ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: Α1. Ένα άτομο χαρακτηρίζεται ως ομόζυγο όταν, για μια συγκεκριμένη ιδιότητα έχει: α. δυο διαφορετικά αλληλόμορφα β. δυο υπολειπόμενα αλληλόμορφα γ. ένα επικρατές και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο δ. δυο ομόλογα χρωμοσώματα Α2. Με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA παράγονται: α. αυξητική ορμόνη β. χοληστερόλη γ. ένζυμα δ. α και γ Α3. Με τη γονιδιακή θεραπεία δεν: α. γίνεται προσθήκη του φυσιολογικού αλληλόμορφου β. γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου γ. υπάρχει κίνδυνος από παρενέργειες δ. χρησιμοποιούνται τεχνικές ανασυνδυασμένου DNA Α4. Τα υβριδώματα είναι κύτταρα που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή: α. ινσουλίνης β. αντισωμάτων γ. ιντερφερονών δ. αντιγόνων Α5. Όταν δυο γονείς φορείς θνησιγόνου γονιδίου- διασταυρωθούν, η πιθανότητα να γεννηθεί φορέας θνησιγόνου γονιδίου είναι: α. 2/3 β. 1/4 γ. 1/2 δ. 1/3 1
ΘΕΜΑ Β Β1. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της δομής του DNA στο χώρο όπως αυτά διατυπώθηκαν από το μοντέλο της διπλής έλικας του DNA των Watson και Crick; (Μονάδες 6) Β2. Τι είναι και πώς δρα το οπερόνιο της λακτόζης; Πόσα και ποια γονίδια περιλαμβάνει; (Μονάδες 9) Β3. Κατά τον προγεννητικό έλεγχο σε κυοφορούσα γυναίκα 10 εβδομάδων, διαπιστώθηκε ότι το έμβρυο πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Να περιγράψετε τις διαδικασίες που ακολουθήθηκαν για να γίνει η διάγνωση. Ποια διαδικασία ονομάζεται «δοκιμασία δρεπάνωσης», μπορεί αυτή να πραγματοποιηθεί σε ένα έμβρυο; (Μονάδες 10) ΘΕΜΑ Γ Γ1. Περιγράψτε τις φάσεις ανάπτυξης των μικροοργανισμών σε μια κλειστή καλλιέργεια. (Μονάδες 4) Γ2. Ποια βήματα θα ακολουθηθούν και ποιες χημικές ουσίες και άλλα συστατικά θα χρησιμοποιηθούν για την παρασκευή ανθρώπινης ινσουλίνης από κύτταρα E. coli; (Μονάδες 6) Γ3. Να περιγράψετε τη διαδικασία παραγωγής διαγονιδιακών φυτών, ανθεκτικών στα έντομα, με τη χρήση της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA και του βακτηρίου Bacillus thuringiensis. (Μονάδες 10) Γ4. Ποια διαδικασία ακολουθήθηκε για τη δημιουργία της Dolly, του πρώτου κλωνοποιημένου προβάτου; (Μονάδες 5) ΘΕΜΑ Δ Δίνεται το γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται η ασθένεια της μερικής αχρωματοψίας στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. Το άτομο ΙΙΙ 1 πάσχει από μερική αχρωματοψία. Όλα τα μέλη της οικογένειας έχουν φυσιολογικό αριθμό και μέγεθος χρωμοσωμάτων. 2
