ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

Transcript

1 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ Α ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Ένα από τα trna που µεταφέρουν το αµινοξύ Λευκίνη έχει ως αντικωδικόνιο την αλληλουχία 3 CUU5. Αλυσίδα Ι: GCG GGA CTG TTA CTT AGA GCG CGA CCC Αλυσίδα ΙΙ: CGC CCT GAC AAT GAA TCT CGC GCT GGG 1. Το trna κωδικοποιείται από το παρακάτω γονίδιο: 1.1. Να εξηγήσετε ποια είναι η κωδική και ποια η µη κωδική αλυσίδα του γονιδίου Να γράψετε και να αιτιολογήσετε τους προσανατολισµούς των αλυσίδων του γονιδίου. 1.3 Να γράψετε την αλληλουχία νουκλεοτιδίων του trna που προκύπτει από τη µεταγραφή του γονιδίου. 2. Το παραπάνω trna συµµετέχει στη µετάφραση του mrna που προκύπτει από τη µεταγραφή του παρακάτω γονιδίου προκαρυωτικού κυττάρου. Αλυσίδα Ι: Αλυσίδα ΙΙ: CCCGCGATGCGTT AGGGTGATTCCGGCAΤATATTGGAGAGGGΤGACCCC GGGCGCTACGCAATCCCACTAAGGCC GTΑTATAACCTCTCC CΑCTGGGG 2.1 Ποια είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου; Να εξηγήσετε την απάντησή σας. 2.2 Να γράψετε τον προσανατολισµό των αλυσίδων χωρίς αιτιολόγηση. 2.3 Να γράψετε το mrna που προκύπτει από τη µεταγραφή χωρίς αιτιολόγηση. 2.4 Να γράψετε τα αντικωδικόνια των trna µε τη σειρά που συµµετείχαν στη µετάφραση του ανωτέρω mrna. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

2 2.5 Όταν η ανωτέρω Λευκίνη δηµιουργήσει πεπτιδικό δεσµό µε το προηγούµενο αµινοξύ, πόσοι δεσµοί υδρογόνου σπάνε και µεταξύ ποιον µορίων; 3. Κατά τη αντιγραφή του γονιδίου που κωδικοποιεί το πεπτίδιο δηµιουργείται από το πριµόσωµα το παρακάτω τµήµα το οποίο χρησιµοποιείται στη διαδικασία της αντιγραφής του: 5 GCGAUGCGUU3 3.1 Ποια αλυσίδα αντιγράφεται µε συνεχή και ποια µε ασυνεχή τρόπο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΘΕΜΑ Β Ένα πλασµίδιο που χρησιµοποιείται ως φορέας κλωνοποίησης για την κατασκευή µιας γονιδιωµατικής βιβλιοθήκης διαθέτει δύο γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά: αµπικιλλίνη και πενικιλίνη. Η αλληλουχία βάσεων που αναγνωρίζει η περιοριστική ενδονουκλεάση βρίσκεται µέσα στο γονίδιο ανθεκτικότητας της πενικιλλίνης. Να εξηγήσετε µε ποιο τρόπο θα επιλέξετε τα µετασχηµατισµένα βακτήρια ώστε να τα κλωνοποιήσετε. ΘΕΜΑ Γ Στον ακόλουθο πίνακα φαίνονται τα αποτελέσµατα της ανάλυσης των τύπων και των ποσοτήτων αιµοσφαιρίνης σε 6 ενήλικα άτοµα. Τα αποτελέσµατα έδειξαν ότι ο Γιάννης είναι απολύτως φυσιολογικό άτοµο. Να απαντήσετε στις εξής ερωτήσεις: Α. Ποια είναι η µοριακή σύσταση των αιµοσφαιρινών HbA, HbA2, HbF; Β. Από ποια ασθένεια πάσχει ο Γιώργος και ποια τα συµπτώµατά της; Πώς αντιµετωπίζεται η συγκεκριµένη ασθένεια και ποιες οι συνέπειες της θεραπείας; Γ. Τι δείχνουν τα αποτελέσµατα για το Βασίλη σχετικά µε την κατάσταση της υγείας του;. Από ποια ασθένεια πάσχει η Μαρία, που οφείλεται και ποια τα συµπτώµατά της; Ε. Σε τι διαφέρει ο φαινότυπος της Ναταλίας από της Μαρίας;

