ΘΕΜΑ Α

Transcript

1 ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στην κόλλα σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. 1. Το DNA απαντάται συνδεδεμένο με το RNA με ομοιοπολικό δεσμό α. κατά τη μεταγραφή β. κατά τη μετάφραση γ. κατά την υβριδοποίηση δ. κατά την αντιγραφή 2. Από τα παρακάτω, μετάλλαξη είναι η αλλαγή α. στην αλληλουχία των βάσεων του mrna β. στον αριθμό των μορίων trna γ. στο γενετικό υλικό ενός RNA ιού δ. στη σύνδεση του rrna με πρωτείνες 3. Ένα αυτοσωμικό γονίδιο έχει 4 πολλαπλά αλληλόμορφα. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις είναι σωστή α. Κάθε φυσιολογικό άτομο φέρει στο γονότυπό του όλα τα αλληλόμορφα β. Κάθε φυσιολογικό άτομο φέρει στο γονότυπό του 2 αλληλόμορφα γ. Υπάρχουν 8 διαφορετικοί γονότυποι δ. Ο χαρακτήρας ελέγχεται από πολλούς γενετικούς τόπους 4. Ποιά η πιθανότητα και τα 3 παιδιά ενός ζευγαριού να είναι του ίδιου φύλου ; α. 33,3% β. 25% γ.12,5 % δ. Τίποτα από τα παραπάνω Επιμέλεια Θεμάτων Κοσμά Μαριάνθη, Βιολόγος. Page 1

2 5.Ο επαγωγέας στο οπερόνιο της λακτόζης είναι α. μία αλληλουχία δεοξυριβονουκλεοτιδίων μετά τον υποκινητή β. μια αλληλουχία ριβονουκλεοτιδίων που προέρχεται από τη μεταγραφή του ρυθμιστικού γονιδίου γ. ένας υδατάνθρακας και μάλιστα δισακχαρίτης δ. μια αλληλουχία αμινοξέων που κωδικοποιείται από ρυθμιστικό γονίδιο ΘΕΜΑ Β (Μονάδες 25) α.τι γνωρίζεται για τα πρωτο-ογκογονίδια ; Με ποιό τρόπο μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ενός όγκου ; Ποιά άλλα γονίδια συνδράμουν στη δημιουργία του όγκου ; Μπορούμε να ακολουθήσουμε τους νόμους του Mendel προκυμένου να υπολογίσουμε την πιθανότητα κάποιος με βεβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό να νοσήσει από καρκίνο (μονάδες 8) ; β. Τι είναι η PCR ( αρχή μεθόδου και που χρησιμοποιείται ) (μονάδες 6) γ. Να περιγράψετε τη δομή ενός ριβονουκλεοτιδίου. (μονάδες 2) Βακτήριο προσβάλλεται από βακτηριοφάγο ο οποίος όμως δεν πολλαπλασιάζεται (μονάδες 3). Εξηγήστε δ. Να διατυπώσετε τον 2 ο Νόμο του Mendel και να εξηγήσετε τι είναι τα πολλαπλά αλληλόμορφα, δίνοντας και ένα παράδειγμα (μονάδες 6). ( Μονάδες 25 ) ΘΕΜΑ Γ Άνδρας που πάσχει από α θαλασσαιμία και είναι φορέας της β θαλασσαιμίας παντρεύεται γυναίκα με τα ίδια κλινικά γνωρίσματα. Το ζευγάρι επισκέπτεται ένα γενετικό σύμβουλο ο οποίος τους συστήνει να κάνουν τις κατάλληλες εξετάσεις. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων έδειξαν ότι και οι δύο έχουν ελλείμματα σε δύο γονίδια που συνθέτουν τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες α των αιμοσφαιρινών. Με βάση τα δεδομένα αυτά να απαντήσετε στα παρακάτω ερωτήματα: Γ1.α. Να δοθούν οι πιθανοί γονότυποι του άνδρα και της γυναίκας. (Μονάδες 4) β. Το ζευγάρι αποκτά ένα παιδί το οποίο αμέσως μετά τη γέννηση του πεθαίνει. Από εξετάσεις που έγιναν στο έμβρυο βρέθηκε ότι έχει παντελή απουσία εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF). Να προσδιοριστούν επακριβώς οι γονότυποι των γονέων. (μονάδες 4) Επιμέλεια Θεμάτων Κοσμά Μαριάνθη, Βιολόγος. Page 2

