μεγάλο ποσοστό από ειδικά επιδιορθωτικά ένζυμα. Έτσι ο αριθμός των λαθών περιορίζεται στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς στο ένα στα 10 10! (προαιρετικά μπορεί να γίνει αναφορά και στις DNA ελικάσες) Γ3. Το χρώμα του σώματος ελέγχεται από φυλοσύνδετο γονίδιο καθώς το ανοιχτό χρώμα σώματος δεν εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα και στα δύο φύλα (600 θηλυκοί με ανοιχτό χρώμα σώματος: 300 αρσενικοί με ανοιχτό χρώμα σώματος). Επίσης επειδή τα άτομα με ανοιχτό χρώμα σώματος είναι περισσότερα από τα άτομα με άτομα με σκούρο χρώμα σώματος καταλαβαίνουμε ότι το αλληλόμορφο για το ανοιχτό χρώμα σώματος είναι επικρατές και το αλληλόμορφο για το σκούρο χρώμα σώματος είναι υπολειπόμενο. Έστω Χ Α αλληλόμορφο για ανοιχτό χρώμα σώματος Χ α αλληλόμορφο για σκούρο χρώμα σώματος και P: Χ Α Χ α x Χ Α Υ Γαμ: Χ Α, Χ α Χ Α,Υ F1: Χ Α Χ A, Χ Α Χ α, Χ Α Υ, Χ α Υ Φ.Α. 2 θηλυκά με ανοιχτό χρώμα σώματος : 1 αρσενικό με ανοιχτό χρώμα σώματος: 1 αρσενικό με σκούρο χρώμα σώματος Επειδή στην εκφώνηση της άσκησης αναφέρεται ότι για τον τρόπο κληρονόμησης των δύο χαρακτήρων ισχύει ο 2ος νόμος του Μέντελ, αυτό συνεπάγεται ότι τα αλληλόμορφα για τους δύο χαρακτήρες εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Επομένως από τη στιγμή που τα γονίδια για το χρώμα του σώματος είναι φυλοσύνδετα, τα αλληλόμορφα για το ένζυμο Α θα είναι αυτοσωμικά. Επίσης, αφού από τη διασταύρωση δύο ετερόζυγων ατόμων με ικανότητα παραγωγής του ενζύμου Α δεν προκύπτουν απόγονοι που να μην παράγουν το ένζυμο Α, καταλαβαίνουμε ότι το αλληλόμορφο για την μη παραγωγή του ενζύμου Α είναι θνησιγόνο. Έτσι έστω Α αλληλόμορφο γονίδιο για την παραγωγή του ενζύμου Α και α θνησιγόνο αλληλόμορφο και ΑΑ, Αα τα άτομα που παράγουν το ένζυμο Α ενώ αα τα άτομα που πεθαίνουν. Άρα: P: Αα x Αα Γαμ: Α, α Α,α

F1: 1 ΑΑ: 2Αα: 1αα (πεθαίνουν) Φ.Α. 100% ικανότητα παραγωγής ενζύμου Α Γ4. P: Aα Χ Α Χ α x Αα Χ Α Υ Γαμ: AΧ Α, A Χ α, α Χ Α, αχ α, Α Χ Α,ΑΥ, α Χ Α, α Υ AΧ Α A Χ α α Χ Α αχ α Α Χ Α AΑ Χ Α Χ Α AΑ Χ Α Χ α Aα Χ Α Χ Α Aα Χ Α Χ α ΑΥ ΑΑ Χ Α Υ ΑΑ Χ α Υ Αα Χ Α Υ Αα Χ α Υ α Χ Α Aα Χ Α Χ Α Aα Χ Α Χ α αα Χ Α Χ Α αα Χ Α Χ α α Υ Αα Χ Α Υ Αα Χ α Υ αα Χ Α Υ αα Χ α Υ Φ.Α.6 θηλυκά με ανοιχτό χρώμα που παράγουν το ένζυμο Α 3 αρσενικά με ανοιχτό χρώμα που παράγουν το ένζυμο Α 3 αρσενικά με σκούρο χρώμα που παράγουν το ένζυμο Α Η αναλογία που προκύπτει συμφωνεί με την δοθείσα αναλογία 600 θηλυκά με ανοιχτό χρώμα που παράγουν το ένζυμο Α: 300 αρσενικά με ανοιχτό χρώμα που παράγουν το ένζυμο Α: 300 αρσενικά με σκούρο χρώμα που παράγουν το ένζυμο Α. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Χρωμόσωμα Α: 3 ACGGATATCTAGC 5 5 TGCCTATAGATCG 3 ή 3 ACGGATGCTAGAT 5 5 TGCCTACGATCTA 3 Χρωμόσωμα Β: 5 ATACACT 3 3 TATGTGA 5 ή 5 ATAAGTG 5 3 TATTCAG 3