3 ΣΤ. Που οφείλεται η ασθένεια που παρουσιάζει η Ελένη; Ενήλικες HbA HbA 2 HbF HbS Γιάννης 97% 2,2% 0,8% - Γιώργος - 2% 55% - Ναταλία 75% 2% 0,8% 22,2% Μαρία - 2% 0,8% 97% Ελένη 75% 1% 0,2% - Βασίλης 94% 5,2% 0,8% - ΘΕΜΑ Από τη διασταύρωση σκύλων µε αραιό τρίχωµα µε σκύλους µε πυκνό τρίχωµα, προκύπτουν σκύλοι σε αναλογία 1 αραιό: 1 πυκνό. Η διασταύρωση ατόµων µε αραιό τρίχωµα µεταξύ τους δίνει απογόνους σε αναλογία 2 αραιό: 1 πυκνό. Να γράψετε τις διασταυρώσεις και να εξηγήσετε τα αποτελέσµατα. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α 1.1. Το αντικωδικόνιο είναι µία ειδική τριπλέτα νουκλεοτιδίων του trna, η οποία είναι συµπληρωµατική µε το κωδικόνιο που κωδικοποιεί το αµινοξύ το οποίο µεταφέρεται κατά τη µετάφραση από το συγκεκριµένο trna. Το αντικωδικόνιο 3 CUU5 θα πρέπει να υπάρχει ως τριπλέτα στο trna που παράγεται κατά τη µεταγραφή του γονιδίου του. Το trna είναι συµπληρωµατικό µε τη µη κωδική αλυσίδα. Συνεπώς µη κωδική αλυσίδα είναι η αλυσίδα ΙΙ και κωδική η αλυσίδα Ι Η µεταγραφή γίνεται σε προσανατολισµό 5 προς 3 και η παραγόµενη αλυσίδα trna είναι αντιπαράλληλη µε τη µη κωδική αλυσίδα. Οι δύο αλυσίδες του DNA είναι µεταξύ τους αντιπαράλληλες διότι έτσι δηµιουργούνται κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA. Με βάση λοιπόν τον προσανατολισµό του αντικωδικονίου, οι προσανατολισµοί των αλυσίδων θα είναι:

4 Αλυσίδα Ι: 3 GCG GGA CTG TTA CTT AGA GCG CGA CCC 5 Αλυσίδα ΙΙ: 5 CGC CCT GAC AAT GAA TCT CGC GCT GGG To trna που παράγεται από τη µεταγραφή της µη κωδικής αλυσίδας θα είναι: 3 GCG GGA CUG UUA CUU AGA GCG CGA CCC Καθώς το γονίδιο προέρχεται από προκαρυωτικό οργανισµό δεν θα περιέχει εσώνια. Το trna µε το αντικωδικόνιο 3 CUU5 συµµετέχει στη µετάφραση του mrna που προκύπτει από τη µεταγραφή του γονιδίου και γι αυτό το λόγο θα συνδέεται κατά τη διάρκεια της µετάφρασης µε το κωδικόνιο 5 GAA3 του mrna. Για να υπάρχει το συγκεκριµένο αντικωδικόνιο στο mrna, θα πρέπει να υπάρχει και στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Το κωδικόνιο GAA εντοπίζεται στην αλυσίδα ΙΙ συνεπώς αυτή είναι η κωδική κι η άλλη είναι η µη κωδική και η µεταγραφόµενη Ο προσανατολισµός των αλυσίδων είναι: Αλυσίδα Ι: Αλυσίδα ΙΙ: 5 CCCGCGATGCGTT AGGGTGATTCCGGCAΤATATTGGAGAGGGΤGACCCC3 3 GGGCGCTACGCAATCCCACTAAGGCC GTΑTATAACCTCTCC CΑCTGGGG Το mrna που προκύπτει από τη µεταγραφή είναι: 3 GGGCGCUACGCAAUCCCACUAAGGCC GUΑUAUAACCUCUCC CΑCUGGGG Tα αντικωδικόνια των trna είναι ειδικές τριπλέτες νουκλεοτιδίων µε τις οποίες συνδέονται µε βάση τον κανόνα της συµπληρωµατικότητας µε τα κωδικόνια του mrna. Το κωδικόνιο λήξης δεν αντιστοιχεί σε trna ούτε σε αντικωδικόνιο. Συνεπώς θα είναι: 3 UAC5, 3 GGC5, 3 CUU5, 3 AGU5, 3 GGG Μετά τη δηµιουργία του πεπτιδικού δεσµού µεταξύ της λευκίνης και του προηγούµενου αµινοξέος σπάνε οι δεσµοί υδρογόνου µεταξύ κωδικονίου και αντικωδικονίου του προηγούµενου αµινοξέος και µετά η µικρή και η µεγάλη