Δ1.Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας που απεικονίζονται στο γενεαλογικό δέντρο. Δ2. Nα αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 9). Δ3. Το ζευγάρι ΙΙ2, ΙΙ3 αποκτά δεύτερο παιδί με μερική αχρωματοψία και σύνδρομο Klinefelter. Να περιγράψετε τη διαδικασία μέσω της οποίας προέκυψε ο γονότυπος του συγκεκριμένου παιδιού. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. (Μονάδες 10) Δ4. Πόσα συνολικά μόρια DNA περιέχονται στα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον καρυότυπο του παιδιού με σύνδρομο Klinefelter; Να εξηγήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 6) 3
ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Α1.β Α2.δ Α3.β Α4.β Α5.α ΘΕΜΑ Β Β1. Σχολ. Βιβλ. Σελ. 15-16: «Σύμφωνα με το μοντέλο αυτό από το 5 άκρο της άλλης.» Β2. Σχολ. Βιβλ. Σελ.40-41: «Οι μηχανισμοί με τους οποίους. να καταστείλει τη λειτουργία των τριών γονιδίων.» Β3. Σχολ. Βιβλ. Σελ.100: «Εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου και ανάλυση DNA (με τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου β s ) όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιμία.» Σχολ. Βιβλ. Σελ.99: «Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (δοκιμασία δρεπάνωσης).» Η μέθοδος αυτή δεν μπορεί να εφαρμοσθεί σε έμβρυο καθώς κατά τον προγεννητικό έλεγχο δεν γίνεται λήψη ερυθροκυττάρων από το έμβρυο. Άλλωστε στα ερυθροκύτταρα του εμβρύου υπάρχει η εμβρυική αιμοσφαιρίνη HbF. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Σχολ. Βιβλ. Σελ.110-111: «Κλειστή καλλιέργεια: Σ αυτό τον τύπο ζύμωσης και της στατικής φάσης ανάπτυξής τους.» Γ2. Τα βήματα που θα ακολουθηθούν μαζί με τα απαραίτητα υλικά και χημικές ουσίες είναι τα παρακάτω: α) Απομόνωση συνολικού mrna από κύτταρα ανθρώπινου παγκρέατος (Συστατικά: κύτταρα παγκρέατος) β) Κατασκευή δίκλωνου DNA και ενσωμάτωση σε πλασμίδιο ή φάγο (Συστατικά: αντίστροφη μεταγραφάση, νουκλεοτίδια, DNA πολυμεράση, πλασμίδιο ή φάγος-φορέας, ένζυμο περιορισμού που θα κόψει το δίκλωνο DNA που παρακευάσαμε και τον φορέα, DNA δεσμάση) γ) Μετασχηματισμός βακτηρίων και πολλαπλασιασμός σε θρεπτικό υλικό (Συστατικά: κύτταρα E. coli, θρεπτικό υλικό καλλιέργειας) 4
δ) Επιλογή βακτηρίων με γονίδιο προϊνσουλίνης (Συστατικά: μόρια-ανιχνευτές δηλαδή ιχνηθετημένα τμήματα DNA ή RΝΑ, αντιβιοτικό επιλογής βακτηρίων) ε) Ανάπτυξη βακτηρίων σε βιοαντιδραστήρα (Συστατικά: θρεπτικό υλικό καλλιέργειας βιοαντιδραστήρα) στ) Συλλογή προϊνσουλίνης και μετατροπή σε ινσουλίνη (Συστατικά: ουσίες καθαρισμού προϊνσουλίνης, ένζυμο μετατροπής προϊνσουλίνης σε ινσουλίνη) Γ3. Σχολ. Βιβλ. Σελ.132-133: «Το βακτήριο Bacillus thurigiensis, που ζει στο έδαφος. ποικιλίες Bt» ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ Α. Απομόνωση του γονιδίου του βακτηρίου Bacillus thurigiensis που παράγει την τοξίνη. (Η απομόνωση πραγματοποιείται με τη χρήση περιοριστικών ενδονουκλεασών.) Ένωση του γονιδίου με το φορέα