3 γ. Επίσης, να βρεθούν όλοι οι πιθανοί γονότυποι των απογόνων του ζευγαριού. (μονάδες 4) δ. Ποια η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα φυσιολογικό παιδί, ομόζυγο για τα φυσιολογικά αλληλόμορφα; (μονάδες 4) ε. Ποια η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί το οποίο αμέσως μετά τη γέννηση του πεθαίνει; (μονάδες 4) Γ2. Να περιγράψετε τη μέθοδο παρασκευής μονοκλωνικών αντισωμάτων. Να αναφέρετε μία εφαρμογή τους. (μονάδες 5) ΘΕΜΑ Δ (Μονάδες 25) Δ1.Στο σχήμα απεικονίζεται το μόριο trna που μεταφέρει το αμινοξύ τρυπτοφάνη (trp). To trna αυτό κωδικοποιείται από το γονίδιο α. Να εξηγήσετε ποιά από τις 2 αλυσίδες (α ή β) είναι η μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου και να σημειώσετε τα 5 και 3 άκρα των 2 αλυσίδων. Επιμέλεια Θεμάτων Κοσμά Μαριάνθη, Βιολόγος. Page 3

4 β. Να γράψετε την αλληλουχία των βάσεων του trna που προκύπτει από τη μεταγραφή του εν λόγω γονιδίου και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 8) Δ2. Η ακόλουθη αλληλουχία αποτελεί γονίδιο προκαρυωτικού κυττάρου που μεταγράφεται σε mrna και μεταφράζεται σε πεπτιδική αλυσίδα. α. Να εξηγήσετε ποιά από τις 2 αλυσίδες (1 ή 2) είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου και να σημειώσετε τα 5 και 3 άκρα των δύο αλυσίδων, αν γνωρίζετε ότι στη μετάφραση που ακολουθεί τη μεταγραφή συμμετέχει το παραπάνω trna. β. Να εξηγήσεε σε ποιό άκρο της μη κωδικής αλυσίδας (5 ή 3 ) βρίσκεται ο υποκινητής του παραπάνω γονιδίου. γ. Να γράψετε τα αντικωδικώνια όλων των trna με τη σειρά που θα χρησιμοποιηθούν κατά τη μετάφραση. (μονάδες 6+2+4=12) Δ3. Τα γονίδια που κωδικοποιούν trna αποτελούν αλληλουχίες του γονιδιώματος των οργανισμών που μεταγράφονται αλλά δε μεταφράζονται. Να αναφέρετε ποια άλλα τμήματα του γονιδιώματος των ευκαρυωτικών κυττάρων μεταφράφονται αλλά δε μεταφράζονται. Επιμέλεια Θεμάτων Κοσμά Μαριάνθη, Βιολόγος. Page 4

5 AΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α 1->δ 2->γ 3->β 4->γ 5->γ ΘΕΜΑ Β α. Σελ.101 β. Σελ. 61 γ. Σελ. 15. Φυσιολογικός ρόλος των περιοριστικών ενδονουκλεασών. δ. Σελ. 73, 77 ΘΕΜΑ Γ Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των α πολυπεπτι-δικών αλυσίδων όλων των αιμοσφαιρινών του ανθρώπου είναι τέσσερα. Με δεδομένο ότι βρίσκονται στο 16 ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων, σε κάθε χρωμόσωμα υπάρχουν δύο γονίδια Α. Γνωρίζουμε επίσης ότι τα γονίδια που συνθέτουν τις β αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης Α είναι δύο και βρίσκονται στο 11 ο ζεύγος ο-μολόγων χρωμοσωμάτων. Συμβολίζουμε με Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο και με a το μη λειτουργικό αλληλόμορφο (γονιδιακή έλλειψη). Επίσης, συμβολί-ζουμε με Β το φυσιολογικό αλληλόμορφο και με b το μη λειτουρ-γικό αλληλόμορφο του. Εφόσον και στους δύο γονείς είναι μη λειτουργικά τα δύο από τα τέσσερα γονίδια των α αλυσίδων και με δεδομένο ότι είναι και οι δύο φορείς της β-θαλασσαιμίας υ-πάρχουν οι παρακάτω πιθανοί γονότυποι. Με τους αριθμούς 16 και 11 συμβολίζονται τα χρωμοσώματα στα οποία εδράζονται τα γονίδια των α και β αλυσίδων αντίστοιχα. Πιθανοί γονότυποι μητέρας: 16 Aa16Aa11B11b, 16aa16AA11B11b Πιθανοί γονότυποι πατέρα: 16 Aa16Aa11B11b, 16aa16AA11B11b Εφόσον το ζευγάρι αποκτά ένα παιδί το οποίο αμέσως μετά τη γέννηση του πεθαίνει (εμβρυοπλακούντιος ύδρωπας) και δεν παράγει καθόλου HbF σημαίνει ότι όλα τα Επιμέλεια Θεμάτων Κοσμά Μαριάνθη, Βιολόγος. Page 5