5 υποµονάδα του ριβοσώµατος µετακινούνται κατά ένα αµινοξύ. Συνεπώς σπάζουν οι δεσµοί υδρογόνου µεταξύ του κωδικονίου 3 GCC5 και αντικωδικονίου 3 GGC5. Συνολικά θα σπάσουν 9 δεσµοί υδρογόνου Το πριµόσωµα δηµιουργεί τα πρωταρχικά τµήµατα, µικρά τµήµατα RNA, κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA. Τα πρωταρχικά τµήµατα είναι συµπληρωµατικά µε τις µητρικές αλυσίδες του DNA. Το συγκεκριµένο είναι συµπληρωµατικό µε την αλυσίδα ΙΙ ως εξής: 5 GCGAUGCGUU3 Αλυσίδα ΙΙ: 3 GGGCGCTACGCAATCCCACTAAGGCC GTΑTATAACCTCTCC CΑCTGGGG5 Το πρωταρχικό τµήµα παρατηρούµε ότι δεν συνδέεται στην άκρη της αλυσίδας ΙΙ. Συνεπώς σε αυτή την αλυσίδα δηµιουργήθηκαν περισσότερα από ένα πρωταρχικά τµήµατα και θα αντιγράφεται ασυνεχώς. Στην αλυσίδα Ι η αντιγραφή θα γίνεται µε συνεχή τρόπο. ΘΕΜΑ Β Κατά τη δηµιουργία των ανασυνδυασµένων πλασµιδίων, ορισµένα πλασµίδια ξαναγίνονται κυκλικά από την DNA δεσµάση, χωρίς να προσλάβουν ξένο DNA. Μετά το µετασχηµατισµό των βακτηρίων ξενιστών µε τα πλασµίδια, προκύπτουν οι εξής κατηγορίες βακτηριακών αποικιών, σε στερεό θρεπτικό υλικό: α. Βακτήρια που προσέλαβαν ανασυνδυασµένο πλασµίδιο και εµφανίζουν ανθεκτικότητα µόνο στην αµπικιλλίνη. β. Βακτήρια που προσέλαβαν µη ανασυνδυασµένο πλασµίδιο και εµφανίζουν ανθεκτικότητα τόσο στην αµπικιλλίνη όσο και στη πενικιλλίνη. γ. Βακτήρια που δεν προσέλαβαν ανασυνδυασµένο πλασµίδιο και είναι ευαίσθητα τόσο στην αµπικιλλίνη όσο και στη πενικιλλίνη. Η τελική επιλογή των βακτηριακών κλώνων που περιέχουν τα ανασυνδυασµένα πλασµίδια θα γίνει ως εξής. Αρχικά προσθέτουµε αµπικιλλίνη στη στερεή καλλιέργεια ή στο θρεπτικό µέσο της καλλιέργειας