Δ2. Το άτομο αρχικά έχει γονότυπο ΑΑΒΒ και μετά την αμοιβαία μετατόπιση γίνεται ΑαΒβ, δηλαδή φέρει 2 χρωμοσώματα τα α και β που έχουν μετατοπίσει αμοιβαία από κάποιο τμήμα τους. Άρα οι πιθανοί γαμέτες αυτού του ατόμου είναι: ΑΒ, Αβ, αβ, αβ Δ3. P: ΑαΒβ x AABB Γαμ: ΑΒ, Αβ, αβ, αβ ΑΒ F: 1/4 ΑΑΒΒ : 1/4 ΑΑΒβ : 1/4 ΑαΒΒ : 1/4 ΑαΒβ Φυσιολογικό φαινότυπο θα έχει το 50% (ΑΑΒΒ και ΑαΒβ, αφού σε αυτόν δε λείπει γενετικό υλικό) Φυσιολογικό καρυότυπο θα έχει το 25% (ΑΑΒΒ) Δ4. Το άτομο ΑΑΒΒ δεν έχει καμία χρωμοσωμική ανωμαλία Το άτομο ΑΑΒβ έχει μία μετατόπιση του χρωμοσώματος Α στο χρωμόσωμα Β καθώς και μία έλλειψη χρωμοσωμικού τμήματος του χρωμοσώματος Β (δηλαδή ουσιαστικά φέρει τρεις φορές ένα τμήμα του χρωμοσώματος Α: Απλή Μετατόπιση) Το άτομο ΑαΒΒ έχει μία μετατόπιση του χρωμοσώματος Β στο χρωμόσωμα Α (δηλαδή ουσιαστικά φέρει τρεις φορές ένα τμήμα του χρωμοσώματος Β: Απλή Μετατόπιση) καθώς και μία έλλειψη χρωμοσωμικού τμήματος του χρωμοσώματος Α. Το άτομο ΑαΒβ φέρει μία Αμοιβαία Μετατόπιση. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη φυσιολογικοί γαμέτες. Για τη διαπίστωση των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι απαραίτητη η χρώση των χρωμοσωμάτων με τεχνικές που δημιουργούν ζώνες στο χρωμόσωμα, όπως ζώνες Giemsa.

Παρατήρηση Στο Θέμα Δ αναφέρεται ότι υπάρχει αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ δύο τμημάτων που βρίσκονται σε δυο μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στο σχήμα όμως της άσκησης παρατηρούμε ότι η μετατόπιση αυτή αναφέρεται σε δυο πολύ μικρά τμήματα DNA μήκους 4 και 7 ζευγών βάσεων αντίστοιχα. Σύμφωνα με τη θεωρία του βιβλίου αυτό δεν μπορεί να θεωρηθεί δομική χρωμοσωμική ανωμαλία, επειδή οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μεγάλες αλλαγές στο DNA. Το γεγονός αυτό δημιουργεί προβλήματα στις απαντήσεις των ερωτημάτων Δ3 και Δ4. Για παράδειγμα, στο ερώτημα Δ3 κάποιος μαθητής θα μπορούσε να απαντήσει ότι όλοι οι απόγονοι έχουν φυσιολογικό καρυότυπο επειδή τόσο μικρές αλλαγές του DNA δεν είναι ορατές στον καρυότυπο. Η επιτροπή που επέλεξε τα θέματα θα έπρεπε να ήταν πιο συγκεκριμένη στη διατύπωση των ερωτημάτων αυτών. Επιμέλεια Καθηγητών Φροντιστηρίων Βακάλη