κλωνοποίησης που είναι το πλασμίδιο Ti του Agrobacterium tumefaciens (Το Agrobacterium tumefaciens το οποίο ζει επιθυμητή ιδιότητα, σελ.131) και δημιουργία ανασυνδυασμένου DNA. Β. Μεταφορά του ανασυνδυασμένου DNA στο Αγροβακτήριο (κύτταρο ξενιστής). Η διαδικασία αυτή ονομάζεται μετασχηματισμός. Γ. «Μόλυνση» φυτικών κυττάρων στο εργαστήριο με τα Αγροβακτήρια που περιέχουν το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο. Τα τροποποιημένα φυτικά κύτταρα δίνουν ένα φυτό που περιέχει το γονίδιο της τοξίνης του Bt και έχει την ικανότητα να μεταβιβάζει τις νέες ιδιότητες στους απογόνους του. Γ4. Σχολ. Βιβλ. Σελ.136: «Το πρόβατο Dolly δημιουργήθηκε, η οποία γέννησε τη Dolly.» ΘΕΜΑ Δ Χ Μ : φυλοσύνδετο αλληλόμορφο υπεύθυνο για κανονική όραση. Χ μ : φυλοσύνδετο αλληλόμορφο υπεύθυνο για τη μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. Δ1. Πιθανοί γονότυποι: Ι1 (Χ Α Υ), Ι2 (Χ Α Χ α ), ΙΙ1 (Χ Α Χ Α ) ή (Χ Α Χ α ), ΙΙ2 (Χ Α Χ α ), ΙΙ3 (Χ Α Υ), ΙΙΙ1 (Χ α Υ) Δ2. Αιτιολόγηση: εφόσον στη γενιά ΙΙΙ γεννιέται αγόρι με μερική αχρωματοψία δεδομένου ότι οφείλεται η ασθένεια σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο άρα το άτομο αυτό έχει γονότυπο ΙΙΙ1 (Χ α Υ). Με δεδομένο ότι η μητέρα του είναι φυσιολογική άρα είναι φορέας ΙΙ2 (Χ Α Χ α ), και ο πατέρας του εφόσον έχει φυσιολογικό φαινότυπο έχει γονότυπο ΙΙ3 (Χ Α Υ). Εφόσον το άτομο ΙΙ2 περνάει το παθολογικό αλληλόμορφο στο άτομο ΙΙΙ1 αλλά η ίδια είναι φυσιολογική και προκύπτει από τη διασταύρωση φυσιολογικών ατόμων τότε τα άτομα Ι1 και Ι2 έχουν αντίστοιχα γονότυπο Ι1 (Χ Α Υ), Ι2 (Χ Α Χ α ). Κατά συνέπεια το άτομο ΙΙ1 μπορεί να έχει γονότυπο ΙΙ1 (Χ Α Χ Α ) ή (Χ Α Χ α ). Δ3. Το αγόρι που θα προκύψει με σύνδρομο Kleinefelter θα έχει γονότυπο: Χ α Χ α Υ. Εφόσον αποκλείεται η περίπτωση της γονιδιακής μετάλλαξης και τα δύο Χ χρωμοσώματα του αγοριού θα έχουν προκύψει από την μητέρα. Επομένως θα πρέπει να έχει συμβεί μη σωστός διαχωρισμός του χρωμοσώματος Χ α της μητέρας κατά τη δεύτερη μειωτική διαίρεση κι έτσι προέκυψε ωάριο που αντί για ένα Χ α αλληλόμορφο διαθέτει δύο Χ α Χ α. Όταν αυτό το ωάριο 5
γονιμοποιηθεί από ένα φυσιολογικό αρσενικό γαμέτη που περιέχει ένα Υ χρωμόσωμα τότε θα προκύψει αρσενικό άτομο με μερική αχρωματοψία και σύνδρομο Kleinefelter. Δ4. 47 χρωμοσώματα. Τα άτομα με σύνδρομο Kleinefelter έχουν κανονικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα (ΧΧΥ), άρα σύνολο 47 χρωμοσώματα, δηλαδή 47 μόρια DNA (στο στάδιο της μεσόφασης και πριν την αντιγραφή). Καθώς όμως τα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον καρυότυπο είναι μεταφασικά, άρα θα υπάρχουν 94 δίκλωνα μόρια DNA. ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΧΙΟΝΙΔΟΥ ΕΛΙΣΑΒΕΤ 6