6 πριν την ανάπτυξη των αποικιών, ώστε να µην αναπτυχθούν οι αποικίες των βακτηρίων που δεν περιέχουν πλασµίδιο. Στη συνέχεια µέρος από τις υπόλοιπες αποικίες µεταφέρονται σε νέο στερεό θρεπτικό υλικό και δοκιµάζονται ως προς την ανθεκτικότητά τους στην πενικιλλίνη. Οι ευαίσθητες στην πενικιλλίνη αποικίες θα είναι αυτές που θα περιέχουν το ανασυνδυασµένο πλασµίδιο και θα ανήκουν στην γονιδιωµατική µας βιβλιοθήκη. ΘΕΜΑ Γ Α. H ΗbA είναι η κύρια αιµοσφαιρίνη σε έναν υγιή ενήλικα και αποτελείται από 2 α και 2 β αλυσίδες (σύσταση α 2 β 2 ). Η ΗbA 2 ανιχνεύεται σε µικρές ποσότητες σε έναν υγιή ενήλικα και αποτελείται από 2 α και 2 δ πολυπεπτιδικές αλυσίδες (σύσταση α 2 δ 2 ). Η ΗbF ονοµάζεται και εµβρυική αιµοσφαιρίνη από τις λατινικές λέξεις Fetus (έµβρυο), και Fetal (εµβρυικός), έχει σύσταση α 2 γ 2 και ανιχνεύεται σε ποσότητα λιγότερη από 1% σε έναν υγιή ενήλικα. Β. Ο Γιώργος παρουσιάζει παντελή έλλειψη HbA. Το γεγονός ότι παρουσιάζει και αυξηµένη σύνθεση HbF σηµαίνει ότι πάσχει από β-θαλασσαιµία. Στα οµόζυγα άτοµα παρατηρείται σε πολλές περιπτώσεις αύξηση της HbF, η οποία υποκαθιστά µερικώς τη λειτουργία της HbA. Η β-θαλασσαιµία χαρακτηρίζεται από µεγάλη ετερογένεια, δηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών µεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες βάσεων. Τα συµπτώµατα της ασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα µεταξύ διαφόρων ατόµων και σχετίζονται µε το είδος της µετάλλαξης που τα προκαλεί. Τα συµπτώµατα µπορεί να κυµαίνονται από σοβαρή αναιµία (παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς και HbA) όπως στην περίπτωση του Γιώργου έως λιγότερο σοβαρή αναιµία (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ µικρή ποσότητα). Τα οµόζυγα άτοµα µε β-θαλασσαιµία, όπως ο Γιώργος, εµφανίζουν σοβαρή αναιµία. Η αντιµετώπιση γίνεται µε συχνές µεταγγίσεις αίµατος, οι οποίες όµως σταδιακά δηµιουργούν πρόβληµα λόγω της υπερφόρτωσης του οργανισµού µε σίδηρο. Το πρόβληµα αυτό αντιµετωπίζεται µε φαρµακευτική αγωγή (αποσιδήρωση).

7 Γ. Τα αποτελέσµατα σχετικά µε το Βασίλη δείχνουν αυξηµένη σύνθεση HbA 2 σε σχέση µε τις φυσιολογικές τιµές. Η αύξηση της συγκεκριµένης αιµοσφαιρίνης παρατηρείται στα ετερόζυγα άτοµα, στα άτοµα δηλαδή που είναι φορείς β-θαλασσαιµίας και αποτελεί διαγνωστικό δείκτη. Ο Βασίλης παρουσιάζει συνεπώς ήπια αναιµία και δεν εκδηλώνει τα συµπτώµατα.. Η Μαρία πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιµία. Ασθενείς µε δρεπανοκυπαρική αναιµία είναι οµόζυγοι για το µεταλλαγµένο γονίδιο που συµβολίζεται µε β s. Τα άτοµα αυτά παράγουν µόνο HbS, και καθόλου HbA. Το 1949, ο Linus Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι η αιµοσφαιρίνη των ενηλίκων, HbA, διέφερε στα φυσιολογικά άτοµα σε σχέση µε εκείνα που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιµία. Η διαφορά εντοπίζεται στο έκτο αµινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταµινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη. Η µεταλλαγµένη αιµοσφαιρίνη συµβολίζεται ως HbS. Η αλλαγή στην ακολουθία των αµινοξέων είναι αποτέλεσµα µιας γονιδιακής µετάλλαξης στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταµινικό οξύ. Στην κωδική αλυσίδα του DNA δηλαδή, αλλάζει µία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που κωδικοποιεί το γλουταµινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που κωδικοποιεί τη βαλίνη. Η µετάλλαξη που προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιµία οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιµοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσµα την αλλαγή της µορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήµα. Τα δρεπανοκύτταρα εµποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίµατος στα τριχοειδή αγγεία δηµιουργώντας προβλήµατα σε διάφορα όργανα όπως στο σπλήνα και τους πνεύµονες. Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά µε συνέπεια την εµφάνιση συµπτωµάτων αναιµίας. Ε. Η Ναταλία είναι φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιµίας διότι εκτός από τη φυσιολογική αιµοσφαιρίνη HbA παράγεται στα ερυθροκύτταρά της και παθολογική αιµοσφαιρίνη HbS (22,2%). Τα ετερόζυγα άτοµα (φορείς) έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο και ένα µεταλλαγµένο και δεν εµφανίζουν τα συµπτώµατα της ασθένειας. Στους φορείς προκαλείται δρεπάνωση µόνο σε συνθήκες µεγάλης έλλειψης οξυγόνου, όπως σε υψόµετρο µεγαλύτερο από m.