6 γονίδια τα οποία συνθέτουν τις α αλυσίδες της HbF είναι μη λειτουργικά. Επομένως, οι γονότυποι του παιδιού είναι: 16aa16aa11B11B, 16aa16aa11B11b, 16aa16aa11b11 Με βάση το γεγονός αυτό οι γονότυποι των γονέων είναι: Γονότυπος μητέρας: 16AA16aa11B11b Γονότυπος πατέρα: 16AA16aa11B11b Σύμφωνα με το παρακάτω τετράγωνο Punnett παρατηρούμε ότι από τους δυνατούς φαινοτύπους μόνο ο ένας είναι εντελώς φυσιολογικός. Ένα τέτοιο άτομο έχει γονότυπο 16. AA16AA11B11B Άρα, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα εντελώς φυσιολογικό παιδί είναι p=116, 6,25%. Ένα παιδί το οποίο πεθαίνει αμέσως μετά τη γέννα, σημαίνει ότι δεν έχει κανένα λειτουργικό γονίδιο που συνθέτει τις α αλυσίδες των αιμοσφαιρι-νών. Αυτός είναι και ο λόγος για τον οποίο ο θάνατος επέρχεται, είτε κατά τη διάρκεια της κύησης, είτε αμέσως μετά τη γέννα. Σύμφωνα με το παραπάνω τετράγωνο του Punnett 4 από τους 16 γονοτύπους είναι μη βιώσιμοι. Άρα, η πιθανότητα να γεννηθεί άτομο το οποίο αμέσως μετά τη γέννα πεθαίνει είναι p=416, 25%. Τέλος, παρατηρούμε ότι από β θαλασσαιμία πάσχουν 4 στους 16. Από αυτούς όμως ο ένας δε ζει λόγω του ότι δεν λειτουργεί κανένα από τα 4 γονίδια των α αλυσίδων και επομένως δεν μπορεί να συνθέσει κανενός είδους αιμοσφαιρίνη. Οι υπόλοιποι τρεις ζούν. Η πιθανότητα να γεννηθεί άτομο, το οποίο θα πάσχει από β θαλασσαιμία και θα ζει είναι p=316, 18,75%. Επιμέλεια Θεμάτων Κοσμά Μαριάνθη, Βιολόγος. Page 6

7 ΘΕΜΑ Δ Δ1. α. Η μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου που κωδικοποιεί μόριο trna ανιχνεύεται από την τριπλέτα 5 TGG 3, συμπληρωματική του αντικωδικονίου 3 ACC5. Η τριπλέτα TGG υπάρχει μόνο στην αλυσίδα α, η οποία είναι και μη κωδική του γονιδίου με άκρα 3 CGCTCCCG GGT TGTCTCAAAGC5 Δεδομένου ότι οι 2 αλυσίδες του γονιδίου είναι συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες η αλυσίδα β ( κωδική) έχει άκρα 5 GCGAGGGCCCAACAGAGTTTCG 3 β. Η αλληλουχία βάσεων στο trna είναι 5 GCGAGGGC CCA ACAGAGUUUCG 3 Σχολ. Σελ Δ2. Δεδομένου ότι η μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου είναι η μεταγραφόμενη το μόριο του mrna που σχηματίζεται είναι συμπληρωματικό και συνεπώς αντιπαράλληλο με την αλυσίδα αυτή. Η μη κωδική αλυσίδα όμως είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την κωδική και συνεπως το μόριο του mrνα φέρει την ίδια αλληλουχία με την κωδική αλυσίδα ( εκτός Τ που αντικαθίσταται από U). Κάθε μόριο mrna φέρει το κωδικόνιο έναρξης 5 AUG 3 και ένα από τα κωδικόνια λήξης 5 UGA3, 5 UAA3, 5 UAG3. Η κωδική αλυσίδα πρέπει ως εκ τούτου να φέρει την τριπλέτα 5 ATG3 που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης και τα αντίστοιχα λήξης. Επίσης το συγκεκριμένο mrna πρέπει να φέρει μία τουλάχιστον φορά την τριπλέτα 5 TGG3, δηλαδή το κωδικόνιο που είναι συμπληρωματικό του αντικωδικονίου του συγκεκριμένου trna. Άρα η κωδική αλυσίδα είναι η 1. Αλυσίδα 1 3 GGG GAT CTG CGT ACT CCA GGT AAA TCT GTA GCC5 β. Η RNA πολυμεράση συνδέεται στον υποκινητή με τη βοήθεια μεταγραφικών παραφόντων. Το μόριο του RNA συντίθεται με προσανατολισμό 5 3 συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μη κωδική αλυσίδα. Συνεπώς ο υποκινητής που βρίσκεται πριν την αρχή του γονιδίου συνδέεται με το 3 άκρο της μη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου. γ. 3 UAC5,3 AGA5, 3 UUU5, 3 ACC5, 3 UGG5, 3 AGU5, 3 ACG5, 3 CAG5 Δ3. Τα γονίδια που μεταγράφονται σε rrna, snrna, τα εσώνια, 3 αμετάφραση περιοχή της μη κωδικής, 5 αμετάφραστη της μη κωδικής, το κωδικόνιο λήξης. Επιμέλεια Θεμάτων Κοσμά Μαριάνθη, Βιολόγος. Page 7