8 ΣΤ. Η ανάλυση των ποσοτήτων των αιµοσφαιρινών στον οργανισµό της Ελένης δείχνουν µείωση όλων των αιµοσφαιρινών. Κοινό χαρακτηριστικό της σύστασης όλων των αιµοσφαιρινών του ανθρώπου είναι η παρουσία των α αλυσίδων. Συνεπώς πιθανότατα η Ελένη πάσχει από α θαλασσαιµία. Τα γονίδια που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλά, δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σε κάθε οµόλογο χρωµόσωµα. Η α- θαλασσαιµία είναι αποτέλεσµα, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεων ολόκληρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα α. Εφόσον σε κάθε άτοµο υπάρχουν συνολικά τέσσερα γονίδια α, ελλείψεις µπορεί να δηµιουργηθούν σε ένα, δύο, τρία, ή και στα τέσσερα από αυτά τα γονίδια. Όσο περισσότερα γονίδια α λείπουν τόσο βαρύτερα είναι τα συµπτώµατα της ασθένειας. ΘΕΜΑ Η δεύτερη διασταύρωση µας δίνει την φαινοτυπική αναλογία (ΦΑ) 2:1. Αυτή η αναλογία προκύπτει όταν ένα από τα δύο αλληλόµορφα είναι θνησιγόνο και όταν βρίσκεται σε οµόζυγη κατάσταση. Το θνησιγόνο σε ετερόζυγη κατάσταση αλλάζει το φαινότυπο επικρατώντας πάνω στο φυσιολογικό. Από τους απογόνους, τη µεγαλύτερη φαινοτυπική αναλογία έχει το ετερόζυγο στο θνησιγόνο. Συνεπώς το θνησιγόνο είναι το αλληλόµορφο για το αραιό τρίχωµα. Συµβολίζουµε: Α= πυκνό τρίχωµα, α= αραιό τρίχωµα. Φαινότυποι: ΑΑ= πυκνό τρίχωµα, Αα= αραιό τρίχωµα και αα= µη βιώσιµο. 1 η διασταύρωση: Πατρική γενιά (P): Αα (χ) ΑΑ Γαµέτες: Α,α (χ) Α 1 η θυγατρική γενιά (F1): Α α Α ΑΑ Αα Φαινοτυπική αναλογία: 50% πυκνό τρίχωµα: 50% αραιό τρίχωµα 2 η διασταύρωση:

9 1 η θυγατρική γενιά Αα (χ) Αα (F1): Γαµέτες: Α,α (χ) Α,α 2 η θυγατρική γενιά (F2): Α α Α ΑΑ Αα α Αα αα Φαινοτυπική αναλογία: 2 αραιό τρίχωµα: 1 πυκνό τρίχωµα. Στις ανωτέρω διασταυρώσεις ισχύει ο 1 ος νόµος του Μέντελ ή νόµος του διαχωρισµού των αλληλόµορφων γονιδίων. Ο τρόπος µε τον οποίο κληρονοµούνται οι χαρακτήρες τους οποίους µελέτησε ο Μέντελ είναι αποτέλεσµα των γεγονότων που συµβαίνουν στη µείωση. Κατά την παραγωγή των γαµετών διαχωρίζονται τα δύο οµόλογα χρωµοσώµατα και συνεπώς και τα δύο αλληλόµορφα γονίδια. Σε ένα φυτό γονότυπου Ψψ, για παράδειγµα, σχηµατίζονται δύο ειδών γαµέτες, Ψ και ψ, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασµό των γαµετών. Επιµέλεια θεµάτων: Χάλκος ηµήτριος